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Trissomia do cromossomo 18.

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Condição genética em que um homem nasce com uma cópia extra do cromossomo X.

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Distúrbio cromossômico em que uma mulher nasce com apenas um cromossomo X.

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DEAR FUTURE MOM | March 21 - World Down Syndrome Day | #DearFutureMom

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Quando a célula possui o dobro de número cromossomos do que em uma célula haploide.

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Células que possuem um único conjunto de cromossomos.

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Trissomia do cromossomo 13.

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É o núcleo de uma célula que nao está em processo de divisao celular. Eles degradam glicose, sintetizam ATP e proteínas. Esse núcleo tem atividade auto-sintética. No nível do DNA nuclear, depositário de caracteres hereditários e controlador de atividade células, estao as informacoes geneticas da célula.

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Compreender a função do núcleo celular

Compreender as funções dos componentes do núcleo interfásico

Entender a morfologia e a estrutura dos cromossomos

Analisar a importância dos cariótipos para o diagnóstico de alterações cromossômicas numéricas

Compreender as principais alterações cromossômicas numéricas (aneuploidias)

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Crânio disfórmico, com o osso occipital proeminente (parte traseira e inferior do crânio)

Micrognatia, uma desordem no crescimento facial, afetando principalmente a mandíbula, que encontra-se em uma posição muito posterior em relação à maxila

Orelhas mais baixas que o normal (orelhas de implantação baixa)

Pés tortos congênitos

Deformidades nos dedos das mãos

Entre outros....

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Esta anomalia cromossômica, caracterizada com XXY, provoca alterações no desenvolvimento físico e cognitivo, gerando características significativas como aumento das mamas, falta de pelos pelo corpo ou atraso no desenvolvimento do pênis, por exemplo.

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As mulheres afetados por essa síndrome são normalmente estéreis, com mamas e ovários pouco desenvolvidos. Apresentam infantilismo sexual, estatura baixa, tórax largo e em forma de barril.

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47 XX ou 47 XY, 13
Causado pela trissomia do cromossomo 21

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orelhas deformadas

fenda labial e palato fendido

plantas dos pés arqueadas

crises convulsivas

microcefalia

micrognatia

pescoço curto

problemas nos olhos, em geral pequenos e extremamente afastados ou ausentes

punhos cerrados

mãos com um sexto dedo ou dedos sobrepostos.

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Duplo clique para escrever nas caixas ou clique sobre o lápis que aparece ao passar o cursor sobre elas;

Utilize as setas do seu teclado para deslizar e acessar colunas não visíveis.

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Olhos oblíquos com uma prega cutânea na pálpebra superior
Orelhas com implantação baixa
Língua protrusa, ou seja, língua para fora da boca
Baixa estatura
Dentição irregular
Mãos com uma única linha palmar
Braquidactilia, ou seja, encurtamento dos dedos

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As células somáticas são diploides.

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Correspondem aos gametas, células sexuais formadas por meiose. Os óvulos e espermatozoides apresentam 23 cromossomos (n=23)

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É uma experiencia que permite avaliar o quanto o nucleo da célula é importante para sua manutencao. Balbiani provou que o nucleo era o responsável pela coordenacao da manutencao da vida celular, comandando sínteses proteicas dentre outras atividades celulares. Balbiani segmentou celulas, deixando uma parte com nucleo e a outra sem o nucleo celular. O resultado desse experimento foi que a parte que não tinha nucleo não se desenvolveu e morre pouco tempo apos; a porção que possuia o nucleo, desenvolveu-se e permaneceu viva. Balbiani concluiu então que a celula depende do nucleo celuar para sua sobrevivencia.

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Simulador: Make a Karyotype (Universidade de Utah):

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Simulador: Make a Karyotype (Universidade de Utah):

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A karyotype is an organized profile of a person's chromosomes. Two chromosomes specify sex, XX for female and XY for male. The rest are arranged in pairs, numbered 1 through 22, from largest to smallest. This arrangement helps scientists quickly identify chromosomal alterations that may result in a genetic disorder.

To make a karyotype, scientists take a picture of the chromosome from one cell, cut them out, and arrange them using size, banding pattern, and centromere position as guides.

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A karyotype is an organized profile of a person's chromosomes. Two chromosomes specify sex, XX for female and XY for male. The rest are arranged in pairs, numbered 1 through 22, from largest to smallest. This arrangement helps scientists quickly identify chromosomal alterations that may result in a genetic disorder.

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Carlo
Rafael T
Lucas R
Marco

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Carolina e Bruno

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Carlo
Rafael T
Lucas R
Marco

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Grupo
Clara Linguitte
Gabriela Rossi
Giulia Seroli
Lia Finzi
Luana Azevedo

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Carlo
Rafael T
Lucas R
Marco

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Carlo
Rafael T
Lucas R
Marco

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Carlo
Rafael T
Lucas R
Marco

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Carlo
Rafael T
Lucas R
Marco