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edwards syndrome (disease or medical condition)

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Se hace una descripción del síndrome de Edwards también conocido como trisomía 18

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Es una trisomia 18, en honor al genetista que descubrió el cuadro clínico, John Edward se trata de una enfermedad congetica muy grave que causa alteraciones en todo el cuerpo y suele causar la muerte antes del que el bebé llegue al primer año.

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Se trata de una enfermedad muy frecuente que afecta a 1 de cada 1000 recién nacidos, la mayoría de ellos son de sexo femenino.

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El Síndrome de Edward se produce  a causa de una trisomia de 18 cromosoma. Esto significa que los bebes afectados tienen 13 copias de este cromosoma, cuando lo normal  es tener dos pares de cada uno de los 23. No oblante la trisomia no siempre es completa.

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Existen múltiples síntomas y signos que denotan la presencia del síndrome de edward, aunque no todos se producen simultanea mente:
- Malformaciones en los riñones
- Dificultad para comer
- Esternón a normalmente corto
- Discapacidad intelectual severa
- Dificultad para respirar
- Malformaciones en el corazón
- Deficiencia en el crecimiento posnatal y retraso del desarrollo.

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Que es el Síndrome de edwards, síntomas y causas.

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Consideramos necesario aplicar desde el nacimiento ciertas medidas fisioterapeuticas, entre las cuales se debe incluir postulares, estimulación general del paciente, así como medidas de prevención y tratamiento precoz a las complicaciones que pudieron surgir con el paso del tiempo.
- Terapia respiratoria
- Tratamiento postular
- Mantenimiento de arcos articulares
- Relajación de tono muscula

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Se puede diagnosticar durante el embarazo, cuando mediante un examen el medico observa un útero inusualmente grande y liquido amniótico de mas. Por otro lado también se puede diagnostica cuando el niño nace, ya que puede que la placenta sea inusualmente pequeña, se le puede hacer un examen físico del recién nacido que puede mostrar patrones inusuales de la huellas dactilares y la radiografía pueden evidenciar un esternón corto.