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Publication du PNDS du syndrome d’Angelman. AFSA

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Publication du PNDS du syndrome d’Angelman. AFSA

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Quelques informations générales sur ce PNDS.

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Publication du PNDS du syndrome d’Angelman - AFSA

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Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint du syndrome d’Angelman. Il a été élaboré par le Centre de

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Infographie : le syndrome d'Angelman. Hop'toys

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Infographie : le syndrome d'Angelman. Hop'toys

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Le syndrome d'Angelman, du nom du pédiatre anglais Harry Angelman qui en fait mention pour la première fois en 1965, est une maladie neurogénique rare et sévère. Due à une anomalie d'un ou plusieurs gènes situés sur le chromosome 15, cette maladie nécessite un accompagnement constant des personnes concernées. Les principaux signes de ce syndrome sont une déficience intellectuelle sévère, des troubles de l'équilibre, une absence de langage... Mais aussi des accès de rires et sourires ! Le 15 février, c'est la journée internationale du syndrome d'Angelman. À cette occasion, on vous propose ici notre infographie sur ce syndrome à télécharger, partager et sensibiliser vos proches.
Mobilisation internationale autour du Syndrome d'Angelman​ ​​ ​

Chaque année, c'est donc le 15 février, en rappel au syndrome lié au chromosome 15, que les associations créées autour de cette maladie, se rassemblent pour cette journée internationale. Chaque association, comme l' AFSA, l'association française de référence du syndrome d'Angelman mène des actions pour

soutenir les personnes et les familles concernées par cette maladie rare. Grâce à l'échange d'informations, la solidarité et les conseils en matière de prise en charge éducative.

sensibiliser le grand public et les professionnels de la santé à cette maladie génétique rare.

financer la recherche médicale et scientifique.

aider la recherche et promouvoir les ressources éducatives dans chaque pays.

Enjeux, traitements et espoir​ ​

Des prises en charges ciblées permettent d'améliorer de façon notable la vie quotidienne des personnes porteuses du syndrome. De la kinésithérapie, de l'ergothérapie et de la psychomotricité pour favoriser la marche et la motricité fine, l'orthophonie pour développer la compréhension et donner accès à des moyens de communication alternatifs, etc. En ce sens, la recherche de financement reste plus que nécessaire pour améliorer le quotidien des personnes porteuses du syndrome d'Angelman.

>> Découvrir les actions proposées par l'AFSA, tout au long de l'année

>>Mieux comprendre cette maladie, prenez le temps de lire le portrait de Killian, porteur du syndrome d'Angelman
Télécharger l'infographie pour sensibiliser autour de vous :
Publié le 12 février 2021, mis à jour le 14 février 2022

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Le syndrome d'Angelman est une maladie neurogénétique rare et sévère dû à une anomalie d'un ou plusieurs gènes situés sur le chromosome 15.

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Le syndrome d'Angelman - Mécanismes génétiques. Filière Défiscience, AFSA, 2021.

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Le syndrome d'Angelman - Mécanismes génétiques. Filière Défiscience, AFSA, 2021.

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Le Syndrome D'Angelman : prévalence, origine génétique et risques de transmission illustrés simplement par le dessin.

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Connaissez-vous le syndrome d'Angelman ? France Asso Santé, 2020

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Connaissez-vous le syndrome d'Angelman ? France Asso Santé, 2020

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Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique rare qui concerne environ 1 personne sur 15 000 en France et entraîne un handicap mental et moteur lourd. La maladie est également marquée par une particularité surprenante puisque ce sont des enfants qui rient beaucoup !

La plupart d'entre eux présente une absence de langage oral et quelques uns prononcent quelques mots. Cela nécessite un apprentissage par l'enfant et tout son entourage, famille, éducateurs et aidants, d'outils de communication non verbale. La compréhension des personnes présentant un syndrome d'Angelman est bien meilleure que leur expression et ils ont également plutôt une bonne mémoire.

Les premiers signes se dévoilent chez les tout petits en touchant le tonus, le langage et les interactions. Les enfants présentant un syndrome d'Angelman souffrent également de troubles du sommeil assez sévères, d'épilepsie à hauteur de 80% ainsi que de troubles de la marche et de la posture. En grandissant, les problèmes de mobilité et d'expression perdurent à l'âge adulte. En outre, comme pour beaucoup d'adultes déficients intellectuels, le suivi de santé de base (vaccins, examens de santé, dépistages, etc.) est souvent mal assuré et les problèmes de santé peuvent s'accumuler précocement lorsque c'est le cas.

66 Millions d'Impatients a fait le point sur ce syndrome avec le Dr Sylviane Peudenier, neuropédiatre et coordonnateur du Centre de Référence des Déficiences Intellectuelles de cause rare du CHRU de Brest, ainsi qu'avec Nicolas Viens, vice-président de l'Association Française du Syndrome d'Angelman ( AFSA) et deux parents d'enfants Angelman.

Premiers signes...

Les premiers symptômes ne se voient pas à la naissance ou les tout premiers mois car la maladie touche l'équilibre, le langage et les interactions, or ce sont des aspects que l'on évalue plus tard chez l'enfant. Cependant le diagnostic peut être évoqué dès la première année de vie devant un problème de tonus, des difficultés d'alimentation, avec un reflux gastro-œsophagien, des troubles de l'oralité comme le fait de baver beaucoup, ainsi qu'une certaine agitation.

Enfin l'épilepsie, qui touche la grande majorité des enfants mais peut-être traitée et stabilisée, survient également souvent dans les deux premières années de vie.

Diagnostic et prise en charge de l'enfant

Le diagnostic est généralement posé par un neurologue-pédiatre et par un généticien. Ces spécialistes sont bien représentés en France, et présents au moins dans chaque CHU. " Malgré un bon maillage territorial, il y a encore beaucoup d'errance diagnostique concernant le syndrome d'Angelman, or plus les enfants Angelman sont pris en charge tôt par des professionnels de santé spécialisés, notamment par un orthophoniste, psychomotricien, kinésithérapeute et plus il y a de chances d'améliorer leur développement, les problèmes d'alimentation et les outils de communication non verbale. Ces points sont fondamentaux pour l'enfant car ils améliorent sa qualité de vie en général mais vont également prévenir d'autres problèmes de santé. Par exemple, améliorer les troubles de l'oralité et notamment la déglutition aura un effet préventif sur les troubles ORL, car les reflux gastro-œsophagien augmentent le risque de rhinites, d'otites, etc. De la même façon, faire en sorte que les enfants puissent développer des outils de communication non verbale le plus tôt possible va atténuer, chez eux, les troubles du comportement. ", précise le docteur Peudenier.

" Nous avions vu les premiers signes, notamment les troubles moteurs, à partir de l'âge de 6 mois. Ce qui nous a alerté étaient les difficultés de ma fille à s'alimenter, des reflux importants, le fait qu'à 6 mois, elle n'arrivait pas à se tenir assise, qu'elle dormait mal, qu'elle rigolait beaucoup. ", témoigne Louise, maman de Marie, 7 ans, atteinte du syndrome. Son témoignage complet ici.

Scolarité et vie d'adulte

Il est très rare que les enfants présentant un syndrome d'Angelman soient scolarisés après la maternelle. La plupart sont en Institut Médico-Éducatif (IME) et plus tard les adultes vivent soit dans des établissements pour adultes en situation de handicap, soit chez leurs parents puisque l'on manque de places dans ce type d'établissements. Les adultes Angelman pratiquent des activités occupationnelles, en étant forcément accompagnés. Tous ont des troubles lourds de la communication, beaucoup ont des difficultés à se déplacer ainsi qu'en motricité fine, ce qui rend le travail presque impossible. Cela dit, les enfants et les adultes Angelman peuvent avoir des activités favorites et régulières. Beaucoup d'entre eux aiment les activités aquatiques ou être en contact avec des animaux. Leur niveau d'activité va dépendre de la précocité de la prise en charge des enfants pour stimuler motricité et communication.

" Notre fils est aujourd'hui toujours dans un Institut médico-éducatif, alors qu'il a 21 ans. Nous avons fait une demande dans une Maison d'accueil spécialisée dans notre région, en Bretagne, mais il n'y a actuellement pas de place pour l'accueillir. ", témoigne Catherine, maman de Gwendal, 21 ans, atteint du syndrome. Son témoignage complet ici.

Traitement du syndrome d'Angelman

La thérapie génique appliquée au syndrome d'Angelman en est pour l'instant seulement à l'état de recherche fondamentale. " La thérapie génique est porteuse d'espoir et si un traitement devait voir le jour, il faudrait pouvoir l'administrer tôt à l'enfant, car s'il manque certaines phases cruciales de son développement, elles seront de toutes façons difficiles à rattraper. ", explique le docteur Peudenier. Il existe de nombreux chercheurs autour de l'Angelman dans le monde. En France, l'AFSA finance seule ou via l'ASA (Angelman Syndrome Alliance), dont l'AFSA est l'un des membres fondateurs, divers projets de recherches ( lire la page du site de l'AFSA sur le sujet).

Pour l'instant, on traite les symptômes des patients avec syndrome d'Angelman, notamment l'épilepsie, les troubles du sommeil assez fréquents, l'amélioration de la communication. " Il reste un gros travail à faire autour de la coordination des soins et des parcours afin que les enfants et les adultes présentant un syndrome d'Angelman soient mieux pris en compte. Souvent le niveau de suivi baisse à l'âge adulte, surtout quand l'épilepsie est stabilisée. Pourtant un adulte avec syndrome d'Angelman continue à faire des progrès tout au long de sa vie, et il est vraiment dommage de stopper les rééducations. ", conclue le docteur Peudenier.

Les combats de l'Association Française du Syndrome d'Angelman (AFSA) expliqués par Nicolas Viens, vice-président de l'association.

" L'AFSA a deux principales missions. La première est d'aider les parents dont les enfants sont touchés par Angelman, en leur apportant de l'information (via le site de l'AFSA, des bulletins, des livrets), des formations, des échanges d'expériences entre les familles. La seconde mission est de contribuer à favoriser la recherche sur le syndrome à travers le financement de projet et la mise en place d'outils qui améliorent la dynamique de recherche comme la constitution d'une alliance des associations autour du syndrome (Angelman Syndrome Alliance).

Nous travaillons également à mieux faire connaître le syndrome auprès des autorités et des professionnels de santé pour améliorer les spécificités de prise en charge des malades qui souffrent de handicap physique et mental. Il y a un manque d'homogénéité dans la reconnaissance de la maladie par les MDPH d'un département à l'autre et selon l'endroit où elles habitent, les familles doivent se battre pour obtenir des aides. En outre, de façon générale, les besoins de prise en charge, notamment en kinésithérapie, sont largement sous-estimés. Ce défaut de prise en charge finit par retomber sur les épaules des parents qui deviennent tour à tour un peu médecins, kinés, orthophonistes, aidants, etc. au détriment de leurs vies personnelles et professionnelles. "

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Connaissez-vous le syndrome d'Angelman ? - France Assos Santé

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Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique rare qui concerne environ 1 personne sur 15 000 en France et entraîne un handicap mental et moteur lourd. La maladie est également marquée par une particularité surprenante puisque ce sont des enfants qui rient beaucoup !

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Le syndrome d'Angelman. ENFANT DIFFERENT, 2021

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Le syndrome d'Angelman. ENFANT DIFFERENT, 2021

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L’AFSA, Association française du syndrome d’Angelman, présente le syndrome d’Angelman, maladie génétique rare.

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L'AFSA, Association française du syndrome d'Angelman, présente le syndrome d'Angelman, maladie génétique rare.

Maladie rare, le syndrome d'Angelman est d'origine génétique. Cet article présente les signes cliniques, les modes de prises en charge, l'évolution au cours de la vie et les actions de l'association AFSA.

Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique rare, qui se manifeste par un trouble du développement cérébral avec un handicap neurologique global : retard de développement, quasi-absence de langage oral, difficultés de motricité fine et globale, marche instable, troubles de l'équilibre, épilepsie, troubles du sommeil, de la sensorialité et de l'alimentation, hyperexcitabilité avec accès de rire facile, difficultés d'attention.

La fréquence de ce syndrome est estimée à 1 naissance sur 20 000 quel que soit le sexe, soit environ 25 nouveaux cas par an, en France.

Le diagnostic

Actuellement, le diagnostic du syndrome d'Angelman peut être posé, souvent dès la première année, en se basant sur les signes cliniques suivants et confirmé par des tests génétiques :

Retard moteur, position assise acquise après 9 mois le plus souvent

Sourires et rires facilement provoqués, parfois inattendus

Langage ou babillage quasi absent

Hyper agitation avec difficultés gestuelles

Troubles de l'équilibre

Difficultés de concentration, hyperactivité

D'autres signes fréquents peuvent aider au diagnostic...

Dans plus de 80 % des cas :

Des crises d'épilepsie débutant généralement avant 3 ans, avec des anomalies particulières de l'électroencéphalogramme caractérisées par des ondes lentes de grande amplitude et des bouffées de pointes ondes.

Des myoclonies : petites secousses des membres et des extrémités donnant l'impression d'un tremblement, clignements inhabituels des paupières.

Des troubles du sommeil importants quel que soit l'âge.

Un ralentissement de la croissance du périmètre crânien normal à la naissance conduisant à une microcéphalie modérée vers l'âge de 2 ans.

Dans plus de 50% des cas, on peut également avoir des signes associés :

Une hypopigmentation de la peau (peau pâle), des cheveux et des yeux souvent plus clairs que ceux de la famille en particulier dans le cas de délétion.

Des particularités faciales.

Un strabisme.

Une incontinence salivaire (bavage) et une tendance à tout porter à la bouche.

Des troubles de l'alimentation avec reflux gastriques sévères, troubles de la déglutition, difficultés à mastiquer.

La prise en charge

Dès les premiers mois, une rééducation de la sphère buccofaciale permet de limiter l'incontinence salivaire, l'hypotonie des joues et facilite l'alimentation. Il peut être nécessaire de traiter le reflux gastrique.

La kinésithérapie et/ou la psychomotricité sont indispensables pour améliorer le développement psychomoteur, l'habileté et l'acquisition de la marche.

L'aide d'un.e ergothérapeute permet de faciliter les gestes de la vie quotidienne.

La mise en place précoce d'une communication alternative à l'aide de signes, d'images ou de pictogrammes permet des progrès significatifs de l'enfant et favorise les échanges avec l'entourage. Ceci ne peut se faire sans l'aide d'un.e professionnel.lle, orthophoniste, mais aussi éducateur.trice, psychologue et la famille.

Il est également possible de faire progresser l'enfant et de varier ses activités grâce à des exercices cognitifs simples.

Les troubles du sommeil nécessitent de mettre en place des rituels au moment du coucher, d'utiliser du matériel spécifique pour le couchage, et dans certains cas la prescription par le pédiatre ou le généticien de médicaments comme la mélatonine (il existe une forme à libération prolongée).

Les traitements antiépileptiques sont prescrits dès les premières crises et sont maintenus entre les crises pour les prévenir.

Évolution au cours de la vie

Les particularités de la maladie font que les personnes porteuses du syndrome d'Angelman ont souvent une capacité d'attention très limitée, lorsque cette faculté n'est pas entraînée régulièrement. Ce déficit d'attention les rend souvent " hyperactives " au moins pendant l'enfance.

Les personnes porteuses du syndrome d'Angelman sont très émotives et leurs réactions peuvent être imprévisibles et inattendues lorsque leur émotion déborde.

Ces comportements liés à l'émotion peuvent être améliorés avec une éducation adaptée.

Beaucoup d'enfants porteurs du syndrome d'Angelman ont un sommeil agité et dorment moins que la normale. Ils apprécient tout particulièrement l'eau, la musique, les photos et les jouets musicaux ou lumineux.

Le comportement imprévisible des personnes atteintes du syndrome d'Angelman, leurs difficultés motrices, et leur absence de communication orale imposent la présence permanente d'une tierce personne à leurs côtés.

L'évolution du syndrome d'Angelman au cours de la vie

A la naissance
Aspect apparemment normal.

Les premiers mois
Difficulté de succion, régurgitations fréquentes, sourires " faciles ", troubles du sommeil.

Petite enfance
Le retard du développement psychomoteur s'affirme (l'enfant présente peu d'aptitudes à s'asseoir ou à se déplacer).
Il s'accompagne d'hyperactivité et d'une faible capacité d'attention.
Le langage ne se met pas en place, les rires sont faciles et parfois incontrôlables.
La marche est acquise vers 2 à 4 ans, parfois plus tardivement ou pas du tout.
Les crises d'épilepsie apparaissent.

Adolescence
La majeure partie des difficultés persiste, mais il ne semble pas y avoir d'aggravation neurologique.
Le développement sexuel est souvent retardé.
Un suivi médical régulier doit être mis en place pour surveiller l'apparition de certains signes cliniques : les déformations du squelette (scoliose, articulations, pieds plats fréquents), la prise de poids, les problèmes ophtalmologiques et le dysfonctionnement mineur de la thyroïde.

Age adulte
Les jeunes adultes continuent à progresser, et l'accent doit être mis sur la socialisation, l'autonomie et la communication.
Ils dorment mieux, en général, et les crises d'épilepsie diminuent également.
Bien qu'aucun ne soit capable d'une autonomie complète, la plupart parvient à exécuter des tâches simples.

L'Association Française du Syndrome d'Angelman

Depuis 1992, l'Association Française du Syndrome d'Angelman (AFSA) se mobilise pour accompagner les personnes porteuses du syndrome d'Angelman et leurs familles. L'AFSA propose un accompagnement à 360° pour :

Soutenir les familles lors de l'annonce du diagnostic, les informer sur les particularités de la maladie et les accompagner aux moments clé de la vie des personnes, en leur proposant des conseils de prises en charge adaptées. L'AFSA organise des week-ends de formation animés par les membres du Conseil Paramédical et Éducatif de l'association

Informer les aidants familiaux sur leurs droits et les méthodes d'accompagnement

Rassembler les familles en leur proposant des moments de répit et de partage, tant au niveau régional que national

Encourager et soutenir la recherche en collaboration avec les autres associations européennes. L'AFSA a créé l' "Angelman Syndrome Alliance" avec le concours d'autres associations européennes

Militer en faveur de la reconnaissance des personnes handicapées déficientes intellectuelles. L'AFSA fait partie du Collectif DI, des filières Maladies Rares DefiScience et AnDDi-Rares, d'Eurordis et de l'Alliance Maladies Rares.

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Le syndrome d'Angelman - Enfant différent

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L'AFSA, Association française du syndrome d'Angelman, présente le syndrome d'Angelman, maladie génétique rare.

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Syndrome d'Angelman - Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS). HAS, 2021

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Syndrome d'Angelman - Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS). HAS, 2021

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Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint du syndrome d'Angelman. Il a été élaboré par le Centre de Référence des Déficiences Intellectuelles de causes rares à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.

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Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint du syndrome d’Angelman. Il a été élaboré par le Centre de Référence des Déficiences Intellectuelles de causes rares à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.

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Association française du Syndrome d'Angelman (AFSA)

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Association française du Syndrome d'Angelman (AFSA)

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L’Association Française du Syndrome d’Angelman (AFSA) a été créée en 1992 pour venir en aide aux familles touchées par ce syndrome. Elle compte aujourd’hui plus de 600 familles adhérentes.

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Le syndrome d'Angelman - Comprendre la maladie et la recherche. COLON Louise-Marie

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Le syndrome d'Angelman - Comprendre la maladie et la recherche. COLON Louise-Marie

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Voici une vidéo courte et ludique réalisée par Louise-Marie Colon, qui nous aide à mieux comprendre le syndrome d’Angelman et les progrès de la recherche concernant cette maladie génétique rare.

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Le syndrome d'Angelman-comprendre la recherche

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Regardez Le syndrome d'Angelman-comprendre la recherche - Colon Louise-Marie sur Dailymotion

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Comprendre le syndrome d'Angelman. FAST FRANCE 

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Comprendre le syndrome d'Angelman. FAST FRANCE 

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Brochure d'information sur le syndrome d'Angelman, les thérapies existantes et la recherche.

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Le syndrome d'Angelman (SA) est une maladie neurogénétique qui se caractérise par une déficience intellectuelle sévère et des traits dysmorphiques. Retrouvez via cette page les fiches Orphanet dédiées à ce syndrome (article tout public, focus handicap etc.)

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Résumé

Epidémiologie

Sa prévalence mondiale est estimée entre 1/20 000 et 1/10 000.

Description clinique

Les enfants atteints présentent une apparence normale à la naissance. Des difficultés alimentaires et une hypotonie peuvent apparaître dans les six premiers mois de vie, suivis d'un retard du développement entre 6 mois et 2 ans. La symptomatologie typique se développe habituellement après l'âge de 1 an : déficience intellectuelle sévère, absence de parole, éclats de rires avec battements des mains, microcéphalie, macrostomie, hypoplasie maxillaire, prognathisme, troubles neurologiques et une démarche dite " de pantin ", ataxie et crises épileptiques à l'aspect électroencéphalographique (EEG) spécifique (activité delta triphasique à prédominance frontale). Les autres signes décrits sont un comportement joyeux, une hyperactivité sans agressivité, une capacité d'attention limitée, une hyperexcitabilité, des troubles du sommeil (moindre besoin de sommeil), une hypersensibilité à la chaleur, ainsi qu'une attraction et une fascination pour l'eau. Les signes caractéristiques évoluent avec l'âge, avec l'épaississement des traits du visage et l'apparition d'une scoliose et de troubles locomoteurs. Une scoliose thoracique est rapportée chez 40 % des patients (essentiellement de sexe féminin). Les crises épileptiques persistent à l'âge adulte alors que l'hyperactivité, les troubles de l'attention et les problèmes de sommeil s'améliorent. Une hypopigmentation irienne et choroïdienne est fréquente dans les cas associés à une délétion de la région 15q11.

Etiologie

Différents mécanismes génétiques peuvent être à l'origine du syndrome d'Angelman, tels qu'une délétion de la région critique 15q11.2-q13 (60 à 75 % des cas), une disomie uniparentale paternelle (2 à 5 % des cas), un défaut d'empreinte (2 à 5 %) et une mutation du gène UBE3A (10 % des cas). L'anomalie génétique en cause reste non identifiée dans 5 à 26 % des cas.

Méthode(s) diagnostique(s)

Le diagnostic repose sur les signes cliniques et EEG et peut, dans la plupart des cas, être confirmé par l'analyse cytogénétique et moléculaire.

Diagnostic(s) différentiel(s)

Le tracé EEG typique peut être utile pour porter le diagnostic et éliminer des diagnostics différentiels comme l'hypsarythmie du syndrome de West ou la variante petit mal du syndrome de Lennox-Gastaut (voir ces termes). Les autres diagnostics différentiels visent à écarter le syndrome de Rett, le syndrome de Mowat-Wilson, le syndrome thalassémie alpha - déficience intellectuelle lié à l'X (syndrome ATR-X) et la monosomie 22q13 (voir ces termes).

Conseil génétique

Le conseil génétique est recommandé en raison du risque de récurrence, qui varie de 0 à 50 % selon l'anomalie génétique en cause.

Prise en charge et traitement

La prise en charge associe kinésithérapie, ergothérapie et orthophonie avec méthodes de communication non verbales. Un traitement antiépileptique est nécessaire en raison du très jeune âge habituel d'apparition des crises. Un traitement sédatif peut être administré en cas de troubles sévères du sommeil. Un suivi ophtalmologique s'impose.

Pronostic

A l'âge adulte, les patients deviennent moins actifs et ont une tendance à l'obésité. La diminution de la mobilité avec rétractions articulaires entraîne des troubles de la marche, certains patients pouvant nécessiter un fauteuil roulant. L'espérance de vie semble normale, bien que l'autonomie complète ne soit jamais atteinte.

Editeur(s) expert(s) : Pr Griet VAN BUGGENHOUT - Dernière mise à jour : Mai 2011

Informations supplémentaires

Tout public

Recommandations

Article de synthèse

Handicap

Clinical Outcome Assessment (COA)

Test génétique

produit/approuvé par un ERN

produit/approuvé par une FSMR

Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources dédiées au patient pour cette maladie

Activités de recherche sur cette maladie

Services aux patients et
aux proches

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Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

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FAST FRANCE (Foundation Angelman Syndrome Therapeutics)

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FAST FRANCE (Foundation Angelman Syndrome Therapeutics)

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FAST a été fondée en 2008 aux Etats-Unis avec une mission urgente : soigner le syndrome d’Angelman. Aujourd’hui, présente en Australie, Grande-Bretagne, Canada, Italie, France, Espagne, Argentine, Colombie, Chili, notre organisation est la plus grande association non-gouvernementale dédiée à la recherche sur le syndrome Angelman.

FAST France est une association française de parents d’enfants atteints par le syndrome d’Angelman.

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Disomie uniparentale (3-7%)

Un individu atteint de disomie uniparentale possède deux copies du chromosome 15 de son père, en lieu et place d'une copie provenant de sa mère et une autre de son père.

Défaut d'empreinte (<3%)

Le centre d'impression est une petite portion d'ADN situé dans la région q11-13 du chromosome. Dans de rares cas, le chromosome 15 de la mère est vierge et le centre copie le chromosome 15 du père. Il s'agit d'un défaut d'impression.

Signes cliniques

Le cheminement vers le diagnostic du syndrome d'Angelman n'est pas toujours facile. Il n'y a pas d'âge définitif pour le diagnostic, mais grâce aux progrès scientifiques et aux dépistages chez les nourrissons, le diagnostic se fait de plus en plus tôt. Les signes cliniques du syndrome d'Angelman varient en fonction de l'individu et du génotype.
En savoir plus sur les signes cliniques

Tests génétiques

Il existe différents types de tests pour déterminer si votre enfant est atteint du syndrome d'Angelman. Nous fournissons des informations aux parents et aux personnes qui n'ont pas une connaissance pratique de la génétique, mais qui aimeraient comprendre quels tests sont disponibles et ce qu'ils signifient.
En savoir plus sur les tests génétiques

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A propos du syndrome d'Angelman - www.fastfrance.org

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Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique causée par la perte de fonction du gène UBE3A sur le chromosome 15. En savoir plus.

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Livret d'accueil du syndrome d'Angelman : Accompagner un enfant porteur du syndrome d'Angelman. AFSA

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Livret d'accueil du syndrome d'Angelman : Accompagner un enfant porteur du syndrome d'Angelman. AFSA

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Livret numérique d'accompagnement des personnes atteintes du syndrome d'Angelman. Vous venez d’apprendre que votre enfant est porteur du syndrome d’Angelman. Avec ce livret nous espérons vous donner des informations utiles sur cette maladie rare. Cependant, ces données médicales et scientifiques ne doivent pas faire oublier que votre enfant est avant tout une personne unique, avec son caractère, ses goûts et son identité. Ce site est agrémenté de fiches thématiques. Elles permettent aux parents de se positionner en expert de la maladie et aux professionnels qui suivent les personnes porteuses du syndrome de trouver des informations spécifiques pour leur faire gagner du temps et être rassurés quant à leur pratique.

Chacune des parties et des fiches présentes sur ce site ont été rédigées par des experts, tous membres du Conseil Médical et Scientifique, du Conseil Paramédical et Educatif et/ou du réseau de professionnels de l’AFSA.

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Définition

Le syndrome d'Angelman est une maladie qui fait partie des " maladies rares " et affecte essentiellement les fonctions du système nerveux central. Il est la conséquence d'une anomalie présente sur le Génome de l'enfant dès sa conception.

Ceci explique que les médecins utilisent le terme de syndrome neurogénétique ou maladie neurodéveloppementale pour le définir de façon globale. Son incidence est estimée à 1/20000 naissances, avec environ 25 nouveaux cas par an en France. Ce trouble du développement cérébral d'origine génétique conduit à un handicap neurologique et aura pour conséquences des troubles de la motricité, de l'équilibre et de la sensorialité ainsi qu'une déficience intellectuelle.

Les enfants atteints du syndrome d'Angelman sont affectueux et sociables mais leur langage oral reste très réduit. Ils sont souvent joyeux, mais s'excitent à la moindre stimulation avec des rires fréquents. Ils ont très souvent une épilepsie dès les premières années de vie ainsi que des troubles du sommeil. Leur espérance de vie est dans la norme.

Historique

C'est un pédiatre anglais, Harry Angelman, qui décrit ce syndrome en 1965 chez trois enfants non apparentés présentant une déficience intellectuelle, une marche instable, des mouvements saccadés, une absence de langage oralisé, des accès de rires et une épilepsie. En 1987, l'origine génétique de ce syndrome, longtemps soupçonnée, est identifiée et localisée sur le Chromosome 15, dans sa région q11-q12. En 1997, le Gène UBE3A, dont le dysfonctionnement est responsable du syndrome d'Angelman, est identifié.

Diagnostic

Signes cliniques

À côté des signes cliniques qui permettent d'établir le diagnostic, les enfants porteurs du syndrome d'Angelman savent développer des compétences dans certains domaines. Ce sont des enfants sensibles, qui aiment le contact et les interactions avec les autres. Ils sont souriants, cherchent à communiquer par le regard, le toucher... Ils sont observateurs et ont une très bonne mémoire visuelle, celle des visages et des lieux en particulier.
Perspectives d'évolution des enfants atteints du syndrome d'Angelman :
Les capacités " à faire " sont variables d'un enfant à l'autre. Elles sont influencées entre autres par le type d'anomalie génétique responsable et par la sévérité de l'épilepsie. Tous continuent à progresser en grandissant mais ont besoin d'un accompagnement adapté tout au long de leur vie. Les parents, les frères et sœurs participent à ces stimulations du quotidien.

Les enfants atteints du syndrome d'Angelman ont besoin d'un suivi et de prises en charge pluridisciplinaires spécifiques mais également des suivis et soins habituels, comme tout autre enfant : croissance staturo-pondérale, mise à jour des vaccins, suivi ophtalmologique, vérification de l'audition, suivi dentaire. Chez l'adulte, il ne faut pas oublier les examens de dépistage recommandés pour tous (cancer du sein, cancer du côlon...)

L'annonce du diagnostic repose sur la collaboration entre les pédiatres ou neuropédiatres et les généticiens

Le syndrome d'Angelman est caractérisé par un ensemble de signes assez particuliers (voir les " critères diagnostiques ") qui permettent aux cliniciens de le " reconnaître ", parfois dès la première consultation. Actuellement, le diagnostic est le plus souvent évoqué au cours de la première année ou avant l'âge de 2-3 ans. Cependant, il est encore parfois méconnu jusqu'à l'adolescence, voire l'âge adulte.
Une consultation de génétique est nécessaire :

Pour confirmer le diagnostic de syndrome d'Angelman par des analyses génétiques ciblées.

Pour préciser l'anomalie génétique : 4 types d'anomalies sont connues, toutes intéressant la région 15q11-q12. Des variations dans la sévérité de l'atteinte ainsi que des risques de récurrence différents pour chaque type ont été décrits.

Pour proposer un Conseil génétique, indispensable : la plupart des cas de syndrome d'Angelman sont isolés, ils correspondent à un " accident survenu ponctuellement sur le Génome ", non transmissible à d'autres enfants de la fratrie ou dans la famille. Mais pour certains types, il existe un risque de récurrence ; un diagnostic prénatal peut être discuté.

Génétique

Les mécaniques génétiques

Nos cellules contiennent 23 paires de chromosomes. Pour chaque paire, un exemplaire vient de notre père, l'autre de notre mère. Le Chromosome 15 contient un Gène nommé UBE3A, qui a la particularité de n'être fonctionnel, dans les cellules du cerveau, que sur le Chromosome d'origine maternelle. La copie portée par le Chromosome d'origine paternelle est inactive ou silencieuse ( Empreinte génomique parentale).

Le syndrome d'Angelman est dû à l'absence ou au défaut de fonctionnement de ce Gène sur le Chromosome maternel. Chez votre enfant, le Gène UBE3A ne peut donc pas s'exprimer au niveau du cerveau, ce qui perturbe le développement neurologique.

Quatre types d'anomalies génétiques peuvent être en cause :

Délétion (environ 70 % des cas) : perte accidentelle de la petite région " 15q 11-12 " du Chromosome 15 d'origine maternelle, contenant le Gène UBE3A.

Mutation du Gène UBE3A, qui est altéré et donc non fonctionnel (environ 20 % des cas).

Isodisomie paternelle du Chromosome 15 (3 à 5 % des cas) : les deux chromosomes 15 proviennent du père, les deux copies du Gène UBE3A sont inactives.

Anomalie isolée de l'empreinte* (3 à 5 % des cas) : le Chromosome 15 d'origine maternelle est présent mais ne possède pas l'empreinte qui l'identifie comme tel. Le Gène UBE3A d'origine maternelle est alors " silencieux ".

Le risque de transmission du syndrome d'Angelman à d'autres enfants de la fratrie ou de la famille dépend du type d'anomalie génétique. Il est quasi nul en cas de délétion ou de disomie qui surviennent habituellement de façon accidentelle, mais il existe en cas d'anomalie de l'empreinte et de mutation du Gène UBE3A. Dans tous les cas, une consultation de Conseil génétique est indispensable après la caractérisation chez l'enfant du type d'anomalie qu'il présente.

Le lien entre les signes cliniques et la forme génétique

Les 4 types d'anomalies génétiques connus ou " génotypes " partagent les mêmes signes constants mais avec des degrés d'atteinte différents. Le comportement particulier avec les accès de rire est cependant le plus caractéristique et est commun à tous les types.

Les délétions du Chromosome 15, les plus fréquentes (70 % des cas), provoquent les atteintes les plus typiques et sévères concernant la motricité et le langage. La microcéphalie modérée est constante ainsi que l'épilepsie parfois sévère. L'hypopigmentation est caractéristique des délétions.

Les patients avec disomie ou défaut d'empreinte, plus rares, peuvent présenter de meilleures compétences : marche plus précoce et plus stable, motricité fine plus adaptée, langage toujours réduit mais avec quelques dizaines de mots, épilepsie peu active voire absente, périmètre crânien dans la norme. Donc des présentations parfois trompeuses, qui peuvent être méconnues, et un diagnostic souvent plus tardif.

Les patients avec mutations d'UBE3A ont des compétences intermédiaires entre les délétions et les deux autres types. C'est dans ces trois derniers types que l'on peut constater plus souvent, à l'adolescence, des augmentations de l'appétit avec surpoids avec risque d'obésité, et parfois aussi une croissance rapide avec de grandes tailles.
Cependant dans chacun de ces groupes, les variations individuelles sont importantes.

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Le syndrome d'Angelman touche un enfant sur 20 000, cette maladie rare affecte les fonctions du système nerveux central. L'AFSA vous conseille et vous oriente.

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Deux témoignages de parents d'enfants d'Angelman. France Asso Santé, 2020.

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Deux témoignages de parents d'enfants d'Angelman. France Asso Santé, 2020.

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Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique rare qui concerne environ 1 personne sur 15 000 en France et entraîne un handicap mental et moteur lourd. La maladie est également marquée par une particularité surprenante puisque ce sont des enfants qui rient beaucoup !

Les premiers signes se dévoilent chez les tout petits en touchant le tonus, le langage et les interactions. Les enfants présentant un syndrome d'Angelman souffrent également de troubles du sommeil assez sévères, d'épilepsie à hauteur de 80% ainsi que de troubles de la marche et de la posture. 66 Millions d'Impatients a fait le point sur ce syndrome avec Louise et Catherine, deux mères d'enfants Angelman.

Témoignage de Louise, maman de Marie, 7 ans, atteinte du syndrome d'Angelman et vivant à Nantes (Loire-Atlantique)
" J'ai appris que ma fille avait le syndrome d'Angelman lorsqu'elle avait 11 mois. Nous avions vu les premiers signes, notamment les troubles moteurs, à partir de l'âge de 6 mois. Ce qui nous a alerté étaient les difficultés de ma fille à s'alimenter, des reflux importants, le fait qu'à 6 mois, elle n'arrivait pas à se tenir assise, qu'elle dormait mal, qu'elle rigolait beaucoup. Chaque caractère isolé à cet âge là ne mérite pas de s'affoler. D'ailleurs notre pédiatre nous disait que c'était probablement parce que c'était notre premier enfant que nous nous inquiétions, mais d'après elle, tout allait bien. Cependant l'ensemble des signes mis bout à bout nous inquiétaient bel et bien et j'ai fini par prendre conseil auprès de ma belle-sœur, elle-même pédiatre, qui nous a conseillé de consulter un neurologue. Cela a été très compliqué d'avoir un rendez-vous en neuro-pédiatrie et c'est d'ailleurs encore grâce à ma belle-sœur que nous avons obtenu une date de consultation finalement assez rapidement à l'hôpital Trousseau à Paris. Nous devions partir nous installer à l'étranger quelques jours après et la neurologue nous a donné le diagnostic tout de suite car elle avait repéré tous les signes. Normalement il est nécessaire de faire des examens génétiques pour confirmer le diagnostic, mais dans notre cas, il fallait nous aiguillier rapidement pour nous décider à annuler notre départ. Effectivement, 3 semaines plus tard, la prise de sang révélait que notre fille souffrait du syndrome d'Angelman et nous sommes restés en France où nous avons mis en place tout le parcours de soins. De toutes façons nous étions assommés par cette nouvelle et avions besoin de rester près de nos familles. La mise en place de ce parcours de soins a été un véritable parcours du combattant. Les enfants sont normalement suivis dans des Centres d'Action Médico-Sociale Précoce (CAMPS), où les soins sont centralisés et coordonnés pour les enfants entre 0 et 6 ans. Le problème est qu'il y a des listes d'attente très longues et que nous n'avions de la place que pour les consultations d'orthophonie au CAMPS. Pour le reste, et comme le font beaucoup de parents, nous avons donc été obligés de passer par des prises en charge en secteur libéral, pour la kinésithérapie par exemple et dans ce cas de figure, les praticiens ne se coordonnent pas forcément. En outre, certaines spécialités, comme la psychomotricité ne sont pas remboursées par la sécurité sociale quand on consulte en libéral. Pour de telles situations, il faut monter un dossier auprès de la MDPH (Maison départementale des personnes handicapées) pour obtenir des aides financières. En fait, cela fait 6 ans que je suis coordinatrice officieuse de parcours de soins pour ma fille. Obtenir des bilans écrits auprès des différents praticiens est très difficile alors que dans les CAMPS, les soignants font des réunions de synthèse tous les mois pour évaluer chaque cas. Cela dit, nous vivons désormais en province et je trouve que la liaison entre les professionnels de santé qui s'occupent de ma fille est plus facile que lorsque nous étions à Paris. Certains s'appellent pour se coordonner et je parviens à organiser des réunions où ils se retrouvent tous pour parler de ma fille, mais ils me facturent des honoraires bien entendu ce temps de travail. Au niveau scolaire, notre fille est scolarisée en moyenne/grande section de maternelle. Elle fait très peu d'activités avec les autres enfants et vit pour le moment une scolarité un peu à part avec son auxiliaire de vie scolaire (AVS). Cette situation est difficile et nous la subissons, car en réalité nous attendons une place dans un établissement spécialisé mais il y a 5 ans d'attente dans notre département, en Loire-Atlantique, qui a subi ces dernières années un accroissement de population et qui a notamment du mal à gérer tous les cas d'enfants en situation de handicap. Le fait que Marie soit à l'école a été bien pendant un temps, mais elle est trop grande désormais par rapport aux camarades de sa classe et ce n'est plus adapté pour elle. Nous arrivons au bout de ce système, d'autant que la loi impose de toutes façons que les enfants en situation de handicap soient scolarisés dans leur classe d'âge, ce qui est tout simplement impossible pour notre fille aujourd'hui. Il a d'ailleurs fallu changer d'école l'an dernier, pour en trouver une qui ait, sur un seul et même site, des classes de maternelle et de primaire, et qui accepte de faire ce que l'on appelle un " décloisonnement scolaire ", ce qui n'était pas le cas de l'école qu'elle avait fréquentée auparavant. Notre fille est donc officiellement inscrite en CP mais reste en réalité en classe de maternelle. Encore une fois, tout ceci relève d'un véritable parcours du combattant, mais s'il avait fallu, j'aurais fait toutes les écoles de la ville pour permettre à ma fille de ne pas être privée du droit d'être avec d'autres enfants et d'avoir une vie sociale. Le fait est que l'inclusion en milieu scolaire n'est pas adapté pour Marie et que le manque de place en établissement spécialisé pourrait entraver son droit à l'éducation. Je connais des familles qui sont contraintes de faire appel à un avocat pour dénouer ce type de situations et j'espère que nous n'aurons pas à en arriver là. Tout est compliqué, et tout est épuisant. Je crains toujours que l'AVS pose un arrêt de travail quand elle me dit qu'elle est fatiguée par exemple. Sans compter que le matin et à la sortie de l'école, il y a 4 personnes qui se relaient pour s'occuper de Marie. Il y a des éducateurs et des aides humaines, et il faut aussi que je les coordonne. Tout ceci, en plus des soins, représente une véritable gestion d'entreprise. La communication avec notre fille n'est pas toujours évidente, mais dans l'ensemble, on comprend toujours à peu près ce qu'elle veut. Elle est assez expressive et nous comprend bien. On se rend pourtant compte qu'elle traverse parfois de grandes frustrations quand elle veut exprimer quelque chose mais qu'elle n'y arrive pas. À l'école, les autres enfants sont très perturbés par le fait que notre fille ne parle pas, mais peu à peu, ils parviennent à décoder ses attitudes et ses modes de communication. "
Témoignage de Catherine, maman de Gwendal, 21 ans, atteint du syndrome d'Angelman et vivant en Bretagne
" Notre fils a été diagnostiqué Angelman à l'âge de 15 mois. Ce qui nous a alerté a été sa première crise d'épilepsie lorsqu'il avait 1 an. Jusqu'alors, je n'avais pas noté de symptômes particuliers. J'avais déjà eu deux enfants, et mon fils me semblait simplement plus calme que les autres. Tout avait l'air d'aller bien, il souriait souvent. La période où l'on a attendu le diagnostic ne nous a pas paru spécialement longue, car les crises d'épilepsie se sont alors multipliées et nous étions préoccupés surtout par cela. À l'âge de 18 mois, il est allé au Centre d'Action Médico-Sociale Précoce (CAMPS), puis dans un Institut médico-éducatif (IME) à partir de l'âge de 4 ans et demi. Il est aujourd'hui toujours à l'IME, alors qu'il a 21 ans, grâce à l'amendement Creton, un dispositif législatif permettant le maintien temporaire de jeunes adultes de plus de 20 ans en établissements d'éducation spéciale, dans l'attente d'une place dans un établissement pour adultes. Nous avons fait une demande dans une Maison d'accueil spécialisée (MAS) dans notre région, mais il n'y a actuellement pas de place pour l'accueillir. A l'IME, il pratique diverses activités et il y dort 1 soir par semaine et 1 week-end par mois. À la Maison d'accueil spécialisé, il sera en internat tous les soirs. Cela deviendra son lieu de vie. Il prononce quelques mots comme papa ou maman et communique principalement grâce à des images sous forme de pictogrammes. Il aime beaucoup la musique. Il a des échanges avec son frère et sa sœur, quelques proches de la famille et il a également développé de affinités avec des personnes de l'IME mais il n'a pas de vie sociale à l'extérieur. Nous n'avons pas été très soutenu face au handicap de notre fils. Il y a beaucoup de démarches à effectuer pour comprendre le système, obtenir des aides auprès des organismes comme la MDPH. Cela fait seulement deux ans qu'il y a une assistante sociale à l'IME. Tout est très long. Nous avons, par exemple, attendons longtemps avant qu'il reçoive son allocation adulte handicapé (AAH), et nous ne connaissions même pas son montant. Nous avons aussi du mal à trouver des professionnels de santé qui puissent l'accompagner. Son orthophoniste a déménagé par exemple, et nous n'en trouvons pas d'autres disponibles pour le recevoir. Cela dit, nous n'avons pas pris l'habitude de solliciter beaucoup d'aide, alors que je me rends compte qu'aujourd'hui, les jeunes parents d'enfants en situation de handicap sont beaucoup plus alertes sur les aides éventuelles qu'il est possible de recevoir. "

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Deux témoignages de parents d'enfants d'Angelman - France Assos Santé

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Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique rare qui concerne environ 1 personne sur 15 000 en France et entraîne un handicap mental et moteur lourd. La maladie est également marquée par une particularité surprenante puisque ce sont des enfants qui rient beaucoup !

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Syndrome d'Angelman : la prise en charge s'améliore, la vie aussi. Faire face, mars 2014.

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Syndrome d'Angelman : la prise en charge s'améliore, la vie aussi. Faire face, mars 2014.

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Guide pratique : syndrome d'Angelman. Réseau maladies rares Occitanie, 2017

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Guide pratique : syndrome d'Angelman. Réseau maladies rares Occitanie, 2017

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Plan de la fiche :

- Présentation

- Aspects génétiques

- Les premiers signes de la maladie

- Suivi médical par le pédiatre / médecin généraliste

- Suivi médical de 0 à 5 ans

- Suivi médical de 5 à 12 ans

- Suivi médical de 12 à 18 ans

- Suivi médical à l'âge adulte

- Soins paramédicaux

- Vie quotidienne

- Où effectuer les suivis hospitaliers ?

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Le syndrome associe :
* Un retard de développement sévère en général,
* Des troubles de la parole, avec un accès au langage limité, mais des compétences de communication non verbales supérieures à celles verbales,
* Des troubles de l'équilibre, généralement à la marche,
* Les enfants ont un comportement particulier associant des rires fréquents souvent inappropriés, une attitude joyeuse, heureuse apparente. Ils sont hyperexcitables et parfois hyperactifs avec des mouvements de battement de la main. Leur capacité d'attention est limitée.Comme dans tous les syndromes génétiques, il existe des variations cliniques et des degrés de gravité variables.

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En dehors des chromosomes sexuels (X et Y) nous possédons tous deux exemplaires de chaque chromosome et des gènes qui sont sur ces chromosomes. Un exemplaire nous a été transmis par notre père et le second par notre mère. Le plus souvent, le rôle de ces gènes ont des fonctions identiques non liées à leur origine paternelle ou maternelle. Cependant, certaines régions chromosomiques n'obéissent pas à cette règle et dans ces cas il importe d'avoir une contribution paternelle et maternelle. On dit alors que la région est soumise à une " empreinte parentale ", c'est à dire que sur ces gènes existe un " marquage " de l'origine père ou mère et qu'ils doivent être obligatoirement présents car ils ont des fonctions différentes. C'est le cas de cette région très particulière du chromosome 15.
Si une partie de la région 15q11-q13, et tout particulièrement le gène dénommé UBE3A, hérité de la mère est absent ou ne s'exprime pas, la personne présente un syndrome d'Angelman. A l'opposé, si c'est la région 15q11-q13 d'origine paternelle qui est absente ou ne s'exprime pas, la personne présente un syndrome complètement différent ou syndrome de Willi-Prader.

Plusieurs mécanismes peuvent expliquer l'absence des gènes hérités de la mère et donc du syndrome d'Angelman.
* Il peut exister une délétion (perte accidentelle) du chromosome maternel 15q11-q13 (70% des cas)
* Dans 10 à 15% des cas, le gène UBE3A d'origine maternelle qui ne s'exprime pas car il possède une erreur dans sa composition (mutation)
* Il arrive que, devant la perte de la région 15q11-q13 d'origine maternelle, la " nature " essaye de corriger l'anomalie en recopiant la région manquante. Mais la copie se fait sur le chromosome paternel et la personne se retrouve avec 2 chromosomes 15 complets mais les 2 régions 15q11-q13 sont toutes les deux originaires du père et il n'y a pas de contribution maternelle. On parle alors de " disomie uniparentale d'origine paternelle " (5% des cas)
* Une autre anomalie consiste à rendre silencieux le gène UBE3A hérité de la mère. Cette possibilité se fait en altérant biochimiquement le système " d'allumage " du gène. Cette altération biochimique s'effectue en modifiant la méthylation qui participe à l'expression du gène. (5% des cas)
* Enfin chez quelques patients, aucune anomalie ne peut être retrouvée.
Ces anomalies sont présentes à la naissance et, dans la majorité des cas, elles sont accidentelles (de novo), Cependant, il existe dans certains mécanismes une possibilité de récurrence dans la famille. Un conseil génétique est donc très important pour la famille d'un enfant atteint du syndrome d'Angelman.

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une diminution de la croissance du périmètre crânien. Cependant ces signes sont trop peu spécifiques pour faire évoquer rapidement le diagnostic.

Le plus souvent le diagnostic est évoqué et confirmé entre l'âge de 2 et 5 ans lorsque les signes deviennent plus spécifiques avec en particulier et de manière constante :
* Un retard de développement psychomoteur sévère.
* Des troubles de l'équilibre, généralement la démarche est saccadée, instable (ataxie). Les mouvements sont imprécis, mal coordonnés avec parfois des tremblements des extrémités.
* Le comportement de ces enfants est très particulier. Ils sont joyeux, voire jovials, avec des accès de rire facile même dans des circonstances inappropriées. Ils sont facilement excitables, voire hyperactifs sans aucune agressivité.
* Le développement du langage est pauvre, limité souvent à quelques mots avec un gros trouble d'articulation. La compréhension est cependant bien meilleure que l'expression orale et les enfants cherchent à communiquer par d'autres biais qu'il est important de repérer et mettre en place notamment (mimiques, gestes, pointage du doigt).
Fréquemment on retrouve :
* Une microcéphalie (petit périmètre crânien)
* Une épilepsie et/ ou des anomalies de l'électro encéphalogramme (EEG) assez spécifiques qui peuvent faire évoquer le diagnostic alors que les signes spécifiques ne sont pas encore présents (activité delta triphasique à prédominance frontale)
* Des troubles digestifs : reflux gastro-œsophagien, constipation.
* Une fascination pour l'eau.
* Des troubles du sommeil (dorment peu)
Plus rarement on notera :
* Une scoliose
* Une hypopigmentation
* Une insensibilité à la chaleur
* Des troubles ophtalmologiques
* Une croissance ralentie.

La prise en charge aura certainement débuté bien avant que le diagnostic ne soit posé. Cela n'a pas de conséquences majeures car la prise en charge précoce de ces enfants (kinésithérapie, orthophonie,...) n'a pas besoin d'une très grande spécificité dans les premiers mois et les premières années de la vie.
Si le tableau du syndrome d'Angelman parait sombre, il faut savoir que l'expression des problèmes médicaux et leur évolution sont très variables. Chaque patient est différent avec une évolution propre des problèmes médicaux et cognitifs. Par ailleurs une prise en charge adaptée et précoce permet aux enfants d'évoluer le mieux possible et d'améliorer leur qualité de vie.

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L'enfant et l'adulte peuvent bénéficier d'un suivi annuel auprès d'un médecin du centre de référence qui mettra en place une coordination des soins et prise en charge.
Parmi les difficultés prévisibles, certaines doivent être particulièrement recherchées à chaque consultation.
* Les troubles du sommeil sont très fréquents, ils peuvent être transitoires ou durables. Ils ne doivent pas être négligés car ils retentissent sur le comportement de l'enfant, sur son bien-être et perturbent rapidement l'équilibre familial entrainant un épuisement des parents.
* A toute modification du comportement, il faut toujours rechercher une cause organique : une douleur physique que la personne a du mal à exprimer (douleurs dentaires, œsophagite, infection ORL, inconfort de l'environnement.
* L'épilepsie dans le syndrome d'Angelman peut avoir une expression inhabituelle, nocturne, avec agitations, cris, bruits de gorge,...Devant toute manifestation inhabituelle, la réalisation d'un EEG doit être faite au moindre doute. En cas d'épilepsie, certains antiépileptiques sont déconseillés car ils peuvent augmenter les crises (Carbamazépine, Vigabratine et Tiagabine).

Pour toute demande particulière : Centre de référence des Anomalies du développement et syndromes malformatifs : pour le diagnostic et la coordination des prises en charge à tout âge de la vie. Le centre de référence propose une consultation de diagnostic et de suivi spécialisée pour les personnes ayant un syndrome d'Angelman.

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réalisé. Puis un suivi régulier par un pédiatre doit être proposé.

Croissance staturo-pondérale
Digestif : recherche de reflux gastro-œsophagien, du transit (constipation).
Examen neurologique (hypotonie est constante, plus ou moins sévère, ataxie, spasticité des membres inférieurs, tremblements des extrémités). La recherche d'épilepsie doit être une priorité, les crises étant souvent inapparentes pour la famille. Sont déconseillés car peuvent augmenter les crises la Carbamazépine, le Vigabratine et la Tiagabine.
Examen musculo-squelettique : des anomalies de position des pieds.

Développement psychomoteur : La marche est acquise entre l'âge de 2 ans ½ et 6 ans. L'utilisation appropriée de quelques mots est rare mais possible. Les compétences linguistiques réceptives sont toujours bien meilleures que la compétence en expression orale. Une prise en charge de moyens adaptés en communication non verbale doit être rapidement mise en place afin de ne pas voir apparaitre des troubles des comportements surajoutés. Il importe de s'assurer que la famille est en lien avec les équipes de prise en charge médico-éducatives, sociales et psychologiques (CAMSP ou autres, MDPH,....)

Examen ophtalmologique. Les troubles sont peu spécifiques, strabisme en premier, mais aussi hypermétropie, astigmatisme, hypopigmentation de type albinisme oculaire sont aussi retrouvés.

Recherche de troubles du sommeil, d'apnées du sommeil.

Les troubles du comportement sont possibles : hyperactivité, déficit de l'attention, anxiété. A l'opposé les enfants sont très sociables.
Les enfants présentent souvent des troubles oro-facio avec des mâchonnements, un bâvage correspondant à des stéréotypies bucco-linguales.
Vaccinations habituelles, à poursuivre aux âges habituels.

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Ataxie, tremblements. La recherche d'épilepsie doit être poursuivie et sa prise en charge continue, les crises étant souvent inapparentes pour la famille.

Développement psychomoteur : La marche est acquise entre l'âge de 2 ans ½ et 6 ans.

L'utilisation appropriée de quelques mots est rare mais possible. Les compétences linguistiques réceptives sont toujours bien meilleures que la compétence en expression orale. Une prise en charge de moyens adaptés en communication non verbale doit être rapidement mise en place. Il importe de s'assurer que la famille est en lien avec les équipes de prise en charge médico-éducatives et sociales et psychologiques (IME / IMPRO, SESSAD, ou autres, MDPH,....)

Examen ophtalmologique (strabisme en particulier, baisse de la vision, albinisme, hypermétropie,...). Le suivi OPH (ophtalmologue et orthoptiste) est poursuivi et les traitements adaptés.

Recherche de troubles du sommeil, d'apnées du sommeil. Une analyse précise des troubles du sommeil est nécessaire afin de les prendre en charge le mieux possible. Les troubles du sommeil peuvent si nécessaire être traités par mélatonine (0,5 à 2 mg/jour au coucher).

Les troubles du comportement sont possibles : hyperactivité, déficit de l'attention, anxiété. A l'opposé les enfants sont très sociables.

Poursuite des vaccinations habituelles.

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Digestif : recherche de reflux gastro-œsophagien et du transit (constipation).

Examen neurologique. La recherche d'épilepsie doit être poursuivie et sa prise en charge continue, les crises étant souvent inapparentes pour la famille. Attention aux médicaments antiépileptiques mis en place. Ataxie, tremblements.

Examen ophtalmologique. Le suivi OPH (ophtalmologue et orthoptiste) est poursuivi et les traitements adaptés.

Troubles du sommeil, d'apnées du sommeil. Une analyse précise des troubles du sommeil est nécessaire afin de les prendre en charge le mieux possible. Les troubles du sommeil peuvent si nécessaire être traités par mélatonine (0,5 à 2 mg/jour au coucher).

Dépistage des problèmes orthopédiques (rachis tout particulièrement avec possibilité de scoliose).

Les troubles du comportement sont toujours possibles : hyperactivité, déficit de l'attention, anxiété.

Il importe de rechercher tôt un établissement de prise en charge à l'âge adulte.

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pathologies notées pendant l'enfance.

Une attention particulière sera portée sur le suivi neurologique, moteur, digestif, sensoriel, dentaire et sur les troubles psychologiques ou psychiatriques.

Les troubles du sommeil peuvent si nécessaire être traités par mélatonine (0,5 à 2 mg/jour au coucher).

L'autonomie de l'adulte reste en général très limitée et beaucoup vivent dans des foyers spécialisés : Foyers d'Accueil Médicalisés (FAM) ou dans des Maisons d'Accueil Spécialisé (MAS). L'espérance de vie est apparemment non diminuée.

Les dépistages systématiques des cancers de l'adulte (sein, colon) proposés en population doivent aussi faire partie de la prise en charge selon les modalités habituelles.

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dès les premiers mois de vie. Sa poursuite permet outre d'acquérir la marche, d'en améliorer sa qualité et de lutter contre les troubles de l'équilibre. À l'âge adulte la kinésithérapie entretient l'acquisition de la marche et l'autonomie.

Une prise en charge orthophonique précoce est nécessaire pour mettre en place une stimulation oro-faciale. Elle est fondamentale pour assurer un moyen de communication.
Les séances d'orthophonie doivent débuter très tôt
 Au début pour corriger ces problèmes d'hypotonie de la sphère linguale et pour diminuer la salivation excessive.

 Secondairement, comme le langage verbal ne sera le plus souvent pas acquis, l'orthophonie visera à mettre en place une communication non verbale, gestuelle (langue des signes) ou par imagerie (Makaton, photos, pictogrammes,...). Ces communications alternatives devront être utilisées par la famille et les professionnels assurant la prise en charge de l'enfant puis de l'adulte.

La psychomotricité vise à améliorer les troubles de la motricité fine. Elle permet d'améliorer la coordination des mouvements et la précision des gestes, surtout si une ataxie ou des tremblements sont présents. L'enfant utilisera plus facilement ses mains pour attraper et manipuler les objets.

L'ergothérapie peut aider les personnes au mieux dans la réalisation des tâches quotidiennes en tenant compte de l'environnement. L'objectif de l'ergothérapie est de permettre à l'individu d'acquérir une meilleure autonomie individuelle, sociale et professionnelle en tenant compte de l'environnement.

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Syndrome d' Angelman - Maladies Rares Occitanie

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Le syndrome associe : • Un retard de développement sévère en général, • Des troubles de la parole, avec...

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Syndrome d'Angelman : accompagnement - généralités. Module de la filière Defiscience, épisode 1/8, 2021.

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Syndrome d'Angelman : accompagnement - généralités. Module de la filière Defiscience, épisode 1/8, 2021.

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Quels sont les accompagnements à proposer pour les personnes vivant avec un syndrome d'Angelman ? Madame Dominique Crunelle, orthophoniste Association Française du Syndrome d'Angelman.

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SYNDROME D'ANGELMAN :  Accompagnement - Généralités

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Syndrome d'Angelman : caractéristiques cliniques. Module de la filière Defiscience, épisode 2/8, 2021.

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Syndrome d'Angelman : caractéristiques cliniques. Module de la filière Defiscience, épisode 2/8, 2021.

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Quelles sont les caractéristiques cliniques du syndrome d'Angelman ? Docteur Sylviane Peudenier, neuropédiatre Centre de Référence Déficience Intellectuelle de causes rares,Chu de Brest

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SYNDROME D'ANGELMAN :  Caractéristiques cliniques

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Syndrome d'Angelman : accompagnements - spécificités. Module de la filière Defiscience, épisode 3/8, 2021.

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Syndrome d'Angelman : accompagnements - spécificités. Module de la filière Defiscience, épisode 3/8, 2021.

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Quels sont les accompagnements spécifiques à proposer pour les personnes vivant avec un syndrome d'Angelman ? Madame Dominique Crunelle, orthophoniste Association Française du Syndrome d'Angelman

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Syndrome d'Angelman : suivi médical spécifique. Module de la filière Defiscience, épisode 4/8, 2021.

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Syndrome d'Angelman : suivi médical spécifique. Module de la filière Defiscience, épisode 4/8, 2021.

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Quel suivi médical spécifique des personnes vivant avec un Syndrome d'Angelman. Docteur Sylviane Peudenier, neuropédiatre Centre de Référence Déficience Intellectuelle de causes rares,Chu de Brest

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SYNDROME D'ANGELMAN : Suivi médical spécifique

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Webinaire médical - suivi médical des PSA : relais entre médecine hospitalière et médecine de ville. Module de la filière Defiscience, épisode 5/8, 2021.

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Webinaire médical - suivi médical des PSA : relais entre médecine hospitalière et médecine de ville. Module de la filière Defiscience, épisode 5/8, 2021.

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Webinaire médical organisé par l'AFSA et DéfiSciences le jeudi 29 septembre 2022 : Le suivi médical des personnes porteuses du syndrome d'Angelman : relai entre la médecine hospitalière et la médecine de ville. Les spécificités comportementales de personnes avec le syndrome d'Angelman. Webinaire animé par le Dr Sylviane Peudenier, neuropédiatre, CHU des Brest ; le Dr Perrine Charles, neurologue, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris et le Pr Angèle Consoli, pédopsychiatre, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris.

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Association Française du Syndrome d'Angelman

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Webinaire médical - Suivi médical des PSA : relai entre médecine hospitalière et médecine de ville

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Webinaire médical - actualités cliniques et pistes thérapeutiques. Module de la filière Defiscience, épisode 6/8, 2021.

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Webinaire médical - actualités cliniques et pistes thérapeutiques. Module de la filière Defiscience, épisode 6/8, 2021.

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Webinaire médical n°1 de l'AFSA sur l'actualités clinique et les pistes thérapeutiques par Marie Hully, Neuropédiatre, Hôpital Necker Enfants Malades et Présidente du CMS de l'AFSA.

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Association Française du Syndrome d'Angelman

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Webinaire médical - Actualités cliniques et pistes thérapeutiques

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Webinaire fratrie. Module de la filière Defiscience, épisode 7/8, 2021.

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Webinaire fratrie. Module de la filière Defiscience, épisode 7/8, 2021.

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Webinaire de l'AFSA sur la fratrie, animé le 5 octobre 2022 par Clémence Dayan, psychologue et Pierre Martineau, frère adulte d'une jeune fille porteuse du syndrome d'Angelman.

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Association Française du Syndrome d'Angelman

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Webinaire "Répit pour moi, vacances pour nous : quelles solutions ? Module de la filière Defiscience, épisode 8/8, 2021.

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Webinaire "Répit pour moi, vacances pour nous : quelles solutions ? Module de la filière Defiscience, épisode 8/8, 2021.

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Le deuxième webinaire de l'AFSA "Répit pour moi, vacances pour nous : quelles solutions ?" avec l'intervention de : - Gwénaëlle Sébilo (modératrice), secrétaire générale du Groupement National de Coopération Handicaps Rares - Elodie D’Andréa, co-fondatrice des « Bobos à la Ferme » et directrice du « Laboratoire de répit » - Laurent Thomas, directeur du Réseau Passerelles - Jean Ruch, fondateur et codirigeant de « Familles Solidaires », coauteur de « Les proches aidants pour les nuls » Ed. First.

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Association Française du Syndrome d'Angelman

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Webinaire "Répit pour moi, vacances pour nous : quelles solutions ?"

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J'ai le syndrome d'Angelman : kit pédagogique. Filière Defiscience, 2023

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J'ai le syndrome d'Angelman : kit pédagogique. Filière Defiscience, 2023

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Le kit est composé de : 1. Une fiche explicative à destination des aidants ; 2. La fiche FALC « J’ai le syndrome d’Angelman » et sa version Word personnalisable ; 3. Les deux Tableau de Communication (TC)2 associés à cette fiche, un premier TC pensé pour étayer le contenu de la fiche « J’ai le syndrome d’Angelman » et l’autre pour recueillir les réactions des personnes avec SA. Ces deux supports peuvent être personnalisés par les aidants, avec les pictogrammes ou autres supports imagés utilisés par la personne ; 4. Une planche de pictogrammes de grande taille à découper et à manipuler, si nécessaire ou aidant pour la personne ; 5. Une présentation simplifiée et synthétique de la fiche FALC toute en pictogrammes.

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Faites nous part de ce que vous avez pensé de ce Padlet !

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Comment collaborer sur notre Padlet ? Tutoriel rapide

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Comment collaborer sur notre Padlet ? Tutoriel rapide

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Nous avons souhaité que nos Padlets soient évolutifs, collaboratifs et participatifs.

Vous avez la possibilité de soumettre à la documentaliste de Fahres des publications ou supports de tous types (pdf, vidéo, podcast etc.) que vous trouveriez pertinent d’ajouter à ce Padlets pour l'enrichir. Une fois soumise, votre demande d’ajout sera étudiée, validée et intégrée au Padlet si tel est le cas !

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DéfiCast #09 - Le Syndrome d'Angelman. Filière Défiscience

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DéfiCast #09 - Le Syndrome d'Angelman. Filière Défiscience

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Dans ce neuvième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome d'Angelman. Nous évoquons avec Madame Dominique Crunelle, orthophoniste les accompagnements spécifiques et avec le Docteur Sylviane Peudenier, neuropédiatre, les caractéristiques cliniques.

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DéfiCast #09 - Le Syndrome d’Angelman | Ausha

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Dans ce neuvième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome d’Angelman. Nous évoquons avec Madame Dominique Crunelle, orthophoniste les accompagnements spécifiques et avec le Docteur Sylviane Peudenier, neuropédiatre, les caractéristiques cliniques. Vous pouvez retrouver les différents modules d’e-learning dont sont tirés certains de nos podcasts dans notre centre de ressources. Plus d’informations sur le site de DéfiScience : https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/ Facebook : https://www.facebook.com/Filieredefiscience/
LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D
Instagram : https://www.instagram.com/filiere.defiscience/
YouTube : https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230
Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/fr/politique-de-confidentialite pour plus d’informations.

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Pour aller plus loin dans vos investigations et recherches d'informations, rendez-vous sur le portail documentaire de Fahres : porte d'entrée unique vers les ressources sélectionnées et validées par le CNRHR Fahres. Cet espace documentaire en ligne est libre d'accès pour tous.

Le centre de documentation du CNRHR Fahres a pour vocation de constituer et mettre à disposition un pôle d’information spécialisé sur les épilepsies, épilepsies sévères et les handicaps associés.

Le centre de documentation informe et conseille toute personne étant concernée/intéressée par l’épilepsie et les déficiences graves pouvant y être associées. Il met également à disposition des acteurs du soin et de l’accompagnement des ressources expertes.

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Le secret de Maël : dessin animé sur la différence. AFSA

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Le secret de Maël : dessin animé sur la différence. AFSA

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Présenté par l'Association Française du Syndrome d'Angelman (AFSA) : www.angelman-afsa.org : film d'animation / dessin animé sur le thème de la différence et du handicap. A travers le personnage de Maël, porteur du syndrome d'Angelman. Ce dessin animé de 4 minutes relate l'histoire d'une rencontre entre Paco et Maël, porteur d'une maladie génétique rare. Comment réagir face à la différence, quelles émotions suscitent une telle rencontre ? Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman ? Ce film pose des questions, et vise à fait parler les petits spectateurs sur leur expérience personnelle avec le handicap. Il tente ainsi d'apporter un début de réponse en mettant en scène un modèle d'inclusion. Un kit pédagogique accompagnant le dessin animé est disponible sur le site de l'AFSA.

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Le secret de Maël : dessin animé sur la différence

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Le secret de Maël : dossier de presse. AFSA

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Le secret de Maël : dossier de presse. AFSA

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L’Association Française du Syndrome d’Angelman (AFSA) avec le soutien de la Fondation Groupama pour la Santé, vous propose un nouveau dessin animé «Le Secret de Maël». L’objectif de ce support est de sensibiliser les jeunes enfants, mais aussi un large public, aux questions du handicap et de la différence. Il vise également à parler et faire parler du syndrome d’Angelman de façon simple et ludique.

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Livret d'accueil numérique du syndrome d'Angelman. AFSA

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Livret d'accueil numérique du syndrome d'Angelman. AFSA

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Vous venez d’apprendre que votre enfant est porteur du syndrome d’Angelman. Avec ce livret nous espérons vous donner des informations utiles sur cette maladie rare. Cependant, ces données médicales et scientifiques ne doivent pas faire oublier que votre enfant est avant tout une personne unique, avec son caractère, ses goûts et son identité....

Votre enfant saura développer des compétences et vous surprendre tout au long de sa vie. Connaître la maladie, c’est aussi pouvoir mettre en place un soutien et des rééducations précoces qui l’aideront à se développer.

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Vous venez d'apprendre que votre enfant est porteur du syndrome d'Angelman. Avec ce livret nous espérons vous donner des informations utiles sur cette maladie rare. Cependant, ces données médicales et scientifiques ne doivent pas faire oublier que votre enfant est avant tout une personne unique, avec son caractère, ses goûts et son identité....

Votre enfant saura développer des compétences et vous surprendre tout au long de sa vie. Connaître la maladie, c'est aussi pouvoir mettre en place un soutien et des rééducations précoces qui l'aideront à se développer.

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Livret d'accueil du syndrome d'Angelman par l'AFSA

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Vous venez d'apprendre que votre enfant est porteur du syndrome d'Angelman. Avec ce livret nous espérons vous donner des informations utiles sur cette maladie rare. Cependant, ces données médicales et scientifiques ne doivent pas faire oublier que votre enfant est avant tout une personne unique, avec son caractère, ses goûts et son identité....

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Veille scientifique sur le syndrome d'Angelman. Maëlle CADIOU, Doctorante au Centre de Recherche des Cordeliers et Alumni de l’ENS Paris-Saclay

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Veille scientifique sur le syndrome d'Angelman. Maëlle CADIOU, Doctorante au Centre de Recherche des Cordeliers et Alumni de l’ENS Paris-Saclay

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Cette veille scientifique correspond à une sélection d’articles scientifiques parus entre juin 2023 et décembre 2024.
Il s’agit d’une traduction et/ou d’une reformulation des résumés des travaux publiés.

Elle est organisée en plusieurs parties :

Introduction : définition du SA et cadre clinique

Recherche autour du diagnostic et de la recherche de biomarqueurs

Recherche fondamentale

Thérapies en développement préclinique

Essais cliniques

Description et gestion des symptômes

Qualité de vie et aspects psychosociaux

Au total, 71 publications (parues entre juin 2023 et décembre 2024) ont été passées au crible pour cette édition de la veille sur la centaine d’articles publiés chaque année spécifiquement sur le SA ou citant le SA.

Veille réalisée par Maëlle CADIOU, Doctorante au Centre de Recherche des Cordeliers et Alumni de l’ENS Paris-Saclay, ancienne élève de la Professeure Stéphanie BURY-MONE.

Pour compléter cette veille, quelques articles en Sciences Humaines et Sociales suivants :

S. Arborio et G. Letz « Vers une éthique de la relation de communication avec les personnes atteintes du syndrome d’Angelman », paru dans la revue « Nouvelles Perspectives en Sciences Sociale » volume 18, partie 2, Mai 2023, pages 139 171

M. Mewly et V. Rémery « Conception d’un dispositif de formation au service des individus », paru dans la revue « Actualité Sociale », Avril 2024, pages 20 21

L. Hermann « Savoirs expérientiels : de l’expérience singulière au collectif et au travail avec le secteur médicosocial », paru dans l’ouvrage « Interroger le médico-social. Regards des sciences sociales » sous la direction de N. Henckes, M. Winance, A. Sopadzhiyan, C. Desjeux, L. Bertrand, N. Rapegno, Mai 2024, pages 541 - 556.

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Mémoires et travaux sur le syndrome d'Angelman. AFSA

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Mémoires et travaux sur le syndrome d'Angelman. AFSA

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Une liste non-exhaustive de travaux d’étudiants sur le syndrome d’Angelman dans plusieurs domaines.

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Mémoires et travaux sur le syndrome d’Angelman - AFSA

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Depuis plusieurs années, le syndrome d’Angelman intéresse les futurs professionnels des secteurs paramédicaux et médicaux. Touchés de près ou de loin par le syndrome, de nombreux étudiants abordent cette maladie génétique rare à travers leur mémoire ou au

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Guide sur la communication alternative d'ASSERT en français. AFSA/ASSERT

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Guide sur la communication alternative d'ASSERT en français. AFSA/ASSERT

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L'association homologue à celle de l'AFSA au Royaume-Uni (ASSERT) a réalisé un petit guide d'introduction à la communication et à la CAA (Communication Alternative et Améliorée) pour les personnes présentant un syndrome d'Angelman : "je veux dire quelque chose" ("I have something to say")

ASSERT a gentillement autorisé à utiliser ce guide et à le traduire en français. Grâce au travail de Sébastien Drouelle et de Mathilde Suc-Mella cette version française est dorénavant disponible.

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Guide sur la communication alternative d’ASSERT en français - AFSA

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Livret à destination des enseignants et éducateurs par Erin Sheldon

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Livret à destination des enseignants et éducateurs par Erin Sheldon

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Erin Sheldon, que certains d'entre vous ont pu entendre à Paris, lors du colloque scientifique européen sur le syndrome d'Angelman en 2014, a rédigé un livret d'information sur le syndrome d'Angelman à destination des enseignants et éducateurs.

Elle y décrit les problèmes qui peuvent se poser en matière d'apprentissages, mais offre également toute une série de stratégies pour guider l'accompagnement éducatif de nos enfants.

Ce livret plein d'informations et de ressources est maintenant disponible en français.

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Livret à destination des enseignants et éducateurs par Erin Sheldon - AFSA

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Erin Sheldon, que certains d’entre vous ont pu entendre à Paris, lors du colloque scientifique européen sur le syndrome d’Angelman en 2014, a rédigé un livret d’information sur le syndrome d’Angelman à destination des enseignants et éducateurs.

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Le Guide de la Scolarisation des enfants présentant un syndrome d'Angelman". AFSA

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Le Guide de la Scolarisation des enfants présentant un syndrome d'Angelman". AFSA

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Pour les parents qui souhaitent tenter l’expérience de l’école maternelle, le guide présente toutes les démarches à accomplir et propose des conseils et des outils pratiques pour se préparer au mieux à chaque étape de la scolarisation.

Pour les professionnels de l’éducation (enseignants, Glossary Link AVS...) qui accompagnent un enfant avec le syndrome d’Angelman à l’école maternelle, ce guide présente le syndrome dans ses grandes lignes et aborde tous les domaines à prendre en compte à l’école (motricité, autonomie, communication, comportements, etc.), en mettant l'accent sur ce que les professionnels peuvent proposer.

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Le Guide de la Scolarisation des enfants présentant un syndrome d’Angelman

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Rapport communautaire sur la mortalité dans le syndrome d'Angelman - AFSA, 2025

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Rapport communautaire sur la mortalité dans le syndrome d'Angelman - AFSA, 2025

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La création d'un code de diagnostic unique pour le SA a rendu possible le suivi de données sur la santé et l'espérance de vie des personnes avec le syndrome d’Angelman.

L’étude sur les causes de mortalité effectuée aux Etats Unis en 2024, dont vous trouverez une traduction ci-joint, a recueilli des données auprès de sources communautaires, de registres et d'études d'histoire naturelle.

L'un des résultats les plus notables est le lien potentiel entre la pneumonie et les fausses routes silencieuse chez les personnes atteintes de SA.

Cette étude permet également de mettre en lumière que les interventions précoces et la rééducation peuvent réduire les risques pour la santé et améliorer la qualité de vie de nos enfants.

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Rapport communautaire sur la mortalité dans le syndrome d’Angelman - AFSA

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La création d’un code de diagnostic unique pour le SA a rendu possible le suivi de données sur la santé et l’espérance de vie des personnes avec le syndrome d’Angelman.