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Mapeo de interacciones genéticas: es una técnica utilizada para estudiar las relaciones funcionales entre genes. Se refiere al estudio de cómo múltiples genes interactúan entre sí para influir en rasgos fenotípicos específicos (Tamang, 2023).

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Es una rama de la biología molecular que se enfoca en el estudio de los genomas completos de los organismos. El término "genoma" se refiere al conjunto completo de ADN, incluyendo todos sus genes (Singh et al., 2021).

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La clasificación de la genómica puede variar según el enfoque y la fuente, pero generalmente se clasifica en varios subcampos que se especializan en diferentes aspectos del estudio del genoma.

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Es el campo de la genómica que se ocupa de las estructuras de las secuencias del genoma. Describe la estructura 3D de cada proteína codificada por algún genoma (Maurya, 2015).

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Intenta describir las funciones e interacciones de genes y proteínas utilizando enfoques a nivel del genoma, en contraste con el enfoque gen por gen de las técnicas clásicas de biología molecular. Combina datos derivados de los diversos procesos relacionados con la secuencia de ADN, la expresión génica y la función de las proteínas, tales como la transcripción codificante y no codificante, la traducción de proteínas, y las interacciones proteína-ADN, proteína-ARN y proteína-proteína (Bunnik & Le Roch, 2013).

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Es la comparación directa del material genético completo de un organismo con el de otro para obtener una mejor comprensión de cómo evolucionaron las especies y determinar la función de los genes y las regiones no codificantes en los genomas. Incluye la comparación del número de genes, el contenido genético y la ubicación de los genes, la longitud y el número de regiones codificantes (llamadas exones) dentro de los genes, la cantidad de ADN no codificante en cada genoma y las regiones conservadas mantenidas en grupos de organismos procariotas y eucariotas (Sivashankari & Shanmughavel, 2007).

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Estos métodos permiten a los científicos investigar la estructura, función, evolución y variación de los genomas, y tienen aplicaciones en biomedicina, agricultura, ecología y muchas otras áreas.

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Estos métodos permiten a los científicos investigar la estructura, función, evolución y variación de los genomas, y tienen aplicaciones en biomedicina, agricultura, ecología y muchas otras áreas.

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Mapeo de genomas: implica la identificación de las ubicaciones de genes, mutaciones o rasgos en un cromosoma. Existen diferentes tipos de mapas del genoma:

Los mapas de ligamiento genético

Los mapas físicos

Los mapas citológicos

(Tamang, 2023).

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Secuenciacion de genomas: determina la secuencia completa de ADN del genoma. Tipos de secuenciación:

Secuenciación de Sanger

Secuenciación por shotgun

Secuenciación jerárquica

(Tamang, 2023).

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Ensamblaje de la secuencia del genoma: es el proceso de reconstruir una secuencia completa del genoma a partir de un gran número de fragmentos de ADN cortos, llamados lecturas. Este proceso se hace en dos pasos:

Ensamble del genoma que es la “llamada de bases”

Ensamble de las lecturas individuales de secuencia en secuencias contiguas, conocidas como contigs.

Existen varios programas comúnmente utilizados para procesar los datos de secuenciación en bruto y ensamblar contigs, incluyendo Phred, Phrap, TIGR Assembler y ARACHNE.

(Tamang, 2023).

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Anotación del genoma: se realiza para identificar y anotar características biológicas útiles. Este método implica:

Predicción de genes

Asignación de funciones: se asignan funciones a los genes predichos mediante la búsqueda de homología, principalmente utilizando BLAST.

Las anotaciones resultantes se depositan en bases de datos públicas como GenBank, lo que las hace accesibles a la comunidad científica para su análisis y investigación adicionales.

(Tamang, 2023).

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Tecnología de microarrays: se utiliza para comparar patrones de expresión génica entre tejidos normales y enfermos, identificar polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) en genes y detectar alteraciones en los números de copias cromosómicas (Tamang, 2023).

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SAGE (Análisis Serial de Expresión Génica): es un método de alto rendimiento basado en secuencias utilizado para analizar perfiles de expresión génica. Proporciona información sobre los niveles de expresión de mRNA en una célula (Tamang, 2023).

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Correspondencia del genoma: Es el primer paso en la genómica comparativa. Esto implica determinar los segmentos de ADN ortólogos (genes que divergieron después de un evento de especiación) que descienden de la misma región en el ancestro común de las especies comparadas, y los segmentos parálogos (genes que divergieron después de un evento de duplicación) que surgieron por eventos de duplicación anteriores a la divergencia de las especies comparadas (Sivashankari & Shanmughavel, 2007).

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Los marcadores moleculares son secuencias identificables de ADN que se encuentran en determinados lugares del genoma y que están relacionadas con la herencia de una característica o de un gen vinculado a esta (ChileBIO, s.f.).

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Los marcadores moleculares son secuencias identificables de ADN que se encuentran en determinados lugares del genoma y que están relacionadas con la herencia de una característica o de un gen vinculado a esta (ChileBIO, s.f.).

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Se limitan a un grupo de polimorfismos físicos, a causa de que se consideran principalmente el número y forma de los cromosomas (posición del centrómero y longitud de los brazos). Ejemplos:

FISH (hibridación in situ por fluorescencia)

GISH (hibridación in situ del genoma)

(Ríos et al., 2009).

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Incluyen a las aloenzimas (variantes alélicas de un mismo gen de una enzima) que identifican polimorfismos físicos mediante las variantes estructurales de una misma enzima (Ríos et al., 2009).

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      Marcadores basados                         en ADN

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      Marcadores basados                         en ADN

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Los marcadores basados en el ADN ofrecen numerosas ventajas sobre las alternativas fenotípicas(morfológicas) convencionales, ya que son estables y pueden detectarse en cualquier tipo de tejido. Pueden ser basados en clonas y secuencias o en impresiones unicas (Ríos et al., 2009).

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    Marcadores basados en         clonas y secuencias

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    Marcadores basados en         clonas y secuencias

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Esta categoría incluye a marcadores que se generan con técnicas que requieren aislar un fragmento de ADN clonado y, frecuentemente, determinar algunas de sus secuencias. Ejemplos:

RFLP (polimorfismo en longitud de fragmentos obtenidos por enzimas de restricción)

Microsatélites o SSR (secuencias simples repetidas)

EST (marcador de secuencias expresadas)

(Ríos et al., 2009).

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       Marcadores basados           en impresiones únicas 

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       Marcadores basados           en impresiones únicas 

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Los marcadores de este tipo no requieren conocer a priori la secuencia de la región polimórfica, ni aislar un ADN clonado. Ejemplos:

RAPD (amplificación aleatoria de sitios polimórficos)

Minisatélites o VNTR (número variable de repeticiones asociadas)

RLGS (búsqueda por restricción a partir de una marca geonómica)

(Ríos et al., 2009).

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La farmacogenómica adapta el tratamiento médico a los perfiles genéticos individuales, mejorando la eficacia de los medicamentos y reduciendo los efectos adversos (Garraway & Lander, 2013).

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La secuenciación genómica de tumores ayuda a identificar mutaciones específicas que impulsan el crecimiento del cáncer. Esta información guía las terapias dirigidas, como el uso de trastuzumab para el cáncer de mama HER2 positivo (Garraway & Lander, 2013).

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La genómica mejora el mejoramiento de cultivos al identificar genes asociados con características deseables como resistencia a la sequía, resistencia a plagas y mayores rendimientos (Varshney et al., 2005).

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            Vigilancia  de   Enfermedades Infecciosas

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            Vigilancia  de   Enfermedades Infecciosas

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La secuenciación genómica rastrea la propagación y evolución de patógenos como el SARS-CoV-2, permitiendo una mejor comprensión y control de los brotes. Este enfoque fue crucial para identificar variantes preocupantes durante la pandemia de COVID-19 (Oude Munnink et al., 2020).

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              Biología de la                           Conservación

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              Biología de la                           Conservación

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La genómica ayuda en la conservación de especies en peligro al evaluar la diversidad genética, la estructura de la población y los niveles de endogamia (Ouborg et al., 2010).

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¿Por qué es importante el estudio del genoma humano?

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¿Por qué es importante el estudio del genoma humano?

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Hay dos objetivos principales: a) averiguar el sitio donde están situados nuestros genes en un cromosoma, o sea desarrollar un mapa completo del genoma humano; y b) conocer la secuencia de los 3 mil millones de pares de bases que forman el genoma humano (Lisker, 2002).

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El Proyecto Internacional del Genoma Humano (PIGH) se remonta a una reunión multidisciplinaria realizada en Alta, Utah, EUA, en diciembre de 1984. El acto fue patrocinado por el Departamento de Energía de los Estados Unidos y la Comisión Internacional para la Protección contra Mutágenos y Carcinógenos Ambientales. En la reunión se preguntó a un grupo de investigadores líderes en métodos de análisis del ADN (ácido desoxirribonucleico) si podrían identificar algún aumento en la frecuencia de mutaciones en los sobrevivientes de las explosiones atómicas de Hiroshima y Nagasaki (Lisker, 2002).

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Consistió en secuenciar el ADN de numerosos voluntarios cuya identidad se mantiene en secreto. Los candidatos fueron elegidos entre una población diversa que proporcionó diversas muestras de sangre. No se utilizaron todas las muestras solicitadas, por lo que ni siquiera los voluntarios saben si su ADN se utilizó finalmente para este proyecto o no (Veritas, 2023).

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Este proyecto consistió en secuenciar el ADN de numerosos voluntarios cuya identidad se mantiene en secreto. Los candidatos fueron elegidos entre una población diversa que proporcionó diversas muestras de sangre. No se utilizaron todas las muestras solicitadas, por lo que ni siquiera los voluntarios saben si su ADN se utilizó finalmente para este proyecto o no (Veritas, 2023).

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En 2003, cuando se publicaron los resultados finales, se reveló que el genoma contenía aproximadamente 3 mil millones de pares de bases y que el número total de genes del organismo humano era de 20.000. Por lo tanto, la conclusión es que la complejidad del organismo no está directamente relacionada con el número de genes que posee. Además, los científicos del proyecto descubrieron que el porcentaje de ADN que codifica para proteínas se sitúa en torno al 1,5%. Esto lleva a preguntarse qué hace el 98,5% restante, denominado ADN no codificante (Veritas, 2023).

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El Genoma humano es patrimonio de la humanidad

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El Genoma humano es patrimonio de la humanidad

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El 11 de noviembre de 1997 la UNESCO aprobó unánimemente la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos. Define esta Declaración que el genoma humano es la base de la unidad fundamentalmente de todos los miembros de la familia humana y del reconocimiento de su dignidad intrínseca y su diversidad. En sentido simbólico, el genoma humano es el patrimonio de la humanidad y que cada individuo tiene derecho al respeto de su dignidad y derechos, cualesquiera que sean sus características genéticas, respetándose el carácter único de cada uno y su diversidad.

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RAPD | Random Amplification of Polymorphic DNA