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1999604 Dulce Pilar Rodriguez Avitia2127571 Denisse Chimal Gonzalez2016906 Diana Laura Morales Gaona2123713 María Fernanda Barrientos Ceyca

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El Síndrome X Frágil (FXS) es un trastorno genético que causa discapacidad intelectual, desafíos de comportamiento y aprendizaje y características físicas.

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Descubrimiento del Síndrome del Cromosoma X Frágil (FXS): El síndrome del cromosoma X frágil es descubierto por primera vez por los investigadores Lubs y Nelson, quienes observaron una forma peculiar de herencia ligada al cromosoma X en familias con retraso mental. Describieron por primera vez la enfermedad en un artículo publicado en el American Journal of Human Genetics.

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Identificación del gen FMR1: El gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) es identificado como el gen responsable del síndrome del cromosoma X frágil. Se encuentra que el gen FMR1 contiene repeticiones de trinucleótidos (CGG) anormalmente ampliadas en individuos afectados.

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Elucidación de la causa molecular: Los científicos descubren que el síndrome del cromosoma X frágil es causado por una expansión repetitiva de trinucleótidos (CGG) en el gen FMR1. Esta expansión excesiva inhibe la producción de la proteína FMRP, lo que conduce a los síntomas característicos de la enfermedad.

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Pruebas genéticas disponibles: Se desarrollan pruebas genéticas para diagnosticar el síndrome del cromosoma X frágil, permitiendo una identificación más precisa de los individuos afectados y de los portadores del gen.

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Datos: Se estima que la prevalencia del FXS es ​​de aproximadamente 1 de cada 7.000 personas en todo el mundo.

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Terapias en desarrollo: Se inician investigaciones para desarrollar terapias dirigidas al síndrome del cromosoma X frágil, incluyendo medicamentos que buscan modular la función del gen FMR1 y terapias conductuales adaptadas a las necesidades individuales de los pacientes.

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Terapia génica en desarrollo: Se investiga la posibilidad de utilizar terapia génica para tratar el síndrome del cromosoma X frágil, aunque aún está en las primeras etapas de desarrollo. La terapia génica podría ofrecer un enfoque potencialmente curativo al reemplazar o corregir el gen defectuoso.

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Avances en el tratamiento: Se continúan realizando avances en el desarrollo de tratamientos para el síndrome del cromosoma X frágil, incluyendo terapias farmacológicas que apuntan a mejorar los síntomas asociados y terapias conductuales personalizadas que ayudan a mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Direcciones futuras: El objetivo para el futuro es desarrollar tratamientos más eficaces para el FXS, mejorar el diagnóstico temprano y aumentar la conciencia sobre el trastorno.

Dato interesante: el FXS también se asocia con un mayor riesgo de trastorno del espectro autista, que representa aproximadamente del 2 al 6 % de todos los casos de autismo.

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National Fragile X Foundation. (n.d.). Fragile X. Recuperado el 8 de abril de 2024, de https://fragilex.org/

Genetics Home Reference. (2023, noviembre). Fragile X syndrome. National Library of Medicine. Recuperado el 8 de abril de 2024, de https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fragile-x-syndrome

National Center for Biotechnology Information. (2022, septiembre). Fragile X syndrome. Bookshelf. Recuperado el 8 de abril de 2024, de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1150/

Lubs, H. A., & Nelson, D. L. (1981). Fragile X syndrome: A review of the literature and report of 30 cases. Pediatrics, 67(6), 735-742.