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Angela Maria Benavides Acosta 194857
Christian Eduardo Mutis Bravo 174844

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Una joven de 15 años ha presentado dificultad progresiva para hablar durante los últimos 6 meses. Se marea y sufre caídas con frecuencia. Se queja de cefalea y dolor facial y de cuello. En el ultimo mes ha desarrollado perdida del control vesical e intestinal. En la exploración física se observa reducción de la sensibilidad al dolor y a la temperatura en la nuca, los hombros y la parte superior de los brazos, aunque la percepción de la vibración y la posición está preservada. Presenta emanciación muscular en la parte inferior del cuello y los hombros. La RM de la medula espinal pone de manifiesto aumento de tamaño cervical y torácico, con acumulación de LCR que dilata el conducto central. La RM central muestra hallazgos macroscópicos similares a los de la figura. ¿Cual de los siguientes diagnósticos es mas probable?

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A. Malformacion de Arnold-Chiari II
B. Paralisis cerebral
C. Agenesia del cuerpo calloso
D. Holo prosencefalia
E. Polimicrogiria

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Respuesta correcta

La malformación de Arnold-Chiari I I, es la malformacion de Chiari mas común y de mayor importancia clínica. Caracterizada por presentar una fosa posterior pequeña, un cerebelo deforme  en linea media,  desplazamiento hacia abajo del vemis  a través del agujero magno y abombamiento de la placa tectal. Usualmente causante de hidrocefalia y mielomeningocele lumbar.

En este tipo de malformación, la hidrocefalia aparece debido al bloqueo de los orificios de salida del IV ventrículo o por estrechez asociada del acueducto, estructuras por donde circula normalmente el líquido cefalorraquídeo. Y a menudo se asocia a otras malformaciones del cerebro y la médula espinal como siringomielia y espina bífida. Por ende el diagnóstico de confirmación requiere de resonancia magnética ( permite delimitar la extensión de los siringomielos, evaluar las estructuras de la fosa posterior y la presencia de hidrocefalia) nuclear de la médula espinal completa.

El tratamiento consiste en la reparación quirúrgica del mielomeningocele, el alivio de la hidrocefalia y, ocasionalmente, una descompresión ósea cervical.

El pronóstico depende del nivel y de la extensión del mielomeningocele, así como de la gravedad de las anomalías encefálicas.

Conclusión: Basados en lo anterior, se confirma que el dx de la paciente  es una malformación de Arnold Chiari, debido a que la RM que nos presentan, se evidencia las caracteresticas propias de la hidrocefalia típica en este tipo de malformación congénita.

Además se descarta una malformación de Chiari tipo I dado que estas se diagnostican con mayor frecuencia en la edad adulta (3er y 4ta década da vida); mientras que las malformaciones de chaira de tipo I son usualmente diagnosticadas en la infancia, como en el caso de esta paciente que tiene 15 años de edad.

imagen de la malformación de arnold chiari:
En ese corte mediosagital se muestra el contenido de una fosa posterior pequeña. y el desplazamiento en sentido caudal del veréis cerebelosos y la deformidad del bulto

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Paralisis cerebral. Es un termino general que describe las alteraciones motoras no progresivas presentes desde el nacimiento.

Etiologia: Puede presentarse por diversos factores tanto prenatales, perinatales, durante el parto (anoxia o falta de oxígeno en el cerebro, bajo peso al nacer, comprensión de la cabeza, etc.) o  postnatales (anoxia, traumatismos, infecciones, etc.).

Manifestaciones: Transtornos motores, con limitaciones para el movimiento,  de predominancia y extensión variada según el  tipo de parálisis (PC espástica, PC discinética, PC, atáxica, PC hipotónica, PC mixta). Tambien pueden presentarse síntomas asociados:de la cognición (déficit intelectual), de la comunicación (dificultades en la articulación de las palabras), sensoriales y crisis convulsivas (epilepsia).

Diagnostico: principalmente clínico (Historia clínica, valorar items de desarrollo y la calidad de respuesta, examen del tono muscular, signos cardinales de la exploración, entre otros). Para mayor información consultar

Conclusión final: Dado que abarca un conjunto de trastornos crónicos causados como resultado de una lesión o defecto en el desarrollo del cerebro inmaduro (trastorno neuromotor), que ha tenido lugar durante  los primeros días de la gestación o entre los 3 ó 5 primeros años de vida, se descarta la posibilidad de esta como dx para la paciente ya que la paciente tiene 15 años y los síntomas han aparecido apenas hace 6 meses.

Tabla de los hallazgos o signos diagnósticos en Parálisis cerebral:

Si no se observa la tabla clara, por favor acceder a este link https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/36-pci.pdf

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La agenesia del cuerpo calloso  es una malformación en la cual hay ausencia de los haces de sustancia blanca que transportan las proyecciones corticales de un hemisferio al otro. Puede ocurrir de forma aislada o en asociación con otras anomalías o alteraciones del SNC o sistémico.

Epidemiologia: Relativamente frecuente, se presenta en 1 de cada 4000 nacidos vivos, hasta 4 veces más en neonatos prematuros y en relación 2:1 más en hombres que en mujeres. Suele asociarse a retraso mental, pero tambien afecta a personas normales.

Manifestaciones: Dado que es una condición heterogenea, los hallazgos clínicos pueden ir desde un paciente asintomático hasta cuadros severos. En caso de un paciente sintomático se puede identificar estos patrones

1. Déficit neuropsiquiátrico severo, usualmente visto en enfermedades malformativas cerebrales complejas (Ej.  en síndromes de Ai- cardi, Anderman, acrocalloso, Apert, Shapiro, Dandy Walker y Arnold Chiari tipo II, en los que la alteración del cuerpo calloso es sólo una característica)

2. Enfermedades del desarrollo neurológico (Ej. autismo)

3. Déficits neuropsicológicos relevantes como deterioro del razonamiento abstracto, la resolución de problemas, la comprensión de la pragmática sintáctica y lingüística; también se puede presentar alteración en áreas motoras de coordinación, tono muscular y ocasionar, en los neonatos y niños, dificultades para la alimentación, succión y masticación, así como un control tardío de esfínteres. Usualmente son niños con alta tolerancia al dolor, lo que los hace más susceptibles a presentar lesiones graves y a presentar problemas en la dominancia de la lateralidad.

Diagnostico: Mediante estudio radiológico, se muestra unos ventrículos laterales mal formados (deformidad en alas de murcielado), en los cores corónales completos del cerebro se puede identificar haces de sustancia blanca orientados en sentido anteroposterior.

Conclusión: Dado que en la figura sí se observa presencia del cuerpo calloso, se descarta este dx.

imagen de agenesia del cuerpo calloso:
Se observa en la proyección sagital media del hemisferio izquierdo la ausencia del cuerpo calloso y de la circunvolución del cinglo por encima del tercer ventrículo

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La Holo prosencefalia es una malformación grave con separación total (alobular) o parcial (semilobular) de los hemisferios cerebrales en el desarrollo.Con una clasificación de DeMeyer existen tres tipos de holoprosencefalia: alobar, semilobar, lobar y una variante media interhemisférica o también llamada sintelencefalia

Etiología: es en extremo heterogénea y aún no dilucidada. Se encuentran factores genéticos y ambientales

Genéticos: Hay genes descritos que se involucran con el desarrollo de la holoprosencefalia tales como SHH (Sonic Hedgehog), ZIC2 (Zinc Finger Protein of Cerebellum ), SIX3 (Sine Oculis Homeobox, Drosophila, Homolog of, ), TGIF (Transforming Growth Factor-Beta Induced Factor) y GLI2 (Gli-Krüppel Family Member ) Uno de los procesos involurados en el desarrollo, tanto del cerebro como de la cara, es la mediación de XIAP (Xlinked inhibitory apoptosis protein) que regula la sobrevivencia celular y la apoptosis durante la embriogénesis

Ambientales: Diabetes materna, Consumir bebidas alcohólicas durante el embarazo, Infecciones durante el embarazo (toxoplasmosis, rubeolas, citomegalovirus),Bajo colesterol en la sangre, Algunos medicamentos como el ácido retinoico y las estatinas

Manifestaciones clínicas:

1. Alobar: Es la forma de presentación más severa, por que existe ausencia de fisura interhemisférica, tercer ventrículo, neurohipófisis, tracto y bulbo olfatorio. Se puede presentar ciclopía, anoftalmia, paladar hendido y labio leporino medial.

2. Semi-lobar: En este tipo de presentación, los dos hemisferios están separados parcialmente existiendo un solo ventrículo. Puede presentarse hipotelorismo, microftalmia, coloboma, labio leporino medial, nariz chata o aplanada y ausencia de septum nasal. También puede existir un retardo mental.

3. Lobar: En este caso, la fisura interhemisférica esta bien constituida en la parte anterior y posterior pero existe un cierto grado de fusión de las estructuras. El septum pellucidum esta ausente y el tracto, bulbo olfatorio y el cuerpo calloso pueden estar hipoplásicos o ausentes. La cara es normal y puede presentarse retardo mental.

4. Variante media interhemisférica: Hipotelorismo ocular, Nariz chata y estrecha, Rostro de apariencia casi normal

Diagnostico: estudios de imagen anormales en el periodo prenatal y hallazgos al examen físico, con o sin historia familiar de la patología. resonancia magnética provee la mejor calidad diagnóstica; alternativas de imagen son el ultrasonido, o bien la tomografía. De manera prenatal, el ultrasonido de cara y hoz cerebral puede ser de utilidad para el diagnóstico de las formas alobar y semilobar tan temprano como en el primer trimestre del embarazo. El ultrasonido continúa siendo el estándar de oro del diagnóstico prenatal, aunque es menos sensible para la detección de formas leves de holoprosencefalia

Pronostico: La mayoría de los recién nacido mueren tempranamente y los niños con alteraciones menores sobreviven generalmente con grados diversos de retardo mental

conclusión: se descarta de primera mano que la paciente presente una holo  prosencefalia, dado que esta malformación ocurre durante el desarrollo del feto y sin mencionar que el conjunto de síntomas tan notorios que se presentan en esta enfermedad no concuerdan para nada con lo que la paciente padece. Como en ultima instancia el pronostico de esta enfermedad no es alentador puesto que el recién nacido mueren tempranamente o quedan con retrasos mentales

imagen:

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La Polimicrogiria es un tipo de malformación del desarrollo cortical que cursa con una laminación anormal de la corteza cerebral y con un patrón inusual de sus pliegues, de manera que la totalidad o parte de la superficie cortical está cubierta de múltiples y pequeñas circunvalaciones o plegamientos

El mecanismo: por el que tiene lugar es un error en la migración neuronal, fenómeno que sucede durante el desarrollo fetal al viajar las neuronas desde el tubo neural (estructura embrionaria precursora del sistema nervioso) hasta su lugar definitivo

La etiología:  no está todavía del todo esclarecida, pudiendo ser de naturaleza exógena o genéticamente determinada:

La causa exógena, la infección intrauterina por citomegalovirus podría ser la desencadenante de un importante número de los casos. También puede ser producida por fenómenos de isquemia intrauterina

Desde el punto de vista genético cada vez se conocen más genes implicados en el desarrollo de esta patología, siendo el más importante es el síndrome de micro deleción 22q11.2

Diagnóstico: se realiza mediante estudios anatomopatológicos del tejido cerebral y  resonancia magnética (RMN)

Manifestaciones clínicas: pueden presentarse cuadros muy diversos, pero los signos más importantes son: Discapacidad intelectual o Retraso Global del desarrollo, epilepsia, trastorno oro-motor, parálisis pseudolobular, hemi o tetraparesia y alteraciones neurosensoriales (hipoacusia, ceguera)

conclusión: las manifestaciones clínicas no concuerda con la sintomatología que presenta el paciente por lo que no presenta una polimicrogiria. Además de que esta enfermedad se puede presentar durante el desarrollo del feto

Imagen: puede observarse cómo la corteza del cerebro con polimicrogiria presenta numerosos e irregulares pliegues, como si se tratase de un trazo dibujado por una mano temblorosa. Por el contrario el cerebro sano, presenta menor número de pliegues y mucho más regulares.