# data[].attributes.body
fgmerw

# data[].attributes.body
Bloedbeeld + diff
CRP
Bloedgas
Lactaat
Glucose

LP
Urine

Echo cerebrum

# data[].attributes.body
De padlet heeft 7 vragen. Scroll door naar rechts tot je bij Eind casus en Leerpunten komt!

# data[].attributes.body
Midazolam iv continu kan gelukkig vlot worden afgebouwd. Fedde wordt na enige tijd met kinderthuiszorg naar huis ontslagen, met natriumbenzoaat en dextrometorphan en anticonvulsieve behandeling.

Genetisch wordt een homozygoot defect in het AMT-gen bevestigd.  Thans is hij 2 jaar oud, met ernstige psychomotore retardatie, cerebrale visusstoornis, epilepsie en chorea/dystone bewegingstoornis, met wel enige voortgang in ontwikkeling.

# data[].attributes.body
- Het belang van MRI-cerebrum bij je work-up in kader van neonatale epilepsie, ook bij verdenking neurometabole aandoeningen!

- Oriënterend labonderzoek kan je in de steek laten bij (neuro)metabole aandoeningen.

# data[].attributes.body
Je verdiept je in het ziektebeeld en gaat het gesprek met ouders aan.

Wat vertel je hen over NKH (i.e. prognose, behandeling, etc)?

# data[].attributes.body
Hoe interpreteer je deze uitslagen?

# data[].attributes.body
Parallel aan de diagnostiek is ook de therapie uiteraard van belang. Er wordt gestart met prednison en chloralhydraat, echter bij verslechtering van het bewustzijn en continue epileptische fenomenen die therapieresistent blijken te zijn wordt de patiënt overgenomen naar de PICU voor continue midazolam.

Inmiddels zijn de eerste uitslagen van metabole basisdiagnostiek bekend: glycine is verhoogd (790umol/l, bij normaalwaarden tot 322umol/l). Hierop wordt het glycine in bloed herhaald, met simultaan liquor glycine:

- serum glycine >1000umol/l

- liquor glycine 98umol/l

# data[].attributes.body
Er bestaat op basis van het EEG en met name de beeldvorming een sterke verdenking op een neurometabole aandoening als oorzaak voor de epilepsie, hypotonie en verminderde reactiviteit.

Welk aanvullend onderzoek gaat je verder helpen om de diagnose rond te krijgen?

# data[].attributes.body
EEG: toont een afwijkend achtergrondpatroon, discontinu met steile golven centraal, tweemaal een epileptische aanval met opbouwende reeks in het EEG. Het EEG kan passen bij het Ohtahara syndroom (=EIEE, early infantile epileptic encefalopathy).

MRI-cerebrum: diffuse diffusie-restrictie in de witte stof banen die normaal gesproken op deze leeftijd gemyeliniseerd zouden zijn met afwijkende signaalintensiteit meest waarschijnlijk op basis van intramyeline oedeem. Differentiaaldiagnostisch wordt gedacht aan een metabole origine gezien het symmetrische beeld met diffusie-restrictie.

Hierbij kan gedacht worden aan onder andere zoals non-ketotische hyperglycinemie (NKH), of bijvoorbeeld maple syrup urine disease. D.d. encefalitis (echter gezien de diffuse uitbreiding supra en infratentorieel in de witte stof banen minder waarschijnlijk). Gezien de klinische gegevens hypoxisch ischemische schade minder waarschijnlijk. Tevens hypoplastisch corpus callosum.

# data[].attributes.body
Wat zijn je vervolgstappen als arts-assistent Kinderneurologie?

# data[].attributes.body
3 dagen later wordt de patiënt op de polikliniek Kinderneurologie in het Radboudumc gezien, door jou als arts-assistent Kinderneurologie. De anamnese is onveranderd, je ziet een hypotone neonaat (extremiteiten en romp/hals), met in slaap een reeks met myoclonieën van beide armen en benen en daarna huilen.

# data[].attributes.body
Ben je tevreden/gerustgesteld?

# data[].attributes.body
Oriënterend bloedonderzoek toont geen afwijkingen in bloedbeeld, elektrolyten, infectieparameters of bilirubine.

Op echo cerebrum worden geen (grote) afwijkingen gezien.

# data[].attributes.body
Wat ga je op dit moment doen aan aanvullende diagnostiek?

# data[].attributes.body
Je hebt een niet pluis gevoel bij dit verhaal en het filmpje wat je ziet.

# data[].attributes.body
Wat is je eerste indruk bij deze anamnese en het zien van de schokjes bij Fedde: pluis/niet pluis gevoel?

Wat zijn je differentiaal-diagnostische overwegingen?

# data[].attributes.body
Op de polikliniek in Boxmeer zie jij als arts-assistent Kindergeneeskunde Fedde, een 1,5 maand oude neonaat die zich presenteert met verdenking op convulsies.

Het betreft een a terme geboren neonaat (AD 38+3 weken), macrosoom (GG 4160g, p97), met een goede start (AS 7/9). 1 dag postpartum was hij opgenomen geweest in Boxmeer in verband met verminderd alert zijn en niet goed drinken, hiervoor is hij gedurende 7 dagen met antibiotica behandeld en goed opgeknapt.

Sinds een week heeft hij schokjes, zowel in waak als in slaap, deze zijn de afgelopen dagen steeds heviger geworden. Ook valt hij weer terug naar het gedrag van de eerste week: hij slaapt steeds meer en is nauwelijks wakker, heeft steeds minder kracht om te drinken.

Moeder heeft de schokjes ook gefilmd, zie bijgevoegd.

Familieanamnese: 1e kindje van ouders, geen epilepsie in de familie.