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 A síndrome de Marfan é causada por uma mutação no gene FBN1, localizado no cromossomo 15. Este gene expressa a proteína fibrilina 1, que é um componente estrutural da matriz extracelular, o que resulta na formação de tecido conjuntivo anormal. Caracterizada por estatura elevada, dolicostenomelia, deformidade torácica, dilatação ou dissecção da raiz da aorta, miopia ou luxação do cristalino, entre outras manifestações clínicas. É uma doença genética rara que acomete cerca de 1 em cada 5000 a 15000 indivíduos. Apresenta transmissão autossômica dominante e aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e o restante familial. A Síndrome de Marfan apresenta quadro clínico muito variável, ou seja, possui expressividade variável: nem sempre um indivíduo afetado tem todas as características clínicas.

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Desenvolvimento e crescimento: desenvolvimento neuropsicomotor normal, QI normal, alta estatura.

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Cabeça e pescoço: dolicocefalia, face alongada e estreita, palato alto e arqueado, implantação irregular dos dentes, prognatismo.

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O prognatismo é um tipo de má-oclusão caracterizado pelo queixo proeminente, ou seja, quando o paciente possui essa condição seu queixo fica posicionado mais para frente do que deveria.

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Palato alto e arqueado, implantação irregular dos dentes

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Oculares: subluxação do cristalino, deslocamento da retina, glaucoma, megalocórnea, miopia, estrabismo.

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Esquelético: hipermobilidade articular, pectus carinatum (quanto o tórax é protuso) ou excavatum (quando o tórax é de aspecto "afundado"), escoliose, cifose, pé plano. 

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Comprimento excessivo dos ossos dos membros.

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Para controlar os problemas relacionados ao sistema cardiovascular, como a dilatação da aorta, medicamentos específicos são usados. Um dos principais tipos de medicamentos são os betabloqueadores. Esses remédios ajudam a reduzir a pressão arterial e a frequência cardíaca. Isso é importante porque, ao diminuir a pressão dentro dos vasos sanguíneos, há menos estresse na aorta, o que pode ajudar a prevenir o crescimento excessivo ou a ruptura da aorta. Outras opções incluem bloqueadores dos canais de cálcio, que também ajudam a controlar a pressão arterial e a função do coração. Em alguns casos, os médicos podem usar inibidores da enzima conversora de angiotensina (ECA) para ajudar a gerenciar a pressão arterial de maneira eficaz.

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Acompanhamento regular com especialistas, como cardiologistas e oftalmologistas, é essencial para gerenciar a condição e prevenir complicações.

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Quando a síndrome de Marfan causa problemas mais graves, especialmente no coração e na aorta, pode ser necessário fazer uma cirurgia. Por exemplo, se a aorta está muito dilatada ou se há risco de ruptura, os médicos podem realizar uma cirurgia para reparar ou substituir a aorta com um enxerto artificial. Além disso, se houver problemas com as válvulas do coração, como o prolapso da válvula mitral, a cirurgia pode ser necessária para corrigir ou substituir a válvula para melhorar a função do coração. Além disso, se alguém tem deformidades severas da coluna, a cirurgia ortopédica pode ser recomendada para aliviar a dor e melhorar a postura.

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Anali é youtuber, apresenta Síndrome do Marfan e possui quase 30 mil inscritos em seu canal. Com toda essa influência, ela leva informação necessária a muitas pessoas e é inspiração para milhares. 

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Foto da primeira cirurgia de escoliose da Anali.

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Foto da primeira cirurgia de escoliose da Anali.

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 Livro Síndrome de Marfan: PEREZ, Ana Beatriz Alvarez; CARVALHO, Antonio Carlos. Síndrome de Marfan. 1. ed. São Paulo: Atheneu, 2015. Livro Introdução à Genética: GOMES, Jéssica de Oliveira Lima. Introdução à genética: conceitos e processos. 1. ed. Curitiba: Intersaberes, 2022. Livro Bases Moleculares da Biologia, da Genética e da Farmacologia: SCHOR, Nestor; BOIM, Mirian Aparecida; SANTOS, Oscar Fernando Pavão dos. Bases moleculares da biologia, da genética e da farmacologia. 1. ed. São Paulo: Atheneu, 2010. Livro Anatomia Humana: RUIZ, Cristiane Regina; PEREIRA, Valdemir Rodrigues. Anatomia humana. 1. ed. Santo André, SP: Difusão, 2023. Livro Fisiologia Humana: STANFIELD, C. L. Fisiologia humana. 5. ed. São Paulo, SP: Pearson, 2013. Livro Manual de Citologia e Histologia: PAPINI, Solange; FRANÇA, Maria Heloisa Sayago. Manual de citologia e histologia: para o estudante da área da saúde. São Paulo: Atheneu, 2010. Vídeo Luxação do Cristalino: https://www.youtube.com/watch?v=6H0qpP06Yek Vídeo - Entrevista - Anali: https://www.youtube.com/watch?v=XDmlbaZF0sw Reportagem: https://g1.globo.com/go/goias/noticia/2023/04/28/sindrome-de-marfan-entenda-doenca-de-jovem-que-morreu-apos-ter-diagnostico-de-ansiedade-exacerbada-ao-ser-atendido-em-upa.ghtml Vídeo: https://www.youtube.com/watch?v=1q3Wq1iTAMw&t=7s                    