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É uma condição médica hereditária causada por uma anormalidade no DNA.

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-Anemia Falciforme
-Daltonismo
-Fibrose Cística
-Hemofilia A
-Síndrome de Down

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A anemia falciforme é uma doença hereditária que ocorre em decorrência da produção anormal de glóbulos vermelhos no sangue. As chamadas hemácias, assim, ganham o formato de foice — daí o nome. Também por causa disso, as células da membrana são alteradas e se rompem com facilidade, o que provoca anemia.

Acontece quando a pessoa herda duas cópias anormais do gene da hemoglobina de seus pais, uma de cada. A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá cor aos glóbulos vermelhos, é fundamental para a saúde de todos os órgãos do corpo.
Sintomas:
As pessoas podem ter:

Dores locais: nas articulações ou ossos

Tipos de dor: súbita no peito

No corpo: baixos níveis de oxigênio no corpo, desidratação, fadiga, febre, mal-estar ou tontura

No desenvolvimento: atraso no desenvolvimento ou puberdade atrasada

No trato urinário: incapacidade de produzir urina concentrada ou diluída ou sangue na urina

Também é comum: dedos das mãos ou dos pés inflamados, disfunção orgânica, distúrbio de visão, falta de ar, inchaço, infecção, palidez, pele e olhos amarelados ou quebra anormal de glóbulos vermelhos

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É um distúrbio visual em que a pessoa não consegue distinguir todas as cores, enxergando somente algumas delas. A causa do daltonismo é uma alteração genética hereditária ligada ao cromossomo sexual X. Ela não tem cura e costuma atingir mais os homens (que tem apenas um cromossomo X, enquanto as mulheres têm dois).
Sintomas:
As pessoas podem ter:

Na visão: distúrbio de visão ou incapacidade de distinguir certas cores

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A fibrose cística é uma doença genética considerada autossômica recessiva — pois precisa de dois genes, um do pai e um da mãe, para que a pessoa apresente a doença. Ela afeta homens e mulheres, na mesma proporção, e está ligado a um mau funcionamento dos aparelhos digestivo, respiratório e das glândulas sudoríparas (que produzem o suor).

A enfermidade tem como característica o acúmulo de secreções nos pulmões, no trato digestivo e em outras partes do corpo. Essa secreção pode ser ainda pegajosa e densa.

É provocada por um defeito no gene que faz com que o corpo produza muco em excesso, que acaba se acumulando no trato respiratório e no pâncreas. Esse defeito é causado no braço longo do cromossomo 7.
Sintomas:
As pessoas podem ter:

Dores locais: no abdômen

Tosse: com catarro, com sangue ou crônica

No sistema respiratório: falta de ar, hipertensão pulmonar, respiração sibilante ou sinusite

No aparelho gastrointestinal: diarreia, gordura nas fezes ou fezes volumosas

No desenvolvimento: crescimento lento ou puberdade atrasada

No corpo: fadiga ou incapacidade de praticar atividade física

Também é comum: bronquite aguda, deformidade das unhas, infecção, infertilidade masculina, perda de peso, pneumonia, pólipo nasal ou suor salgado

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É uma doença hereditária, que também não tem cura, e em que ocorrem diversos sangramentos espontâneos (internos e externos), além do retardo no tempo de coagulação sanguínea, surgimento de hematomas, dores e inchaço nas articulações.

Se não for tratada corretamente, a hemofilia pode levar à morte por hemorragia.

Apesar de ser uma doença tipicamente genética, ela também pode ser causada por outros fatores. Quando a origem é genética, está ligada a um gene presente no cromossomo sexual Z, mas também pode ter causa autoimune — quando o sistema imunológico passa a atacar o próprio organismo por engano.

A hemofilia pode ser, ainda, provocada por uma mutação espontânea. E é importante destacar que cerca de 1/3 da população com essa doença não possui histórico da doença na família.
Sintomas:
As pessoas podem ter:

Dores locais: nas articulações

Também é comum: hemorragia interna, inchaço das articulações, lesões, menstruação intensa ou prolongada, sangramento, sangramento nasal, sangue na urina ou sangue nas fezes

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É um distúrbio genético causado quando uma divisão celular anormal resulta em material genético extra do cromossomo 21.

A síndrome de Down provoca uma aparência facial distinta, deficiência mental, atrasos no desenvolvimento e pode ser associada a doença cardíaca ou da tireoide.

Programas de intervenção precoce com uma equipe de terapeutas e educadores especiais, que podem tratar a situação específica de cada criança, são úteis no tratamento da síndrome de Down.
Sintomas:
As pessoas podem ter:

No desenvolvimento: atraso no desenvolvimento, dificuldade de aprendizagem, atraso de fala em uma criança ou aumento de peso e estatura abaixo do normal

Na cognição: deficiência intelectual ou dificuldade em pensar e compreender

Na boca: deslocamento da língua ou língua anormalmente grande

Nos olhos: olho preguiçoso ou manchas

Também é comum: cardiopatia congênita, dedinho curvado, distúrbio de visão, doença da tireoide, imunodeficiência, linha única na palma da mão, músculos flácidos, obesidade, orelhas de implantação baixa, perda de audição ou respiração bucal