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É um distúrbio cromossômico raro, é caracterizada como uma monossomia completa ou parcial do cromossomo X. Mais frequentemente encontrado como cariótipo 45, X.

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O mecanismo pelo qual a monossomia do cromossomo X causa a Síndrome de Turner em meninas é pouco conhecido. Sabe-se que não está associada à idade avançada materna ou paterna. E que, embora tenha havido algumas recorrências familiares, a ST é normalmente esporádica, e o risco empírico de recorrência para futuras gestações não é maior do que aquele da população em geral.

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Características fenotípicas da Síndrome: 

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Características fenotípicas da Síndrome: 

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Baixa estatura
Disgenesia ovariana
Imaturidade sexual
Ausência de características sexuais secundárias
Pescoço  alado
Implantação  baixa  dos  cabelos
Tórax  largo
Anomalias  cardíacas
Anomalias renais
Déficit auditivo sensorineuronal
Edema dos pés e das mãos e unhas displásicas.

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Geralmente a terapia é iniciada com estrogênio (entre os 14 e 15 anos de idade) para promover o desenvolvimento das características secundárias e reduzir o risco de osteoporose. A progesterona é adicionada ao protocolo para induzir menstruações (no caso das pacientes com amenorreia), ou no segundo ano de terapia com estrogênio. Ambos estão associados com um risco aumentado de trombose.