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No habéis vinculado ninguna de las noticias quincenales

Rafa

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Se han encontrado restos de una mandíbula inferior en sedimentos e hace 2,8 millones de años. Seyoum explica junto a un equipo de científicos de Estados Unidos, Reino Unido y Etiopía que el fósil tiene una interesante mezcla de rasgos modernos y primitivos. Por un lado, ya tenía los dientes más pequeños que caracterizaron al género Homo. Por otro, su barbilla era australopiteca. noticia del 15/03/15

hemos escogido esta noticia porque nos ha parecido un hallazgo muy importante y muy curioso

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Un estudio genético determina que realmente a quien más nos parecemos de nuestros progenitores es a nuestro padre. A pesar de que heredamos la misma cantidad de ADN de ambos padres, la línea paterna es más fuerte para determinar cómo somos a medida que crecemos y nos convertimos en adultos, sobretodo en lo que respecta al estado de salud. noticia del 15/03/15

hemos elegido esta noticia como quincenal del grupo porque nos ha parecido la mas curiosa ya que nos sorprende que nos parezcamos mas a nuestros padres que nuestras madres respecto al estado de salud

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Irene Martínez/El Sant Pau tratará el alzhéimer en el síndrome de Down

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Irene Martínez/El Sant Pau tratará el alzhéimer en el síndrome de Down

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El alzheimer y el síndrome de down caminan de la mano. En el cromosoma 21, cuya copia doble origina el down, está también el gen que produce la proteína amiloide, característica de la enfermedad de alzhéimer. Prácticamente el 100% de las personas que padecen el trastorno genético presentan lesiones patológicas de este tipo de demencia a los 40 años y alrededor del 80% de ellos desarrollan la enfermedad degenerativa clínicamente a partir de los 60.

he escogido esta noticia ya que es importante tratar el alzheimer en el síndrome de down, esto es posible porque ambos se encuentran en el cromosoma 21

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El alzhéimer y el síndrome de down caminan de la mano. En el cromosoma 21, cuya copia doble origina el down, está también el gen que produce la proteína amiloide, característica de la enfermedad de alzhéimer. Prácticamente el 100% de las personas que padecen el trastorno genético presentan lesiones patológicas de este tipo de demencia a los 40 años y alrededor del 80% de ellos desarrollan la enfermedad degenerativa clínicamente a partir de los 60. "La longevidad de las personas con down, que pasaron de tener una esperanza de vida de 20 años a 60, ha dado lugar a que se exprese la enfermedad de alzheimer en personas que tienen de base una discapacidad", explica el director del servicio de neurología del hospital de Sant Pau, el doctor Rafael Blesa.

La fuerte vinculación entre el trastorno genético y la dolencia neurodegenerativa ha provocado que los médicos del Sant Pau y los responsables de la Fundación Catalana de Síndrome de Down se diesen la mano para abordar la atención de esta dolencia en un nicho de población muy específico y potenciar la detección precoz. "Todo esto es nuevo y hay que estudiarlo porque los biomarcadores que tenemos ahora, como los que empleamos para mirar si hay amiloide en el cerebro, se han desarrollado en los últimos cinco o 10 años. Todavía no hay experiencia ni resultados en el mundo para saber qué está ocurriendo con los pacientes con down, cuándo empiezan realmente la enfermedad y a qué se debe", explica Blesa

De ahí que las medidas tomadas por ambas instituciones pasen por crear una unidad específica para abordar el alzhéimer en el colectivo con síndrome de down y convertir al Sant Pau en un centro de referencia para atender a estos pacientes y especializarse en la vinculación entre ambas dolencias. "Hay una constatación de que ahora este es un gran problema nuevo que se nos presenta y el bagaje que tenemos a nivel europeo en investigación a través de biomarcadores , nos permitirá integrar también a todos los pacientes con down y unir el aspecto asistencial con la investigación", señala el neurólogo del Sant Pau.

El acuerdo de colaboración consiste en que la Fundación Catalana de Síndrome de Down (SCSD), que es la más grande del mundo con un registro de 2.500 personas, se encargará de la asistencia primaria y la detección precoz a través de un seguimiento de los pacientes mayores de 18 años -tardarán unos cinco años en realizar las visitas basales a los 1.500 adultos censados-. Si los médicos de la FCSD detectan lesiones de la enfermedad degenerativa, derivarán su caso a la unidad específica del Sant Pau, que se encargará de evaluar su situación y asistirles. Blesa calcula que atenderán unos 400 pacientes con síndrome de down al año.

Según los neurólogos del Sant Pau, una patología de base como el síndrome de down, adelanta unos 20 años el desarrollo de la enfermedad y aumenta la posibilidad de sufrir epilepsia con más frecuencia. Por ello, insisten los facultativos, la detección precoz es vital para abordar integralmente la dolencia.

Con todo, y pese a los datos científicos, la directora de la FCSD, Katy Trias, pide no caer en el alarmismo e insiste en que la unidad funcional trabajará para combatir la enfermedad a través de la investigación y la detección precoz. Tanto Trias como el doctor Blesa coinciden también en la necesidad de "prepararse" para lo que se avecina, ya que los cuidadores de las personas con síndrome de down suelen ser los padres y, cuando los pacientes cumplan 60 años, sus cuidadores ya rozarán los 80 o 90 años, por lo que no estarán en disposición de atenderlos. "Es necesario crear una red de soporte integral del tratamiento para atender a las personas que padezcan down y alzhéimer", explican.

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El Sant Pau tratará el alzhéimer en el síndrome de Down

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El alzhéimer y el síndrome de down caminan de la mano. En el cromosoma 21, cuya copia doble origina el down, está también el gen que produce la proteína amiloide, característica de la enfermedad de alzhéimer.

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Judit Martín/ Nos parecemos más a nuestro padre que a nuestra madre. 15/03/15

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Judit Martín/ Nos parecemos más a nuestro padre que a nuestra madre. 15/03/15

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Un estudio genético determina que realmente a quien más nos parecemos de nuestros progenitores es a nuestro padre. A pesar de que heredamos la misma cantidad de ADN de ambos padres, la línea paterna es más fuerte para determinar cómo somos a medida que crecemos y nos convertimos en adultos, sobretodo en lo que respecta al estado de salud.

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A pesar de que heredamos la misma cantidad de ADN de ambos padres, según los científicos de la Universidad de Carolina del Norte, la línea paterna es más fuerte para determinar cómo somos a medida que crecemos y nos convertimos en adultos, sobre todo en lo que respecta al estado de salud. La investigación se realizó en ratones de laboratorio, pero sugiere que lo mismo sucede para todos los mamíferos, incluidos los humanos.

¿Es decir que si enfermamos de adultos es culpa de nuestro padre? Bueno, es una forma de verlo, aunque los investigadores no lo ponen de esa forma. Según los resultados de la investigación, aunque cada hijo hereda la misma cantidad de mutaciones genéticas de ambos padres, "utiliza" más de su padre, fundamentalmente aquellas que se manifiestan en edades adultas.

Fernando Pardo Manuel de Villena, el encargado del estudio, señala que la herencia de un mismo gen puede tener diferentes consecuencias en el futuro dependiendo de si se heredó del padre o la madre. Una enfermedad heredada por vía materna puede, incluso, no manifestarse. Mientras que si se hereda del padre, es probable que sí lo haga, y de forma mucho más fuerte.

Es bastante conocido que algunas enfermedades son de tipo hereditario, pero ahora los científicos afirman que muchas de ellas se heredan más habitualmente si es el padre el que porta el gen. Entre ellas encontramos enfermedades como la diabetes tipo dos, obesidad, enfermedades cardíacas y la esquizofrenia.

Este descubrimiento cambia la forma en que se conciben las enfermedades hereditarias en el mundo de la medicina. Ahora los científicos pueden conocer mejor cuál es exactamente el mecanismo por el que se heredan y manifiestan ciertas mutaciones genéticas y no otras.

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Fuente: Ojo Curioso

NA

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Según genética nos parecemos más a nuestro padre

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A pesar de que heredamos la misma cantidad de ADN de ambos padres, según los científicos de la Universidad de Carolina del Norte, la línea paterna es más fuerte para determinar cómo somos a medida que crecemos y nos convertimos en adultos, sobre todo en lo que respecta al estado de salud.

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RAFA POR FAVOR PODRIAS CORREGIRNOS LA NOTA DEL GRUPO OTRA VEZ, NOS HA COSTADO ENCUADRAR TODAS LAS NOTICIAS QUINCENALES PERO YA ESTÁN PUESTAS, ES QUE QUEREMOS SUBIR LAS NOTAS GRUPALES DE LAS PRIMERAS SEMANAS YA QUE SON DEMASIADO BAJAS. ESAS SEMANAS NO ENTENDÍAMOS DEMASIADO COMO SUBIR LAS QUINCENALES PERO YA LO HEMOS ENTENDIDO Y LAS HEMOS SUBIDO TODAS, POR ESO TE PEDIMOS POR FAVOR SI PUEDES CORREGIRNOS ESAS SEMANAS.

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RAFA POR FAVOR PODRIAS CORREGIRNOS LA NOTA DEL GRUPO OTRA VEZ, NOS HA COSTADO ENCUADRAR TODAS LAS NOTICIAS QUINCENALES PERO YA ESTÁN PUESTAS, ES QUE QUEREMOS SUBIR LAS NOTAS GRUPALES DE LAS PRIMERAS SEMANAS YA QUE SON DEMASIADO BAJAS. ESAS SEMANAS NO ENTENDÍAMOS DEMASIADO COMO SUBIR LAS QUINCENALES PERO YA LO HEMOS ENTENDIDO Y LAS HEMOS SUBIDO TODAS, POR ESO TE PEDIMOS POR FAVOR SI PUEDES CORREGIRNOS ESAS SEMANAS.

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Noticia quincenal grupo 7 del 9/03/15 al 23/03/15

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Noticia quincenal grupo 7 del 9/03/15 al 23/03/15

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Noticia quincenal de otros grupos del 9/03/15 AL 23/03/15

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Noticia quincenal de otros grupos del 9/03/15 AL 23/03/15

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España, enganchada al ‘smartphone’Enganchados a WhatsApp, a Twitter o a Facebook. Es la tendencia más marcada de los usuarios españoles en cuanto a tecnología se refiere. noticia del 02/02/15

nos ha parecido una noticia curiosa ya que nosotros admitimos que estamos enganchados al móvil completamente, la mayor parte de las cosas las realizamos con el móvil ya sea hacer una foto que buscar la definición de algo

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Detectan por primera vez la fusión de dos agujeros negros supermasivos.Los astrónomos han detectado señales de dos agujeros negros supermasivos a punto de fusionarse. Son muy importantes ya que su observación podría ayudar a entender mucho mejor cómo evoluciona el Universo. noticia del 15/01/15

Hemos escogido esta noticia porque nos ha llamado la atención los sucesos que ocurren en el universo y nos permiten saber mas de él.

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Hola Rafa soy Cristian, por alguna razón no me deja copiar las noticias de los otros grupos y no encuentro la forma de hacerlo, lo siento. Aun asi la noticia que he elegido es la de Nikiana del grupo · del 4/3/15 porque es interesante ver los procesos que tuvo que pasar la Tierra para que acabara como es en la actualidad.

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Cristian Collingwood/ Los trastornos del pelo y la susceptibilidad a las caries dentales están relacionados 15/3/15

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Cristian Collingwood/ Los trastornos del pelo y la susceptibilidad a las caries dentales están relacionados 15/3/15

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Las queratinas epiteliales del pelo son componentes cruciales del esmalte de los dientes y las mutaciones en estas queratinas aumentan el riesgo de defectos dentales y caries

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Cristian Collingwood/ Consideran que el futuro está en una medicina personalizada 15/3/15

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Cristian Collingwood/ Consideran que el futuro está en una medicina personalizada 15/3/15

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El especialista en biomedicina y biotecnología del Laboratorio de Investigación en Nefrología del Hospital Infantil de México "Federico Gómez" consideró que el futuro es una medicina personalizada.

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El Informador :: Noticias de Jalisco, México, Deportes & Entretenimiento

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CIUDAD DE MÉXICO (19/FEB/2015).- La genética es responsable de entre 20 y 95 por ciento de la variabilidad a la respuesta de un medicamento, por lo cual es importante el desarrollo de la farmacogenética, señaló Benjamín Rodríguez Espino.

El especialista en biomedicina y biotecnología del Laboratorio de Investigación en Nefrología del Hospital Infantil de México "Federico Gómez" consideró que el futuro es una medicina personalizada.

Indicó que no se trata de hacer fármacos para cada persona porque eso sería muy costoso, sino de realizar pruebas genómicas que permitan conocer a qué sustancias respondería cada individuo y determinar la dosis que necesita.

Durante la presentación de la nueva División de Diagnóstico Molecular de la empresa DNS Microgenomic, mencionó que agencias internacionales ya incluyen en el etiquetado de los fármacos información genética y recomendaciones de las pruebas que deberían realizarse a los pacientes.

El director de dicha empresa, Normand García, señaló que las pruebas genómicas en México tuvieron auge en el tema del tratamiento de cáncer, pero hay otros padecimientos en los cuales su uso es importante como los de riñón y de las articulaciones.

De igual forma se tendrán pruebas de linaje (paternidad) y para identificación de personas, en las primeras tardan máximo siete días, pero hay servicio exprés de 24 a 48 horas, con validez judicial.

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Consideran que el futuro está en una medicina personalizada

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CIUDAD DE MÉXICO (19/FEB/2015).- La genética es responsable de entre 20 y 95 por ciento de la variabilidad a la respuesta de un medicamento , por lo cual es importante el desarrollo de la farmacogenética, señaló Benjamín Rodríguez Espino.

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Ariadna Sanz / Una fotografía en alta resolución de nuestro ADN. 13/03/15

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Ariadna Sanz / Una fotografía en alta resolución de nuestro ADN. 13/03/15

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El núcleo de una célula humana alberga unos dos metros de material genético, nuestro libro de instrucciones. En estos dos metros, el ADN se empaqueta en cromosomas y estos se organizan en nucleosomas, unos ovillos de proteínas que dan lugar a la fibra de cromatina, una estructura con apariencia de collar de perlas. Por primera vez, los científicos han observado en animales, de forma no invasiva y con suficiente calidad los nucleosomas. Es una fotografía en alta resolución de nuestro genoma.

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Vista del genoma con la nueva técnica óptica. CRG/ICFO

El núcleo de una célula humana alberga unos dos metros de material genético, nuestro libro de instrucciones. En estos dos metros, el ADN se empaqueta en cromosomas y estos se organizan en nucleosomas, unos ovillos de proteínas que dan lugar a la fibra de cromatina, una estructura con apariencia de collar de perlas. Por primera vez, los científicos han observado en animales, de forma no invasiva y con suficiente calidad los nucleosomas. Es una fotografía en alta resolución de nuestro genoma.

Hasta ahora se pensaba que los nucleosomas estaban muy compactados y se esparcían de forma regular en la cromatina. En cambio, nuevos experimentos con células madre y células adultas de humano y ratón muestran que se empaquetan de forma diferente. Además, el estudio añade que están separados por regiones de ADN libres de nucleosomas.

El matiz tiene grandes implicaciones. A escala nanométrica, de millonésimas partes de un milímetro, la arquitectura interna del genoma está correlacionada con el nivel de pluripotencia de la célula, su capacidad para diferenciarse en cualquier otro tipo celular. Cuanto más pluripotente es una célula menos rígida es el empaquetado de su material genético, según las conclusiones de un estudio publicado hoy en la revista Cell por un equipo de biólogos del Centro de Regulación Genómica (CRG) y físicos del Instituto de Ciencias Fotónicas (ICFO), ambos en Barcelona.

"Hemos descrito un nuevo modelo que explica cómo se estructuran las fibras de cromatina", subraya Pia Cosma, investigadora en el CRG y coautora del estudio, hecho con la técnica de microscopía galardonada con el último premio Nobel de Química. Este equipo introduce en la literatura científica el concepto de "puesta de huevos" para referirse a la heterogeneidad en los tamaños de los grupos de nucleosomas repartidos en nidadas a lo largo de la fibra de cromatina.

Mientras que en las células ya diferenciadas (una célula de hígado, de músculo, una neurona...) las nidadas de nucleosomas son densas, compactas y muy pobladas, en las células madre (que dan lugar a todas las demás) el número de nucleosomas por cada nidada es menor y su empaquetado es más laxo. Cosma intuye que la arquitectura de la cromatina en las células madre podría favorecer algunos factores de transcripción, las proteínas que regulan la activación de un gen o de un grupo de genes. "El ADN sería más accesible porque estaría más abierto", teoriza a partir de los resultados.

Esta investigación básica ofrece nuevas pistas para entender mejor el funcionamiento de las células madre. En concreto, los cambios en la cromatina durante los procesos de reprogramación y diferenciación celular. Por ejemplo, este conocimiento podría contribuir a entender mejor la fisiología del cáncer observando la arquitectura interna de una célula cancerígena. "Quizás tengan una estructura diferente", especula Cosma.

En el CRG también confían en poder aplicar el hallazgo a desarrollar un sistema para discernir de forma más ágil el grado de pluripotencia de una célula madre reprogramada (iPS) a partir de una adulta en el laboratorio. Las iPS son una viga de la medicina regenerativa, cuyo objetivo es extraer células adultas del paciente, transformarlas en células madre y emplearlas para regenerar sus tejidos dañados. "Los test que utilizamos para diferenciar entre las iPS humanas buenas y menos buenas son muy trabajosos", comenta Cosma, que ha dedicado parte de su investigación a la inducción de células madre y la reprogramación de células madre de retina.

Hasta ahora la tecnología no permitía identificar la cantidad y la posición de los nucleosomas en células vivas. "Probablemente veremos una explosión de la nueva biología en los próximos años gracias a las aportaciones de la microscopía fluorescente de superresolución", comenta Melike Lakadamyali, la investigadora del ICFO que ha manipulado el microscopio STORM, ganador del Nobel.

Esta técnica, con un coste de entre 200.000 y 500.000 euros, mejora la calidad de las imágenes a 20 nanómetros, millonésimas partes de un milímetro. Un microscopio óptico convencional las conseguía a 300 nanómetros a causa de la difracción. Sin embargo, Lakadamyali apunta que la superresolución es una técnica "aún relativamente lenta" en comparación con sus predecesoras. Añade que el método deberá mejorar la velocidad para captar las dinámicas celulares con precisión de milisegundos.

La nanoscopía ya se había utilizado para visualizar otros procesos biológicos como la división del núcleo celular, pero "la mayoría de estudios previos se habían basado en la prueba de concepto", contextualiza Lakadamyali sobre la nueva tecnología que permite observar el ADN y los nucleosomas.

Su grupo es pionero en la utilización de este microscopio para observar la cromatina y los nucleosomas en combinación con aproximaciones cuantitativas y simulaciones numéricas en células humanas de piel e iPS (reprogramadas), así como en células de ratón embrionarias y precursoras de neurona. La biología celular y la neurociencia, asegura Lakadamyali, son los dos campos que más se pueden beneficiar de esta tecnología.

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Una fotografía en alta resolución de nuestro ADN

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El núcleo de una célula humana alberga unos dos metros de material genético, nuestro libro de instrucciones. En estos dos metros, el ADN se empaqueta en cromosomas y estos se organizan en nucleosomas, unos ovillos de proteínas que dan lugar a la fibra de cromatina, una estructura con apariencia de collar de perlas.

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Judit Martín/ Se hace una investigación sobre la genética cubana. 4/03/15

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Judit Martín/ Se hace una investigación sobre la genética cubana. 4/03/15

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Debido a la procedencia histórica de los genes de la población cubana, se ha descubierto que hay algunas enfermedades que son comunes en los cubanos, muchas están asociadas a factores de riesgo genético, como el cáncer y las afecciones cardiovasculares y cerebrovasculares.

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Washington desmiente declaración de presidente francés sobre Siria

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Camagüey, Cuba 16 abr (PL) La continuidad del proceso revolucionario cubano lleva el protagonismo de la juventud, y así lo expresó hoy la diputada Doraine Linares, estudiante de Derecho en la Universidad de Camagüey.

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Irene Martínez/Labio leporino se presenta por predisposición genética. 10/03/15

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Irene Martínez/Labio leporino se presenta por predisposición genética. 10/03/15

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El labio leporino y paladar hendido es un padecimiento relacionado de manera directa con la nutrición de la madre, sus hábitos de higiene, sus adicciones y, en especial, por la predisposición genética. Se ha demostrado que las agresiones al feto ocurren en las primeras semanas de gestación.

he escogido esta noticia porque me ha parecido muy curioso el origen del labio leporino

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El Informador :: Noticias de Jalisco, México, Deportes & Entretenimiento

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TAPACHULA, CHIAPAS.- La población mexicana tiene predisposición genética a la obesidad como consecuencia de ancestrales criterios que privilegiaban social y laboralmente a las personas con sobrepeso, sostuvo Alberto Lifshitz Guinzberg.

En entrevista, el director general de la Coordinación de Desarrollo de los Institutos Nacionales de Salud afirmó que un reflejo de ello en los tiempos actuales es que siete de cada 10 habitantes en el país padecen de este problema que deriva en otras afecciones como diabetes, hipertensión y cáncer.

Señaló que ante la alta incidencia del sobrepeso entre los mexicanos fue necesario iniciar una investigación en torno a sus orígenes, la cual dio como resultado que los problemas partieron de hace poco más de 200 años cuando se hacía una selección de personas "gordas" para los trabajos.

Esto, dijo, ya que entonces se consideraba que por naturaleza eran más resistentes y podían sobrevivir sin tener que comer tanto, lo que provocó una tendencia ascendente hacia ese estatus físico, al grado de que se detectó que ahora los mexicanos tienen un genoma especial que tiende a la obesidad y el sobrepeso.

Este genoma, prosiguió, al encontrar las condiciones propicias en alguna parte de la vida de quien lo porta, desarrolla rápidamente condiciones de sobrepeso y "por eso, hasta los connacionales que emigran a Estados Unidos en calidad de jornaleros sufren de sobrepeso en corto tiempo".

El especialista, quien visitó Tapachula esta semana, puso incluso como ejemplo de esto a los indios Pima o indígenas Akimel O'odham -del norte de México-, a los que al hacerles un estudio se encontró que el 50 por ciento de ellos son diabéticos.

Lifshitz Guinzberg señaló que actualmente en el país el 20 por ciento de menores de edad sufre ya de obesidad o sobrepeso, y la cifra ha ido creciendo cada año.

"Incluso nos percatamos que en el número de fallecidos por Influenza A(H1N1) en México, la mayor frecuencia se presentó en personas -tantos adultos, como menores de edad- que tenían problemas de obesidad, sobrepeso y enfermedades degenerativas.

Por otro lado, añadió que el brote de influenza puso a prueba al sistema de salud, pues se esperaba que un problema de esta índole iniciara en Asia y no en esta parte del mundo, donde considera que se actuó con valor y audacia, al grado de que hay personas que consideran que México salvó al mundo con su estrategia sanitaria.

Esta estrategia, explicó, partió de una labor que se desarrolló desde 2006 para enfrentar la arremetida de una ola de influenza aviar que sirvió para encarar el brote de la denominada A (H1N1).

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Tienen mexicanos predisposición genética al sobrepeso: especialista

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TAPACHULA, CHIAPAS.- La población mexicana tiene predisposición genética a la obesidad como consecuencia de ancestrales criterios que privilegiaban social y laboralmente a las personas con sobrepeso, sostuvo Alberto Lifshitz Guinzberg.

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Irene Martínez. La progresión de la artrosis de rodilla se puede predecir mediante un test genético. 20/01/15

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Irene Martínez. La progresión de la artrosis de rodilla se puede predecir mediante un test genético. 20/01/15

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Gracias al descubrimiento de ocho variaciones genéticas hereditarias y una variable clínica es posible el desarrollo de un test genético que permite identificar a aquellas personas con un riesgo elevado de acabar necesitando una prótesis en un corto periodo de tiempo.Dicho test genético tiene una precisión del 82 por ciento, un nivel que está considerado excelente. noticia del15/01/15

hemos elegido esta noticia como la mas interesante de la primera quincena del grupo porque la artrosis es prácticamente incurable y nos alegro saber que se puede predecir gracias a un test genético.

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NOTICIA QUINCENAL TODOS LOS GRUPOS (26/01 AL 08/02)

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NOTICIA QUINCENAL TODOS LOS GRUPOS (26/01 AL 08/02)

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NOTICIA QUINCENAL GRUPO 7 (26/01 AL 08/02)

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NOTICIA QUINCENAL GRUPO 7 (26/01 AL 08/02)

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En la guerra contra el cáncer el enemigo más cruel es la metástasis, la recurrencia de tumores secundarios a partir del original. Esta recaída es responsable del 90% de muertes por cáncer. Un sencillo test genético predice la metástasis. 24/02/15

hemos escogido esta noticia como la mas interesante de la quincena porque nos fascina lo rápido que avanzan las investigaciones genéticas

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noticia quincenal grupo 7 del 23/02/15 al 8/03/15

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noticia quincenal grupo 7 del 23/02/15 al 8/03/15

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noticia quincenal de todos los grupos del 23/02/15 al 8/03/15

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noticia quincenal de todos los grupos del 23/02/15 al 8/03/15

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Ariadna Sanz/ China abre otra vía hacia animales transgénicos sin enfermedades. 3/03/15

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Ariadna Sanz/ China abre otra vía hacia animales transgénicos sin enfermedades. 3/03/15

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Científicos chinos han creado vacas transgénicas resistentes a la tuberculosis bovina, una importante enfermedad del ganado vacuno que también afecta a la fauna salvaje y a las personas. La infección, presente en todo el mundo, pero sobre todo en África, Asia y América, causa la muerte a la larga y es similar a la tuberculosis humana.

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Tres de las terneras frisonas con un gen de ratón. YONG ZHANG ET AL.

Científicos chinos han creado vacas transgénicas resistentes a la tuberculosis bovina, una importante enfermedad del ganado vacuno que también afecta a la fauna salvaje y a las personas. La infección, presente en todo el mundo, pero sobre todo en África, Asia y América, causa la muerte a la larga y es similar a la tuberculosis humana.

Los investigadores, pertenecientes al Ministerio de Agricultura del país asiático, han introducido un gen de ratón a las vacas mediante una nueva técnica de modificación del genoma conocida como TALEN. El gen insertado "redujo significativamente la patología asociada" a la infección en las vacas transgénicas, de la raza frisona, la más común en las granjas lecheras. La modificación genética protectora, además, se heredó de padres a hijos.

Los resultados "proporcionan un nuevo enfoque para la cría de animales resistentes a enfermedades", sostienen los autores en su estudio, que se publica hoy en la revista científica estadounidense PNAS. La ganadería va en este aspecto muchos años por detrás de la agricultura, que ya dispone de varias especies vegetales modificadas genéticamente para resistir a enfermedades. En España, casi un tercio del maíz que se siembra es transgénico.

En una reciente entrevista, la madre científica de la célebre oveja Dolly, la bióloga alemana Angelika Schnieke, apostaba por la creación de animales resistentes a enfermedades. "Con el calentamiento global, la amenaza de enfermedades que hoy sólo están en África será pronto un problema para nosotros. La peste porcina africana está avanzando por Rusia y Polonia. Y Polonia no está muy lejos del resto de Europa. Así que si podemos hacer animales resistentes a la peste porcina africana, sería una idea fantástica", sostenía Schnieke, decana de Ciencias de la Vida en la Universidad Técnica de Múnich. "Y hay gente trabajando en hacer pollos resistentes a la gripe aviar. Así se salvarán animales y también se salvará una fuente de alimento muy importante", añadía.

La veterinaria Lucía de Juan, directora del Laboratorio Europeo de Referencia para la Tuberculosis Bovina, en Madrid, aplaude el nuevo avance, aunque es cauta con los resultados. Los investigadores chinos crearon 23 terneros, de los cuales 13 sobrevivieron más de seis meses. Estos 13 animales fueron sometidos a diferentes experimentos para estudiar su resistencia a la tuberculosis.

En una de las pruebas, se compararon tres terneros transgénicos frente a tres normales. Todos ellos habían sido infectados con bajas dosis de la bacteria que provoca la enfermedad, la Mycobacterium bovis. Una de las vacas transgénicas no mostró ninguna de las lesiones típicas de la tuberculosis. Las otras dos recibieron 6,5 puntos en un examen de sus lesiones en pulmones y ganglios linfáticos, frente a una media de 32 puntos de los animales no transgénicos.

"Es una línea de investigación interesante, pero todavía está en una fase muy inicial. Lo ideal sería la resistencia absoluta, aunque con los resultados conseguidos habría menos animales afectados y se utilizarían menos medicamentos, con lo cual aparecerían menos resistencias a los antibióticos", opina De Juan. La generación de bacterias superresistentes a los antibióticos es una de las grandes preocupaciones de la comunidad científica internacional.

En Europa, la tuberculosis bovina afecta a países como España, Reino Unido, Italia y Portugal. En España, todos los terneros mayores de 45 días deben ser sometidos a pruebas de diagnóstico. Los que tienen la enfermedad se sacrifican directamente, ya que el tratamiento es caro y largo. Estos programas para erradicar la tuberculosis bovina de la UE cuestan cada año entre 80 y 100 millones de euros, según Lucas Domínguez, catedrático de Sanidad Animal de la Universidad Complutense de Madrid.

Además, la enfermedad salta en ocasiones a los humanos. La Organización Mundial de Sanidad Animal calcula que en algunos países pobres hasta un 10% de los casos de tuberculosis humana son debidos a la tuberculosis bovina. En los países industrializados, la tuberculosis era una de las principales causas de muerte hasta el siglo XIX, cuando se generalizó la pasteurización de la leche y se observó que calentarla eliminaba los microbios. En España, se detectaron solo 15 de estos casos humanos en 2012.

Las nuevas terneras transgénicas chinas no son las primeras vacas modificadas genéticamente para resistir a enfermedades, pero sí las primeras en las que se ha empleado la sofisticada técnica TALEN, una especie de tijeras microscópicas para ejecutar cambios específicos en el genoma.

En 2005, científicos del Departamento de Agricultura de EE UU crearon vacas modificadas genéticamente para producir en sus ubres una sustancia antimicrobiana que reducía las mastitis. Esta inflamación de las glándulas mamarias causaba unas pérdidas anuales de 2.000 millones de dólares a la industria lechera estadounidense, según los autores.

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China abre otra vía hacia animales transgénicos sin enfermedades

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Científicos chinos han creado vacas transgénicas resistentes a la tuberculosis bovina, una importante enfermedad del ganado vacuno que también afecta a la fauna salvaje y a las personas. La infección, presente en todo el mundo, pero sobre todo en África, Asia y América, causa la muerte a la larga y es similar a la tuberculosis humana.

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Judit Martín/ Además de los malos hábitos, la herencia genética también puede ser causante de un cáncer de colon. 01/03

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Judit Martín/ Además de los malos hábitos, la herencia genética también puede ser causante de un cáncer de colon. 01/03

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Esto se debe a que tener antecedentes de la enfermedad de Crohn puede predisponer a padecer esta enfermedad oncológica.

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GUADALAJARA, JALISCO (26/FEB/2015).- El experto Luis Ramón Chávez Orozco dijo que la herencia genética y los malos hábitos, como una alimentación pobre en fibra y rica en grasas, el consumo de carnes rojas, así como el tabaquismo y el alcoholismo, pueden detonar en el desarrollo de cáncer de colon.

El titular de la Clínica de Páncreas e Intestino del Hospital de Especialidades del IMSS en Jalisco agregó que otras afectaciones como el haber padecido pólipos en el colon o inflamación intestinal, o tener antecedentes enfermedad de Crohn o colitis ulcerativa, pueden predisponer a padecer esta enfermedad oncológica.

Manifestó que se trata de un cáncer que evoluciona relativamente rápido y de forma agresiva, ya que suele dar metástasis y afectar otros órganos vitales, de manera primordial el hígado.

Expresó que una vez que se diagnostica el padecimiento, éste avanza de forma rápida y debido al crecimiento de pólipos en la capa interna del intestino grueso, se forman tumoraciones hacia el recto.

"Los cambios en las evacuaciones como el hecho de que el paciente refiere padecer de estreñimiento, cuando anteriormente no era una condición frecuente, así como la presencia de sangrado, dolor abdominal, y pérdida de peso repentina pueden ser síntomas asociados al cáncer de colon", sostuvo.

Precisó que en los últimos 20 años, el cáncer de colon ha ido en aumento en México, "recientemente se registraron en el país 74 mil 682 muertes por cáncer, de las cuales 5.4 por ciento fueron por cáncer de colon".

Destacó que en el servicio médico que encabeza, se registran hasta 30 casos por año, que son diagnosticados y derivados a otras áreas como el servicio de oncología, para su adecuado manejo.

Mencionó que en los pacientes no se observa una mayor prevalencia en cuanto a género, "es decir, que la incidencia que se ha notificado es similar entre varones y mujeres".

Sobre factores de riesgo, explicó que se incluye el tener más de 50 años de edad, haber padecido algún tipo de inflamación intestinal y tener antecedentes en su familia de cáncer de colon.

Puntualizó que Jalisco se encuentra en los primeros lugares a nivel nacional "en cáncer colo-rectal, al igual que otras entidades de la zona norte del país, primordialmente".

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Herencia genética y malos hábitos detonan cáncer de colon

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GUADALAJARA, JALISCO (26/FEB/2015).- El experto Luis Ramón Chávez Orozco dijo que la herencia genética y los malos hábitos, como una alimentación pobre en fibra y rica en grasas, el consumo de carnes rojas, así como el tabaquismo y el alcoholismo, pueden detonar en el desarrollo de cáncer de colon.

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Irene Martínez/Hallado un gen clave en la evolución de la mente. 3/03/15

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Irene Martínez/Hallado un gen clave en la evolución de la mente. 3/03/15

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la gran organización alemana de investigación pública, ha descubierto un gen clave para la evolución del córtex cerebral humano. El gen apareció después de una separación evolutiva de los chimpancés. Y su inyección artificial en un ratón causa la amplificación de su córtex. De momento, los ratones siguen sin resolver ecuaciones diferenciales.

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Córtex cerebral de ratón con el gen humano activo en el hemisferio derecho. Marta Florio/Max Planck

Si la principal diferencia entre un ratón y un humano es el tamaño de su córtex cerebral, ¿por qué no se puede inyectar genes humanos a un ratón y hacer que su córtex se amplifique? Sí se puede. Científicos del Instituto Max Planck, la gran organización alemana de investigación pública, han descubierto un gen clave para la evolución del córtex cerebral humano, la sede de la mente. El gen apareció después de nuestra separación evolutiva de los chimpancés, pero antes de que divergiéramos de los neandertales. Y su inyección artificial en un ratón causa la amplificación de su córtex. De momento, los ratones siguen sin resolver ecuaciones diferenciales.

Si el gran problema biológico pendiente de resolver es cómo funciona el cerebro humano, la mayor cuestión evolutiva es cómo evolucionó esa máquina prodigiosa. Es sabido que las diferencias genéticas que nos separan de un chimpancé son muy escasas, pero también deben ser muy importantes, porque sin ellas no habría lenguaje ni poesía, ni arte ni ciencia. Ni siquiera metafísica. De ahí los grandes esfuerzos investigadores que están en marcha para encontrar esos pocos genes tan raros pero tan trascendentales.

Las nuevas y poderosas herramientas de la genómica han permitido a Wieland Huttner, Marta Florio, Svante Pääbo y sus colegas de los institutos Max Planck de Biología Celular Molecular y Genética, en Dresde, y de Antropología Evolutiva, en Leipzig, organizar una apabullante operación de caza y captura de los genes responsables del crecimiento explosivo del córtex cerebral durante la evolución humana. Presentan su estrategia y sus resultados en Science.

Los científicos alemanes sabían dónde buscar. Desde los trabajos pioneros de Cajal y Golgi, un siglo de neurología ha esclarecido el origen -no evolutivo, sino embriológico- del desmedido córtex cerebral humano, la capa más externa del cerebro, la que le confiere su inconfundible aspecto rugoso y antiestético, y la que alberga todas las altas funciones mentales de las que nuestra especie está tan orgullosa, y a veces tan asustada.

El córtex de cualquier primate -y de otros mamíferos- proviene de un grupo de células madre y células progenitoras situadas en una región muy concreta del sistema nervioso fetal (la zona subventricular, donde se halla la llamada glía radial). Durante la evolución de los primates, y sobre todo del linaje homínido, esas células precursoras se dividen durante cada vez más tiempo, y por tanto generan un córtex cada vez más grande.

Huttner y sus colegas del Max Planck han centrado su caza del gen, por tanto, en esas células madre y precursoras de la glía radial. Han usado la genómica para comparar la actividad de todos los genes que se expresan en esas células, tanto en fetos de ratón como humanos. Han hallado 56 genes que se expresan preferentemente en esas células y que no existen en el ratón. De los 56, solo uno ha pasado las pruebas de especificidad más exigentes. Su nombre es horrísono -ARHGAP11B-, pero tal vez tengamos que acostumbrarnos a pronunciarlo. O al menos ponerlo en un relicario.

Las pruebas que apuntan a ARHGAP11B como un regulador de la proliferación de las células precursoras del córtex son múltiples, pero sin duda la más llamativa de todas ellas es lo que hace ese gen cuando se le introduce en el cerebro en desarrollo de un ratón: sus células progenitoras de la glía radial se multiplican y se autorrenuevan, causando un crecimiento del córtex allí donde el gen está activo artificialmente. Incluso aparecen allí indicios de girificación, es decir, de los plegamientos y circunvoluciones típicos del cerebro humano (y de las nueces).

La clave del proceso está en las llamadas divisiones asimétricas. Cuando una célula precursora se divide, puede dar lugar a dos hijas que se diferencian como neuronas y no se dividen más; o puede producir una neurona y una nueva célula precursora que sigue dividiéndose para dar una neurona y una nueva célula precursora que sigue... La biología está repleta de algoritmos recursivos de este tipo. Incluso, durante cierto periodo, la célula precursora puede dar dos células precursoras, amplificando el reservorio de partida. Del balance entre estos procesos depende el tamaño final del cerebro, o del órgano en cuestión.

Durante la evolución, los nuevos genes surgen casi siempre de la duplicación (con variaciones) de un gen preexistente. ARHGAP11B no es una excepción, y surgió de la duplicación parcial de -¿lo adivina el lector?- ARHGAP11A, que sí existe en el ratón. El nuevo gen no solo existe en los humanos modernos, sino también en los neandertales y los denisovanos, las dos especies humanas extintas de las que tenemos genomas. Pero no está en el chimpancé, y por tanto surgió después de que nos separáramos de su linaje.

¿De dónde venimos? De ARHGAP11B. Lo peor de las grandes preguntas es la fealdad de sus respuestas.

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Hallado un gen clave en la evolución de la mente

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Si la principal diferencia entre un ratón y un humano es el tamaño de su córtex cerebral, ¿por qué no se puede inyectar genes humanos a un ratón y hacer que su córtex se amplifique? Sí se puede.

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Ariadna Sanz/ Un sencillo test genético predice la metástasis. 24/02/15

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Ariadna Sanz/ Un sencillo test genético predice la metástasis. 24/02/15

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En la guerra contra el cáncer el enemigo más cruel es la metástasis, la recurrencia de tumores secundarios a partir del original. Esta recaída es responsable del 90% de muertes por cáncer. El gran problema es que es difícil predecir el futuro, saber qué tumores primarios regresarán y cuáles no. Gracias a las nuevas técnicas de secuenciación genética de pacientes, esta lectura del futuro comienza a ser posible. En un trabajo de investigación básica que puede tener importantes implicaciones médicas en el futuro, un equipo liderado por investigadores españoles ha creado un nuevo test genético que calcula el riesgo de un paciente con cáncer de colon de desarrollar tumores secundarios (generalmente en hígado o pulmón).

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Epitelio de colon sano IRB

En la guerra contra el cáncer el enemigo más cruel es la metástasis, la recurrencia de tumores secundarios a partir del original. Esta recaída es responsable del 90% de muertes por cáncer. El gran problema es que es difícil predecir el futuro, saber qué tumores primarios regresarán y cuáles no. Gracias a las nuevas técnicas de secuenciación genética de pacientes, esta lectura del futuro comienza a ser posible. En un trabajo de investigación básica que puede tener importantes implicaciones médicas en el futuro, un equipo liderado por investigadores españoles ha creado un nuevo test genético que calcula el riesgo de un paciente con cáncer de colon de desarrollar tumores secundarios (generalmente en hígado o pulmón).

El cáncer de colon es uno de los más frecuentes en España y muchos otros países desarrollados. En torno al 40% de los pacientes con este tumor sufren metástasis. La pregunta del millón es cuáles lo harán. Saberlo permitiría tratar solo a los que están en riesgo y evitar aplicar la quimioterapia a otros cuyos tumores no tienen un perfil metastásico. En un trabajo de investigación básica que puede tener importantes implicaciones médicas en el futuro, un equipo liderado por Eduard Batlle, investigador del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona, ha desarrollado un nuevo test genético que calcula el riesgo de un paciente con cáncer de colon de desarrollar tumores secundarios (generalmente en hígado o pulmón).

"Las clasificaciones actuales por estadios que usan los oncólogos no son capaces de predecir qué pacientes recaerán", explica Batlle. Una nueva generación de estudios moleculares aparecidos en los últimos años, y basados en el análisis del ADN de cada tumor, sí comienzan a clasificar los tumores en función de su pronóstico. El trabajo de Batlle aporta un giro más efectivo. Su método se basa en saber qué tumores han "pervertido su entorno", es decir, han modificado las células del tejido sano que los rodea. El equipo ha estudiado casi 1.000 tumores de pacientes y ha demostrado que se puede saber qué riesgo existe de que resurja el tumor en otro órgano analizando seis genes de las células sanas, según detallan en un estudio publicado hoy en Nature Genetics. "Este es el factor que predice mejor si habrá recaída", resume Batlle. Otro trabajo publicado hoy en la misma revista por investigadores en Bélgica e Italia también muestra que el perfil genético característico de los tumores con peor pronóstico en pacientes se origina en las células del estroma, el tejido sano que rodea al tumor.

Minitumores

Aunque su técnica es aún experimental, este doctor en biología señala que podría convertirse en una herramienta más para los médicos y que ayudaría tanto a tratar con quimioterapia a los pacientes que la necesitan y a evitar hacerlo con los que no la precisan. "La idea de fondo es que muchos tumores de colon son benignos y extraerlos basta para evitarlos", añade el investigador.

Los responsables del estudio también han comprobado de forma experimental que es posible frenar la metástasis. Para ello han usado una técnica aún en fase de investigación que consiste en crear mini tumores a partir de una muestra del paciente. Se trata de réplicas en tres dimensiones de sus tumores de colon en las que se pueden ensayar la efectividad de diferentes fármacos según sus características. El equipo ha demostrado que el tumor se comunica con las células sanas que lo rodean gracias a una hormona, la TGF-Beta. Si se bloquea la actividad de esa hormona, la metástasis se detiene, según Batlle. El compuesto que han usado aún no está en el mercado, pero en la actualidad se está ensayando en fase experimental con pacientes con cáncer cerebral y de hígado. Los autores del trabajo abogan por que oncólogos y compañías farmacéuticas pongan en marcha ensayos similares en pacientes con tumores de colon de mal pronóstico.

"Se trata de un trabajo básico pero con muchas implicaciones para la práctica clínica", opina Fernando Rivera, portavoz de la Sociedad Española de Oncología Médica. Uno de los aspectos más interesantes, dice, es que se confirma cómo el estroma (el tejido sano que rodea al cáncer) resulta "más importante incluso que las propias células tumorales" para determinar la progresión de la enfermedad. Rivera, que es oncólogo médico del hospital Universitario Marques de Valdecilla de Santander, resalta que el trabajo abre "una importante vía nueva hacia nuevos tratamientos". "Obviamente hablamos aún de años antes de que se confirme su validez, pero el estudio pone unos cimientos impecables para comenzar a demostrarlo", concluye.

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Un sencillo test genético predice la metástasis

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En la guerra contra el cáncer el enemigo más cruel es la metástasis, la recurrencia de tumores secundarios a partir del original. Esta recaída es responsable del 90% de muertes por cáncer. El gran problema es que es difícil predecir el futuro, saber qué tumores primarios regresarán y cuáles no.

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Ariadna Sanz/ Un macroproyecto revela el mapa de los ‘interruptores’ del genoma

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Ariadna Sanz/ Un macroproyecto revela el mapa de los ‘interruptores’ del genoma

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Tras el genoma humano, llega el epigenoma humano. Lo que hace un gen no solo depende de su secuencia (gattacca…), sino de otras cosas que se pueden pegar sobre ella (de ahí epi, literalmente "encima de"), como los grupos más sencillos de la química orgánica (metilo, –CH₃) y ciertas proteínas especializadas en empaquetar ADN (histonas). Estas modificaciones epigenéticas explican que, aunque todas las células de una persona tengan el mismo genoma, unas se conviertan en células de la piel, otras en neuronas, y así hasta los más de un centenar de tipos celulares especializados, o diferenciados, que constituyen el cuerpo.

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El epigenoma humano es la síntesis del genoma y el entorno. Cordon Press

Tras el genoma humano, llega el epigenoma humano. Lo que hace un gen no solo depende de su secuencia ( gattacca...), sino de otras cosas que se pueden pegar sobre ella (de ahí epi, literalmente "encima de"), como los grupos más sencillos de la química orgánica (metilo, -CH ₃) y ciertas proteínas especializadas en empaquetar ADN (histonas). Estas modificaciones epigenéticas explican que, aunque todas las células de una persona tengan el mismo genoma, unas se conviertan en células de la piel, otras en neuronas, y así hasta los más de un centenar de tipos celulares especializados, o diferenciados, que constituyen el cuerpo.

Como las modificaciones epigenéticas dependen del entorno, también está cada vez más claro su papel esencial en todo tipo de respuestas al ambiente y enfermedades. Un macroproyecto revela hoy el mapa epigenómico humano, que localiza dónde están esas modificaciones (metilos, histonas) en todos los tipos celulares importantes del cuerpo humano, y también en 58 enfermedades (genéticamente) complejas. Como pasó con el proyecto Genoma Humano, la información se hará pública y gratuita para todo el mundo.

El macroestudio se presenta en varios artículos de Nature, Nature Communications, Nature Biotechnology, Nature Methods, Nature Neuroscience, Nature Immunology y Nature Protocols.Todo el material se puede consultar en una web habilitada para ello.

El principal coordinador del nuevo macroproyecto, Manolis Kellis, del Massachusetts Institute of Technology (MIT, junto a Boston), amplía una metáfora clásica para explicar el concepto: "El proyecto genoma humano nos dio el libro de la vida que codifica a un ser humano. Todas nuestras células tienen una copia del mismo libro, pero cada una lee distintos capítulos, dobla la esquina de distintas páginas y subraya distintos párrafos y palabras. El epigenoma humano es esta colección de marcas situadas en el genoma de cada tipo celular, en la forma de modificaciones químicas del propio ADN, y en su empaquetamiento a gran escala".

La numerología del proyecto se escapa en seguida al ámbito de las grandes cifras: más de 100 tejidos primarios y tipos celulares, 2.800 experimentos cada uno a escala del genoma entero, 150.000 millones de sondas o fragmentos de ADN que cubren el genoma 3.000 veces. Pero, como suele ocurrir, estas grandes cifras sirven sobre todo para marear al lector, o para impresionar al financiador. El proyecto epigenoma, probablemente, se puede entender mejor por sus objetivos a medio plazo, que se pueden expresar en términos más cualitativos.

Los investigadores de todo el mundo podrán a partir de ahora comparar la funcionalidad del genoma -qué genes están activos, activables o cerrados a conciencia- en cada tejido y tipo celular del cuerpo, consiguiendo un entendimiento profundo de lo que hace diferente a una célula del corazón de una del hígado, o de la piel, o del cerebro. Y también dispondrán de una referencia normal con que comparar las distintas células y tejidos de sus pacientes, revelando así cuáles son los elementos de control que causan su enfermedad en cualquier tejido u órgano.

Ya en esta fase inicial, los investigadores han asociado las variantes genéticas conocidas (variaciones en la propia secuencia del ADN gattacca....) con su funcionalidad en tipos celulares específicos. Por ejemplo, se sabía que cierta variante genética se asocia con una alta o baja estatura, pero no a qué se debe ese efecto; ahora se ha podido ver que esa variación está activa (o tiene efectos sobre la actividad de ciertos genes) en las células madre, que así mantienen durante más o menos divisiones celulares su capacidad de proliferación.

Del mismo modo, los científicos ya pueden ver que las variantes genéticas asociadas a la diabetes de tipo 1, la artritis reumatoide y la esclerosis múltiple están activas en las células del sistema inmune. Esto es lógico, puesto que esas tres enfermedades pertenecen a la categoría autoinmune, es decir, que están causadas por un funcionamiento anómalo o excesivo de las defensas, que se dedican atacar a las células pancreáticas, articulares o nerviosas del propio paciente. Pero la lógica no sirve para encontrar tratamientos, y lo que tenemos ahora son datos duros que sí lo permitirán.

En la misma línea, las variantes genéticas asociadas con la presión arterial están activas en las células del corazón; las asociadas con un alto nivel de colesterol -y por tanto con una probabilidad incrementada de infarto- funcionan en el hígado, como las asociadas a los trastornos metabólicos. Todo esto tiene su lógica también, desde luego, pero de nuevo son los datos duros, y no la pura lógica, la que permitirá avanzar en el conocimiento de estas enfermedades y buscar tratamientos eficaces.

Un buen ejemplo de cómo el epigenoma puede ayudar a la medicina es el alzhéimer. Puesto que se trata de una enfermedad neurodegenerativa -que va matando neuronas del cerebro progresivamente-, cabría esperar que las variantes genéticas que lo favorecen estuvieran activas en las neuronas, causando que estas células acumularan los depósitos de proteínas tóxicos que las van matando. Pero no es así. Esas variantes funcionan en las células del sistema inmune: en concreto en las células denominadas monolitos CD14. Esto cambia por completo la perspectiva para investigar tratamientos preventivos o paliativos del alzhéimer.

En cualquier caso, y como también ocurrió con la presentación del genoma humano en 2002, el epigenoma que se presenta ahora es sobre todo un recurso para la investigación, que revelará sus beneficios en años y décadas por venir. El ser humano, en la salud y la enfermedad, es hoy un poco más computable que ayer a esta misma hora.

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Un macroproyecto revela el mapa de los 'interruptores' del genoma

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Tras el genoma humano, llega el epigenoma humano. Lo que hace un gen no solo depende de su secuencia ( gattacca...), sino de otras cosas que se pueden pegar sobre ella (de ahí epi, literalmente "encima de"), como los grupos más sencillos de la química orgánica (metilo, -CH 3) y ciertas proteínas especializadas en empaquetar ADN (histonas).

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Debido a nuevos estudios se ha comprado que en cuanto a la obesidad, los genes tienen mayor influencia que por ejemplo la dieta y el deporte. Se analizó la zona del cuerpo donde más grasa se acumula, que resulta ser entre la cintura y la cadera. Con esto se puede averiguar que personas son más propensas a tener trastornos metabólicos como la diabetes. Es el primer paso hacia la identificación de genes que afectan a la obesidad. noticia del 13/02/15

esta es la noticia que hemos votado los del grupo como la mas interesante de esta quincena, ya que nos ha parecido curioso que la causa o factor relevante de la obesidad es la genética

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noticia quincenal grupo 7 del 9/02/15 al 22/02/15

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Irene Martínez/ La luz del sol daña la piel hasta en la oscuridad. 22/02/15

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Irene Martínez/ La luz del sol daña la piel hasta en la oscuridad. 22/02/15

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El sol daña el ADN hasta en la sombra, según unos investigadores tras analizar los efectos de la radiación ultravioleta en la piel. Sus conclusiones muestran que el daño genético que produce la radiación solar no se detiene cuando se deja de estar expuesto, sino que se prolonga durante horas aunque se esté en la más completa oscuridad.

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El daño en el ADN se prolonga durante horas después de haber tomado el sol, afirma un estudio. N. Papakyriazis

El sol daña el ADN hasta en la sombra. Esto que puede resultar paradójico es lo que mantiene un equipo internacional de investigadores tras analizar los efectos de la radiación ultravioleta (como la solar o la que emiten las cabinas de bronceado) en la piel. Sus conclusiones muestran que el daño genético que produce la radiación solar no se detiene cuando se deja de estar expuesto, sino que se prolonga durante horas aunque se esté en la más completa oscuridad.

Los daños en el ADN causados por la radiación solar son una de las principales causas del cáncer de piel, incluido el melanoma, que es menos común pero más agresivo que el resto. En España, al igual que en muchos otros países desarrollados, la incidencia de melanomas y otros cánceres de piel no deja de aumentar y se calcula que las variantes más graves podrían triplicarse en 15 años.

El origen del daño genético está en las mismas células que protegen la piel del sol: los melanocitos. Algunos estudios recientes ya habían apuntado a que la melanina que producen podría estar involucrada en el cáncer de piel. El nuevo estudio, realizado por investigadores en EE UU, Brasil y Francia y publicado en Science, demuestra que la melanina tiene también un efecto carcinogénico. Cuando los melanocitos de la piel reciben radiación ultravioleta, comienzan a añadirse letras adicionales a su ADN y provocando unas erratas que pueden disparar la aparición del cáncer. Analizando células de ratón y humanas, los investigadores han confirmado que ese tipo de daño no se detiene si se apaga la radiación ultravioleta, sino que las letras del código genético siguen acumulando erratas durante más de tres horas después. De hecho, hasta la mitad de todo el daño genético causado por la radiación se produce "a oscuras".

El trabajo detalla que el daño genético se origina por una especie de excitación química que altera el comportamiento de un electrón de la melanina. La energía que libera ese proceso daña el ADN y hace que, a pesar de estar a oscuras, siga acumulando erratas en un proceso idéntico al que sucede cuando la piel está al sol. En todo caso se trata de un primer paso en el esclarecimiento de este proceso que tendrá que ser ratificado en un mayor número de casos.

La tarde después

Las buenas noticias son que el proceso de degradación observado es lento. Esto puede ayudar a desarrollar una especie de "crema de la tarde después" con compuestos que pudieran frenar el daño en el ADN y evitar estos efectos retardados de la radiación solar o la de las cabinas bronceadoras, señalan los investigadores en su estudio. Uno de esos compuestos puede ser la vitamina E, argumentan.

Marisol Soengas, experta en melanoma del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, alaba la aportación del nuevo trabajo, aunque relativiza su alcance. "Lo más destacable es que desvela el mecanismo de cómo la melanina causa daño genético varias horas después", resalta. Ahora, dice, es necesario explorar este mecanismo en un mayor número de muestras y también en pacientes con diferentes tipos de pigmentación.

De momento, el daño genético desvelado es difícil de evitar, lo que, según los expertos, obliga a tomar más precauciones. "Los científicos han buscado durante mucho tiempo métodos para prevenir la aparición de cáncer de piel y los resultados de este estudio indican que las cremas solares deben intentar minimizar la exposición a los rayos UVB y UVA [ambos analizados en el estudio]", opina John-Stephen Taylor, investigador de la Universidad de Washington en San Luis (EE UU), en otro artículo también publicado en Science. También, alerta Soengas, es necesario "recordar los peligros de las cabinas de bronceado" que aumentan el riesgo de sufrir cáncer de piel y cuya luz ha sido calificada como un carcinógeno por la Organización Mundial de la Salud.

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La luz del sol daña la piel hasta en la oscuridad

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El sol daña el ADN hasta en la sombra. Esto que puede resultar paradójico es lo que mantiene un equipo internacional de investigadores tras analizar los efectos de la radiación ultravioleta (como la solar o la que emiten las cabinas de bronceado) en la piel.

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Cristian Collingwood/ Crece el número de variantes genéticas que influyen en la susceptibilidad a la lepra 19/02

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Cristian Collingwood/ Crece el número de variantes genéticas que influyen en la susceptibilidad a la lepra 19/02

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Un reciente estudio internacional en el que intervienen instituciones de EE.UU, China y Singapur, publicado en Nature Genetics, acaba de identificar seis nuevas variantes implicadas en la susceptibilidad a la infección por Mycobacterium leprae, además de revelar algunas claves sobre las enfermedades inflamatorias.

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La lepra o enfermedad de Hansen, causada por la infección con Mycobacterium leprae, es una enfermedad que afecta inicialmente a los tejidos superficiales, especialmente la piel y nervios periféricos para después evolucionar en una neuropatía periférica que puede tener consecuencias a largo plazo. La eficiencia del sistema inmune del paciente repercute en cómo se manifiesta la enfermedad, así como en su evolución. Prueba de ello es que la mayor parte de las 11 regiones del genoma implicadas en la susceptibilidad a la lepra incluyen genes relacionados con el sistema inmune. Estas 11 regiones, identificadas mediante estudios de asociación del genoma completo, no son suficientes para explicar todo el componente hereditario que se había estimado para la susceptibilidad a la lepra, por lo que todavía se esperaba encontrar más variantes implicadas.

Un reciente estudio internacional en el que intervienen instituciones de EE.UU, China y Singapur, publicado en Nature Genetics, acaba de identificar seis nuevas variantes implicadas en la susceptibilidad a la infección por Mycobacterium leprae, además de revelar algunas claves sobre las enfermedades inflamatorias.

Los investigadores llevaron a cabo un estudio de asociación del genoma en el que se analizó el ADN de más de 8.000 pacientes con lepra y 16.000 controles. En él, además de confirmar las regiones previamente descritas encontraron seis nuevos loci, que llevaron a identificar los genes BATF3, CCD88D y CIITA-SOCS1 como potenciales candidatos a tener un papel en la vulnerabilidad a sufrir la lepra.

Los investigadores evaluaron también la implicación que todas las regiones identificadas podían tener en otras enfermedades y encontraron su asociación con enfermedades inflamatorias y autoinflamatorias así como con rasgos asociados. Esto apunta a la existencia de mecanismos patológicos compartidos por una enfermedad infecciosa, como la lepra, y las enfermedades autoinflamatorias. Los autores concluyen el trabajo indicando que aunque a nivel intracelular la sensación molecular de una infección podría tener papeles patogénicos similares en la lepra y enfermedades autoinmunes, las rutas implicadas en los aspectos inmunes relacionados tienen papeles opuestos, lo que apoya la idea de que una respuesta inmune e inflamatoria fuerte es ventajosa a la hora de defenderse contra la infección, pero al mismo tiempo aumenta el riesgo a desarrollar una enfermedad autoinmune y enfermedades inflamatorias. Al igual que en otros estudios de asociación del genoma completo, el paso siguiente será analizar detenidamente las nuevas regiones identificadas para determinar cuáles son los genes implicados y cómo actúan, así como su impacto en las enfermedades autoinmunes.

Referencia: Liu H, et al. Discovery of six new susceptibility loci and analysis of pleiotropic effects in leprosy. Nat Genet. 2015 Feb 2. doi: 10.1038/ng.3212.

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Crece el número de variantes genéticas que influyen en la susceptibilidad a la lepra - Genética Médica

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La lepra o enfermedad de Hansen, causada por la infección con Mycobacterium leprae, es una enfermedad que afecta inicialmente a los tejidos superficiales, especialmente la piel y nervios periféricos para después evolucionar en una neuropatía periférica que puede tener consecuencias a largo plazo.

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Cristian Collingwood/ Mutaciones acumuladas en las células tumorales de niños con un síndrome de predisposición al cáncer 19/02

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Cristian Collingwood/ Mutaciones acumuladas en las células tumorales de niños con un síndrome de predisposición al cáncer 19/02

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El síndrome de cáncer por deficiencia en la reparación bialélica de errores en el emparejamiento del ARN también conocido como Síndrome de Turcot de tipo 1, es un síndrome infantil caracterizado por la aparición temprana de cáncer en múltiples órganos, principalmente tumores cerebrales o hematológicos y cáncer colorrectal, lo que tiene como consecuencia que muchos de los pacientes no lleguen a la edad adulta.

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El síndrome de cáncer por deficiencia en la reparación bialélica de errores en el emparejamiento del ADN (bMMRD, en sus siglas en inglés), también conocido como Síndrome Turcot de tipo 1, es un síndrome de predisposición al cáncer infantil caracterizado por la aparición temprana de cáncer en múltiples órganos, principalmente tumores cerebrales o hematológicos y cáncer colorrectal, lo que tiene como consecuencia que muchos de los pacientes no lleguen a la edad adulta. El bMMRD está causado por la presencia de mutaciones heredadas en las dos copias de uno de los genes implicados en la ruta molecular de reparación de errores en el emparejamiento del ADN (genes MMR), es decir, en uno de los mecanismos celulares que previenen la aparición de mutaciones durante la replicación del ADN.

Un estudio reciente publicado en Nature Genetics ha descubierto que los niños con bMMRD pueden desarrollar miles de mutaciones en muy poco tiempo, además de identificar el mecanismo por el que esto se produce: una mutación en las células tumorales en un gen clave para reparar los errores introducidos en el ADN durante su replicación.

En el trabajo, los investigadores analizaron, a nivel de secuencia y de expresión, el genoma de 17 muestras de cáncer hereditario obtenidas de 12 pacientes con bMMRD, y compararon las mutaciones identificadas con las incluidas en las bases de datos de más de 7.000 otros cánceres. Lo que encontraron fue que en todas las muestras obtenidas de tumores cerebrales malignos de los pacientes, se había producido una enorme cantidad de mutaciones puntuales, casi 8.000 de media en regiones codificantes, lo que supone más de 200 veces más mutaciones de las que se observan en otros cánceres pediátricos. Esta tasa de mutación no se debía a las mutaciones en los genes de reparación de errores en el emparejamiento del ADN que habían heredado los pacientes, sino a mutaciones somáticas en las enzimas polimerasas que participan en la síntesis de ADN y que con su actividad de prueba de lectura constituyen el segundo mecanismo celular de prevención de mutaciones durante el proceso de copia del material hereditario. Así, los autores reconocen la presencia de mutaciones patológicas en los genes de las polimerasas, POLE y POLD1, como el interruptor que activa la acumulación de mutaciones en las células tumorales de los pacientes.

" En otros síndromes de predisposición al cáncer como BRCA2 y el síndrome de Li Fraumeni, sabemos que existe una mutación genética que predispone al individuo al cáncer, pero no conocemos la mutación secundaria o gen conductor que provoca realmente la aparición del cáncer," indica Uri Tabori, investigador del Hospital Infantil de Toronto, Canadá y uno de los directores del trabajo. "Nuestros hallazgos indican cuál es el activador genético que provoca la gran oleada de mutaciones de cáncer en los pacientes con bMMRD. La mutación secundaria en la enzima polimerasa provoca una firma de mutaciones única que está presente en un 100% de los casos."

Los investigadores también estudiaron la evolución de aparición de mutaciones y concluyeron que en los pacientes con mutaciones bialélicas en genes MMR que presentan mutaciones en el gen de la polimerasa E, la capacidad de prevenir la aparición de mutaciones está completamente anulada, lo que da lugar a la acumulación de éstas sin control, hasta llegar a un límite (20.000 mutaciones en región codificante en menos de 6 meses) en el cual se compromete la supervivencia de la célula cancerosa. Este límite resulta crucial, ya que podría suponer el punto débil de las células tumorales. En este sentido, si se identificaran fármacos que empujaran a las células cancerosas más allá de su límite de carga mutacional, esto podría llevar a su muerte de una forma dirigida.

Mientras tanto, los resultados obtenidos en el estudio han permitido, por una parte, establecer cómo se desarrolla el cáncer asociado al bMMRD y por otra, tener una herramienta para detectar que niños tienen más riesgo a desarrollar múltiples cánceres, ya que la carga mutacional de los que tienen el síndrome de predisposición al cáncer descrito en el trabajo es muy alta. "Hemos sido capaces de describir cuántas mutaciones se desarrollan, cómo de rápido ocurren, cuántas mutaciones puede mantener el tumor y el tipo de mutación que tiene lugar, la cual hemos encontrado única para los cánceres bMMRD," afirma Adam Shlien, uno de los primeros autores del trabajo.

Referencia: Shlien A, et al. Combined hereditary and somatic mutations of replication error repair genes result in rapid onset of ultra-hypermutated ca ncers. Nat Genet. 2015 Feb 2. doi: 10.1038/ng.3202.

Fuente: http://www.nottingham.ac.uk/news/pressreleases/2015/february/study-sheds-new-light-on-aggressive-cancer-in-children.aspx

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Síndrome de predisposición al cáncer debido al cúmulo mutaciones

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El síndrome de cáncer por deficiencia en la reparación bialélica de errores en el emparejamiento del ADN (bMMRD, en sus siglas en inglés), también conocido como Síndrome Turcot de tipo 1, es un síndrome de predisposición al cáncer infantil caracterizado por la aparición temprana de cáncer en múltiples órganos, principalmente tumores cerebrales o hematológicos y cáncer colorrectal, lo que tiene como consecuencia que muchos de los pacientes no lleguen a la edad adulta.

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Cristian Colingwood/ Descubren claves de transmisión de la obesidad de madre a hijo

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Cristian Colingwood/ Descubren claves de transmisión de la obesidad de madre a hijo

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Científicos australianos descifraron un mecanismo clave en las cobayas que podría explicar la transmisión de la obesidad de madre a hijo y las dificultades que tiene una mujer obesa para quedarse embarazada

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El Informador :: Noticias de Jalisco, México, Deportes & Entretenimiento

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NUEVA YORK, ESTADOS UNIDOS.- Cuando Kathy Perusse se sometió a una operación para adelgazar y bajó 55 kilos, probablemente haya hecho algo más que mejorar su calidad de vida.

La mujer, que ya tenía dos hijos obesos, podría haber reducido las posibilidades de que los otros dos vástagos que dio a luz después de la operación heredasen su misma propensión a la gordura.

Algunas investigaciones hacen pensar que algo en el útero de una mujer puede determinar si sus hijos serán gordos. No es necesariamente una cuestión genética, sino un fenómeno misterioso, del que se sabe poco y al que los científicos le están buscando explicación.

''Se están acumulando pruebas de que éste es un tema que hay que investigar'', afirmó el doctor Matthew Gillman, de la facultad de medicina de Harvard y quien estudia las formas de prevenir la obesidad.

''Podría ser un factor importante'', agregó Robert Waterland, del Baylor College of Medicine de Houston, quien estudia este fenómeno en los ratones.

Rudy Leibel, experto en obesidad de la Columbia University, tiene sus dudas, pero admite que vale la pena estudiar el asunto, pues, de encontrarse un mecanismo biológico que incide en la gordura, se podrían buscar formas de evitar la obesidad.

Perusse, de 39 años, residente en Three Rivers, Quebec, mide 1.58 metros y llegó a pesar 129 kilos antes de la operación. No podía andar en bicicleta ni subir el segundo piso de su casa sin descansar.

Todavía está excedida de peso, pero ya no tiene esas limitaciones.

Sus dos hijos mayores, no obstante, libran una batalla contra la obesidad. Su hija de 22 años mide 1.60 metros y pesa 136 kilos, y no puede bañar a sus dos hijos, según Perusse. También tiene un hijo de 16 años que mide 1.72 y pesa 104 kilos .

Ambos nacieron antes de su operación. Sus dos hijas menores, de cuatro y siete años, nacieron después y hasta ahora tienen pesos normales. Perusse hace notar, no obstante, que sus hijos mayores también tenían pesos normales de niños.

La mujer apela a una dieta y ejercicios para combatir lo que llama ''genes malos'', incluidos los del padre, quien pesa 181 kilos. Dice que no es optimista.

Pero el doctor John Kral, del SUNY Downstate Medical Center de Nueva York, afirma que sus estudios indican que las mujeres que bajan de peso antes del embarazo podrían estar ayudando a que sus hijos no tengan tantos problemas de obesidad, por más que la gordura sea un asunto genético en su familia.

Kral y otros investigadores del Laval Hospital de Quebec observaron a niños de mujeres obesas nacidos antes y después de las operaciones para adelgazar y comprobaron que los nacidos después de las intervenciones tenían menos probabilidades de ser obesos.

Notaron asimismo que tenían menos grasa en la sangre y menos indicadores de futura diabetes.

Kral dice que las familias generalmente no cambian su dieta o su estilo de vida después de las operaciones, por lo que eso no puede explicar el fenómeno.

Añade que las operaciones estomacales hacen que a las mujeres les cueste más digerir y absorber las grasas y bajan los niveles de azúcar y de grasa en la sangre. Esto, a su vez, hace que mermen las calorías que le pasan a los fetos.

Bajar de peso antes del embarazo también ayuda.

Si bien todavía no hay explicaciones científicas para el traspaso de la obesidad de madre a hijo en el útero, una teoría lógica es que la obesidad de la madre afecte el peso del hijo al dar forma a los circuitos del cerebro que controlan el equilibrio entre las calorías que se consumen y las que se queman, según Waterland.

También es posible que la madre traspase una predisposición a producir más células que almacenan grasa.

Waterland especula que la obesidad podría afectar el funcionamiento de algunos genes y facilitar la acumulación de grasas.

En todo caso, mientras continúan las investigaciones, los científicos recomiendan a las mujeres obesas bajar de peso antes de quedar embarazadas y tratar de controlar el peso durante el embarazo.

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Estudian transmisión de obesidad de madre a hijo

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NUEVA YORK, ESTADOS UNIDOS.- Cuando Kathy Perusse se sometió a una operación para adelgazar y bajó 55 kilos, probablemente haya hecho algo más que mejorar su calidad de vida. La mujer, que ya tenía dos hijos obesos, podría haber reducido las posibilidades de que los otros dos vástagos que dio a luz después de la operación heredasen su misma propensión a la gordura.

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NOTICIA QUINCENAL DE OTROS GRUPOS DEL 9/02/15 AL 22/02/15

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Esta es la curiosa afirmación de un médico francés, el doctor Frédéric Saldmannasegura que eyacular 12 veces al mes reduce al 50% el riesgo de contraare una enfermedad cardiovascular.

Esta es la noticia que más interesante nos ha parecido porque es algo que todos los hombres pueden hacer y es algo común en la sociedad, y así se mejora la calidad de vida.

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"El mejor medicamento eres tú" es un libro práctico que repasa consejos prácticos para mejorar la salud - fotolia

El doctor Frédéric Saldmann ha afirmado a Efe que los hombres que eyaculan 12 veces al mes disminuyen en un 50 por ciento el riesgo de problemas cardiovasculares y sin son 21 veces, también al mes, se reduce en un tercio el riesgo de cáncer de próstata.

Este médico francés, cardiólogo, nutricionista y especialista en higiene en el Hospital Européen Georges-Pompidou de París, ha hablado con Efe con motivo del lanzamiento en España de su libro "El mejor medicamento eres tú. La salud está en tus manos".

Siguiendo con el sexo, y en relación con las mujeres, Saldmann explica que "aquellas que tienen menos relaciones sexuales son más propensas a desarrollar cáncer de mama que las que las practican de forma regular". Esto se debe, explica Saldmann, a que la hormona que se segrega durante el coito tiene un efecto protector sobre este tipo de cáncer.

Medios de autocuración

"El mejor medicamento eres tú", un éxito de ventas en Francia, es un libro práctico que repasa una serie de consejos naturales con el objetivo de demostrar que, en muchos casos, podemos evitar pasar por la consulta del médico.

El planteamiento del libro es que en el interior de las personas están los medicamentos que protegen y hacen que el cuerpo se mantenga sano. "Sé un emprendedor activo en salud", se aconseja.

Según el especialista "dentro del ser humano existen medios de autocuración sumamente potentes, basta con conocerlos para evitar numerosas enfermedades".

El cuerpo y la mente tiene recursos muy poderosos que casi nunca utilizamos, por ejemplo, señala, "cuando el corazón late a 150 latidos por minuto, pulsando en un punto concreto del cuello, el corazón pasa a latir a 60 latidos por minuto".

Saldmann ha recordado que gestos tan cotidianos como lavarse las manos antes de comer o después de ir al baño "nos van a ayudar a reducir en un 30 por ciento infecciones respiratorias y digestivas".

Un estudio realizado en la localidad de Barkley (Gran Bretaña), en el que él participó, ha demostrado que "un bol de cacahuetes puede llegar a contener 14 tipos de orina", lo que le lleva a subrayar que el aseo personal es vital.

"Dormir menos de siete horas es insuficiente"

El doctor también ha recalcado la importancia del descanso. "Dormir menos de siete horas es insuficiente", si el sueño es entrecortado "se puede sufrir falta de concentración, fatiga, estrés, depresión e incluso obesidad".

Por este motivo, Saldmann aconseja eludir cenas copiosas, hacer ejercicio antes de dormir, evitar la luz o darse una ducha fría para disminuir la tensión corporal y contribuir al sueño.

Un estudio llevado a cabo por investigadores británicos ha demostrado que "las personas que se levantan antes son más felices y gozan de mejor salud que aquellas que se despiertan más tarde".

La regulación del peso para evitar el exceso de kilos; el ayuno para mantenerse joven; conocer los gestos que curan y alivian; gestionar las situaciones de urgencia o entrenar el cerebro son otros de los aspectos que este libro desarrolla con el objetivo de mejorar la salud desde uno mismo.

Frédéric Saldmann es autor de numerosos bestseller entre los que destacan "On s'en lave les mains", "Le Grand ménage" o "Les nouveaux risques alimentaires".

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Un médico francés afirma que eyacular 12 veces al mes reduce un 50% los riesgos cardiovasculares

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El doctor Frédéric Saldmann ha afirmado a Efe que los hombres que eyaculan 12 veces al mes disminuyen en un 50 por ciento el riesgo de problemas cardiovasculares y sin son 21 veces, también al mes, se reduce en un tercio el riesgo de cáncer de próstata.

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Judit Martín/ Se modifican las manzanas genéticamente para que no se oxiden  y en Estados Unidos se aprueba su comercialización. 17/02

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Judit Martín/ Se modifican las manzanas genéticamente para que no se oxiden  y en Estados Unidos se aprueba su comercialización. 17/02

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Tras 5 años de investigación se han comercializado estas manzanas. Según el presidente de la compañía de estas manzanas, afirma que son las manzanas más seguras del mundo y la han denominado como "Manzana Ártica". Lo que han hecho para modificarla ha sido suprimir la enzima responsable del color marrón de la manzana cuando lleva un tiempo cortada.

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El perfil, que tienen todos los miembros de la casa real, recuerda la anécdota de que, con once años, Markle consiguió que una empresa de detergentes norteamericana cambiara sus anuncios sexistas. Sin embargo, no se menciona su carrera como actriz.

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NOTICIAS | 155, Venezuela, Final Champions League, Boda Real

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Toda la actualidad informativa: Últimas noticias sobre el artículo 155 en directo. Todo sobre los resultados de las Elecciones de Venezuela 2018, donde ha ganado Maduro. Última hora y todas las noticias sobre la Final de la Champions League en Lyon entre el Real Madrid y el Marsella.

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NOTICIA QUINCENAL TODOS LOS GRUPOS (12/01 AL 25/01)

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NOTICIA QUINCENAL TODOS LOS GRUPOS (12/01 AL 25/01)

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Irene Martínez/ La mitad de las mujeres con riesgo genético de cáncer de mama no lo sabe.16/02/15

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Irene Martínez/ La mitad de las mujeres con riesgo genético de cáncer de mama no lo sabe.16/02/15

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Mary-Claire King refelxion sobre el papel de la genética en la investigación oncológica y en las violaciones de derechos humanos .Su posterior trabajo en los cánceres humanos tuvo como consecuencia el descubrimiento del llamado gen del cáncer de mama, BRCA1, que transformó el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad.

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La genetista Mary-Claire King. WORLD SCIENCE FESTIVAL

Nunca ha existido una carrera científica parecida a la de Mary-Claire King. Hace años, en su tesis doctoral, llegaba a la conclusión de que los humanos y los chimpancés eran, desde el punto de vista genético, idénticos en un 99 % (una idea revolucionaria). Su posterior trabajo en los cánceres humanos tuvo como consecuencia el descubrimiento del llamado gen del cáncer de mama, BRCA1, que transformó el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad.

Aparte de sus investigaciones científicas tradicionales, King creó unas pruebas genéticas que ayudasen a determinar la identidad de las víctimas de la violencia policial en lugares como Ruanda y El Salvador. Y todo esto lo ha hecho siendo una madre soltera que ha criado a una hija.

King, de 68 años, trabaja ahora como genetista en la Universidad de Washington. Hablamos con ella en Nueva York después de que le concediesen el prestigioso premio Lasker. A continuación, ofrecemos una versión condensada y editada de esa entrevista.

Pregunta. ¿Cómo empezó a estudiar los aspectos genéticos del cáncer de mama?

Respuesta. De manera indirecta. A finales de la década de 1960, estudiaba Estadística en la Universidad de Berkeley. Fue allí donde hice un curso de genética, me enamoré de la disciplina, cambié de especialidad y nunca volví la vista atrás. Justo después de terminar el doctorado, me fui a Chile a dar clases, pero el golpe militar de septiembre de 1973 puso fin a aquello. Algunos de mis estudiantes no sobrevivieron. Me fui poco después. A principios de 1974, ya de vuelta en la zona de la bahía de San Francisco, buscaba trabajo y tuve la suerte de que me ofreciesen uno en la Universidad de California, para estudiar el cáncer de mama.

Por supuesto, el cáncer de mama no era mi especialidad. Pero pensé que la genética, la biología evolutiva y la estadística podrían aportar algo a la guerra contra el cáncer que acababa de empezar. Y mi mejor amiga de la infancia había muerto de cáncer. Quería intentarlo.

P. En la década de 1970, ¿cuál era la teoría predominante sobre las causas del cáncer de mama?

R. La teoría predominante era que el cáncer era vírico. Yo pensaba que la herencia genética tenía que influir, al menos en algunas familias. Por suerte para mí, el Instituto Nacional del Cáncer estaba estudiando los anticonceptivos orales y entrevistando a 1.500 mujeres con cáncer de mama. Pregunté si se podían añadir al estudio algunas preguntas sobre los antecedentes familiares. ¿Tenían las pacientes familiares cercanas con cáncer de mama? ¿Y con cáncer de ovario?

Luego planteé una pregunta estadística: "¿Se concentran los casos de cáncer en ciertas familias más de lo que sería de esperar si apareciesen por azar?". La respuesta fue que sí. De todas las explicaciones posibles, la más probable desde el punto de vista estadístico era que un gen con mutaciones fuese el responsable del cáncer de mama en, aproximadamente, el 4 % de los casos.

Pero el gen era una hipótesis. La mejor manera de demostrar que existía era encontrarlo. En 1990, mi grupo publicó la prueba de que el gen, al que llamamos BRCA1, se ubicaba en el cromosoma humano 17. El artículo fue el pistoletazo de salida de una carrera por clonar el gen, en laboratorios públicos y privados, entre ellos el mío.

P. Tras clonar el gen, Myriad Genetics consiguió una patente sobre él. ¿Cómo se sintió al lograrlo?

R. Me sentí tremendamente aliviada cuando se clonó el BRCA1. Significaba que podíamos seguir comprendiendo el modo en que las mutaciones en él provocaban cáncer de mama. Pero durante los meses siguientes, el asunto de la patente se convirtió en un auténtico problema. Myriad exigía el uso exclusivo del BRCA1.

Las anteriores patentes genéticas habían obtenido permisos no exclusivos y no habían trastocado la forma de usar los genes en la investigación o el diagnóstico. Pero la prueba de Myriad costaba más de 3.000 dólares y solo había un sitio en el que poder hacerla. A muchas mujeres, el seguro no les cubría la prueba, y era demasiado cara para que pudieran costeársela por su cuenta.

P. ¿Esta exclusividad de la patente fue un obstáculo para la investigación?

R. Hubo un momento en que recibí una carta de requerimiento del departamento legal de Myriad pidiéndome que dejase de estudiar el BRCA1. Por entonces, mi laboratorio estaba en la Universidad de Washington, en Seattle. Desde la oficina de nuestro fiscal general estatal, escribieron a la empresa diciéndole que yo trabajaba en ese campo desde 1974, que llevaba a cabo una investigación financiada con fondos públicos y que no estaba comercializando ninguna prueba (ni nada parecido). La oficina del fiscal también dijo que me representaría si la empresa insistía. No volví a saber más del asunto.

P. ¿Cómo se sintió cuando, en 2013, el Tribunal Supremo decidió...

R. ¿Acabar con la patente? ¡Me sentí de maravilla! Los nueve miembros del tribunal decidieron, por unanimidad, que los genes eran productos naturales y no podían patentarse. Desde entonces, la prueba se ofrece en muchos más sitios y el precio se ha reducido considerablemente.

P. Hace poco, ha publicado un artículo en la revista médica JAMA en el que propone que todas las mujeres de más de 30 años se hagan esta prueba.

R. Creo que a todas las mujeres deberían ofrecerles las pruebas del BRCA1 y el BRCA2 cuando tengan unos 30 años, como parte de la atención médica rutinaria. Alrededor de la mitad de las mujeres que heredan mutaciones en el BRCA1 o el BRCA2 no tiene antecedentes familiares de cáncer de mama u ovario, y no tienen ni idea de que son portadoras de mutaciones que causan cáncer.

La mayoría de los cánceres de mama u ovario hereditarios pueden prevenirse, si quienes tienen la mutación lo saben. Claro está que la solución no es agradable. Hay que extirpar los ovarios y las trompas de Falopio cuando la mujer tiene unos 40 años, a fin de eliminar casi todo el riesgo de padecer cáncer de ovario y reducir el de cáncer de mama aproximadamente a la mitad. Algunas mujeres optan también por una mastectomía preventiva para reducir el riesgo de cáncer de mama casi a cero.

P. Usted ha ayudado a que empiecen a usarse pruebas genéticas para reparar violaciones de los derechos humanos.

R. En 1983, me contrató un grupo de mujeres argentinas -las Abuelas de la Plaza de Mayo- que querían encontrar a sus nietos raptados. Durante la dictadura militar de Argentina, entre 1975 y 1983, hubo miles de jóvenes de izquierdas "desaparecidos". Algunos de estos jóvenes adultos tenían bebés y algunas de las jóvenes estaban embarazadas cuando se las llevaron. Los bebés fueron entregados a parejas que tenían vínculos con los militares. Las abuelas querían identificar a esos niños.

P. ¿Cómo fue capaz de hacerlo?

R. El ADN mitocondrial se hereda solo por vía materna y es muy variable. Era la herramienta perfecta para relacionar a un niño con su familia materna. Las abuelas han reunido a más de un centenar de niños con sus familias, el último hace solo unos meses.

© 2015 New York Times News Service

Traducción de News Clips.

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"La mitad de las mujeres con riesgo genético de cáncer de mama no lo sabe"

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Nunca ha existido una carrera científica parecida a la de Mary-Claire King. Hace años, en su tesis doctoral, llegaba a la conclusión de que los humanos y los chimpancés eran, desde el punto de vista genético, idénticos en un 99 % (una idea revolucionaria).

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Judit Martín/ Resulta que el factor más relevante de la obesidad es la genética. 13/02

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Judit Martín/ Resulta que el factor más relevante de la obesidad es la genética. 13/02

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Debido a nuevos estudios se ha comprado que en cuanto a la obesidad, los genes tienen mayor influencia que por ejemplo la dieta y el deporte. Se analizó la zona del cuerpo donde más grasa se acumula, que resulta ser entre la cintura y la cadera. Con esto se puede averiguar que personas son más propensas a tener trastornos metabólicos como la diabetes. Es el primer paso hacia la identificación de genes que afectan a la obesidad.

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Más relevante que la dieta o incluso el deporte. La genética ha resultado ser el factor más importante de cara a la propensión a ganar peso y ser obesos. Así lo confirman dos nuevos estudios publicados en la revista Nature y que explicarían por qué algunas personas tienden a engordar con tanta facilidad. La clave, está en los genes.

Todos conocemos personas que a pesar de comer en cantidad, no suelen engordar nada o prácticamente nada; por contra, también existen las personas que engordan con una facilidad pasmosa aun sin ingerir tamañas cantidades. ¿Por qué sucede esto? Sendos estudios explican las razones.

Los científicos, procedentes de diversas instituciones y miembros del Consorcio de Investigación Genética de Rasgos Antropométricos (GIANT), analizaron muestras genéticas de más de 300.000 personas, con objeto de analizar la variación genética y su relación con la obesidad. Los resultados revelaron más de 140 posiciones en todo el genoma que influyen en algunos rasgos de la obesidad, tres veces más que las conocidas hasta ahora.

En el primer estudio, los expertos analizaron dónde se almacenaba la grasa en el cuerpo, concretamente centrándose en el ratio de la circunferencia de la cintura y la cadera. Tener la cintura más grande que la cadera hace a las personas más propensas a sufrir trastornos metabólicos como la diabetes o problemas cardiovasculares. Los resultados mostraron que las localizaciones genéticas asociadas con depósitos de grasa se vinculaban con genes previamente relacionados con la creación del tejido adiposo o grasa.

"Averiguar qué genes influyen en el lugar donde se deposita la grasa ayudaría a entender la biología de la resistencia a la insulina, el síndrome metabólico y las enfermedades del corazón. Se trata de un primer paso hacia la identificación de genes adicionales que afectan a la obesidad. En el futuro, algunos de estos genes pueden ser buenos objetivos para el desarrollo de fármacos", explica a Sinc Karen Mohlke, líder de este estudio.

En el segundo estudio, el foco fue el índice de masa corporal o IMC. Tras idénticas pruebas, descubrieron 97 regiones en el genoma que influían en la inclinación hacia la obesidad. "Nuestro trabajo demuestra claramente que la predisposición a la obesidad y el aumento del IMC no se debe a un solo gen o cambio genético. El gran número de genes implicados hace menos probable que una sola estrategia funcione para todo el mundo ", explica Elizabeth Speliotes, bioinformática de la Universidad de Michigan y líder del segundo estudio.

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La genética es el factor más importante en la obesidad

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Más relevante que la dieta o incluso el deporte. La genética ha resultado ser el factor más importante de cara a la propensión a ganar peso y ser obesos. Así lo confirman dos nuevos estudios publicados en la revista Nature y que explicarían por qué algunas personas tienden a engordar con tanta facilidad.

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Irene Martínez/Descubierto un gen responsable de los cánceres de próstata más agresivos. 10/02/15

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Irene Martínez/Descubierto un gen responsable de los cánceres de próstata más agresivos. 10/02/15

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Se ha descubierto un gen responsable de los canceres de próstata más agresivos. El gen encontrado tiene el nombre de GATA2, especialmente activo en estos tumores más peligrosos. El GATA2 es un gen relacionado con la diferenciación y desarrollo de los organismos eucariotas, también se ha vinculado a algunos cánceres de sangre y pulmón. Los investigadores han descubierto una ruta, una cascada de procesos que empieza en el GATA2 (por eso lo llaman gen maestro), y que llega a las fases que influyen en la proliferación celular.

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Josep Domingo-Domenech en su laboratorio del Mount Sinai de Nueva York. Hospital Monte Sinaí (Nueva York)

El cáncer de próstata es el más frecuente en varones en España (27.800 diagnósticos en 2012, según los datos de la Sociedad Española de Oncología Médica, Seom). Aunque la mayoría tiene un tratamiento sencillo, es el tercer cáncer por mortalidad en hombres, con 5.481 fallecimientos en 2012, solo por detrás de las neoplasias colorrectales y de pulmón. Ello se debe a que hay un 15% especialmente agresivo (los llamados cánceres resistentes a la castración), indica el oncólogo del Mount Sinai de Nueva York Josep Domingo-Domenech, que es investigador principal de un equipo que ha encontrado un gen, el GATA2, especialmente activo en estos tumores más peligrosos. Han publicado el trabajo en Cancer Cell, en la que es portada.

El GATA2 es un gen relacionado con la diferenciación y desarrollo de los organismos eucariotas (que tienen células complejas como las de los humanos), que también se ha vinculado a algunos cánceres de sangre y pulmón. En este caso los investigadores han descubierto una ruta, una cascada de procesos que empieza en el GATA2 (por eso lo llaman gen maestro), y que llega a las fases que influyen en la proliferación celular.

Esas reacciones en cadena involucran en cada paso a nuevos genes (o a sus proteínas, que es lo que de verdad actúa). En esa sucesión de procesos es importante el IGF2, otra de las proteínas (en este caso, un factor de crecimiento) involucradas. Y lo es, entre otras causas, porque ya hay fármacos que son bien tolerados por las personas y que lo inhiben. "El problema es que no basta con parar el cáncer; hay que rematarlo", ejemplifica Domingo-Domenech para explicar que el uso de esos medicamentos no baste para curar o combatir este cáncer. La idea es mezclarlo con quimioterapia. "Estamos en el proceso de diseñar el estudio clínico para probar en breve la combinación en pacientes y nos gustaría que en este estudio participaran centros hospitalarios españoles", dice el oncólogo.

Pero el descubrimiento del gen es solo una parte de los avances del grupo de Domingo-Domenech, quien resalta que entre los firmantes del artículo hay otros ocho científicos españoles que trabajan en centros estadounidenses. Parte importante del desarrollo cuenta con una ayuda extra: la posibilidad de fabricar ratones que tengan el mismo tumor que el paciente. "Esto ya se conocía, pero nosotros hemos conseguido hacerlo de una manera mucho más sencilla". Para sembrar un tumor en un animal, había que practicar una cirugía al enfermo para obtener sus células malignas. "Esto era costoso y peligroso, y no siempre se podía hacer", explica el médico. Lo que el equipo ha logrado es conseguir las células tumorales de la sangre periférica de los pacientes. "Es un procedimiento bastante simple y barato", afirma. Para pescar esas células se usan marcadores de superficie, que identifican cuáles son oncológicas y cuáles no. Luego, con el resultado de esta selección, se inocula a los ratones para que generen el cáncer.

Las ventajas de este procedimiento son varias. "Se trata de auténtica medicina personalizada", dice el investigador, ya que "cada paciente podrá tener un ratón avatar", con exactamente su cáncer. Además, el proceso se puede repetir las veces que haga falta. "Muchas veces se toma una muestra del paciente al principio, cuando tiene un tumor primario, pero si este progresa y maligniza, no lo tenemos y, además, puede ser que el enfermo esté tan débil que no se pueda tomar una muestra otra vez".

Con la generación de ratones con el mismo cáncer que cada paciente, se pueden probar en él los tratamientos antes de dárselos al paciente. "Ahora que se habla tanto de lo caros que son los fármacos, es una medida de auténtico ahorro, porque se evita darles medicamentos que no les van a servir", afirma Domingo-Doménech. La técnica es "tan simple que ya se está probando para usarla en los otros cánceres más frecuentes, como el de mama, pulmón y colon", dice.

Este método está muy relacionado con la llamada biopsia líquida, que consiste en hacer el seguimiento de un tumor a partir de las células en la sangre. Según dijo Eduardo Díaz-Rubio, jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, en unas jornadas sobre cáncer que organizó el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) la semana pasada, esta técnica de las biopsias líquidas es una de las herramientas más potentes que se espera que se incorporen al tratamiento de cáncer.

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Descubierto un gen responsable de los cánceres de próstata más agresivos

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El cáncer de próstata es el más frecuente en varones en España (27.800 diagnósticos en 2012, según los datos de la Sociedad Española de Oncología Médica, Seom). Aunque la mayoría tiene un tratamiento sencillo, es el tercer cáncer por mortalidad en hombres, con 5.481 fallecimientos en 2012, solo por detrás de las neoplasias colorrectales y de pulmón.

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Ariadna Sanz/ Células madre con memoria: el futuro contra el cáncer

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Ariadna Sanz/ Células madre con memoria: el futuro contra el cáncer

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El sueño de destruir el cáncer con células del sistema inmune programadas para atacar a los tumores ha dado un paso de gigante. La gran esperanza se llama “célula madre T de memoria” (TSCM), y es un tipo radicalmente nuevo de glóbulo blanco del sistema inmune que reúne las dos propiedades ideales: por un lado son células madre, y por tanto tienen la capacidad de autorrenovarse de manera indefinida; y por otro tienen memoria inmunológica, por lo que conservan, también indefinidamente, su capacidad para actuar contra un agente infeccioso concreto o un tumor específico. Científicos de Milán han demostrado que pueden subsistir al menos 12 años en el cuerpo de 14 pacientes.

9/2/15

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Linfocitos T (en naranja), adheridos a una célula tumoral. MSKCC

El sueño de destruir el cáncer con células del sistema inmune programadas para atacar a los tumores ha dado un paso de gigante. La gran esperanza se llama "célula madre T de memoria" (T SCM), y es un tipo radicalmente nuevo de glóbulo blanco del sistema inmune que reúne las dos propiedades ideales: por un lado son células madre, y por tanto tienen la capacidad de autorrenovarse de manera indefinida; y por otro tienen memoria inmunológica, por lo que conservan, también indefinidamente, su capacidad para actuar contra un agente infeccioso concreto o un tumor específico. Científicos de Milán han demostrado que pueden subsistir al menos 12 años en el cuerpo de 14 pacientes.

El pequeño ensayo clínico no había sido planeado para este fin -las células T SCM ni siquiera habían sido descubiertas hace 12 años, cuando la prueba comenzó-, sino para probar la seguridad de una técnica de terapia génica contra un tipo de inmunodeficiencia hereditaria (SCID, o enfermedad de los niños burbuja). Pero Luca Biasco, Serena Scala, Alessandro Aiuti y sus colegas del Instituto Científico San Raffaele, en Milán, han encontrado una forma brillante de reciclar el ensayo para obtener unos datos esenciales en la lucha contra el cáncer.

Los resultados se presentan en Science Translational Medicine, la publicación que la revista Science reserva para las investigaciones que tienen una evidente o inmediata aplicación a la práctica clínica. El subíndice del término T SCM significa stem cell memory, o células madre de memoria. La T viene de mucho antes: los linfocitos, o glóbulos blancos de la sangre, son las células encargadas de la respuesta inmune, y se dividen en linfocitos B (que producen los anticuerpos que andan sueltos por la sangre) y linfocitos T, que montan un tipo menos popular pero más importante de defensa: la inmunidad celular, por la que ciertas células especializadas se tragan, literalmente, a los agentes infecciosos y a otras cosas que consideren raras, incluidas en ocasiones las células tumorales.

"Las terapias basadas en células T", explica a EL PAÍS Luca Biasco, primer autor del trabajo, "representan una de las estrategias terapéuticas más avanzadas y prometedoras para el tratamiento del cáncer; esta tecnología está basada en la modificación genética de las células T para redirigir su actividad contra las células tumorales; un tipo de célula T como las T SCM, que son capaces de mantener su capacidad de autorrenovación y de diferenciación por muchos años, pueden aportar un reservorio de células T capaz de patrullar por el sistema inmune y activarse eficazmente en caso de recidiva del tumor, para mantener una respuesta inmune secundaria eficiente".

Nadie tenía ni idea sobre la mera existencia de las células T SCM hasta 2011. Pero su descubrimiento, especialmente después de este trabajo, las hacen muy relevantes para diseñar nuevas estrategias útiles para la medicina. "Aportamos evidencias de que la ingeniería genética de células T puede ser segura incluso a largo plazo", explica Biasco. "Y además demostramos por primera vez de que las células T SCM con los genes corregidos en el laboratorio pueden implantarse activamente en la médula ósea de los seres humanos; esto abre la posibilidad de explotar las células T SCM modificadas genéticamente para las terapias basadas en el sistema inmune".

Los pacientes empezaron el ensayo clínico en un estudio pionero de terapia génica contra una inmunodeficiencia congénita dirigido en 1995 por Claudio Bordignon, también en el San Raffaele de Milá. Las células T de estos pacientes fueron extraídas, y su deficiencia fue corregida en el laboratorio infectándolas con un gen correcto introducido dentro del ADN de un virus capaz de integrarse en el genoma de las células humanas (un retrovirus, de la familia del virus del sida).

Estos retrovirus se integran en el genoma humano más o menos al azar, y por tanto cada célula humana que ha recibido el virus tiene una firma molecular característica, formada por los extremos del ADN del virus unidos a su contexto de ADN humano. Este es el marcador que Biasco y sus colegas han aprovechado para identificar y analizar a las células T que siguen circulando por la sangre de los pacientes 12 años después.

¿Oportunismo? Sí, pero de un tipo que promete abrir un nuevo continente para la biomedicina del cáncer.

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Células madre con memoria: el futuro contra el cáncer

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El sueño de destruir el cáncer con células del sistema inmune programadas para atacar a los tumores ha dado un paso de gigante.

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Corregido el padlet hasta día de hoy final de evaluación.22/03/15

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Corregido el padlet hasta día de hoy final de evaluación.22/03/15

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Las noticias de grupo las he revisado, pero salvo una semana, no están vinculadas a las noticias. Las individuales de la última quincena están incompletas

Rafa

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Judit Martín/ Se pueden regenerar corazones con células madre. 29/01

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Judit Martín/ Se pueden regenerar corazones con células madre. 29/01

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Se ha experimentado con células madre para corazones que habían sufrido un infarto y se ha mejorado la técnica permitiendo que los tejidos del corazón se regeneren. De momento las personas que han sido experimentadas tienen resultados favorables.

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Imágen de células madre cardiacas humanas empleadas en la fase de experimentación previa en ratones. HOSPITAL GREGORIO MARAÑON / CORETHERAPIX

El tratamiento del infarto es una de las parcelas que ha concentrado más esfuerzos y más esperanzas para aprovechar la capacidad regeneradora de las células madre. Sin embargo, desde que en 2001 se ensayó por vez primera, los resultados han sido muy desiguales y siguen estando lejos del uso clínico. El Hospital Gregorio Marañón de Madrid ha presentado este viernes una nueva vía para reparar corazones lesionados que da respuesta a algunos de los grandes problemas detectados en estos últimos 14 años. Ataca a la lesión cuando aún se puede despertar la respuesta regeneradora y emplea las células madre adultas del corazón, teóricamente, las idóneas.

La estrategia empleada hasta ahora, que usaba como materia prima de la terapia a células madre del propio paciente, obligaba a esperar entre cuatro y ocho semanas para poder procesarlas y tratar al enfermo. Los investigadores han recurrido a células obtenidas de donantes, que pueden ser almacenadas y, así, disponer de ellas en el momento idóneo, entre los 5 y los diez días después del infarto, para inyectarlas a través de la red vascular, de forma que colonicen la zona afectada, impulsen la producción de nuevo tejido y mejoren la función cardiaca.

Esta misma estrategia, probada en cerdos, ha ofrecido "resultados muy buenos", como traslada a este diario Francisco Fernández-Avilés, el jefe de servicio de cardiología del Gregorio Marañón, tras la presentación este viernes del ensayo en el que participarán 55 pacientes para evaluar la técnica. En su desarrollo han participado la Universidad Católica de Lovaina y el Hospital Saint Louis de París. Además, colaboran una decena de grupos españoles, tanto de hospitales y como de centros de investigación. Entre ellos, la empresa española de tecnología Coretherapix, que ha desarrollado el tratamiento, y que pertenece al Grupo Genetrix, dirigido por la exministra de Ciencia Cristina Garmendia.

De momento, ya se han tratado siete personas cuya evolución es "muy favorable pese a que presentaban una grave afectación del tejido cardiaco".

La respuesta en la atención al infarto, la primera causa de muerte en hombres, ha evolucionado hasta reducir los fallecimientos del 15% hace 15 años al 5% actual en las áreas de salud con mejor respuesta. Sin embargo, lo más frecuente es que los pacientes desarrollen una insuficiencia cardiaca que les acompañará toda la vida y, en muchas ocasiones, de mal pronóstico, que obligará a reingresos continuos. "Para estos casos, no se vislumbran innovaciones quirúrgicas o farmacológicas en los próximos 10 o 15 años", explica Fernández-Avilés.

De ahí la esperanza que levantó el tratamiento con células madre para evitar o reducir las lesiones que provoca el infarto de miocardio. Pero la terapia regenerativa no es siempre eficaz. Si se aplica de forma inmediata al episodio cardiaco, la inflamación mata a las células regeneradoras trasfundidas. Si se aplica demasiado tarde, la cicatriz ya se ha consolidado. Fernández-Ávila explica que existe una ventana que va del quinto al décimo día posterior al infarto. Este es el momento en el que, aunque se hayan destruido las células musculares, "aún se preserva la estructura extracelular que da soporte a las células", por lo que las células madre son capaces de regenerar el corazón, reducir la cicatriz y prevenir una futura la insuficiencia cardiaca.

Frente a otros abordajes, en los que se han empleado células madre obtenidas de médula ósea, sangre periférica o grasa, el grupo del Gregorio Marañón emplea células madre cardiacas. Por su perfil similar al tejido que tienen que regenerar son las más indicadas. Pero poder hacerlo no ha sido fácil. Este tipo celular es muy escaso y es complejo hacer proliferar cultivos en el laboratorio. Coretherapix lo ha logrado hasta alcanzar las poblaciones suficientes que necesitan los pacientes. En los ensayos, se han trasfundido 35 millones de células por enfermo.

En contra de lo que se podía suponer, hasta el momento y pese a tratarse de células con un perfil de compatibilidad distinto, los pacientes no han manifestado muestras de rechazo a las células reparadoras trasfundidas.

José Ramón González-Juanatey, presidente de la Sociedad Española de Cardiología, insiste en que "aún está distante" la aplicación clínica de todos estos ensayos que se llevan sucediendo desde principios de la década pasada, aunque admite que, después de haber dado muestras de haber perdido impulso, los trabajos con células madre para tratar infartos "se están reactivando". En todo caso, este cardiólogo es cauto respecto a las técnicas que consisten en la infusión de células sin más. "Yo creo que la vía pasa por ayudar con factores de crecimiento, y más a largo plazo, por conseguir despertar la capacidad autónoma de regeneración del corazón".

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Nueva vía para regenerar corazones infartados con células madre

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El tratamiento del infarto es una de las parcelas que ha concentrado más esfuerzos y más esperanzas para aprovechar la capacidad regeneradora de las células madre. Sin embargo, desde que en 2001 se ensayó por vez primera, los resultados han sido muy desiguales y siguen estando lejos del uso clínico.

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Judit Martin/ Se crea un embrión de tres ‘padres’ genéticos. 03/02

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Judit Martin/ Se crea un embrión de tres ‘padres’ genéticos. 03/02

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Lo que ocurre es que una mujer que no puede tener hijos por alguna enfermedad genética, ha podido ser embarazada gracias a un donante de esperma y una donante de óvulos. Por tanto, son como 3 padres biológicos ya que dos aportan las células reproductoras pero es otra mujer la que lleva el embarazo y pare al nuevo ser humano.

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El Parlamento británico aprueba el procedimiento de reproducción asistida para evitar la transmisión de enfermedades degenerativas.

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NOTICIA QUINCENAL GRUPO 7 (12/01 AL 25/01)

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NOTICIA QUINCENAL GRUPO 7 (12/01 AL 25/01)

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Cristian Collingwood. El misterio del 'yeti' continúa: los análisis de ADN revelan que no es primo de un antiguo oso polar. 

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Cristian Collingwood. El misterio del 'yeti' continúa: los análisis de ADN revelan que no es primo de un antiguo oso polar. 

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Las pruebas muestran que no es una subespecie de oso polar que se creía extinta ni tampoco un híbrido de oso polar y oso pardo.Una nueva investigación muestra cabellos que probablemente pertenezcan a una subespecie de oso pardo; es poco probable que el 'yeti' venga de la familia de los primates. noticia del 01/02/15

hemos elegido esta noticia como la mas interesante de la segunda quincena del grupo ya que nos a parecido curioso el caso del origen del yeti

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Ariadna Sanz/ Un cerebro recuperado contra las enfermedades neurológicas

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Ariadna Sanz/ Un cerebro recuperado contra las enfermedades neurológicas

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El investigador español Albert Quintana lleva años intentando descifrar la causa de enfermedades neurológicas de este tipo, que afectan especialmente a niños. Aunque nadie sabe por qué, estas dolencias atacan selectivamente a algunas neuronas en algunas partes del cerebro y no a otras, a pesar de que en principio todas ellas deberían caer pues llevan el mismo daño genético en sus mitocondrias. Conocer exactamente cuáles mueren y por qué podría ayudar a buscar un tratamiento contra ellas. Y Quintana cree poder hacerlo.

3/02/15

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Albert Quintana, en el centro, junto al resto de su equipo en la Universidad de Washington Kenneth Low

Cada célula del cuerpo es un pequeño ser sediento de energía. Por eso dentro de ellas hay centrales energéticas llamadas mitocondrias que producen el combustible necesario para vivir. Cuando esas centrales sufren defectos genéticos, las células se quedan sin sustento, empiezan a morirse y desatan una serie de dolencias progresivas, incurables y en muchos casos fatales. Estas enfermedades mitocondriales abarcan cientos de patologías raras, pero juntas afectan a uno de cada 5.000 nacimientos, una tasa comparable a la de algunos tumores infantiles. El cerebro, uno de los órganos que más energía necesitan, es también uno de los más castigados.

El investigador español Albert Quintana lleva años intentando descifrar la causa de enfermedades neurológicas de este tipo, que afectan especialmente a niños. Aunque nadie sabe por qué, estas dolencias atacan selectivamente a algunas neuronas en algunas partes del cerebro y no a otras, a pesar de que en principio todas ellas deberían caer pues llevan el mismo daño genético en sus mitocondrias. Conocer exactamente cuáles mueren y por qué podría ayudar a buscar un tratamiento contra ellas. Y Quintana cree poder hacerlo.

"Hemos desarrollado un sistema que nos permite ver qué sucede dentro de las neuronas a nivel genético y mitocondrial", explica este biólogo, que actualmente trabaja en la Universidad de Washington (EE UU). El sistema usa un ratón modificado genéticamente que padece el síndrome de Leigh, una enfermedad neurológica que sufren los niños por fallos en sus mitocondrias. Estos problemas genéticos provocan daño progresivo en el cerebro, debilidad muscular, problemas de coordinación y fallos respiratorios a muy temprana edad. "En muchos casos esta enfermedad es como una sentencia para un niño", resalta Quintana. Hace algo más de un año, el grupo en el que investigaba consiguió revertir el daño neuronal en sus ratones y alargar su vida usando rapamicina, un fármaco que se suele emplear en humanos para evitar rechazos tras un trasplante. Ahora, el siguiente paso en esta investigación se dará en España.

A sus 36 años, Quintana ha sido uno de los 19 investigadores españoles que acaban de recibir una Starting Grant del Consejo Europeo de Investigación. Se trata de una de las ayudas para científicos jóvenes más prestigiosas y competitivas de la Unión Europea. Su financiación de 1,5 millones de euros durante cinco años permite que, cada año, los elegidos puedan establecer su propio grupo y consolidar su línea de investigación. Quintana ya dirigía su propio grupo en Seattle, pero en primavera se mudará con parte de él a la Universidad Autónoma de Barcelona.

Posible tratamiento

"Esta ayuda te permite llevarte a toda la gente contigo, incluso mejorar tu equipo", resalta Quintana, que también ganó en la convocatoria de 2012 una ayuda Ramón y Cajal del Gobierno español, diseñadas para facilitar la consolidación, aunque no siempre bastan. "Con 10.000 euros al año es imposible montar un laboratorio", señala este biólogo especializado en neurociencia.

El equipo de Quintana no ha podido averiguar aún por qué el fármaco que han probado alarga la vida de los ratones enfermos. Creen que la clave no está solo en las proteínas que la mitocondria necesita para vivir, sino en el entorno celular que las rodea. Una de las líneas de investigación que se abren ahora es estudiar en detalle cómo el fármaco protege a neuronas vulnerables y, más adelante, buscar otros compuestos que consigan hacer lo mismo sin los efectos secundarios que ahora tiene la rapamicina, explica Quintana.

El tipo de ratón que ha desarrollado es tan útil para investigar enfermedades mitocondriales en el cerebro que han mandado ejemplares a laboratorios de unos 20 países, señala el biólogo. En un futuro, este modelo animal puede además usarse en otras dolencias degenerativas mucho más comunes que también se caracterizan por la muerte neuronal, como el párkinson o el alzhéimer, explica Quintana. Por eso es buena noticia que sus ratones también se muden a España.

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Un cerebro recuperado contra las enfermedades neurológicas

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Cada célula del cuerpo es un pequeño ser sediento de energía. Por eso dentro de ellas hay centrales energéticas llamadas mitocondrias que producen el combustible necesario para vivir. Cuando esas centrales sufren defectos genéticos, las células se quedan sin sustento, empiezan a morirse y desatan una serie de dolencias progresivas, incurables y en muchos casos fatales.

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Cristian Collingwood/ El misterio del 'yeti' continúa: los análisis de ADN revelan que no es primo de un antiguo oso polar

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Cristian Collingwood/ El misterio del 'yeti' continúa: los análisis de ADN revelan que no es primo de un antiguo oso polar

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Las pruebas muestran que no es una subespecie de oso polar que se creía extinta ni tampoco un híbrido de oso polar y oso pardo.

Una nueva investigación muestra cabellos que probablemente pertenezcan a una subespecie de oso pardo; es poco probable que el 'yeti' venga de la familia de los primates.

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Cristian Collingwood/ Identifican cambios genéticos en el virus del ébola causante del actual brote

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Cristian Collingwood/ Identifican cambios genéticos en el virus del ébola causante del actual brote

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El rastreo de las mutaciones genéticas que se han producido en el virus del ébola durante las últimas cuatro décadas ha permitido identificar cambios en la cepa del actual brote de África occidental que podrían interferir con terapias experimentales basadas en secuencias.

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Cristian Collingwood/Un gen del Parkinson, relacionado con cáncer de pulmón

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Cristian Collingwood/Un gen del Parkinson, relacionado con cáncer de pulmón

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Investigadores del Colegio Médico de Wisconsin en Estados Unidos, han identificado un gen que está asociado con el cáncer de pulmón. Mediante la secuenciación del exoma, estos expertos hallaron una relación entre una mutación en PARK2

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Irene Martínez/ Los trastornos psiquiátricos comunes comparten genética. 29/01/15

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Irene Martínez/ Los trastornos psiquiátricos comunes comparten genética. 29/01/15

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Los trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia, el trastorno bipolar o la depresión, tienen una relación "muy marcada" con la genética, que en ocasiones es compartida, y conocer este trasfondo biológico es fundamental para mejorar los tratamientos y la vida diaria de los pacientes.

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El Informador :: Noticias de Jalisco, México, Deportes & Entretenimiento

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LONDRES, INGLATERRA.- La esquizofrenia y el trastorno bipolar tienen una etiología genética común, es decir, comparten causalidad genética, según un artículo publicado hoy por la revista médica británica "The Lancet" .

Un equipo de científicos del Instituto Karolinska de Estocolmo ha llegado a esta conclusión tras analizar durante treinta años a nueve millones de personas pertenecientes a dos millones de familias.

De los nueve millones, 35 mil 985 personas padecía esquizofrenia y 40 mil 487 trastorno bipolar.

Los investigadores midieron el riesgo de los familiares de primer grado de los afectados -padres, hijos, hermanos y hermanastros- de padecer esquizofrenia, trastorno bipolar o ambas enfermedades (comorbilidad).

En declaraciones a Efe, el responsable de la investigación, Paul Lichtenstein, explicó que los parientes de los pacientes con esquizofrenia tenían mayor riesgo de sufrir trastorno bipolar que la población general.

Asimismo, los familiares de los afectados por trastorno bipolar presentaron mayor riesgo de padecer esquizofrenia que la población general.

Este descubrimiento arroja un poco de luz al debate médico creado en torno al interrogante de si ambas enfermedades son el resultado clínico de distintos procesos o si, por contra, son el resultado de procesos compartidos.

Los hermanos de los enfermos tenían una probabilidad de sufrir esquizofrenia nueve veces mayor que la que tenía la población general y una probabilidad ocho veces mayor de padecer trastorno bipolar.

Los hermanastros de madre presentaban 3,6 veces más posibilidades de tener esquizofrenia y 4,5 veces más de sufrir trastorno bipolar.

En cuanto a los hermanastros de padre, su probabilidad de padecer esquizofrenia era 2.7 veces la de la población general, y la de sufrir trastorno bipolar era 2.4 veces mayor.

La heredabilidad, esto es, la proporción de un rasgo heredado genéticamente y no aprendido o adquirido por la influencia del entorno, fue del 64% en los casos de esquizofrenia y del 59% en los de trastorno bipolar.

Por su parte, las causas de comorbilidad fueron genéticas en un 63% de los casos.

Lichtenstein explicó que, aunque su equipo no llevó a cabo un análisis de los cromosomas, los resultados del estudio indican que el trastorno bipolar y la esquizofrenia tienen que compartir regiones de genes.

"Los mismos grupos de genes confieren susceptibilidad a diferentes problemas psiquiátricos" , agregó a Efe.

"En la práctica clínica, la estructura que subyace a la psicosis y el conocimiento de las causas comunes de estos desórdenes puede ser beneficioso para la elección entre las distintas opciones del tratamiento y el desarrollo de los fármacos", apuntó.

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La esquizofrenia y el desorden bipolar comparten raíz genética

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LONDRES, INGLATERRA.- La esquizofrenia y el trastorno bipolar tienen una etiología genética común, es decir, comparten causalidad genética, según un artículo publicado hoy por la revista médica británica "The Lancet" . Un equipo de científicos del Instituto Karolinska de Estocolmo ha llegado a esta conclusión tras analizar durante treinta años a nueve millones de personas pertenecientes a dos millones de familias.

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Ariadna Sanz/ Identifican nuevas variantes genéticas vinculadas al desarrollo del cerebro

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Ariadna Sanz/ Identifican nuevas variantes genéticas vinculadas al desarrollo del cerebro

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Un grupo internacional de científicos ha identificado cinco nuevas variantes genéticas vinculadas al desarrollo y tamaño de algunas zonas del cerebro relacionadas con la memoria, la conducta humana y las emociones, lo que podría ayudar a entender mejor este órgano y las enfermedades neuropsiquiátricas.

29/1/15

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El Informador :: Noticias de Jalisco, México, Deportes & Entretenimiento

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MADRID, ESPAÑA (21/ENE/2015).- Un grupo internacional de científicos ha identificado cinco nuevas variantes genéticas vinculadas al desarrollo y tamaño de algunas zonas delcerebro relacionadas con la memoria, la conducta humana y las emociones, lo que podría ayudar a entender mejor este órgano y las enfermedades neuropsiquiátricas.

El consorcio de científicos llamado Enigma está formado por investigadores de todo el mundo y los resultados de su investigación han sido publicados en la revista Nature y están basados en datos de análisis genéticos y de resonancias magnéticas de más 30 mil individuos con distintas enfermedades mentales, entre los que figuran personas también sanas.

El principal objetivo de este trabajo es constatar si existen variaciones comunes en el genoma capaces de modificar el volumen de partes de este órgano clave.

El cerebro humano posee una compleja estructura y organización que viene determinada por la genética y por la influencia de factores ambientales, como el ejercicio físico, la alimentación, la edad o el consumo de drogas.

En el genoma hay dos tipos de cambios, los raros, que si una persona los tiene va a enfermar con seguridad, y los comunes, presentes también en individuos sanos pero que, algunas de ellas, aparecen con mayor frecuencia y se pueden asociar a alteraciones biológicas y a enfermedades.

Así lo ha explicado a Efe el investigador Benedicto Crespo-Facorro, del departamento de Medicina y Psiquiatría de la Universidad de Cantabria, del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (en el norte de España) y firmante de este artículo.

Según este trabajo, existen cinco variantes genéticas comunes que "influyen significativamente" en el volumen de estructuras cerebrales subcorticales, en concreto el putamen y núcleo caudado.

Estas zonas están relacionadas con la memoria, la conducta humana y el circuito de emociones, y si sufren alteraciones pueden provocar en el individuo desorden en el comportamiento o enfermedades mentales, ha detallado Crespo-Facorro, también adscrito al Cibersam (Centro de investigación biomédica en red de salud mental).

"El hecho de tener o no una de estas cinco variantes genéticas va a marcar que la estructura de esas zonas sea mayor o menor", subrayó en declaraciones a Efe Roberto Roiz investigador principal del trabajo en Cantabria.

Además de hallar estas cinco variantes genéticas, los investigadores también reprodujeron un descubrimiento anterior de otras tres variantes genéticas asociadas al volumen intracraneal y del hipocampo, región cerebral clave para el aprendizaje y la memoria.

Concluyeron que todas muestran un efecto concreto sobre el volumen de las citadas estructuras cerebrales y se encuentran en regiones cercanas a los genes que condicionan el desarrollo cerebral durante el embarazo y los primeros meses de vida.

Estas alteraciones encontradas pueden dar lugar a diversas enfermedades neuropsiquiátricas, por lo que su identificación puede ayudar a entender los mecanismos que participan en estas patologías (depresión, trastorno bipolar, de personalidad o esquizofrenia).

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Identifican nuevas variantes genéticas vinculadas al desarrollo del cerebro

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MADRID, ESPAÑA (21/ENE/2015).- Un grupo internacional de científicos ha identificado cinco nuevas variantes genéticas vinculadas al desarrollo y tamaño de algunas zonas delcerebro relacionadas con la memoria, la conducta humana y las emociones, lo que podría ayudar a entender mejor este órgano y las enfermedades neuropsiquiátricas.

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Irene Martínez/ Una técnica crea vida genéticamente modificada “más segura” 28/01/15

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Irene Martínez/ Una técnica crea vida genéticamente modificada “más segura” 28/01/15

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Bacterias modificadas genéticamente por científicos ya son capaces de producir combustibles, plásticos, insulina para diabéticos, hormonas del crecimiento, antibióticos e incluso vacunas. Son bacterias comunes, presentes en nuestras heces, la más habitual es laEscherichia coli, tan fácil de modificar genéticamente en el laboratorio que su expansión como fábrica industrial solo se ha retrasado por el temor a fugas de estos microbios transformados al medio ambiente.

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Grupo de bacterias 'E. coli' al microscopio electrónico. USDA

Aunque sea una revolución invisible, porque los ciudadanos conocen mejor las dimensiones del culo de la modelo Kim Kardashian que los espectaculares avances de la biotecnología, bacterias modificadas genéticamente por científicos ya son capaces de producir combustibles, plásticos, insulina para diabéticos, hormonas del crecimiento, antibióticos e incluso vacunas.

Son bacterias comunes, presentes en nuestras heces, también en las de Kim Kardashian. La más habitual es la Escherichia coli, tan fácil de modificar genéticamente en el laboratorio que su expansión como fábrica industrial solo se ha retrasado por el temor a fugas de estos microbios transformados al medio ambiente.

Este jueves, dos equipos científicos trabajando por separado presentan un nuevo método para minimizar estos miedos. Los investigadores, de las universidades estadounidenses de Harvard y Yale, han reescrito el ADN de la bacteria E. coli para que sea incapaz de sobrevivir sin unos nutrientes artificiales que no existen en la naturaleza. Para los autores, esta táctica abre la puerta a la creación de alimentos a partir de bacterias al aire libre e incluso a la utilización de toneladas de microbios devoradores de petróleo para limpiar una marea negra.

"Yo animo a que exista una preocupación por las nuevas tecnologías. De hecho, este enfoque aborda uno de los principales temores a los organismos modificados genéticamente, que es la creación de especies que invadan el medio ambiente o mezclen su ADN con otras especies", explica George Church, profesor de genética en la Escuela Médica de Harvard y principal autor de uno de los estudios. Este investigador generó polémica, hace dos años, al sugerir la posibilidad de crear un grupo de neandertales a partir de la ingeniería genética y de "mujeres intrépidas" dispuestas a parirlos.

Church subraya que no le consta "ningún caso de daño al entorno, los animales o los seres humanos" causado hasta la fecha por organismos modificados genéticamente, pero aplaude que se establezca "una especie de ingeniería de seguridad por adelantado". A su juicio, su técnica sirve como cimiento para crear organismos "más seguros, aislados de los ecosistemas naturales por su dependencia de productos sintéticos".

"Es como los nuevos modelos de coches, que deben estrellarse en laboratorios controlados, no vale con probar su seguridad solo a nivel teórico", recalca. Su equipo no ha detectado ni una fuga en un billón de bacterias modificadas genéticamente para sobrevivir solo con determinados nutrientes sintéticos. Estas sustancias esenciales son una versión artificial de los aminoácidos, los ladrillos que forman todas las proteínas, desde los anticuerpos que nos defienden de las infecciones a la hemoglobina que transporta el oxígeno en nuestra sangre.

Church y el principal autor del otro estudio, el experto en biología sintética Farren Isaacs, de Yale, han bautizado a sus criaturas "organismos genómicamente recodificados", en alusión a los sofisticados y múltiples cambios en su genoma. Sus hallazgos se publican este jueves en la revista Nature.

El biólogo español Pere Puigdomènech formó parte, en 2009, del Grupo de Ética que recomendó soluciones de este estilo al presidente de la Comisión Europea para garantizar la seguridad de los organismos modificados genéticamente. "Este es un método muy fuerte para eliminar riesgos, porque los cambios que han introducido en el código genético son casi imposibles de revertir, aunque hay que recordar que el riesgo cero no existe", opina Puigdomènech, del Centro de Investigación en Agrigenómica, en Cerdanyola del Vallès (Barcelona).

Este experto también aplaude la sofisticación de los cambios genéticos introducidos, que hacen "muy difícil" que, por mutaciones o por intercambio de segmentos de ADN con otros microbios, estas bacterias se conviertan en organismos diferentes y viables.

Puigdomènech, sin embargo, dibuja una posibilidad aterradora: la bioguerra. "Con esta técnica se podrían crear microorganismos que atacaran a todo el mundo excepto a los que tuvieran un tipo de antídoto, pero esto es ir demasiado lejos con las especulaciones, porque con un par de fusiles Kalashnikov no hacen falta cosas tan sofisticadas, como hemos visto", argumenta.

Por el momento, este nuevo método se reducirá a los microorganismos. "Pretender recodificar el genoma de una planta, más de 100 veces más grande que el de la E. coli, es una quimera ahora mismo", sostiene Josep María Casacuberta, científico del CSIC y exmiembro del panel de transgénicos de la Autoridad Europea de Seguridad Alimentaria.

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Una técnica crea vida genéticamente modificada "más segura"

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Aunque sea una revolución invisible, porque los ciudadanos conocen mejor las dimensiones del culo de la modelo Kim Kardashian que los espectaculares avances de la biotecnología, bacterias modificadas genéticamente por científicos ya son capaces de producir combustibles, plásticos, insulina para diabéticos, hormonas del crecimiento, antibióticos e incluso vacunas.

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Judit Martín/ La genética también influye en el rendimiento  en matemáticas. 23/01

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Judit Martín/ La genética también influye en el rendimiento  en matemáticas. 23/01

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Se hizo una investigación para calcular la testosterona que hay durante el desarrollo fetal, ya que hay una relación entre dicha cantidad y el rendimiento matemático. Para ello se recurrió a la medición del 'digit radio', un parámetro que mide el ratio entre el dedo índice y el dedo anular. Los resultados del estudio revelaron que unos niveles intermedios del ‘digit radio’ se asocian a buenos resultados en esta disciplina.

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Esta ardua asignatura para muchos podría tener una estrecha relación con determinados factores genéticos, según ha confirmado una reciente investigación de la Universidad de Granada.

Tal y como explican en el estudio, publicado en la revista Learning and Individual Difference, existe una estrecha relación entre el rendimiento en matemáticas y la exposición a la testosterona del feto durante el embarazo.

En la investigación participaron 516 estudiantes del primer curso de la facultad de Empresariales de la Universidad de Granada, y para calcular la exposición de cada uno de ellos a la testosterona durante su desarrollo fetal, se recurrió a la medición del llamado ' digit radio', un parámetro que mide el ratio entre el dedo índice y el dedo anular.

Según este parámetro, aquellos que tuvieron una carga más alta de testosterona en el vientre materno presentan un dedo anular más largo. En general, los niños reciben una dosis más alta que las niñas, por lo que el 'digit radio' es menor en los varones.

Los resultados del estudio revelaron que unos niveles intermedios del 'digit radio' se asocian a buenos resultados en esta disciplina, mientras que por el contrario, tanto los 'digit radio' altos como bajos, mostraban peores resultados. Además, la relación entre este biomarcador y las calificaciones de la asignatura no presentaban diferencias entre hombres y mujeres, lo que implica que el género no influye para nada.

Para afianzar esta teoría, la autora principal del trabajo y directora del departamento de Economía aplicada de la universidad, Ángeles Sánchez-Domínguez, explica que esta pauta no se ha encontrado en otras asignaturas, tan solo en matemáticas, lo que supone que existe una relación cuadrática entre dicha disciplina y el 'digit radio', independientemente de si el alumno lleva un expediente alto o bajo en el resto de materias.

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La genética marca el rendimiento en matemáticas

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Esta ardua asignatura para muchos podría tener una estrecha relación con determinados factores genéticos, según ha confirmado una reciente investigación de la Universidad de Granada. Tal y como explican en el estudio, publicado en la revista Learning and Individual Difference, existe una estrecha relación entre el rendimiento en matemáticas y la exposición a la testosterona del feto durante el embarazo.

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Irene Martínez/Un fármaco administrado a ratones también protege a la descendencia 20/01/15

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Irene Martínez/Un fármaco administrado a ratones también protege a la descendencia 20/01/15

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Un nuevo fármaco permite no solo combatir la enfermedad de quien lo toma sino ampliar sus efectos beneficiosos a los descendientes del paciente. Este fármaco ha sido probado por el momento por ratones en una medicación cuyo mecanismo de acción se dirige a la epigenética (los procesos que modulan la expresión de los genes sin alterar la secuencia del ADN).

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Un genetista examina una secuencia de ADN. CORDON PRESS

¿Puede un fármaco no solo combatir la enfermedad de quien lo toma sino extender sus efectos beneficiosos a los descendientes del paciente? La respuesta es afirmativa, al menos en ratones en una medicación cuyo mecanismo de acción se dirige a la epigenética (los procesos que modulan la expresión de los genes sin alterar la secuencia del ADN).

Investigadores del Instituto Scripps (La Jolla, EE UU) han observado este fenómeno al evaluar un medicamento contra la enfermedad de Huntington en modelos animales. El fármaco no solo atenúa los síntomas de esta patología neuronal hereditaria a los ratones a los que administraron la medicación, sino que también lo hizo en sus hijos que heredaron la enfermedad genética. Es la primera vez que se describe que un compuesto epigenético tiene efectos beneficiosos en la descendencia, como destaca Elizabeth Thomas, la autora principal de trabajo publicado recientemente en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

La epigenética es la disciplina que estudia las señales bioquímicas que, a modo de interruptores, activan o apagan la actividad de los genes sin modificar su estructura. Existen distintos mecanismos, y en ellos influyen determinantemente los estilos de vida. Uno de ellos es la metilación del ADN: si en la cadena de la doble hélice (las cuatro letras accgtaacst...) se une un grupo químico metilo (un átomo de carbono y tres de hidrógeno) a la c (la citosina), el gen se silencia. Uno de los agentes que interviene en este proceso es el tabaco.

Otro mecanismo de la regulación epigenética tiene que ver con las histonas, las proteínas encargadas de empaquetar el ADN en forma de ovillos para comprimirlo y que de esta forma quepa en el núcleo celular. Si en este proceso de envasado la doble hélice está demasiado comprimida, los genes, a pesar de estar en perfecto estado, no se expresarán.

La medicación que ha empleado el grupo estadounidense afecta a este último proceso. El fármaco empleado pertenece a la familia de los inhibidores de las acetilasas de histonas, unos compuestos que afectan al proceso de empaquetamiento de la doble hélice en el núcleo de la célula, y, en concreto, a la expresión de los genes relacionados con la enfermedad de Huntington.

El grupo de Thomas ya había observado que en ratones, un fármaco de este grupo (el HDACi 4b) era eficaz a la hora de reducir los síntomas y retrasar la aparición de la enfermedad. Y se preguntaron si los efectos se mantendrían en las generaciones suficientes.

A través de distintos experimentos observaron que las propiedades beneficiosas del fármaco se prolongaban en la descendencia, tanto a nivel motor como cognitivo, en habilidades relacionadas con la agilidad, el equilibrio y la memoria, aunque solo por vía masculina (los cambios en la expresión eran más marcados en el cromosoma Y). Ahora, el grupo de Thomas pretende dirigir su trabajo a determinar si los efectos de los inhibidores empleados pueden trasladarse a las mujeres, y si también alcanzan a los bisnietos y tataranietos.

Algunos inhibidores de las acetilasas de histonas (medicamentos similares al HDACi 4b) ya se administran para tratar algunos tipos de cáncer o trastornos bipolares. "Y muchos de estos pacientes tienen hijos, por lo que queda otra gran pregunta por resolver, y es si estos tratamientos estuvieran afectando a su descendencia", añade Thomas.

Ya se sabía que los patrones epigenéticos se transmiten entre nuestras células cuando se dividen, así como que pasan fielmente de padres a hijos, como indica Manel Esteller, director del programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL). "Últimamente se empieza a plantear que cambios epigenéticos nuevos introducidos en los espermatozoides y óvulos podrían también transmitirse a la próxima generación", añade. "Incluso se sabe que defectos en la alimentación materna pueden causar cambios epigenéticos con impacto en los hijos".

Pero nunca se había descrito este efecto debido a fármacos, como ha hecho el grupo del Instituto Scripps. Por ello, Esteller se muestra cauto sobre las conclusiones del trabajo: "Es un estudio muy preeliminar, y necesitará ser ampliamente contrastado y verificado".

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Un fármaco administrado a ratones también protege a la descendencia

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¿Puede un fármaco no solo combatir la enfermedad de quien lo toma sino extender sus efectos beneficiosos a los descendientes del paciente? La respuesta es afirmativa, al menos en ratones en una medicación cuyo mecanismo de acción se dirige a la epigenética (los procesos que modulan la expresión de los genes sin alterar la secuencia del ADN).

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Cristian Collingwood/ La estadística y el motivo por el que alguien es afectado por el cáncer.

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Cristian Collingwood/ La estadística y el motivo por el que alguien es afectado por el cáncer.

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Un estudio reciente ha cuantificado cuánto pesa ese factor suerte en el cáncer. Sus resultados, confirman que la “mala suerte” explica dos tercios de todo el riesgo de cáncer en un tejido mientras que las variables genéticas y ambientales explican otro tercio.

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Células tumorales dividiéndose. Getty

En uno de sus cuentos, Jorge Luis Borges inventó la lotería de Babilonia, controlada por una organización cada vez más secreta y poderosa que acaba dominando las vidas de todos los habitantes. El premio en algunos casos era la muerte y la lotería, una variante del destino. "Babilonia no es otra cosa que un infinito juego de azares", escribió el argentino.

En el mundo real, el cáncer es también un infinito juego de azares. Gran parte de los tumores conocidos no se deben a factores externos y evitables, como fumar, ni a razones hereditarias escritas en los genes, sino también al puro azar. Ahora, un estudio ha cuantificado cuánto pesa ese factor suerte en el cáncer. Sus resultados, publicados hoy en Science, confirman que la "mala suerte" explica dos tercios de todo el riesgo de cáncer en un tejido mientras que las variables genéticas y ambientales explican otro tercio.

La mala suerte se debe a "mutaciones aleatorias que suceden durante la división normal de las células madre cuando estas se producen en genes que intervienen en el desarrollo del cáncer", explica el estadístico y matemático de la Universidad Johns Hopkins (EE UU) Cristian Tomasetti, coautor del trabajo. "Posiblemente esto no contradice lo que ya se pensaba, pero es la primera vez que se mide la contribución de esa mala suerte, y resulta que juega un papel más importante del que se creía", argumenta.

En el cuerpo hay tejidos que tienen millones de veces más probabilidades que otros de desarrollar un tumor. Ni los factores externos ni los genéticos podían explicar toda esa diferencia, por ejemplo, por qué los tumores de pulmón son mucho más frecuentes que los de hueso incluso en no fumadores. El trabajo cuantifica ahora el papel de la otra gran pieza del puzle: las células madre. Cada vez que una célula madre se divide para generar otra, su ADN se copia y en ese proceso suceden erratas que, acumuladas, explican gran parte de los tumores. Junto a su compañero Bert Vogelstein, oncólogo de la Johns Hopkins y Premio Príncipe de Asturias de las ciencias en 2004, Tomasetti ha calculado cuántas divisiones celulares hay en 31 tejidos del cuerpo a lo largo de toda una vida y ha demostrado que ese número está fuertemente correlacionado con el riesgo de sufrir un tumor en esos tejidos. Cuantas más divisiones, más riesgo. En total, en torno al 65% de los tumores se explicarían por este factor suerte, según sus datos.

Un ejemplo: en el colon hay unas 150 veces más divisiones de células madre que en el duodeno, lo que explica por qué en él los tumores son hasta 30 veces más frecuentes aunque los riesgos hereditarios sean los mismos. Algo parecido sucede al comparar las células basales de la piel y los melanocitos. Ambas reciben idéntico riesgo externo en forma de radiación solar, pero las basales se dividen mucho más y por eso el carcinoma de células basales es mucho más frecuente que el melanoma.

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Diagrama con los tumores analizados, a la izquierda, los que se deben princpalmente al factor suerte, a la derecha, los tipos en los que intervienen además factores ambientales y hereditarios E. Cook

Con sus datos estadísticos en la mano, los autores dividen los 31 tumores estudiados en dos grandes tipos. En uno figuran el cáncer de pulmón en fumadores, el cáncer de hígado en pacientes con hepatitis C y otros siete tipos en los que factores externos y los hereditarios se suman al riesgo inherente de que esos órganos desarrollen un tumor. En el otro figuran 22 tumores como el cáncer de pulmón en no fumadores, el glioblastoma, la leucemia linfocítica crónica o el cáncer de esófago, cuya causa es primordialmente ese factor suerte basado en la división de las células madre.

El bioestadístico Tomasetti resalta dos conclusiones importantes. La primera es que, aunque hasta ahora el hecho de que una persona no tuviese cáncer a pesar de estar expuesta a compuestos cancerígenos como el humo del tabaco se atribuía a que tiene "buenos genes", lo cierto es que en la mayoría de casos solo tuvo "buena suerte". La segunda es que "mientras cambiar los malos hábitos es una ayuda enorme para prevenir algunos tipos de cáncer, esto no es tan efectivo para otros". "Por eso deberíamos poner más esfuerzo de investigación y recursos en desarrollar formas de detección temprana para detectar esos otros tipos de cáncer en las primeras etapas, cuando aún son curables" concluye.

El investigador de la Universidad de Oviedo Carlos López-Otín es escéptico sobre este estudio. Por un lado, hablar de "mala suerte" en el cáncer puede "conducir a confusión", dice, y hacer que la gente baje la guardia asumiendo que gran parte de su riesgo de cáncer es inevitable. Por otro, señala, este estudio no aporta conceptualmente nada nuevo, más allá de cuantificar estadísticamente la contribución de factores genéticos, ambientales y los debidos al mero azar.

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En uno de sus cuentos, Jorge Luis Borges inventó la lotería de Babilonia, controlada por una organización cada vez más secreta y poderosa que acaba dominando las vidas de todos los habitantes. El premio en algunos casos era la muerte y la lotería, una variante del destino.

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Irene Martínez / La progresión de la artrosis de rodilla se puede predecir mediante un test genético. 15/01/15

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Irene Martínez / La progresión de la artrosis de rodilla se puede predecir mediante un test genético. 15/01/15

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Gracias al descubrimiento de ocho variaciones genéticas hereditariasy una variable clínica es posible el desarrollo de un test genético que permite identificar a aquellas personas con un riesgo elevado de acabar necesitando una prótesis en un corto periodo de tiempo.Dicho test genetico tiene una precisión del 82 por ciento, un nivel que está considerado excelente.

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Judit Martín/ Se descubre que la esquizofrenia, el trastorno bipolar y la depresión comparten genética. 16/01

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Judit Martín/ Se descubre que la esquizofrenia, el trastorno bipolar y la depresión comparten genética. 16/01

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Debido a un estudio de 60.000 personas en varios países se ha concluido que estas tres enfermedades mentales comparten aspectos del proceso de metilación de histonas, lo que se explica como "la llave que modula el comportamiento de los genes y que actúa influenciada por el ambiente, lo que hace variar la expresión de algunos genes". Esto supone un paso más para saber más acerca de estas patologías y así sus terapias.

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EFEFUTURO.- Un grupo de investigadores agrupados en el Consorcio Genómico de Psiquiatría ha constatado que la esquizofrenia bipolar y la depresión comparten genética. Avanzar en la medicina personalizada es uno de los retos de los científicos, también para los trastornos psiquiátricos comunes.

Los trastornos psiquiátricos comunes tienen una relación "muy marcada" con la genética, que en ocasiones es compartida, y conocer este trasfondo biológico es fundamental para mejorar los tratamientos y la vida diaria de los pacientes.

El Consorcio Genómico de Psiquiatría ha ido avanzando en este sentido: en 2014, por ejemplo, publicaron un artículo sobre 108 marcadores genéticos vinculados a la esquizofrenia bipolar, y ahora dan otro paso más.

En un estudio que publica la revista Nature Neuroscience, científicos adscritos a este consorcio han encontrado que algunos de estos trastornos comparten factores de riesgo genéticos comunes.

Muestras de 60.000 individuos

Para llegar a estas conclusiones, los investigadores compararon datos de 60.000 individuos de varios países -algunos de ellos sanos-, ha explicado a Efe Josep Antoni Ramos-Quiroga, del Hospital Universitario Vall d'Hebron y uno de los firmantes de este trabajo.

Los distintos grupos de investigación de este consorcio aportaron, cada uno de ellos, datos de un total de cinco trastornos psiquiátricos (el equipo de Ramos-Quiroga del trastorno de déficit de atención por hiperactividad -TDH-), que luego se escudriñaron.

Esquizofrenia bipolar

Si bien se han comparado cinco enfermedades, en el artículo de Nature Neuroscience se publican los datos comunes de tres patologías: esquizofrenia, depresión y trastorno bipolar.

Así, los científicos concluyeron que estas tres enfermedades comparten aspectos del proceso de metilación de histonas ('llave' que modula el comportamiento de los genes y que actúa influenciada por el ambiente, lo que hace variar la expresión de algunos genes).

Esta vía molecular es la que mostró una asociación más fuerte entre las tres enfermedades, aunque hay otras.

Según Ramos-Quiroga, también se encontraron evidencias estadísticas significativas de que las tres comparten variaciones genéticas relacionados con el sistema inmunitario.

Para este investigador, este trabajo es un paso más para conocer mejor por qué pasa lo que pasa en cada una de estas patologías: "Si conocemos qué vías moleculares están alteradas a nivel genético, quizás podríamos diseñar opciones terapéuticas más específicas".

Ramos-Quiroga también ha señalado la importancia de dar una imagen diferente de la que muchas veces se tiene de estos trastornos, porque no solo se deben a cuestiones sociales, que son muy importantes, sino que tienen un trasfondo biológico muy marcado.

"Quien tiene una depresión no es porque sea un débil o quiera tenerla, sino porque tiene predisposición y una serie de circunstancias -como el estrés- la pueden desencadenar". EFEfuturo

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Esquizofrenia bipolar y depresión comparten genética ~ EFE futuro

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EFEFUTURO.- Un grupo de investigadores agrupados en el Consorcio Genómico de Psiquiatría ha constatado que la esquizofrenia bipolar y la depresión comparten genética. Avanzar en la medicina personalizada es uno de los retos de los científicos, también para los trastornos psiquiátricos comunes.

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Ariadna Sanz / El  secreto de la longevidad puede estar en los genes de las ballenas.

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Ariadna Sanz / El  secreto de la longevidad puede estar en los genes de las ballenas.

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La lógica dice que un animal con 1.000 veces más células que un humano debería tener más posibilidades de sufrir enfermedades relacionadas con el deterioro celular como el cáncer. Sin embargo, hay una ballena que además de parecer casi inmune es el mamífero más longevo. La secuenciación del genoma de este cetáceo podría desvelar los secretos de la longevidad.

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Amenazada de extinción hasta los años 80, la ballena boreal es el mamífero más longevo. Mads Peter Heide-Jorgensen

La lógica dice que un animal con 1.000 veces más células que un humano debería tener más posibilidades de sufrir enfermedades relacionadas con el deterioro celular como el cáncer. Sin embargo, hay una ballena que además de parecer casi inmune es el mamífero más longevo. La secuenciación del genoma de este cetáceo podría desvelar los secretos de la longevidad.

La ballena de Groenlandia o boreal ( Balaena mysticetus), propia de las gélidas aguas del Ártico es, tras la ballena azul, uno de los mamíferos más grandes que hay en el planeta, pudiendo llegar a las 100 toneladas de peso. Amenazada de extinción en los años 80, la prohibición de su caza le ha dado una segunda oportunidad de sobrevivir y, a los científicos, la de investigar qué hace único a este animal.

Además de enorme, la ballena boreal es el mamífero más longevo del que se tiene constancia. En los años 90, se descubrieron puntas de marfil clavadas en el lomo de varios ejemplares vivos. Los balleneros dejaron de usar este material en sus arpones en favor del hierro en el siglo XIX, así que debían llevarlos clavados desde entonces. Más recientemente, mediante una técnica de datación química llamada racemización de aminoácidos, se pudo estimar la edad de un ejemplar macho en unos 215 años. Aún más maravilloso, estos cetáceos presentan una baja incidencia de enfermedades relacionadas con la edad, como algunos tipos de cáncer, afecciones neurodegenerativas o cardiovasculares. ¿Cuál es su secreto?

"Estos animales tienen unas 1.000 veces más células que los humanos y sin embargo no presentan un riesgo incrementado de tener cáncer, lo que sugiere la existencia de mecanismos naturales que pueden suprimir de forma más efectiva el cáncer", dice el experto en envejecimiento de la Universidad de Liverpool João Pedro de Magalhães. Este portugués, que ha dedicado toda su carrera investigadora a la gerontología con su proyecto Senescence, lidera un equipo de científicos, entre ellos investigadores de la Universidad de Oviedo, que acaba de secuenciar el genoma de la ballena boreal.

En formato digital, el ADN extraído de tejidos de una hembra de ballena de Groenlandia de 51 años apenas ocupa espacio para llenar un DVD pero, según explican los investigadores en Cell Reports, en determinados genes relacionados con el cáncer y el envejecimiento celular, estos cetáceos presentan mutaciones ausentes en otras especies. La velocidad del metabolismo celular influye, por ejemplo, en el envejecimiento. Así, se sabe que las células de los cetáceos presentan una ratio metabólica menor que en otros mamíferos más pequeños. Los investigadores, comprobaron que, en el caso de la ballena boreal, aparecen cambios en el gen UCP1, que interviene en la termorregulación, lo que podría explicar estas diferencias metabólicas.

"En realidad, nos centramos más en los cambios sutiles que en la detección de genes completamente nuevos. Simplificando, buscamos genes conocidos que presenten cambios en la ballena boreal que no se den en otros mamíferos. Los dos tipos principales de cambios que nos interesaban eran mutaciones específicas de esta ballena y el número de copias de un gen determinado", explica en un correo el investigador portugués.

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A pesar de tener 1.000 veces más células que un humano, la ballena boreal no presenta una mayor incidencia de cáncer. Loke Film y Adam Schmedes/Cell Reports 2015

Para completar el trabajo, los investigadores también tomaron muestras de tejidos de varias partes del cuerpo, como cerebelo, corazón, riñón o hígado, de dos machos adultos. En este caso, secuenciaron el ácido ribonucleico (ARN) que transcribe la información genética del ADN para sintetizar las proteínas.

Descubrieron cambios en proteínas como las denominadas PCNA y ERCC1 relacionadas con el ciclo vital de la célula, la reparación del ADN y el cáncer. "En mi opinión, esto indicaría la existencia de mecanismos de reparación del ADN y una regulación del ciclo celular mejorada que evitaría la acumulación de daños en el ADN a lo largo de la vida, promoviendo así resistencia a las enfermedades relacionadas con la edad como el cáncer y la longevidad", sugiere De Magalhães. Pero como él mismo se encarga de aclarar, aún queda mucho trabajo que hacer hasta convertir su opinión en hechos.

Parte de ese trabajo ya lo han hecho ellos. Compararon sus resultados con la información genética de otras especies como delfines, vacas o la ballena de Minke. Esta es la prima más cercana de la boreal, pero pesa una décima parte y apenas alcanza los 50 años de edad. También revisaron sus anteriores investigaciones con un pequeño animal que lleva años intrigando a los científicos por su casi increíble resistencia al cáncer como es la rata topo rasurada o ratopín.

"Sorprendentemente, en nuestro análisis no encontramos genes en común con los encontrados en otras especies longevas como los murciélagos o el ratopín", reconoce el investigador portugués. "Algunas rutas pueden ser comunes en las especies de larga vida, como la respuesta al daño en el ADN, pero los genes específicos parecen ser diferentes. Creo que las diferentes especies pueden tener estrategias también diferentes para tener una vida larga. Si descubrimos la estrategia usada por la ballena boreal, la única especie secuenciada que vive más que los humanos, podríamos, a largo plazo, ser capaces de aplicar estos hallazgos a los humanos y así luchar con las enfermedades del envejecimiento", añade.

Para acelerar este sueño, los investigadores han hecho públicos sus resultados, volcando todos los datos en una web, y ofreciendo así a la comunidad científica la posibilidad de escudriñar todos los secretos que aún esconde la ballena boreal.

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El secreto de la longevidad puede estar en los genes de las ballenas

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La lógica dice que un animal con 1.000 veces más células que un humano debería tener más posibilidades de sufrir enfermedades relacionadas con el deterioro celular como el cáncer. Sin embargo, hay una ballena que además de parecer casi inmune es el mamífero más longevo.