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Se produce como resultado de la ausencia de expresión de genes paternos del cromosoma 15q11.2-q13.

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1. Deleción Paterna (65%-75%): Microdeleción intersticial de la región 15q11.2-q13 heredada del padre.

2. Disomía uniparental Materna (20%-30%): Existen dos cromosomas 15 de la madre y ninguno del padre.

3. Defecto de Impronta (1%-3%): Causas epigenéticas (epimutaciones) en el cromosoma 15 heredado del padre .

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Se basa en pruebas genéticas moleculares donde el análisis de metilación del ADN te confirma el SPW mas no el subtipo genético.

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Implica un enfoque multidisciplinario que aborda la hiperfagia y el control de la alimentación, a través de dietas supervisadas y programas de control de peso, así como la atención a las necesidades médicas y terapias específicas para problemas de salud asociados, como apnea del sueño o trastornos del comportamiento. La terapia ocupacional y la fisioterapia pueden ayudar a mejorar las habilidades motoras y la calidad de vida, y el apoyo emocional y educativo es fundamental tanto para las personas con el síndrome como para sus familias.

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Es un trastorno del neurodesarrollo hereditario por una pérdida función gen UBE3A  que genera problemas de regulación proteína E6AP por lo cual hay una acumulación anormal de proteínas en el cerebro.

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1. Ausencia de alelos maternos
2. Disomía uniparental paterna
3. Defecto en impronta
4. Mutación UBE3A
5. Deleción 15q11-13
6. Origen desconocido

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Risas frecuentes
Aleteo de manos
No lenguaje oral
Déficit de atención
Ataxia, transtorno del movimiento
Microcefalia
Personalidad excitable

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Mediante el cariotipado o prueba de metilación:
a)Si el patrón de  metilación es anormal, el diagnóstico de SA se confirma y se emplean otras técnicas para encontrar la causa génica como el análisis de dosis del patrón de metilación, FISH, análisis de microsatélites (PCR), estudio molecular del gen UBE3A.

b) Si el patrón de  metilación es normal, no se descarta que tenga SA.

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Anticonvulsivos
Terapia para mejorar motricidad
Programas de comportamiento
Toxina botulínica para eliminar babeo
Administrar MgCO3 e Al(OH)3 si hay reflujo gástrico

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Es un síndrome congénito multisistémico .
La incidencia de tener este síndrome es de 1 cada 10.340 nacidos vivos e igual para ambos sexos. Puede ser de origen esporádico (85%) y hereditario (15%) de forma autosómica dominante.

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Origen del Síndrome:
Este síndrome es producto de una alteración en la región cromosómica 11p15.5, afectando a los genes CDKN1C, H19, IGF2 y KCNQ1OT1

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Estructura del Cromosoma 11p15.5
Esta región presenta 2 dominios.
En el primer dominio, se encuentra el gen IGF2 que se expresa en el cromosoma paterno porque esta con impronta  en el cromosoma materno, H19DMR que esta metilado en el padre  y el gen H19 que se expresa en la madre
En el s egundo dominio, el gen KCNQ1 se expresa en el cromosoma de la madre, el gen CDKN1C y KCNQ1OT1 en el del padre y finalmente el gen KvDMR esta metilado en la madre.

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Mecanismos Causantes:

1. Mutación en CDKN1C: Solo no se expresa el  gen CDKN1C en el alelo materno

2. IC2-LOM: expresión del gen CDKN1C en el alelo materno por una Hipometilación KvDMR (DMR2)

3. IC1-GOM: Hipermetilación de H19DMR (DR1). Pérdida de expresión del alelo materno H19 y expresión bialélica del IGF2

4. pUPD11: Dos cromosomas 11 del padre y ninguna de la madre.

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DIAGNÓSTICO
A nivel prenatal mediante muestras de vellosidades coriónicas, que se basa en analizar las células de la placenta de la madre.
También con la prueba de amniocentesis que consiste en extraer liquido amniótico con ayuda de una jeringa. Esta técnica puede conllevar a a abortos con un 5% de probabilidad. Las técnicas mencionadas ayudará a diagnosticar ciertos trastornos genéticos.

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TRATAMIENTO
- Se recomienda evaluaciones prenatales, haciendo controles ecográficos periódicos de la gestante.
- Se sugiere hacer examénes constantes y tratamientos para los tumores desarrollados que tienen la probabilidad de aparecer hasta los 8 años en los niños con estos sintomas.
- A los recién nacidos se les suministra líquidos por medio intravenosa para niños con hipoglucemia.
-Para las malformaciones se recomiendan operaciones, como a nivel del abdomen y en la reducción de la lengua.

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En este padlet se hablará acerca de 3 enfermedades cuyo origen puede estar relacionado con la disomía uniparental (Síndromes de Prader - Willi y Beckwith - Wiedemann) o cuyo origen es la disomía uniparental (Síndrome de Angelman).

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Es el proceso por el cual se expresa solo una copia de un gen de una persona (ya sea de la madre o del padre), mientras que la otra copia es suprimida. El motivo por el cual no se expresa una copia es porque esta se encuentra metilada.

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La impronta sigue un "ciclo". El ciclo inicia con la unión de los gametos, ambos con genes improntados selectivamente de acuerdo al género del progenitor. 

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La unión de los gametos forma un cigoto. El cigoto realiza divisiones sucesivas para dar origen al embrión, donde solo las células germinales primordiales pierden la impronta en sus genes. Luego, se realiza una impronta de-novo para formar a los gametos, pero solo habrá impronta o masculina o femenina (según el género del individuo nuevo) en estos gametos.

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Ocurre cuando una persona recibe dos copias de un cromosoma, o parte de un cromosoma, de un progenitor y ninguna copia del otro. Normalmente no afectaría al desarrollo de la persona, salvo que esté afectando un gen improntado. En dicho caso, podría ocasionar algún síndrome donde la presencia de dos copias cromosómicas de un solo padre ocasiona un mal desarrollo de la persona por carecer/poseer en exceso la marca de impronta

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Heterodisomía: Ambas copias de cromosomas homólogos son distintas. Isodisomía: Ambas copias de cromosomas homólogos son iguales. 

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Origen disomía uniparental de cromosoma total

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Origen disomía uniparental de cromosoma total

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Recombinación somática (poco usual) antes de la división celular da origen a cromosomas homólogos con fragmentos cuya información genética es exactamente igual.