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QQ-214 Sección 1001

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¡Una excelente guía y amiga. gracias!

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Sintomas de la Intolerancia a la Lactosa

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Sintomas de la Intolerancia a la Lactosa

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Los signos y síntomas de la intolerancia a la lactosa suelen comenzar entre 30 minutos y dos horas después de haber comido o bebido alimentos que contienen lactosa. Los siguientes son signos y síntomas frecuentes:

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Las personas que tienen intolerancia a la lactosa no pueden digerir el azúcar (lactosa) que se encuentra en la leche.Por lo general, se debe a la deficiencia de lactasa, una enzima que se produce en el intestino delgado. Muchas personas tienen niveles bajos de lactasa, pero pueden digerir los productos lácteos sin problemas. Si realmente tienes intolerancia a la lactosa, la deficiencia de lactasa te genera síntomas después de consumir alimentos lácteos.

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PATOLOGÍAS RELACIONADAS CON EL EXCESO DE CARBOHIDRATOS

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PATOLOGÍAS RELACIONADAS CON EL EXCESO DE CARBOHIDRATOS

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PATOLOGÍAS RELACIONADAS CON EXCESO DE LIPIDOS

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PATOLOGÍAS RELACIONADAS CON EXCESO DE LIPIDOS

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La intolerancia a la lactosa se ha convertido en una enfermedad más común de lo que pensamos. Es habitual que en nuestro entorno escuchemos quejas sobre los problemas de salud que ocasiona, que, si bien no es una enfermedad grave, sus síntomas son bastante molestos. Antes de detallar qué te puede estar diciendo que sufres de intolerancia a la lactosa, veremos de qué trata esta enfermedad.

¿Qué es la intolerancia a la lactosa?

La intolerancia a la lactosa tiene lugar cuando el cuerpo no produce una cantidad suficiente de la enzima lactasa. La lactasa es la responsable de descomponer la lactosa en dos azúcares más pequeños identificados como glucosa y galactosa.

Cuando tenemos poca lactasa en nuestro organismo, no descomponemos adecuadamente la lactosa en el intestino delgado. Al pasar al intestino grueso sin descomponer, las bacterias la fermentan y la transforman en gases y ácidos, ocasionando los incómodos síntomas.

Según estudios que ha realizado la comunidad científica y que han sido publicados en revistas como Nature Communications, hace 5.000 años ya existía la intolerancia a la lactosa. Fue por esta razón que los antiguos habitantes europeos adoptaron prácticas agrícolas entre el Neolítico, la Edad de Bronce y la Edad de Hierro, provocando grandes cambios genéticos en la humanidad.

Considerando que somos mamíferos programados para alimentarnos de leche en nuestra infancia, tiene sentido que gran parte de la población adulta sufra de intolerancia a la lactosa. Aproximadamente, a partir de los cuatro años, la producción de la enzima lactasa empieza a decaer, llegando a desaparecer cuando se es adulto.

Cuando los adultos consumen lactosa se desencadenan una serie de problemas digestivos relativamente leves, pero muy desagradables, que hacen muy difícil el consumo de la leche y sus derivados.

Síntomas de la intolerancia a la lactosa

Las personas que sufren de intolerancia a la lactosa pueden presentar uno o varios síntomas simultáneamente. Estas molestias se desencadenan tras la ingesta de la leche, sus derivados o productos que contengan lactosa. Estos son:

Náuseas

Dolor abdominal

Hinchazón abdominal

Sonidos abdominales o borborigmos

Distensión abdominal

Diarrea

Gases

Heces con olor fétido

Pérdida de peso

Estreñimiento por la disminución de la motilidad del intestino

Las molestias aparecen entre 30 minutos y dos horas después de la ingesta. La intensidad de los síntomas va a depender de varios factores:

Cantidad de lactosa ingerida

Tipo de lácteo consumido

La motilidad intestinal

Actividad de la lactasa

Capacidad del colon para absorber el agua

Otros alimentos consumidos

Actividad de la flora bacteriana

Los síntomas de la intolerancia a la lactosa son muy similares a los que producen otras enfermedades digestivas como la enfermedad de Crohn, la enfermedad Celíaca o la intolerancia a la proteína de la leche, por eso es muy importante diagnosticarla adecuadamente mediante la prueba de hidrógeno espirado, llamada también prueba del aliento con hidrógeno.

En esta prueba, la persona da una muestra de su aliento soplando dentro de un tubo y vuelve a dar otra muestra después de beber una solución de lactosa o de ingerir un alimento que contiene lactosa. Si la prueba es positiva, indicará una alta concentración de hidrógeno y metano, gases que se producen en altas cantidades cuando la lactosa no se digiere correctamente.

Otros síntomas inespecíficos que puede causar la intolerancia a la lactosa

En algunos individuos, la intolerancia a la lactosa puede causar una serie de síntomas llamados 'sistémicos'. Estos no se presentan en el área intestinal y pueden ser provocados por la producción de metabolitos tóxicos como etanol, acetaldehído, péptidos, etc. Estos son:

Fatiga

Problemas cutáneos

Nerviosismo

Cefalea

Dolor muscular y articular

Úlceras bucales

Reacciones alérgicas

Sequedad en las mucosas

Falta de concentración

Depresión

¿Qué alternativas hay para las personas que no quieren renunciar a los lácteos?

Si eres intolerante a la lactosa y no quieres renunciar a los lácteos, existen en el mercado productos sin lactosa. En estas presentaciones de leches y derivados de lácteos como quesos, yogures, etc., la lactosa se ha eliminado o hidrolizado parcial o totalmente.

También es posible encontrar en la farmacia suplementos de lactasa en gotas, pastillas o cápsulas que ayudan a digerir la lactosa. El uso de este suplemento se recomienda de forma esporádica, por ejemplo si comes fuera de casa y no sabes si los alimentos que vas a consumir tienen lactosa. Para encontrar la dosis adecuada, lo más recomendable es que acudas al médico.

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Síntomas de la intolerancia a la lactosa

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La intolerancia a la lactosa se ha convertido en una enfermedad más común de lo que pensamos. Es habitual que en nuestro entorno escuchemos quejas sobre los problemas de salud que ocasiona, que, si bien no es una enfermedad grave, sus síntomas son bastante molestos.

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La hipercolesterolemia consiste en la presencia de colesterol en sangre por encima de los niveles considerados normales. Este aumento, que se asocia a problemas coronarios, depende de la dieta, el sexo, el estilo de vida y la síntesis endógena. De esta manera, en la concentración de colesterol en sangre intervienen factores hereditarios y dietéticos, junto a otros relacionados con la actividad física.

El colesterol es un lípido del grupo de las grasas que participa en la constitución de las membranas de los tejidos del organismo. Se desplaza por la sangre en partículas denominadas lipoproteínas, que contienen tanto lípidos como proteínas.

El organismo cuenta con tres tipos de lipoproteinas:
1) Lipoproteinas de baja densidad (LDL): Contienen cerca del 70 por ciento del
colesterol del suero y favorecen los trastornos cardiovasculares.

2) Lipoproteinas de baja densidad (HDL): Acumulan el 20 por ciento del
colesterol total y tienen un efecto protector.

3) Lipoproteinas de muy baja intensidad (VLDL): Contienen en torno al 10 por
ciento del colesterol total del suero y la mayor parte de los triglicéridos.

Asimismo, se pueden distinguir dos tipos de hipercolesterolemia:
- Primaria: Es aquélla derivada de problemas en los sistemas transportadores del colesterol y factores genéticos. En este tipo de hipercolesterolemia se enmarcan las dislipidemias.

- Secundaria: El aumento de colesterol se asocia a ciertas enfermedades hepáticas (hepatitis, colostasis y cirrosis), endocrinas (diabetes mellitus, hipotiroidismo y anorexia nerviosa) y renales (síndrome nefrótico o insuficiencia renal crónica).

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Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte en el mundo según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Especialmente en el Ecuador preocupan porque se han convertido en un problema de salud pública. En un estudio de la Organización Panamericana de Salud, se encontró que en el 2016 aproximadamente un 30% de la población adulta entre 40 y 69 años corre riesgo de algún tipo de enfermedad cardíaca.

La explicación oficial y tradicional ha determinado que son las grasas saturadas las causantes, sin embargo un nuevo estudio realizado por investigadores del Centro de Investigación Biomédica (Cenbio) de la UTE y la Fundación Oftalmológica de Santander de Colombia (Foscal) propone que no es así y que la alta ingesta de carbohidratos simples se asoció a un mayor riesgo de mortalidad.

Los resultados demostraron que el consumo de grasa total, saturada e insaturada, no se asocia con riesgo de infarto agudo de miocardio o mortalidad por enfermedad cardiovascular sino que el excesivo consumo de carbohidratos simples sería el causante.

Para los investigadores una dieta saludable y variada sería la clave para reducir los riesgos de enfermedades cardiovasculares. Esta debería estar compuesta con una adecuada proporción de carbohidratos complejos ricos en fibra (50-55%), grasa saturada e insaturada (25-30%), proteína animal y vegetal entre 15-25%.

Por su parte, el estudio concluye que deben establecerse políticas públicas que promuevan la disponibilidad y acceso a estos nutrientes dentro de los programas de prevención primaria para disminuir la creciente prevalencia de enfermedades cardiometabólicas.

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Síntomas y causas de la diabetes

¿Cuáles son los síntomas de la diabetes?

Los síntomas de la diabetes incluyen:

·         aumento de la sed y de las ganas de orinar

·         aumento del apetito

·         fatiga

·         visión borrosa

·         entumecimiento u hormigueo en las manos o los pies

·         úlceras que no cicatrizan

·         pérdida de peso sin razón aparente

Los síntomas de la diabetes tipo 1 pueden aparecer rápidamente, en cuestión de semanas. En cambio, los síntomas de la diabetes tipo 2 suelen progresar muy despacio, a lo largo de varios años, y pueden ser tan leves que a veces ni siquiera se notan. Muchas personas con diabetes tipo 2 no tienen síntomas. Algunas solo se enteran de que tienen la enfermedad cuando surgen problemas de salud relacionados con la diabetes, como visión borrosa o problemas del corazón.

¿Qué causa la diabetes tipo 1?

La diabetes tipo 1 ocurre cuando el sistema inmunitario, que combate las infecciones, ataca y destruye las células beta del páncreas que son las que producen la insulina. Los científicos piensan que la diabetes tipo 1 es causada por genes y factores ambientales, como los virus, que pueden desencadenar la enfermedad. Algunos estudios como el TrialNet están enfocados en identificar las causas de la diabetes tipo 1 y las posibles maneras de prevenir o retrasar el progreso o comienzo de la enfermedad.

¿Qué causa la diabetes tipo 2?

La diabetes tipo 2, la forma más común de la enfermedad, es causada por varios factores, entre ellos, el estilo de vida y los genes.

Sobrepeso, obesidad e inactividad física

Una persona tiene mayor probabilidad de desarrollar diabetes tipo 2 si no se mantiene físicamente activa y tiene sobrepeso u obesidad. Algunas veces, el exceso de peso causa resistencia a la insulina y es frecuente en personas con diabetes tipo 2. La ubicación de la grasa corporal también tiene importancia. El exceso de grasa en el vientre está vinculado con la resistencia a la insulina, la diabetes tipo 2 y las enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos.

Resistencia a la insulina

La diabetes tipo 2 suele comenzar con resistencia a la insulina, una afección en la que el músculo, el hígado y las células grasas no usan adecuadamente la insulina. Como resultado, el cuerpo necesita más insulina para que la glucosa pueda ingresar en las células. Al principio, el páncreas produce más insulina para cubrir el aumento de la demanda, pero con el tiempo deja de producir suficiente insulina y aumentan los niveles de glucosa en la sangre.

Genes y antecedentes familiares

Igual que sucede con la diabetes tipo 1, ciertos genes pueden hacer que una persona sea más propensa a tener diabetes tipo 2. La enfermedad tiene una tendencia hereditaria y se presenta con mayor frecuencia en estos grupos raciales o étnicos:

·         afroamericanos

·         nativos de Alaska

·         indígenas estadounidenses

·         estadounidenses de origen asiático

·         hispanos o latinos

·         nativos de Hawái

·         nativos de las Islas del Pacífico

Los genes también pueden aumentar el riesgo de diabetes tipo 2 al aumentar la tendencia de la persona al sobrepeso u obesidad.

¿Qué más puede causar diabetes?

Algunas mutaciones genéticas , otras enfermedades, la lesión del páncreas y ciertas medicinas también pueden causar diabetes.

Mutaciones genéticas

·         La diabetes monogénica es causada por mutaciones o cambios en un solo gen. Estos cambios suelen transmitirse entre miembros de la familia, pero a veces la mutación genética tiene lugar espontáneamente. La mayoría de estas mutaciones genéticas causan diabetes porque hacen que el páncreas pierda su capacidad de producir insulina. Los tipos más comunes de diabetes monogénica son la diabetes neonatal y la diabetes del adulto de inicio juvenil (MODY, por sus siglas en inglés). La diabetes neonatal se presenta en los primeros 6 meses de vida. Los médicos suelen diagnosticar la diabetes del adulto de inicio juvenil durante la adolescencia o la adultez temprana, pero a veces la enfermedad no se diagnostica sino hasta más adelante en la vida.

·         La fibrosis quística  produce un exceso de mucosidad espesa que causa cicatrización en el páncreas. Estas cicatrices pueden impedir que el páncreas produzca suficiente insulina.

·         La hemocromatosis hace que el cuerpo almacene demasiado hierro. Si la enfermedad no se trata, el hierro puede acumularse en el páncreas y otros órganos y dañarlos.

Enfermedades hormonales

Algunas enfermedades hacen que el cuerpo produzca una cantidad excesiva de ciertas hormonas, lo cual algunas veces causa resistencia a la insulina y diabetes.

·         El síndrome de Cushing  se presenta cuando el cuerpo produce demasiado cortisol, que con frecuencia se conoce con el nombre de “hormona del estrés”.

·         La acromegalia se presenta cuando el cuerpo produce demasiada hormona del crecimiento.

·         El hipertiroidismo  se presenta cuando la glándula tiroides produce demasiada hormona tiroidea.

Lesiones o extracción del páncreas

La pancreatitis , el cáncer de páncreas y los traumatismos pueden dañar las células beta o hacer que pierdan parte de su capacidad de producir insulina, lo cual da lugar a la diabetes. Si se extirpa el páncreas lesionado, aparece la diabetes como resultado de la pérdida de las células beta.

Medicinas

Algunas veces, ciertas medicinas pueden dañar las células beta o alterar el funcionamiento de la insulina. Estos incluyen:

·         niacina, un tipo de vitamina B3

·         ciertos tipos de diuréticos

·         medicinas anticonvulsivos

·         medicinas psiquiátricos

·         medicinas para tratar el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH)

·         pentamidina, una medicina que se usa para tratar un tipo de neumonía

·         glucocorticoides, medicinas que se usan para tratar enfermedades inflamatorias como     la artritis reumatoide , el asma , el lupus  y la colitis ulcerativa

·        medicinas anti-rechazo, que se usan para hacer que el cuerpo no rechace un órgano trasplantado.

Las estatinas, que son medicinas para reducir los niveles de colesterol LDL (el “colesterol malo”), pueden aumentar ligeramente la probabilidad de diabetes. Sin embargo, las estatinas protegen contra las enfermedades del corazón y los accidentes cerebrovasculares. Por esta razón, los grandes beneficios de tomar estatinas superan la pequeña probabilidad de desarrollar diabetes.

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La caries dental es una de las enfermedades de origen infeccioso de mayor prevalencia en el hombre y uno de los principales problemas de salud pública a nivel mundial. Enfermedad en la cual los tejidos duros del diente son modificados y eventualmente disueltos, existiendo un proceso de destrucción localizada de los mismos por la acción de las bacterias implicadas. Se produce la descomposición molecular de los tejidos duros del diente mediante un proceso histoquímico y bacteriano que termina con descalcificación y disolución progresiva de los materiales inorgánicos y desintegración de su matriz orgánica. La formación de cavidades cariosas comienza en forma de pequeñas áreas de desmineralización en la sub-superficie del esmalte, pudiendo progresar a través de la dentina y llegar hasta la pulpa dental, produciéndose una lesión de aspecto tizoso en la superficie del esmalte.
La dieta no sólo es importante para su salud general, sino también para su salud oral. Si no se sigue una dieta adecuada, es más probable que desarrollemos caries dental y enfermedades de las encías. Esto es aplicable a cualquier etapa de la vida, en el caso de los niños, por ejemplo, la adquisición de unos hábitos alimentarios es fundamental para prevenir la aparición de caries entre otras cosas. Del mismo modo, las mujeres embarazadas necesitan una dieta adecuada para que el desarrollo de los dientes de sus hijos se lleve a cabo normalmente. Factores socioeconómicos e incluso la obesidad son señalados como factores de riesgo para el desarrollo de caries dental.

En la obesidad mórbida, la propia enfermedad y/o las enfermedades asociadas o comorbilidades (reflujo gastroesofágico, antidepresivos, hipertensión arterial, etc), condicionan un aumento de la incidencia de caries dental, de alteración de los índices periodontales, necesidad de prótesis y vigilancia del flujo salival (cantidad y calidad).

Los alimentos constituyen una mezcla química de sustancias orgánicas e inorgánicas que proveen al cuerpo humano los nutrientes necesarios para su mantenimiento, crecimiento y desarrollo de sus funciones. Los carbohidratos son considerados actualmente el pilar de la alimentación equilibrada y saludable, seguido de las grasas, cuyo consumo se ha disminuido en pro de la prevención de la patología cardiovascular y finalmente las proteínas. Las formas de preparación actual de los alimentos ricos en carbohidratos tienen efectos profundos sobre su estructura física y química.

Los carbohidratos que encontramos formando parte de los alimentos son fundamentalmente: monosacáridos (glucosa, fructosa, galactosa), disacáridos (sacarosa = glucosa + fructosa, maltosa = glucosa + glucosa, lactosa = glucosa + galactosa), oligosacáridos (de 3 a 8 moléculas de glucosa) y polisacáridos (almidón). La cocción y preparación de los alimentos afectará a la composición de los hidratos de carbono de la comida y tendrá influencia en su potencial cariogénico.

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También conocida como:

Histiocitosis Lipídica
Lipidosis Esfingomielínica
Niemann Pick con Bloqueo de la Esterificación del

Descripción:

La enfermedad de Niemann Pick es una enfermedad metabólica hereditaria rara, de depósito lipídico caracterizada por una deficiencia de la enzima esfingomielinasa.

Esta enfermedad pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como enfermedades lisosomales de depósito. Los lisosomas son partículas de las células limitadas por membranas que degradan algunos tipos de grasas y carbohidratos.

Niveles bajos de esfingomielinasa provocan la acumulación anormal de ciertos compuestos complejos que contienen colesterol y esfingomielina en muchos tejidos del organismo, fundamentalmente del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal) y del sistema retículo endotelial (médula ósea, hígado y bazo). Aunque la causa de almacenamiento de colesterol no es bien conocida, parece existir una estrecha relación entre el metabolismo de la esfingomielina y el del colesterol.

Desde el punto de vista clínico se caracteriza por aparición de síntomas neurológicos progresivos, como consecuencia del daño cerebral.

La enfermedad fue descrita por primera vez en 1914 por Niemann, en unos niños judíos de origen ashkenazi, grupo étnico de centro y este de Europa. En 1927 Pick hace la descripción de las lesiones de los tejidos, diferenciándola de la enfermedad de Gaucher. La incidencia de la enfermedad se estima en un caso por cada millón de recién nacidos vivos.

Existen dos formas de presentación la infantil o precoz, donde los síntomas aparecen relativamente pronto, antes de los dos años y con un pronóstico de supervivencia que no suele superar la primera década de la vida y la forma juvenil, en la que los síntomas aparecen después de los 10 años y con una longevidad que no suele sobrepasar la segunda década de la vida.

Los síntomas más frecuentes, en ambas formas, son los viscerales fundamentalmente la ictericia (coloración amarilla anormal de la piel) con hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes), pero pueden estar ausentes en el 10% de los pacientes. Entre los síntomas por afectación neurológica destacan la afectación psicomotora con regresión progresiva, pérdida de habilidades previamente adquiridas, desconexión progresiva con el medio.

Afectación de las áreas del lenguaje que se va haciendo ininteligible, oftalmoplejía (parálisis de los músculos del ojo) de la mirada vertical, ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares); deterioro progresivo de la masticación y de la deglución; cataplejía (pérdida brusca del tono muscular, ante ciertos estímulos externos inducidos por emociones o circunstancias que originen sobresaltos); distonía (cualquier alteración del tono muscular), hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) y tendencia a la espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo).

Crisis convulsivas de diferente severidad, yendo desde las ausencias hasta las crisis generalizadas. Puede existir pérdida de la visión y audición progresivas. En fases más avanzadas aparecen alteraciones de la termorregulación, anisocoria (desigualdad pupilar) y alteraciones de la función de órganos principales por afectación bulbar.

El diagnóstico clínico de sospecha al comprobar el deterioro neurológico progresivo y la afectación visceral. Se apoya en las pruebas complementarias, que conducen a la sospecha de una enfermedad de depósito. En el análisis de sangre periférica aparecen linfocitos (un tipo de glóbulos blancos, en sangre periférica) vacuolados. Son útiles el electroencefalograma que demuestra la presencia de crisis y la ecografía abdominal para detectar la hepatoesplenomegalia. El escáner y la resonancia magnética nuclear evidencian degeneración de la sustancia gris, atrofia cerebral y desmielinización. La punción medular, permite observar al microscopio macrófagos de pared ensanchada, histiocitos (célula fagocitaria, que engloba microbios o cuerpos extraños) azul marino y las células espumosas de Pick típicas de ésta enfermedad.

En el examen del fondo de ojo aparece hasta en un 50% de los casos la mancha rojo cereza, característica de la enfermedad de Tay Sachs. Pero el diagnóstico de confirmación requiere estudio de actividad enzimática y cuantificación de esfingomielinasa en cultivo de fibroblastos (células procedentes de las células conjuntivas en vías de proliferación).

Los estudios moleculares son de gran utilidad para el tipaje de la enfermedad. El tratamiento curativo de la enfermedad no existe hoy en día, por lo que se aplican medidas paliativas, para tratar de actuar sobre los síntomas y las complicaciones. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

El gen de la esfingomielinasa en la enfermedad de Niemann Pick tipos A y B, se ha localizado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p15) y se han definido varios tipos de mutaciones. En la enfermedad de Niemann Pick tipo C se han definido dos variedades alélicas (alelo es la parte de la herencia materna o paterna que se hereda de un gen): NPC1 localizada en el brazo largo del cromosoma 18 y NPC2, recientemente localizada en el cromosoma 14.

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Definición de la enfermedad

La enfermedad de Fabry (EF) es una patología progresiva, hereditaria y multisistémica de almacenamiento lisosómico, caracterizada por manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares, cocleovestibulares y cerebrovasculares específicas.

Epidemiología

Se ha informado de una incidencia anual de 1-80.000 nacidos vivos, pero este dato puede subestimar la prevalencia de la enfermedad. Cuando se han considerado variantes de aparición tardía, se ha sugerido una prevalencia de aproximadamente 1-3.000. La EF es panétnica.

Descripción clínica

El cuadro clínico cubre un amplio espectro que va desde casos leves en mujeres heterocigotas, a graves en varones hemicigotos afectados por la forma clásica, sin actividad residual de la alfa-galactosidasa A. Estos pacientes pueden tener todos los signos característicos de la enfermedad: neurológicos (dolor), cutáneos (angioquerotema), renales (proteinuria y fallo renal), cardiovasculares (cardiomiopatía y arritmia), cocleovestibulares y cerebrovasculares (ataques isquémicos transitorios y apoplejías). Las mujeres afectadas pueden tener síntomas entre muy leves y graves. El dolor es un síntoma común al inicio de la EF (dolor crónico caracterizado por quemazón, hormigueo y parestesia y crisis episódicas ocasionales caracterizadas por un dolor agudo con sensación de ardor). El dolor puede remitir en la edad adulta. Puede producirse anhidrosis o hipohidrosis ocasionando intolerancia al calor y al ejercicio. Otros signos incluyen angioqueratoma, cambios en la córnea, tinnitus, fatiga crónica, anomalías cardíacas y cerebrovasculares, disnea y nefropatías.

Etiología

La enfermedad de Fabry es un trastorno del metabolismo de los glicoesfingolípidos causado por el déficit o ausencia de actividad de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A ligada a mutaciones en el gen GLA (Xq21.3-q22) que codifica la enzima. El déficit de actividad da lugar a la acumulación de globotriaosilceramida (Gb3) en los lisosomas, lo que se cree que desencadena una cascada de eventos celulares.

Métodos diagnósticos

El diagnóstico de laboratorio definitivo implica demostrar el déficit de la enzima señalada en varones hemicigotos. El análisis de la enzima puede ayudar en ocasiones a detectar heterocigotos, pero con frecuencia es poco concluyente debido a la inactivación aleatoria del cromosoma X, haciendo obligatorios los test moleculares (genotipado) en mujeres.

Diagnóstico diferencial

En la infancia, deben descartarse otras posibles causas de dolor como la artritis reumatoide y los ''dolores de crecimiento''. En la edad adulta, a veces se considera la esclerosis múltiple.

Diagnóstico prenatal

El diagnóstico prenatal, disponible mediante la determinación de la actividad enzimática o en test de ADN de las vellosidades coriónicas o de cultivos de células amnióticas, se plantea sólo en fetos varones por razones éticas. Es posible el diagnóstico preimplantacional.

Consejo genético

La EF se transmite como un rasgo ligado al X. La existencia de variantes atípicas, de aparición tardía, y la accesibilidad a terapias específicas complican el consejo genético.

Manejo y tratamiento

Una opción terapéutica específica para la enfermedad (la terapia de reemplazo enzimático usando alfa-galactosidasa A sintetizada in vitro) ha sido introducida recientemente y sus efectos a largo plazo están siendo investigados para las dos preparaciones disponibles, pero es prometedora. La mejora de la enzima con chaperonas farmacológicas está siendo investigada actualmente en ensayos clínicos. El manejo convencional consiste en alivio del dolor con medicamentos analgésicos, nefroprotección, agentes antiarrítmicos, marcapasos o desfibriladores automáticos implantables, diálisis y trasplante de riñón.

Pronóstico

Con la edad, se desarrollan daños progresivos en los sistemas de órganos vitales, que puede dar lugar a un fallo orgánico. La enfermedad renal en su etapa final y las complicaciones cardiovasculares o cerebrovasculares que amenazan la vida limitan la expectativa de vida en hombres y mujeres no tratados con una reducción de 20 y 10 años de vida, respectivamente, respecto a la población general.

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Definición de la enfermedad

La enfermedad de Krabbe es un trastorno lisosomal que afecta la sustancia blanca del sistema nervioso central y periférico. Incluye las formas infantil, infantil tardía/juvenil y adulta. La enfermedad de Krabbe es un trastorno hereditario que destruye el revestimiento protector (mielina) de las neuronas del cerebro y de todo el sistema nervioso.

No hay cura para la enfermedad de Krabbe y el tratamiento se centra en la atención complementaria. Sin embargo, los trasplantes de células madre han demostrado tener cierto éxito en lactantes que se tratan antes de la aparición de los síntomas, y en algunos niños mayores y adultos.

Epidemiología
Tiene una prevalencia estimada de 1/100.000 en la población del norte de Europa y una incidencia mundial de 1/100.000-1/250.000 nacidos vivos. La forma infantil es la forma más común (85-90% de los casos en la población del norte de Europa).

Descripción clínica
La forma infantil tiene su inicio a los 2-6 meses de edad y se divide en 3 etapas. En la primera, los síntomas incluyen irritabilidad, rigidez, escaso control de la cabeza, mala alimentación, flexión del pulgar intermitente, episodios de temperatura elevada, y retraso en el desarrollo. En la segunda, los episodios hipertónicos se producen con opistótonos, convulsiones mioclónicas, regresión en el desarrollo, defecto al cerrar el puño y déficit visual. En la tercera, puede producirse hipotonía, ceguera y sordera.

Métodos diagnósticos
El diagnóstico se sospecha por: cuadro clínico, velocidad de conducción nerviosa lenta, electroencefalograma anómalo, y RM cerebral que revela anomalías en la sustancia blanca. Se establece en base a los estudios enzimáticos en leucocitos o en cultivos de fibroblastos que revelan, en casi todos los casos, la deficiencia de GALC. Histológicamente, las células globosas características (a menudo células multinucleadas derivadas de macrófagos que contienen galactocerebrósido no hidrolizado) están presentes en la sustancia blanca. El análisis mutacional confirma el diagnóstico.

Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye la leucodistrofia metacromática, gangliosidosis GM1, gangliosidosis GM2, enfermedad de Canavan, encefalopatía por deficiencia de prosaposina, adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y de Alexander.

Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal (ensayo enzimático o análisis mutacional) es posible para las familias en riesgo. Si se conocen las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia, es posible el diagnóstico genético preimplantacional.

Consejo genético: La transmisión es autosómica recesiva. El consejo genético debe ofrecerse a las parejas en riesgo.

Manejo y tratamiento
El tratamiento se limita al trasplante de células madre hematopoyéticas en pacientes infantiles pre-sintomáticos y en pacientes de aparición tardía levemente afectados y se ha demostrado que retrasa la progresión de la enfermedad. Actualmente, se están estudiando otras opciones de tratamiento en modelos animales.

Pronóstico
En la mayoría de casos infantiles, se produce neurodegeneración y muerte temprana (< 2-3 años). En los pacientes con la forma infantil tardía/juvenil, la enfermedad es generalmente letal a los 2-7 años tras el inicio de síntomas. Los pacientes con la forma adulta puede sobrevivir muchos años tras la aparición de los síntomas.

Síntomas
En la mayoría de los casos, los signos y síntomas de la enfermedad de Krabbe aparecen durante los primeros 2 a 5 meses de vida. Estos comienzan gradualmente y empeoran de forma progresiva.

Síntomas en los Bebés
Los signos y síntomas frecuentes en la etapa temprana de la enfermedad incluyen los siguientes:

·         Dificultades para alimentarse

·         Llanto inexplicable

·         Irritabilidad extrema

·         Fiebre sin signos de infección

·         Disminución del estado de alerta

·         Retrasos en los hitos del desarrollo habituales

·         Espasmos musculares

·         Pérdida del control de la cabeza

·         Vómitos frecuentes

A medida que la enfermedad avanza, los signos y síntomas se agravan. Pueden ser algunos de los siguientes:

·         Convulsiones

·         Pérdida de las capacidades del desarrollo

·         Pérdida progresiva del oído y la vista

·         Contracción y rigidez de los músculos

·         Postura fija y tensa

·         Pérdida progresiva de la capacidad de tragar y respirar

Síntomas de Niños mayores y adultos
Cuando la enfermedad de Krabbe se manifiesta más tarde en la infancia o durante la edad adulta, los signos y síntomas pueden variar ampliamente. Pueden incluir los siguientes:

·         Pérdida progresiva de la visión

·         Dificultad para caminar (ataxia)

·         Disminución de las habilidades de pensamiento

·         Pérdida de destreza manual

·         Debilidad muscular

Por lo general, cuanto más temprano se presenta la enfermedad de Krabbe, más rápido evoluciona y más probable es que cause la muerte.

Causas

La enfermedad de Krabbe aparece cuando una persona hereda dos copias de un gen alterado (mutado); una copia de cada padre.

Un gen proporciona una especie de modelo para producir proteínas. Si hay un error en este modelo, es posible que las proteínas producidas no funcionen correctamente. En el caso de la enfermedad de Krabbe, dos copias mutadas de un gen en particular generan una producción escasa o nula de una enzima llamada galactocerebrosidasa (GALC).

Las enzimas, como la GALC, son responsables de descomponer ciertas sustancias en el centro de reciclaje de una célula (lisosoma). En la enfermedad de Krabbe, el escaso suministro de enzimas GALC genera la acumulación de determinados tipos de grasas, llamadas galactolípidos.

Factores de riesgo

-Patrón hereditario autosómico recesivo

-Patrón hereditario autosómico recesivo

-La mutación genética asociada con la enfermedad de Krabbe solo causa la enfermedad si se heredan dos copias mutadas del gen. Una enfermedad provocada por dos copias mutadas se llama enfermedad autosómica recesiva.

Si cada padre tiene una copia mutada del gen, el riesgo del hijo sería el siguiente:

-Un 25 % de posibilidades de heredar las dos copias mutadas, lo que generaría la enfermedad

-Un 50 % de posibilidades de heredar solo una copia mutada, lo que haría que el hijo sea portador de la mutación, pero no generaría la enfermedad

-Un 25 % de posibilidades de heredar dos copias normales del gen

Complicaciones
Los niños que tienen la enfermedad de Krabbe avanzada pueden presentar diversas complicaciones, entre ellas, infecciones y dificultades respiratorias. En las últimas etapas de la enfermedad, los niños quedan incapacitados, postrados en cama y, finalmente, en estado vegetativo.

La mayoría de los niños que padecen la enfermedad de Krabbe durante la infancia muere antes de los 2 años, en general, a causa de una insuficiencia respiratoria o de complicaciones de inmovilidad y por el tono muscular notablemente disminuido. Los niños que tienen la enfermedad más tarde en la niñez pueden tener una esperanza de vida algo más prolongada: por lo general, entre dos y siete años después del diagnóstico

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La Enfermedad de Farber (también llamada Lipogranulomatosis de Farber) es una rara enfermedad hereditaria donde hay un desorden en el metabolismo de las grasas inducida por la deficiencia de enzimas lisosomales con la resulante acumularión de ceramida en los tejidos.

Es de transmisión autosómica recesiva caracterizada por déficit de ceraminidasa y en la histología/patología y donde se observa acúmulo de ceramida en los lisosomas de las células, del cual, la que más prevalece es la enzima condoritín sulfato-B.

Fue descrito primero por el pediatra Sidney Farber en 1952 y luego de nuevo en 1957.Se caracteriza por la tríada de: Nódulos subcutáneos, Artritis y Afectación laríngea (NAA).Esta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental y motor, irritabilidad, dificultad para comer, e inflamaciones eritematosas periarticulares con tendencia a infecciones recurrentes e insuficiencia renal y cardíaca.

La enfermedad es progresiva y la muerte aparece antes de la adolescencia, más comunmente en la infancia. Desmineralización y erosión articular puede estar asociado y puede parecer similar a la artritis reumatoidea juvenil.

Diagnóstico y síntomas

Esta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental y motor, irritabilidad, dificultad para comer, e inflamaciones eritematosas periarticulares con tendencia a infecciones recurrentes e insuficiencia renal y cardíaca.

La enfermedad comienza por lo general en la primera infancia, pero puede ocurrir más tarde en la vida. Los niños que tienen la forma clásica de la enfermedad de Farber desarrollan síntomas dentro de las primeras semanas de vida. Estos síntomas pueden incluir capacidad mental moderadamente deteriorada y problemas para tragar.

Otros síntomas pueden incluir vómito, artritis, inflamación de ganglios linfáticos, articulaciones inflamadas, contracturas articulares, ronquera y xantomas que espesan alrededor de las articulaciones cuando la enfermedad progresa. Los pacientes con dificultad para respirar pueden requerir un tubo de respiración.

Pronóstico

La mayoría de los niños con la enfermedad de Farber mueren a los 2 años, por lo general de una enfermedad pulmonar. En una de las formas más graves de la enfermedad, un agrandamiento del hígado y el bazo pueden diagnosticarse antes del nacimiento. Los niños que nacen con esta forma de la enfermedad suelen morir dentro de los 6 meses.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para la enfermedad. Se pueden prescribir corticosteroides para aliviar el dolor. Trasplantes de médula ósea pueden mejorar los granulomas en los pacientes con poco o nada de pulmón o complicaciones del sistema nervioso. Los pacientes mayores pueden tener granulomas reducido o eliminado quirúrgicamente.

Descripción clínica

Entre los afectados se ha observado una elevada variabilidad clínica. El fenotipo clásico se presenta aproximadamente a los 3-6 meses de edad con dolor, inflamación y rigidez en las articulaciones de las manos y los pies, nódulos subcutáneos prominentes en puntos de presión, y ronquera progresiva derivando en afonía como consecuencia de la infiltración de las cuerdas vocales. Los afectados también pueden desarrollar defectos cardiacos, pulmonares y neurológicos. El deterioro neurológico progresivo puede ser notable en algunas formas con crisis, parálisis y retraso del desarrollo.

La mayoría de las formas neonatales graves se presentan al nacimiento con hidrops fetal, letargia y falta de crecimiento, así como hepatoesplenomegalia, deterioro neurológico acelerado e infiltraciones granulomatosas hacia otros órganos (p.ej. hígado, bazo, pulmones). También se han descrito formas más leves sin defectos neurológicos y con una mayor esperanza de vida. En algunos afectados, la enfermedad se manifiesta en la infancia como una atrofia muscular espinal asociada a epilepsia mioclónica progresiva en ausencia de nódulos subcutáneos.

Etiología

La enfermedad de Farber está causada por mutaciones en el gen N-acilesfingosina amidohidrolasa (ASAH1) (8p22) que codifica la ceramidasa ácida, una enzima lisosomal que hidroliza la ceramida en esfingosina y ácido graso libre. Una actividad deficiente de esta enzima deriva en una acumulación de ceramida en la mayoría de los tejidos.

Métodos diagnósticos

El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y de laboratorio analizando la actividad de la ceramidasa ácida en leucocitos de sangre periférica, células linfoides en cultivo o en fibroblastos cultivados a partir de una biopsia de piel. Alternativamente, el diagnóstico puede realizarse por determinación de la concentración de ceramida en cultivos celulares o tisulares o mediante el estudio del catabolismo de las ceramidas lisosomales en células vivas en cultivo. Por lo general, la identificación de las mutaciones en el gen ASAH1 mediante análisis genético molecular permite la confirmación del diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial incluye la artritis idiopática juvenil, el síndrome de la piel rígida y la dermopatia restrictiva letal. También debería excluirse la encefalopatía debida a la deficiencia de prosaposina.

Diagnóstico prenatal

El diagnóstico prenatal mediante pruebas de ADN es posible en familias con una mutación conocida causante de la enfermedad. Alternativamente, es posible realizar el diagnóstico prenatal midiendo la actividad de la ceramidasa ácida en vellosidades coriónicas o células de líquido amniótico en cultivo.

Consejo genético

La enfermedad de Farber se hereda de forma autosómica recesiva. El asesoramiento genético es posible.

Manejo y tratamiento

En la actualidad no existe una terapia específica efectiva para la enfermedad de Farber y el tratamiento sintomático se basa en la administración de analgésicos, la corticoterapia y la cirugía plástica. Sin embargo, el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas proporciona un enfoque esperanzador para los pacientes con afectación neurológica limitada.

Pronóstico

El pronóstico es variable, algunos afectados fallecen en los primeros días de vida (forma neonatal grave) mientras que otros sobreviven hasta la adolescencia o la edad adulta temprana (formas leves).

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Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica le realizará un examen físico y le preguntará sobre sus síntomas.

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

Examen de sangre para buscar actividad enzimática

Aspirado medular

Biopsia del bazo

Resonancia magnética

Tomografía computarizada

Radiografía del esqueleto

Pruebas genéticas (cariopado)

Tratamiento

La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Sin embargo, los tratamientos pueden ayudar a controlar y aliviar los síntomas.

Se pueden suministrar medicamentos para:

Suplir la falta de GBA (terapia de reemplazo encimático) para ayudar a diminuir el tamaño del bazo, el dolor de huesos y mejorar la trombocitopenia.

Limitar la production de químicos de grasa que se acumulan en el cuerpo.

Otros tratamientos incluyen:

Medicamentos para el dolor

Cirugía para restaurar problemas de huesos y articulaciones, o para remover el bazo

Transfusiones de sangre

Expectativas (pronóstico)

La recuperación de una persona depende del subtipo de la enfermedad. La forma infantil de esta enfermedad (tipo 2) puede conducir a la muerte temprana. La mayoría de los niños afectados muere antes de los 5 años de edad.

Los adultos con el tipo 1 de la enfermedad Gaucher pueden esperar una expectativa de vida normal con la terapia de reemplazo enzimático.

Posibles complicaciones

Las complicaciones de la enfermedad de Gaucher pueden incluir:

Convulsiones

Anemia

Trombocitopenia

Problemas óseos

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Gaucher. Con las pruebas, se puede determinar si los padres son portadores del gen que podría transmitir la enfermedad. También es posible determinar en un examen prenatal si un bebé en el vientre materno tiene este síndrome.

Nombres alternativos

Deficiencia de glucosilceramidasa; Deficiencia de glucocerebrosidasa; Enfermedad por depósito lisosomal - Gaucher

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La enfermedad de Gaucher es poco común en la población general. Las personas con ascendencia judía oriunda de Europa Central y Oriental (asquenazíes) son más susceptibles a presentarla.
Se trata de una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que tanto la madre como el padre tendrían que transmitirle una copia del gen anormal de la enfermedad a su hijo para que presente la enfermedad. Un padre que porta una copia anormal del gen pero no presenta la enfermedad se denomina portador silencioso.
La falta de la GBA hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente.

Existen tres subtipos de la enfermedad de Gaucher:

La enfermedad tipo 1: es la más común. Involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y conteo bajo de plaquetas (trombocitopenia). El tipo 1 afecta tanto a los niños como a los adultos. Es más común en la población judía asquenazí.

La enfermedad tipo 2: generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave. Esta forma puede llevar a una muerte rápida y temprana.

La enfermedad tipo 3 :puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro. Las personas con este tipo pueden vivir hasta la edad adulta.

SÍNTOMAS:

El sangrado debido al bajo conteo de plaquetas es el síntoma más común observado en la enfermedad de Gaucher. Otros síntomas pueden incluir:

Dolor de huesos y fracturas

Deterioro cognitivo (deterioro de la capacidad de pensar)

Tendencia a la formación de hematomas

Agrandamiento del bazo

Agrandamiento del hígado

Fatiga

Problemas con las válvulas cardíacas

Enfermedad pulmonar (poco común)

Convulsiones

Hinchazón grave al nacer

Cambios en la piel

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La enfermedad de Wolman, descrita en 1954 por el médico Moshe Wolman, es una enfermedad pediátrica causada por la deficiencia de la enzima lisosomal lipasa ácida (AL)

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La enfermedad de Wolman es una enfermedad presente al nacimiento caracterizada por problemas en el procesamiento (metabolismo) de las grasas (lípidos). Es la forma más severa de las enfermedades de deficiencia de la lipasa ácida lisosómica. La deficiencia de la enzima lipasa ácida en los lisosomas resulta en una acumulación de lípidos en varios órganos del cuerpo y en depósito de calcio en las glándulas suprarrenales (glándulas que se sitúan encima de los riñones y que producen varias hormonas importantes). Los síntomas comunes en los bebés con la enfermedad incluyen agrandamiento del hígado (hepatomegalia) y el bazo (esplenomegalia), dificultad para ganar peso, bajo tono muscular, color amarillento de la piel (ictericia), vómitos, diarrea, retraso en el desarrollo, anemia, y mala absorción de nutrientes de los alimentos. La enfermedad de Wolman es causada por mutaciones en el gen LIPA que proporciona las instrucciones para hacer la enzima lipasa ácida. La herencia es autosómica recesiva. La enfermedad es muy grave; sin embargo, la terapia de reemplazo de enzimas que está disponible para el tratamiento de las deficiencia de la lipasa ácida lisosómica, en los Estados Unidos, la Unión Europea, y Japón, ha demostrado mejoría de los síntomas, incluyendo de los problemas del hígado, así como aumento de la esperanza de vida. El trasplante de hígado puede considerarse en algunos casos cuando la enfermedad hepática es grave. Los informes en la literatura médica sobre el trasplante de médula ósea han mostrado resultados mixtos, corrigiendo las alteraciones metabólicas de la enfermedad en unos pocos casos, pero no en otros

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Cuando consumimos lípidos o grasas en exceso y no la quemamos (por ejemplo a través de ejercicios físicos) aumenta nuestra masa corporal y se pone en peligro la salud, en caso de llegar ala obesidad. Esto no quier decir que no se pueda consumir lípidos; sino que debe hacerse de manera moderada.

Puede llegar a causar enfermedades como:
1. Enfermedad de gaucher.
2. Enfermedad de Niemann-pick
3. Enfermedad de fabry.
4. Enfermedad de farber, etc.

Estas enfermedades son un grupo de trastornos Metabólicos heredados, en los cuales los lípidos se encuentran en contacto con el almacenamiento o acumulación  de grasas en diferentes partes del cuerpo humano como las células y los tejidos, produciendo daños en varios órganos y sistemas del cuerpo.

Las consecuencias y secuelas que podrían enfretarse son
1. Obesidad
2. Infartos
3. Ateroesclerosis
4. Embolias
5. Diabetes, etc.

Los lípidos son los causantes de enfermedades como las ya mencionadas (cuando se consumen en exceso, claro está, pero también son los que nos dan energía para todo el día, por lo que se deben consumir con la mayor precaución y responsabilidad posible.

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Los especialistas en nutrición sugieren adquirir del 45 % al 65% de las calorías diarias de los carbohidratos y evitar a toda costa la comida rápida.

Debido a que el consumo excesivo de carbohidratos y almidones refinados puede proporcionar una gran cantidad de energía a corto plazo.

Pero luego de liberar insulina y regular tus niveles de glucosa en la sangre, esos carbohidratos se transformarán en azúcar. Entrarán a tus músculos, hígado y otros órganos hasta dejarte exhausto.

Los altibajos en tus niveles de glucosa pueden provocarte malestares, que se verán reflejados en tu estado de ánimo. Sin embargo, esto no es lo único que va directo a tu torrente sanguíneo, ya que aquellos alimentos con excesivo contenido de fibra y almidones se transforman rápidamente para elevar tu glucosa.

Tu cuerpo va a producir más insulina y esa es la razón porque te sientes malhumorado. Si te excedes de carbohidratos, te sentirás peor.

Si a pesar de haber reducido tu consumo de calorías a la semana, no logras reducir esos kilitos de más es porque cada que ingieres carbohidratos, tu cuerpo produce insulina.  Esta sustancia contribuye a almacenar el azúcar en forma de grasa, por ello resulta difícil bajar de peso.

Quizás lo mejor es que debas reemplazar los cereales por proteínas y por carbohidratos saludables como las nueces, panes integrales; leer las etiquetas de los alimentos procesados que se te antojen, es decir, revisa donde indican la cantidad de carbohidratos totales (como el azúcar y fibra).

“Cuando un alimento contiene más gramos de azúcar, suele indicar que el alimento contiene más carbohidratos refinados, que son más simples y, por lo tanto, más fáciles de digerir y absorber”, asegura la dietista y nutrióloga, Cara Harbstreet, propietaria de Street Smart Nutrition.

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Las gangliosidosis son un conjunto de enfermedades de almacenamiento lisosómico hereditarias debidas a un acúmulo de gangliósidos (un tipo de esfingolípidos), sobre todo en las neuronas. La causa es la disfunción de alguno de los enzimas lisosómicos de la ruta de degradación de los gangliósidos.

Su diagnóstico puede ser difícil debido al amplio espectro clínico de la enfermedad. La sospecha clínica se basa en signos de almacenamiento como engrosamiento facial, encías hipertróficas, máculas rojo cereza, visceromegalia, disostosis y retraso psicomotor. El frotis de sangre periférica (pruebas de linfocitos vacuolados) y oligosacáridos en orina son buenos test de orientación. Se ha informado de células espumosas tipo Gaucher en el examen de la médula ósea. El diagnóstico se confirma por un estudio bioquímico de la actividad de la beta-galactosidasa y/o mediante un test genético molecular. Debe excluirse un defecto combinado secundario de GLB1 y neuraminidasa (NEU1) (causando galactosialidosis; consulte este término).

Existen varias formas de gangliosidosis.

Gangliosidosis GM1. Existe un acúmulo de gangliósidoGM1 por déficit de ß-galactosidasa. Produce una enfermedad denominada gangliosidosis generalizada o pseudogargolismo que consiste en:

1. Trastornos neurológicos.

2. Los niños no llegan al año de vida.

3. Visceromegalia.

4. Dolicomegalocefalia.

5. Macroglosia.

6. Retraso mental.

7. Sordera.

8. Enanismo.

9. Hepatomegalia.

10. Deformidades óseas.

11. Abdomen prominente.

12. Fascies característica.

Gangliosidosis GM2. La forma más común es el acúmulo de gangliósidoGM2 por déficit de hexosaminidasa-A; provoca la enfermedad de Tay-Sachs que afecta a las neuronas; el GM2 se acumula en ellas de forma precoz y severa produciendo trastornos neurológios. Cuando también se ve afectada la hexosaminidasa-B se acumula globósido, produciéndose una gangliosiosis GM2 generalizada o enfermedad de Sandhoff.

La gravedad de la enfermedad parece estar relacionada con el nivel de actividad de la beta-galactosidasa (es una enzima hidrolítica que cataliza la hidrolisis de los galactósidos hasta monosacáridos, todo galactósido contiene galactosa en su composición).

Se han identificado una docena de mutaciones. La aparición del tipo juvenil se inicia entre la edad de 1 a 5 años. El síntoma principal es el de la ataxia locomotora, conduciendo en última instancia a un estado de descerebración con ataques epilépticos. Las vísceras sólo se afectan levemente. En las formas adultas (o gangliosidosis GM1), el inicio de la enfermedad puede ser variable, a veces juvenil, pero el diagnóstico no se hace hasta la edad adulta. Los signos clínicos son similares a aquellos encontrados en las formas juveniles de la enfermedad de Parkinson, la degeneración espinocerebelosa atípica, o la distonía. Las vísceras no se afectan, y no existen manchas de color rojo cereza. La inteligencia se mantiene normal.
La progresión de la enfermedad es muy lenta.

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La Aterosclerosis (forma más común de arteriosclerosis) es un síndrome caracterízado por el depósito e infiltración de sustancias lipídicas, en las paredes de las arterias de mediano y grueso calibre. Esto provoca una reacción inflamatoria y multiplicación y migración de las células musculares lisas de la pared que van produciendo estrechamientos de la luz arterial. Los engrosamientos concretos son denominados placa de ateroma. El término "aterosclerosis" proviene de los vocablos griegos athero (pasta) y skleros (duro/piedra).

Factores de riesgo

Esta enfermedad es la principal causa de muerte de los países occidentales, desarrollados o del primer mundo, es decir, Norteamérica, Europa y Australia, asociada a un estilo de vida poco saludable que produce:

Hipertensión arterial: Provoca fuerzas de cizallamiento que rompe el frágil endotelio que recubre la superficie interior de las arterias.

Hipercolesterolemia o aumento del nivel de colesterol en sangre, a expensas de las lipoproteínas LDL, mientras que las HDL protegen de la aterosclerosis, pues retiran el colesterol de los tejidos para llevarlo al hígado.

Tabaquismo: Las sustancias tóxicas que contiene el tabaco como la nicotina tienen un efecto tóxico directo sobre la pared de las arterias, provocando una respuesta inflamatoria.

Diabetes mellitus.

Vida sedentaria, con poco ejercicio físico, ya que éste modifica muchos factores de riesgo, y en última instancia disminuyendo la respuesta inflamatoria en la pared de las arterias.

Obesidad.

Hormonas sexuales: Las hormonas masculinas son aterogénicas, mientras que los estrógenos protegen de la aterosclerosis, por eso las mujeres se afectan después de la menopausia. Este factor junto con la edad no dependen del estilo de vida.

Se sabe que la aterosclerosis es un proceso inflamatorio crónico en la pared de las grandes arterias que ocurre en respuesta a una agresión sobre el endotelio. El desarrollo de este proceso tiene lugar fundamentalmente en la capa íntima arterial donde se desarrolla la placa de ateroma. Los agresores pueden ser uno o varios factores en un mismo individuo: tabaco, hipertensión arterial, diabetes mellitus, hiper-homocisteinemia, lipoproteínas, ácidos grasos libres o ciertas infecciones (Helicobacter Pylori, Clamidia pneumoniae) La placa de ateroma tiene su origen en la placa lipídica que se observa ya al nacimiento en las grandes arterias y se transforma con el transcurso del tiempo en la placa de ateroma, que inicialmente no provoca síntomas, pero que suele manifestarse por las enfermedades del síndrome ateroscleroso cuando se asocian los factores de riesgo de la aterosclerosis.

Los factores de riesgo provocan desgarros en la luz de las arterias de mediano y grueso calibre, en los que se depositan sustancias grasas, inflamación y finalmente estrechamiento de la luz de las arterias y obstrucción al flujo sanguíneo.

Enfermedades ateroscleróticas

Las enfermedades que forman el síndrome de aterosclerosis y que se caracterizan por afectación de las arterias por placas de ateroma y en consecuencia obstrucción al flujo sanguíneo o isquemia son, dependiendo de la arteria del órgano afectado:

Cardiopatía isquémica, con su máximo representante el infarto agudo de miocardio, en el corazón.

Accidente Vascular cerebral, en forma de ictus o trombosis cerebral o hemorragia cerebral, en el sistema nervioso central.

Claudicación intermitente, con su máxima gravedad de isquemia arterial aguda de miembros inferiores.

Disfunción eréctil: Es la principal causa de impotencia en personas mayores de 40 años.

Colitis isquémica, en las arterias de los intestinos.

Aneurisma de aorta, con su máxima gravedad en la disección de aorta.

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Para futuros/as usuarias de Alimmenta,

No os vais a arrepentir. Desde el primer día que concertamos nuestra cita con Adriana, comenzamos un camino que no pensábamos que iba a ser tan fácil y con tantas opciones.

En cierta forma, influenciados por la sociedad en la que vivimos, siempre que hablábamos de dietas u objetivos para adelgazar, nos venía a la mente el "pasar hambre" o incluso el "dejar de salir". Adriana nos demostró que no, más bien todo lo contrario. Todavía me acuerdo los primeros días de mi nueva forma de comer, donde incluso comía más que antes. Lo más sorprendente fue ver como, comiendo más pero mejor, el objetivo se iba alcanzando.

Muchas gracias Adriana y a todo el equipo de Alimmenta. No sólo por las consultas y los ánimos que nos habéis dado, sino también por los videos e interacción en redes sociales que nos ofrecéis como otro medio de comunicación. En un mundo donde ya las distancias no importan, nos demostráis que la calidad no depende de ir presencialmente a consulta sino de los profesionales que la conformáis.

Por todo esto y seguro que mucho más, futuros clientes de Alimmenta, no os vais a arrepentir.

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Intolerancia a la lactosa: por qué se produce y dieta adaptada

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Para futuros/as usuarias de Alimmenta, No os vais a arrepentir. Desde el primer día que concertamos nuestra cita con Adriana, comenzamos un camino que no pensábamos que iba a ser tan fácil y con tantas opciones.

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La diabetes es una enfermedad crónica que aparece cuando el páncreas no produce insulina suficiente o cuando el organismo no utiliza eficazmente la insulina que produce. El efecto de la diabetes no controlada es la hiperglucemia (aumento del azúcar en la sangre).

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Obesidad significa tener mucha grasa corporal. No es lo mismo que sobrepeso, que significa pesar demasiado. Una persona puede tener sobrepeso derivado de músculo, hueso o agua adicional, así como mucha grasa. Pero ambos términos significan que el peso de alguien es mayor del que se considera saludable para su estatura.

Más de 1 de cada 3 adultos en los Estados Unidos tiene sobrepeso.

Interpretación médica

El sobrepeso está relacionado principalmente con la diabetes, la hipertensión, la artrosis y las enfermedades cardiacas, aunque se cuestiona si supone un riesgo para la salud o si, por el contrario, esto solo ocurre con la obesidad (IMC igual o superior a 30). Sin embargo, hay indicios de que no sólo el nivel de sobrepeso influye en el riesgo de contraer enfermedades cardiacas y circulatorias, sino que también influye dónde se acumula el tejido adiposo sobrante (índice cintura/cadera). En el año 2005, la Federación Internacional de Diabetes (FID) determinó que un volumen elevado de grasa en el abdomen es un criterio fundamental a la hora de diagnosticar el síndrome metabólico.

Una persona con exceso de sobrepeso podría padecer dolores en las articulaciones y en los huesos debido a la carga mecánica.

El sobrepeso perjudica la fertilidad; de hecho, tener 9 kg de más aumenta en un 10% las posibilidades de ser estéril.

Las principales causas son:

1. Los factores genéticos y las alteraciones del metabolismo.

2. Una excesiva e incorrecta alimentación asociada a la falta de ejercicio (escaso gasto de energía).

3. Los trastornos en la conducta alimentaria (ansiedad).

La mayoría de los casos de sobrepeso se localiza en los países industrializados, donde la alimentación es abundante y la mayor parte de la población realiza trabajos que no requieren un gran esfuerzo físico.

Químicos en los alimentos que causan aumento de peso

Estudios recientes han mostrado que los químicos presentes en nuestro alimento pueden afectar nuestro metabolismo y hacernos ganar libras de más. Según la Escuela de salud pública de la Universidad de Harvard, uno de los factores que más contribuye a la epidemia de obesidad es nuestra continua exposición a los obesógenos.

El término obesógeno se acuñó en 2006 para referirse a los químicos industriales y componentes no calóricos en nuestra comida que contribuyen a que ganemos peso. Por eso es muy importante que sepamos cuales ingredientes presentes en nuestros alimentos debemos evitar.

Aditivos químicos que debemos evitar

Cuando compres tus alimentos, es muy importante que te cerciores de que NO CONTENGAN ninguno de los ingredientes de la siguiente lista:

1. Grasas trans: Las grasas trans aumentan los niveles de colesterol “malo” (LDL) y de triglicéridos, y disminuye tu colesterol “bueno” (HDL). Además, aumenta el riesgo de trombos en la sangre y de ataques cardíacos. La mayoría de la comida “chatarra”, donas, pizzas, y barras de margarina las contienen.

2. Grasa vegetal: La grasa vegetal o aceite parcialmente hidrogenado, taponea las arterias y es causa de sobrepreso y obesidad. También aumenta el riesgo de síndrome metabólico. Se encuentran en las galletas, pastas, snacks y palomitas de maíz.

3. Jarabe de maíz de alta fructosa (JMAF): Según investigadores la mayoría de las calorías que se consume las encontramos prácticamente en TODO: sodas, cátsup, jugos embotellados, yogurts endulzados… todo lo sepa dulce. El JMAF aumenta los niveles de triglicéridos, estimula las hormonas que almacenan grasas, y nos hacen comer de más y así ganar peso.

4. BHA (Butilhidroxianisol) & BHT (Butil hidroxitolueno): Estos conservadores han sido declarados carcinógenos por la Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer. Se ha descubierto también que altera las hormonas y afecta la fertilidad masculina. Puede encontrárseles en las carnes procesadas, goma de mascar, mantequillas y margarinas, cereales y patatas congeladas.

5. Hormona de crecimiento bovina recombinada (rBGH/rBST): Produce niveles altos de factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1) en productos lácteos. Además, es un factor importante para el cáncer de mama, próstata y colon. Se encuentran en la leche y sus derivados como yogurts, helados, etc.

6. Organismos genéticamente modificados (GMOs): Casi 70% de los alimentos procesados provienen de GMOs, que causan daño a los órganos, desórdenes gastrointestinales e inmunológicos, envejecimiento prematuro e infertilidad.

7. Benzoato de sodio y Benzoato de Potasio: El benceno es un conocido cancerígeno ligado a problemas severos de la tiroides. Suele encontrarse en las sodas, jugos, mermeladas y jarabes.

8. Glutamato monosódico (GMS): Es el “potenciador de sabor” más común, así que es fácil hallarlo en botanas empaquetadas, sopas instantáneas y sustitutos de caldos de pollo, carne, etc. En grandes niveles, puede dañar severamente la química cerebral.

9. Colorantes artificiales: Se adicionan a los suplementos alimenticios y a la comida para hacerlos más atractivos. Algunos colorantes artificiales provienen de alquitrán de hulla (usada en las pinturas exteriores y recubrimientos), un compuesto que se ha ligado a varios problemas de salud tal como el autismo, TDAH (trastorno por déficit de atención con hiperactividad) y cáncer.

10. Edulcorantes artificiales: Los estudios sugieren que los edulcorantes artificiales juegan con nuestro cerebro y hacen que olvidemos que lo dulce se traduce en calorías extras, por lo que comemos más dulces sin estar conscientes de que nos engordan.

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La obesidad es una enfermedad crónica tratable que aparece cuando existe un exceso de tejido adiposo (grasa) en el cuerpo.

Los expertos advierten de que sus efectos más negativos se producen porque actúa como un agente que acentúa y agrava a corto plazo y de forma muy evidente patologías graves como la diabetes, la hipertensión, las complicaciones cardiovasculares (especialmente la cardiopatía isquémica), e incluso algunos tipos de cáncer, como los gastrointestinales.

Ahora si hablamos en términos de Química la obesidad es una condición patológica en la cual las reservas naturales de energía, almacenadas en el tejido adiposo de los humanos y otros mamíferos, se incrementa hasta un punto donde está asociado con ciertas condiciones de salud o un incremento de la mortalidad. Está caracterizada por un Índice de masa corporal o IMC aumentado (mayor o igual a 30). Forma parte del Síndrome metabólico. Es un factor de riesgo conocido para enfermedades crónicas como: enfermedades cardíacas, diabetes, hipertensión arterial, ictus y algunas formas de cáncer. La evidencia sugiere que se trata de una enfermedad con origen multifactorial: genético, ambiental, psicológico entre otros. Acumulación excesiva de grasa en el cuerpo, hipertrofia general del tejido adiposo.

Es una enfermedad crónica originada por muchas causas y con numerosas complicaciones, la obesidad se caracteriza por el exceso de grasa en el organismo y se presenta cuando el índice de masa corporal en el adulto es mayor de 30 kg/mt2 según la OMS (Organización Mundial para la Salud).

Actualmente se acepta que la obesidad es factor causal de otras enfermedades como lo son los padecimientos cardiovasculares, dermatológicos, gastrointestinales, diabéticos, osteoarticulares, etc.

Se puede establecer un índice de obesidad, definido como la relación entre peso real e ideal (o referencia).

Según el origen de la obesidad, ésta se clasifica en los siguientes tipos:

1. Obesidad exógena: La obesidad debida a una alimentación excesiva.

2. Obesidad endógena: La que tiene por causa alteraciones metabólicas.

Dentro de las causas endógenas, se habla de obesidad endocrina cuando está provocada por disfunción de alguna glándula endocrina, como la tiroides.

Obesidad hipotiroidea

Obesidad gonadal

No obstante, los adipocitos están aumentados de tamaño por acción de los ácidos grasos libres que penetran a éstos y, por medio de un proceso de esterificación, se convierten de nuevo en triglicéridos. Éstos antes han sido el resultado de la activación de VLDL circulantes en la absorción de ácidos grasos.

Es una enfermedad en cuya génesis están implicados diferentes factores, muchos de los cuales todavía no se conocen muy bien. Los genes, el ambiente, el sedentarismo, son condicionantes básicos que están implicados en la génesis de la obesidad así como los producidos por medicamentos o por distintas enfermedades.

Sustancias químicas como los ftalatos, el bisfenol A, el tributil estaño, el hexaclorobenceno, los PCBs, así como el DDT y otros pesticidas, entre muchas más  sustancias, podrían tener que ver , en mayor o menor medida con la epidemia de obesidad que se crece y crece en el mundo sin que nada la frene. Muchos científicos así lo creen.

Los factores de riesgo de obesidad podrían no ser solo los que convencionalmente se dicen, como la mala alimentación o el sedentarismo.

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Qué son los carbohidratos y cuáles son sus funciones principales.