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https://elpais.com/elpais/2017/01/16/buenavida/1484572227_113875.html

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Con la caída del primer diente de leche, es tradición para muchos niños recibir la visita del Ratoncito Pérez. Mientras ellos lucen el regalo y la sonrisa desdentada, los padres suelen guardar estos dientes como recuerdo de la infancia. Sin embargo, estas piezas pueden ser algo más: múltiples estudios afirman que en el interior de los dientes de leche se hallan células madre -con la capacidad de dividirse y convertirse en células especializadas para formar tejidos en diferentes partes del cuerpo- que podrían resultar útiles para una futura terapia celular y medicinal.

El doctor Songtao Shi, investigador del National Institute of Health (NIH, EE UU), publicó en 2003 un estudio confirmando la existencia de estas células en el interior (concretamente en un tejido llamado pulpa dental, recubierto por la dentina) de los dientes de leche. Con el tiempo, otras investigaciones han corroborado este descubrimiento, así como su capacidad para regenerar los tejidos de diversas partes del cuerpo como los propios dientes, los huesos, e incluso, recientemente, algunos trabajos apuntan que podrían transformarse en células cerebrales.

Eso sí, para que la pieza sea una fuente óptima de células madre, tiene que ser extraída por un dentista, ya que, "los dientes que contienen la mayor cantidad y calidad son los que mantienen un suministro de sangre hasta que son extirpados y procesados", según la compañía estadounidense de preservación de células madre National Dental Pulp Laboratory.

"La pulpa dental contiene células con un importante potencial de proliferación y de diferenciación, fundamentalmente en tejidos como hueso, cartílago y grasa", explica Felipe Prósper, director del Área de Terapia Celular en la Clínica Universitaria de Navarra. Paola Beltri, presidenta de la Sociedad Española de Odontopediatría añade: "Con técnicas específicas pueden ser inducidas para formar nuevas células de cualquier tejido de los que tienen su mismo origen: corazón, hueso, músculo...".

Tomás Abad Garrido, director general de Dencells Biomedical Institute, banco de pulpa dental y células madre dentales, asegura que, aunque ahora se están probando solo en estudios clínicos, las posibilidades de estos tejidos irá en aumento en los próximos años: "Existen muchos estudios y tratamientos en fase preclínica y clínica con éxitos en tratamientos de artrosis, ceguera, lupus, cardiología, diabetes, regeneración de piel, regeneración de hueso, dientes y tejidos periodontales". Entre esos estudios, uno publicado por la Unidad de Cardiorregeneración, del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia, en el que se detalla el uso de este tipo de tejidos en ratas para regenerar los daños provocados tras un infarto de miocardio. El futuro es esperanzador.

No se guardan en una caja

Para Abaud Garrido, es necesario saber que la conservación del diente forma parte crucial del proceso. Extraer células madre dentales es una opción que los padres deben plantearse con unos días de antelación y no cuando se caigan. Su recomendación es ponerse en contacto con el banco de células madre previamente. Estos les harán llegar un Biokit con todo lo necesario para introducir el diente -eso sí, inmediatamente después de que se caiga o extraiga- conservarlo y transportarlo en las condiciones adecuadas al laboratorio, donde las células se cultivarán y conservarán hasta que la persona las necesite para una terapia.

Pero no son solo los dientes de leche los candidatos a ser fuente de este tipo de células. También las muelas del jucio contienen en su pulpa una cantidad considerable, que han demostrado, entre otros beneficios, capacidad para regenerar las córneas dañadas.

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Por qué dentistas estadounidenses están recomendando extraer los dientes de leche antes de que se caigan

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Con la caída del primer diente de leche, es tradición para muchos niños recibir la visita del Ratoncito Pérez. Mientras ellos lucen el regalo y la sonrisa desdentada, los padres suelen guardar estos dientes como recuerdo de la infancia.

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https://elpais.com/elpais/2018/12/04/ciencia/1543938223_423343.html

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https://www.hoy.es/sociedad/salud/vacuna-basada-inmunoterapia-contra-efectos-heroina-20181207192812-ntrc.html

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Una vacuna basada en inmunoterapia podría bloquear los efectos de la heroína

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Su funcionamiento consiste en hacer que el sistema inmunitario produzca anticuerpos que evitan que las moléculas de drogas lleguen al sistema nervioso central

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https://elpais.com/elpais/2018/10/31/ciencia/1541008081_883017.html

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"En lugar de en una cama, en el asiento trasero de un coche o bajo un letrero de no pisar la hierba, los niños serán concebidos en clínicas". El deseo y el sudor sustituidos por la frialdad del laboratorio y las batas blancas. Así ve un futuro no tan lejano Henry T. Greely, profesor de Derecho de la Universidad de Stanford, experto en bioética y autor del libro The End of Sex and the Future of Human Reproduction (2016).
¿El fin del sexo con fines reproductivos? Probablemente, sí.
El polémico caso del científico chino y sus presuntos bebés modificados genéticamente ha vuelto a poner sobre la mesa el estado de estas prácticas en todo el mundo. Aunque haya detenido sus experimentos, todavía en entredicho, la noticia ha coincidido en el tiempo con la intención del gobierno japónés de aprobar, a principios de 2019, un borrador de ley elaborado por expertos que no sólo permitirá la edición genética en embriones con fines científicos (no destinados a la reproducción), sino que la incentivará.

Japón no pretende seguir los pasos de China, Reino Unido y EEUU, países en los que está permitida la manipulación genética de embriones con fines científicos, previa autorización por parte de diversos comités, sino adelantarlos por la derecha. Si finalmente sale adelante en el parlamento japonés, la ley plantea que los investigadores no necesitarán la aprobación gubernamental para llevar a cabo modificaciones en el ADN embrionario.

La polvareda mediática por el caso Jiankui ha eclipsado otra investigación, también japonesa, que plantea una revolución en la reproducción asistida que evita la edición genética. El avance, publicado en la revista Science en septiembre, lo ha realizado un equipo liderado por el biólogo Mitinori Saitou, que ha conseguido crear células germinales humanas, el estadio anterior a un óvulo, a partir de células de la sangre de una mujer.

La gametogénesis puede abaratar los procesos de fecundación in vitro, porque no habría que estar criopreservando o recurrir a donantes. Con hacer una pequeña biopsia de piel o extraer sangre bastaría.

Carlos Simón, catedrático de Obstetricia y Ginecología

Todavía no se ha llegado a obtener un óvulo maduro, preparado para ser fertilizado in vitro, pero hay otros ensayos clínicos con ratones que sí han logrado células reproductoras completas. El resultado es una adorable camada de pequeños ratoncitos provenientes de células de la cola de dos ratones adultos. Lo que plantea la gametogénesis in vitro, que así se llama el proceso, es llevar la magia de la reproducción a una placa de Petri sin donación de óvulos ni de esperma.

Uno de los escenarios más extremos, si finalmente la gametogénesis in vitro llega a convertirse en una realidad, es el de un planeta en el que el hombre ya no sea necesario para la reproducción. Si ambos gametos, masculino y femenino, pueden ser obtenidos a partir de células de la piel o de la sangre, el género masculino en su totalidad sería prescindible. Lo que sigue siendo indispensable para la reproducción humana es la implantación del embrión y el útero de la mujer... de momento. Un útero artificial para ayudar al desarrollo de niños prematuros ya es una realidad, ¿llegará el día en que pueda gestar un embrión desde el principio? "Es posible", señala Henry T. Greely, "aunque yo diría que es una hipótesis lejana en el tiempo. Este órgano externo podría crearse a partir de células madre y estar conectado a máquinas que le proporcionen oxígeno, nutrientes y sangre con los niveles correctos de hormonas".

Greely lleva años estudiando las posibles alteraciones sociales, legales y éticas de unos avances de semejante magnitud. Lo primero es tener un marco temporal: "Yo diría que pasarán entre 15 y 30 años antes de que se apruebe su uso clínico, ya que garantizar que el proceso sea seguro para los bebés resultantes requerirá un estudio sustancial".

Carlos Simón, catedrático de Obstetricia y Ginecología de la Universidad de Valencia y director científico de Igenomix, empresa española pionera en genética reproductiva, se muestra de acuerdo: "Es cuestión de tiempo y de mucho trabajo, comprobaciones y análisis. Estamos hablando de un tema muy delicado, hay que asegurarse de que no haya ninguna posibilidad de que algo salga mal, pero tiene un potencial enorme. La gametogénesis puede abaratar los procesos de fecundación in vitro, porque ya no habría que estar criopreservando o recurrir a donantes. Con hacer una pequeña biopsia de la piel o extraer sangre bastaría"".

Los posibles beneficiados serían, según Greely, "aquellas parejas que quieren tener hijos con su propia carga genética pero no pueden por enfermedad o problemas congénitos. También es plausible que el proceso pueda invertir el reloj biológico y permitir que mujeres de 45, 50 o 60 años produzcan sus propios óvulos viables". Un tercer uso, todavía por explorar, podría "tratar de convertir las células de la piel de hombres en óvulos y células de la piel de mujeres en esperma". Es decir, que parejas homosexuales puedan tener hijos con carga genética de los dos, o incluso que de las células de una sola persona se obtengan gametos tanto masculinos como femeninos.

Y así llegamos al que ambos consideran como el uso más extendido, el de "parejas fértiles que preferirán usar esta técnica para hacer muchos embriones, digamos 100, y luego usar el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para saber los rasgos genéticos de cualquier hijo resultante y elegir el que prefieran". Y es aquí donde nos topamos con lo que podría parecer una distopía, a medio camino entre Gattaca y Un mundo feliz: saltarse la lotería genética para ofrecer bebés a la carta, seleccionados por sus potenciales características físicas y/o intelectuales.

Para comprender los obstáculos éticos y morales de la gametogénesis in vitro también contamos en este debate a tres bandas con la participación de Federico de Montalvo, presidente del Comité de Bioética de España y miembro del Comité de Bioética de la UNESCO, donde actualmente trabaja en un informe sobre nuevas formas de paternidad y maternidad. "Esto abriría muchas posibilidades, un campo enorme en el terreno de la infertilidad", admite. "Pero también supondría que ya no es necesario el sexo para tener hijos".

La gametogénesis se suma a otras técnicas polémicas, como la donación mitocondrial (reproducción asistida con ADN de tres progenitores) o la gestación subrogada. Los tres plantean cómo la ciencia puede transformar un concepto cultural con miles de años de tradición: que madre no hay más que una ( Mater sempre certa est), uno de los hechos biológicos más evidentes desde los inicios de la humanidad. "La reproducción humana y toda la investigación vinculada a ella es una de las áreas que más está cambiando nuestra sociedad, aunque no nos demos cuenta", señala.

El fin, permitir la paternidad de personas que no pueden tener hijos usando para ello sus propias células, puede ser plausible. Pero, ¿cuáles serían los medios para conseguirlo? "El problema con estas cosas no suele estar tanto en el uso principal, que es positivo, sino en los usos secundarios o no previstos. En todo lo que es selección embrionaria, el debate que se plantea es dónde está la frontera entre editar una enfermedad, como el Huntington, y el mejoramiento. ¿Hasta dónde podemos llegar eliminando embriones? ¿De qué objetivo estamos hablando? Si lo que buscamos es una supuesta perfección, entramos en terreno peligroso". Esta técnica abriría la puerta a casos extremos, como señaló el experto en bioética Ronald Green en la NPR: "Una mujer que quiera tener un hijo con George Clooney podría recurrir al peluquero del actor para comprarle sus folículos. Éste podría incluso venderlos online. De pronto podríamos tener una progenie muy numerosa de descendientes de George Clooney sin su consentimiento".

Hacen falta más George Clooneys en el mundo, qué duda cabe, pero probablemente a él no le haría ni puñetera gracia.

Y aquí es donde entraría en juego un desafiante marco legal especialmente complejo, todavía por desarrollar, en el que la eugenesia sobrevuela peligrosamente. "Esta técnica nos ofrecería muchas alternativas, pero la gente transforma automáticamente esas posibilidades en derechos. Y eso depende, porque afecta a terceros y a una herencia genética. Ahí está el gran dilema", concluye.

En el mejor de los casos, la gametogénesis in vitro ahorrará a miles de mujeres el sufrimiento de someterse a carísimos y no siempre exitosos tratamientos, prevendrá enfermedades, reducirá costes de atención sanitaria y dará a las familias no tradicionales nuevas oportun idades de tener hijos. En el peor, aumentará las diferencias entre países ricos y pobres, hará disminuir aún más la tasa de adopción, desincentivará la investigación de enfermedades raras y promoverá un nuevo tipo de gestación subrogada.

De momento, en España este tipo de prácticas serían ilegales, ya que la Ley de Reproducción Asistida de 2006, la Ley de Investigación Biomédica de 2007 y el Convenio de Oviedo firmado en 1997 prohíben expresamente que los embriones humanos sean usados en investigación. Pero, como todo lo relativo a la ciencia, es sólo cuestión de tiempo y muchas pruebas. La fecundación in vitro se consideraba hace 40 años como algo contra natura y hasta peligroso para el futuro de la raza humana. Hoy, España es líder europeo en reproducción asistida.

Carlos Simón espera que no tardemos mucho en dar el paso definitivo, siempre desde el rigor científico, porque "lo que ahora ocurre es que Dios o la naturaleza, me da igual en lo que creas, actúa de manera aleatoria en muchos casos, lo que supone que siguen naciendo niños con cardiopatías severas, malformaciones o enfermedades incurables. Estas técnicas ayudarían a evitar este tipo de casos".

Greely califica como imposible que "estos procesos se usen para hacer superbebés o X-Men, porque no conocemos las secuencias de ADN de los superpoderes y, probablemente, nunca lo haremos. Si se utilizan, será para convertir variaciones genéticas raras que causan enfermedades en variaciones comunes y seguras".

Un discurso tranquilizador, sin duda. Pero, como ya sabemos por propia experiencia, el mundo nuestro de cada día tiene una obstinada tendencia a acercarse a las distopías de escritores como Aldous Huxley. Todavía está en nuestras manos decidir hacia dónde y hasta dónde llegar.

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El fin del sexo reproductivo: llega la técnica que permitirá tener hijos sin la intervención del varón

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"En lugar de en una cama, en el asiento trasero de un coche o bajo un letrero de no pisar la hierba, los niños serán concebidos en clínicas". El deseo y el sudor sustituidos por la frialdad del laboratorio y las batas blancas. Así ve un futuro no tan lejano Henry T.

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https://elpais.com/sociedad/2018/12/09/actualidad/1544360926_975805.html

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Células de cáncer de mama. Getty

El germen de la quimioterapia olía a ajo quemado, a rábano picante, a mostaza, recuerda Siddhartha Mukherjee en su obra El emperador de todos los males. Una biografía del cáncer. Este oncólogo y divulgador científico se refiere al gas mostaza, un compuesto tóxico utilizado como arma química que se escondía en los obuses durante la Primera Guerra Mundial. De ahí, de una guerra, salió precisamente uno de los grandes tratamientos que desarrolló la ciencia del siglo XX para librar su particular batalla contra el cáncer: la quimioterapia. La exposición a ese gas mostaza, que a corto plazo provocaba quemaduras en la piel, ampollas, ceguera y problemas respiratorios, producía a largo plazo un efecto inesperado: dejaba bajo mínimos los glóbulos blancos de la médula ósea. Pasaron muchos años desde los primeros bombardeos con gas mostaza hasta que se cayó en la cuenta de que esos efectos que producía, en un contexto controlado y con dosis reducidas, podrían servir para fulminar, por ejemplo, esos glóbulos blancos que crecen anormalmente rápido (leucemia).

Las posibilidades terapéuticas del gas mostaza y sus descendientes se fueron puliendo con los años hasta desarrollar un arsenal quimioterápico que ahora funciona como primera línea de tratamiento en muchos tumores. Sin embargo, estas terapias a veces fallan: por un lado, la quimioterapia dispara por aspersión, matando a las células malignas, pero también las sanas, lo que provoca importantes efectos secundarios; por otra parte, en su afán natural de supervivencia, el cáncer ha aprendido a sortear estos tratamientos tóxicos y no responde a los ataques.

Pero al rescate de la quimioterapia ha llegado en los últimos años un ejército de fármacos de precisión para reforzar la línea defensiva. Por ejemplo, medicamentos que son capaces de quitarle el disfraz a las células tumorales y hacer que los linfocitos del propio sistema inmune reconozcan estas células y las maten (inmunoterapia). También se han desarrollado tratamientos que, literalmente, matan de hambre a las células malignas (antiangiogénicos), y otras terapias que inhiben las funciones de proteínas que ayudan a que los tumores proliferen. Todo ese arsenal terapéutico está en marcha y ya ha dado sus frutos en el campo de batalla.

Durante el congreso europeo de oncología celebrado el pasado fin de semana en Munich, se ha vuelto a constatar, de hecho, el potencial que tiene la combinación de fármacos de precisión con quimioterapia para mejorar la supervivencia y la progresión de los tumores más agresivos. En esta conferencia se ha presentado, por ejemplo, la primera inmunoterapia para el cáncer de mama triple negativo, un tumor que afecta al 15% de las mujeres y que tenía un pronóstico de 18 meses. Este estudio, en el que han participado nueve hospitales españoles, demuestra que la combinación de quimioterapia con atezolizumab -una inmunoterapia comercializada por la farmacéutica Roche, la compañía que ha pagado la presencia de EL PAÍS en este congreso-, mejora la supervivencia y la progresión libre de enfermedad (el tiempo que el enfermo está sin que rebrote el tumor) en un subtipo de pacientes muy concreto y con escasas alternativas terapéuticas: aquellas mujeres con cáncer de mama de tipo triple negativo, que ya tiene metástasis en otros órganos del cuerpo y que, además, tiene la particularidad molecular de que sus células tumorales tienen sobreexpresada una proteína (llamada PDL-1), que hace que el sistema inmune no reconozca estas células. Lo que hace el atezolizumab es, precisamente, bloquear esta proteína y espabilar a los linfocitos para que reconozcan estas células malignas.

Este estudio, publicado en la revista científica New England Journal of Medicine (NEJM), prueba por primera vez el éxito de la inmunoterapia en un subtipo de tumor donde este tratamiento nunca había cosechado grandes éxitos. "El 40% de las pacientes tenían expresado el marcador PDL-1 y es en esta población donde el fármaco ha demostrado este impacto tan importante: el riesgo de progresión o de muerte por el tumor se reduce un 40%", apunta la doctora Eva Ciruelos, oncóloga del hospital 12 de octubre de Madrid y participante del estudio. La mediana de supervivencia entre las pacientes con PDL-1 positivo que recibieron una combinación de quimio e inmunoterapia fue de 7,5 meses frente a los cinco meses de aquellas que solo recibieron quimio. "Es el primer estudio que marca un hito en cáncer de mama triple negativo, con un parámetro de biomarcador [la presencia de sobreexpresión de la proteína PDL-1] que tiene un valor predictivo de beneficio indiscutible y donde el beneficio no solo se ve en supervivencia libre de progresión, sino en supervivencia global", zanja Ciruelos.

En el congreso de ESMO también se presentaron buenos resultados del atezolizumab con otra combinación de quimioterapia para un tipo de tumores pulmonares. Se trata del cáncer de pulmón metastásico no microcítico y no escamoso, un subgrupo que supone alrededor del 80% de los casos. Los pacientes tratados con esta combinación de fármacos tenían una media de supervivencia de 18,6 meses, cinco más que en los pacientes tratados con quimioterapia y placebo. "Hasta hace un tiempo, el tratamiento para estos pacientes era la quimioterapia. Lo que vemos es que al añadir inmunoterapia a la quimio mejora los resultados. Y esto es un cambio en el estándar de tratamiento", valora la doctora Margarita Majem, del hospital Sant Pau de Barcelona, que ha participado en el estudio. La oncóloga señala que, aunque una mejora de cinco meses pueda parecer un resultado modesto, "lo importante de estos estudios es la cola de largos supervivientes": "Ves que a los dos años un porcentaje de pacientes siguen vivos y estos son los que sacan más beneficio", agrega.

Inhibidores de PRPA tras la quimio

Pero no solo la inmunoterapia acompaña a la quimio en la lucha contra el cáncer. Un estudio presentado en cáncer de ovario y publicado también en el NEJM constata que el olaparib, un inhibidor de PRPA -una proteína que participa en la reparación del ADN- mejora la supervivencia de las pacientes si se usa como tratamiento de mantenimiento después de la terapia inicial (cirugía para eliminar la mayor cantidad de tumor posible y quimioterapia). El estudio se ha realizado en mujeres con carcinoma epitelial de alto grado (estos suponen el 80% de los tumores de ovario diagnosticados) y mutaciones en el gen BRCA. "Se ha logrado reducir hasta un 70% el riesgo de progresión de la enfermedad", apunta la doctora Ana Oaknin, del Vall d'Hebron Instituto de Oncología y coautora del estudio

Los genes BRCA activan proteínas que ayudan a reparar el adn. Cuando sufren una mutación (el 20% de las mujeres con cáncer de ovario avanzado), los procesos de reparación del adn fallan y aumenta el riesgo de cáncer de ovario a edades tempranas y que proliferen las células tumorales. Lo que hace el olaparib es, precisamente, dirigirse a las células tumorales para desactivar la función de la enzima PRPA como reparadora de su adn y dejar que mueran. "El 60% de las pacientes estaban libres de progresión. No hay lugar a dudas de la robustez del fármaco. La adición del olaparib reduce el riesgo de recurrencia", zanja Oaknin.

El presidente de ESMO, Josep Tabernero, apunta que estudios como el de mama y el de ovario marcan un antes y un después en la atención a los pacientes. "Estos estudios cambian la práctica clínica o confirman el cambio de práctica que ya se estaba haciendo pero no de forma definitiva", asegura.

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La medicina de precisión sale al rescate de la quimioterapia en los tumores más agresivos

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El germen de la quimioterapia olía a ajo quemado, a rábano picante, a mostaza, recuerda Siddhartha Mukherjee en su obra El emperador de todos los males. Una biografía del cáncer. Este oncólogo y divulgador científico se refiere al gas mostaza, un compuesto tóxico utilizado como arma química que se escondía en los obuses durante la Primera Guerra Mundial.

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El camino de vuelta a la vida de Mario Cortés duró tres meses. El 14 de abril del año pasado, empezó a tomar el medicamento Viekirax para eliminar el virus de la hepatitis C de su cuerpo y frenar así el agrietamiento del hígado que le hubiera ocasionado una cirrosis y, en último término, la muerte. "Me curé. A los diez días había, prácticamente negativizado el virus", dice Cortés. Desde el año 2012, lideró el movimiento ciudadano que exigía y consiguió que el Estado financiara los nuevos y revolucionarios medicamentos que acaban con la enfermedad en más de un 95% de los casos. Con la puesta en marcha del Plan Estratégico para el Abordaje de la Hepatitis C del Ministerio de Sanidad, Mario y las otras 53.704 personas que ya han sido tratadas, salvaron la vida.

Mario Cortés es vigilante nocturno en una urbanización de Pozuelo desde hace ocho años. Primero llegaron las entrevistas en televisión, conexiones en directo en la plaza de la iglesia del pueblo donde veranea o en su barrio de Chueca. La denuncia estaba hecha, pero impulsó la fundación de la Plataforma de Afectados por Hepatitis C (PLAFHC), con presencia en varias comunidades autónomas y movilizaciones de gran repercusión como el encierro de 90 días en el Hospital 12 de Octubre.

En un piso de alquiler de la sierra de Madrid, junto a su mujer y a su pastor alemán, Pulgas, Mario Cortés habla del estigma de la hepatitis C, "me decían que lo había cogido en una sauna", y de los que se quedaron atrás, los más de 4.000 enfermos que murieron, según la Plataforma, entre la aprobación del Plan Estratégico en enero de 2014 y su inicio efectivo, en abril de 2015. "También hay casos de personas que han recibido el tratamiento demasiado tarde y, aunque se han curado de la hepatitis, sus hígados estaban tan dañados que han desarrollado hepatocarcinomas".

Hace unos meses dejó de ser presidente de la Plataforma, pero el orgullo por haber conseguido su objetivo está intacto. "Había un chaval en Alicante que estaba totalmente desahuciado, en una fase muy avanzada de fibrosis. Recibió el tratamiento y se recuperó. Luego vino a Madrid a verme, nos tomamos un café y nos dimos un abrazo tremendo", dice Mario. O la llamada de una mujer de Salamanca que le dio las gracias entre lágrimas por haber salvado a su marido, enfermo durante muchos años.

Cuando habla de los costosos medicamentos que curan la hepatitis C, Mario Cortés maneja los nombres de las moléculas, principios activos, farmacéuticas, países como Egipto o Marruecos donde se puede comprar un bote de pastillas en una farmacia, legalmente, por 300 euros. Es ya un experto. El contagio, los efectos secundarios del Interferón, el primer tratamiento, la reivindicación en la calle, la curación de su hígado. "Sospecho que me contagié en el servicio militar. Nos ponían en fila y con la misma pistola vacunaban a un montón de gente. Hay muchos compañeros que se infectaron así".

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El camino de vuelta a la vida de Mario Cortés duró tres meses. El 14 de abril del año pasado, empezó a tomar el medicamento Viekirax para eliminar el virus de la hepatitis C de su cuerpo y frenar así el agrietamiento del hígado que le hubiera ocasionado una cirrosis y, en último término, la muerte.

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Los médicos cultivaron casi un metro cuadrado de piel para el trasplante. Getty Images

En junio de 2015, un niño de siete años, cercano a la muerte, fue admitido a la unidad de quemados del hospital universitario de Ruhr, en Bochum, Alemania. Había perdido la capa superior de la piel en el 60% de su cuerpo, y los médicos ya barajaban tratamientos paliativos. No era una quemadura: sufría una condición genética rara llamada epidermólisis ampollosa que resulta en una piel extremadamente sensible. A veces se llama piel de mariposa, porque el tejido sufre úlceras y puede desprenderse al menor contacto. Su situación había empeorado repentinamente al adquirir una infección por la superficie descubierta. Pero vivió.

Sus cirujanos y varios investigadores describen esta semana en la revista científica Nature cómo le salvaron la vida, gracias a injertos de piel transgénica. La piel de mariposa puede tener varias causas, pero la versión de la enfermedad que padece el niño se debe a una mutación que le impide producir la proteína laminina 5, encargada de unir las dos capas más externas de la piel, la dermis y la epidermis.

Los médicos contactaron con el investigador que había demostrado, casi 10 años antes, que era posible curar células mariposa individuales mediante terapia génica, para luego cultivarlas y trasplantar la piel sana. Era el científico italiano Michele De Luca, de la Universidad de Módena y Reggio Emilia. Su técnica se basa en tomar una biopsia de piel e inocular las células con un retrovirus que contenga una versión corregida del gen defectuoso causante de la enfermedad. El gen viral se inserta -más o menos aleatoriamente- en el genoma de las células humanas, que desde ese momento son capaces de producir laminina 5 sin problemas. Luego cultivan la biopsia, hasta tener una superficie de piel tratada que se pueda trasplantar al paciente.

El único problema era que De Luca solo había intentado esto en un área pequeña de la pierna de otro paciente. A este niño le faltaban dos tercios de la piel. Uno de los riesgos asociados a la inserción de genes virales en células humanas es que, al no ser un proceso dirigido, el gen puede acabar en cualquier lugar dentro de los cromosomas. Las interacciones con genes o secuencias reguladoras de ADN contiguas son aleatorias y pueden tener consecuencias inesperadas, como la proliferación de tumores. Por este motivo los investigadores solo habían probado con superficies pequeñas de células, constantemente monitorizadas.

"No había un tratamiento alternativo para este niño", asegura De Luca. Según los médicos, los padres aceptaron la terapia experimental porque su hijo "estaba en peligro de muerte". Así que le tomaron la biopsia: cuatro centímetros cuadrados de piel de la ingle, una de las pocas zonas donde no presentaba heridas. La muestra fue enviada a Módena, donde el equipo de De Luca aplicó el tratamiento retroviral y, durante el mes siguiente, cultivó el tejido hasta obtener casi un metro cuadrado de piel sana. Como medida de precaución, los científicos secuenciaron el genoma completo para asegurarse de que el gen viral no se había insertado en regiones de ADN asociadas al cáncer de piel.

Los cirujanos cubrieron el 80% del cuerpo del niño con su epidermis nueva, en varias operaciones a lo largo de unos meses. "Hoy juega al fútbol, y cuando se cae sus heridas se cierran al cabo de dos semanas, como un niño normal", dice Tobias Rothoeft, su médico en Alemania. No es piel perfecta, ya que no presentará una distribución normal de vello y probablemente carezca de glándulas sudoríparas, señala José Luis Jorcano, un investigador ajeno a este estudio de la Unidad Mixta CIEMAT/UC3M de Ingeniería Biomédica. Sin embargo, los autores afirman que la piel sí es elástica, no produce picores y no necesita crema, lo cual es un logro importante para cualquier trasplante dérmico.

Los investigadores han estado siguiendo con interés la evolución de la piel, ya que cualquier epidermis sana debería regenerarse completamente al cabo de un mes. Concretamente, querían saber si todas las células trasplantadas se regeneran por igual. Resulta que no es así: las células que ahora cubren la piel transgénica del niño son descendientes de un número limitado de células madre del tejido original. Lo saben porque todas las células de un mismo linaje tienen el ADN viral en idéntica posición dentro de su genoma, y en el tejido original había muchos más puntos de inserción que los observados en la revisión. Esto significa que algunas células -las que ya se habían especializado antes del injerto- no crean más células; se desprenden de la piel cuando llega su hora.

Dos compañeros de Jorcano, los investigadores biomédicos Marcela del Río y Fernando Larcher, están utilizando el preciso sistema de edición genética CRISPR para corregir una variante aún más severa de epidermólisis ampollosa en ratones. "En los últimos años se han desarrollado tecnologías maravillosas de edición genómica que nos permiten corregir el ADN en las propias células del paciente, sin introducir ningún gen externo", explica Jorcano a Materia. Ésta, seguramente, será la terapia del futuro para los pacientes con piel de mariposa.

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El 'niño mariposa' que regeneró el 80% de su piel gracias a células madre transgénicas

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En junio de 2015, un niño de siete años, cercano a la muerte, fue admitido a la unidad de quemados del hospital universitario de Ruhr, en Bochum, Alemania. Había perdido la capa superior de la piel en el 60% de su cuerpo, y los médicos ya barajaban tratamientos paliativos.

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La niña nacida en Brasil tras un trasplante de útero de una mujer fallecida en una imagen facilitada por el Hospital das Clínicas de Sao Paulo. Hospital das Clinicas

Una mujer de 32 años se ha convertido en la primera del mundo que da a luz un bebé sano tras recibir un útero trasplantado de un cadáver. La receptora tenía intactos los ovarios y producía óvulos, pero nació sin útero por una enfermedad congénita que afecta a una de cada 4.500 mujeres.

Durante una operación de más de 10 horas los médicos le trasplantaron el útero de una mujer de 45 años que había fallecido por un derrame cerebral. El procedimiento requiere una complicada cirugía y altas dosis de fármacos inmunosupresores para evitar el rechazo. Siete meses después del injerto los médicos le implantaron a la paciente uno de sus óvulos previamente fecundados. Tras una gestación normal tuvo una niña sana. Después del nacimiento por cesárea los médicos le extirparon el útero trasplantado para que no tuviera que seguir con la intensa medicación inmunosupresora. Los detalles de la operación, realizada en 2016, se publican hoy en la revista médica The Lancet.

Estos trasplantes son complejos desde el punto de vista técnico, poco exitosos y plantean dilemas éticos. En total se han intentado 39 trasplantes entre personas vivas de los cuales solo 11 han conseguido bebés sanos. En la mayoría de los casos las donantes son madres, hermanas o amigas íntimas de las receptoras, con lo que la disponibilidad de órganos es muy limitada.

Hasta el momento se habían intentado 10 trasplantes con donantes fallecidas, todos sin éxito. El equipo médico del Hospital das Clínicas de Sao Paulo, vinculado a la universidad de esa ciudad, considera que este logro facilitará "la adopción generalizada" de este tipo de trasplantes. Los responsables del trabajo apuntan que esta intervención no solo podría ayudar a mujeres infértiles por dolencias congénitas, sino también a otras a las que se les ha extirpado el órgano tras infecciones o tratamientos oncológicos. Para todas estas personas, las únicas opciones disponibles eran la adopción o el acceso a madres subrogadas, hasta que en 2013 el equipo del ginecólogo Mats Brännström anunció el nacimiento del primer bebé por trasplante de útero entre vivas, destacan. No obstante, advierten de que el uso de órganos de cadáveres es una técnica es "muy reciente y se considera experimental en muchos países".

"Se trata de un logro técnico que es muy cuestionable desde el punto de vista ético", explica Beatriz Domínguez-Gil, directora de la Organización Nacional de Trasplantes (ONT). En 2016 el comité ético de esta organización analizó este tipo de procedimientos y los desechó, porque plantean más riesgos para la madre y el embrión que beneficios, explica la responsable de la ONT. "Los riesgos que asume la madre y el impacto en el feto no compensan el objetivo final de concebir un bebé y además existen alternativas viables, como la adopción", explica. "En los casos de mujeres que nacen sin útero hacer esta intervención prima el derecho de la mujer a la maternidad, pero en nuestra opinión es más importante respetar el principio de no maleficencia [no hacer daño] y también la de hacer un uso adecuado de los recursos públicos", resalta. Los trasplantes realizados por el equipo sueco tenían un coste de unos 65.000 euros, aunque el coste de cada intervención varía mucho dependiendo de en qué país se realicen. En España este tipo de operación requiere la aprobación del hospital, la Comunidad Autónoma y la ONT.

"Probablemente esta técnica se extienda, incluso podría llegar a ser una rutina", opina C ésar Díaz, ginecólogo del Instituto Valenciano de Infertilidad, una entidad privada. Díaz colaboró con el equipo sueco que consiguió el primer trasplante. El médico trabaja ahora en Londres y asegura que tiene permisos para realizar dos trasplantes entre donantes y receptoras vivas en un ensayo que coordinará la Universidad de Oxford. Una de las dos receptoras es una mujer a la que le tuvieron que extirpar el útero tras un parto, un problema que afecta a unas cuatro madres de cada 100.000. Otras complicaciones son mucho más comunes. Por ejemplo, una de cada 100 mujeres sufre la extirpación del útero por tumores benignos en la pared de este órgano.

Díaz cree que estos procedimientos son totalmente acordes con la ética médica y que "el número de pacientes que podrían beneficiarse de un trasplante es grande". "En todos los casos hay que hacer un análisis de riesgos y beneficios, pero hay que tener en cuenta que la persona que corre el riesgo es la misma que lleva el mayor beneficio de la intervención. La infertilidad es una de las enfermedades más incapacitantes y en esto también habría que buscar un principio de equidad, la gente infértil también paga impuestos, negarles el trasplante sería como no darle tratamiento paliativo a un enfermo que sabes que se va a morir de cáncer", opina.

Brännström explicó en 2015 a ABC que estaba recibiendo peticiones "de personas que han cambiado de sexo y que quieren ser madres". Es una intervención técnicamente viable según los expertos que plantea dilemas éticos aún más complejos.

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Nace el primer bebé tras un polémico trasplante de útero de un cadáver

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Una mujer de 32 años se ha convertido en la primera del mundo que da a luz un bebé sano tras recibir un útero trasplantado de un cadáver. La receptora tenía intactos los ovarios y producía óvulos, pero nació sin útero por una enfermedad congénita que afecta a una de cada 4.500 mujeres.

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https://www.ted.com/talks/jennifer_kahn_gene_editing_can_now_change_an_entire_species_forever

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Gene editing can now change an entire species -- forever

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CRISPR gene drives allow scientists to change sequences of DNA and guarantee that the resulting edited genetic trait is inherited by future generations, opening up the possibility of altering entire species forever. More than anything, the technology has led to questions: How will this new power aff…

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https://www.ted.com/playlists/455/the_fabulous_life_of_germs

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Germs -- they get around. Learn what their travels and overall existence can teach us about not just ourselves, but the past, present and future of humanity.

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Los hallazgos de más de 1.300 pacientes de 13 países demostraron que la PTI tenía un impacto especialmente alto en el bienestar emocional (36%) y la capacidad para trabajar (28%) de muchos pacientes

Alrededor de dos tercios de los pacientes reportaron el cansancio como el síntoma más grave en el diagnóstico y tras completar la encuesta, lo que resalta el efecto de la PTI en la calidad de vida diaria

Los resultados intermedios de la ITP World Impact Survey (I-WISh), una de las encuestas más amplias realizadas en PTI, se presentaron en el EHA

Basilea, 15 junio 2018 - Muchos pacientes con trombocitopenia inmune primaria (PTI), un trastorno hematológico raro, consideran que la enfermedad tiene un impacto negativo en su calidad de vida diaria, según los resultados intermedios de una encuesta de Novartis, llamada I-WISh, presentada hoy en el 23º Congreso de la European Hematology Association (EHA) en Estocolmo, Suecia (Abstract nº PF654).

I-WISh, una colaboración entre expertos en PTI a nivel mundial, grupos de pacientes y Novartis, pretende revelar el impacto de esta enfermedad en la vida diaria y las percepciones de los pacientes hacia el tratamiento y la gestión de su enfermedad.

Los resultados intermedios de la encuesta de más de 1.300 pacientes con PTI revelaron que les preocupa el impacto de la PTI en su calidad de vida. Los resultados demostraron que más de un tercio (36%) de los pacientes manifestó que tener PTI tenía un impacto alto en su bienestar emocional, mientras que el 28% de los pacientes padecía síntomas de la enfermedad que le obligaba a faltar al trabajo. Alrededor de dos tercios de los pacientes reportaron que el cansancio era su síntoma más grave en el diagnóstico (71%) y tras completar la encuesta (64%).

"Muchos pacientes reportaron el cansancio grave, en particular, como el síntoma más difícil de manejar de la PTI", apuntó Nichola Cooper, MD y ponente clínico sénior del Hospital Hammersmith del Imperial College London de Londres, Reino Unido, y presidente del Comité Ejecutivo de I-WISh. "Se trata de un mensaje importante para los profesionales sanitarios que tratan a pacientes con esta rara enfermedad; la PTI va más allá de los hematomas y el riesgo de hemorragias".

El Comité Ejecutivo de I-WISh desarrolló el Índice de Calidad de Vida de la PTI (ILQI), una herramienta de diez preguntas diseñada para ayudar a cuantificar y monitorizar el impacto en la calidad de vida de los pacientes con PTI. El ILQI se validó en análisis cualitativos antes de aplicarlo en la encuesta I-WISh y permitirá a los médicos monitorizar mejor los síntomas más allá de las hemorragias y basarse en algo más que en los recuentos de plaquetas cuando traten a pacientes con PTI ¹.

"Algunos pacientes sólo se dan cuenta de que el cansancio se ha convertido en un problema para su vida diaria cuando el tratamiento logra mitigarlo", apuntó la Dra. Cooper. "La herramienta ILQI nos ayudará a medir dicha corrección con exactitud y también podría desempeñar un papel fundamental a la hora de monitorizar el impacto de la enfermedad en la calidad de vida en lugar de basarse simplemente en los recuentos de plaquetas".

En general, los dos objetivos de tratamiento principales reportados por los pacientes fueron lograr hemogramas saludables (79%) y aumentar su nivel de energía (55%).

"Los datos iniciales de la encuesta I-WISh revelan cómo una enfermedad hematológica rara como la PTI puede afectar significativamente a la capacidad del paciente para vivir y desenvolverse en su vida diaria", apuntó Samit Hirawat, MD y director de desarrollo global de fármacos de Novartis oncología. "Creemos que estos resultados demuestran que, más allá de la medicina, los pacientes con PTI buscan apoyo y comprensión de su familia y amigos para tratar de vivir lo mejor posible. Esta información es importante y trataremos de incorporarla a los programas y servicios que desarrollemos para apoyar mejor a esta comunidad".

Para concienciar acerca de la PTI, Novartis ha lanzado la campaña de redes sociales #ITP3Wishes para darle voz a las esperanzas y sueños de los pacientes y aquellos que los apoyan. La campaña anima a la gente a que usen sus canales en redes sociales para compartir tres deseos relacionados con la PTI con el hashtag #ITP3Wishes para inspirar a los demás y dejar que la voz de la PTI se escuche.

Acerca de la ITP World Impact Survey (I-WISh)
La encuesta internacional I-WISh es un cuestionario transversal de 1.400 pacientes con PTI y 480 profesionales sanitarios que tratan la enfermedad de 14 países (Canadá, China, Colombia, Egipto, Francia, Alemania, Italia, la India, Japón, Noruega, España, Turquía, Reino Unido y Estados Unidos). Los resultados intermedios procedían de más de 1.300 pacientes de 13 países que completaron un cuestionario online desde enero de 2018 para valorar los síntomas asociados a la PTI y el impacto de la enfermedad en su vida diaria y las percepciones de los pacientes hacia el tratamiento y el manejo de su enfermedad. A lo largo del año se presentarán más resultados de la encuesta.

Acerca del Índice de Calidad de Vida de la PTI (ILQI)¹
El Índice de Calidad de Vida de la PTI (ILQI) fue desarrollado inicialmente por expertos clínicos y se basaba en entrevistas con los pacientes realizadas para aportar evidencias que confirmaran la validez del contenido, concretamente en relación con la relevancia de los conceptos. Se realizó una búsqueda en la literatura antes de las entrevistas para garantizar que el ILQI recogiera los conceptos más importantes.

Se realizaron quince entrevistas semi-estructuradas a pacientes del Reino Unido con PTI reclutados a través de la ITP Support Association del Reino Unido. Les hicieron preguntas abiertas a los pacientes para provocar conversaciones espontáneas sobre su experiencia, seguidas de preguntas para probar los conceptos de interés. Las entrevistas también implicaban intervenciones cognitivas del ILQI aplicando el método de 'pensar en voz alta' para evaluar la comprensión y relevancia de los conceptos, las instrucciones y las opciones de respuesta. Las transcripciones literales fueron analizadas aplicando técnicas de análisis temático.

Los pacientes eran un 67% mujeres, con una edad media de 51,3 años (SD=17,4, rango 23-73) y diversos niveles educativos. El análisis cualitativo identificó una variedad de impactos asociados a la PTI, incluyendo cansancio (93%), impacto emocional (como ansiedad [80%]), impactos en la vida diaria, como incapacidad para participar en actividades deportivas [100%], impacto laboral (como absentismo [40%]), impacto económico (como en el horario laboral [40%]) e impacto social (como relaciones familiares [60%]).

Acerca de la trombocitopenia inmune primaria (PTI)
La trombocitopenia inmune primaria (PTI) es una enfermedad rara y potencialmente grave de la sangre que se caracteriza por un incremento de la destrucción y una disfunción de la producción de plaquetas, que son las células sanguíneas que permiten que la sangre coagule adecuadamente ². Las personas que padecen PTI a menudo muestran hematomas o puntitos rojizos o purpúreos en la piel ³. También pueden sufrir síntomas como hemorragias nasales, sangrado de encías durante una intervención dental u otros sangrados difíciles de detener ². El potencial de descenso en el recuento de plaquetas también puede causar angustia emocional y puede provocar una limitación en la capacidad para trabajar o puede causar vergüenza por los síntomas visibles ³.

La trombocitopenia inmune primaria se clasifica según su duración desde diagnostico en: recién diagnosticada (0-3 meses), persistente (3-12 meses de duración) y crónica (>12 meses de duración). La PTI crónica es más común en adultos, y afecta más a mujeres que a hombres ².

El objetivo del tratamiento de la PTI es mantener un recuento de plaquetas seguro que reduzca el riesgo de sangrado. El tratamiento viene determinado por el nivel de plaquetas y la gravedad de los síntomas. En la mayoría de los casos, para ayudar a manejar el sangrado y los hematomas en adultos, se prescriben fármacos que alteran el ataque del sistema inmunológico a las plaquetas.

Este comunicado contiene ciertas informaciones anticipadas sobre el futuro, concernientes al negocio de la Compañía. Hay factores que podrían modificar los resultados actuales.

Acerca de Novartis
Novartis AG (NYSE: NVS) proporciona soluciones innovadoras para el cuidado de la salud acordes con las necesidades de pacientes y sociedades. Con sede en Basilea, Suiza, Novartis dispone de una amplia cartera de productos para responder a estas necesidades: medicamentos innovadores, medicamentos genéricos y biosimilares que ayudan al ahorro de costes y cuidado de la visión. Novartis tiene posiciones de liderazgo a nivel mundial en cada una de estas áreas. En 2017, el Grupo logró una cifra de ventas de 49.100 millones de dólares USD e invirtió, aproximadamente, 9.000 millones de dólares USD en actividades de I+D. Las compañías del Grupo Novartis cuentan aproximadamente con 124.000 empleados. Los productos de Novartis se venden en aproximadamente 155 países de todo el mundo. Para más información, pueden visitarse las webs http://www.novartis.com y http://novartis.es/

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La encuesta de Novartis revela el impacto en la vida real de la trombocitopenia inmune primaria o PTI, un trastorno hematológico raro, en la calidad de vida de los pacientes

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Los hallazgos de más de 1.300 pacientes de 13 países demostraron que la PTI tenía un impacto especialmente alto en el bienestar emocional (36%) y la capacidad para trabajar (28%) de muchos pacientes Alrededor de dos tercios de los pacientes reportaron el cansancio como el síntoma más grave en el

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El cerebro de las personas con trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es diferente al del resto de la población, según concluye el estudio más amplio que se ha realizado sobre la cuestión.

En esta investigación, en la que han colaborado médicos y neurocientíficos de once países, se han analizado con resonancia magnética los cerebros de 1.713 personas diagnosticadas de TDAH y se han comparado con los de otras 1.529 personas sin el trastorno.

Según los resultados presentados ayer on line en la revista The Lancet Psychiatry, se han detectado diferencias significativas en cinco estructuras distintas del cerebro. Asimismo, se ha observado que el tamaño del cerebro es menor en las personas con TDAH que en la media de la población. Los autores del trabajo proponen, a partir de estas observaciones, que el TDAH está relacionado con una maduración tardía del cerebro.

"El TDAH es un trastorno del cerebro", escriben los investigadores. "Transmitir este mensaje a los padres y a los pacientes puede ayudar a reducir el estigma del TDAH y a mejorar la comprensión del trastorno". Los nuevos resultados, recalcan, demuestran que el TDAH "no es sólo una etiqueta para niños difíciles y que no está causado por una mala educación de los hijos".

Se estima que el TDAH afecta a un 5,3% de niños y adolescentes -aproximadamente uno de cada veinte-, lo que lo convierte en uno de los trastornos neuropsiquiátricos más comunes. Aunque el problema suele remitir con el crecimiento a medida que el cerebro madura, dos tercios de las personas diagnosticadas de TDAH siguen presentando síntomas de adultos.

Las cinco áreas del cerebro en las que se han detectado alteraciones en las personas con TDAH son estructuras neurológicas profundas que tienen múltiples funciones. Esto explica que el TDAH sea "un trastorno tan complejo que afecta a distintos aspectos del comportamiento", declara Òscar Vilarroya, investigador de la Fundació IMIM y de la Universitat Autònoma y coautor del trabajo.

Estudios anteriores basados en muestras más pequeñas de pacientes ya habían detectado diferencias anatómicas en tres estructuras cerebrales de personas con TDAH: el núcleo accumbens, el núcleo caudado y el putamen.

Dado que el núcleo accumbens tiene un papel central en el procesamiento de la sensación de recompensa, el hecho de que esté alterado se ha relacionado con los problemas de falta de motivación que afectan a menores con TDAH.

El nuevo estudio confirma estas observaciones y las amplía a otras dos estructuras que hasta ahora no se habían relacionado con el trastorno: la amígdala y el hipocampo. Las alteraciones registradas en la amígdala "son importantes porque esta región vincula el TDAH con problemas de regulación emocional", destacan los investigadores en The Lancet Psychiatry.

Situada aproximadamente en el centro del cerebro, la amígdala es una estructura primitiva, que compartimos con aves y reptiles y que tiene un papel esencial en las emociones y sus consecuencias en la conducta -entre ellas, la agresividad y la impulsividad-.

Los problemas de regulación emocional "están presentes con frecuencia en pacientes con TDAH, pero todavía no se han incluido en los criterios oficiales" de diagnóstico del trastorno, apuntan los investigadores. "Nuestro trabajo aporta apoyo neurobiológico (...) para reconocer la importancia de los problemas de regulación emocional en pacientes con TDAH".

La magnitud de las alteraciones registradas en el cerebro de pacientes con TDAH "es comparable a la que se ha registrado en otros estudios en enfermedades psiquiátricas como la depresión, la esquizofrenia o el trastorno bipolar", observa Òscar Vilarroya. "Queda demostrado de manera definitiva que el cerebro de las personas con TDAH no es igual" que el de personas sin el trastorno.

El motivo por el cual se producen las alteraciones neurológicas del TDAH, sin embargo, se desconoce. Los autores de la investigación las atribuyen a un retraso en la maduración del cerebro, pero por ahora no saben por qué se produce este retraso.

Aunque las alteraciones detectadas con resonancia magnética son significativas, por ahora aún no es posible diagnosticar el TDAH con esta técnica de imagen. "A partir de estos resultados, tal vez se pueda desarrollar en el futuro una técnica de diagnóstico", señala Vilarroya. Pero las diferencias entre los cerebros con y sin TDAH se han detectado en el marco de un proyecto de investigación que no tenía por objetivo diagnosticar el trastorno.

El artículo publicado ahora representa los primeros resultados del Grupo de Trabajo Enigma TDAH, un consorcio internacional fundado en el 2013 para compartir datos de pacientes y comprender mejor el trastorno. La investigación ha sido coordinada desde la Universidad Radboud de Nimega (Holanda). Por parte española han participado 198 voluntarios -aproximadamente la mitad pacientes y la otra mitad controles-, y equipos científicos de la Fundación IMIM del hospital del Mar, del hospital Vall d'Hebron y de la UAB.

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Las personas con TDAH tienen el cerebro diferente

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El cerebro de las personas con trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es diferente al del resto de la población, según concluye el estudio más amplio que se ha realizado sobre la cuestión.

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http://www.medicina.uchile.cl/noticias/135219/tecnica-chilena-contra-el-parkinson-muestra-resultados-a-nivel-mundial

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Facultad de Medicina

Creado por académico de la Facultad de Medicina de la Casa de Bello

El doctor Rómulo Fuentes, académico del Departamento de Neurociencia e investigador del Instituto Milenio de Neurociencia Biomédica, BNI, exploró un método que fue testeado en 62 pacientes de Inglaterra, Francia, Japón, Estados Unidos y Brasil. El científico asegura que esta estrategia ha permitido frenar síntomas motores de la enfermedad a nivel de movimiento, postura y marcha. Su objetivo es desarrollar un sistema inteligente y no invasivo de estimulación, con el uso de electrodos bajo la piel, sin efectos secundarios.

Pequeños electrodos que envían impulsos eléctricos desde la médula espinal al cerebro se están convirtiendo en una estrategia esperanzadora para aliviar el Parkinson, enfermedad que afecta a más de 30 mil chilenos. Detrás de esta novedosa metodología está el doctor Rómulo Fuentes, investigador de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, en el Instituto Milenio de Neurociencia Biomédica, BNI, quien desde hace años explora sus efectos a nivel cerebral y en la reducción de síntomas motores ocasionados por la patología.

Su optimismo es creciente, ya que en la actualidad más de 60 pacientes con Parkinson de Inglaterra, Francia, Japón, Estados Unidos y Brasil están probando los beneficios de este tipo de estimulación eléctrica, cuyos efectos ya se conocían en el área de la salud dado su uso en el alivio del dolor crónico, por ejemplo.

Casos clínicos y mejoras

"La estimulación medular se ha probado en alrededor de 62 casos clínicos de Parkinson en el mundo, entre los años 2010 y 2017, todos ellos con más de una década desde que fueron diagnosticados, y en 60 de ellos se reportó que la técnica mejora síntomas severos a nivel de movimiento, postura y marcha, tal como nosotros lo predecimos a partir de nuestras observaciones en modelos animales. En el caso de los pacientes, apenas se enciende el estimulador -un implante de electrodos que se pone a nivel medular sobre la columna vertebral, bajo la piel- estos parámetros mejoran muchísimo, y eso es muy relevante para la ciencia y la salud pública, ya que demuestra con evidencias que se puede avanzar en el combate de esta enfermedad", comenta el académico, también investigador del Núcleo Milenio de Enfermedades Neuropsiquiátricas NuMIND, y director de Investigación de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile.

Esa estimulación es percibida por el paciente, en una sensación denominada parestesia, que consiste en un hormigueo en la piel a la altura del implante. La frecuencia de los pulsos es entre 10 y 300 hertz.

¿Está indicado en cualquier etapa de la enfermedad?
- Nosotros creemos que sí, a excepción de quienes que ya estén extremadamente avanzados.

Además de estos casos clínicos, ya se están iniciando ensayos con pacientes en países como Canadá y Francia, estudios que podrían concluir dentro de unos tres años, y que permitirán analizar con mayor profundidad los beneficios de la estimulación eléctrica en personas afectadas por este mal, aún sin cura. En Chile, hasta el momento, no existen las facilidades ni los apoyos necesarios para realizar este tipo de ensayos clínicos.

Estimulador no invasivo

" A la persona con Parkinson le cuesta iniciar la marcha, y una vez que la inicia, en caso de que quiera cambiar de dirección, se congela, repitiendo el mismo movimiento, por lo tanto no logra dar la vuelta. Otro síntoma es la marcha festinante: van caminando y de pronto empiezan a dar los pasos cada vez más cortos hasta que se caen", ejemplifica el científico.

En ese escenario, el doctor Fuentes explora en detalle cómo perfeccionar los parámetros de estimulación, para así desarrollar un método no invasivo que permita emplear electrodos de manera superficial. Esta tecnología, cuyo objetivo es mejorar la función de las neuronas motoras, podría convertirse a futuro en un sistema portátil o un tratamiento ambulatorio para rehabilitar a pacientes con Parkinson, lo que sería de especial relevancia considerando que las terapias actuales, como el uso del medicamento Levodopa, no logran curar ni frenar con éxito el complejo avance de la enfermedad. "Este implante podría usarse de manera complementaria al uso de este fármaco, pero también indicarse como tratamiento único, porque además no tiene ningún efecto secundario".

Por ello añade que "uno de nuestros grandes sueños es llegar hasta el fin del camino y poder realizar ensayos clínicos. Para ello, necesitamos hacer los test en nuestros modelos y, por otro lado, esperamos crear un producto nuevo y patentarlo", explica el investigador de BNI, especialista en neuromodulación.

La expectativa es crear un sistema inteligente de estimulación; es decir, que funcione de acuerdo a la demanda y de forma automática. "Esperamos que con cinco o quince minutos diarios ya se provoquen cambios positivos a nivel de las neuronas, mejorando los síntomas motores y movilidad de los pacientes", señala el investigador.

De la médula a las neuronas

El origen de estos hallazgos se inició en la Universidad de Duke, Estados Unidos, mientras el doctor Fuentes hacía sus estudios junto al doctor Miguel Nicolelis, creador del exoesqueleto que permitió a un parapléjico dar el puntapié inicial en el Campeonato Mundial de Fútbol en Brasil. Tras estudiar la actividad neural del Parkinson, el científico brasilero encontró similitudes con la epilepsia y ahí surgió la idea de realizar estimulación a través de algún circuito que pudiera llegar al cerebro. Fue así como el doctor Fuentes comenzó a diseñar el implante medular, cuyos exitosos resultados en modelo animal llegaron a ser portada en la Revista Science, en 2009 (ver esta nota). "Mediante una pequeña cirugía pudimos insertar los electrodos sobre la médula espinal, entre las vértebras, pero sin entrar en el tejido nervioso", comenta el experto en electrofisiología. En esos experimentos confirmó la hipótesis de que al estimular la médula había un efecto a nivel cerebral y en la reducción de síntomas motores.

¿Pero qué sucede con el impulso, que parece ser tan efectivo? Según explica el científico, al estimular la médula la señal viaja a los axones y luego sube hasta al tálamo, llegando a la corteza sensorial y motora y, finalmente, al cuerpo estriado. "Aún no hemos podido caracterizar con exactitud qué pasa, hay mucho que no conocemos. Sin embargo, sabemos que esta manipulación está modificando la actividad de todo el circuito y restaurando alguna funcionalidad", señala.

Otro punto que destaca es que la actividad eléctrica que llega hasta el cerebro no sólo activa a las neuronas, sino que además, hace que estas expresen otros genes. "En el Parkinson la muerte neuronal ocurre en la sustancia negra, pero después también se ven afectadas neuronas de otras zonas. De hecho, cuando los pacientes ya no pueden caminar es porque se ha dañado el área de control de la locomoción; y esta técnica de neuromodulación activa muchos circuitos, por lo que esperamos seguir investigándola y analizando su potencial para frenar el Parkinson en sus distintas etapas", explica el académico. A ello, agrega que junto a otros investigadores del BNI, como el equipo encabezado por su director alterno, el doctor Claudio Hetz -y en particular el doctor René Vidal- están analizando los efectos celulares y moleculares de esta técnica, tanto a nivel sistémico como en el largo plazo. Además, finaliza, espera que mediante este tipo de alianzas sea más factible la consecución de financiamiento para la realización de futuras etapas clínicas.

Enfermedad de Parkinson

Cada año aumentan el porcentaje de pacientes con Parkinson y la mortalidad por esta enfermedad. Cifras del Ministerio de Salud indican que entre los años 1997 y 2013 se quintuplicó la tasa de defunción por este mal en nuestro país. Actualmente, cerca de cuatro millones de personas en el mundo han sido diagnosticadas con esta patología, cuyo origen tiene un componente esporádico en el 90% de los casos -que incluye exposición a contaminantes en el ambiente-, mientras que el resto se debe a una causa genética heredable, tal como sucede con el actor estadounidense Michael J. Fox. Asimismo, el incremento de la expectativa de vida en el mundo, y el consecuente envejecimiento de la población, también inciden en su desarrollo.

Los síntomas comienzan con dificultades para dormir, pérdida del olfato y, en el largo plazo, se afectan las habilidades motoras, ocasionando los característicos temblores. Con el paso del tiempo, el Parkinson puede avanzar afectando a todo el cuerpo, lo cual conlleva a un daño y pérdida importante de múltiples funciones, tales como el habla, comer, tragar, y la coordinación de fuerzas y movimientos. En etapas avanzadas también pueden generarse daños a nivel cognitivo. Este escenario afecta considerablemente la calidad de vida de los pacientes, ocasionando además un gran costo social y económico, que también impacta en la familia y entorno cercano. Por esta razón, contribuir a mitigar este problema de salud pública, es una meta fundamental para el doctor Rómulo Fuentes y los científicos de BNI.

Comunicaciones Facultad de Medicina

Miércoles 19 de julio de 2017

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Técnica chilena contra el Parkinson muestra resultados a nivel mundial

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Facultad de Medicina Creado por académico de la Facultad de Medicina de la Casa de Bello El doctor Rómulo Fuentes, académico del Departamento de Neurociencia e investigador del Instituto Milenio de Neurociencia Biomédica, BNI, exploró un método que fue testeado en 62 pacientes de Inglaterra, Francia, Japón, Estados Unidos y Brasil.

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Un reciente estudio reveló que las crías de la araña saltarina ( Toxeus magnus), un tipo de araña saltarina que imita el aspecto de las hormigas, dependen por completo de la leche que les proporciona su madre, al igual que los mamíferos.

El publicado en la revista Science demostró que estas arañas alimenta a sus crías con un fluido similar a la leche -- la cual contiene casi cuatro veces más proteínas que la leche de vaca -- incluso después de alcanzar la capacidad de alimentarse por su cuenta.

Durante un estudio de campo, un grupo de investigadores chinos observando cómo era el cuidado materno en arañas. Al mirar más de cerca, se percataron que las arañas jóvenes no salían del nido para alimentarse por sí solas hasta que tenían 20 días de edad. Por lo que se preguntaron: ¿qué comían en esos días?

La araña no tiene zonas mamarias tradicionales como pueden ser los pezones o ubres. En cambio, tiene una pequeña abertura en su abdomen denominado "surco epigástrico" desde donde fluye la leche de araña. Este surco es un órgano en la parte inferior de las arañas hembra utilizadas para poner huevos.
En comparación con la leche de vaca, la leche de esta araña es cuatro veces más alta en proteínas pero tiene menos grasa y azúcar.
Con microscopio, los especialistas observaron cómo las gotas de ese líquido procedía del surco epigástrico de la madre. Durante los primeros días la araña deja las gotas de leche en la superficie del nido, de donde las crías la sorben, pero posteriormente la consumen directamente del abdomen maternal.

El cuidado maternal y el uso de la "leche", permite la supervivencia hasta la edad adulta (unos 50 días) del 76% de las crías.

Sin esta sustancia las crías recién nacidas detienen su desarrollo y no superan los 10 días de vida.

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Descubren araña que produce leche alta en proteínas

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Un reciente estudio reveló que las crías de la araña saltarina ( Toxeus magnus), un tipo de araña saltarina que imita el aspecto de las hormigas, dependen por completo de la leche que les proporciona su madre, al igual que los mamíferos.

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https://actualidad.rt.com/ciencias/view/124068-tejido-muscular-artificial-curar

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Científicos estadounidenses han logrado diseñar en el laboratorio y trasplantar a un ratón un tejido muscular que puede repararse a sí mismo, algo que en el futuro próximo podría ayudar a los humanos a recuperarse de las lesiones.

Según han anunciado esta semana los investigadores de la Universidad de Duke en Durham, Carolina del Norte ( EE.UU.), el tejido muscular artificial puede regenerarse dentro de un animal tal y como lo haría el tejido natural, informa el portal Popular Science.

"Es la primera vez que los músculos de ingeniería han creado los contratos con tanta fuerza como el músculo esquelético nativo neonatale", explicó el investigador Nenad Bursac.

Para hacer que los músculos artificiales sean tan sensibles y fuertes como los reales, los científicos crearon en sus fibras pequeñas lagunas, donde las células madre musculares podrían crecer. De acuerdo con los investigadores, esto también permitió su regeneración.

Cuando un músculo real está lesionado, las células satélites se activan para comenzar el proceso de regeneración. Los científicos encontraron que los músculos cultivados en el laboratorio hicieron lo mismo cuando resultaron dañados con una toxina que se encuentra en el veneno de serpiente.

El Dr. Bursac sostiene que actualmente está tratando de llevar el proceso de desarrollo del tejido muscular fuera de los laboratorios de Duke, en particular a los hospitales, donde podrían llegar a beneficiar a los atletas profesionales que tratan de recuperarse de una lesión o a los pacientes después de una cirugía mayor. El investigador principal admitió que, a pesar de que la noticia del estudio se hizo pública esta semana, su equipo ya ha realizado pruebas exitosas con tejidos humanos.

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Científicos logran crear un tejido muscular artificial capaz de regenerarse

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Científicos estadounidenses han logrado diseñar en el laboratorio y trasplantar a un ratón un tejido muscular que puede repararse a sí mismo, algo que en el futuro próximo podría ayudar a los humanos a recuperarse de las lesiones.

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https://actualidad.rt.com/ciencias/view/124068-tejido-muscular-artificial-curar

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Andrew Pelling: Este científico hace orejas con manzanas

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Andrew Pelling es biohacker, y la naturaleza es su hardware. Sus materiales favoritos son los más sencillos y... muchas veces los encuentra en la basura. Sobre la base de la estructura de la celulosa que le da a una manzana su forma, "cultiva" orejas humanas reales, iniciando un proceso que podría usarse algún día para reparar las partes del cuerpo de manera segura y económica.

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inmunoterapia contra el cancer.

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Recreación artística de linfocitos atacando una célula cancerígena. GETTY IMAGES

La inmunoterapia ha permitido, según los especialistas, "crear un punto de inflexión" en la lucha contra el cáncer. "En estos cinco años ha sido el mayor cambio en el tratamiento desde la quimioterapia, la radioterapia y la cirugía", ha afirmado este lunes el español Antoni Ribas, investigador en la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) y experto en tratamientos contra el melanoma, durante el encuentro Cancer Immunotherapy Day en Madrid.

El simposio, organizado por la Clínica Universidad de Navarra y el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA), dependiente de este centro, ha girado en torno a los tratamientos que utilizan el bloqueo de la capacidad de las células malignas para evitar a las defensas del organismo. Por este descubrimiento James P. Allison y Tasuku Honjo han sido galardonados con el Nobel de Medicina.

Ribas expuso, en la ponencia principal, los resultados de la inmunoterapia en pacientes de melanoma avanzado, el tumor maligno cutáneo más agresivo y letal. "Se consiguen supervivencias de hasta dos años en enfermos cuya esperanza de vida era de un mes", aseveró, "el reto es saber por qué no funciona en todos los casos". El encuentro ha convocado a 300 profesionales y a una decena de ponentes, investigadores de primer nivel que han expuesto los avances en este campo.

Pese a que la inmunoterapia oncológica ha avanzado durante la última década de "un modo revolucionario", Ignacio Melero, investigador de inmunología del Cima, subraya que uno de los caminos principales en la investigación actual es conseguir combinaciones de varios de estos tratamientos para llegar a aquellos pacientes que "no se están beneficiando" de la inmunoterapia. "Es muy importante encontrar otro avance que nos permita pasar del 20%-40% de pacientes a los que estamos beneficiando para abarcar a poblaciones de pacientes muy superiores e intentar conseguir curas funcionales", ha explicado.

Melero también ha añadido que el uso de estos tratamientos antes de realizar una intervención quirúrgica - conocidos como inmunoterapia neoadyuvante- puede generar un cambio "radical" en el tumor, lo que podría retrasar y prevenir la reaparición del cáncer en el paciente. "La manera de saber si [el tratamiento] es eficaz es comprobar que, cuando el cirujano extrae el tumor, la mayoría de las células tumorales han desaparecido. Los ensayos que intentan confirmar estos avances están en curso", ha destacado el investigador. Melero asegura que la investigación en este campo va a ser más importante que en otras ramas de la medicina, ya que la industria farmacéutica "está en una competición feroz" en el mercado de estos fármacos. "Estamos consiguiendo cosas en modelos animales de cáncer que uno no podría haber soñado hace cinco años", afirma el oncólogo

El codirector de Oncología Médica de la Clínica Universidad de Navarra, Antonio González, ha especificado que hay que tener en cuenta que la inmunoterapia no es igual de efectiva para todos los tipos de cáncer, "de ahí la importancia", dice, de descubrir nuevas estrategias que combinen estos fármacos con otros tratamientos como la quimioterapia. "En el melanoma la inmunoterapia funciona, pero en los cánceres ginecológicos hay un paradigma. Es todo lo contrario. Por ejemplo, en el cáncer de ovario no ha llegado la inmunoterapia, probablemente por las características del tumor", ha comparado el oncólogo.

La inmunoterapia se indica en casos de cáncer muy avanzado. No obstante, según cuenta González, la efectividad del tratamiento en ese contexto, algunos médicos están comenzando a incorporarlo en situaciones más precoces. "Ya tenemos datos en algunos cánceres como el de pulmón, que un tratamiento complementario de inmunoterapia consigue mejorar a la supervivencia de estos pacientes. Lo estamos incorporando en el preoperatorio, en otros tumores, como el cáncer de mama", ha comentado el experto.

Melero ha criticado que en España la investigación está "muy infrafinanciada", lo que obliga a los científicos españoles a "competir en un entorno internacional tremendamente potente" a partir de la poca financiación pública y de la iniciativa privada. No obstante, los especialistas se han mostrado optimistas y han afirmado que España ha sabido estar a la cabeza en ensayos clínicos y en descubrimientos esenciales para tratamientos de tumores, como en los de hígado, pulmón y vejiga.

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La inmunoterapia, el nuevo gran actor de la lucha contra el cáncer

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La inmunoterapia ha permitido, según los especialistas, "crear un punto de inflexión" en la lucha contra el cáncer. "En estos cinco años ha sido el mayor cambio en el tratamiento desde la quimioterapia, la radioterapia y la cirugía", ha afirmado este lunes el español Antoni Ribas, investigador en la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) y experto en tratamientos contra el melanoma, durante el encuentro Cancer Immunotherapy Day en Madrid.

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Cell vs. virus: A battle for health - Shannon Stiles

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