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El síndrome de Turner no está causado por algo que los padres de la chica hayan hecho o hayan dejado de hacer. Se trata de un error aleatorio en la división celular que ocurre cuando se están formando las células reproductoras de los padres.

Las chicas que nacen con esta afección solo en algunas de sus células tienen un síndrome de Turner en mosaico. A menudo, los signos y los síntomas son más leves en estas chicas que en aquella que presentan en problema cromosómico en todas sus células.

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El síndrome de Turner no está causado por algo que los padres de la chica hayan hecho o hayan dejado de hacer. Se trata de un error aleatorio en la división celular que ocurre cuando se están formando las células reproductoras de los padres.

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¿Qué síntomas produce esta enfermedad genética?

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¿Qué síntomas produce esta enfermedad genética?

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Los síntomas del síndrome de Turner son:

Baja estatura. La estatura baja es la característica principal del síndrome de Turner y la única alteración presente en el 100% de las pacientes. Para la medición del crecimiento se necesitan tablas de crecimiento específicas para esta enfermedad.

Cara de forma triangular, con orejas de implantación baja, aplanamiento del puente nasal y epicanto (pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo).

Baja implantación del pelo en la nuca.

Cuello ancho con membranas a los lados (pterigium colli).

Tórax plano y ancho en forma de escudo con distancia ampliada entre las mamas.

Hinchazón de manos y pies.

Cuarto metacarpiano corto.

Deformidad de los codos.

Uñas anómalas.

Anomalías renales; se observan entre el 30% y el 50% de las pacientes, sobre todo el riñón en herradura seguido de anomalías vasculares.

Enfermedad cardiovascular. Existe un aumento del riesgo cardiovascular debido a cardiopatías congénitas (la más frecuente es la coartación de aorta seguida de la válvula aórtica bicúspide), disección aórtica, hipertensión y otras.

Anomalías óseas. Osteoporosis, fracturas óseas, escoliosis y cifosis.

Enfermedades endocrinológicas. El hipotiroidismo aparece con una frecuencia cinco veces mayor en el síndrome de Turner que en la población general. También se ha descrito una mayor frecuencia de diabetes (tipo 1 y tipo 2).

Celiaca. La frecuencia de enfermedad celiaca es mayor en pacientes con síndrome de Turner que en la población general.

Alteraciones oculares; las pacientes con síndrome de Turner tienen con mayor frecuencia: ojo vago, estrabismo, párpados caídos (ptosis), hipertelorismo, epicanto, hipermetropía, daltonismo, queratocono,glaucoma, cataratas y desprendimiento de retina.

Cáncer. Las pacientes con síndrome de Turner tienen un riesgo aumentado para desarrollar algunos tumores (gonadoblastoma, meningioma, tumores cerebrales en niños, cáncer de vejiga y cáncer de útero).

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1.Cynthia Ariana Baina
2.Paola Andrea Rivero
3.Rocio Mamani Mamani
4.Josehp Roger Tola
5.Magali Patty Mamani
6.Juan Romil Mamani
7.Rebeca Sofia Ticona
8.Wilmer Massi Mamani
9.Hans Jhesir Patty

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Las variaciones en los genes que producen Síndrome de Turner podrían ser:

Monosomía

La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un error en el esperma del padre o en el óvulo de la madre.

Mosaicismo

Se produce un error en la división celular durante las primeras etapas del desarrollo fetal. Esto da como resultado que algunas células del cuerpo tengan dos copias completas del cromosoma X. Otras células tienen solo una copia del cromosoma X.

Anomalías del cromosoma X

Pueden existir partes anormales o faltantes de un cromosoma X. Entonces las células tienen una copia completa y una alterada. Este error puede ocurrir en el esperma o el óvulo y todas las células tienen una copia completa y otra alterada. O el error puede ocurrir en la división celular en el desarrollo fetal temprano, en el modo que solo algunas células contienen las partes anormales o faltantes de los cromosomas X (mosaicismo).

Material del cromosoma Y

En un pequeño porcentaje de casos del síndrome de Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen una copia del cromosoma X y algo del material del cromosoma Y. Estos individuos se desarrollan biológicamente como mujeres, pero la presencia de material del cromosoma Y aumenta el riesgo de desarrollar un tipo de cáncer llamado gonadoblastoma.

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En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizado que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero esta es la única situación en la q este síndrome es hereditario.
Generalmente no es hereditario. No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome, pero existe dos teorias: teoría meiotica y la metótica

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El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto.
La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.

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El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo de las mujeres. La enfermedad resulta cuando hay solamente un cromosoma X en cada célula (normalmente las mujeres tienen 2 cromosomas X en cada célula) o cuando un cromosoma X le falta un pedazo o tiene una estructura anormal en unos de los cromosomas X. Las señales y síntomas pueden incluir baja estatura; insuficiencia ovárica prematura ; cuello corto y alado; cabello con implantación baja en la nuca; y manos y pies hinchados ( linfedema ). Algunas mujeres con el síndrome de Turner tienen anomalías esqueléticas, problemas renales y/o un defecto cardíaco congénito.

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El número normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer.

Las mujeres típicamente tienen 2 de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX.
Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (que se escriben como XY).
En el síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Esta afección solo ocurre en las mujeres. Lo más común es que una mujer con síndrome de Turner tenga solo 1 cromosoma X. Otras pueden tener 2 cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los 2 cromosomas X, pero otras células tienen solo 1.

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Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
Por tanto pertenece a las enfermedades causadas por alteraciones cromosómicas. En las mujeres afectadas sus células carecen de uno de los dos cromosomas X, o bien falta una parte de éste, o bien presentan algún tipo de alteración en su estructura.
En el 50% de los casos la alteración consiste en la ausencia de uno de los cromosomas X. Esto en el argot genetista se conoce como monosomía del cromosoma X. Puede ser debido a la ausencia de este cromosoma en el espermatozoide o en el óvulo, debidos a errores aleatorios durante la formación de los gametos.  En un porcentaje menor se han descrito casos donde las mujeres portan células de dos tipos diferenciados, unas que portan los dos cromosomas X y otras que carecen de ellos. Esto se conoce como mosaicismo. El origen de este fenómeno está en la existencia de alteraciones durante las primeras divisiones en el desarrollo del feto dando lugar a un individuo en mosaico, puesto que combina ambos tipo de células. Estas mujeres suelen presentar síntomas leves en comparación con las mujeres que carecen de un cromosoma X en todas sus células.

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Aún no está claro exactamente qué genes en el cromosoma X se asocian con cada característica del síndrome de Turner. Se sabe que el gen SHOX en el cromosoma X, es importante para el crecimiento y desarrollo de los huesos. Se cree que cuando falta una copia de este gen hay baja estatura y anomalías en los huesos.

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La mayoría de los casos de síndrome de Turner son debidos a la monosomía del X (casos en que hay sólo un cromosoma X) y no se heredan porque resultan al acaso (evento aleatorio), durante la formación de un óvulo o el espermatozoide en un padre o la madre (antes de la concepción). Por ejemplo, cuando hay un error durante la división del óvulo o del espermatozoide, y se pierde un cromosoma X, y este óvulo (sin ningún cromosoma X) o espermatozoide (sin ningún cromosoma X) se une en la concepción con un óvulo o un espermatozoide que contiene un cromosoma X, la niña tendrá un solo cromosoma X en cada célula (monosomía del cromosoma X o 45,X).

El síndrome de Turner en mosaico, que es cuando una persona tiene algunas células con un cromosoma X (45,X) y algunas células con dos cromosomas X normales (46,XX), tampoco se hereda. Esto también se produce debido a un evento aleatorio, durante el desarrollo fetal temprano.

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Afección genética que se presenta en mujeres que tienen un cromosoma X (cromosoma sexual) anormal o que les falta un cromosoma X. El síndrome de Turner se caracteriza por una estatura más baja que el promedio, funcionamiento anormal de los ovarios y esterilidad.
El síndrome de Turner está presente desde el nacimiento, pero a veces los signos y síntomas se manifiestan lentamente a medida que pasa el tiempo. El síndrome de Turner aumenta el riesgo de tumores de células germinativas en los ovarios. También se llama monosomía X.