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A síndrome do triplo X é uma aneuploidia, do tipo trissomia, que consiste em uma adição de um cromossomo sexual X extra, afetando então o último par de cromossomos e resultando em um cariótipo com 47 cromossomos: 47XXX. Essa variação é resultado de uma não disjunção no momento da meiose, tanto materna como paterna.

Esta síndrome afeta 1 em cada 1000 mulheres nascidas, sendo então a anomalia cromossômica mais comum entre as mulheres. A maioria das mulheres afetadas não apresentam sintomas ou os apresentam  de forma leve. Por causa disso, poucos casos da síndrome chegam a ser diagnosticados, com uma estimativa de somente 10%.

No entanto, as super fêmeas podem ter outros cariótipos que não o 47XXX, mas de forma bem mais rara, podendo acontecer de terem dois cromossomos X a mais, sendo 48XXXX ou até mesmo 49XXXXX. Quanto maior o número de cromossomos X, maior foi o grau de atraso mental observado.

A Idade materna avançada, associada a um aumento da probabilidade de eventos de não-disjunção, pode ser um fator de risco para síndrome, por ter sido constatada em aproximadamente 30% dos casos de trissomia X.

Os sintomas apresentados pela Trissomia XXX podem surgir a partir da infância. São eles:

·       Baixa massa muscular

·       Atraso no desenvolvimento do sistema motor e linguagem, bem como déficit cognitivo e problemas e aprendizagem

·       Dificuldades de conduta e emocionais

·       Insuficiência renal

·       Anomalias no sistema reprodutor

·       Baixo índice de fertilidade

·       Mulheres com a Síndrome do triplo X apresentam uma maior altura comparada à média da sua mesma família.

A intervenção deve consistir no aprimoramento e desenvolvimento das capacidades, visando diminuir as limitações, dificuldades e necessidades. O acompanhamento médico, em conjunto com um acompanhamento psicológico e educacional poderão proporcionar uma melhor qualidade de vida.

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Aneuploidia 47,XYY ou Síndrome do super-macho

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Aneuploidia 47,XYY ou Síndrome do super-macho

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Também chamada de Síndrome de Jacobs ou Trissomia XYY foi descoberta nos Estados Unidos, em 1961, por Sandberg, sendo algo relativamente recente com ocorrência em 1/1.000 nascimentos do sexo masculino.

Por mais que não seja notada nenhuma alteração fenotípica nos indivíduos XYY, visto que o cromossomo Y transporta relativamente poucos genes, por esse motivo essa síndrome não apresenta tantas anomalias físicas, um estudo recente despertou o interesse na comunidade científica quanto a esse perfil cromossômico. A proporção de indivíduos com síndrome 47 no sistema prisional e em regime de segurança máxima é muito alto. Cerca de 3% dos homens em penitenciárias e hospitais de doentes mentais possuem cariótipo 47,XYY; no grupo com altura acima de 1,80 m, a incidência é bem maior (mais de 20%).

A origem desse erro se dá com a não-disjunção paterna durante a meiose II, resultando em espermatozoides YY. Acredita-se que o fumo na adolescência está associado a um aumento na dissomia presente no esperma e uma diminuição em aspectos específicos da qualidade do sêmen. Isso pode afetar a fertilidade no homem e pode também aumentar a chance de aneuploidia na prole.

Como dito anteriormente, os indivíduos não possuem anomalias fenotípicas ou anatômicas, no geral, a principal característica é o fato de serem altos e um risco aumentado de problemas do comportamento, em comparação com meninos cromossomicamente normais. Acredita-se que esse comportamento se deve taxa de testosterona aumentada, um fator contribuinte para a inclinação antissocial e aumento de agressividade; imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal.

Além disso podem apresentar os seguintes quadros clínicos, mas que não são diferenciais ao diagnóstico ou caracterizam a síndrome:

Sinostose Rádio ulnar ou cubital;

Grande número de acnes faciais;

Baixa libido;

Anomalias nas genitálias;

Distúrbios motores e na fala;

Crescimento ligeiramente acelerado na infância;

Q.I  sofrer variação pequena de 10-15;

Problemas no aprendizado e na leitura;

Volume cerebral reduzido;

Dentes grandes;

Glabela saliente;

Mãos e pés mais compridos.

Psicopatologia.

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A neurofibromatose é uma doença genética caracterizada por numerosos tumores fibrosos na pele e no tecido nervoso; ela é o resultado de uma mutação autossômica dominante com gene de expressão variável.
Isto ocorre por meio de Rearranjos Cromossômicos (mutações que alteram a estrutura do cromossomo) de translocação, o que significa partes dos cromossomos se deslocam para outros cromossomos não homólogos ou para outras regiões do mesmo cromossomo. As translocações podem afetar o fenótipo ao fazer com que os genes se desloquem para novos locais.
Os neurofibromas são tumores constituídos por células de Schawann, associados ou não a axônios, fibroblastos e células perineurais. Estes tumores são benignos e não sofrem transformação maligna. Há vários tipos de neurofibromas, sendo os mais comuns aqueles localizados na pele. Outros neurofibromas incluem os de localização intraneural, os difusos que envolvem pele e tecido submucoso e os tumores moles.
Normalmente, esses tumores surgem durante a puberdade, entre os 10 e os 15 anos de idade, na pele ou em outras partes do corpo. Não é uma doença rara, e tem sido descrita em indivíduos de todas as raças, com ligeira predileção pelo sexo masculino.
A Neurofibromatose é classificada em 2 tipos.

Neurofibromatose tipo 1 (NF1): causada por translocação no cromossomo 17, resultam em disfunção de uma proteína supressora de neoplasias, conhecida como neurofibromina. Suas manifestações clínicas mais comuns são manchas café-com-leite e neurofibromas cutâneos, que aparecem durante a infância e são acompanhadas de desordens cognitivas e esqueléticas. Também pode haver a formação de neurofibromas nos nervos dos olhos, podendo resultar em perda da visão, impotência permanente mesmo em indivíduos "saudáveis” nos casos de neurofribroma na região da virilha ou nos nervos dos órgãos sexuais. Outros problemas como deficiência de concentração e dificuldade de fala podem estar presentes. A NF1 pode desencadear diversas doenças ou até levar a morte caso surgem neurofibromas em regiões vitais, como coração ou o cérebro.

Neurofibromatose tipo 2 (NF2): é resultante de mutações ocorridas no cromossomo 22, levando à disfunção de outra proteína,a merlina, que também é supressora de neoplasias, induzindo ao crescimento de múltiplos tumores no sistema nervoso que geram desequilíbrio e perda de audição, aparecendo normalmente no início da vida adulta.

Ainda não há cura para a neurofibromatose, o tratamento é feito através de acompanhamento médico dos indivíduos durante a vida, em alguns casos são realizadas cirurgias.

Para saber mais sobre os sintomas, complicações e tratamentos. Assistam os videos a seguir:
Tipo 1 e 2- https://www.youtube.com/watch?v=MM67Ow0-vGM
Tipo 2- https://www.youtube.com/watch?v=rjbJkgjXmxE

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A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara que provoca problemas de metabolismo, alterações do comportamento, flacidez muscular e atraso no desenvolvimento. Além disso, outra característica muito comum é o surgimento de fome em excesso após os dois anos de idade, que pode acabar levando ao surgimento de obesidade e diabetes.

Embora esta síndrome não tenha cura, existem alguns tratamentos, como a terapia ocupacional, fisioterapia e psicoterapia que podem ajudar a diminuir os sintomas e proporcionar uma melhor qualidade de vida.
Causa da Síndrome: A síndrome de Prader-Willi surge quando acontece uma deleção, ou seja, a perda de um segmento no cromossomo 15, o que compromete as funções do hipotálamo e desencadeia os sintomas da doença desde o nascimento da criança, cerca de 70% dos casos acontece por conta dessa alteração cromossômica. Normalmente, a alteração no cromossomo é herdada do pai, mas também existem casos em que acontece de forma aleatória. Pode ocorrer ainda uma Dissomia Uniparental Materna, possui aproximadamente 25% dos casos e é caracterizado por apresentar dois cromossomos 15 herdados da mãe e nenhum cromossomo 15 herdado do pai. Por último, cerca de 2 a 5% dos casos ocorrem por conta do erro no processo de Impriting, o que torna a herança genética do pai não funcional. Os efeitos do impriting raramente são herdados.

A síndrome de Prader-Willi pode ser identificada inicialmente por meio da avaliação de características que podem ser desenvolvidas pelos bebês, crianças e adultos, sendo as principais:

Fraqueza muscular: normalmente leva a que os braços e pernas parecem muito flácidos;

Dificuldade para mamar: acontece devido à fraqueza muscular que impede a criança de puxar o leite;

Apatia: o bebê parece constantemente cansado e com pouca resposta para os estímulos;

Genitais pouco desenvolvidos: com tamanhos pequenos ou inexistentes.

Fome em excesso: a criança está constantemente a comer e em grande quantidade, além de andar frequentemente procurando por comida nos armários ou na lixeira;

Atraso no crescimento e desenvolvimento: é comum que a criança seja mais baixa que o normal e tenha menos massa muscular;

Dificuldade de aprendizado: demoram mais tempo para aprender a ler, escrever ou, até resolver problemas do dia-a-dia;

Problemas na fala: atraso na articulação das palavras, mesmo na idade adulta;

Malformações no corpo: como mãos pequenas, escoliose, alterações na forma do quadril ou falta de cor nos cabelos e pele.

Além disso, é ainda muito comum surgirem problemas de comportamento como ter atitudes frequentes de raiva, fazer rotinas muito repetitivas ou agir de forma agressiva quando algo é negado, especialmente no caso de comida.

Na presença de características possivelmente indicativas da síndrome, é importante que o médico seja consultado para que sejam feitos testes genéticos diagnósticos com o objetivo de confirmar a doença e, assim, ser possível iniciar o tratamento mais adequado para promover a qualidade de vida da pessoa. Para fazer o teste é necessário apenas uma pequena amostra de sangue, que deve ser colhida no laboratório, que é encaminhada para análise do DNA.
Como é feito o tratamento

O tratamento para a síndrome de Prader-Willi varia de acordo com os sintomas e características da criança e, por isso, pode ser necessária uma equipe de várias especialidades médicas, uma vez que podem ser necessárias diferentes técnicas de tratamento, como:

Uso de hormônio do crescimento: normalmente é usado em crianças para estimular o crescimento, podendo evitar a baixa estatura e melhorar a força muscular;

Consultas de nutrição: ajuda a controlar os impulsos de fome e permite melhorar o desenvolvimento dos músculos, fornecendo os nutrientes necessários;

Terapia com hormônios sexuais: são usados quando existe atraso no desenvolvimento dos órgãos sexuais da criança;

Psicoterapia: ajuda a controlar as alterações de comportamento da criança, assim como evitar o surgimento dos impulsos de fome;

Terapia da fala: Essa terapia permite fazer alguns avanços relacionados a linguagem e as formas de comunicação desses indivíduos.

Atividade física: A frequente atividade física é importante para equilibrar o peso corporal e fortalecer a musculatura.

Fisioterapia: A fisioterapia proporciona a melhora do tônus muscular, um melhor equilíbrio e melhora a motricidade fina.

Terapia ocupacional: A terapia ocupacional proporciona aos portadores de Prader-Willi uma maior independência e autonomia nas atividades diárias.

Apoio psicológico: O apoio psicológico é importante para orientar o indivíduo e sua família a como lidar com comportamentos obsessivos-compulsivos e transtornos de humor.

Podem ainda ser utilizadas muitas outras formas de terapia que, geralmente, são recomendadas pelo pediatra após observação das características e comportamentos de cada criança.
Fonte: https://www.tuasaude.com/sindrome-de-prader-willi/
https://www.pfizer.com.br/sua-saude/sindrome-de-prader-willi

Feito por Paulo Emerson Ferreira Mavinier

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Síndrome de Prader-Willi: diagnóstico e tratamentos do pequeno Davi

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A síndrome cri-du-chat é uma anomalia genética rara e causa a mutação caracterizada pela perda total ou parcial do cromossomo 5. Também chamada de síndrome 5p- (menos) ou síndrome do miado de gato. Os estudos médicos mostram que na maioria dos casos não é uma herança genética, ou seja, não se passa de pai para filho. O sintoma da síndrome cri-du-chat mais frequente é o choro parecido com o miado de gato quando recém nascido, que se prolonga por algumas semanas e depois desaparece. Além disso, existem outras características que podem aparecer:

assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena);

má-formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato);

hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos);

hipotonia (tônus muscular deficiente);

fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais alto do que o externo);

pregas epicânticas;

orelhas mal formadas e de implantação baixa;

dedos longos, prega única na palma das mãos;

atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor;

retardamento mental acentuado.

As crianças do CDC freqüentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. Com a educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar , algumas crianças atingem um nível social e psicomotor de uma criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever.

Não há cura para a síndrome cri-du-chat. Com o tratamento adequado, a criança pode ter uma longa expectativa de vida, chegar à vida adulta e envelhecer. No entanto, nos casos graves, os bebês podem apresentar problemas renais ou cardíacos, e quando não há o tratamento correto, a expectativa de vida é de até um ano.

Vídeo de uma pessoa com +40 anos com a síndrome:
https://www.youtube.com/watch?v=7WBRddOx698

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Programa Especial - Ana Cristina mãe da Inah que tem a síndrome de Cri-du-chat

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A síndrome de Wolf-Hirschhorn ou, também chamada de síndrome do 4P-, é uma condição genética causa por uma deleção cromossômica no braço curto do cromossomo 4, onde há a perda dos os genes NSD2, LETM1 e MSX1.
Cerca de 90 a 80% dos casos da síndrome não são hereditários. Essa deleção, geralmente, ocorre como um evento aleatório durante a formação das células reprodutivas ou no desenvolvimento embrionário inicial.
Essa doença tem a prevalência estimada de 1 em 50.000 nascimentos.
Os indivíduos afetados pela doença apresentam:

Aparência facial característica: ponte nasal ampla e plana, testa alta, afastamento dos olhos e das órbitas oculares em excesso, defeitos no couro cabeludo, sobrancelhas arqueadas, distância encurtada entre o nariz e o lábio superior, boca virada para baixo, queixo e orelhas pequenas, pálpebras superiores caídas e lacunas ou fissura na íris;

Atraso no desenvolvimento mental e ósseo;

Convulsões;

Anormalidades dentárias e fenda labial;

Epilepsia;

Os meninos podem apresentar testículos que não desceram e a abertura da uretra pode estar mal posicionada;

Imunodeficiência;

Microcefalia em 90% dos casos.

O diagnóstico da síndrome de Wolf-Hirschhorn pode ser suspeitado por testes cromossômicos realizados antes do nascimento da criança ou através de características físicas após o nascimento. Ele pode ser confirmado por testes cromossômicos.
O tratamento inclui:

Reabilitação;

Terapia da fala, comunicação e linguagem de sinais;

Ácido valpróico para convulsões e técnicas especiais de alimentação como gastrostomia;

Tratamento padrão preventivo são recomendados, como o acompanhamento frequente para anomalias esqueléticas, oftalmológicas, defeitos cardíacos congênitos, perda auditiva, distúrbios do sono e adenomas hepáticos.

Além disso, é feita a prevenção de complicações secundárias com o uso de antibiótico para refluxo vesicoureteral, antibióticos contínuos para os casos com deficiências de anticorpos e acompanhamento sistemático para monitorar a reabilitação, hemograma completo anual, teste da função renal e ultrassonografia hepática de rotina.

Para mais informações, assistam os vídeos:
https://youtu.be/vYmOKTsb0So
https://youtu.be/25luTa1uRB0

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A síndrome de Edwards é uma aneuploidia autossômica causada pelo surgimento de uma cópia a mais no cromossomo 18. Ainda não se identificou a “região crítica” da trissomia do 18, mas a trissomia parcial de todo o braço longo produz o fenótipo típico da trissomia do 18.
Estudos indicam que essa alteração pode estar relacionada à idade da mãe quando ela engravida do bebê pois a doença é mais comum em pacientes cuja gestação aconteceu quando a mãe possuía mais de 35 anos de idade.

A síndrome de Edwards não é considerada uma doença hereditária, mas sim uma condição que decorre de uma mudança na distribuição dos cromossomos.
Essa síndrome tem uma frequência de aproximadamente 1 em 8.000 nascidos vivos mas a maioria dos casos resulta em abortos espontâneos.
Os indivíduos afetados apresentam características como:

Desenvolvimento muito lento ou atrasado ainda na barriga da mãe;

Defeitos cardíacos como: doença polivalvular e desvios nos septos cardíacos;

Defeitos renais como: rins policísticos e ausência de um dos rins.

Defeitos pulmonares como: ausência de um dos pulmões e mudanças na estrutura dos pulmões;

Defeitos no sistema nervoso como: anencefalia, hidrocefalia, microcefalia e presença de cistos cerebrais;

Deficiência mental;

Crânio mais pontudo e queixo pequeno;

Olhos pequenos e má-formações nas orelhas;

Fenda palatina, dificuldade de sucção e outras alterações na boca;

Paralisia facial;

Grande distância entre os mamilos;

Mão fechada ou com dedos sempre sobrepostos;

Dedo indicador mais comprido do que o dedo médio;

Pés tortos;

Peso e altura abaixo do esperado durante o nascimento.

A expectativa de vida é baixíssima, a morte, geralmente, ocorre aos 3 ou 4 meses de idade, mas há crianças que vivem até quase 2 anos.
O diagnóstico geralmente é feito ainda durante a gestação quando o médico observa as alterações indicadas pela ultrassonografia ou pelo NIPT (Teste pré-natal não invasivo). Para confirmar o diagnóstico, podem ser feitos exames mais invasivos como punção das vilosidades coriônicas e a amniocentese.
Não existe tratamento específico para a Síndrome de Edwards mas o médico pode recomendar remédios ou cirurgia para tratar alguns problemas que ameaçam a vida do bebê nas primeiras semanas de vida. Geralmente o bebê apresenta uma saúde frágil e necessita de cuidados específicos durante a maior parte do tempo, e por isso pode precisar ficar internado no hospital para receber o tratamento adequado, sem sofrimento.
No Brasil, após o diagnóstico a gestante pode tomar a decisão de realizar um aborto, caso o médico identifique que existe risco de vida ou possibilidade de desenvolvimento de problemas psicológicos graves para a mãe durante a gestação.

Para mais informações, assistam os vídeos:
https://youtu.be/1TtJd7OEsCA
https://youtu.be/N9onLnW0R_A

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A Doença de Huntington (DH) é uma afecção heredodegenerativa (isto é, herdada geneticamente e progressiva) do sistema nervoso central, cujos sintomas são causados pela perda marcante de células em uma parte do cérebro denominada gânglios da base. Esse dano no cérebro afeta as capacidades:

Motoras

Cognitivas (pensamento, julgamento, memória)

Psiquiátricas (humor, equilíbrio emocional, dentre outras)

A DH atinge homens e mulheres de todas as raças e grupos étnicos e, de forma geral, os primeiros sintomas aparecem lenta e gradualmente entre os 30 e 50 anos, mas pode atingir também crianças (veja DH Juvenil) e idosos.

Filhos que tenham um dos pais afetado pela DH têm 50% de chances de herdar o gene alterado e desenvolverão a doença em algum momento de sua vida.

Não existe ainda cura ou tratamento eficaz para a DH, mas, na maior parte dos casos, as pessoas podem manter sua independência por vários anos após o aparecimento dos primeiros sintomas da doença. Um médico bem informado pode prescrever um tratamento para minimizar o impacto dos sintomas motores e mentais, embora estes sejam progressivos.

As características de uma herança autossômica dominante, claramente observadas na DH:

1. a doença incide em proporções semelhantes em ambos os sexos;

2. tanto as mulheres como os homens afetados têm probabilidade de transmitir a doença para a prole;

3. basta que um dos genitores tenha a DH (pai ou mãe, não importa qual) para que cada indivíduo da prole tenha 50% de probabilidade de apresentar a doença;

4. os filhos que não herdarem o gene mutante responsável pela doença não a transmitirão para sua prole;

5. todos os filhos que herdarem o gene desenvolverão a doença em algum momento de sua vida, a menos que morram antes, de outra causa.

A DH é a mais frequente das doenças causadas por repetições de tripletos CAG. A mutação responsável pela DH resulta da síntese de uma proteína contendo um segmento de poliglutamina aumentado na proteína huntintina. Até o momento, a função do gene, bem como seu defeito bioquímico, ainda permanecem desconhecidos.

Várias evidências científicas, porém, indicam que a DH se deve não a uma perda de função do gene mutante, mas sim ao ganho de uma função nova da proteína mutante que se tornaria assim tóxica para a célula, levando à morte de neurônios em regiões específicas do sistema nervoso – os gânglios da base.

Descobriu-se que o gene da DH tem uma seção específica que é expandida em pessoas com DH. Em todas as pessoas, esta extensão de material genético, ou DNA, contém um padrão da assim chamada “repetição trinucleotídica” (nucleotídios são os blocos construtores do DNA e são representados pelas letras C, A, G e T). Na maior parte das pessoas o padrão repetido CAG ocorre 30 ou menos vezes. Na DH ele ocorre mais de 36 vezes.

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Aneuploidia dos cromossomos sexuais - Síndrome de Klinefelter

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Aneuploidia dos cromossomos sexuais - Síndrome de Klinefelter

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As alterações na quantidade de cromossomos são classificadas em dois tipos, a aneuploidia na qual ocorre uma mudança no numero de cromossomos e a poliploidia na qual há uma modificação no numero de conjuntos dos cromossomos.

Há diversas maneiras da aneuploidia surgir uma delas é a perda de um cromossomo durante uma das divisões celulares (mitose ou meiose).

As aneuploidias podem ser classificadas em quatro tipos (apenas em indivíduos diplóides, ou seja, 2n):
- A nulissomia quando há uma perda  de ambos os membros de um par homólogo de cromossomos, sendo representada como 2n − 2, Assim, nos seres humanos, que normalmente têm 2n = 46 cromossomos, um zigoto nulissômico tem 44 cromossomos;
- A monossomia quando há a perda de somente um cromossomo sendo assim representada como  representada como 2n − 1;
- A trissomia quando há o ganho de apenas um cromossomo sendo assim representada por 2 n + 1;
- A tetrassomia quando há o ganho de dois cromossomos homólogos, sendo representada por 2n + 2 (A tetrassomia não é o ganho de dois cromossomos extras, mas, em vez do ganho de dois cromossomos homólogos, teremos quatro cópias homólogas de um dado cromossomo).

As aneuploidias mais frequentes que ocorrem nos seres humanos são as que envolvem os cromossomos sexuais.

A  Síndrome de Klinefelter é uma alteração genética do tipo aneuploidia na qual as células humanas apresentam um ou mais cromossomos Y, juntamente com múltiplos cromossomos X. Ou seja, ao invés do portador ter o cariótipo XY, ele apresenta X e/ Y extras.

O mais comum é o portador apresentar as células com "XXY" porém também pode ocorrer "XXXY; XXXXY ou XXYY". Essa síndrome ocorre exclusivamente em pessoas do sexo masculino, e os portadores podem apresentar características como:

-Testículos muito pequenos,
- Mamas ligeiramente volumosas,
- Quadril largo,
- Poucos pelos faciais,
- Pênis de tamanho reduzido,
- Voz mais aguda que o normal,
- Infertilidade.

O diagnóstico é facilmente dado na adolescência, visto que é quando se espera que haja o desenvolvimento sexual dos meninos.

Para saber mais sobre essa síndrome basta acessar: https://www.tuasaude.com/sindrome-de-klinefelter/

Vídeo explicativo sobre a Síndrome de Klinefelter e como ela ocorre: https://www.youtube.com/watch?v=rqGFp9mzEnk

Feito por Caroline Santos Pinheiro.

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A síndrome de Patau é considerada rara entre as trissomias autossômicas na espécie humana.

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Aneuploidia autossômica - Síndrome de Patau

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Aneuploidia autossômica - Síndrome de Patau

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A aneuploidia é caracterizada pela alteração no número de cromossomos que ocorre devido a erros durante o processo de disjunção, podendo ocorrer na meiose I quanto na meiose II. A aneuploidia autossômica  é a alteração no número de cromossomos não sexuais, ou seja, os cromossomos autossômicos. A maioria desse tipo de alteração em seres humanos resulta em abortos  espontâneos. Há casos de aneuploidia que proporciona a formação de um ser humano sendo possível observar a ocorrência de síndromes, por exemplo, a síndrome de Patau.

A síndrome de Patau ocorre devido a aneuploidia no cromossomo autossômico, especificamente, há trissomia no cromossomo 13, ou seja, no cromossomo 13 é presente 3 cromossomos ao invés de 1 par de cromossomos. Assim, também é chamada de trissomia do 13. O cromossomo extra surge quando não ocorre a disjunção na meiose I materna.

Estima-se que 80% dos afetados pela síndrome de Patau demonstre trissomia no cromossomo 13 e 20% são casos de indivíduos mosaicos ou por acontecer translocação. A ocorrência dessa síndrome prevalece em meninas. As crianças com trissomia do 13 morrem no primeiro mês de vida, e 95% morrem até os 3 anos de idade.

O exame pré-natal pode detectar a síndrome de Patau durante a gestação.

Os indivíduos com essa síndrome possui as seguintes características:

Grave déficit intelectual;

Cabeça pequena;

Fronte olímpica;

Olhos pequenos;

Fenda labiopalatina;

Dedos extras nos pés nas mãos (polidactilia).

Para mais informações sobre a síndrome de Patau acesse:
https://blog.varsomics.com/sindromes-em-cromossomos-autossomicos-sindrome-de-patau/

Resumão sobre a síndrome de Patau: https://www.youtube.com/watch?v=oHrmDL6n6FA

Feito por Kamila Gomes Cardoso.