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El Síndrome de Patau es una enfermedad genética causada por la presencia de una trisomía total (un cromosoma entero) o parcial (un trozo del cromosoma) del cromosoma 13.

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En el síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Esta afección solo ocurre en las mujeres. Lo más común es que una mujer con síndrome de Turner tenga solo 1 cromosoma X. Otras pueden tener 2 cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto.

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Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es 'trisomía'.

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¿Qué cromosoma se ve afectado en el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta.

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la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.

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5to diplomado en inglés

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5to bachillerato en computación

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El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

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Las células contienen tres cromosomas número 21.

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El síndrome de Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo 'cromosoma X'. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia de todo o parte del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.

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Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano. Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma apropiada.

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Síndrome de Edwards: trisomía del cromosoma 18

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Síndrome de Edwards: trisomía del cromosoma 18

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El Síndrome de Edwards, al igual que el caso anterior, es una aneuploidía pero que en este caso afecta al cromosoma 18. Los individuos con este síndrome tienen tres copias del cromosoma 18. Estos individuos suelen tener un bajo peso y talla al nacer, ya que su desarrollo dentro del útero es más lento de lo normal. Además, suelen tener afecciones cardíacas o malformaciones en la cabeza (alteración de la forma de la cabeza o de la mandíbula).

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Síndrome de Klinefelter: trisomía sexual XXY

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Síndrome de Klinefelter: trisomía sexual XXY

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Las aneuploidías no afectan solo a los cromosomas somáticos, si no que también pueden afectar a las células sexuales. Este es el caso del Síndrome de Klinefelter, una trisómía que aparece en hombres que tienen dos crosomosomas X y un cromosoma Y.

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Síndrome de Down: trisomía del cromosoma 21

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Síndrome de Down: trisomía del cromosoma 21

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El Síndrome de Down es una aneuploidía ya que es una afectación causada por la aparición de tres copias del cromosomas 21, en vez de las usuales dos copias (trisómia del cromosoma 21). Esta afectación se denomina síndrome porque la alteración genera un conjunto de enfermedades que pueden ser: enfermedades cardíacas, diferentes grados de retraso mental, dificultades para hablar, etc.

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Las mutaciones genómicas son aquellas modificaciones estables del ADN que producen un cambio en el número de cromosomas.