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Sindrome de Down: no da síntomas en el embarazo pero se puede detectar

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Sindrome de Down: no da síntomas en el embarazo pero se puede detectar

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El síndrome de Down es una anomalía genética que se produce por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Esto provoca una trisomía en este par, responsable de un grado de discapacidad que es variable en cada afectado. Durante el embarazo no hay síntomas en la madre. Es a partir del nacimiento cuando se   observan una serie de signos que pueden hacer sospechar que el bebé tenga síndrome de Down, lo cual se confirma con una prueba genética.

No obstante, el síndrome de Down puede ser detectado en el embarazo con diversas pruebas, existiendo dos tipos: de cribado (no invasivas) y de diagnóstico (invasivas).

Pruebas no invasivas para detectar el síndrome de Down

Cribado combinado del primer trimestre

Es una combinación de pruebas no invasivas que se realizan durante el primer trimestre del embarazo y que permiten conocer el índice de riesgo del feto de padecer malformaciones o determinadas anomalías cromosómicas, entre ellos el síndrome de Down.

Los resultados de esta prueba se basan, entre otras variables, en el análisis bioquímico de hormonas que se encuentran en la sangre de la madre. Es una prueba que no ofrece un diagnóstico definitivo, pero sí una  probabilidad del riesgo alto o bajo, que te permite saber si deberías realizarte otras pruebas más complejas.

Test Nace: fiabilidad al 99%

El test NACE es un test prenatal no invasivo que analiza las alteraciones cromosómicas más comunes sin poner en riesgo el embarazo, ya que simplemente se extrae una muestra de sangre de la madre.  Permite la detección del ADN del bebé libre circulante en sangre materna mediante tecnología de secuenciación de nueva generación y análisis bioinformáticos avanzados.

Una de las alteraciones cromosómicas más comunes que se puede detectar con este análisis de sangre es la trisomía 21, responsable del síndrome de Down.

El Test Prenatal No Invasivo NACE detecta este síndrome con una tasa de detección del 99.7%, lo que  garantiza una alta fiabilidad.

Pruebas invasivas de diagnóstico del síndrome de Down

Dentro de las pruebas invasivas la más utilizada por su gran fiabilidad para detectar el síndrome de Down en el embarazo es la amniocentesis. Esta prueba consiste en extraer una muestra del líquido amniótico que rodea al feto para poder analizarlo. Este líquido contiene la información necesaria para comprobar la presencia de alteraciones genéticas puesto que permite obtener el cariotipo fetal.

Hay que tener en cuenta que, al ser invasiva, entraña ciertos riesgos, ya que para su realización se debe introducir una aguja que penetre la pared abdominal atravesando la pared uterina hasta la bolsa amniótica. Por ello, la embarazada  puede sufrir dolor abdominal, sangrado o pérdida de líquido amniótico, irritación en la zona de la punción, incluso infección.

La alteración genética más frecuente

El síndrome de Down es la alteración genética humana más frecuente y común. Además de tener unos rasgos físicos característicos, a lo largo de su vida, las personas con síndrome de Down pueden llegar a padecer algunas de las siguientes afecciones: anomalías congénitas del corazón, afecciones en la vista (en especial cataratas), problemas auditivos, problemas digestivos crónicos, apnea del sueño, dislocación de cadera o hipotiroidismo, entre otras patologías.

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Reflexión de Valeria a su hijo Pablo de siete años que tiene Síndrome de Down.

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Reflexión de Valeria a su hijo Pablo de siete años que tiene Síndrome de Down.

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Como madre de Pablo me hubiera gustado dedicarle unas palabras, ¡se lo merece tanto! Pero el día estuvo a tope y no tuve tiempo. Como para mi hablar y ayudar a las personas con SD forma parte de mi día a día pienso que también es bueno comentarlo un día más tarde.
Después de la resaca de leer tantas y tantas publicaciones de familias de personas con SD, campañas de entidades, etc. llego siempre a la misma conclusión: somos muy felices con nuestros hijos, como cualquier otra familia y además nuestros hijos nos han abierto los ojos a un mundo habitualmente desconocido y que da mucho miedo.

Sin embargo, ¡ninguno cambiaría nada! Entonces me pregunto, ¿qué estamos haciendo mal para que no llegue el mensaje a toda la sociedad? ¿Por qué sigue habiendo tanto desconocimiento? ¿Por qué se les niega el derecho a nacer? No son malas personas, no son una carga, no son un estorbo, no molestan, sino todo lo contrario. Consiguen despertar en nosotros emociones y sentimientos que nunca antes habíamos sentido.

Mi sueño es que algún día todos nuestros mensajes y campañas de las personas con Síndrome de Down lleguen a todo el mundo y evitemos que pasen a ser una ‘especie en extinción’.  Si es mucho decirlo así, pero lo digo desde hace tiempo porque es como lo siento y como lo veo, los datos actuales no engañan. Creo que la mejor vía para llegar a todas las personas es pasar por una escuela inclusiva que permita a los niños con diferentes capacidades convivir con el resto de niños para que aprendan desde pequeños que la diversidad suma. Solo de esta forma conseguiremos una sociedad inclusiva, tolerante y respetuosa.

Pablo, solo puedo gritar a los cuatro vientos que somos muy felices de tenerte, que junto con tus hermanas nos ha tocado el gordo de la lotería y tenemos mucha suerte de tenerte.

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Los niños, adolescentes y adultos con síndrome de Down también necesitan la misma atención médica de rutina que las personas que no tienen en síndrome, desde las visitas al pediatra y las vacunas comunes que reciben todos los niños hasta asesoramiento sobre salud reproductiva y cuidadoscardiovasculares en la adultez.

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El síndrome de Down no es una enfermedad, sino una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra(los cromosomas con las estructuras que contienen el ADN, que es el principal constituyente del material genético de los seres vivos) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente. Por eso, también se conoce como trisomía 21.

Afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de discapacidad intelectual y también la alteración genética humana más común. También puede ocasionar problemas médicos, como trastornos digestivos o enfermedades cardiacas.

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Las invito a realizar sus aportes sobre el Síndrome de Down. Pueden adjuntar noticias, fotos, videos, historias, reflexiones, frases, datos interesantes, etc. A trabajar muchachas!

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El 21 de marzo es el Día Mundial del Síndrome de Down. Se celebra en todo el mundo y es una jornada designada por las Naciones Unidas para que las personas con Síndrome de Down se puedan expresar, influir, ser escuchadas e integradas plenamente en la sociedad.