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Genoma é a sequência completa de DNA (ácido desoxirribonucleico) de um organismo, ou seja, o conjunto de todos os genes de um ser vivo. Estudar o genoma é como estudar a anatomia molecular de uma espécie.

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O genoma é o que define como o ser vivo vai se desenvolver e funcionar. É transmitido de geração em geração e determina a espécie do ser vivo.

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O Projeto Genoma Humano iniciou-se em 1990 e tinha como objetivo determinar a sequência de todas as bases do DNA genômico, identificar e mapear os genes distribuídos em nossos 23 pares de cromossomos. Os pesquisadores armazenariam essas informações em bancos de dados e desenvolveriam ferramentas que propiciassem a análise detalhada de cada uma.
A princípio, esperava-se que todos esses objetivos fossem alcançados após 15 anos de estudo. Entretanto, com o avanço da tecnologia, o projeto teve suas atividades finalizadas após 13 anos, em 2003.
Entre os resultados obtidos no processo, podemos destacar a descoberta dos 3,2 bilhões de nucleotídeos que compõem o genoma humano e a identificação da função de cerca de 50% deles. Também é importante destacar que foi possível concluir que a sequência do genoma humano é 99,9% igual em todos os indivíduos.

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Conhecer os genes de uma espécie pode trazer informações valiosas sobre um ser vivo, os processos normais que nele ocorrem e até mesmo os genes que podem desencadear doenças. No caso de seres humanos, testes genéticos que analisam o genoma de um indivíduo podem fornecer informações sobre doenças que ainda não se manifestaram e os possíveis riscos de desenvolvimento da enfermidade. Desse modo, conhecer os genes ajuda no diagnóstico e também na identificação da predisposição genética para certos problemas

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fonte: Livro Companhia das Ciências. 9º Ano - USBERCO (página 83)
O maior desafio do Projeto ainda está na definição de como o conhecimento adquirido vai ser utilizado. Se, por um lado, as informações contidas no DNA humano poderão descobrir muitas coisas muito valiosas na área da saúde, por outro lado poderão provocar o surgimento de conflitos éticos que deverão ser analisados e discutidos pela sociedade. Alguns exemplos são:
- Se for constatada a presença de uma doença genética no embrião, durante a gestação, essa informação poderá ser utilizada para justificar a interrupção da gravidez?
- As empresas poderão solicitar o genoma aos candidatos a empregos para verificar a possibilidade de desenvolverem determinadas doenças.
- Os planos de saúde poderão ter acesso as informações genéticas dos seus usuários e estabelecer planos com valores diferenciados em função da maior ou menor probabilidade de manifestarem doenças?
- Os genes descobertos nas pesquisas cientificas poderão ser patenteados, ou seja, suas informações poderão ser de propriedade privada?