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Concepto:
El síndrome causa la deficiencia mental hereditaria mayor mente afecta mas en hombres, su nombre se debe a la presencia de una "rotura" en el extremo distal del cromosoma X. En 1991, se identifico el defecto molecular causante del síndrome, sustituyendo el estudio citogenético como método de confirmación diagnostica.
Las mujer y hombres portadores presentan entre 55 y 230 repeticiones ( permutaciones ) y el gen FMR1 no esta metilado.
Cesar David Beltrán Ciendúa

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Causas:
Se produce por una expansión anómala del trinucleótido  CGG en el gen FMR1 ( Fragile X mental ratardation 1 ). En los  individuos afectados, la expansión es superior a 230 CGGs ( mutación completa ) y el gen esta completamente inactivado. La mutación completa provoca la ausencia de la proteína FMRP, localizada en el citoplasma celular, y que es especialmente abundante en las neuronas.
Cesar David Beltrán Ciendúa

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QUIEN LO DESCUBRIO :En 1943, J. P. Martin y Julia Bell descubrieron un tipo de deficiencia mental hereditario ligado al cromosoma X, que hoy conocemos como síndrome del X frágil.
Que es El síndrome X frágil : Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína.

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este síndrome Requiere diagnóstico médico y Los síntomas incluyen retrasos en el habla, hiperactividad y ansiedad. Algunas personas tienen convulsiones. Las características físicas incluyen orejas grandes, rostro de forma alargada, mandíbula y frente prominentes, y pies planos.

aquí una lista mas detallada de los síntomas
entre el Comportamiento esta: agresión, automutilación, hiperactividad, impulsividad, movimientos repetitivos, repetición incoherente de palabras o repetición persistente de palabras o acciones

Desarrollo: discapacidad de aprendizaje o retraso del habla en un niño

entre lo Muscular: músculos flácidos o problemas de coordinación

También es común el: deterioro del habla, orejas grandes, agrandamiento de la cabeza, ansiedad, cara alargada y delgada, escoliosis, hiperlaxitud, mandíbula prominente, ojo perezoso, pecho hundido, pie plano, pliegue simiesco, temblor, testículos agrandados o trastorno del sueño

Gian Sebastian Gallo Bohórquez

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Este síndrome sigue un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X, es decir, una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar la enfermedad y además este gen se encuentra en el cromosoma X.

Las mujeres portadoras de una premutación tienen una probabilidad del 50% de transmitir a sus hijos el gen afectado. Algunos niños que heredan el gen afectado presentan una premutación pero no tienen síntomas de la enfermedad. En otros casos, el número de repeticiones aumenta cuando se transmite el gen de madre a hijo, por tanto el niño hereda la mutación completa (más de 200 repeticiones) y presenta síntomas del síndrome X-frágil. Los hombres portadores de una premutación la transmiten a todas sus hijas, que serán portadoras de la premutación, pero no a los hijos ya que no reciben un cromosoma X del padre. En este caso, la premutación no suele aumentar al transmitirla el padre a sus hijas.

Las mujeres portadoras de una mutación completa tienen una probabilidad del 50% de transmitirla a sus hijos. En el caso de los hombres con una mutación completa, transmiten la premutación a todas sus hijas, ya que en el esperma la mutación completa se reduce a una premutación por causas todavía desconocidas.

Angelo Khaleb Suarez Garcia

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Las pruebas prenatales no son muy comunes, y muchos padres pueden no estar enterados de que tienen la mutación. Por lo tanto, los padres suelen empezar a notar síntomas en sus hijos cuando son bebés o en los primeros años. La edad promedio de diagnóstico es de 36 meses en los niños y 42 meses en las niñas.
Gian Sebastian Gallo Bohórquez

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No existe un tratamiento único para el síndrome del X frágil, pero hay tratamientos que ayudan a minimizar los síntomas de la enfermedad. Las personas con X frágil que reciben la educación, los servicios terapéuticos y los medicamente adecuados tienen más probabilidad de utilizar todas sus capacidades y habilidades. Incluso aquellos con una discapacidad intelectual o del desarrollo pueden aprender a dominar muchas habilidades de autoayuda.

brayan david serrano garzon

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Es una cromosomopatia que afecta a los cromosomas sexuales, concretamente al cromosoma x

2° cromosomopatia mas frecuente

2° Causas mas frecuentes de discapacidad intelectual (1° en varones)

Herencia dominante ligada al cromosoma x (penetrancia en mujeres 50%)

1/4500 varones afectados 1/9000 mujeres afectadas.

1/10.000 mujeres portadoras

Yuberth Nicolas Suarez Baez

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En un 30% de los casos, los rasgos fisicos no estan presentes o son poco evidentes. por el contrario la presencia de caracteristicas del fenotipo conductal.
cognitivo y linguistico permite sospechar el diagnostico en casi todos los afectados con el sinddrome ya que segun Artigas- pallares (2011)

Un 80-90% de varones afectados presentan discapacidad intelectual de tipo moder o severo el 10-20% restante es leve e incluso puede tener un cociente intelectual (CI) normal anque en estos casos aparecen algunas dificultades de aprendizaje

Yuberth Nicolas suarez baez

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Enfermedad genética que provoca deficiencia intelectual.

El síndrome del cromosoma X frágil causa discapacidad intelectual moderada a grave. Afecta a mujeres y hombres, aunque las mujeres suelen tener síntomas más moderados.

Si bien el tratamiento puede ayudar, esta enfermedad no tiene cura

Requiere diagnóstico médico

Siempre se requieren análisis de laboratorio o estudios de diagnóstico por imágenes

Esta información tiene fines informativos únicamente. Consulta a la autoridad médica local para recibir consejos.

Fuentes: Mayo Clinic y otras fuentes. Más información

Comentarios

Síntomas

Requiere diagnóstico médico

Los síntomas incluyen retrasos en el habla, hiperactividad y ansiedad. Algunas personas tienen convulsiones. Las características físicas incluyen orejas grandes, rostro de forma alargada, mandíbula y frente prominentes, y pies planos.

Esta información tiene fines informativos únicamente. Consulta a la autoridad médica local para recibir consejos.

Fuentes: Mayo Clinic y otras fuentes. Más información


Enfermedad genética que provoca deficiencia intelectual.

El síndrome del cromosoma X frágil causa discapacidad intelectual moderada a grave. Afecta a mujeres y hombres, aunque las mujeres suelen tener síntomas más moderados.

Si bien el tratamiento puede ayudar, esta enfermedad no tiene cura

Requiere diagnóstico médico

Siempre se requieren análisis de laboratorio o estudios de diagnóstico por imágenes

Esta información tiene fines informativos únicamente. Consulta a la autoridad médica local para recibir consejos.

Fuentes: Mayo Clinic y otras fuentes. Más información

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Síntomas

Requiere diagnóstico médico

Los síntomas incluyen retrasos en el habla, hiperactividad y ansiedad. Algunas personas tienen convulsiones. Las características físicas incluyen orejas grandes, rostro de forma alargada, mandíbula y frente prominentes, y pies planos.

Esta información tiene fines informativos únicamente. Consulta a la autoridad médica local para recibir consejos.

Fuentes: Mayo Clinic y otras fuentes. Más información

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Enfermedad genética que provoca deficiencia intelectual.

El síndrome del cromosoma X frágil causa discapacidad intelectual moderada a grave. Afecta a mujeres y hombres, aunque las mujeres suelen tener síntomas más moderados.

Si bien el tratamiento puede ayudar, esta enfermedad no tiene cura

Requiere diagnóstico médico

Siempre se requieren análisis de laboratorio o estudios de diagnóstico por imágenes

Esta información tiene fines informativos únicamente. Consulta a la autoridad médica local para recibir consejos.

Fuentes: Mayo Clinic y otras fuentes. Más información

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Requiere diagnóstico médico

Los síntomas incluyen retrasos en el habla, hiperactividad y ansiedad. Algunas personas tienen convulsiones. Las características físicas incluyen orejas grandes, rostro de forma alargada, mandíbula y frente prominentes, y pies planos.

Esta información tiene fines informativos únicamente. Consulta a la autoridad médica local para recibir consejos.

Fuentes: Mayo Clinic y otras fuentes. Más información


Enfermedad genética que provoca deficiencia intelectual.

El síndrome del cromosoma X frágil causa discapacidad intelectual moderada a grave. Afecta a mujeres y hombres, aunque las mujeres suelen tener síntomas más moderados.

Si bien el tratamiento puede ayudar, esta enfermedad no tiene cura

Requiere diagnóstico médico

Siempre se requieren análisis de laboratorio o estudios de diagnóstico por imágenes

Esta información tiene fines informativos únicamente. Consulta a la autoridad médica local para recibir consejos.

Fuentes: Mayo Clinic y otras fuentes. Más información

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Síntomas

Requiere diagnóstico médico

Los síntomas incluyen retrasos en el habla, hiperactividad y ansiedad. Algunas personas tienen convulsiones. Las características físicas incluyen orejas grandes, rostro de forma alargada, mandíbula y frente prominentes, y pies planos.

Esta información tiene fines informativos únicamente. Consulta a la autoridad médica local para recibir consejos.

Fuentes: Mayo Clinic y otras fuentes. Más información

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https://youtu.be/OcIfdqBChSc

Angelo Khaleb Suarez Garcia

# data[].attributes.attachment_link.title
¿Qué es el Síndrome de X Frágil? - InfoFamily

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Julian Montoya

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El síndrome del cromosoma X frágil causa discapacidad intelectual moderada a grave. Afecta a mujeres y hombres, aunque las mujeres suelen tener síntomas más moderados.

Si bien el tratamiento puede ayudar, esta enfermedad no tiene cura

Requiere diagnóstico médico

Siempre se requieren análisis de laboratorio o estudios de diagnóstico por imágenes  Síntomas

Requiere diagnóstico médico

Los síntomas incluyen retrasos en el habla, hiperactividad y ansiedad. Algunas personas tienen convulsiones. Las características físicas incluyen orejas grandes, rostro de forma alargada, mandíbula y frente prominentes, y pies planos.
Tratamientos

El tratamiento depende del estado de gravedad del paciente

La terapia se puede usar para tratar los problemas de aprendizaje. Los medicamentos pueden tratar la ansiedad y los trastornos del estado de ánimo Cómo se hereda el síndrome del X frágil?

Un padre con una mutación genética en su cromosoma X que causa el síndrome del X frágil le transmitirá ese gen sólo a sus hijas mujeres. ...

Un hombre puede transmitir una premutación del gen FMR1 a sus hijas mujeres pero no la mutación completa.

Cómo se produce el síndrome de X Fragil?

El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite varias veces en un área del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que se presente la afección.
Todos tenemos dos copias de cada uno de los genes, uno que heredamos de la madre y otro del padre. A la combinación de genes que hemos heredado se le denomina genotipo, mientras que el fenotipo es como refleja nuestro cuerpo el ser portador de estos genes y la interacción con el medio ambiente.

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Julian Montoya