# data[].attributes.body
u populaciji ljudi ima oko 80% onih koji su Rh +.

Pretpostavlja se da dominantni gen D uslovljava pojavu Rh antigena. Pošto se ovde radi o dominantno recesivnom odnosu, Rh+ će biti dominantni homozigoti i heterozigoti za gen D.

ove osobe na svojim eritrocitima imaju Rh+ antigen.

Osobe koje su recesivni homozigoti za dati gen dd, na svojim eritrocitima nemaju antigene.

# data[].attributes.body
ALEKSANDRA KOSTIC 2/7

# data[].attributes.attachment_caption
NADJA VLAISAVLJEVIC I MATEJA ZIROJEVIC 2/3

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
НАслеђивање особина код људи
Родословно стабло
ГЕнетичко саветовање и парентална дијагностика

Особине се код људи, а и код других врста, могу наследђивати моногенетски и мултификаторски. Исти случај је и са болестима. Што се болести тиче много су чешћи мултификаторски поремећај попут рака, дијабетеса, кардиоваскуларних болести, биполарног поремећаја,шизофреније и депресије. Развијају се постепено и испољавају се у каснијем добу живота, што нам омогућава да раније и правилније реагујемо. Моногенетске се јављају рано пре краја детињства и могу озбиљно да наруше хомеостазу. Гени имају мањи утицај на испољавање истих од средине. Особе у чијем генетичком материјалу постоје алели које одређују ове болести не морају развити болести, већ само постоји предиспозиција.

Код људи не можемо да пратимо наслеђивање особина методама укрштања, као код биљака и животиња. Разлози за то су мали број потомака, генерацијско време преко 20 година као и законска и етичка ограничења.

Особине које се наслеђују по аутозомно-рецесивном обрасцу резултат су пара рецесивних алела на аутозомима. Појављивање је једнако и код мушкараца и код жена.Особе које имају рецесивни фенотип су увек хомозиготи за рецесивни алел, док родитењи који немају испољен рецесивни фенотип, а њихови потомци имају-хетерозиготи. Рецесивне особине се најчешће не појављују у свакој геенрацији, а ако се то дешава онда је вероватно реч о браковима у ближем или даљем сродству.

Особине које се наслеђују по аутозомно-доминантном обрасцу се увек испољавају када је у генотипу присутан доминатни алел на аутозомним хромозомима. Такође је појављивање једнако код мушкарца и жена, али у свакој генерацији.Особа са доминантним фенотипом има бар једног родитеља са истим фенотипом. Ако је та особа хетерозигот постоји до 50% шансе да ће се и код потомства те особе испољити поремећај.Особе са рецесивним фенотипом никада не могу да имају потомке са доминантним фенотипом, осим ако не дође до мутација што је реткост.

Особине које се наслеђују по обрасцу наслеђивања везана за Х хромозом испољавају се у зависности од пола. Најчешћа стања су проузрокована рецесивним алелима на Х хромозому. Ова стања се не преносе са очева на синове. У највећем броју случајева захваћени су синови који од мајке преносиоца(хетерозигота) добију Х хромозом са рецесивним алелом. Код жена ће се испољити само ако је отац болестан, а мајка може бити здрава или оболела. Ове особине такође често прескачу генерације.

Родословно стабло где је присутно наслеђивање полидактилије, која је доминантно својство.

Генетичко саветовање

-Циљ генетичког саветовања је правовремено информисање потенцијалних родитеља о

природи и ризицима појаве наследних поремећаја код потомства, како би они били у позицији да

донесу одговарајуће одлука.

- Ради генетичког саветовања, саветовалиште би требало да се јављају особе у чијим породицама

има наследних болести, оне код којих је утврђено присуство неке од мутација, затим људи који су

у породици имали случајеве поремећаја у расту и развоју, недовољну менталну развијеност,

поремећаје пола, метаболичке и ендокрине болести, потом породице са браком у сродству, жене

код којих постоји понављање спонтаних побачаја или појаве мртворођене деце, потенцијалне

мајке са 33 и више година, као и њихови партнери старији од 45, труднице које су пре и током

трудноће биле изложене дејству лекова, хемикалија, инфекција или зрачења.

Парентална дијагностика

-Парентална дијагностика подразумева генетичке анализе ембриона, односно фетуса пре

њиховог рођења.

- Ове анализе се врше у оквиру домова здравља или болница где постоје генетичка

саветовалишта, која чине тимови биолога и лекара. Ради генетичке анализе, узимају се узорци

ћелија фетуса у различитим периодима трудноће. Узорак из хорионских ресица (хориоцентеза)

узима се од 9. до 11. недеље трудноће; из амнионске течности (амниоцентеза) од 12. до 18.

недеље трудноће; из вене у пупчаној врпци (кордоцентеза) након 18. или 20. недеље.

- Кораци који претходе овим анализама, а могу указати на постојање потенцијалних поремећаја,

јесу анализе крви мајке, као и ултразвучни прегледи.

- Улога генетичких саветовалишта је искључиво информисање родитеља о начинима

наслеђивања, процењеном ризику појаве, као и о симптомима и току одређене болести, односно

поремећаја. Родитељи тада самостално доносе одлуку хоће ли трудноћу наставити или не.

Родословно стабло се јако често користи како би се разјаснили механизми наслеђивања болести. Конструисање стабла почиње прикупљањем података о историји појављивања неке особине унутар једне породице. Податке које смо прикупили ораганизујемо у родословно стбало, које престваља графички приказ испољавања неког фенотипског својства. Различита моногенетска стања и болести код људи следе одређене правилности помоћу којих их идентификујемо.

Због велике присутности генетике у савременом животу, дошло је до повећања интересовања међу људима. Разлози човековог интеросавања су различити, али неки би се могли издвојити као нама свима заједничким. Први је сушта радозналост човека, што је и нормално, јер човек жели да упозна своје тело. Пак други можда и чешћи је везан за жељу чоевка да унапреди мере заштите здравља и борбе против болести. Многе су употребе генетике у животу. Омогућава нам да утврдимо сродства, да откријемо злочинце и идентификујемо жртве несрећа, у још много много случајева.

-Цитогенетика је област генетике која проучава број и структуру хромозома у ћелији. Подсетимо

се да човек има 46 хромозома: 22 пара аутозома и 1 пар полних хромозома. (сад иде анимација) --

- Задатак цитогенетике је откривање различитих хромозомских мутација које су повезане са

бројним синдромима. Коришћењем разних техника бојења хромозома, могуће је анализирати

структуру хромозома и уочити неке неправилности у њиховом броју и грађи.

Највећи број трудноћа код којих је ембрион носилац хромозомских мутација завршава се

спонтаним побачајем већ у првим недељама или месецима трудноће.

Међутим, код појаве тризомија неких аутозома и полних хромозома могуће је рађање и преживљавање детета.

22 пара аутозома и пар полних хромозома

кариотип мушкарца са дауновим синдромом

-Хаплоидан је број хромозома у полним ћелијама (гаметима) - n.

- Диплоидан број хромозома имају телесне (соматске) ћелије - 2n.

- Код човека је диплоидан број хромозома 2n=46, а хаплоидан број хромозома n=23.

Родословно стабло породице у којој је присутно наслеђивање цистичне фибриозе

Родословно стабло породице у којој је праћено наслеђивање хемофилије, Х везаног рецесивног обољења

# data[].attributes.attachment_link.description
НАслеђивање особина код људи Родословно стабло ГЕнетичко саветовање и парентална дијагностика Особине се код људи, а и код других врста, могу наследђивати моногенетски и мултификаторски. Исти случај је и са болестима. Што се болести тиче много су чешћи мултификаторски поремећај попут рака, дијабетеса, кардиоваскуларних болести, биполарног поремећаја,шизофреније и депресије.

# data[].attributes.body
Kloniranje životinja je znatno komplikovanije, a pogotovo kloniranje sisara.
Mali broj embriona se normalno razvija, dok se tokom života takvih životinja
javljaju razni poremećaji i prerano umiru. Prvi klonirani sisar je ovca po
imenu Doli. Bila je klonirana 1997. god. i od tada su naučnici uspeli da
kloniraju mnoge sisare (pse, mačke, konje, krave, miševe...).

Trenutno je aktuelno kloniranje organizama, tkiva i organa iz sopstvenih
matičnih ćelija. Pošto su one nediferencirane one se mogu diferencirati u
različite tipove ćelija. Kloniranjem matičnih ćelija ljudi pruža se mogućnost
stvaranja genetički istih organa i tkiva, što se može primeniti u lečenju
mnogih bolesti i zameni nefunkcionalnih organa i tkiva.

# data[].attributes.body
Reakcija lančanog umnožavanja

Najbolji način dobijanja velikog broja kopija gena jeste kloniranje gena, ali
ako je uzorak DNK mali ili nečist, umnožavanje DNK se vrši ‚‚u epruveti”
reakcijom lančanog umnožavanja. To je tehnika kojom se umnožava DNK
molekul ili njegov deo i tako se dobija veliki broj željene DNK sekvence uz
korišćene male količine DNK uzorka.

Koristi se se umnožavanje DNK iz različitih izvora kao što su: DNK iz ostataka
bića iz prošlosti, DNK tragova krvi i tkiva na mestima zločina DNK ćelija
embriona radi brže dijagnostike eventualnih poremećaja i slično.

Organizmi čija je genetička struktura izmenjena tehnologijom rekombinovane
DNK u smislu izmene gena zovemo genetički modifikovani organizmi (GMO).

# data[].attributes.body
Kloniranje fragmenata DNK u živim sistemima se sastoji iz niza postupaka. Uz
pomoć restrikcionih enzima se iz molekula DNK iseče gen koji želimo da
umnožimo. Restrikcionim enzimima presecaju se oba lanca DNK vektora za
kloniranje.

Vektori za kloniranje su molekuli DNK sposobni za replikaciju koji prenose
željeni gen u ćeliju domaćina gde će se on umnožiti (bakterijski plazmidi ili
virusna DNK).

Isečeni gen se spaja sa vektorom za kloniranje delovanje enzima ligaze i tako
nmastaje rekombinovana DNK. Ona se potom ubacuje u ćeliju domaćina,
deobama ćelije domaćina rekombinovana DNK se replikuje i samim tim se
replikuju geni koje ona nosi. Tako nastaje klon genetički identičnih ćelija.
Poslednji korak je izolacija rekombinovane DNK.

Kloniranje gena se koristi da bi se dobio veliki broj kopija gena ili da bi se
povećala sinteza njihovih proteinskih proizvoda.

# data[].attributes.body
Kloniranje

Kad kažemo kloniranje mislimo na dobijanje identičnih kopija gena, ćelija, organa ili celog organizma, sa ciljem da se biološki entitet sa željenim svojstvom umnoži i pripremi za primenu. Kloniranje DNK moguće je u živim sistemima i van njih.

# data[].attributes.body
Genetičko inženjerstvo podrazumeva niz tehnika manipulisanja malim fragmentima genoma ili pojedinačnim genima, pri čemu se modifikuje genetička osnova ćelije i organizma.
Veštački se formiraju nove kombinacije naslednih materijala.
Cilj primene ovih tehnika je proučavanje i menjanje strukture gena, proučavanje mehanizama regulacije ekspresije gena, strukture i uloge njihovih proteina što dovodi do mogućnosti daljeg u detaljnijeg uopznavanja i razumevanja složenih bioloških procesa.

Tehnike genetičkog inženjerstva nalaze primenu u raznim oblastima
ljudske delatnosti, kao što su medicina, farmacija, poljoprivreda,
veterina, prehrambena industrija i druge.

Razlikujemo tri vrste genetičkog inženjerstva:
gensko, hromozomsko i genomsko.
U genomskom inženjerstvu se manipuliše genima, u
hromozomskom hromozomima, a u genomskom celim garniturama hromozoma.

# data[].attributes.body
Особине које се наслеђују по овом обрасцу испољавају се у зависности од пола.

Најчешћа су стања проузрокована рецесивним алелима на X хромозому.

Ова стања се не преносе са очева на синове. Најчешће су захваћени синови који од мајке преносиоца (хетерозигота) добијају X хромозом с рецесивним алелом.

Код жена ће се особина испољити само ако је отац оболео, а мајка може и не мора.

И ове особине често прескачу генерације.

# data[].attributes.body
Особине које се наслеђују по овом обрасцу се испољавају увек када је у генотипу присутан доминантни алел на аутозомним хромозомима.

Појављује се у свакој генерацији код оба пола.

Особа са доминантним фенотипом има бар једног родитеља са истим фенотипом.

Ако је таква особа хетерозигот, постоји вероватноћа од 50% да ће се и код њеног потомства испољити поремећај.

Особе са рецесивним фенотипом не могу имати потомке са доминантним фенотипом (осим у изузетно ретким случајевима, где се баш код њих догоди мутација).

# data[].attributes.body
Особине које се наслеђују по овом обрасцу резултат су пара рецесивних алела  на аутозомима.

Не појављује се у свакој генерацији код оба  пола.

Особе које имају испољен рецесивни фенотип су увек хомозиготи за рецесивни алел, док су родитељи који немају испољен рецесивни фенотип, а добију потомке који га имају - хетерозиготи.

Рецесивне особине се најчешће не појављују у свакој генерацији. Уколико се често појављују у породици ради се највероватније о браковима у ближем или даљем сродству.

# data[].attributes.body
Одређени обрасци и правилности дефинишу различита моногенска стања.

Деле се на:

1. аутозомно-рецесивни

2. аутозомно-доминантни

3. наслеђивања везана за Х хромозом

# data[].attributes.headline
Симболи у родосл

# data[].attributes.body
Симболи у родословном стаблу: 1. мушка особа без обољења; 2. женска особа без обољења; 3. оболеле мушке и женске особе; 4. родитељи су повезани хоризонталном линијом; 5. свака генерација је обележена римским бројем; 6. вертикална линија води од родитеља ка потомцима; 7. једнојајчани близанци (у примеру су сестре); 8. двојајчани близанци (у примеру су сестра и брат)

# data[].attributes.headline
РОДОСЛОВНО СТАБЛО

# data[].attributes.subject
РОДОСЛОВНО СТАБЛО

# data[].attributes.body
Служи да се разјасне механизми наслеђивања различитих болести и проценио ризик од појаве поремећаја код будућег потомства.

Прикупљањем података о историји појављивања одређене особине у породици коју посматрамо почиње конструисање родословног стабла.

Прикупљени подаци се организују у родословно стабло, које представља графички приказ испољавања неког фенотипског својства.

Оно нам омогућава праћење образаца наслеђивања унутар једне породице током више генерација.

# data[].attributes.headline
Генетика човека

# data[].attributes.subject
Генетика човека

# data[].attributes.body
Наслеђивање особина код људи не можемо да пратимо уобичајеним методама укрштања, као што је то случај са биљкама или животињама.

Неки од разлога су:

1. дуго генерацијско време (преко 20 година),

2. мали број потомака,

3. законска и етичка ограничења за евентуално циљано укрштање људи, укључујући укрштања у сродству.

# data[].attributes.body
I MUTACIJE-
II REKOMBINACIJE

MUTACIJE- su promene geneticke informacije i mogu nastati na :

Nivou gena ili hromozoma –genske mutacije ili hromozomske
U telesnim ili polnim celijama –somatske ili germinativne
Spontane ili indukovane- kada uzrok nije poznat ili su izazvane faktorima spoljasnje
sredine
Stetne, korisne ili letalne -kada posmatramo njihov uticaj na nosioca tih mutacije
primer: anemija srpastih celija
Koliko mutacije mogu biti male a stetne vidimo na primeru anemije srpastih celija

Glavni deo crvenih krvnih zrnaca je hemoglobin koji omogucava transport kiseonika od pluca do svih delova tela.
Normalna krvna zrnca su fleksibilna i oblika diska a kod srpaste anemije su kruta i dobijaju oblik polumeseca ili srpa. Srpaste celije sadrze izmenjen hemoglobin

Razlika izmedju normalnog i izmenjenog hemoglobina je samo u
jednoj amino kiselini.

# data[].attributes.body
GENETICKA VARIJABILNOST… znamo da genotip diktira fenotip tj
raznolikost u genetickoj konstituciji jedinki jedne populacije

FAKTOR SREDINE koji odredjuje osobine kod razlicitih jedinki u
populaciji

# data[].attributes.body
ADITIVNA POLIGENIJA je oblik interakcije izmedju nealelnih gena,gde
svaki alelski oblik ucestvuje jednim delom u ispoljavanju neke osobine.
Tom prilikom se ispoljava citav niz fenotipskih varijanti

Primer boje koze kod ljudi

U ispoljavanju boje koze kod ljudi utice veci broj gena (3-4)

Sto je u genotipu coveka vise dominantnih alela koza ce biti tamnija

P: aabbcc x AABBCC

Svetla boja koze x tamna boja koze

F1 : Aa Bb Cc x Aa Bb Cc

Ako u brak stupe

Crnac AABBCC i bela zena aabbcc
Svi potomci ce biti melezi cija boja koze po pigmentaciji
ce biti izmedju oba roditelja
Svaki alel doprinosi boji koze
7 fenotipskih klasa

# data[].attributes.body
Efekat gena koji koči ili inhibitorno deluje na dejstvo drugoga nealelnog gena se naziva  EPISTAZA
Epistaza, dovodi do drugačijih odnosa fenotipova od očekivanih u F2 generaciji.
Boja perja se nalazi pod kontrolom dva gena, C i I.

Obojeno perje se javlja samo kod kokošaka sa dominantnim C genom.
Recesivni homozigoti cc su beli.

Međutim, I gen deluje inhibitorno na C gen,  tako da nisu obojene ni one jedinke kod kojih je prisutan dominantni gen I, u homozigotnom ili heterozigotnom stanju, bez obzira na prisustvo dominantnog gena C za boju kokošaka.
obojene kokoši su one sa genotipom C-ii, kojih je samo 3/16, a svi ostali genotipovi dovode do belih kokošaka.
Ukrštanjem u P generaciji dve bele kokoške dominantnog i recesivnog homozigota, u F1 generaciji se dobijaju bele heterozigotne kokoške za oba gena. Njihovim međusobnim ukrštanjem dobija se, umesto očekivanog odnosa fenotipova, odnos 13:3  belih odnosno obojenih kokoški.
| Gameti ♀/♂ | ci | cI | CI | Ci
Ccii su samo obojene i ima ih 3
Epistaza, se može posmatrati i kao situacija kada jedan genski par maskira ekspresiju drugog gena. (primer boje dlake kod labradora)

# data[].attributes.body
Komplementarnost gena se ostvaruje kada je za ispoljavanje neke osobine potrebna određena kombinacija gena.
Primer komplementarnosti se najbolje vidi kod nasleđivanja sluha kod ljudi.

Sluh ljudi se nalaze pod uticajem dva gena.

Da bi osobe normalno čule, moraju imati dominantna oba gena A-B-, dok se kod svih ostalih osoba javlja gluvoća.
Pri ukrštanju dve heterozigotne jedinke koje čuju (AaBb), umesto očekivanog odnosa fenotipova  9; 3; 3; 1 dobijaju se samo dva fenotipa, ljudi koji čuju ili koji su  gluvi.

Zbog komplementarne aktivnosti dominantnih alela dva gena, odnos onih koji čuju i ne čuju će biti sledeći:

osobe sa genotipom A-B- će čuti,

neće čuti sve osobe koje imaju genotip

A-bb;

aa-B-

aa-bb.

Umesto očekivanog Mendelovog  odnosa za dihibridno nasleđivanje, dobija se  fenotipski odnos  9:7 (osobe koje ne čuju imaju genotipove 3  genotipa A-bb; 3 genotipa aaB- i 1 genotip aabb, što ukupno predstavlja 7/16).
Gameti ♀/♂ | AB | Ab | aB | ab

# data[].attributes.body
KONTINUIRANA VARIJABILNOST- (KVANTITATIVNE OSOBINE)

KVANTITATIVNE osobine – ( metricke ili poligene) – su odredjene,
vecim brojem gena (neogranicen broj mogucnosti I tesko ih je svrstati u
klase)

Faktori sredine igraju znacajnu ulogu na kvantitativne osobine

Npr: telesni rast coveka zavisi ne samo od gena vec na njega moze da se
utice nacinom ishrane

# data[].attributes.body
DIKONTIUIRANA VARIJABILNOST (KVALITATIVNE OSOBINE)

KVALITATIVNE  osobine su odredjene jednim genom ili manjim brojem gena,

Sredina nema uticaja na kvalitativne osobine

Npr: krvne grupe coveka odredjuje jedan gen I крвне групе se ne menjaju
pod uticajem faktora spoljasnje sredine

Svaku jedinku u odnosu na neku kvalitativnu osobinu mozemo svrstati u
nekoliko fenotipskih klasa...
primer:( 4 fenotiipske klse labradora)
Epistaza, dovodi do drugačijih odnosa fenotipova od očekivanih u F2 generaciji  (može posmatrati i kao situacija kada jedan genski par maskira ekspresiju drugog gena).

Boja kose i dlake sisara je jedan od primera.

Labrador retriveri mogu biti crni, braon ili žuti, a njihova boja je rezultat različite količine i distribucije pigmenta melanina.

# data[].attributes.body
Varijabilnost je mera raznolikosti unutar jedne populacije ili jedne vrste
Varijabilnost se najlakse uocava poredjenjem fenotipova (
FENOTIPSKA VARIJABILNOST)
Primeri:
Varijabilnost u boji ociju, inteligenciji ,boji kose, masi tela, visini tela usnom
reznju koji moze biti slobodan ili vezan…

# data[].attributes.body
Feromoni -su signalni molekuli koji sluze za
prenos informacija izmedju dve jedinke unutar iste
bioloske vrste
Zasto zenu privuce bas odredjeni tip muskarca a ne
neki drugi? Zasto zgodan muskarac luduje za ne
toliko zgodnom zenom? Odgovori na ova pitanja
mogu se svesti samo na jednu rec-feromoni ili
kako ih popularno zovu “miris ljubavi”

Feromoni su hemikalije koje deluju van tela a
rezultat je ponasanje pojedinca

# data[].attributes.body
Cinioci spoljasnje sredine mogu da uticu na
razvice , modifikuju njegov tok i dovedu do
drugacijeg fenotipa

Sposobnost organizama da na uslove sredine
odgovore modifikujuci tok razvica naziva se
FENOTIPSKA PLASTICNOST

To znaci da isti genotip moze da da dva ili vise
razlicitih fenotipova

Raspon fenotipova koji moze da proizvede jedan
genotip nazivamo NORMA REAKCIJE GENOTIPOVA

Da bi procenili normu rekcije genotipova uzimamo geneticki iste jedinke i  gajimo ih
u rasponu uslova  kakvima su izlozeni u prirodi.
primer Hortenzije/ hortensia hydrangea
Boja cvetova kod hortenzije moze varirati od plave
do crvene u zavisnosti od jona gvozdja i
aluminijuma u zemljistu

# data[].attributes.body
Neke celije se brze dele neke brze rastu a neke
usporavaju ili prestaju sa deobama I rastom I
krecu putem diferencijacije

# data[].attributes.body
Morfogeneza je postupan nastanak novih oblika
tokom razvica

# data[].attributes.body
Diferencijacija je proces u toku ontogenetskog
razvica kojim se celije menjaju morfoloski i fizioloski
cime se specijalizuju za obavljanje odredjene funkcije.

Kako celije “znaju” sta treba da postanu?

i-RNK nosi zapis za sintezu odredjenih proteina.
Sintezom tih proteina celija postaje odredjeni celijski
tip:

Npr:

Samo celije od kojih ce postati crvena krvna zrnca
sintetisace hemglobin

Misicne celije sintetisace aktin I miozin

Celije vezivnog tkiva sintetisace kolagen

# data[].attributes.body
U regulaciju aktivnosti gena su ukljucene
nekodirajuce sekvence DNK,regulatorne RNK I
posebni regulatorni proteini

Regulaciju genske aktivnosti je determinisu tri  kljucna procesa

Diferencijacija
Morfogeneza
Kontrola rasta i deoba celije

# data[].attributes.body
Prema funkciji koju obavljaju geni se dele na strukturne i regulatorne.

Strukturni geni su geni koji nose sifru za protein
Tu spadaju geni koji nose sifru za protein (preko i-RNK)
i geni koji se samo prepisuju u t-RNK I r-RNK

Regulatorni geni se ne prepisuju već se za njih vezuju molekuli koji regulišu određene
procese u organizmu.
Ova grupa gena nije još dovoljno proučena, pripadaju im geni koji učestvuju u replikaciji,
geni koji ucestvuju u kretanju hromozomau deobi, geni koji kontrolisu crossing -over
Neke nekodirajuce sekvence imaju ulogu u prepoznavanju i sparivanju homologih
hromozoma tokom mejoze
Uputstvo za slozeno razvice lezi upravo u tim regulatornim genima koji diktiraju kada
i gde ce se proteini sintetisati

# data[].attributes.body
osobe 0 krvne grupe su univerzalni davaoci, mogu da daju svoju krvnu grupu svima, ali mogu da prime samo od osoba sa istom krvnom grupom.

Drugi ekstrem je AB krvna grupa, koja može da primi krv svih krvnih grupa, ali može da je da samo svojoj krvnoj grupi oni su univerzalni primaoci (na svojim eritrocitima imaju i A i B antigen).

# data[].attributes.body
Nasleđivanje krvnih grupa MN sistema kod čoveka predstavlja primer kodominantnosti.

Gen koji određuje MN sistem obrazuje dva alela M i N koji su kao što je već rečeno međusobno kodominantni, što znači da u paru ispoljavaju dejstva oba alela tako da se stvaraju oba antigena i M i N, pa osoba ima MN krvnu grupu.

Osoba M krvne grupe je homozigot i sadrži samo antigen M, isto važi i za N krvnu grupu.

Za razliku od nekih drugih krvnih grupa, antitela za MN sistem se normalno ne nalaze u krvnom serumu ljudi te se zbog toga na ove krvne grupe ne obraća pažnja pri transfuziji.

U populaciji ljudi dva genska alela M i N, zapravo omogućuju tri fenotipa,  odnosno tri krvne grupe, N, M i MN (NN, MN, i MM).

nodnos očekivanih fenotipova je 1: 2: 1 (NN, MN, MM).

# data[].attributes.body
Kodominantan  tip nasleđivanja je karakterističan za nasleđivanje krvnih grupa kod ljudi, i kod kojih se neometano dešava ekspresija oba genska alela.

U slučaju intermedijernog nasleđivanjakod heterozigotnih jedinki, ispoljava se osobina koja je između osobine oba homozigota, dok se u slučaju heterozigota kod kodominantnog nasleđivanja, ravnopravno ispoljavaju osobine i jednog i drugog homozigota.

Kod ljudi su prisutne u okviru ABO sistema četiri krvne grupe: A, B, AB i O.
Krvnu grupu A imaju osobe koje mogu biti homo i heterozigoti AA i AO.

Krvnu grupu B takođe imaju osobe sa dva genotipa BB i  BO.

AB krvna grupa ispoljava kodominantna svojstva, zbog prisustva dva kodominantna alela, A i B.

Osobe sa nultom krvnom grupom OO su uvek  recesivni homozigoti.

ABO sistem krvnih grupa određuje gen koji ima tri alela: A, B i O.

Alelski oblici kod krvnih grupa čoveka su tako i u dominantno-recesivnom odnosno kodominantnom odnosu.

A i B krvne grupe su dominantne u odnosu na  0, a nulta krvna grupa je recesivna, jer se ispoljava samo u recesivnom homozigotnom stanju

# data[].attributes.attachment_caption
primer ukrstanja zevalice crvenih cvetova sa zevalicom belog cveta

# data[].attributes.body
Za intermedijerno nasleđivanje je karakteristično da se fenotip heterozigota razlikuje od fenotipa oba homozigota, i po ispoljavanju osobine se nalazi između njih.

Intermedijerno nasleđivanje pokazuje dominantni alel koji se različito ispoljava u homozigotnom i heterozigotnom stanju.

geni mogu da se obeležavaju sa velikim i malim istim slovom

Češće se ispoljavanje jednog od fenotipova obeležava sa velikim slovom i indeksom 1 odnosno 2 za drugi fenotip (A1A1, A2A2), pri čemu je heterozigot A1A2 ima intermedijerni fenotip.

U ovom slučaju se ispoljavaju tri fenotipa pri čemu je fenotip koji je određen heterozigotnim genotipom intermedijeran. Ovaj tip nekompletne dominacije se sreće kod biljke zevalica. Tako, pri ukrštanju crvene i bele zevalice dobijaju se heterozigoti koji su roze boje.

# data[].attributes.body
Kod dominantno recesivnog nasleđivanja, dominantne osobine se nasleđuju u homozigotnom AA i heterozigotnom stanju Aa, dok se recesivne osobine ispoljavaju samo u homozigotnom stanju.

Znači da je za ispoljavanje neke osobine dovoljno prisustvo samo jednog dominantnog funkcionalnog alela. Dominantno recesivno nasleđivanje može biti vezano za nasleđivanje preko autozomalnih hromozoma, ili preko polnih hromozoma, pre svega X hromozoma, pošto se na Y hromozomu nalazi relativno mali broj  gena.

# data[].attributes.body
Interakcija između gena se ostvaruje, kako preko interakcije genskih alela, tako i interakcije ne alelnih gena. interakcije između genskih alela:

dominantnost-recesivnost,

nepotpuna dominantnost ili intermedijerno nasleđivanje

kodominantnost.

# data[].attributes.body
Pri dihibridnom, povratnom ukrštanju heterozigotnih jedinki (RrYy) sa recesivnim homozigotima za obe osobine rryy, ostvaruju se sve četiri kombinacije fenotipova: okruglo-žuto, okruglo-zeleno, naborano-žuto i naborano-zeleno, u brojnom odnosu 1:1:1:1, što takođe može poslužiti kao potvrda da li je roditelj sa dva dominantna svojstva homozigot ili heterozigot.

# data[].attributes.body
Situacija u drugom rekombinovanom fenotipu je obrnuta, pošto je recesivna osobina nabrano zrno a žuta dominantna, i ovde se sreću dva genotipa

rrYY(1/16)

rrYy (2/16).

# data[].attributes.body
pojavljuju se i dva rekombinovana fenotipa u odnosu 3/16 jednog i 3/16 drugog fenotipa.

Prvi fenotip odgovara okruglom i zelenom zrnu. Okruglo zrno se nasleđuje dominantno a zeleno recesivno, tako da prvom rekombinovanom fenotipu odgovaraju dva genotipa

RRyy (1/16)

Rryy (2/16).

# data[].attributes.body
Fenotipu recesivnog roditelja odgovara samo jedan genotip koji je recesivni homozigot za oba svojstva rryy.

# data[].attributes.body
Mendel je u svojim eksperimentima kod dihibridnog ukrštanja u F2 generaciji dobio 9/16 jedinki, čiji je fenotip dominantni

ovom fenotipu odgovaraju čak 4 različita genotipa:

RRYY (1/16),

RrYY (2/16),

RrYy (4/16)

RRYy (2/16).

# data[].attributes.body
Radi lakšeg posmatranja fenotipova i genotipova u potomstvu, uobičajeno je da se formiraju Panove tablice, koje sa jedne strane imaju ispisane gamete jednog, a sa druge strane gamete drugog roditelja.

Međusobnim ukrštanjem ovih gameta, kod dihibridnog ukrštanja dve heterozigotne jedinke, dobijaju se 16 mogućih kombinacija genotipova. Prebrojavanjem dobijenih biljaka.
Mendel je dobio fenotipski odnos 9: 3: 3: 1.

Najveći broj 9/16 odgovarao je fenotipu dominantnih roditelja,

dok je 1/16 odgovara fenotipu recesivnog roditelja.

U dihibridnom ukrštanju Mendel je dobio i rekombinovane fenotipove koji se nisu bili prisutni u fenotipu roditelja (okruglo i zeleno, naborano i žuto seme).
Mendel je zaključio da, ne samo da dolazi do rastavljanja pojedinačnih parova naslednih faktora, već se i faktori različitih jedinki kombinuju nezavisno jedni od drugih, što je danas poznato kao drugi Mendelov zakon. Dakle, drugo Mendelovo pravilo slobodnog kombinovanja glasi:

različiti parovi naslednih činilaca (danas se misli na alele) se slobodno kombinuju tokom gametogeneze.

# data[].attributes.body
Kod dihibridnog nasleđivanja Mendel je pratio nasleđivanja dve osobine:

boju i oblik zrna graška, koje se nalaze pod uticajem dva slobodna gena, pri čemu se dominantno nasleđuju okruglo i žuto seme, a recesivno naborano i zeleno seme. P generacija dominantni homozigot za oba genska lokusa (RRYY), a druga recesivni homozigot (rryy).

F1 generacija linije se nisu fenotipski razlikovale od dominantnih homozigotnih roditelja, samo što su bile heterozigoti za obe ispitivane osobine (RrYy).

Heterozigotni roditelji mogu da daju po četiri tazličita gameta (RY, Ry, rY i ry), a danas je jasno da su ovi gameti proizvod različitog razdvajanja homologih hromozoma tokom mejoze

# data[].attributes.body
oblik zrna graška

postoje dva fenotipa, okrugao i naboran.

Ukrstio je kroz više generacija biljke sa okruglim semenom, pri čemu je dobio čiste linije, koje su

uvek davale okruglo seme u potomstvu
Pretpostavio je da se okruglo seme nasleđuje dominantno, pošto su u F1 generaciji sve biljke bile okrugle i obeležio ga je velikim slovom (R-), a naborano zrno je predstavio malim slovom (rr), pošto se nasleđuje recesivno.

Dominantni fenotip, okruglo zrno, imaju homozigoti i heterozigoti za dati gen, dok recesivan fenotip imaju samo recesivni homozigoti.

# data[].attributes.body
U zavisnosti od toga koliko je osobina istovremeno proučavao, postoje njegovi eksperimenti sa

monohibridnim nasleđivanjem, tokom kojih je pratio ispoljavanje jedne osobine,

dihibridnim nasledjivanjem, u kojim je pratio istovremeno nasleđivanje dve osobine

i polihibridnim nasleđivanjem, u kojima je pratio istovremeno nasleđivanje većeg broja osobina.

# data[].attributes.body
Mendel je svoja istraživanja vršio na biljkama, koje je kontrolisano ukrštao, pri čemu je pratio nasleđivanje određene osobine u potomstvu.

Mendel je imao sreće da je za svoja istraživanja izabrao biljke koje pripadaju diploidnim vrstama.

Takođe, proučavao je osobine koje se alternativno nasleđuju.

# data[].attributes.body
Na Denverskoj konferenciji svi hromozomi čoveka su klasifikovani  po veličini u 7 grupa, radi lakšeg proučavanja: A, B, C, D, E, F, G.

Kod čoveka metacentrični hromozomi su 1, 3, 16,19, 20: akrocentrični hromozomi su grupa D i G, odnosno; 13, 14, 15, 21, 22 i y kod muškaraca, a svi ostali su submetacentrični.

# data[].attributes.body
Prema položaju centromere, hromozomi se dele na:

metacentrične,

submetacentrične

akrocentrične

telocentricne

# data[].attributes.body
Kariotip je set hromozoma u ćeliji, uređen u parovima i po veličini (vidimo broj i strukturu hromozoma).
U svim somatskim (telesnim celijama) ćelijama sisara prisutni su autozomalni  hromozomi i polni hromozomi.

Polni hromozomi (alozomi, gonozomi) kod  ženki sisara formiraju homologi par (XX), a kod jedinki muškog pola ne homologi par (XY). Y hromozom je mnogo manji od X hromozoma i nosi daleko manji broj gena, ali se u terminalnim regionima X i Y hromozoma nalaze kratke homologe sekvence koje mogu da se razmenjuju u mejozi.

Autozomalnih somatskih hromozoma ima 22 para kod čoveka, a samo je jedan par polnih hromozoma.

# data[].attributes.body
H romozom se sastoji od molekula DNK koji je čvrsto i spiralno više puta uvijen oko proteina koji se nazivaju histoni ( bazni proteini)
Svaki hromozom ima dve hromatide  ( svaka hromatida ima jedan molekul DNK).
Centromera predstavlja deo hromozoma koji je odgovoran za povezivanje hromatida, a na kojima se nalazi kinetohor, mesto vezivanja proteina deobnog vretena za hromozom, čime se obezbeđuje orjentacija i kretanje hromozoma u toku deobe ćelije. Centromera deli hromozom na dva kraka kraći p i duži q krak.

# data[].attributes.body
Hromozomi, obojena tela, su otkriveni u XIX veku

u XX veku Morgan je utvrdio da se geni nalaze na hromozomima i da imaju definisana mesta, lokuse, što je poznato kao hromozomska teorija nasleđivanja.

Hromozomi prokariota, bakterija i modrozelenih algi ne sadrže histone, kontinuirani su, bez introna i cirkularni.

Hromozomi eukariota se sastoje iz molekula DNK, male količine RNK, histona i nehistona, jona Mg i Fe.  Količina histonskih proteina je proporcionalna količini DNK u ćeliji.

# data[].attributes.body
Gen je deo molekula DNK koji ima svoju strukturu, svoj položaj na hromozomu i svoju određenu ulogu u ćeliji.
Geni se mogu definisati kao deo molekula DNK, sa specifičnim nizom nukleotida, koji predstavlja informaciju za sintezu jednog polipeptidnog lanca, pri čemu taj niz nukleotida ne mora biti kontinuiran.
Geni eukariota imaju mozaičnu građu, deo gena koji nosi šifru za sintezu proteina egzone su ispresecani sa nizovima nukleotida koji ne nose šifru intronima.

# data[].attributes.body
Genotip predstavlja genetičku osnovu organizama (kombinacija genskih alela)
Fenotip je izgled jedinke i rezultat je genotipa i delovanja faktora spoljašnje sredine. Genotip se nasleđuje, a fenotip ne.  Interesantno je istaći da kod eukariota veličina genoma nije proporcionalna složenosti organizma.
«genom» opisuje skup naslednih informacija u hromozomima jedne haploidne ćelije. ( u gametima)
Oblasti koja se bavi istraživanjem genoma i organizacije genetičkih informacija se naziva genomika i ona je doživela svoj procvat krajem XX veka.
Geni se nalaze na hromozomskoj DNK i predstavlja linearni raspored nukleotida u toj DNK.