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Considerado o pai da genética, Gregor Mendel foi um monge agostiniano e um cientista no século XIX. Ele realizou estudos com ervilhas que incluíram experimentos que estabeleceram muitas das regras de hereditariedade e deram às gerações futuras uma melhor compreensão do cruzamento de animais e plantas, permitindo-lhes favorecer certos traços desejáveis. Conhecidas hoje como as Leis de Mendel (ou Leis da Hereditariedade), ele determinou que algumas características eram dominantes e outras recessivas.

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As substâncias conhecidas como ácido desoxirribonucleico (DNA) e ácido ribonucleico (RNA) são encontradas em quase todas as células em quase todos os organismos. Desde sua descoberta em 1869, suspeitava-se que o DNA tinha uma importante função biológica. Muito antes de se confirmar que o DNA era o portador do material genético dos organismos, Albrecht Kossel começou a investigar as composições e propriedades químicas dos ácidos nucléicos. Entre 1885 e 1901, Albrecht Kossel descobriu que esses ácidos eram compostos de cinco bases de nitrogênio: adenina, citosina, guanina, timina e uracila. Posteriormente, foi demonstrado que esses compostos são nucleobases e são essenciais na formação do DNA e do RNA, o material genético encontrado em todas as células vivas.

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Thomas Hunt Morgan não apenas encerrou o antigo debate sobre se o sexo era uma questão de hereditariedade ou influência ambiental embrionária, mas também foi o primeiro vínculo firme entre uma característica hereditária e um cromossomo específico.

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William Bateson é conhecido como o “fundador da genética” por seu trabalho em fazer com que a comunidade científica reconhecesse o trabalho realizado por Gregor Mendel. Na verdade, durante seu tempo, o artigo de Mendel sobre os estudos de hereditariedade foi quase totalmente ignorado. Só depois que Bateson o traduziu para o inglês é que começou a chamar a atenção. Bateson foi o primeiro a chamar a disciplina de “genética” e passou a lecionar a matéria.

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o bacteriologista britânico Frederick Griffith conduziu uma série de experimentos usando a bactéria Streptococcus pneumoniae e ratos. Em seus experimentos, Griffith usou duas cepas relacionadas de bactéria, conhecidas como R (avirulenta, ou seja, incapaz de causar doenças) e S (virulenta, ou seja, capaz de causar doenças). Como parte de seus experimentos, Griffith injetou ratos com bactérias S mortas por calor (isso é, bactérias que haviam sido aquecidas a altas temperaturas, causando a morte das células). Sem surpresas, a bactéria S morta pelo calor não causou doença nos ratos. Os experimentos tiveram um resultado inesperado, contudo, quando bactérias R inofensivas foram combinadas com bactérias S mortas por calor e injetadas em um rato. Não só o rato contraiu pneumonia e morreu, como também quando Griffith retirou uma amostra de sangue do rato morto, ele encontrou bactérias S vivas. Griffith concluiu que as bactérias da cepa R teriam adquirido o que ele chamou de “princípio transformante” da bactéria S morta por calor, permitindo que elas se “transformassem” em bactérias S, tornando-se virulentas. Seu experimento mostrou que as bactérias podem mudar sua função e sua forma através do princípio da transformação, posteriormente conhecido como DNA.

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Na biologia, além de ter sido um dos principais fundadores da genética de populações, seu trabalho usou matemática para combinar a genética mendeliana e a seleção natural, o que contribuiu para o renascimento do darwinismo no início do século XX e para a Síntese Moderna da Evolução. Fisher trabalhou com ajustes de curvas de frequência, com coeficientes de correlação (os chamados coeficientes de Fisher) na análise de variâncias e nas técnicas de estimação de um parâmetro. Ele utilizou os resultados que obteve na estatística como ferramentas para aplicação nos seus estudos de genética, sendo hoje considerado um dos maiores nomes na Teoria da Estatística e na estatística aplicada à biologia. Fisher inventou técnicas revolucionárias para a aplicação da estatística nas ciências naturais  e descobriu métodos para otimizar a avaliação de resultados empíricos. Entre suas descobertas mais importantes, está a técnica de análise de variância (ANOVA)

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Ele começou analisando os genes de moscas-das-frutas selvagens, e descobriu que cada população de mosca-das-frutas que ele estudou tinha marcas distintas em seus cromossomos que as distinguia das outras populações. Se não havia nenhum conjunto de genes padrão que distinguia espécies, o que mantinha as espécies diferentes umas das outras? A resposta era o sexo. Uma espécie é simplesmente um grupo de animais ou plantas que reproduzem, primariamente, entre eles mesmos. Dois animais de espécies diferentes são improváveis de acasalarem e mesmo que o fizessem, eles raramente produzirão híbridos viáveis.

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McClintock descobriu que certos genes estavam em posições diferentes em ocasiões diferentes, e foi a primeira pessoa a ter a percepção de que os genes estavam saltando de um lugar para outro. Ela havia descoberto os transposons, os “genes saltadores” também chamados de elementos de transposição. A descoberta dos transposons causou muita evolução e revolução. Algumas mutações genéticas causadas por estes elementos estão ligadas ao câncer e outras doenças, mas eles também podem ser um mecanismo que leva os genes a se modificarem em resposta a mudanças no meio ambiente, estimulando a evolução das espécies.

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O biólogo John Sulston, o bioquímico Craig Venter e o geneticista Francis Collins, foram alguns dos principais responsáveis pelo Projeto Genoma Humano, o maior esforço internacional da história da comunidade científica. O projeto foi um sucesso estrondoso, entregando o primeiro rascunho da sequência do genoma humano em 2000 e a versão final de alta qualidade em 2003. Ele transformou a biologia por meio de sua abordagem científica integrada para decifrar uma sequência de referência do genoma humano junto com as sequências completas de organismos-modelo-chave.

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Frederick Sanger foi responsável por dois dos mais importantes avanços técnicos na área de genética. Primeiro, no início da década de 50, ele desenvolveu um método para determinar a sequência de aminoácidos de um polipeptídio e o fez funcionar no sequenciamento de aminoácidos da insulina. Este trabalho, finalizado em 1955, forneceu a primeira prova de que os aminoácidos em uma proteína estão presentes em uma sequência constante e geneticamente determinada. Em 1977, Sanger desenvolveu o método da cadeia de rescisão de sequenciamento do DNA, também conhecido como “método dideoxi’’ ou “método Sanger’’. O novo método foi usado por Sanger e colegas para sequenciar DNA mitocondrial humano (16.569 pares de bases) e bacteriófago λ (48.502 pares de bases).

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A estrutura do DNA é uma dupla fita que se enrola formando uma estrutura helicoidal. As fitas são formadas por esqueletos de fosfato e açúcar ligados as bases nitrogenadas. Essas bases (A, T, C,G) formam pares, unindo as duas fitas, e formam a sequência do nosso código genético. Essa estrutura, que revolucionou o estudo da Biologia Molecular, foi apresentada à todos por James Watson e Francis Crick. A descoberta de Watson e Crick foi fundamentada em estudos de difração de Raio-X, uma técnica de consiste em bombardear uma estrutura cristalizada com raios-X e registrar o espectro formado pela difração dos raios, devido à colisão com a molécula em estudo. Estes estudos foram a base fundamental da descoberta publicada, porém eles não foram feitos por Watson e Crick, e sim pela química Rosalind Franklin. Na década de 1950, trabalhando no laboratório de Maurice Wilkins, Franklin e um de seus estudantes cristalizaram um punhado de DNA, aplicaram a técnica e conseguiram a “Foto 51”, o primeiro vislumbre da estrutura dupla-hélice. A imagem e o relatório com as descobertas de Franklin foram mostrados por Wilkins (sem autorização) a Watson e Crick.

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Essa descoberta tão importante de Beadle e Tatum é conhecida como a hipótese “um gene, uma enzima”. A intolerância à lactose é um exemplo de uma condição metabólica humana causada pela ausência de uma enzima. Isso ocorre porque algumas pessoas herdam um gene que falha em produzir lactase e não conseguem digerir o açúcar nos produtos lácteos.