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Riesgo de padecer cáncer en personas con mutación en los genes BRCA 1Y BRCA 2

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Que deben estar en tu dieta balanceada para prevenir

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Tasas de mortalidad por cáncer de mama en mujeres por quinquenios de edad, Chile 2009-2013

Extraído de la Revista Médica de Chile (45)

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★ 𝐏𝐫𝐞𝐯𝐞𝐧𝐜𝐢𝐨́𝐧

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★ 𝐏𝐫𝐞𝐯𝐞𝐧𝐜𝐢𝐨́𝐧

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—> CÁNCER DE MAMA:

Llevar alimentación balanceada

Disminuir consumo de azúcares y grasas

Hacer ejercicio mínimo 30 min diarios

Mantener el peso

Evitar cigarros y alcohol

Realizar autoexploración mamaria mensualmente (ideal el día 5 del periodo)

—> CÁNCER DE OVARIOS:

Uso de anticonceptivos orales

Ligadura de trompas

Tener hijos (mientras más hijos menores el riesgo)

Lactancia (mientras más tiempo mejor)

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𝐶𝑎́𝑛𝑐𝑒𝑟 𝑑𝑒 𝑚𝑎𝑚𝑎

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𝐶𝑎́𝑛𝑐𝑒𝑟 𝑑𝑒 𝑚𝑎𝑚𝑎

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1. Envejecimiento: El cáncer de ovarios es poco común en menores de 40 años, y un 50% del total de cáncer se da en mayores de 63 años.

2. Sobrepeso

3. Embarazos tardíos: después de los 35 años, o nunca llegar al fin de uno

4. Terapia hormonal después de la menopausia.

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Ecografía transvaginal

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𝐶𝑎́𝑛𝑐𝑒𝑟 𝑑𝑒 𝑚𝑎𝑚𝑎

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𝐶𝑎́𝑛𝑐𝑒𝑟 𝑑𝑒 𝑚𝑎𝑚𝑎

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1. Consumo de alcohol y tabaco: puede afectar la descomposición de estrógeno, aumentando sus niveles en la sangre.

2. No mantenerse físicamente activa

3. Sobrepeso después de la manopausia: en el tejido graso periférico ciertas hormonas se metabolizan y se convierten en estrógenos.

4. Tomar hormonas: algunas terapias de reemplazo hormonal que se toman durante la menopausia pueden aumentar el riesgo de cáncer si se toman por más de 5 años.

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★ 𝐅𝐚𝐜𝐭𝐨𝐫𝐞𝐬 𝐝𝐞 𝐫𝐢𝐞𝐬𝐠𝐨 

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★ 𝐅𝐚𝐜𝐭𝐨𝐫𝐞𝐬 𝐝𝐞 𝐫𝐢𝐞𝐬𝐠𝐨 

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★ 𝐏𝐫𝐮𝐞𝐛𝐚𝐬 𝐩𝐚𝐫𝐚 𝐝𝐞𝐭𝐞𝐜𝐭𝐚𝐫 𝐝𝐞 𝐨𝐯𝐚𝐫𝐢𝐨𝐬

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★ 𝐏𝐫𝐮𝐞𝐛𝐚𝐬 𝐩𝐚𝐫𝐚 𝐝𝐞𝐭𝐞𝐜𝐭𝐚𝐫 𝐝𝐞 𝐨𝐯𝐚𝐫𝐢𝐨𝐬

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*Es recomendable realizar estos exámenes con regularida a partir de los 21 años
Examen pélvico abdominal: El médico palpa el útero, la vagina, los ovarios, la vejiga y el recto para detectar posibles masas.
Análisis de sangre de CA-125: En esta prueba se mide la cantidad de sustancia CA-125, que es un marcador tumoral.
*Si este marcador se encuentra elevado es debido a la presencia de cáncer.
*En mujeres menopáusicas el análisis es más preciso, no obstante no es eficaz para detectar de manera temprana el cáncer.
Ecografía transvaginal: Se inserta un transductor ecógrafo en la vagina, en dirección a los ovarios y el útero.
*Crea una imagen de los ovarios, incluidos los tejidos circundantes, quistes y tumores.
*Realizar 1 vez al año

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★ 𝐏𝐫𝐮𝐞𝐛𝐚𝐬 𝐩𝐚𝐫𝐚 𝐝𝐞𝐭𝐞𝐜𝐭𝐚𝐫 𝐜𝐚́𝐧𝐜𝐞𝐫 𝐦𝐚𝐦𝐚𝐫𝐢𝐨

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★ 𝐏𝐫𝐮𝐞𝐛𝐚𝐬 𝐩𝐚𝐫𝐚 𝐝𝐞𝐭𝐞𝐜𝐭𝐚𝐫 𝐜𝐚́𝐧𝐜𝐞𝐫 𝐦𝐚𝐦𝐚𝐫𝐢𝐨

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*Es recomendable realizar estos examenes desde los 40 años en adelante, o antes si se tiene antecedentes de riesgo.
Mamografía: Permite encontrar tumores que son muy pequeños al tacto. Existen 3 tipos:
1. Mamografía con películas
2. Mamografía digital
3. Tomosíntesis digital de mama
Resonancia magnética (IRM): Examen donde se usa un imán, ondas de radio y una computadora, por lo que no hay exposición a radiación.
Se realiza en mujeres que presentan un alto riesgo de padecer cáncer de mama como:
1. Mujeres con mutaciones de los genes BRCA
2. Antecedente familiares
3. Síndromes genéticos como Li-Fraumeni o Cowden
Biopsia: Prueba donde se extrae una pequeña cantidad de tejido para analizarlo a través de un microscopio.
—> Normalmente se hace par comprobar o corroborar el diagnóstico luego de haber hallado anomalías en otras pruebas anteriores.

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Los genes BRCA1 y BRCA2 son vulnerables a las mutaciones dado que en su estructura contienen una proporción muy alta de secuencias repetitivas de ADN, lo que puede crear una inestabilidad genómica y ocasionar reorganizaciones.

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★ 𝐆𝐞𝐧 𝐁𝐑𝐂𝐀 𝟐

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★ 𝐆𝐞𝐧 𝐁𝐑𝐂𝐀 𝟐

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Gen cuyo locus es en el cromosoma13

FUNCIONES

Codifica para proteínas que están implicadas en la reparación del ADN

Al reparar el ADN también desempeña un papel importante en la mantención de la estabilidad de la información genética.

Es posible que también pueda ayudar en la regulación de la citosinesis.

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 MUTACIÓN DEL BRCA Y OTROS TIPOS DE CÁNCER

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 MUTACIÓN DEL BRCA Y OTROS TIPOS DE CÁNCER

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La mutación de este cromosoma también se asocia al cáncer de:

1. Próstata

2. Páncreas

3. Trompas de falopio

4. Cuello uterino

5. Útero

6. Cólon

7. Besícula biliar o vías biliares

8. Estómago

9. Testículos

10. Melanoma (un tipo de cáncer de piel)

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—> Las células que carecen de BRCA suelen experimentar rupturas cromosómicas, aneuploidías severas y niveles excesivos de centrosomas.

La mutación de este gen es responsable de cerca de un 40% de los cáncer de mama y de un 80% en cáncer de ovarios.

Esta mutación puede heredarse, y cada hijo con la mutación tiene un 50% de probabilidad de heredarlo.

Solo se necesita que 1 alelo este mutado para que se exprese.

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★ 𝐆𝐞𝐧 𝐁𝐑𝐂𝐀 𝟏

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★ 𝐆𝐞𝐧 𝐁𝐑𝐂𝐀 𝟏

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Gen cuyo locus es en el cromosoma17,  codifica para proteínas que previenen la división exponencial y anormal de la célula.

FUNCIONES

Reparación del ADN: hace una contribución importante en la reparación del ADN al permitir que las células respondan al posible daño en este. Si el BRCA 1 está mutado, la proteína para la que codificaba ya no se produce, evitando que el ADN se repare correctamente.

Regulación de la transcripción: regula la transcripción modificando la expresión génica en respuesta al estrés y al daño en el ADN.

Regulación de c-Abl: BRCA 1 contribuye a la regulación de c-Abl, proteína que se activa en el núcleo cuando se expone a agentes genotóxicos, conduciendo a la apoptosis. La pérdida de BRCA 1 puede resultar en un aumento de la actividad de c-Abl y disminución de apoptosis.