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El síndrome de Rett es un trastorno genético que afecta en el desarrollo neurológico infantil.

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La evolución del síndrome dependerá del niño, sin embargo se desarrollan normalmente al inicio y los síntomas aparecen gradualmente después de los primeros meses.

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El síndrome afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres.

1. Apraxia (la incapacidad de realizar funciones motoras)

2. Comportamiento autistas en las primeras etapas.

3. Caminar con la punta de los pies

4. Problemas del sueño

5. Marcha con amplia base de sustentación (con las piernas muy separadas)

6. Rechinar o crujir los dientes

7. Dificultad para masticar

8. Crecimiento retardado

9. Convulsiones

10. Incapacidades cognoscitivas (del aprendizaje e intelecto)

11. Hiperventilación

12. Apnea (respiración contenida)

13. Aspiración de aire.

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DIAGNOSTICO Y ALTERACIONES QUE PRESENTAN 

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DIAGNOSTICO Y ALTERACIONES QUE PRESENTAN 

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Es causado por mutaciones (alteraciones o defectos estructurales) en el gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma X.
Recientemente, los científicos desarrollaron una prueba genética para confirmar el diagnóstico clínico de este trastorno; la prueba involucra buscar la mutación de tipo MECP2 en el cromosoma X del niño o niña

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Los médicos diagnostican el síndrome de Rett observando signos y síntomas durante el crecimiento inicial y el desarrollo del niño.
Y las alteraciones que presentan son:

1. Retraso en el crecimiento de la cabeza o en otras partes del cuerpo de tu hijo.

2. Disminución de la coordinación o la movilidad.

3. Movimientos repetitivos con las manos.

4. Disminución del contacto visual o pérdida del interés en los juegos normales.

5. Retraso en el desarrollo del habla o pérdida de las capacidades de habla adquiridas previamente

6. Comportamientos problemáticos o cambios marcados de estado de ánimo.

7. Cualquier pérdida evidente de hitos del desarrollo ya alcanzados en las habilidades motoras gruesas o en las habilidades motoras finas.

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ETAPAS.

I Inicio prematuro: entre los 6 y 18 meses los síntomas pueden ser muy sutiles (duran algunos peses pero puede ser un año).

II Destrucción acelerada: entre 1 y 4 años puede durar semanas o meses se tiene una evolución rápida o gradual a medida que se pierde la capacidad motora y el habla.

III Deterioro motor tardío: puede durar años o décadas y se caracteriza por una movilidad reducida. generalmente no tiene disminución en la capacidad cognitiva y la capacidad de mirar fijamente mejora.

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Fue identificado por el Dr. Andreas Rett por primera vez en 1966 pero fue reconocido en 1983.

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Debido a que el trastorno es poco común, se sabe muy poco sobre la esperanza de vida y la prognosis a largo plazo. A pesar de que se estima que hay muchas mujeres.

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Antología. Capitulo 2. Diversidad funcional intelectual