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Eritropoietina

IGF-1

Miostatina

PPAR-delta

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La terapia genica ha lo scopo di correggere difetti genetici introducendo nelle cellule geni funzionanti o manipolando geni esistenti per ottenere benefici terapeutici.

Fa parte dei trattamenti innovativi della medicina moderna e consiste nell’utilizzare i geni come veri e propri farmaci. In alcuni casi si può inserire materiale genetico all’interno della cellula umana allo scopo di prevenire o di combattere una malattia. Questi speciali farmaci genetici sono oggi utilizzati in clinica per curare alcune malattie rare causate da problemi in specifici geni, ma sono in fase di studio terapie geniche per la prevenzione o il trattamento di numerose altre patologie.

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La rilevazione del doping genetico è difficile in quanto il prodotto del gene introdotto non si differenzia da quello proprio dell’organismo.
Il sistema più semplice sarebbe quello di prelevare all’atleta un piccolo frammento di muscolo e testarlo per rilevare l’eventuale presenza di un DNA esogeno, cioè che proviene dall'esterno del nostro corpo.
D'altro canto il prelievo dei campioni di tessuto è un intervento invasivo per un atleta e non previsto dal codice mondiale dell’antidoping. Il prelievo di campioni di tessuto è perciò da escludere.

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I rischi associati al doping genetico sono diversi a seconda di quale gene si introduce.
In generale:

Risposta immunitaria violenta;

Risposte autoimmuni verso le nuove proteine codificate;

Comparsa di patologie derivate da mutazioni genetiche.

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La differenza fondamentale tra il doping genetico e il doping tradizionale consiste che all’organismo non vengono più introdotti, per esempio, anabolizzanti, ormoni o sangue bensì materiale genetico, allo scopo di modificare la regolazione dell’espressione genica.

Questo materiale genetico ha la capacità di influenzare direttamente nell’organismo lo sviluppo dei muscoli, il catabolismo lipidico (lipolisi) o la produzione dei relativi ormoni. Il doping genetico potrebbe così sostituire i tradizionali metodi di doping, perché l’organismo diventerebbe lui stesso il produttore di sostanze dopanti.

Ed è questo il motivo della pericolosità del doping genetico, perché una volta messi in moto i processi, non è più possibile annullarli.

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L'eritropoietina, nota ai più con la sigla EPO, è un ormone glicoproteico, costituito da 193 aminoacidi di cui i primi 27 vengono persi al momento della secrezione, che regola la produzione di globuli rossi. Viene sintetizzata soprattutto dalle cellule del rene e in piccola parte dal fegato.
L'utilizzo dell'eritropoietina in campo medico permette anche di curare alcuni tipi di anemie.
Una maggior concentrazione di globuli rossi nel sangue migliora il trasporto di ossigeno ai tessuti, per questo l'eritropoietina viene quindi impiegata soprattutto negli sport di durata per favorire i processi aerobici cellulari e garantire una maggiore resistenza alla fatica.

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EPO
Se si introduce geneticamente l'EPO (eritropoietina), il livello di quest'ultima sarebbe incontrollabile e si aumenterebbe a dismisura il livello di ematocrito (rapporto tra gli elementi corpuscolati e il plasma), aumentando quindi il rischio di infarto e trombi.
IGF-1
L'IGF-1 stimola la proliferazione delle cellule, quindi alti livelli aumentano il rischio di sviluppare cancri o tumori e ne promuovono la crescita.
Miostatina
Può portare un aumento del rischio di lesioni muscolari, un aumento della possibilità della rottura del tendine, l'insufficienza cardiaca dovuta all'infiammazione del muscolo cardiaco oppure la rottura delle fibre muscolari che può portare all'insufficienza renale.
PPAR-delta
Può portare ad un aumento di probabilità della comparsa di malattie cardiovascolari, renali o epatiche.

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Il fattore di crescita insulino simile (IGF-1), conosciuto anche con il nome di somatomedina, è un ormone di natura proteica con una struttura molecolare simile a quella dell'insulina. L'IGF-1 riveste un ruolo importantissimo nei processi di crescita del bambino e mantiene i suoi effetti anabolici anche in età adulta. Questo potente ormone viene prodotto soprattutto a livello epatico e in altri tessuti.
Una volta prodotto, L'IGF-1 viene liberato in circolo, dove si lega a speciali proteine chiamate IGF-BP. Queste sei proteine ne aumentano l'emivita plasmatica (da 10 minuti a 3-4 ore) prolungando così il tempo di permanenza dell'ormone in circolo. Inoltre controlla anche lo sviluppo muscolare producendo una ipertrofia muscolare con aumento della forza del 15%.

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La miostatina, conosciuta come una proteina enzimatica che limita la crescita muscolare negli esseri viventi inibendo lo sviluppo muscolare, è un altro candidato al doping genetico. Sostanze che bloccano la miostatina o geni che producono una miostatina funzionalmente difettosa consentono una crescita soprafisiologica della muscolatura provocando sia un aumento del numero sia delle dimensioni delle fibre muscolari striate. La manipolazione di questa proteina regolatoria potrebbe portare ovvi vantaggi agli atleti, in particolare a chi gareggia in sport di forza.

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Un altro candidato al doping genetico è il fattore di trascrizione PPAR-delta. Tale fattore è coinvolto in alcune modificazioni del metabolismo energetico ed è associato alla formazione delle fibre muscolari di tipo I (fibre lente, che determinano la resistenza) e può indurre anche la conversione da fibre di tipo II (fibre veloci, che determinano la velocità) a fibre di tipo I. L’inserimento del gene PPAR-delta migliora significativamente la resistenza degli animali e contrasta lo sviluppo di obesità migliorando il metabolismo anche in assenza di esercizio. Gli effetti fisiologici di PPAR-delta sono da attribuire alla aumentata capacità da parte del tessuto muscolare di ossidare gli acidi grassi per soddisfare le richieste energetiche dell’organismo.

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Il doping genetico avviene con l'introduzione di nuovi geni che inducono la creazione di proteine e portano ad un miglioramento delle prestazioni atletiche, attraverso la sintesi proteica.

La sintesi proteica, o traduzione del DNA, avviene nel citoplasma cellulare.
A partire dagli amminoacidi e dal mRNA (ottenuto precedentemente dalla trascrizione del DNA) si ottiene alla fine di questo processo una o più catene polipeptidiche.

Possiamo dividere questo processo in 5 fasi:

Fase di attivazione;

Fase di inizio;

Fase di allungamento;

Fase di terminazione;

Fase di modificazione.

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Nella prima fase di attivazione si ha il legame dell’amminoacido con il corretto tRNA (o RNA-transfer) grazie all’enzima amminoacil-tRNA-sintetasi.

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Il tRNA si attacca dopo aver trovato il codone di inizio

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La subunità minore del ribosoma scorre il filamento del mRNA fino a che non trova un particolare codone di inizio (AUG). A questo punto interviene il tRNA con il sito di attacco complementare al codone di inizio, che lega sempre l’amminoacido metionina. Successivamente si lega anche la subunità maggiore ribosomiale e una proteina a formare il complesso di inizio.

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Il primo tRNA si trova nel sito P del ribosoma. In questa fase si aggiunge il successivo tRNA nel sito A e i due amminoacidi si legano insieme attraverso il legame peptidico.
Nella seconda parte il primo tRNA liberato dal proprio amminoacido si reca nel sito E (sito di uscita) e avviene la traslocazione del secondo tRNA nel sito P. Questa azione avviene ripetutamente, allungando sempre di più la catena peptidica.

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La catena peptidica continua ad allungarsi, fino a che nel sito A non entra un codone di stop (UAA, UAG, UGA). In questo caso al ribosoma si legano alcune proteine chiamate fattori di rilascio, che permettono agli amminoacidi di essere liberati nel citoplasma e il complesso di traduzione si dissocia.

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Nell'ultima fase la catena polipeptidica viene modificata, nello specifico vengono effettuate modifiche a vari livelli della sua struttura, che può essere primaria, secondaria, terziaria e quaternaria.

Struttura primaria: comprende la sequenza degli amminoacidi;

Struttura secondaria: è la struttura tridimensionale con i legami tra amminoacidi della stessa sequenza;

Struttura terziaria: corrisponde alla struttura globale di una singola catena di amminoacidi, cioè al modo in cui gli atomi sono disposti nello spazio;

Struttura quaternaria: è il modo in cui avviene l'unione di più polipeptidi per formare alcuni tipi di proteine.

Le modifiche strutturali vengono svolte a seconda della funzione che la proteina assume nel nostro corpo.