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A síndrome de Prader-Willi é uma doença rara provocada por uma alteração no cromossomo 15 e atinge uma a cada 30 mil crianças no mundo, seja menina ou menino. Ao longo do tempo, pode provocar problemas físicos, comportamentais, de aprendizagem e levar à obesidade.

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Os sinais e sintomas da síndrome de Prader-Willi variam de pessoa para pessoa, veja alguns deles:

Sucção e choro fraco – dificuldade de sucção e choro fraco nos primeiros meses;

Hipotonia – diminuição da força que pode provocar atraso no desenvolvimento dos bebês, como dificuldade para fazer alguns movimentos;

Hiperfagia – apetite em excesso que pode causar a obesidade ainda na infância;

Alterações hormonais – que prejudicam o crescimento e desenvolvimento puberal;

Instabilidade emocional – acessos de raiva e teimosia;

Problemas cognitivos e comportamentais – dificuldade para aprender e falar, por exemplo.

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Existem três erros genéticos que podem causar a síndrome de Prader-Willi:

Deleção – cerca de 70% dos casos não têm um pedaço do cromossomo 15 herdado do pai;

Dissomia uniparental materna – aproximadamente 25% dos casos apresentam dois cromossomos 15 herdados da mãe e nenhum cromossomo 15 herdado do pai;

Imprinting – de 2% a 5% dos casos têm um erro no processo de imprinting, que torna a herança genética do pai não funcional. Esses defeitos de imprinting raramente são herdados.

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Crianças com sinais e sintomas da doença devem ser fazer testes genéticos, capazes de confirmar o diagnóstico da síndrome de Prader-Willi por meio de uma amostra de sangue.

O teste genético é uma análise do DNA da criança que permite determinar qual tipo de alteração gerou a doença e os possíveis riscos de novos casos na mesma família. Quanto antes a síndrome de Prader-Willi for identificada, mais chances de manejar os sinais e sintomas.

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A síndrome de Prader-Willi não tem cura, mas existe tratamento que busca controlar as manifestações da doença durante a vida inteira. O tipo de terapia dependerá das condições da criança, pois a síndrome tem uma grande variação de sinais e sintomas. Veja algumas opções de tratamento:

Alimentação e exercícios físicos – uma alimentação balanceada e a prática frequente de exercícios físicos ajudam a equilibrar o peso corporal e fortalecer a musculatura. Cuidados fundamentais no combate à vontade de comer a todo momento e à obesidade.

Fisioterapia – auxilia na formação do tônus muscular, responsável pela força, além de ser importante para se movimentar melhor.

Terapia ocupacional – o conjunto de várias técnicas estimula a criança e ajuda a ter mais independência e autonomia nas atividades diárias.

Terapia hormonal – hormônios do crescimento e sexuais buscam alcançar a altura adequada da criança e ajudar no desenvolvimento sexual, respectivamente, além de melhorar o metabolismo como um todo.

Apoio psicológico – essencial para que a criança, assim como a família, aprenda a lidar com as diversas alterações provocadas pela doença.

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http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-prader-willi.htm
https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/Sindrome_de_Prader-Willi_-_Guia_basico_para_medicos_e_profissionais_de_saude.pdf