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A 12 anni Elon Musk ha venduto il suo primo videogame. Da allora, ha creato PayPal e Tesla Motors, la casa che produce le migliori auto elettriche. Con la sua SpaceX, ha lanciato una navetta spaziale utilizzando vecchi razzi e l'ha riportata sulla Terra senza problemi. A chi gli diceva che era impossibile, ha sempre risposto "Non per me". Eppure non ha beneficiato di una condizione economica o sociale privilegiata; al contrario, è stato quasi sempre solo contro tutti. Esattamente come altri importanti inventori e scienziati: da Albert Einstein a Marie Curie, da Nikola Tesla a Steve Jobs, sono stati outsider che hanno sfidato le convinzioni più diffuse, rivoluzionando il proprio ambito. Non è un caso, afferma l'esperta di innovazione Melissa A. Schilling, perché questi grandi geni, pur avendo storie diverse alle spalle, condividono alcune caratteristiche: estrema fiducia nelle proprie doti, totale dedizione al lavoro, grande voglia di imparare (spesso da autodidatti), tendenza all'eccentricità e scarsa empatia. Partendo da un'affascinante analisi del loro metodo, questo libro dimostra per la prima volta le basi scientifiche della genialità: smontando molti luoghi comuni (come l'efficacia del multitasking o del social network), l'autrice spiega in quali condizioni si sviluppa il potenziale creativo e come possiamo alimentare il pensiero indipendente. Perché, come insegna Elon Musk, a volte il segreto del genio è soltanto liberarsi dai vecchi schemi.

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A 12 anni Elon Musk ha venduto il suo primo videogame. Da allora, ha creato PayPal e Tesla Motors, la casa che produce le migliori auto elettriche. Con la sua SpaceX, ha lanciato una navetta spaziale utilizzando vecchi razzi e l'ha riportata sulla Terra senza problemi.

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Ricerche sui meccanismi molecolari

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Il sito " The Scientist" parla dei risultati di uno studio derivato dal confronto tra il nuovo coronavirus e i virus di SARS e MERS. In un report pubblicato lo scorso 7 febbraio su , scrive il portale, i ricercatori hanno annotato tre genomi 2019-nCoV e identificato differenze e somiglianze rispetto ad altri genomi, incluso quello del coronavirus della sindrome respiratoria acuta grave (SARS).
A partire dal 20 gennaio, scrive sempre "The Scientist", "c'erano 14 sequenze di genomi per 2019-nCoV rilasciate da sei diversi laboratori (ciascuno di queste è disponibile, per i ricercatori, tramite il Genbank del National Center for Biotechnology Information, l'iniziativa globale sulla condivisione di tutti i dati sull'influenza).
Taijiao Jiang, biologo computazionale dell'Accademia cinese delle scienze mediche e del Peking Union Medical College, e il suo team di ricercatori, volevano ottenere "approfondimenti sui meccanismi molecolari che sono alla base della funzionalità e della patogenesi di questo nuovo virus", prosegue ancora il portale scientifico. Così hanno annotato tre genomi del 2019-nCoV, che sono stati sequenziati da campioni raccolti il ​​30 dicembre e l'1 gennaio scorsi dall'Istituto nazionale per il controllo e la prevenzione delle malattie virali, parte del CDC cinese (anche questi disponibili tramite il GISAID). Quindi li hanno confrontati con il coronavirus trasmesso dai pipistrelli, con quello della SARS umana e con quello della sindrome respiratoria del Medio Oriente umano (MERS-CoV). Gli autori hanno così scoperto che c'erano solo 5 differenze nei nucleotidi in un totale genomico di circa 29.800 nucleotidi. Tra i 3 genomi del CoV-19 hanno inoltre identificato anche 14 "open reading frames" (ORF) previsti per codificare 27 proteine (incluse 4 strutturali e 8 accessorie). Precedenti ricerche sul coronavirus indicano che le proteine ​​accessorie possono mediare la risposta dell'ospite al virus, che può influenzare la patogenicità e può costituire parte della particella virale.
"Ci stiamo tutti chiedendo da dove provenga questo nuovo virus, e possiamo vedere, dalla nuova sequenza e dalle sequenze che abbiamo già avuto per i coronavirus, che è probabile si tratti di un ricombinante di un numero di coronavirus diversi che però sono già noti" afferma Rachel Roper, biologa della East Carolina University che faceva parte del team che per primo, nel 2003, analizzò e sequenziò il genoma del coronavirus SARS.

Clicca qui per leggere l'articolo completo (in lingua originale) di The Scientist.

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Gli scienziati confrontano il nuovo coronavirus con i virus SARS e MERS: l'articolo sul sito The Scientist - Ordine Nazionale dei Biologi

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Il sito " The Scientist" parla dei risultati di uno studio derivato dal confronto tra il nuovo coronavirus e i virus di SARS e MERS. In un report pubblicato lo scorso 7 febbraio su , scrive il portale, i ricercatori hanno annotato tre genomi 2019-nCoV e identificato differenze e somiglianze rispetto ad altri genomi, incluso quello del coronavirus della sindrome respiratoria acuta grave (SARS).

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Facoltà di Scienze dei Materiali Università degli Studi di Tor Vergata

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Facoltà di Scienze dei Materiali Università degli Studi di Tor Vergata

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Ecco la brochure di presentazione inviata dal prof. Goletti. Per chi volesse maggiori chiarimenti può contattarlo via email Claudio.goletti@roma2.infn.it

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Riferimenti Legislativi in merito all'uso delle cellule staminali nella ricerca scientifica

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Riferimenti Legislativi in merito all'uso delle cellule staminali nella ricerca scientifica

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Temi dell'attività parlamentare

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Le cellule staminali embrionali, presenti transitoriamente nella blastocisti ( v. supra), possono essere ricavate esclusivamente prelevandole da blastocisti coltivate in vitro e risultanti in eccesso da una precedente fertilizzazione avente scopi riproduttivi, oppure da blastocisti coltivate appositamente mediante fecondazione in vitro per motivo di ricerca. Le linee cellulari embrionali oggi disponibili derivano da blastocisti soprannumerarie. Le cellule staminali embrionali, presenti nella massa cellulare interna della blastocisti, vengono prelevate e stabilizzate per poi essere trattate in laboratorio in terreni di coltura idonei. Finora l'estrazione delle staminali embrionali dalla massa cellulare interna ha comportato la distruzione della blastocisti.

Nel 2000, il Rapporto Donaldson, il primo studio organico sulle potenzialità terapeutiche delle cellule staminali, adottato dalla Gran Bretagna, stimola il dibattito in materia. Nel settembre dello stesso anno, l'allora Ministro della salute italiano, Umberto Veronesi, istituisce la Commissione di studio per l'uso di cellule staminali per finalità terapeutiche, presieduta dal Prof. Renato Dulbecco. In particolare, il Ministro Veronesi pone ai 25 componenti la Commissione alcune questioni di ordine scientifico ed etico.

Nel rapporto finale, la Commissione, oltre ad elaborare le risposte ai quesiti posti dal Ministro Veronesi, esprime alcune raccomandazioni. Il gruppo di esperti sottolinea come sia un dovere della società favorire e sostenere la ricerca su tutte le fonti di cellule staminali, fermo restando il quesito etico relativo alle modalità per ottenere cellule staminali embrionali umane. Non impone pertanto vincoli di scelta ai ricercatori per le indagini verso la fonte che ritengono più consona alle proprie valutazioni scientifiche ed etiche. Per quanto riguarda le cellule staminali ricavate da embrioni, la maggioranza della Commissione suggerisce che sia consentito esclusivamente il ricorso a embrioni soprannumerari. A tal proposito viene inoltre raccomandata la necessità di un'indagine, nel più breve tempo possibile, che permetta di stabilirne il numero e la localizzazione. La Commissione inoltre rinvia alla necessità di elaborare una procedura per ottenere il consenso informato dalle coppie che, avendo acconsentito alla crioconservazione, non intendono più utilizzare quegli embrioni. Tali procedure devono prevedere l'esplicita esclusione di ogni forma di compenso o di riserva per la donazione. Viene infine proposto di elaborare un "Progetto nazionale di ricerca sulle cellule staminali" che si occupi di individuare apposite Linee guida per la redazione dei protocolli di ricerca, di monitorare l'andamento della ricerca - al fine di stabilire tempi e modalità di passaggio alla fase sperimentale clinica - e di indicare le opportune forme di coordinamento per la valutazione dei protocolli operativi. All'interno della Commissione si profilano poi le diverse posizioni sulla liceità morale della sperimentazione sugli embrioni umani, La Commissione pertanto preso atto dell'ampiezza e della radicalità di tale controversia, non abbraccia nessuna delle posizioni emerse, non ritenendo possibile dirimere un disaccordo che ha la sua radice in posizioni antropologiche filosoficamente e/o religiosamente fondate.

In relazione all'avvio del VI Programma Quadro di Ricerca dell'U.E., nel 2003, l'allora Ministro della Pubblica istruzione, Letizia Moratti, chiede il Parere del Comitato nazionale per la bioetica sulle ricerche utilizzanti embrioni umani e cellule staminali. Nel documento, la maggioranza dei componenti esprime parere negativo nei confronti di qualsiasi forma di sperimentazione che comporti o abbia comportato la distruzione di embrioni umani, richiamandosi fra l'altro al dettato della Convenzione di Oviedo. In particolare, nel parere si afferma che gli embrioni umani sono vite umane a pieno titolo che pertanto esiste il dovere morale di sempre rispettarli e sempre proteggerli nel loro diritto alla vita, indipendentemente dalle modalità con cui siano stati procreati e indipendentemente dal fatto che alcuni di essi possano essere qualificati soprannumerari, vale a dire embrioni che, non essendo stati utilizzati perché in eccedenza nella fecondazione medicalmente assistita, vengono congelati. Nel parere la sperimentazione sulle cellule staminali embrionali è pertanto giustificata unicamente se praticata nel loro specifico interesse e nel seppur rilevante interesse generale della società e della scienza. Il 6° Programma quadro UE per la ricerca è lo strumento per l'attuazione della politica comunitaria di ricerca e sviluppo tecnologico nella programmazione 2002-2006. Il PQ è proposto dalla Commissione europea e adottato dal Consiglio e dal Parlamento europeo secondo la procedura di codecisione. Il 6° PQ mira a contribuire alla creazione di un vero "Spazio europeo della ricerca", con la creazione di consorzi di ricerca europei ai quali partecipino gruppi di nazioni diverse. Per quanto riguarda le cellule staminali embrionali, diverse sono le posizioni legislative ed etiche degli Stati membri, per cui nell'aprile 2003, la Commissione presenta un rapporto sulle questioni etiche, scientifiche, legali e socio-economiche collegate alla ricerca sulle cellule staminali umane, in cui si evidenzia la necessità di definire linee guida per il finanziamento. Il documento esclude i finanziamenti per la clonazione umana, le modifiche trasmissive del patrimonio genetico umano e la creazione di embrioni ad hoc per fini di ricerca. A dimostrazione della delicatezza dell'argomento, contestualmente viene decisa una moratoria relativamente alla questione della liceità della ricerca su cellule staminali provenienti da embrioni esistenti ovvero eccedenti. Nel 2004 vengono infine ammessi i finanziamenti sulle cellule staminali embrionali soprannumerarie se aderiscono ai requisiti etici e legali stabiliti dal programma, a prescindere dalla data di derivazione delle linee di cellule staminali embrionali.

Il dibattito sulla liceità dell'uso delle cellule staminali embrionali per fini di sperimentazione e ricerca si collega ai quesiti e alle questioni sin qui esposti e trova una parziale sistematizzazione nella legge 19 febbraio 2004, n. 40, che regola la procreazione medicalmente assistita e l'utilizzo di embrioni umani ai fini di ricerca e sperimentazione. La disciplina recata dalla legge 40/2004 riguarda la sperimentazione sull'embrione intero e il suo trattamento per la produzione di linee cellulari. Non è presente alcun divieto esplicito per la ricerca su linee cellulari embrionali d'origine umana. D'altra parte, la legge nulla prevede circa l'utilizzo di cellule embrionali non prodotte in Italia. Il divieto dell'uso di cellule staminali embrionali ai fini di ricerca e sperimentazione è pertanto rinvenibile, seppur indirettamente, all'articolo 13, ove vieta qualsiasi sperimentazione su ciascun embrione umano nonché la produzione di embrioni, utilizzabili per l'estrazione di linee cellulari embrionali. La ricerca clinica e sperimentale è infatti consentita soltanto per il perseguimento di finalità esclusivamente terapeutiche e diagnostiche volte alla tutela della salute e allo sviluppo dell'embrione stesso, e qualora non siano disponibili metodologie alternative. L' articolo 13 della L. 40/2004 specifica inoltre che sono, comunque, vietate le attività dirette alla produzione di embrioni umani a fini di ricerca o di sperimentazione, ogni forma di selezione a scopo eugenetico degli embrioni e dei gameti diretta ad alterare il patrimonio genetico dell'embrione o del gamete ovvero a predeterminarne le caratteristiche genetiche, interventi di clonazione sia a fini procreativi sia di ricerca nonché la fecondazione di un gamete umano con un gamete di specie diversa e la produzione di ibridi o di chimere. Per quanto riguarda gli embrioni crioconservati, l'articolo 14 Limiti all'applicazione delle tecniche sugli embrioni, vieta la crioconservazione e la soppressione di embrioni, ponendo come unica eccezione quella che potrebbe rendersi necessaria con l'applicazione della legge 22 maggio 1978, n. 194 sulla tutela sociale della maternità e sull'interruzione volontaria della gravidanza. In particolare, il comma 2 dell'articolo 14, non consente la creazione di un numero di embrioni superiore a quello strettamente necessario ad un unico e contemporaneo impianto, comunque non superiore a tre. Successivamente, la Corte costituzionale, con sentenza 1 aprile-8 maggio 2009, n. 151 ha dichiarato, l'illegittimità della disposizione limitatamente alle parole "ad un unico e contemporaneo impianto, comunque non superiore a tre", sottolineando che la tutela dell'embrione non è comunque assoluta, ma limitata dalla necessità di individuare un giusto bilanciamento con la tutela delle esigenze di procreazione. Dalla sentenza è pertanto derivato, seppur indirettamente, l'obbligo giuridico di crioconservare gli embrioni vitali generati in provetta e non più destinabili all'impianto in utero.

Il decreto del Ministro della salute del 4 agosto 2004 Norme in materia di procreazione medicalmente assistita, ha in parte regolamentato la materia, senza tuttavia fornire indicazioni univoche circa la durata della crioconservazione, il costo per il mantenimento degli embrioni e la responsabilità in ordine alla loro conservazione. La Commissione di studio sugli embrioni crioconservati nei centri di P.m.a. (nominata con Decreto del Ministro del Lavoro della Salute e delle Politiche Sociali il 25 giugno 2009), è stata pertanto incaricata di indicare le soluzioni praticabili. La Relazione Finale della Commissione affronta le questioni di carattere giuridico, etico e scientifico relative alla conservazione degli embrioni nei centri di procreazione medicalmente assistita e alla formulazione del consenso informato da parte delle coppie sottolineando la necessità di modificare le attuali disposizioni normative relative all'istituzione della banca degli embrioni cosiddetti "abbandonati" e al loro trasferimento.

Infine, il 19 luglio 2006 al Senato viene approvata la Risoluzione (6-00004) n. 4 in relazione dell'esame, da parte del Consiglio dell'Unione europea del VII Programma quadro di attività comunitarie di ricerca e sviluppo tecnologico (2007-2013). La risoluzione impegna il Governo a sostenere sotto il profilo finanziario, in sede di Consiglio Europeo competitività, le ricerche che non implichino la distruzione di embrioni, valorizzando quindi la ricerca sulle cellule staminali adulte, comprese le cordonali, promuovendo al contempo la ricerca scientifica tesa ad individuare la possibile produzione di cellule staminali totipotenti non derivate da embrioni e a verificare la possibilità di ricerca sugli embrioni crioconservati non impiantabili. Viene inoltre ribadita la volontà di sostenere le ricerche e le iniziative comunitarie che, innalzando il livello di educazione scientifica della popolazione, contribuiscano a costruire una più completa cittadinanza attiva, anche sotto il profilo scientifico, promuovendo modalità innovative di coinvolgimento attivo dei cittadini nelle scelte di carattere scientifico e tecnologico che hanno effetti rilevanti per la loro vita e per quella delle generazioni future. All'interno del VII Programma quadro viene consentito il finanziamento della ricerca sull'utilizzazione delle cellule staminali umane, sia allo stato adulto che embrionale, a patto che siano tenuti in considerazione sia i contenuti della proposta scientifica che il contesto giuridico esistente nello Stato membro o negli Stati membri interessati. Resta vietato il finanziamento di attività di ricerca volte alla clonazione umana a fini riproduttivi, di quelle volte a modificare il patrimonio genetico degli esseri umani nonché delle attività indirizzate alla creazione di embrioni umani esclusivamente a fini di ricerca o per l'approvvigionamento di cellule staminali, anche mediante il trasferimento di cellule somatiche.

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Camera.it - Documenti - Temi dell'Attività parlamentare

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Le cellule staminali embrionali, presenti transitoriamente nella blastocisti ( v. supra), possono essere ricavate esclusivamente prelevandole da blastocisti coltivate in vitro e risultanti in eccesso da una precedente fertilizzazione avente scopi riproduttivi, oppure da blastocisti coltivate appositamente mediante fecondazione in vitro per motivo di ricerca. Le linee cellulari embrionali oggi disponibili derivano da blastocisti soprannumerarie.

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Test Medicina - Malattie x linked Recessive e Dominanti

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La nascita della genetica e gli studi dei caratteri dell'ereditarietà

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Il ciclo di unità audiovisive dal titolo comune Storia della scienza, tratte dalla serie di Rai Educational Pulsar, propone il racconto, in ordine cronologico, delle radicali trasformazioni introdotte dalla scienza e dalla tecnologia nel corso del Novecento.
Un supporto didattico che, oltre a sintetizzare i concetti basilari, pone l'accento sulla dimensione storica e culturale che ha favorito il progresso scientifico.
Con l'ausilio di foto dell'epoca e di schemi relativi alla trasmissione dei caratteri ereditari nelle specie vegetali, vengono ricostruite le fasi che portano Mendel all'elaborazione delle tre leggi che portano il suo nome.
Nell'intervista il naturalista e filosofo Ernst Mayr (1904-2005) ricorda il contributo del Premio Nobel Thomas Hunt Morgan (1866-1945). Al genetista americano si attribuisce infatti la diffusione e lo studio delle leggi di Mendel.
Nella scheda filmata si dà particolare valore agli esperimenti condotti dallo scienziato sulla drosofila, il moscerino dell'aceto, che dimostrano la validità generale delle intuizioni mendeliane.
L'unità propone inoltre un'intervista a Bernardino Fantini, professore di storia della medicina all'Università di Ginevra, sul ruolo e la disposizione dei cromosomi all'interno della carta genetica.

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THOMAS HUNT MORGAN: LA TEORIA CROMOSOMICA DELL`EREDITARIETÀ. STORIA DELLA SCIENZA

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Il ciclo di unità audiovisive dal titolo comune Storia della scienza, tratte dalla serie di Rai Educational Pulsar, propone il racconto, in ordine cronologico, delle radicali trasformazioni introdotte dalla scienza e dalla tecnologia nel corso del Novecento. Un supporto didattico che, oltre a sintetizzare i concetti basilari, pone l'accento sulla dimensione storica e culturale che ha favorito il progresso scientifico.

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STORIA DELLA GENETICA       Le leggi di Mendel

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STORIA DELLA GENETICA       Le leggi di Mendel

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L'elettroforesi su gel di agarosio è una tecnica classicamente utilizzata per analizzare e separare acidi nucleici. Questa tecnica sfrutta le cariche presenti nelle molecole di DNA o RNA (caricate negativamente) per farle migrare, in un campo elettrico, attraverso un gel di agarosio. Il gel funge da setaccio, essendo costituito da una rete di pori, i quali consentono di separare le molecole in base alla loro grandezza: quelle più piccole attraversano più velocemente i pori rispetto a quelle più grandi quindi si avrà una separazione in funzione della velocità.

Struttura dell'agarosio Modifica

L'agarosio è un polisaccaride lineare e neutro formato da unità di D- galattosio e di 3,6-anidro-L-galattosio legate alternativamente con legami glicosidici. L'agarosio è uno zucchero solubile in acqua alla temperatura di ebollizione, mentre diventa solido man mano che si raffredda formando una matrice attraverso dei legami a idrogeno tra le catene lineari. L'agarosio non è l'unico composto utilizzato per i gel, infatti, esistono diversi tipi di supporti utilizzabili: come ad esempio l' amido o miscele di agarosio e poliacrilammide (che consentono una più fine separazione delle molecole).

Caricamento dei campioni Modifica

I campioni da analizzare vanno depositati, con una micropipetta, in apposite fenditure verticali, dette "pozzetti", praticate nel gel a poca distanza dal margine dalla parte del polo negativo. Essendo il DNA un polianione i frammenti migreranno in avanti verso il polo positivo. All'atto del caricamento, al campione viene solitamente aggiunta una "soluzione di caricamento", colorata generalmente con blu di bromofenolo e xilene cianolo, contenente glicerolo per agevolare la precipitazione del campione sul fondo del pozzetto.

L'elettroforesi su gel è una tecnica ideale per determinare le dimensioni dei frammenti di DNA digeriti con enzimi di restrizione. Per questo scopo è necessario costruire una curva di taratura in grado di fornire un valore approssimativo sulle reali dimensioni delle molecole di DNA. Per la taratura bisogna far migrare nel gel un marcatore contenente frammenti di DNA di dimensioni già note. Da questo si vede che esiste una relazione di linearità fra il logaritmo delle dimensioni del frammento e la distanza percorsa dal gel. Dalla curva di taratura è perciò possibile stabilire le dimensioni dei frammenti di DNA.

Colorazione degli acidi nucleici Modifica

Per consentire la visualizzazione degli acidi nucleici migrati si possono utilizzare diversi tipi di coloranti; quello più usato in assoluto è l' etidio bromuro. Questa molecola planare si inserisce ( intercala) tra le basi dell'acido nucleico a doppio filamento, ed emette luce fluorescente quando irradiata con luce ultravioletta (300 nm). L'etidio bromuro può essere aggiunto direttamente al gel (la velocità di migrazione si riduce del 10-15 %), al campione, o, alternativamente, dopo l'elettroforesi. Altri tipi di colorazioni utilizzano: sali di argento, blu cresile brillante, blu di metilene, GelRed, GelGreen.

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L'elettroforesi su gel di agarosio è una tecnica classicamente utilizzata per analizzare e separare acidi nucleici. Questa tecnica sfrutta le cariche presenti nelle molecole di DNA o RNA (caricate negativamente) per farle migrare, in un campo elettrico, attraverso un gel di agarosio.

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Fred Sanger: studente ordinario due volte premio nobel

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ha da poco compiuto 40 anni: storia di una metodica che ha rivoluzionato la genetica, e non solo

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Gli alunni Barocci Letizia, Di Ilio Marco, Malcotti Federico, Passini Gabriele presentano i loro esperimenti all'Università La Sapienza Roma all'evento finale LAB2GO 2019

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Gli alunni Barocci Letizia, Di Ilio Marco, Malcotti Federico, Passini Gabriele presentano i loro esperimenti all'Università La Sapienza Roma all'evento finale LAB2GO 2019

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Come ottenere molte copie di una certa porzione genica

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Malcotti, Di ilio, Chierchi, Fantozzi, Pelagalli

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Gruppo 4 - Ma che genoma vuoi?
Bricchi, Fermante, Gelonese, Giuliani, Palumbo

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Giovannetti Elena;
Nardone M. Lourdes;
Fasolino Eugenia;
Ricci M. Augusta;
Arleo Davide;

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KARY MULLIS  E LA PCR
I pionieri delle biotec

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Ogni volta che entriamo nella vasca da bagno, il livello dell'acqua al suo interno sale. Lo sapeva anche il matematico Archimede (287 a.C. circa - 212 a.C. circa). Ma un giorno, proprio mentre si sta immergendo si rende conto che il volume d'acqua spostato dal suo ingresso deve essere esattamente uguale al volume del proprio corpo. Secondo la leggenda, è in questo momento di intuizione che esclama "Eureka!", una parola che potremmo tradurre con "ho trovato". Questo breve racconto è diventato lo stereotipo per le scoperte scientifiche improvvise, più simili forse alla loro rappresentazione cinematografica che alla realtà. Ma è esattamente quello che Kary Mullis racconta gli sia successo nel 1983 quando ha scoperto (o inventato?) la reazione a catena della polimerasi (o Polymerase Chain Reaction, PCR), una tecnica che ha rivoluzionato le analisi del DNA.

È notte quando sta viaggiando sulla Highway 128 della California per raggiungere l'Anderson Valley, qualche ora di macchina a nord di San Francisco, dove si vuole concedere un weekend di riposo assieme alla sua fidanzata. Mullis sta pensando a come risolvere il problema su cui sta lavorando con i colleghi della Cetus, una delle prime aziende biotech che ha avuto tra i propri fondatori anche il premio Nobel per la Fisica del 1960, Donald Glaser, l'inventore della camera a bolle. Stanno cercando modi innovativi e rapidi per analizzare le mutazioni del DNA. Ma in realtà, ciò che gli fa dire "Eureka!" è un'idea su come amplificare una qualsiasi regione a propria scelta del DNA per poterla poi analizzare con calma in innumerevoli copie. Accosta l'auto a bordo strada, fa qualche rapido calcolo e capisce che l'intuizione è corretta: la PCR è nata e Mullis è sicuro che quello che ha scoperto sarebbe stata la motivazione del proprio premio Nobel.

Lo scrittore e il fornaio

Kary Mullis nasce nel 1944 a Lenoir, in North Carolina, e cresce nella Carolina del Sud. Fin da bambino è sempre stato interessato a "pasticciare" con il Piccolo Chimico, al punto che la madre, che si occupa di proprietà immobiliari, è preoccupata che possa farsi del male. Arrivato senza grossi incidenti all'età dell'università, può diventare un chimico di professione, grazie agli studi al Georgia Institute of Technology e, poi, all'Università della California a Berkley, lo stesso campus dove nel 1971 era nata la Cetus per cui lavorerà più tardi. Ma prima di diventare uno scienziato, prova a farsi strada - senza successo - come scrittore e per due anni lavora come gestore di un forno. Due piccole parentesi che lasciano capire come fin da giovane Kary Mullis non corrispondesse all'immagine standard dello scienziato.

La laurea in chimica torna utile nel 1979 quando approda alla con un impiego, almeno inizialmente, di routine. Il suo compito è sintetizzare oligonucleotidi, brevi sequenze di nucleotidi (in genere meno di 20 basi azotate), secondo le esigenze dei diversi laboratori dell'azienda. Solo in un secondo momento viene coinvolto nell'ideazione di un sistema innovativo per l' analisi delle mutazioni che causano l' anemia falciforme. Nelle aspirazioni dell'azienda, qualsiasi sia il metodo scovato, deve essere rapido, per non far attendere troppo a lungo i malati e accelerare i tempi per le cure. Ma ciò si scontra con il fatto che normalmente si lavora con poco DNA prelevato dai pazienti stessi e questo è un vero e proprio collo di bottiglia. Come sarebbe bello poter avere a disposizione un tecnologia che permetta di ottenere un numero infinito di copie di una determinata sequenza di DNA su cui poi poter fare diverse analisi in parallelo, abbattendo i tempi.

La soluzione arriva quella notte del 1983 lungo l'Highway 128. Con la PCR è possibile replicare milioni di volte, in una semplice provetta, un singolo frammento di DNA. In laboratorio si sintetizzano degli ) che si legano ai due filamenti del segmento di DNA da replicare, separati grazie all'aumento della temperatura. Il campione viene quindi raffreddato e si aggiunge l'enzima oligonucleotidi ( DNA polimerasi che è in grado di sintetizzare un nuovo filamento di DNA usando il segmento di partenza come stampo. A questo punto si rialza la temperatura per far separare i due filamenti, quello "vecchio" e quello "nuovo", in modo che la procedura possa essere ripetuta nuovamente. A ogni ciclo, il numero delle copie di DNA che si desidera raddoppia. Tutta la procedura, che Mullis sostiene di aver avuto già in testa fin dall'inizio, è relativamente semplice e tutto quello che serve, teoricamente, è una provetta (con nucleotidi e un enzima) e una fonte regolabile di calore. Oggi, però, si trovano in commercio macchinari per la PCR, detti termociclatori, che gestiscono tutto il processo automaticamente in poche ore.

Le conseguenze della PCR

La reazione a catena della polimerasi è una delle più note e rivoluzionarie scoperte (o invenzioni?) degli anni pionieristici delle biotecnologie, quel periodo tra gli anni Ottanta e i primi anni Novanta del XX secolo, quando di sono messe a punto le prime tecniche per la manipolazione del DNA in laboratori di tutto il mondo. Oltre a velocizzare l'analisi del DNA, riducendo da giorni a ore i tempi di attesa, la PCR ha avuto moltissime applicazioni.

Per esempio, con la PCR è possibile individuare una quantità molto piccola di DNA estraneo all'interno di un organismo, velocizzando l'individuazione di infezioni virali e batteriche, senza più la necessità di un lungo processo di coltura in laboratorio a partire da un campione prelevato dal paziente. La tecnica è alla base anche delle moderne tecniche di indagine della polizia scientifica: con la PCR, infatti, si può analizzare il DNA contenuto in una singola goccia di sangue o da un capello trovati sulla scena del crimine, alla ricerca dell' impronta genetica, e clonare singoli frammenti di DNA. Ma ha anche permesso di studiare più facilmente il materiale genetico contenuto nei resti fossili di organismi vissuti in ere precedenti, un'idea che ha ispirato anche Michael Crichton e il suo romanzo Jurassic Park. La PCR ha anche aperto la porta al Progetto Genoma Umano, un'impresa scientifica che ha portato nel 2003 al sequenziamento completo del DNA dell'essere umano.

Ballando nudi nel campo della mente

Dopo il premio Nobel, diviso a metà con Michael Smith (1932 - 2000) per "i suoi studi sulla mutagenesi a seguito della riorganizzazione degli oligonucleotidi e le sue implicazioni nello studio delle proteine", Kary Mullis non ha più lavorato in laboratorio e ha preferito costruirsi una carriera alternativa, in tutti i sensi. La sua grande passione è diventata il surf, sport che è diventato il suo passatempo preferito quando non è stato impegnato come conferenziere. Ha provato a ritornare alla scrittura, anche se non nel campo della narrativa, ma come saggista. La sua raccolta di pensieri intitolata Ballando nudi nel campo della mente è diventato un bestseller mondiale, soprattutto per alcune idee controverse che contiene, dall'idea che la vita sulla Terra sia di origine aliena ( panspermia), al fatto che l'HIV non sarebbe la causa dell'AIDS. Mullis, inoltre, non ha mai fatto mistero delle sue opinioni "non troppo sfavorevoli" all'uso di sostanze psicotrope e droghe.

All'interno della comunità scientifica il suo premio Nobel ha suscitato una grande discussione: era giusto che lo vincesse solo lui, senza che fossero premiati anche i colleghi della Cetus che hanno lavorato agli esperimenti sulla PCR? Alcuni commentatori hanno anche sottolineato che l'idea di Mullis, a dispetto del racconto epico che lui stesso ne fa, è arrivata dopo che altri scienziati hanno proposto soluzioni simili. Ma probabilmente, prima di prendere la prossima onda con la tavola, Mullis risponderebbe che però è stato lui l'unico a metterla in pratica fino in fondo e a realizzare una tecnica che può essere utilizzata praticamente in ogni laboratorio biochimico del mondo.
Per approfondire
Oltre al libro parzialmente autobiografico Ballando nudi nel campo della mente, le idee di Mullis si possono rintracciare facilmente in Rete, a partire dal suo sito personale ( www.karymullis.com). La sua attività di conferenziere lo ha anche portato a diventare uno dei protagonisti dei TED Talk.

Sul sito della Fondazione Nobel, si trova un esauriente lettura (in inglese) delle motivazioni del conferimento del premio e del rapporto della PCR con le ricerche di Michael Smith.

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I pionieri delle biotech, il surf e tutto il resto: Kary Mullis e la PCR | Zanichelli Aula di scienze

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È considerato uno degli scienziati più eccentrici dell'ultimo secolo: per le sue idee eterodosse, per l'egocentrismo e per il fatto che dopo aver vinto il premio Nobel ha smesso di fare ricerca. Storia di come Kary Mullis ha scoperto la reazione a catena della polimerasi guidando di notte in California

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Caricate sul padlet i lavori di gruppo entro il giorno 31 Maggio

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LAVORO DI GRUPPO 1- EDITING NEL PIATTO (PDF) 

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LAVORO DI GRUPPO 1- EDITING NEL PIATTO (PDF) 

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Barocci,Mondano, Valentini, Temis, Passini

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Kary Mullis: Play! Experiment! Discover!

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Biochemist Kary Mullis talks about the basis of modern science: the experiment. Sharing tales from the 17th century and from his own backyard-rocketry days, Mullis celebrates the curiosity, inspiration and rigor of good science in all its forms.

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I live di Rockol: DeProducers, "Storia compatta della vita"

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EVENTO SPETTACOLO AUDITORIUM PARCO DELLA MUSICA 11 Aprile ore 21

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EVENTO SPETTACOLO AUDITORIUM PARCO DELLA MUSICA 11 Aprile ore 21

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Roma, 11 aprile, AIRC e Deproducers presentano DNA |
| La scienza diventa spettacolo, con la collaborazione di Telmo Pievani |

| DNA è il nuovo progetto di AIRC e dei Deproducers, con la preziosa collaborazione del filosofo e frontman d’eccezione Telmo Pievani. A Roma lo spettacolo che unisce musica e scienza va in scena l'11 aprile, ore 21.00, all'Auditorium Parco della Musica. DNA nasce dall’incontro di quattro musicisti e produttori del calibro di Vittorio Cosma, Gianni Maroccolo, Max Casacci e Riccardo Sinigallia: un progetto innovativo e coinvolgente, un connubio senza precedenti tra musica e scienza.
Grazie a brani musicali inediti, a immagini suggestive e a una scenografia costruita ad hoc, una conferenza scientifica diventa uno spettacolo appassionante e un’esperienza immersiva alla portata di tutti. Il pubblico avrà l’occasione di ripercorrere la storia che accomuna ogni essere umano, dalla formazione delle prime cellule alla comparsa dell’Homo Sapiens, fino alle nuove conquiste della genetica.

Promozione: ridotto a 10,00 euro (anziché 15,00) Come fruire della promozione:
- presso il botteghino dell’Auditorium esibendo questa e-mail
- acquistando il biglietto online a questo link

Promozione valida ad esaurimento dei posti disponibili.

Esauriti i posti in promozione, per i giovani dai 14 ai 30 anni è prevista la tariffa ridotta I LOVE AUDITORIUM presso il botteghino dell'Auditorium o acquistando il biglietto a questo link.

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un progetto di AIRC e Deproducers

MUSICA PER CONFERENZE SCIENTIFICHE

Dna è il nuovo progetto di AIRC e dei Deproducers, con la preziosa collaborazione del filosofo e frontman d'eccezione Telmo Pievani.
Dall'incontro di quattro musicisti e produttori del calibro di Vittorio Cosma, Gianni Maroccolo, Max Casacci e Riccardo Sinigallia nasce un progetto innovativo e coinvolgente, un connubio senza precedenti tra musica e scienza.
Grazie a brani musicali inediti, a immagini suggestive e a una scenografia costruita ad hoc, una conferenza scientifica diventa uno spettacolo appassionante e un'esperienza immersiva alla portata di tutti. Il pubblico avrà l'occasione di ripercorrere la storia che accomuna ogni essere umano, dalla formazione delle prime cellule alla comparsa dell'Homo Sapiens, fino alle nuove conquiste della genetica. Il risultato è un percorso, rigoroso ma accessibile, alla scoperta di alcuni dei temi più affascinanti con cui l'uomo si sia mai confrontato, che sottolinea il valore della ricerca scientifica sia come strumento fondamentale contro il cancro, sia come metafora del processo di miglioramento di se stessi attraverso la conoscenza. Si ringrazia Banco BPM, partner istituzionale di AIRC, che sostiene 'DNA' per favorire la divulgazione scientifica e il coinvolgimento del pubblico al sostegno della ricerca sul cancro.

I Love Auditorium.

NATIONAL GEOGRAPHIC FESTIVAL DELLE SCIENZE 2019

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Dna è il nuovo progetto di AIRC e dei Deproducers, con la preziosa collaborazione del filosofo e frontman d'eccezione Telmo Pievani. Dall'incontro di quattro musicisti e produttori del calibro di Vittorio Cosma, Gianni Maroccolo, Max Casacci e Riccardo Sinigallia nasce un progetto innovativo e coinvolgente, un connubio senza precedenti tra musica e scienza.

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Libro da leggere per le vacanze di Pasqua - Edoardo Boncinelli "Genetica e guarigione" edizioni  Einaudi

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Libro da leggere per le vacanze di Pasqua - Edoardo Boncinelli "Genetica e guarigione" edizioni  Einaudi

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Einaudi Bologna - Boncinelli, Genetica e guarigione

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Il mondo della ricerca s'interroga sulle possibili ripercussioni della vicenda su questo campo di studi

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Il mondo della ricerca s'interroga sulle possibili ripercussioni della vicenda su questo campo di studi

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Dopo l'annuncio del biofisico cinese He Jiankui di aver fatto nascere due bambine con il genoma editato con la tecnica CRISPR, il mondo della ricerca s'interroga sulle possibili ripercussioni della vicenda su questo campo di studi di David Cyranoski/Nature

Nei tre mesi trascorsi da quando He Jiankui ha annunciato la nascita di due gemelle con genomi modificati, le questioni che la comunità scientifica si trova ad affrontare si sono fatte più intricate.

Introducendo artificialmente mutazioni in embrioni umani, che sono stati poi usati per far nascere bambini, He si è proiettato incautamente in un'era in cui la scienza potrebbe riscrivere il patrimonio genetico delle generazioni future alterando la linea germinale umana. Strada facendo, ha anche infranto le norme stabilite per la sicurezza e la protezione degli esseri umani.

Non ci sono ancora prove definitive che il biofisico sia davvero riuscito a modificare i geni delle bambine, o quelli di un terzo bambino che dovrebbe nascere alla fine di quest'anno. Ma gli esperimenti hanno attirato così tanta attenzione che l'incidente potrebbe alterare la ricerca per gli anni a venire.

He Jiankui nel corso della presentazione del suo lavoro a Hong Kong nel novembre scorso (Wikimedia Commons)

Le autorità cinesi stanno ancora indagando su He, e le università statunitensi stanno interrogando alcuni degli scienziati che ha consultato. Nel frattempo, le richieste di una moratoria internazionale su esperimenti correlati, che potrebbe influenzare la ricerca di base, hanno spinto alcuni scienziati a esprimersi a favore dell'editing del genoma.

C'è chi si preoccupa di come il controllo pubblico influirà sul futuro di questo settore di ricerche, a prescindere dal fatto che il loro obiettivo sia la modifica della linea germinale. "L'attenzione negativa, ovviamente, non va bene", dice Fredrik Lanner, che lavora sulle cellule staminali al Karolinska University Hospital di Stoccolma, e che ha modificato geni di embrioni umani per studiare in che modo le cellule si autoregolano.

Secondo altri, invece, la vicenda di He potrebbe far avanzare l'editing del genoma umano. Jonathan Kimmelman, esperto di bioetica specializzato in sperimentazioni

umane di terapie geniche ala McGill University di Montreal, sostiene che un'azione definitiva sulla scia dello scandalo potrebbe accelerare la cooperazione globale sulla scienza e la sua supervisione. "Sarebbe di stimolo, non di ostacolo, a un progresso significativo in questo settore", spiega.

In questo articolo, "Nature" esplora quattro questioni ancora aperte intorno a quelle nascite.

Cosa accadrà a He e ai bambini?
He è stato criticato, ma non soltanto perché ha praticato l'editing della linea germinale. Ha anche trascurato di fare test di sicurezza adeguati e non ha seguito le procedure standard per l'arruolamento dei partecipanti agli eseprimenti. Di conseguenza, è stato censurato dal ministero della Salute del Guangdong, dove lavorava, e licenziato dalla sua università. He non ha risposto ai numerosi tentativi di "Nature" di contattarlo.

A questo punto, ulteriori sanzioni sembrano nelle mani della polizia. Potrebbe affrontare una serie di incriminazioni penali. Durante il reclutamento dei partecipanti, He e il suo gruppo hanno accettato di coprire i costi del trattamento di fertilità e delle relative spese, fino a 280.000 yuan (circa 36.700 euro). He ha anche fatto sottoscrivere ai partecipanti un contratto per farsi rimborsare i costi se si fossero ritirati. Liu Ye, dello studio legale Haishang di Shanghai, dice che se saranno ritenute misure coercitive, potrebbero costituire un crimine.

La provincia del Guangdong ha anche scoperto che He contraffaceva documenti di revisione etica durante il reclutamento dei partecipanti, scambiando campioni di sangue per aggirare le leggi che vietano alle persone con HIV di accedere alle tecnighe di riproduzione assistita.

He sostiene di aver disabilitato un gene chiamato CCR5, che codifica per una proteina che consente all'HIV di entrare nelle cellule.

L'obiettivo era imitare una mutazione che esiste in circa il 10 per cento degli europei e aiuta a proteggerli dall'infezione da HIV. Ma potrebbe aver causato inavvertitamente mutazioni in altre parti del genoma, che potrebbero avere conseguenze imprevedibili sulla salute. (He sostiene di non aver trovato nessuna di quelle mutazioni.)

Inoltre, forse CCR5 aiuta a combattere gli effetti di varie altre infezioni, come il virus del Nilo occidentale. Se il gene è disabilitato, le bambine potrebbero essere vulnerabili. Se soffrissero di disturbi legati alla procedura di He, e si scoprisse che praticava la medicina illegalmente, He potrebbe essere condannato a una pena tra i tre e i dieci anni di carcere, dice Zhang Peng, studioso di diritto penale all'Università Wuzi di Pechino. Ma identificare quegli effetti sulla salute potrebbe richiedere anni.

He ha promesso di seguire le ragazze fino all'età di 18 anni, ma è improbabile che il ministero della Salute, che gli intimato di smettere di fare ricerca, gli permetterà di essere coinvolto nelle valutazioni. Non si sa quali misure speciali saranno prese, seppure lo saranno, per tenere sotto controllo la salute delle ragazze o monitorare l'altra gravidanza.

E gli altri scienziati implicati?
Poco dopo che He ha rivelato il suo esperimento, è apparso chiaro che non agiva da solo o in segreto. La responsabilità di altri ricercatori che erano al corrente della cosa è stata al centro di accesi dibattiti.

(Science Photo Library / AGF)

Il ricercatore senior con la conoscenza più intima del lavoro sembra essere Michael Deem, biofisico della Rice University di Houston, in Texas.

Un tempo Deem era consulente di He, ed è membro del comitato scientifico di una società di sequenziamento del genoma, con sede a Shenzhen, di cui è fondatore. Risulta inoltre che Deem era anche autore senior di un articolo, rimasto impubblicato, che descrive gli esperimenti di He, e si dice che sia stato presente durante il reclutamento dei partecipanti.

Quale ruolo abbia avuto non è chiaro. I suoi avvocati riconoscono che Deem a volte commenta gli articoli di He. Ma insistono sul fatto che Deem non fa ricerca su esseri umani, e non lo ha fatto neppure per questo progetto. Dicono che non ha partecipato al reclutamento né agli incontri per il consenso informato, e non ha autorizzato l'uso del suo nome come autore in nessun articolo riguardante l'editing del genoma umano. La Rice University sta investigando sul coinvolgimento di Deem.

Altri scienziati sono stati rimproverati per non aver lanciato l'allarme. He Jiankui ha raccontato cosa stava facendo a molti accademici statunitensi, inclusi tre della Stanford University, e Craig Mello, biologo molecolare e premio Nobel, della University of Massachusetts Medical School di Worcester, che era consulente di una società fondata da He.

La maggior parte di loro afferma di avergli consigliato di non procedere. Mello dice che He l'ha intrappolato durante una pausa di una riunione di un comitato consultivo per raccontargli i suoi progetti e poi gli ha comunicato le gravidanze via email. "Ho subito espresso la mia preoccupazione e la mia condanna", dice Mello.

Ma Natalie Kofler, biologa molecolare della Yale University di New Haven, sostiene che i ricercatori informati avrebbero dovuto fare di più. L'intero episodio, dice, è la prova di una crescente divisione tra i valori che gli scienziati proclamano e quelli a cui si attengono realmente. Kimmelman condivide queste preoccupazioni e afferma che, rimanendo in silenzio, gli scienziati corrono il rischio di creare un "periodo di latenza" in cui pratiche pericolose possono emergere ed evolvere nel vuoto. "Spesso ci vuole un disastro per capire che il silenzio può essere una forma di complicità", afferma.

Matthew Porteus, biologo di Stanford, che lavora sulle cellule staminali, dice di non aver parlato per tre motivi: pensava di aver dissuaso He, voleva rispettare la sua richiesta di riservatezza e non sapeva dove o come riferire ciò che aveva sentito. Altri citano ragioni simili.

Alta Charo, specializzata in diritto e bioetica presso l'Università del Wisconsina a Madison, concorda sul fatto che non è chiaro come qualcuno di questi scienziati avrebbe potuto lanciare un segnale. Se la ricerca fosse stata condotta negli Stati Uniti, avrebbe potuto contattare l'Office for Human Research Protections o l'Office of Research Integrity. Ma la Cina ha valori diversi e regolamenti opachi. "Se sta accadendo altrove, uno scienziato potrebbe non avere familiarità con le norme e le leggi di quel paese straniero", dice Charo.

Secondo Charo, tutto questo potrebbe cambiare se la comunità scientifica andrà avanti con i piani tracciati in un summit per l'editing genetico tenutosi a Hong Kong a novembre, l'unico forum scientifico in cui He ha presentato il suo lavoro.

I piani propongono una sorta di ente consultivo e registro transnazionale per identificare norme comuni e divergenze di opinioni tra i paesi. Anche altre organizzazioni stanno prendendo in considerazione delle misure. All'inizio del mese, per esempio, l'Organizzazione Mondiale della Sanità ha annunciato l'istituzione di un comitato internazionale per l'elaborazione di linee guida per l'editing genomico umano. Si riunirà per la prima volta a marzo (si veda di seguito la cronologia degli eventi).

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Editing genomico umano: la cronologia
Marzo 2015: ricercatori cinesi sono i primi a modificare i geni in un embrione umano.
Giugno 2016: He Jiankui lancia un progetto per editare i geni negli embrioni umani, con l'obiettivo di farli nascere.
Marzo 2017: He inizia a reclutare coppie (ciascuna con un padre sieropositivo) per gli esperimenti.
Inizio novembre 2018: è annunciata la nascita di due gemelle che hanno subito l'editing genomico e la gestazione di un terzo embrione modificato nello stesso modo.
25-26 novembre 2018: la "MIT Technology Review" rivela l'esistenza del programma di ricerca; l'Associated Press pubblica la notizia della nascita delle bambine.
28 novembre 2018: He offre dettagli sul suo lavoro a un summit suyll'editing genetico a Hong Kong e viene pesantemente criticato.
Novembre-dicembre 2018: la Commissione nazionale per la salute della Cina ordina un'indagine sul lavoro di He.
Gennaio 2019: He viene censurato dal ministero della Salute del Guangdong e licenziato dalla sua università.
18 marzo 2019: un comitato dell'Organizzazione mondiale della sanità si incontrerà per stabilire le linee guida per l'editing genetico umano.
Agosto 2019: nascita prevista di un terzo bambino con genoma editato.
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Come potrebbero influenzare altre ricerche le azioni di He?
Quattro anni fa, un gruppo di scienziati di Guangzhou ha pubblicato un articolo che descrive l'uso di tecniche di editing genomico su un embrione umano. I ricercatori hanno utilizzato embrioni con una mutazione che impedirebbe loro di diventare feti. Lo studio ha innescato ugualmente un terremoto, e ha scatenato questioni pressanti sull'editing delle linee germinali.

Nel corso dei due anni successivi, diversi gruppi di Cina, Stati Uniti e e Regno Unito hanno pubblicato risultati di esperimenti simili.

Gli studi sono passati dall'uso di embrioni non in grado di crescere all'uso di quelli che potrebbero essere impiantati. Alcuni hanno testato nuove tecniche di editing genomico o di editing genomico combinato con la clonazione. Altri hanno verificato la capacità dell'editing genomico di correggere le mutazioni associate alle malattie genetiche e hanno analizzato geni importanti nello sviluppo precoce dell'embrione, compresi alcuni implicati nel fallimento di alcune gravidanze.

Gli esperimenti hanno fatto scattare l'allarme. Anche se gli scienziati coinvolti hanno descritto il loro lavoro come un'attenta ricerca di base, molti studiosi di etica hanno visto un solo possibile risultato: un'applicazione clinica non dissimile da ciò che ha affermato di aver fatto He. Dopo la vicenda di He, chi condurrà esperimenti sugli embrioni dovrà affrontare reazioni analoghe?

Alcuni pensano che l'indignazione per le azioni di He passerà prima. "I cicli di notizie sono così brevi di questi tempi", afferma Kimmelman. "Sarei sorpreso se ci fossero grossi problemi per la ricerca a causa di questo".

Ma Shoukhrat Mitalipov, biologo della riproduzione dell'Oregon Health & Science University di Portland, teme che lo scandalo possa influire su fattori come i finanziamenti e le approvazioni normative.

Mitalipov sta lavorando su alcuni metodi per riparare i geni mutati negli embrioni umani, e spera che un giorno l'approccio possa essere usato per editare malattie ereditarie. Il governo degli Stati Uniti vieta i finanziamenti federali per questi esperimenti, ma Mitalipov e alcuni altri ricercatori statunitensi sono riusciti a trovare altre sovvenzioni per il loro lavoro. Ora come ora, Mitalipov è prudente. "Potrebbe essere un po' presto per valutare le conseguenze", dice. "Di sicuro, il caso non ha aiutato."

Alcuni scienziati hanno chiesto una moratoria globale su tutte le ricerche che potrebbero modificare geni degli embrioni umani, indipendentemente dal fatto che gli embrioni vengano successivamente impiantati. Il timore è che qualunque ricerca del genere possa portare ad altri tentativi prematuri. "Come abbiamo imparato chiaramente dalla Cina, nulla impedisce a qualcuno di oltrepassare i limiti", afferma Fyodor Urnov, ricercatore dell'Innovative Genomics Institute presso l'Università della California a Berkeley.

Urnov sostiene che quei tentativi potrebbero contaminare altri usi sicuri ed etici dell'editing genetico, come le sue ricerche per correggere le mutazioni nelle cellule adulte, che non altererebbero la linea germinale. "Sono assolutamente favorevole a una moratoria completa su tutte le modifiche agli embrioni", afferma.

Il sostegno a una sorta di moratoria internazionale è cresciuto, e figure autorevoli come Francis Collins, direttore dei National Institutes of Health degli Stati Uniti, hanno espresso il loro appoggio. Alcuni paesi, tra cui il Canada, hanno già delle politiche che vietano l'uso dell'editing genetico degli embrioni umani, anche se non c'è alcuna intenzione di impiantare l'embrione (si veda l'infografica di "Nature").

Il futuro dell'editing degli embrioni, specialmente con l'intenzione di produrre bambini, potrebbe dipendere dal dibattito sulla necessità di farlo. Molti scettici sottolineano che, sebbene l'editing genomico possa aiutare a evitare la trasmissione di alcune malattie, molte di queste possono già essere evitate usando una tecnica nota come diagnosi genetica preimpianto (PGD), in cui gli embrioni prodotti con la fecondazione in vitro vengono sottoposti a screening per specifiche mutazioni.

Ma, sulla scia dello scandalo di He, alcuni eminenti scienziati ed esperti di bioetica si sono esposti in favore dell'editing genomico.

In tre articoli pubblicati all'inizio di quest'anno, George Daley, Robin Lovell-Badge, Julie Steffann e Charo hanno tutti espresso il proprio sostegno all'editing genomico come alternativa necessaria alla diagnosi preimpianto quando ci sono troppo pochi embrioni per trovarne uno idoneo all'impianto, e in rari casi quando entrambi i genitori hanno due copie di una mutazione della malattia. In alcuni casi, l'editing genomico potrebbe essere l'unico modo per garantire che i trattamenti di fertilità abbiano successo, afferma il bioeticista Tetsuya Ishii dell'Università dell'Hokkaido a Sapporo.

Dove nasceranno i prossimi bambini CRISPR?
Anche se i piani di He per ottenere sostegno al suo progetto che gli si sono rivoltati contro, nessuno dubita che ci saranno altri come lui. La tecnica è semplice; alcune delle sue applicazioni sono avvincenti; e la pubblicità può essere enorme. Ma dove, e in quali circostanze, potrebbe essere concepito un altro bambino geneticamente modificato, non lo sa nessuno.

La Cina sarebbe una scelta ovvia, avendo prodotto la maggior parte degli embrioni umani geneticamente modificati per la ricerca. Il paese ha anche un atteggiamento ambiguo nei confronti dell'editing genomico.

Embrioni umani in coltura (Science Photo Library RF / AGF)

Ma le azioni di He sembrano aver messo in imbarazzo la Cina, a giudicare dal fatto che i riferimenti a luivsono stati rimossivdai siti web governativi e dalle censura sulle piattaforme di social media come WeChat. (E' stato uno dei dieci principali argomenti censurati del 2018).

Le sue azioni potrebbero spingere la Cina a sviluppare nuove regolamentazioni e una migliore supervisione istituzionale, afferma Leigh Turner, esperto di bioetica dell'Università del Minnesota a Minneapolis. A dicembre, il ministero dell'educazione ha invitato le università a indagare se qualcuno dei loro ricercatori era impegnato in una discussa attività di editing genomico. E gli incontri legislativi annuali della Cina inizieranno il 3 marzo, quindi leggi più rigide potrebbero essere dietro l'angolo.

Ma ci sono molti posti con politiche permissive che regolano le nuove tecnologie biomediche. Ishii ha censito i paesi con cliniche che offrono la terapia sostitutiva mitocondriale (TSM), una procedura controversa che è stata utilizzata per correggere i difetti genetici e aumentare il successo nelle gravidanze.

La TSM è vietata in molti paesi a causa delle incertezze sulla sua sicurezza, ma Ishii ha individuato cliniche che la offrono in Russia, Ucraina, Spagna, Albania e Israele. La maggior parte di questi paesi ha regole permissive anche sull'editing genomico, quindi le cliniche potrebbero iniziare a offrire servizi non testati a genitori curiosi in qualsiasi momento. "Ci sono tanti candidati", dice.

Kimmelman sospetta che il prossimo anticonformista emergerà da un grande paese: più scienziati ci sono, più possibilità ci sono di comportamenti "anomali". Probabilmente sarebbe una nazione che non è ben strutturata dal punto di vista scientifico, dice. "Gli incentivi per una trovata come quella di He sono probabilmente minori in un paese dove ci sono percorsi più chiari e più facili per la carriera scientifica".

O forse un ricercatore o un medico di un paese più sviluppato e strettamente regolamentato si trasferirà da qualche parte per produrre un bambino geneticamente modificato. È successo con la TSM, quando un medico di New York si è recato in Messico per aiutare una coppia interessata a usare la tecnologia.

Le indagini su He e sugli altri, nonché sulle eventuali punizioni che potrebbero affrontare, potrebbero influenzare il luogo scelto dai ricercatori per i loro prossimi tentativi, dice Turner. Se i collaboratori di He fuori dlla Cina fossero soggetti a sanzioni, questo potrebbe aiutare a impedire che ricercatori che risiedono in paesi con leggi severe lavorino al di fuori di quelle giurisdizioni. "Ciò che succederà a Michael Deem - se ha effettivamente partecipato in modo significativo allo studio di editing genomico su linee germinali - lancerà anche un messaggio", dice Turner.

Ma l'ampia gamma di leggi lascia la porta aperta a ulteriori tentativi. "Se diverse giurisdizioni adottano modelli di governance molto variabili per l'editing genomico su linee germinali", dice Turner, "è plausibile che almeno alcuni scienziati colgano l' opportunità di condurre ricerche cliniche".

(L'originale di questo articolo è stato pubblicato su "Nature" il 26 febbraio 2019. Traduzione ed editing a cura di Le Scienze. Riproduzione autorizzata, tutti i diritti riservati.)

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Lo scandalo delle gemelle CRISPR e il futuro dell'editing genomico umano - Le Scienze

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Dopo l'annuncio del biofisico cinese He Jiankui di aver fatto nascere due bambine con il genoma editato con la tecnica CRISPR, il mondo della ricerca s'interroga sulle possibili ripercussioni della vicenda su questo campo di studi Nei tre mesi trascorsi da quando He Jiankui ha

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ESPOSIZIONE  ORALE LAVORI DI GRUPPO 29 Marzo

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Da effettuare entro il 14/03/2019

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Sono 111 gli epigenomi decodificati dai ricercatori dell' NIH Roadmap Epigenomics Program, un progetto di ricerca internazionale volto a identificare il profilo epigenetico di diversi tessuti umani. Sulla rivista alcuni degli studi finora pubblicati: l'inizio di un lungo percorso destinato a cambiare radicalmente il modo in cui guardiamo al nostro DNA.

Un unico DNA, tanti epigenomi
Se la sequenza del DNA è, per ogni individuo, la medesima in ogni cellula del suo corpo, lo stesso non si può certo dire del suo epigenoma, ovvero l'insieme di "etichette" chimiche che decorano il DNA, rendendo alcuni geni più attivi e spegnendone altri. Questo meccanismo regola l'espressione genica di ogni cellula e fa sì, per esempio, che questa diventi un fibroblasto piuttosto che un neurone. Tra i campioni presi in esame dal Roadmap Epigenomics Program vi sono sia cellule di organi e tessuti adulti (per esempio, le cellule del sistema immunitario), sia cellule staminali embrionali, il cui profilo epigenetico potrebbe svelare come si sviluppa un nuovo individuo. Sotto la lente degli scienziati anche l'epigenoma delle cellule iPS, le cellule staminali pluripotenti indotte del premio Nobel Shinya Yamanaka, sulle cui proprietà sono riposte le speranze della medicina rigenerativa.

Non bastava la sequenza del genoma umano?
Nonostante tutte le energie spese per il sequenziamento dell'intero genoma umano, la stringa di nucleotidi del DNA di una persona costituisce solo una piccola parte dell'informazione necessaria. Districandosi nel complicato paesaggio epigenetico - fatto di istoni, metilazioni, acetilazioni e filamenti di DNA più o meno spiralizzati - i ricercatori stanno ora mettendo in luce il ruolo chiave di ciascuna di queste modificazioni del DNA: anche minime variazioni possono sovvertire il destino di una cellula e alterazioni nel profilo epigenetico sono state riscontrate in malattie autoimmuni o neurodegenerative, come per esempio l' Alzheimer. Anche i tumori presentano spesso un epigenoma alterato: ripristinarne il normale profilo potrebbe finalmente offrire un approccio completamente nuovo nella cura di queste malattie. A questa pagina potete trovare alcuni percorsi che vi permettono di esplorare l'immensa produzione di articoli scientifici apparsi sulla rivista Nature, accompagnati da un video in cui viene riassunta l'idea, già illustrata in questo Come Te Lo Spiego dell'Aula di Scienze, dell'epigenoma come direttore dell'orchestra del DNA.

Melodie e geni: quando le cose vanno storte
La genetica ci insegna che la mutazione di una sola base può alterare l'informazione del DNA, tanto quanto una nota sbagliata può stravolgere una melodia. Certo, non tutte le mutazioni sono uguali: se la "mutazione" trasforma la nota dello spartito nella stessa nota di un'ottava più alta o più bassa o in una dello stesso gruppo armonico, il danno passerà quasi inosservato. Questo è il caso delle mutazioni silenti, in cui la tripletta mutata continua a codificare per lo stesso amminoacido o per uno con proprietà chimiche simili: la proteina che ne deriverà sarà quindi identica o comunque in grado di svolgere le proprie funzioni. Ma cosa accade quando la mutazione è completamente dissonante? Così come una clamorosa "stecca" può interrompere il flusso dell'esecuzione, così una mutazione missenso o di frameshift cambia completamente il senso del codice genetico.

Eppure le mutazioni nella sequenza sono solo una delle cose che può rovinare l'esecuzione dello spartito genico. Torniamo al primo movimento della quinta di Beethoven del video di Nature: se la canticchiamo ad un amico, quasi sicuramente sarà in grado di riconoscerla. Proviamo ora ad accelerare molto l'esecuzione o a rallentarla in modo esasperante: sebbene si tratti sempre della stessa sequenza di note, l'effetto finale sarà completamente diverso! La resa di una brano dipende in parte dalla sequenza di note, in parte dall'esecuzione. Perché l'esecuzione sia impeccabile è necessario che i musicisti si attengano in modo scrupoloso alle indicazioni del direttore d'orchestra, che a sua volta si fa portavoce di tutte quelle istruzioni (chiamate, in gergo musicale, agogica) che indicano se un brano debba essere eseguito adagio, mosso o allegro. Coordinando la durata e l'intensità dell'"esecuzione" di ogni gene, l'epigenetica garantisce l'espressione armonica del DNA.

Espressione che può essere influenzata da molti fattori ambientali, come la dieta e lo stile di vita, alcuni dei quali i ricercatori credono siano implicati in molte malattie. Provate a guardare questo video, in cui il direttore e i componenti della Danish National Chamber Orchestra si cimentano nell'esecuzione di un brano sotto l'effetto del peperoncino più piccante al mondo : anche il migliore direttore d'orchestra, sotto certe condizioni ambientali, può perdere il controllo della propria orchestra!
Immagine Box: Wikimedia Commons Immagine Banner: Wikimedia Commons

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Epigenoma: un direttore d'orchestra per l'espressione genica | Zanichelli Aula di scienze

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Sono 111 gli epigenomi decodificati dai ricercatori dell' NIH Roadmap Epigenomics Program, un progetto di ricerca internazionale volto a identificare il profilo epigenetico di diversi tessuti umani. Sulla rivista alcuni degli studi finora pubblicati: l'inizio di un lungo percorso destinato a cambiare radicalmente il modo in cui guardiamo al nostro DNA.

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epigenetica

Termine (originariamente coniato per descrivere come l'informazione genetica viene utilizzata durante lo sviluppo per produrre un organismo) oggi usato per descrivere tutte quelle modificazioni ereditabili che variano l'espressione genica pur non alterando la sequenza del DNA. Con termini più tecnici, dunque, si definiscono epigenetici quei cambiamenti che influenzano il fenotipo senza alterare il genotipo. Benché questi cambiamenti vengano spesso tramandati alle diverse generazioni cellulari attraverso la mitosi e in molti casi attraverso la meiosi, non sono permanenti, ma possono essere cancellati o modificati in risposta a diversi stimoli, inclusi i fattori ambientali. Su fenomeni epigenetici si basa la maggior parte dei processi di differenziamento cellulare. Proprio perché il differenziamento è prevalentemente epigenetico, una cellula differenziata può essere riprogrammata e diventare totipotente, permettendo così il clonaggio di un intero organismo a partire dal suo nucleo. Tra i fattori epigenetici maggiormente in studio in questi anni possiamo annoverare: ( a) la metilazione del DNA; ( b) la struttura della cromatina; ( c) la modificazione postraduzionale degli istoni e l'utilizzo delle varianti istoniche; ( d) l'inattivazione del cromosoma X; ( e) i fenomeni di imprinting; ( f) il silenziamento genico. Relativamente a quest'ultimo, è importante ricordare come recentemente si è scoperto che l'interferenza a RNA (RNA interference) sia uno dei metodi fondamentali utilizzati sia dalle cellule animali sia vegetali per regolare il silenziamento genico durante lo sviluppo.

→ La cromatina e il controllo dell'espressione genica

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epigenetica in "Enciclopedia della Scienza e della Tecnica"

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Termine (originariamente coniato per descrivere come l'informazione genetica viene utilizzata durante lo sviluppo per produrre un organismo) oggi usato per descrivere tutte quelle modificazioni ereditabili che variano l'espressione genica pur non alterando la sequenza del DNA. Con termini più tecnici, dunque, si definiscono epigenetici quei cambiamenti che influenzano il fenotipo senza alterare il genotipo.

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Epigenetica e riprogrammazione cellulare

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Giuseppe Testa - La scienza a scuola 2016

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Conferenza della Prof.ssa Emanuele Charpentier all’Accademia Nazionale dei Lincei

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Conferenza della Prof.ssa Emanuele Charpentier all’Accademia Nazionale dei Lincei

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CRISP-Cas9: a game changer in a genetic engineerin

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Conferenza della Prof.ssa Emmanuelle Charpentier , 9 febbraio 2018

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L'Operone Lac

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Il”kit taglia e cuci” per modificare il genoma

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Il”kit taglia e cuci” per modificare il genoma

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CRISPR-Cas, il kit "taglia e cuci" per modificare il genoma | Carla Portulano | TEDxCesena

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Scoprire le informazioni sulle nostre potenziali malattie dal sequenziamento del genoma umano

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My beautiful genome: Massimo Delledonne at TEDxVerona

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Genetica ed epigenetica: la memoria del DNA | Massimo Delledonne | TEDxLecce

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Fabri
Francesca
Genovese
Valente
Vitiello

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Di Ilio
Fantozzi
Malcotti
Pelagalli
Cherchi

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Barocci
Mondano
Passini
Temis
Valentini

Argomenti:
-visione della società sulla manipolazione genetica
-funzionamento di crispr sulle piante
-il primo editing vegetale
-il primo prodotto ogm

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dovete prima effettuare il log in con un vostro account personale (meglio gmail) poi aprite il link seguente

https://www.powtoon.com/edu/join-group/

ed entrate con il codice: eKkj

Sarete così iscritti alla classe 3E 2019 e potrete utilizzare la versione elite per creare dei piccoli video.

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Inserire i nomi dei partecipanti ai gruppi creati in classe

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Proposta di approfondimento per il nuovo anno

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Proposta di approfondimento per il nuovo anno

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L'acquisto è facoltativo

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Bricchi
Fermante
Gelonese
Giuliani
Palumbo

ARGOMENTI
-CRISPR
-EDITING GENETICO
-EMBRIONI MODIFICATI IN CINA

APPROFONDIMENTI
-CRISPR: http://aulascienze.scuola.zanichelli.it/come-te-lo-spiego/2017/02/01/crispr-la-rivoluzione-biotech-e-qui/
-EDITING GENETICO:https://www.fondazioneveronesi.it/magazine/articoli/pediatria/gemelle-geneticamente-modificate-contro-lhiv-ma-lannuncio-e-un-mistero
-EMBRIONI MODIFICATI IN CINA:https://www.focus.it/scienza/salute/crispr-sugli-embrioni-in-cina-nuovi-dettagli

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Lezione 7 Dicembre 2018 ATTIVITA' IN LABORATORIO

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Lezione 7 Dicembre 2018 ATTIVITA' IN LABORATORIO

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Effettueremo un esperimento di riconoscimento delle biomolecole, in particolare modo Carboidrati, Proteine, Lipidi

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Agli alunni delle classi  3 D, 3 E, 4 D, 4 E in elenco.
Si informa che i prossimi incontri si terranno presso il Laboratorio di Scienze del nostro Istituto nei giorni 8,11,16 Gennaio 2019  dalle ore 14,30 alle ore 17,30.
Marini Leonardo 4 D, Tomei Emanuele 4 D, Costantini Rachele 4D, Del Re Benedetta 4 D, Diamanti Ludovica 4 D, Tescione Roberto 4 E, Vitalini Aldo 4 E, Farfusola Camilla 4 E, Lepizzera Flavia 3 D, Picardi Sabrina 3 D, Nicolai Ludovica 3 D, Cazzetta Claudia 3D, Barocci Letizia 3 E, Passini Gabriele 3 E, Di Ilio Marco 3 E, Malcotti Federico 3 E
EE44

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Arleo
Fasolino
Giovannetti
Nardone
Ricci
Argomenti:

1. Storia della ricerca su CRISPR;

2. Jennifer Doudna;

3. Emmanuelle Charpentier;

4. Feng Zhang;

5. George Church.

Approfondimenti:

https://www.cell.com/cell/pdf/S0092-8674(15)01705-5.pdf articolo di Eric Lander sulla storia di CRISPR

http://www.treccani.it/enciclopedia/dallo-yogurt-il-taglia-dna_%28Il-Libro-dell%27Anno%29/ cos’è CRISPR

https://it.m.wikipedia.org/wiki/Caratterizzazione_(biologia) Caratterizzazione molecolare

L’enzima che rivoluziona la genetica

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Editing Genetico e organismi Geneticamente Modificati

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Editing Genetico e organismi Geneticamente Modificati

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Annuncio del primo esperimento sull'uomo

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Sono due bimbe cinesi, Lulu e Nana, i primi individui al mondo a venire alla luce geneticamente modificati. Ad annunciarlo è il genetista He Jianku Southern della University of Science and Technology of China di Shenzhen. Grazie alla Crispr, una tecnica che consente di correggere il Dna con precisione elevatissima, gli scienziati avrebbero sostituito il gene CCR5. Un cambio che renderebbe le bimbe appena nate immuni dall'infezione da HIV. Ma il condizionale questa volta è più che d'obbligo. Al momento la notizia si basa solo sull'annuncio fatto in un video dal ricercatore cinese. Troppo poco per una notizia che se fosse confermata sarebbe un vero e proprio spartiacque nella storia della genetica.

A differenza del passato, dove correggere un Dna difettoso era impresa titanica, oggi grazie ad una tecnica di ingegneria genetica chiamata Crispr-Cas9 è possibile modificare il Dna a proprio piacimento con un'estrema precisione ed una relativa facilità. Grazie a questo approccio sono diverse le malattie genetiche che si sta tentando di trattare. Attraverso questi metodi è infatti possibile distruggere i geni malfunzionanti e più in generale convertire direttamente un gene difettoso un gene funzionante. Ma se tutto ciò è in fase pionieristica di sperimentazione in persone già nate, i ricercatori cinesi si sarebbero spinti ben oltre modificando il Dna direttamente nell' embrione.

LULU E NENA: LE PRIME DUE BIMBE IMMUNI DA HIV

Ma che cosa hanno di così particolare le due bambine appena nate? All'interno del loro Dna è stato rimpiazzato il gene CCR5 con una copia con diverse caratteristiche. Questo gene infatti è responsabile della produzione di una particolare proteina -posta sulle cellule del sistema immunitario- che il virus HIV sfrutta per entrare nei globuli bianchi e replicarsi. Modificare il gene CCR5 significa dunque evitare che il virus possa entrare. Risultato? Un individuo con minori possibilità di contrarre l' infezione. La scelta - ha spiegato il genetista cinese - si è basata sul fatto che il padre delle bimbe, affetto da HIV, non voleva che anche le figlie potessero andare incontro alla malattia.

Molti rimangono i punti oscuri della vicenda. Al di la' delle implicazioni etiche e della ragione che ha spinto il padre delle piccole ad intraprendere il percorso -ad oggi esistono numerose vie per evitare il contagio dal virus nei bimbi a partire da genitori sieropositivi e che non contemplano la modifica del Dna-, le uniche prove che attesterebbero quanto fatto sono un video in cui He Jiankui spiega cosa è stato fatto ed alcuni documenti inviati dallo scienziato all'agenzia di stampa Associated Press. In un'intervista rilasciata a quest'ultima il genetista cinese afferma che in realtà la modifica in entrambe le copie dei geni sarebbe stata eseguita su una sola bambina. Nell'altra la modifica riguarderebbe solo una copia dei geni. Gli scienziati che hanno avuto l'opportunità di visionare la documentazione avrebbero espresso molti dubbi circa l' avvenuta riuscita della tecnica e sulla sicurezza di tale intervento. Un mistero che forse verrà svelato nelle prossime giornate quando ad Hong Kong si terrà l'International Summit on Human Genome Editing.

AGGIORNAMENTO DEL 27 NOVEMBRE 2018: La Southern University of Science and Technology di Shenzhen ha preso le distanze dal presunto esperimento affermando di essere all'oscuro di tutta la vicenda. Qui il comunicato ufficiale

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Gemelle geneticamente modificate contro l'HIV. Un mistero? | Fondazione Umberto Veronesi

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Sono due bimbe cinesi, Lulu e Nana, i primi individui al mondo a venire alla luce geneticamente modificati. Ad annunciarlo è il genetista He Jianku Southern della University of Science and Technology of China di Shenzhen. Grazie alla Crispr, una tecnica che consente di correggere il Dna con precisione elevatissima, gli scienziati avrebbero sostituito il gene CCR5.

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Dal 2012 anno in cui è stato pubblicato il primo lavoro, il numero di studi scientifici su CRISPR sono aumentati in modo vertiginoso

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In questo video pridotto dall’MIT di Boston una spiegazione (in inglese) di come CRISPR/Cas9 possa essere impiegato per modificare il DNA in modo preciso e mirato.

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Parla lo scienziato delle gemelle con il DNA modificato

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Parla lo scienziato delle gemelle con il DNA modificato: “Spiacente ma lo rifarei” - Le Scienze

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Il  Nobel per la Chimica 2018 all’evoluzione in provetta 

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Il  Nobel per la Chimica 2018 all’evoluzione in provetta 

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Articolo 22 Interrogazione 21 Dicembre

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Il premio Nobel per la Chimica 2018 è un omaggio al legame tra chimica, evoluzione e biologia molecolare. La prima metà del premio va alla statunitense Frances Arnold, la quinta donna ad aggiudicarsi il Nobel per la Chimica. A lei, l'Accademia svedese ha riconosciuto il merito di aver messo a punto il protocollo per dirigere l' evoluzione di nuovi enzimi oggi impiegati per la produzione di materiali ecosostenibili, biocarburanti e farmaci. La seconda metà del premio è condivisa tra lo statunitense George P. Smith e il britannico Sir Gregory P. Winter per gli studi sul phage display, il metodo che ha aperto la strada alla produzione di anticorpi monoclonali, oggi impiegati nel trattamento di malattie autoimmuni e tumori.

Dirigere l'evoluzione degli enzimi per rivoluzionare la chimica

Fin dall'inizio gli studi della statunitense Frances Arnold sono stati guidati dall'idea che, per produrre nuovi farmaci e materiali innovativi, la strada era solo una: riscrivere il codice della vita sfruttando gli strumenti usati dalla natura stessa, ovvero gli enzimi. Gli enzimi, tuttavia, sono molecole molto complesse e pensare di rimodellarne la struttura per ottenere una specifica funzione è un'impresa molto complessa. Per superare questo ostacolo, Arnold ha sfruttato il meccanismo che in natura è alla base della comparsa di nuove varianti e della biodiversità, ovvero le mutazioni casuali e la loro selezione.
I primi esperimenti furono condotti sulla subtilisina, un enzima che digerisce la caseina del latte. Inducendo la comparsa di mutazioni casuali nella sequenza genica che codifica per l'enzima, Arnold riuscì a ottenere migliaia di varianti, tra le quali selezionò quelle che mostravano nuove proprietà enzimatiche (per esempio, la capacità di svolgere la reazione in un solvente organico anziché acquoso). Alla fine di tre diversi cicli di mutazione e selezione, Arnold ottenne un enzima la cui efficienza in un solvente organico era 256 volte superiore a quella dell'enzima di partenza. La sequenza amminoacidica dell'enzima era una combinazione di 10 mutazioni diverse, nessuna delle quali - da sola - avrebbe potuto funzionare altrettanto bene e, soprattutto, avrebbe potuto essere prevista a tavolino.

I principi alla base dell'evoluzione possono essere usati per guidare la sintesi e la selezione di nuovi enzimi in laboratorio (Immagine: nobelprize.org).

Dopo questo primo rivoluzionario studio, Arnold ha messo a punto sistemi sempre più sofisticati di " directed evolution" da cui sono emersi enzimi in grado di catalizzare reazioni di sintesi per materiali innovativi e farmaci. Per esempio, il gruppo di ricerca di Arnold ha di recente sviluppato un enzima per produrre isobutanolo, una molecola che può essere usata per la produzione di biocarburanti o plastiche ecologiche.

Questo nuovo modo di concepire le reazioni enzimatiche ha aperto la strada alla rivoluzione della chimica verde: selezionando enzimi con proprietà specifiche, è possibile oggi rendere le reazioni più rapide, più efficienti e con un minore impatto sull'ambiente, per esempio riducendo l'uso di reagenti dannosi.

Dal phage display agli anticorpi monoclonali

L'evoluzione di nuovi enzimi e la possibilità di guidare nuove reazioni in laboratorio si innesta su un altro filone di ricerca, da cui sono derivati alcuni dei farmaci più innovativi degli ultimi decenni: gli anticorpi monoclonali.

Facciamo un passo indietro: nella prima metà degli anni Ottanta, George Smith ha avuto l'intuizione di usare i batteriofagi (virus che infettano i batteri) per clonare frammenti di DNA. Il batteriofago (o, semplicemente, fago) funziona come un vettore e può essere usato per trasferire un gene e fare esprimere la proteina corrispondente nel rivestimento proteico (capside) del fago.

La produzione di anticorpi monoclonali mediante la tecnica del phage-display (Immagine: nobelprize.org).

Questo metodo, chiamato phage display, ha trasformato un semplice fago in un "ponte" tra un gene sconosciuto e la sua proteina. Altri scienziati, tra cui Gregory Winter, hanno poi sviluppato questa metodica per sintetizzare nuove biomolecole come gli anticorpi monoclonali, oggi usati nella terapia di diverse malattie. Il primo successo è arrivato con l' adalimumab, un anticorpo monoclonale usato per neutralizzare il TNF-alpha, una molecola che stimola l'infiammazione cronica alla base di molte malattie autoimmuni. Nel 2002, l'adalimumab è stato approvato per il trattamento dell'artrite reumatoide. Nuovi anticorpi monoclonali sono oggi impiegati anche nel trattamento di alcuni tipi di tumori e molti altri sono in fase di studio per combattere malattie autoimmuni o malattie neurodegenerative per le quali ancora non esiste una terapia risolutiva, come la malattia di Alzheimer.

Per approfondire le scoperte premiate con il Nobel per la Chimica 2018, sul sito Nobelprize.org è disponibile un file di approfondimento, scaricabile liberamente da questo link.

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Immagine Banner e Box: Noberprize.org

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Il Nobel per la Chimica 2018 all'evoluzione in provetta | Zanichelli Aula di scienze

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Il premio Nobel per la Chimica 2018 è un omaggio al legame tra chimica, evoluzione e biologia molecolare. La prima metà del premio va alla statunitense Frances Arnold, la quinta donna ad aggiudicarsi il Nobel per la Chimica.

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Matilde Kristina, la scienziata che sconfisse l’AIDS

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Gli anni Ottanta del Novecento sono un momento di grande fiducia nei confronti della ricerca biologica. Si sta preparando il terreno per la grande accelerazione delle biotecnologia, ben esemplificata dalla storia di Kary Mullis , e gli avanzamenti nella biologia molecolare aprono a prospettive di cura fino a quel momento solamente sognate. In molti laboratori del mondo c'è grande ottimismo e il lavoro di ricerca lascia sperare che in fondo alla strada ci sia anche la cura per uno dei nemici più terribili in circolazione, il cancro.

È un'atmosfera che deve aver coinvolto anche il Memorial Sloan Kettering Cancer Center di New York, uno dei centri più avanzati al mondo in questo settore, dove sta lavorando Mathilda Krim, una genetista e virologa che cerca di capire quale sia il ruolo degli interferoni in una possibile cura della leucemia. Proprio nel 1980, però, si lascia coinvolgere da un amico medico, Joseph Sonnabend, nell'analisi dei campioni di sangue prelevati da un particolare gruppo di pazienti con sintomi inusuali. Si tratta esclusivamente di uomini omosessuali che presentano linfonodi e milza ingrossati, sebbene non paiano malati. Sonnabend vuole cercare di capire che fenomeno sta osservando, quando i pazienti cominciano a morire.

Probabilmente sono i primi casi registrati di decessi dovuti all'AIDS, la sindrome dell'immunodeficienza acquisita che negli anni a venire si tramuterà in una tragedia inattesa, uccidendo milioni di esseri umani in tutti i continenti. Questo non è che l'inizio di una guerra tra la medicina e l'HIV, il virus responsabile dell'AIDS, che non è ancora terminata e la storia di Mathilde Krim, da allora fino alla morte avvenuta il 16 gennaio scorso, è stata totalmente dedicata a combatterla.

Chi era Mathilde Krim?

Mathilde Galland nasce a Como, in Italia, il 9 luglio del 1926. Suo padre è uno svizzero italiano, Eugene Galland, e sua madre, Elizabeth Krause, è di origine austriaca. Nel 1932 tutta la famiglia si trasferisce a Ginevra, dove Mathilda cresce e studia. All'Università di Ginevra, Mathilde mostra un notevole talento per la biologia e in particolare per la genetica. Ma sono le atrocità della Seconda Guerra mondiale a segnare un primo, importantissimo momento della vita. Sconvolta dalle notizie dei campi di concentramento nazisti, Mathilde decide di unirsi a un gruppo sionista clandestino, Irgun, e dopo la fine della guerra diventa per un breve periodo una contrabbandiera di armi in Palestina, cercando di rifornire la resistenza che sta combattendo contro l'Impero britannico che governa in Palestina dal 1931 al 1948. All'interno di Irgun conosce il primo marito, David Danon, studente di medicina bulgaro, con il quale si trasferisce in Israele e dal quale ha una figlia, Daphna.

In Israele, Mathilde Galland lavora nel laboratorio di Leo Sachs al Weizmann Institute of Science . Assieme si occupano di virus che provocano il cancro, un campo nel quale Galland lavorerà fino a metà degli anni Ottanta. Il suo contributo si concretizza in una dozzina di paper scientifici pubblicati in rivista peer-reviewed, tra cui anche un pionieristico studio sull'amniocentesi, una tecnica diagnostica prenatale che permette di individuare il sesso del feto ed eventuali malformazioni. Il matrimonio con Danon nel frattempo è finito, e Mathilde si innamora di uno degli amministratori del Weizmann Institute, Arthur Krim, che sposa nel 1958 per poi emigrare insieme negli Stati Uniti.

Perché si è occupata di AIDS?

A New York, Mathilde Krim si butta anima e corpo nella ricerca, continuando a studiare la relazione tra virus e cancro al Cornell Medical College, prima, e allo Sloan Kettering, poi. Si convince di aver intravisto una possibile cura per la leucemia negli interferoni, ma nonostante tutti gli sforzi - non solo suoi - non si arriverà mai alla cura universale che lei aveva sperato. Tutto sembra procedere in una sorta di copione già visto: una brava ricercatrice che però vede i suoi sogni ridimensionarsi con il passare del tempo. A cambiare il corso della storia è la collaborazione con l'amico Sonnabend e la morte dei suoi pazienti.

Negli Stati Uniti, il contagio dell'AIDS si diffonde piuttosto rapidamente all'interno della comunità omosessuale e tra i tossicodipendenti, per diventare presto un'emergenza sanitaria globale. Una parte non piccola dell'opinione pubblica e dei media comincia a identificare la malattia con una sorta di punizione divina, come se si trattasse delle conseguenze di una vita dissoluta e una sessualità libertina. Mathilde Krim è colpita profondamente, perché sa che non c'è nessuna base scientifica per le associazioni tra omosessualità o tossicodipendenza e AIDS. Le sembra di rivedere, come dichiarerà più volte, lo stesso film della Seconda Guerra mondiale, quando uno pregiudizio privo di qualsiasi fondamento aveva colpito una parte della popolazione. "Ero esterrefatta da uno stigma privo di senso che la malattia portava con sé. Era basato su pregiudizi radicati e sull'ignoranza della biologia". Alla base della trasmissione della malattia c'è infatti un virus, l'HIV, che però si trasmette anche tra gli eterosessuali, al punto che secondo le stime più recenti, la trasmissione eterosessuale costituisce oggi il 24% del totale.

I numeri dell'AIDS

Nel 1983, grazie a un finanziamento del marito che lavora nel mondo del cinema, Mathilde Krim e un gruppo di amici fonda l'AIDS Medical Foundation, la prima organizzazione che si occupi di finanziare programmi di ricerca e sostegno alle politiche per la lotta all'AIDS. Madrina dell'inaugurazione, l'attrice Elizabeth Taylor, che apre la strada a moltissimi testimonial del mondo dello spettacolo. Due anni più tardi si fonde con una istituzione simile sorta in California, diventando l'Amfar ( American Foundation for AIDS Research ). Lo scopo è raccogliere denaro da donazioni e farlo arrivare più rapidamente ai ricercatori rispetto ai programmi governativi. Per dare un'idea dell'importanza del lavoro dell'Amfar, basti ricordare che solamente durante la presidenza di Krim (che ha lasciato nel 2005) l'organizzazione ha raccolto oltre mezzo miliardo di dollari.

Nonostante gli sforzi dell'Amfar e della ricerca tutta, l'AIDS non è stato ancora sconfitto. Oggi si può convivere anche lungamente con il virus senza che si sviluppi la malattia conclamata. Le persone che sono portatrici dell'HIV vengono chiamate sieropositive. Secondo UNAIDS, l'agenzia delle Nazioni Unite che si occupa di AIDS, le persone che convivono con l'HIV oggi sono oltre 36 milioni (dati aggiornati a giugno 2017). La qualità della vita e l'aspettativa di vita di una persona sieropositiva dipendono fortemente dalla possibilità di accedere ai farmaci antiretrovirali, che mantengono bassa la carica virale nel corpo dei pazienti, e alle cure mediche adeguate.

Nonostante la sensibilizzazione e l'informazione che progressivamente ha cercato di fare breccia nello stigma privo di fondamento scientifico degli anni Ottanta, i dati mostrano purtroppo che nonostante un rallentamento sensibile, nei soli primi sei mesi del 2017 i nuovi contagi sono stati 1,8 milioni a livello globale, di cui 160 mila sono ragazzi e ragazze con meno di 14 anni.

Raramente si muore direttamente per l'AIDS, ma per causa di diversi tipi di malattie (anche rare) che proprio la condizione di immunodeficienza rende più pericolose e letale per i malati. Guardando ai dati dei decessi, ci si rende conto che non siamo più di fronte ai picchi degli anni Ottanta, ma negli ultimi dieci anni c'è stato comunque almeno un milione di morti l'anno. Un fattore determinante è dove vivono le persone ammalate: nel 2016 quattro decessi su 10 sono avvenuti in Africa orientale e meridionale, soprattutto nei Paesi più poveri, dove l'accesso alle cure e ai farmaci non è garantito. In generale, a fronte di 36 milioni di persone sieropositive, solamente 17 milioni hanno accesso ai farmaci antiretrovirali, lasciando altri 19 milioni a combattere una battaglia senza armi (dati 2016 UNAIDS).

Contro tutto questo ha cercato di lottare per tutta la vita Mathilde Krim, raccogliendo denaro e cercando di impiegarlo nelle ricerche più promettenti. Sembra quasi che sia stata distolta dalla sua routine dall'emergenza che ha visto nascere attorno a sé. Alla sua morte, Gregg Gonsalves della Yale School of Public Health, ha dichiarato alla rivista , "ha visto qualcosa di terribile colpire le persone e ha deciso di agire. È un esempio della solidarietà e della compassione, del coraggio e della forza che ha dimostrato per tutta la sua vita". Non ha accettato che i pregiudizi e l'ignoranza potessero ostacolare l'impegno nel combattere una malattia e non ha mai perso occasione per ribadirlo a chiunque la ascoltasse.

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Immagine in apertura e nel box: Amfar.

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Mathilde Krim, la scienziata che voleva sconfiggere l'AIDS | Zanichelli Aula di scienze

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Gli anni Ottanta del Novecento sono un momento di grande fiducia nei confronti della ricerca biologica. Si sta preparando il terreno per la grande accelerazione delle biotecnologia, ben esemplificata dalla storia di Kary Mullis , e gli avanzamenti nella biologia molecolare aprono a prospettive di cura fino a quel momento solamente sognate.

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Perchè ridiamo?

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Omero descrive la risata degli Dei come "l'esuberanza della loro gioia celestiale dopo il banchetto quotidiano". Ridere è uno straordinario regolatore di emozioni: un comportamento antico che ci permette di sintonizzare il nostro stato d'animo con quello degli altri.

Voi quando ridete? Quando guardate Crozza? Anche se siete soli? La probabilità di ridere è del 30% superiore se siete è in compagnia. A provocare la risata infatti non è tanto il contenuto dello scherzo, quanto un istinto sociale a dimostrare agli altri che avete compreso lo scherzo e che siete d'accordo. Chi ride con voi è un vostro alleato. Chi ride di cose che non vi fanno ridere è difficile che diventi vostro amico.

Vogliamo far parte di quella risata. È un modo per dimostrare che apparteniamo allo stesso gruppo sociale, che capiamo le persone e che siamo in sintonia con loro. Soprattutto è uno dei sistemi con cui gestiamo i nostri rapporti con gli altri. Una coppia che riesce a sorridere in un momento di stress o di difficoltà "livella" insieme le emozioni. Ridere aiuta a stare meglio insieme, a ridurre l'imbarazzo e la tensione.

Anche gli altri animali ridono: primati come gli scimpanzé, i gorilla, gli oranghi, e perfino i ratti sghignazzano, per così dire, quando stanno insieme, per il solletico o per gioco. È un risultato dell'evoluzione che condividiamo con altre specie: una funzione che rafforza i legami sociali e ci fa sentire meglio.

Non ci sono culture in cui non si ride mai. È un'emozione di base, comune a tutti gli esseri umani. Ci sono culture dove si ride più in privato e meno in pubblico, ma tutti lo fanno (con l'eccezione di persone con malattie mentali in cui i circuiti del ridere sono alterati).

Che cosa succede dentro di noi quando ridiamo? Sophie Scott, neurobiologa all'University College London, dice che facciamo qualcosa di simile a respirare o parlare: buttiamo fuori aria dalla cassa toracica tramite contrazioni dei muscoli intercostali. L'intensità e il ritmo delle contrazioni sono però più intensi nel ridere rispetto a respirare e parlare. In una risata spontanea e sonora, l'aria è spremuta fuori ad alta pressione, il che ne produce il suono inconfondibile.

Ci sono almeno due maniere di ridere. "Una risata genuina, una vera esplosione di gioia sono generate da muscoli e da percorsi neurali diversi rispetto a quelli attivi nella cosiddetta risata volitiva - ha scritto la giornalista Kate Murphy, nell'articolo " The Fake Laugh" sul New York Times - Si sente la differenza fra il rumore di un'incontenibile risata di pancia di chi risponde a qualcosa di veramente divertente e quello di un più gutturale "ah ah ah", che potrebbe indicare consenso, o di un nasale "eh eh eh" di chi magari si sente a disagio". Anche gli scimpanzé ridono diversamente per il solletico, che provoca una risata involontaria, rispetto a quando lo fanno in una situazione sociale.

" Una risata finta contiene più suoni tipici del parlato perché è prodotta dalle aree del linguaggio", ha detto Greg Bryant, uno scienziato cognitivo dell'Università della California a Los Angeles. "C'è anche una notevole differenza in come ci si sente dopo una risata genuina - continua Murphy -. Si liberano endorfine che causano una leggera euforia e, secondo le ricerche, aumentano la tolleranza al dolore. La falsa risata non produce la stessa sensazione di benessere. Al contrario uno si sente un po' prosciugato dal dover fingere".

Anche la risposta cerebrale a una risata volontaria è diversa da quella a una spontanea. Nel primo caso si attivano le aree del cervello dedicate alla mentalizzazione e al linguaggio. In pratica il cervello si chiede: perché questa persona sta ridendo? Che cosa vuol dire? La risata involontaria è invece associata all'ipotalamo e al rilascio di ormoni.

Come fa una risata a ridurre lo stress? Una risata spontanea causa una piccola iniezione di endorfina, perché è prodotta da un esercizio fisico sui muscoli interni, incluso il cuore. Ridendo si riempiono e si svuotano i polmoni, si ossigena il sangue, si riducono gli ormoni dello stress come l'adrenalina e il cortisolo, ci si sente più rilassati ed energici. Si è anche meno timidi, imbarazzati, ansiosi e più sicuri di sé. Da qualche tempo va di moda un tipo di yoga, lo yoga della risata e a modo di vedere di alcuni insegnanti, ridere per un minuto può valere, per il cuore, come stare su un vogatore per 10 minuti.

https://youtu.be/UxLRv0FEndM
Sophie Scott, neurobiologa, in una TED Conferenze dal titolo: "Perché ridiamo?"
I bambini ridono in continuazione. È una misura del piacere che provano, della loro felicità e del divertimento. È un segnale sociale rivolto agli altri. È l'opposto del piangere. Un bambino che piange ti sta dicendo: "Per favore, smetti di fare questo". Un bambino che ride dice: "Per favore, continua!". Ridere è un invito a giocare: un modo di mettere l'interazione su un piano non minaccioso, gradevole, divertente e godibile.

Che cosa fa ridere i bambini? Secondo Caspar Addyman, scienziato dello sviluppo cognitivo all'University of London, i bambini ridono delle altre persone, degli "errori" che fanno, e poi per il solletico, solo però se è fatto da una persona conosciuta e fidata, altrimenti è uno stimolo che intimidisce. Charles Darwin aveva notato, in L'espressione delle emozioni nell'uomo e negli animali, che per ridere del solletico "la mente deve essere in una condizione di piacere; un bambino piccolo, se solleticato da un uomo dall'aspetto strano, urlerebbe dalla paura".

Caspar Addyman, scienziato dello sviluppo cognitivo all'University of London

Si ride da subito, senza sapere perché. Attorno ai 3-4 anni i bambini iniziano a ridere in modo più consapevole per esempio quando colgono le parole sbagliate dette da un adulto. Per capire scherzi, battute, giochi di parole servono almeno 6-7 anni.

Come impariamo a distinguere le risate vere da quelle finte? È un processo di apprendimento precoce ma lento. Da piccoli non siamo affatto bravi! L'importante, da giovanissimi, è partecipare alla risata, qualunque sia il significato. Più invecchiamo e meno sono le cose che ci fanno ridere. Diventiamo burberi? Certamente, ma siamo anche meno ingenui: distinguiamo meglio le vere intenzioni dietro una risata.

Tutti ridono, pochi sanno fare ridere. Il senso dell'umorismo è una funzione sottile che varia da persona a persona. Molti studiosi, fra cui Kant, hanno tentato di elaborare una teoria dell'umorismo con scarso successo. Non è chiaro che cosa faccia ridere. Fra le ipotesi: cogliere parole ambigue, doppi sensi, comportamenti abituali rovesciati, sottintesi, incongruità, riferimenti al sesso o ad altri argomenti imbarazzanti, e restituirli in maniera fulminea a chi ascolta. Perché sia condiviso, l'humour è strettamente legato alla lingua, alla cultura, al momento, al luogo: un insieme di ragioni per cui la comicità è fra le cose meno universali e traducibili al mondo.

Un robot può imparare a far ridere? Non è detto, almeno per ora. Per istruire un robot a fare qualcosa, abbiamo bisogno di una teoria che descriva una funzione in modo ripetibile strutturato. L'umorismo è l'opposto: una situazione ci fa ridere perché introduce qualcosa di inaspettato, imprevedibile, inedito, possibilmente irripetibile.

Si può però istruire un software a inventare semplici giochi di parole dove è riconoscibile una struttura. Il professor Graeme Ritchie, linguista dell'università scozzese di Aberdeen, con alcuni colleghi è riuscito a istruire un robot a inventare una freddura: "What kind of tree is nauseated? A sick-amore!" La battuta però non è proprio folgorante ("Che tipo di albero soffre la nausea? Il sicomoro") e si capisce solo in inglese, dove avere nausea si dice "feeling sick". Insomma, i robot per ora non sono capaci di far ridere.

Un computer può riconoscere quando stiamo scherzando? Pensate a tutte le battute che vi siete persi... È difficile per noi umani, figuratevi per un software. Avete provato a scherzare con Siri? Zero senso dell'umorismo! La mancanza di umorismo è una delle ragioni per cui le interazioni uomo-macchina sono particolarmente faticose. Ma il contrario potrebbe essere imbarazzante: immaginate di trovarvi in una stanza piena di computer che ridono di voi... O in compagnia di un iPad che sghignazza tutte le volte che vi fate un selfie!

Hal interpretato da Siri in una parodia di "2001: Odissea nello spazio"

Per scrivere questo post ho ascoltato il podcast "The science of laughter" su Naked Scientist (17/1/17) e la TED Conference di Sophie Scott "Why we laugh"; ho letto l'articolo di Kate Murphy, "The Fake Laugh", New York Times (23/10/17) e parte del capitolo 8 di Charles Darwin, L'espressione delle emozioni nell'uomo e negli animali, Boringhieri (2012).

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Perché ridiamo? | Zanichelli Aula di scienze

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Omero descrive la risata degli Dei come "l'esuberanza della loro gioia celestiale dopo il banchetto quotidiano". Ridere è uno straordinario regolatore di emozioni: un comportamento antico che ci permette di sintonizzare il nostro stato d'animo con quello degli altri. Voi quando ridete? Quando guardate Crozza? Anche se siete soli?

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Colibrì campioni di metabolismo

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"I colibrì sono pura delizia. Colori scintillanti, ali che battono 80 volte al secondo, ma c'è una fornace sotto quelle piume". Comincia così un piacevolissimo video di James Gorman, sul New York Times del 20 marzo 2018, sul metabolismo di questi stupefacenti uccelli.

Nel video osservate il colibrì in volo agli infrarossi: avrete un'idea del suo intensissimo calore interno. Con il cuore che palpita a più di 1000 battiti al minuto, un colibrì in volo brucia più energia per unità di peso di qualsiasi altro uccello o mammifero.

Ma guardate lo stesso uccello di notte: si trova in uno stato di torpore, con il metabolismo più rallentato di quello di una lumaca. Il battito cardiaco è al minimo e la temperatura si è ridotta al punto che il colibrì sta usando un cinquantesimo dell'energia che gli serve in volo. Questo drastico risparmio energetico è una buona notizia per la bestiola, che altrimenti in 12 ore senza nutrimento potrebbe morire di fame.

A volte i colibrì sono così magri che stanno in bilico fra la vita e la bancarotta calorica. In volo durante il giorno devono nutrirsi come minimo ogni mezz'ora, mentre il torpore notturno, con il battito del cuore quasi impercettibile e la temperatura corporea bassissima, serve proprio a diminuire il bisogno di cibo.

Ogni dodici ore il loro metabolismo passa da un estremo all'altro. Al confronto la marmotta che cambia ritmo metabolico ogni sei mesi circa, quando entra ed esce dal letargo invernale, è una dilettante.

Animaletti belli, curiosi, improbabili: non c'è da stupirsi che gli scienziati studino da tempo i colibrì. Kenneth Welch, per esempio, ha passato più di un decennio all'Università di Toronto a Scarborough a cercare di capire come questi uccelli gestiscono il loro budget energetico.

I colibrì si nutrono esclusivamente di nettare, un liquido che è fatto per metà di glucosio e per metà di fruttosio. Noi umani siamo pessimi utilizzatori di fruttosio, che nel nostro corpo finisce praticamente tutto trasformato in grasso. I colibrì invece hanno evoluto un modo di spedire il fruttosio direttamente nei muscoli, per essere usato immediatamente. Questo grazie anche al cuore, molto grande, che pompa un notevole volume di sangue al minuto, e alla fitta rete di capillari che raggiunge le cellule dei muscoli.

Probabilmente noi mammiferi abbiamo poche molecole in grado di trasportare il fruttosio nei muscoli, a differenza dei colibrì. Da lì i guai delle nostre sindromi metaboliche e delle obesità favorite dagli sciroppi ad alto contenuto di fruttosio presenti in tanti alimenti.

Per studiare questi uccelli, Welch ne ha addestrati alcuni a succhiare il nettare in volo, con la testa infilata in una specie di maschera. L'apparecchio misura l'utilizzo di ossigeno necessario a metabolizzare gli zuccheri per far muovere i muscoli e quindi le ali. Obiettivo dell'esperimento era valutare quanta energia assorbono e quanto lavoro fanno. In questo modo gli scienziati hanno scoperto che durante un volo vigoroso i colibrì più grandi usano in modo più efficiente l'energia rispetto ai più piccoli. I risultati sono pubblicati sui Proceedings of the Royal Society B.

Studi analoghi si fanno anche con gli esseri umani, specialmente con gli sportivi, ma con i colibrì non c'è partita. Questi uccellini usano normalmente 40 millilitri di ossigeno per grammo all'ora, e quando volano alla massima velocità possono utilizzarne oltre 60. Il loro tasso metabolico in volo è, per unità di peso, 10 volte superiore a quello che può raggiungere un campione olimpico. Non a caso i colibrì hanno cuori enormi, ben più grandi, in proporzione, dei gonfi cuori d'atleta.

I colibrì sono più abili della maggior parte degli animali ad alimentare i loro muscoli con i grassi e gli zuccheri. Quando si preparano a migrare possono stipare grassi fino al 40% del loro peso corporeo. Il combustibile preferito dagli esseri umani è il glucosio, ma questo zucchero impiega più tempo per essere utilizzato nei muscoli umani che in quelli dei colibrì.

Di recente Welch e colleghi hanno studiato come le dimensioni dei colibrì sono associate all'efficienza energetica. I colibrì più piccoli pesano 2-3 grammi, meno di una moneta da un centesimo, mentre i più grandi arrivano a dieci volte di più, fino a 20 grammi. Più sono minuscoli, più devono battere le ali velocemente per restare in volo. E più veloci sono i loro battiti, meno efficiente è il consumo di energia, dal momento che convertono una minore proporzione dei loro zuccheri in lavoro rispetto ai colibrì più grandi.

Mentre volano mangiano in continuazione, bruciando quasi esclusivamente lo zucchero che hanno assorbito nell'ora precedente. I colibrì hanno una straordinaria capacità di spostare lo zucchero dall'intestino al sangue alle cellule dei muscoli, e lo fanno a una velocità incredibile. Entrate e uscite in tempo reale.

Ricordate lo zio Albert di Mary Poppins? Sospeso a mezz'aria, accanto a un lampadario, canta a squarciagola che adora ridere, ed è proprio il gran ridere a tenerlo lassù. Uno zio Albert in carne e ossa avrebbe bisogno di zucchero per stare lassù come un colibrì. Ma quanto zucchero? Almeno una lattina di Coca-Cola al minuto, secondo i calcoli di Welch. Non ditelo al dottore, mi raccomando...

I colibrì fanno tutto in fretta. Non possono permettersi di perdere tempo, neanche quando bevono il nettare. Il movimento della lingua è visibile solo al rallentatore. Dapprima compressa nel becco, la lingua si estende e si apre (è biforcuta!) quando entra nel fiore e intrappola il nettare che viene pompato su due scanalature della lingua stessa.

Il metabolismo è di moda e per molte buone ragioni. È un delizioso incrocio di studi, fra chimica e fisiologia, un intrico di molecole e reazioni incorporate in cellule, tessuti e organi. Ne sappiamo un po', non abbastanza.

Obesità, diabete, ma anche cervelli che rallentano o si fermano invecchiando, per molti sono metabolismi andati a pallino. Le ragioni? Soprattutto vite sedentarie, alimentazione eccessiva e squilibrata, poca attenzione al ritmo del sonno e della veglia, più un po' di fattori ereditari.

Da più di un secolo la luce elettrica ha esteso i confini di quanto possiamo stare lontano dal letto. Aggiungete l'iper-connessione degli ultimi due decenni e niente ci ferma più dall'essere sempre pronti, agili, immediati. Ogni ora del giorno e della notte, 7 giorni su 7.

Ma millenni di evoluzione ci hanno plasmati per periodi di azione intensa alternati ad altrettante ore di ricarica e riposo per le pile. Quando cambiamo i nostri ritmi per tempi sufficientemente lunghi, a volte ci ammaliamo. Per esempio, le donne che fanno il turno di notte hanno spesso problemi di salute legati al metabolismo e sono a maggiore rischio di cancro al seno (anche se forse le cause sono indirette). C'è chi si sottopone a questi stress per diletto: ragazzi che vivono di "game streaming" possono stare online anche 18 ore di seguito, seduti, pur di non perdere la loro audience, a un prezzo che sembra alto per la salute.

Studiamo il metabolismo degli animali perché vorremmo essere più come i colibrì? (O più come le marmotte o i bradipi, a seconda dei gusti?). Arduo riuscirci. Il software, ovvero le vie metaboliche, per esempio del glucosio e del fruttosio, si sono affinate in parallelo all'hardware, ovvero alla struttura del cuore e dei capillari, e al tipo di nutrienti presenti nell'ambiente, creando configurazioni uniche per ciascuna specie.

Le biotecnologie potranno migliorare il metabolismo? È verosimile che possano migliorare le performance di singole singole molecole. Queste però si inseriscono in circuiti dove già lavorano altre molecole, in strutture anatomiche date, la cui plasticità ha necessariamente qualche limite.

Saperne di più sul metabolismo degli altri animali ci può però aiutare a capire di più il nostro metabolismo, quanto meno per differenza. E poi, chissà, dai colibrì potremmo imparare anche qualcosa sull'ingegneria: come fare in modo che un drone incaricato di recapitare l'ultimo modello di asciugacapelli sulla soglia della porta della signora Pina non si schianti prima dell'atterraggio.

Ops, la mia mente è volata fra le nuvole... Dimenticavo che i colibrì non sono animali sociali. Forse non possono proprio esserlo. Una chiacchera durante l'aperitivo al nettare, un grammo di zucchero di meno ingurgitato, bancarotta energetica, morte!
Ho scritto questo post dopo avere guardato il delizioso video di James Gorman, The Amazing Metabolism of Hummingbirds, New York Times (20/3/18). Ho anche consultato, sempre di James Gorman, The Hummingbird's Tongue: How It Works, The New York Times (8/9/15); Arpat Ozgul et al., Coupled dynamics of body mass and population growth in response to environmental change, Nature (22/7/10); Nomura N. et al., Structure and mechanism of the mammalian fructose transporter GLUT5, Nature (15/20/15); Why has science seemingly changed its mind on night shifts and breast cancer? Cancer research UK; Taylor Clark, How to Get Rich Playing Video Games Online, The New Yorker (20/11/17). Il colibrì nell'immagine di apertura viene da Wikipedia.

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Colibrì: campioni di metabolismo | Zanichelli Aula di scienze

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"I colibrì sono pura delizia. Colori scintillanti, ali che battono 80 volte al secondo, ma c'è una fornace sotto quelle piume". Comincia così un piacevolissimo video di James Gorman, sul New York Times del 20 marzo 2018, sul metabolismo di questi stupefacenti uccelli.

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L’evoluzione della malattia mentale

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Articolo 16 interrogazioni 21 Dicembre

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Il bando totale su suolo europeo - ma non sotto le serre - di tre pesticidi molto dannosi per le api, ha rilanciato il tema della sopravvivenza degli impollinatori. Stiamo veramente rischiando di impedire alle piante di riprodursi? E che conseguenze avrà questo sulle nostre vite?

Perché l'impollinazione è importante?

Perché è il principale meccanismo riproduttivo delle piante vascolari che si assicurano il rimescolamento genetico. L'impollinazione, mobilizzando i gameti maschili (polline) per far sì che raggiungano quelli femminili, è quindi il processo alla base della biodiversità vegetale. Qualche specie può ricorrere all'autoimpollinazione passiva, ma si tratta di un meccanismo poco diffuso nel mondo delle piante, anche se è tipico di specie importanti per l'uomo come il grano e la soia. Molto più spesso avviene la cosiddetta impollinazione incrociata: il polline passa da una pianta all'altra trasportato da un vettore: acqua, vento o animali.

Perché quando si parla di impollinazione si citano sempre le api?

Le api sono gli impollinatori più importanti, tanto da essere considerate la chiave di volta degli ecosistemi, sia naturali che agricoli. L'impollinazione tramite acqua (idrofila) è infatti poco diffusa (è caratteristica di alcune piante acquatiche come l' Elodea); quella tramite vento è tipica delle gimnosperme (seppur anche di angiosperme, come il castagno o il mais). L'impollinazione tramite animali (zoofila) invece è la più diffusa tra le angiosperme. Gli insetti sono la classe di animali che ha occupato con più successo la nicchia ecologica degli impollinatori. Tra gli insetti, circa il 75% degli impollinatori è costituito da specie di api.

Quante specie di api esistono?

Nel mondo ne esistono circa 15mila specie. Una di esse è l'ape domestica ( Apis mellifera), quella che fa il miele. Le altre sono conosciute collettivamente col nome di "api selvatiche". In termini zoologici si tratta di insetti dell'ordine degli imenotteri, appartenenti alla super-famiglia degli apoidei. Tra essi, l'ape probabilmente più famosa dopo quella da miele è il "bombo" ( Bombus sp.), un'ape di cui esistono 266 specie diverse, 43 in Italia, quasi tutte sociali, organizzate cioè in colonie e caste. Molte api sono però solitarie, come quelle dei generi Osmia, Antophora, Halictus, Xylocopa.

Naturalmente l'impollinazione non è fatta solo da api. Efficaci impollinatori sono i ditteri (mosche, soprattutto quelle della vasta famiglia dei sirfidi) e in seconda battuta i lepidotteri (farfalle e le falene), seguiti da qualche famiglia di coleotteri. L'impollinazione dovuta a uccelli, rettili e pipistrelli è considerata del tutto minoritaria.

Perché le api vanno sui fiori?

I fiori delle specie zoofile sono strutture evolute proprio per attrarre gli impollinatori tramite colori, profumi o forme particolari. Per certe specie di api poi sono un ambiente di incontro e accoppiamento. Un fiore attira un'ape però soprattutto perché soddisfa i suoi bisogni alimentari. Su di esso le api trovano cioè la loro principale fonte di carboidrati (il nettare) e di proteine (il polline). Il polline serve essenzialmente a nutrire le larve, quindi va raccolto in particolari strutture nelle zampe posteriori (cestelle) e trasportato al nido. Incidentalmente molti granuli pollinici rimangono legati per azione elettrostatica ai peli di questi animali: sono quelli che, trasportati di fiore in fiore, contribuiscono al processo di impollinazione.

L'impollinazione zoofila è importante per l'uomo e l'ambiente?

L'Unione internazionale per la conservazione della natura (IUCN) stima che le api contribuiscano alla sopravvivenza dell'80% delle specie vegetali globali. Con l'impollinazione esse forniscono un servizio ecosistemico stimato in 22 miliardi di euro all'anno in Europa e di 153 miliardi di euro all'anno in tutto il mondo. Oltre alla biodiversità vegetale, infatti, da essa deriva anche la nostra alimentazione. In termini di volumi di produzione agricola globale, circa un terzo del cibo umano (35%) proviene da colture che dipendono da animali impollinatori. Delle 124 colture principali coltivate per il consumo umano globale, il 70%, sia per la produzione di semi che per la qualità e le rese dei prodotti, ha bisogno di insetti.

Le api stanno scomparendo?

Il dibattito pubblico sulla "scomparsa delle api" è cominciato nel 2002, quando l'Almond Board of California rese noto il drastico calo della produzione californiana di mandorle, dipendenti dalle api. Nel giro di pochi anni, per salvare il raccolto, lo stato americano dovette importare colonie di api domestiche dall'Australia e il governo USA decise di stanziare 89 milioni di dollari ( Pollinator Act) per risolvere il problema. Trovate numerose altre evidenze di morie di api, nel 2007 cominciò ad essere adottato dalla comunità scientifica un nuovo termine: Colony Collapse Disorder (CCD), sindrome dalle cause sconosciute. Fino a poco tempo fa il dibattito verteva solo sul declino dell'ape domestica, la specie più osservabile, perché allevata. Nel 2014 è stato pubblicata la Lista rossa delle api per l'Europa, dove sono elencate tutte le specie del continente e il loro livello di vulnerabilità secondo le ultime evidenze scientifiche. La lista riporta 1.965 specie diverse di api. Il 9,2% di esse è minacciato direttamente di estinzione e un'ulteriore 5,2% è vicino a diventarlo. Dati preoccupanti e che potrebbero essere sottostimati, visto che per più della metà delle specie di api europee (56,7%) non si hanno informazioni.

Perché le api sono in declino?

Si ritiene che il declino di api domestiche e selvatiche abbia una molteplicità di cause, diverse da luogo a luogo. I fattori vanno dall'inquinamento, alla scarsa biodiversità ambientale imputabile all'uso delle moncolture in agricoltura - che elimina le fonti di cibo per gli insetti - fino allo sviluppo urbano e ai cambiamenti climatici che possono agire sullo sviluppo dei fiori o sulla presenza di virus, batteri e altri patogeni per le api. Un ruolo lo hanno anche l'invasione delle specie esotiche, come ad esempio il calabrone asiatico ( Vespa velutina), recentemente arrivato in Europa e in Italia, e che si nutre di api domestiche. Fondamentale anche l'uso dei pesticidi, sintetizzati per uccidere insetti dannosi per l'agricoltura ma che agiscono ugualmente su quelli utili. La cronaca e le associazioni di apicoltori hanno messo spesso sul banco degli imputati i pesticidi neonicotinoidi che possono produrre effetti sulle capacità cognitive delle api anche a dosi sub-letali, inferiori cioè alle concentrazioni che uccidono gli insetti. I tre pesticidi appena messi al bando appartengono a questa classe.

Cosa fa la comunità internazionale per tutelare gli impollinatori?

La salute delle api dipende dalla conservazione degli ecosistemi naturali. La loro tutela è quindi implicita in una serie di Convenzioni internazionali come quella di Berna del 1979 (conservazione dei biotopi) o quella sulla biodiversità del 1992 che ha figliato strategie locali come la EU biodiversity strategy. Recentemente si è cominciato a produrre documenti più specifici sulla tutela impollinatori. Nel 2012 è stata fondata l' IPBES, una struttura intergovernativa con sede a Bonn dedicata alla biodiversità che produce report sull'impollinazione. Nel dicembre 2016 durante Conferenza delle parti per la Biodiversità del 2016 (COP 13, Cancun , Messico) dieci paesi dell'Unione europea - non l'Italia - insieme ad altri Stati hanno firmato la Declaration on the Coalition of the Willing on Pollinators. Un anno dopo (dicembre 2017) la Commissione europea pubblicato una tabella di marcia che definisce gli obiettivi della cosiddetta EU Pollinators Initiative. In questo contesto l'Institute for European Environmental Policy ha appena pubblicato le strategie adottate localmente dai paesi europei firmatari della Coalition of the Willing.

Per "salvare le api", ci sono azioni dirette che può fare un semplice cittadino?

Negli ultimi anni, in tutto il mondo, si stanno moltiplicando iniziative di apicoltura urbana in cui cittadini posizionano alveari su tetti o nei giardini in città. Il primo progetto di questo tipo in Italia è nato a Torino, ma comunità attive di apicoltori urbani esistono anche a Roma e Milano.
Un'iniziativa facile da adottare è quella di creare ambienti favorevoli alle api piantando essenze floreali ricche di nettare e polline oppure creando habitat adatti alla nidificazione delle varie specie di api selvatiche, come ad esempio dei "bee hotel".

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Allarme impollinazione: la scomparsa delle api | Zanichelli Aula di scienze

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Il bando totale su suolo europeo - ma non sotto le serre - di tre pesticidi molto dannosi per le api, ha rilanciato il tema della sopravvivenza degli impollinatori. Stiamo veramente rischiando di impedire alle piante di riprodursi? E che conseguenze avrà questo sulle nostre vite?

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Novi farmaci anticancro: promesse mantenute o no?

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Novi farmaci anticancro: promesse mantenute o no?

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Articolo 15 Interrogazioni 21 dicembre

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Un editoriale del British Medical Journal (BMJ), pubblicato online all'inizio di questo mese, lancia una domanda provocatoria: quando è necessario dimostrare che un farmaco antitumorale è effettivamente in grado di migliorare l'aspettativa o la qualità di vita dei pazienti? La risposta, per niente scontata, è mai. A dimostrarlo è un'analisi pubblicata sullo stesso BMJ che punta il dito contro il sistema di approvazione dei nuovi farmaci, reo di immettere sul mercato nuove terapie anti cancro senza riscontri di benefici effettivi. Niente allarmismi per i pazienti, tengono a sottolineare gli stessi autori, che invitano però a riflettere sulla necessità di rendere più selettivi i criteri di approvazione dei nuovi farmaci.

Metà si, metà no

La strada che un nuovo farmaco deve compiere per passare dal banco di un laboratorio a quello di una farmacia è decisamente lunga e prevede la raccolta di moltissimi dati clinici sulla sua sicurezza e la sua efficacia. La decisione ultima sul destino di un nuovo farmaco spetta in Europa all' Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), che analizza tutti i dati clinici raccolti sul farmaco in questione e si esprime sulla sua qualità, efficacia e sicurezza. In caso di parere positivo da parte dell'Agenzia il farmaco ha il via libera per essere commercializzato. Un gruppo di ricercatori del King's College di Londra e della London School of Economics ha analizzato la reale efficacia di 48 nuovi farmaci antitumorali approvati dall'EMA tra il 2009 e il 2013, utilizzati nel trattamento di 68 diverse patologie. l dubbi avanzati dal team riguardano i reali benefici per i pazienti di questi costosi farmaci spesso annunciati come "rivoluzionari" ma che, altrettanto spesso, sembrano deludere le aspettative. Secondo l'analisi del BMJ, al momento della loro approvazione solo per 7 dei 68 trattamenti esistevano le prove di un reale miglioramento della qualità di vita dei pazienti. Il 57% dei trattamenti, invece, è stato approvato dall'EMA senza il riscontro di un beneficio terapeutico certo. In altre parole, circa i due terzi dei farmaci anticancro di nuova generazione sono stati immessi nel mercato senza sapere in realtà se potevano o meno allungare o migliorare la vita dei pazienti oncologici. Dopo circa cinque anni di utilizzo, i dati clinici su questi farmaci restituiscono un'immagine di poco diversa. Il 49% delle terapie, infatti, non ha dato risultati migliori rispetto al placebo e restano quindi i dubbi sulla loro utilità. Il restante 51% ha avuto degli effetti positivi sulla salute dei pazienti, ma solo nella metà dei casi questi effetti si sono rivelati significativi da un punto di vista clinico.

Il surrogato che inceppa il meccanismo

Le ragioni alla base di questi risultati scoraggianti sono molteplici, secondo Vinay Prasad della Oregon Health & Science University, che ha curato l'editoriale del BMJ. Per cominciare, il campione di pazienti scelto per gli studi clinici è davvero rappresentativo dell'intera popolazione? Non sempre, in quanto vengono scelti preferibilmente pazienti giovani e con meno problematiche rispetto alla popolazione reale. Va da sé che un piccolo miglioramento dimostrato dal farmaco in un campione di pazienti "elitario" va perso quando lo stesso trattamento si applica nella realtà. Un'altra questione spinosa sulla quale riflettere riguarda la scelta degli " endpoint" negli studi clinici. Ogni volta che viene progettato uno studio per valutare l'efficacia di un farmaco si devono fissare degli obiettivi, gli endpoint appunto, che permettono di capire se il farmaco ha l'effetto desiderato o meno. Nel caso di un farmaco contro l'ipertensione, ad esempio, uno degli endpoint da verificare nel corso dello studio potrebbe essere l'abbassamento di almeno 20mmHg della pressione sistemica. Quando si testa un farmaco anti tumorale uno degli obiettivi da testare è l'allungamento della vita del paziente o il miglioramento della sua qualità di vita. Il meccanismo, a detta degli autori dello studio, si inceppa proprio qui. La maggior parte dei farmaci approvati dall'EMA nell'ultimo ventennio, infatti, si basa su endpoint surrogati. Ciò significa che durante la sperimentazione la loro efficacia è stata solo dedotta sulla base di parametri indiretti, come ad esempio la massa tumorale o il livello di un certo marcatore nel sangue, piuttosto che sulla verifica dell'obiettivo principale. Se da un lato questo rende il processo di approvazione molto più rapido, sostengono gli autori dello studio, dall'altro abbassa il livello di selettività e, come i dati confermano, porta alla commercializzazione di farmaci senza reali benefici comprovati. Secondo le severe conclusioni del BMJ questo va rivisto, in quanto, citando le parole di Vinay Prasad, "il costo e la tossicità dei farmaci antitumorali ci obbliga a sottoporre i pazienti ai trattamenti solo quando ci possiamo ragionevolmente aspettare un miglioramento nella lunghezza o nella qualità della loro vita".

EMA: rapidità meglio certezza

La risposta dell'Agenzia Europea per i medicinali non è tardata ad arrivare. Francesco Pignatti, capo del Dipartimento di oncologia, ematologia e diagnostica dell'EMA, scrive sulle stesse pagine del BMJ che l'obiettivo comune di medici e autorità regolatorie è quello di aiutare i pazienti oncologici a vivere di più e meglio. Tuttavia, dare il via libera solo ai farmaci che hanno dimostrato senza ombra di dubbio questi effetti potrebbe impedire il rapido accesso a nuove terapie sviluppate per colmare "lacune" terapeutiche. In questi casi, conclude Pignatti, soddisfare un bisogno clinico è più importante che generare evidenze incontrovertibili. Si tratta, com'è ovvio immaginare, di un dibattito tutt'altro che concluso. Vinay Prasad, infatti, non è rimasto indifferente alle parole dell'EMA. D'accordo immettere nel mercato dei farmaci rapidamente quando necessario, ma permettere che questi restino nel mercato cinque anni senza certezze sulla loro efficacia è una mancanza che l'EMA deve colmare.

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Immagine box di apertura: Pixabay Immagine banner di apertura: Flickr

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Nuovi farmaci anticancro: promesse mantenute o no? | Zanichelli Aula di scienze

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Per la metà dei nuovi farmaci oncologici non esistono evidenze sulla loro capacità di allungare o migliorare la vita dei pazienti. Cosa c'è di sbagliato, se c'è? Il dibattito, a suon di botta e risposta, sulle pagine del British Medical Journal

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C'è un animale che più di tutti ha reso la vita complicata agli studiosi dell'evoluzione: il pavone. Le tre specie esistenti di pavone, due asiatiche e una africana, ci colpiscono per la brillantezza dei loro colori (blu quella indiana, verde quella di Java e blu e verde quello del Congo), per i disegni a forma di occhi della coda e, naturalmente, per la grande coda.

Lo scopo di tutti questi vistosi ornamenti è attirare l'attenzione e il messaggio è rivolto alle poco vistose femmine della specie: "sceglimi come tuo partner, sono io il migliore". Ma il rovescio della medaglia è che anche i predatori ricevono lo stesso messaggio e son lì pronti ad approfittarne, il che sembra un controsenso evolutivo: perché le femmine di pavone dovrebbero imporre ai loro figli il destino di essere predati più facilmente, scegliendo un padre così vistoso?

La teoria dell'evoluzione per selezione naturale

La grande coda rende il maschio di pavone goffo e poco mobile in caso di pericolo e quindi sfuggire a un predatore, o anche solo cercare il cibo, diventa per lui un compito arduo. A ciò si aggiunge la scarsa manovrabilità: nel loro areale originario i pavoni sono animali di foresta primaria equatoriale, anche se vivono prevalentemente a terra. Abituati come siamo a vederli nei parchi cittadini, riesce quasi impossibile pensare a questo animale nel chiuso di una giungla intricata: come fa a non danneggiarsi le penne? E soprattutto, come ha potuto evolversi uno strumento così ingombrante e apparentemente inutile?

Secondo la teoria classica dell'evoluzione, la selezione naturale è quel meccanismo che premia l'individuo che ha maggiore fitness, cioè riesce a sopravvivere e riprodursi più degli altri, facendo prevalere le sue caratteristiche. Non c'è dubbio che la coda del pavone rappresenti una pesante zavorra e se non ce l'avesse l'animale avrebbe una probabilità molto maggiore di sopravvivere nel suo ambiente. Questa constatazione è quindi in apparente contrasto con la teoria della selezione naturale: un individuo con un carattere che a noi sembra negativo, come una coda lunga e pesante, dovrebbe essere marginalizzato nella popolazione in cui vive e i suoi geni dovrebbero sparire presto dal pool genico della specie. Com'è quindi possibile che i pavoni esistano?

La spiegazione di Darwin: la selezione sessuale

Un primo tentativo di risposta a questo controsenso viene da Charles Darwin. Il padre della teoria dell'evoluzione si arrovellò a lungo sul problema della coda del pavone, tanto da scrivere, nel 1860: "La sola vista di una penna mi dà la nausea". E non a torto, perché un solo pavone avrebbe potuto far crollare la sua idea della selezione naturale come un castello di carte. Tuttavia l'evoluzione non è un processo lineare e così anche le idee di Darwin si evolsero, aggiungendo alla teoria la selezione sessuale: per dirla con le sue parole, la selezione naturale è la lotta per la sopravvivenza, la selezione sessuale è la lotta per la riproduzione.

Secondo quanto scrisse nel libro L'origine dell'uomo e la selezione sessuale,
La lotta per la riproduzione è di due tipi: nel primo avviene tra individui dello stesso sesso, di solito maschi, per allontanare o uccidere i rivali, mentre le femmine restano passive. Nel secondo invece la lotta avviene egualmente tra individui dello stesso sesso, per eccitare o affascinare i membri del sesso opposto, di solito le femmine, che non sono più passive ma selezionano i partner a loro più gradevoli.
La selezione sessuale è dunque un meccanismo esercitato da entrambi i sessi, ma prevalentemente dalle femmine, che scelgono il partner in base a determinate caratteristiche. In tal modo esercitano una spinta in una certa direzione che accentua sempre più il carattere scelto: per esempio, le femmine possono preferire un determinato colore del pelo o del piumaggio e accoppiarsi prevalentemente con maschi di quel colore. Dal momento che i figli avranno almeno un gene per il colore preferito dalle femmine, il carattere diventa presto predominante nella popolazione.

Nel caso del pavone la spiegazione di Darwin fu che la coda si era evoluta poiché le femmine scelgono di accoppiarsi con maschi con la coda lunga, dato che ai loro occhi (e ai nostri) questo rappresenta un carattere gradevole. Nell' Origine delle specie aveva scritto: "dobbiamo supporre che le femmine di pavone ammirino la coda del maschio tanto quanto noi" e in una lettera del 1868 ad Alfred Wallace, coautore della teoria dell'evoluzione, aggiungeva:
Una ragazza vede un bell'uomo e senza osservare se il suo naso o baffi sono un decimo di pollice più lunghi o più corti rispetto a un altro uomo, apprezza il suo aspetto e dice che lo sposerebbe. La stessa cosa, suppongo, accade per la femmina di pavone. La coda si è allungata solo perché, nel complesso, portava a un aspetto più splendido.
L'idea è bella ed elegante, ma c'è un problema: davvero le femmine di pavone scelgono i compagni perché sono più belli?

La spiegazione di Fisher: la selezione a cascata

La selezione naturale e quella sessuale sono idee testate e dimostrate infinite volte e non abbiamo dubbi che l'evoluzione funzioni nel modo descritto da Darwin, ma rimane il fatto che la scienza dell'Ottocento non aveva ancora tutte le informazioni per venire a capo del problema. Nei decenni successivi il nocciolo della teoria dell'evoluzione è rimasto quello proposto da Darwin, ma le idee di tanti altri scienziati l'hanno arricchita e completata, trovando le spiegazioni a problemi che Darwin si era posto, ma non era riuscito a risolvere.

Tra questi scienziati c'è Ronald Fisher, un matematico londinese appassionato di statistica e uno dei padri della genetica di popolazione. Anche lui affrontò, nella prima metà del Novecento, il doloroso problema della coda del pavone, sviluppando la teoria della selezione a cascata ( runaway selection). La sua idea è che lo sviluppo di un carattere anomalo viene iniziato dalle femmine, che hanno un gene che le porta a scegliere i maschi con un particolare ornamento poiché lo associano a geni di "qualità superiore" rispetto agli altri maschi. Secondo l'idea di Fisher, le femmine pensano che solo un maschio dotato di buoni geni sprecherebbe energie per sviluppare un ornamento vistoso e inutile. Accoppiarsi con un maschio simile, quindi, darebbe ai figli una coda più lunga, ma anche i buoni geni del padre, garantendo una maggiore fitness. L'evoluzione, quindi, ha favorito la selezione nel DNA delle femmine di pavone di un tratto che porta ad associare la presenza di una coda lunga con l'idea di una fitness maggiore del maschio. La selezione sessuale operata dalle femmine, poi, ha accentuato sempre di più la lunghezza della coda, sino al limite odierno.

Si innesca quindi un meccanismo a cascata favorito da un feedback positivo: le femmine vogliono maschi con la coda sempre più lunga, perché quel gene materno è sotto la pressione della selezione naturale, e i maschi sviluppano code sempre più ingombranti per poter essere scelti dalle femmine. A quel punto la fitness dei maschi cala, ma quello che importa è la fitness delle femmine, che così possono investire energie riproduttive solo sul maschio con i geni migliori.

La spiegazione di Zahavi: il principio dell'handicap

Non preoccupatevi se la teoria di Fisher non è chiarissima. Non lo è per nessuno all'inizio e si rivelò anche difficile da dimostrare con degli esperimenti. Fortunatamente per noi, la teoria di Fisher non era chiara neanche al biologo israeliano Yoav Sagi, che nel 1973, quando era ancora studente, chiese ai suoi professori Amotz e Avishag Zahavi dell'università di Tel Aviv di spiegargliela. Come racconta la coppia nell'introduzione al libro Il principio dell'handicap, fu proprio spiegare a Yoav l'evoluzione della coda del pavone alla luce della teoria di Fisher che diede loro l'idea del principio dell'handicap. Un'idea che spiega finalmente in modo brillante la coda del pavone e tanti altri aspetti e comportamenti degli animali sino ad allora rimasti inspiegati.

L'idea di base è che molti tratti anomali sono in realtà un segnale, un messaggio, e che
l'investimento degli animali nei segnali è simile alle penalità (dette tecnicamente "handicap") che vengono imposte al più forte dei contendenti in un gioco o in uno sport, per esempio la rimozione della regina al giocatore migliore in una partita a scacchi. [...] La vittoria nonostante le penalità imposte prova, senza alcun dubbio, che il vincitore è superiore per le proprie abilità e non per pura fortuna.
In altre parole, la coda del pavone è un handicap, una penalità. Solo gli individui che si sono adattati meglio possono permettersi una simile coda in mezzo a una foresta, trovare cibo anche in periodi di carestia e avere l'agilità necessaria per sfuggire ai predatori. È un "segnale onesto" rivolto alle femmine della specie, come se il maschio dicesse: "prendi me, sono evidentemente il migliore, non sprecare il tuo tempo e il mio con gli altri maschi di serie B". Più o meno il segnale che nella nostra specie lancia chi ha un'auto di lusso e la sfoggia per mostrare il proprio status sociale. Naturalmente saranno pochi i maschi ad avere code perfette (o i soldi per comprare una coupé), ma nelle popolazioni di pavoni le femmine condividono i propri compagni, che saranno quindi i padri di quasi tutti i piccoli.

Il segnale dell'handicap tuttavia, specificano gli Zahavi, funziona solo se chi lo emette non bara, cioè investe davvero energie perché può permettersele: se i suoi geni non sono buoni e spreca le risorse disponibili per atteggiarsi, non sopravviverà a lungo.

Gli handicap nel regno animale

Un altro esempio classico della teoria dell'handicap è quello che spiega lo stotting delle antilopi e delle gazzelle: quando arriva un predatore la gazzella anziché fuggire comincia a saltare sulle quattro zampe in modo particolare, guardando negli occhi il predatore. Questa volta il segnale dell'handicap è rivolto al predatore: "non ho paura di te, guarda come salto bene, se mi insegui fuggirò e tu avrai perso tempo ed energie". In questo modo il predatore sa che dovrà cercare una gazzella incapace di fare stotting, perché vecchia, azzoppata o malata: se non è in grado di sopportare la presenza di un handicap, non è probabilmente in grado di sfuggire a un inseguimento. Se una gazzella malata bluffasse e si mettesse a fare stotting, rischierebbe di sprecare le sue poche risorse saltellando invece di fuggire, e la sua fine sarebbe certa.

Nel regno animale gli esempi di handicap sono moltissimi e sono segnali rivolti a vari utenti:

a un potenziale compagno, come fanno i pavoni e tutti gli altri uccelli i cui maschi hanno un piumaggio vistoso;

a un predatore, come fanno le gazzelle con lo stotting o vari ungulati con le corna, che non fuggono, ma guardano con aria di sfida il pericolo;

ai rivali, come gli usignoli o i passeri che cantano da un ramo alto, mostrando ai contendenti che quello è il loro territorio e non hanno paura di essere predati;

all'interno di un gruppo sociale, come fanno i garruli, gli uccellini che accudiscono i figli degli altri, anche non imparentati, per dimostrare a tutti di essere all'altezza di farlo e in cambio guadagnano status sociale e attirano potenziali partner.

Gli esseri umani fanno i pavoni

Noi umani non siamo immuni dall'esibire handicap, ce ne sono ovunque nei nostri comportamenti. Zahavi fa l'esempio dello sceriffo dei film western che entra nel covo dei banditi con la pistola nella fondina (l'handicap) per mostrare che non ha paura di loro. Ma anche una grande casa è un handicap se è più grande delle reali necessità della famiglia, perché ha un costo elevato (in denaro, non in metabolismo) e segnala che la famiglia può permetterselo. Un matrimonio sfarzoso, costosissimo e un po' kitsch dimostra reciprocamente alle due famiglie e a tutti gli altri che chi paga può permettersi il volo delle colombe e i fuochi di artificio e segnala quindi lo status degli sposi (anche se per pagare il pranzo bisogna poi fare un mutuo!).

Ma gli handicap sono anche nel nostro corpo. I capelli umani, tecnicamente inutili se lunghi, sono difficili da gestire e forniscono una facile presa durante la lotta con un avversario. Sono quindi un altro handicap evoluto dai nostri antenati, poiché se crescono troppo si annodano, si impigliano e ostacolano la visione. Avere capelli curati e sempre ben pettinati dimostra che chi li porta può permettersi il tempo e l'investimento per gestirli e curarli, e può affrontare i nemici malgrado la presenza di questo fastidioso inconveniente.

La sclera, cioè la parte bianca degli occhi, è un altro handicap: un predatore sa che lo stiamo fissando. I gorilla hanno la sclera scura e non si capisce dove sia orientata la pupilla, confondendo il predatore, ma noi umani siamo più spacconi dei gorilla e abbiamo un handicap negli occhi.

Il seno delle donne, costituito per lo più da tessuto adiposo, è un altro handicap: come ben sa chi ha un seno grande, saltare e correre diventa un problema, ma così si dimostra al partner di avere geni abbastanza buoni da accumulare grasso anche in periodi di carestia e da saper sfuggire al pericolo nonostante il peso e l'ingombro, esattamente come la coda del pavone. Oggi come oggi però questo handicap si è invertito rispetto al passato. Nelle società occidentali, dove non c'è scarsità di cibo, le donne desiderano essere magrissime, il più possibile, dimostrando di avere buoni geni e potersi permettere diete, cure e palestra, e avere fitness anche nella indesiderabile condizione di avere scarso grasso cutaneo. Pazienza per il seno: se è vero che in media gli uomini hanno ancora preferenza per il segnale "seno grande", è anche vero che oggi la chirurgia plastica fa miracoli nel mandare segnali, anche se non troppo onesti. Se lo sapessero i pavoni, ci invidierebbero molto.

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Immagine del box e del banner: Alexas_Fotos/Pixabay

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L'evoluzione che non ti spieghi: la coda del pavone | Zanichelli Aula di scienze

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La coda del pavone ha dato molti grattacapi agli studiosi dell'evoluzione. I suoi ornamenti dicono "sceglimi come tuo partner, sono io il migliore", ma lo dicono anche ai predatori: perché le femmine di pavone dovrebbero imporre ai loro figli il destino di essere predati più facilmente, scegliendo un padre così vistoso?

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La pelle geneticamente modificata

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Li chiamano " bambini farfalla": la loro pelle, fragile e sottile, sembra proprio rubata alle ali di una farfalla. Un nome poetico che cela però una grave malattia genetica della pelle e delle mucose: l' epidermolisi bollosa giunzionale. Grazie alla terapia genica, un bambino affetto da questa condizione ha ricevuto per la prima volta un trapianto di pelle che gli ha salvato la vita: è un risultato senza precedenti, i cui dettagli sono stati pubblicati dalla rivista Tra i promotori dello studio anche eccellenze italiane, come i ricercatori Michele De Luca e Graziella Pellegrini dell'Università di Modena e Reggio Emilia.

Pelle geneticamente modificata generata in laboratorio a partire da cellule staminali dell'epidermide (Foto: CMR Unimore)

Che cos'è l'epidermolisi bollosa?

L'epidermolisi bollosa giunzionale è causata da una mutazione nei geni che codificano per le tre subunità della laminina-332, una proteina della membrana basale della pelle. Le persone affette da questa malattia presentano gravi lesioni alla pelle e alle mucose e sono più soggetti a tumori della pelle.

L'epidermolisi bollosa è di fatto una malattia incurabile e i trattamenti disponibili servono solo per alleviare i sintomi. Almeno fino ad oggi. I ricercatori dell'Università di Modena e Reggio Emilia sono riusciti a dimostrare, in collaborazione con colleghi tedeschi, che il trapianto autologo di pelle può rigenerare completamente l'epidermide di pazienti affetti da questa malattia. Il trattamento sperimentale condotto sul bambino tedesco ha infatti permesso di rigenerare l'80 % della superficie del suo corpo: è la prima volta che un trapianto di pelle geneticamente modificata viene utilizzato con successo per ripristinare la quasi totalità della superficie del corpo.

Che cos'è la mutazione LAM83?

È il giugno del 2015, quando un bambino di sette anni viene ricoverato in Germania per le gravi conseguenze di un'infezione batterica alla pelle. Non è un caso come tanti altri: il bambino è portatore di una mutazione al gene LAMB3 che codifica per una delle subunità della laminina-332. La diagnosi di epidermolisi bollosa giunzionale non è una novità: fin dalla nascita il bambino ha dovuto convivere con le vesciche e le dolorose lesioni che periodicamente comparivano sulla sua pelle. Questa volta però il quadro clinico appare molto più grave e il bambino è in pericolo di vita. È a questo punto che i medici tedeschi decidono di chiedere aiuto al Centro di Medicina Rigenerativa Stefano Ferrari guidato da Michele De Luca. Grazie all'esperienza maturata negli anni nella coltura in vitro di cellule staminali dell'epidermide, i ricercatori modenesi sono riusciti a mettere a punto un protocollo di terapia genica per creare una nuova pelle per il bambino farfalla.

Come si impiegano le cellule staminali per il trapianti di pelle?

La pelle non è solo l'organo più esteso del nostro corpo, ma è anche uno dei più dinamici. Il continuo ricambio di cellule della pelle, che avviene circa una volta al mese, è garantito dalle cellule staminali dell'epidermide (olocloni), che possono autorigenersi e rinnovare in continuazione la popolazione di cheratinociti differenziati terminalmente e destinati quindi a sfaldarsi dalla superficie dell'epidermide. Già da anni i ricercatori hanno messo a punto tecniche per coltivare le cellule staminali dell'epidermide in laboratorio: in questo modo è stato possibile rigenerare lembi di pelle per curare gravi ustioni o lesioni permanenti della cornea.

Nel caso del bambino affetto da epidermolisi bollosa serviva però qualcosa in più di un semplice trapianto autologo: i lembi di pelle rigenerati dovevano infatti contenere la copia corretta del gene mutato. Come riassume questo schema, il primo passo è stato rimuovere un piccolo frammento di pelle sana dal bambino da cui isolare le cellule staminali. A questo punto, la copia "corretta" del gene per la laminina è stata trasferita all'interno delle cellule staminali usando un vettore virale. Le "nuove" cellule sono state poi lasciate crescere in vitro, fino a formare lembi di pelle per una superficie di 0,85 m ². Nell'ottobre del 2015 i primi frammenti di pelle sono stati trapiantati sulle braccia e sulle gambe del bambino. Nei mesi successivi anche la schiena e le altre parti del corpo sono state trattate nello stesso modo, fino a ripristinare l'80% dell'epidermide.

La distribuzione delle lesioni nel bambino: in rosso la pelle completamente lesionata e in verde le zone con vesciche (Immagine: Hirsch T et al. Nature 2017)

Non è la prima volta che la terapia genica viene testata per curare le lesioni dell'epidermolisi bollosa. Per esempio, uno studio precedente aveva dimostrato che il trapianto locale di cellule con il gene "corretto" poteva ripristinare l'epidermide in modo permanente: un importante passo avanti per dimostrare la fattibilità di questi interventi, ma non sufficiente a migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Infatti, uno degli ostacoli principali nel trattamento dell'epidermolisi bollosa è da sempre stato la grande estensione delle lesioni. Nello studio pubblicato su Nature i ricercatori dimostrano che la terapia genica permette di ricostruire vasti lembi di pelle per trapiantare, virtualmente, tutta la superficie del corpo: un risultato che dovrà essere confermato da ulteriori casi, ma che al momento sembra molto promettente. A 21 mesi dal trapianto, la nuova pelle del bambino appare infatti robusta, resistente e senza segni di trasformazioni neoplastiche: le lesioni sembrano essere solo un lontano ricordo.
Per approfondire

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La pelle geneticamente modificata che cura i bambini farfalla | Zanichelli Aula di scienze

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Li chiamano " bambini farfalla": la loro pelle, fragile e sottile, sembra proprio rubata alle ali di una farfalla. Un nome poetico che cela però una grave malattia genetica della pelle e delle mucose: l' epidermolisi bollosa giunzionale.

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Il glutine è un veleno

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Chiodo schiaccia chiodo | Zanichelli Aula di scienze

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Come funziona il dolore? Quali tipi di dolore ci sono? Perché le persone percepiscono il dolore diversamente? La Gate control theory, o teoria dei cancelli, elaborata nel 1965 da Robert Melzack e Patrick Wall, spiega come il dolore funziona negli esseri umani e in altri animali.

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Quante vite umane hanno salvato i granchi cavallo

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I Limulus polyphemus, che negli Stati Uniti chiamano granchi a ferro di cavallo (anche se mi dicono che granchi non sono, ma chelicerati), hanno qualcosa di speciale nel sangue. Qualcosa che li ha aiutati a sopravvivere per almeno 450 milioni di anni e che più di recente ha aiutato anche noi: la medicina moderna non sarebbe possibile senza il loro sanguigno contributo.

Hanno un sistema semplice ed efficace per rallentare e uccidere i batteri. Nel sangue pattuglie di amebociti, cellule di difesa dalla forma ovale, fanno la ronda a caccia di intrusi. Quando incontrano un batterio, emettono il cosiddetto coagulogeno, una miscela di composti che trasforma la porzione di sangue in cui è immerso il batterio in una specie di bolla gelatinosa semi-solida. L'invasore è così intrappolato e immobilizzato, in attesa che altri elementi intervengano per eliminarlo.

La reazione degli amebociti si può osservare al microscopio: i granuli che contengono il coagulogeno scoppiano come popcorn, rilasciano il proprio contenuto all'esterno della cellula e creano un grumo attorno ai batteri. Questo semplice e antico sistema di difesa è straordinariamente efficace perché è sensibile non solo ai batteri vivi, ma anche alle tossine batteriche che possono persistere anche dopo una sterilizzazione. Fra i primi a studiare questa reazione, Fred Bang, alla Johns Hopkins University, nel 1956.

È possibile che questo sistema sia un adattamento alla vita sul fondo dell'oceano e al carapace, il guscio esterno dell'animale, fatto di chitina. Nel fondo oceanico ci sono molti batteri, e un guscio chitinoso si fora più facilmente di uno di carbonato di calcio. Se il guscio di un granchio di ferro di cavallo si buca e le tossine batteriche entrano nei tessuti molli e nel sangue, gli amebociti attaccano istantaneamente i batteri grazie alle sostanze in grado di far coagulare il sangue.

È una capacità apprezzatissima dalle aziende farmaceutiche e, seppure inconsapevolmente, da ognuno di noi. Ogni farmaco iniettabile, nel corso della preparazione, rischia di essere contaminato dalle endotossine batteriche. In tal caso i pazienti sviluppano febbri altissime e a volte muoiono. Un tempo si testava ogni singolo lotto di acqua farmaceutica con i conigli: si iniettava una dose in un orecchio e se al coniglio veniva la febbre, il lotto veniva scartato. Qualcuno doveva misurare la temperatura dei conigli ogni 30 minuti. Ma a volte ai conigli veniva la febbre per motivi diversi da un'eventuale contaminazione. Insomma, questo test non era particolarmente affidabile, a costo di un numero grandissimo di conigli.

A James Cooper, giovane studente di dottorato alla Johns Hopkins University a Baltimora alla fine degli anni Sessanta, viene assegnato un compito: trovare qualcosa di meglio dei conigli per testare le possibili contaminazioni di endotossine batteriche dei farmaci. Più o meno nello stesso periodo un professore della stessa università, Jack Levin, ha appena pubblicato un articolo in cui dimostrava che in principio il sangue dei granchi a ferro di cavallo avrebbe potuto essere usato per testare la presenza di endotossine batteriche nel sangue degli esseri umani.

Cooper e Levin sviluppano il test, pubblicano il metodo nel 1971, l'industria farmaceutica si butta a capofitto. Ecco come il coagulogeno estratto dal sangue del granchio a ferro di cavallo è diventato una componente maggiore del modo in cui testiamo le sostanze da iniettare nel nostro corpo.

La sostanza a base del test è chiamata limulus amebocyte lysate (LAL), un estratto acquoso degli amebociti del granchio a ferro di cavallo atlantico. Il LAL reagisce con i lipopolisaccaridi delle endotossine batteriche, presenti nella membrana dei batteri gram-negativi. Il test è ampiamente utilizzato sia in laboratorio, sia nella preparazione di sostanze per l'industria farmaceutica: verifica se ci sono endotossine batteriche e in quale quantità.

Se camminate in una corsia di ospedale, non potete fare un passo senza incontrare una quantità di sostanze e prodotti che vengono a contatto con il sangue dei pazienti. Dagli anestetici per la chirurgia agli antidolorifici, gli antibiotici e gli antivirali, i fluidi per idratare, i vaccini, l'insulina per i diabetici, i chemioterapici per i malati di tumore, ma anche i mezzi di contrasto per la risonanza magnetica, i traccianti per la PET, gli stent per il cuore, i pacemaker, le protesi per le articolazioni e per la cataratta: tutti questi prodotti sono stati testati per la presenza di endotossine con la sostanza estratta dal granchio a ferro di cavallo.

Per tutta questa sicurezza bisogna fare in modo che i granchi a ferro di cavallo ogni anno ci donino, per così dire, un po' del loro sangue. Ciò significa andare a giugno sulle spiagge dell'oceano Atlantico dove i granchi si radunano in grandi quantità per l'accoppiamento, prenderli in prestito per qualche ora, grazie alla collaborazione dei pescatori, estrarre loro circa un terzo del sangue e rimetterli in acqua. Diverse società fanno questo lavoro, una delle maggiori è la Charles River.
La riproduzione e la deposizione delle uova dei granchi a ferro di cavallo a giugno in Delaware (foto USFWS).
Una volta prelevato il sangue, gli amebociti vengono separati dal siero mediante centrifugazione e sono quindi posti in acqua distillata, che li fa gonfiare e scoppiare per lisi. Questo procedimento rilascia le sostanze chimiche dall'interno della cellula (il "lisato"), che viene quindi purificato e liofilizzato. Durante il test LAL un campione che potrebbe contenere endotossine batteriche viene miscelato con questo lisato e acqua: se le endotossine sono presenti si verifica la coagulazione.

Tutto questo risparmia miliardi di vite umane, ma ha un sapore un po' vampiresco e medievale. Ogni anno circa 500.000 granchi sono sottoposti a questa procedura. Dopo il prelievo gli animali rimessi in acqua sembrano essere più lenti e letargici di quelli a cui non hanno tolto il sangue, e si stima che circa il 15% muoia.

Fra l'altro, se i granchi a ferro di cavallo patiscono, patisce anche il piovanello maggiore. Uno splendido uccello color cannella e dal lungo becco, ha bisogno di mangiare migliaia di uova di granchi a ferro di cavallo per completare la propria migrazione, una delle più lunghe al mondo, dall'Antartide al Nord del Canada in 5 mesi. Il granchio a ferro di cavallo non suscita tanta passione e tenerezza, ma il piovanello ha numerosi estimatori: i bird-watchers si sono attivati.
Piovanelli maggiori si nutrono di uova di granchio a ferro di cavallo Delaware (Gregory Breese/USFWS, Wikipedia).
Jeak Ling Ding, una ricercatrice all'Università di Singapore, già nel 1997 aveva isolato il gene per il fattore C, la proteina più importante per la reazione di coagulazione del sangue di questi granchi. La ricercatrice non poteva permettersi il costoso prodotto industriale per il test LAL e aveva cercato di fabbricarsi un'alternativa casalinga.

Almeno due aziende, la Lonza e la Hyglos, hanno iniziato a produrre una versione biotecnologica del lisato di sangue del granchio a ferro di cavallo. Il test sostitutivo è disponibile dal 2003. Inizialmente le industrie farmaceutiche non ha avuto un serio incentivo a lasciare il vecchio per il nuovo: sostituire un test collaudato e usato su così grande scala comporta costi notevoli. Più di recente, però, alle pressioni di animalisti e appassionati di uccelli si sono sommate altre preoccupazioni. I cambiamenti climatici, il riscaldamento globale, l'innalzamento livello dei mari potrebbero modificare l'habitat dei granchi, mettendo a rischio la fornitura del prezioso sangue blu (un litro vale circa 15.000 dollari).

La PBS ha prodotto un documentario sul sangue dei granchi a ferro di cavallo e sulla sua importanza in medicina.

Cosa succederà ai granchi a ferro di cavallo quando potranno godere del meritato riposo? Prima che fossero impiegati dalle aziende farmaceutiche, venivano uccisi per ottenere concime ed erano usati come esca per la pesca: all'inizio degli anni '90 circa 3 milioni di granchi a ferro di cavallo erano imbarcati ogni anno sui pescherecci. Torneremo a questo? Rimpiangeremo il tempo in cui toglievamo loro un terzo del loro sangue?
Resti di granchi a ferro di cavallo usati all'inizio del Novecento per ottenere concime (Wikipedia).
P.S. Perché il sangue dei granchi a ferro di cavallo è blu? Nell'emocianina, l'equivalente della nostra emoglobina, la molecola che trasporta l'ossigeno dai polmoni al sangue, hanno il rame al posto del ferro.

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Per scrivere questo post ho ascoltato Baby Blue Blood Drive su Radiolab (29(8/17) a cura di Damiano Marchetti, Lulu Miller, Annie McEwen, Matt Kielty e Liza Yeager. Ho consultato Ian Frazier, Blue Blood, The New Yorker (14/4/14); Sarah Zhang, The Last Days of the Blue-Blood Harvest, The Atlantic (9/5/18) e Deborah Cramer, Inside the Biomedical Revolution to Save Horseshoe Crabs and the Shorebirds That Need Them, Audubon Magazine (estate 2018). L'immagine in apertura è tratta da Alphonse Milne-Edwards, Recherches sur l'anatomie des Limules (1835-1900).

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Quante vite umane ha salvato il sangue blu dei granchi a ferro di cavallo? | Zanichelli Aula di scienze

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I granchi a ferro di cavallo sono sopravvissuti a tutte le grandi estinzioni di massa della Terra, forse grazie anche a una proteina nel sangue che li ha aiutati a eliminare tossine batteriche. Da qualche decennio quella proteina salva anche noi umani.

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Articolo10 per interrogazione 30 Novembre 2018

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Articolo10 per interrogazione 30 Novembre 2018

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Articolo 9, per interrogazioni 30 Novembre 2018

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Articolo 9, per interrogazioni 30 Novembre 2018

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Articolo 8, per interrogazioni 30 Novembre 2018

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Articolo 8, per interrogazioni 30 Novembre 2018

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Articolo 7, per interrogazioni 30 Novembre 2018

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Articolo 7, per interrogazioni 30 Novembre 2018

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Articolo 6, per interrogazioni 30 Novembre 2018

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Articolo 6, per interrogazioni 30 Novembre 2018

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Interrogazioni 23 Novembre 2018

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Interrogazioni 23 N0vembre 2018

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Fa male. Rovina il nostro sistema cardiocircolatorio. Provoca il diabete. Forse è anche cancerogeno. Le accuse contro l' olio di palma, un grasso vegetale estratto dalle drupe (frutti simili alle olive) di alcune varietà di palme e molto presente nei nostri consumi alimentari, mettono paura. Lo ritroviamo in una lunghissima lista nera di biscotti e merendine del supermercato, nelle farciture dei dolci confezionati e nelle creme spalmabili di cui siamo ghiotti sin da bambini, in quasi tutti i cibi pronti e persino nei prodotti per la prima infanzia.

Non bastasse, sarebbe anche responsabile di una feroce deforestazione a favore della monocoltura intensiva della palma, e metterebbe a repentaglio interi ecosistemi e la sopravvivenza di molte specie animali del Borneo e di Sumatra. Insomma, un vero e proprio killer per la salute e l' ambiente, che a dispetto di tutto è sulla lista degli ingredienti di moltissimi dei marchi sponsor del nostro Expo, quello che dovrebbe nutrire il Pianeta.

Ma è proprio tutto vero? Non completamente. In realtà il quadro disegnato dagli scienziati, almeno su alcuni aspetti, è decisamente ridimensionato. Ecco qualche punto per iniziare a fare chiarezza.

Perché si usa
Chiunque abbia messo le mani in pasta per preparare una torta se ne sarà reso conto: nella maggior parte delle ricette dei dolci da forno, oltre allo zucchero, è necessario aggiungere una certa quantità di sostanze grasse: olio, burro, a seconda della preparazione.

Nel caso dei prodotti da forno, così come nelle creme, i grassi che regalano una miglior struttura e consistenza al prodotto sono i grassi saturi, cioè quelli semisolidi come il burro, molto meno gli oli vegetali, che sono insaturi e liquidi.

L' olio di palma, pur essendo di origine vegetale, rappresenta un' eccezione, poiché ha una composizione in acidi grassi più simile al burro che agli altri grassi vegetali: è infatti composto essenzialmente da grassi saturi (palmitico, stearico e laurico). Di conseguenza ben si presta, per le sue proprietà chimiche, a sostituirlo nelle preparazioni industriali.

Perché? Innanzitutto, perché ha un costo nettamente inferiore. In secondo luogo, perché è praticamente insapore, e aggiunto alle preparazioni non ne altera la gradevolezza. Inoltre, rispetto al burro garantisce una conservabilità maggiore dei prodotti, per la sua maggior resistenza alla temperatura e all'irrancidimento.

Il suo ingresso massiccio tra i nostri cibi è avvenuto in seguito all' inasprimento delle normative dell'Organizzazione mondiale della sanità sui grassi idrogenati, come le margarine, una trasformazione degli oli vegetali inizialmente impiegata come ripiego al burro, ma reputata subito nociva su vari fronti della salute. Se ora ci ritroviamo a consumare olio di palma, quindi, è anche per evitare che nei nostri alimenti ci fosse di peggio.

Fa male?
Dipende da quanto ne consumiamo. Trattandosi di un grasso saturo, va considerato esattamente come tutti gli altri grassi saturi: pensiamo per esempio al burro o allo strutto. "Che queste sostanze vadano consumate in modo limitato nella nostra alimentazione, perché altrimenti fanno ammalare le nostre arterie, è risaputo" ci spiega Laura Rossi, ricercatrice presso il Centro di ricerca per gli alimenti e la nutrizione di Roma e delegata italiana per il Consiglio Fao, "ma l'olio di palma non dovrebbe essere demonizzato in quanto tale".

Significa che sì, è corretta l'osservazione nutrizionale che dice di limitarne il consumo. Quello che però è sbagliato è sostenere che altri grassi, come il burro, non facciano male mentre l'olio di palma sì: "Ciò che è correlato a un aumento del rischio cardiovascolare non è in questo caso la fonte, ma l'eccesso di grassi saturi, che andrebbero invece tenuti sotto controllo". In sintesi: non possiamo continuare a pensare che la merendina industriale (fatta con l'olio di palma) sia per forza cattiva, mentre la crostata fatta in casa dalla mamma (col burro) sia per forza buona. Perché, di fatto, sono sia buone quanto cattive entrambe, e con nessuna delle due si dovrebbe eccedere nelle quantità.

Una soglia accettabile? Quella del 10% massimo sul totale delle calorie giornaliere. Una quota che comprende però tutti i grassi saturi, sia quelli di origine vegetale che animale, non solo quelli dell'olio di palma. Perché di fatto, in entrambi i casi, gli effetti sul corpo sono gli stessi.

Colesterolo
Se è vero che, a differenza dei grassi di derivazione animale, l'olio di palma non contiene colesterolo, è vero anche che i principali acidi grassi imputati dell' aumento del colesterolo ematico sono proprio quelli saturi, tra cui quello palmitico, il miristico e il laurico, due dei quali sono contenuti nell'olio di palma.

Cosa dice nello specifico la letteratura scientifica? Ciò che emerge finora è un quadro non del tutto definito. Da uno dei lavori più recenti, promosso dall' Istituto Mario Negri (e che consiste nella revisione di 51 studi), è emerso come diete ricche di olio di palma e acido stearico possono aumentare il livello di colesterolo totale più di quanto non accada in diete ricche di altri acidi grassi saturi. Allo stesso tempo, non è stata però registrata una variazione significativa sui valori di colesterolo cattivo (il cosiddetto Ldl). Anche se la ricerca sul fronte è ancora aperta.

Cancro
Sulle accuse di cancerogenicità, invece, non troviamo alcun riscontro nella letteratura scientifica che comprovi la correlazione diretta tra olio di palma e l'induzione di tumori. Fino a prova contraria, quindi, si tratta di accuse infondate, o che confondono l'olio di palma con altre sostanze.

Sappiamo piuttosto che l' obesità, che spesso è sì legata a un consumo eccessivo di grassi saturi, può essere correlata a un aumento nell'incidenza di alcuni tipi di cancro: "Ma qui l'effetto è legato all'obesità, non all'olio di palma in sé" precisa Rossi. E una persona può essere obesa anche se consuma altri tipi di grasso.

Diabete
Più macchinoso il discorso sul diabete. Solo qualche giorno fa uno studio promosso dalla Società italiana di diabetologia veniva ripreso dai media come un sonoro campanello d'allarme nei confronti dell'olio incriminato. "L'olio di palma può aprire la strada al diabete di tipo 2", il messaggio lanciato. Anche se, in realtà, la ricerca in questione non lo dimostra.

La notizia riguarda infatti uno studio sperimentale fatto in vitro, dove gli scienziati hanno perfuso cellule di pancreas con del palmitato - che, ricordiamo, non è olio di palma, ma uno dei suoi componenti - e le cellule hanno registrato un danno. "Ma questo non significa assolutamente che mangiare l'olio di palma faccia venire il diabete 2", chiarisce sempre Rossi, "perché quella situazione sperimentale, anche se fatta molto bene, non può essere assolutamente tradotta in un effetto diretto sull'organismo". Il discorso sull'alimentazione, insomma, è ben diverso dal prendere una molecola e una cellula e vedere che succede, e non è possibile trasformare in un messaggio sull'uomo ciò che ancora è lontanissimo dall'uomo, come questo test.

In generale, va sottolineato che contro l'olio di palma non si registrano (perlomeno a oggi) posizioni ufficiali da parte dell' Organizzazione mondiale della sanità, dell' Autorità europea per la sicurezza alimentare, del ministero della Salute, né dell' Istituto superiore di sanità: gli organi preposti a vigilare sulla nostra salute.

Gli effetti collaterali sull'ambiente
Ci sono, e sono innegabili. La coltivazione delle palme da olio, che si concentra nel Sud-Est asiatico (in particolare in Indonesia e Malesia) ha comportato e comporta tutt'oggi un massiccio abbattimento delle foreste tropicali per far spazio alle nuove piantagioni. Le conseguenze si misurano in termini di biodiversità (connessi alla distruzione dell'habitat di numerose specie, tra cui l' orango), ma anche di ripercussioni come l' impennata di gas serra nell'atmosfera e lo stravolgimento dell' assetto idrogeologico del territorio. Ed è forse proprio in ragione del suo forte impatto ambientale che, per dare forza alle campagne contro la sua produzione, si è calcata la mano nel criticarlo dal punto di vista nutrizionale.

C'è però da chiedersi: cosa succederebbe se al posto delle palme, ci trovassimo a dover a spremere lo stesso volume d'olio da altre piante (tutte, peraltro, meno dibattute)? La risposta è che occuperemmo ancora più spazio, poiché la produttività delle palme da olio è altissima rispetto alle alternative possibili. Basti pensare che da un ettaro di palme da olio si ottengono quasi cinque volte l'olio che produce un ettaro coltivato a piante di arachidi, e ben sette volte quello di un ettaro di girasoli (come faceva notare anche Strade in risposta all'approccio semplicistico tenuto da Report in un servizio di qualche sera fa). Senza contare tutte le conseguenze che l'estensione delle colture comporterebbe sui consumi d' acqua, di fertilizzanti, di pesticidi. O se volessimo, come chiedono alcuni, sostituirlo col burro: siamo consapevoli che l'impatto ambientale sarebbe ancora più drastico?

Mettere il problema in prospettiva è purtroppo tutt'altro che semplice e sicuramente per venirne a capo sarà necessario pretendere maggiore trasparenza da parte delle aziende e dal commercio locale. Per ora l'unico, piccolo passo avanti si è compiuto con l'istituzione di regole che, anche se in grosso ritardo, sono indirizzate a tutelare la produzione sostenibile. Come quelle stabilite dalla Roundtable on Sustainable Palm Oil, un organo tenuto a certificare l'olio prodotto (appunto) in modalità più rispettosa dell'ambiente. Uno strumento ancora molto debole e arbitrario, probabilmente a rischio di strumentalizzazione, ma che per ora segna la via più percorribile.

Nel frattempo, va detto che a dispetto degli sforzi del Wwf, Greenpeace, e di iniziative locali, come quella promossa dal Fatto Alimentare (e portata in Parlamento da alcuni esponenti del Movimento 5 Stelle), che chiede l'abolizione dell'olio di palma dal mercato del cibo, gli enti internazionali deputati al controllo, come la Fao, non si sono (a oggi) ancora espressi negativamente sulla questione, se non spingendo verso un'agricoltura più sostenibile.

Una storia di diritti violati
Al di là del dibattito scientifico, possiamo anche decidere di attaccare la produzione dell'olio di palma, e di boicottarlo, anche esclusivamente per motivi etici, in conseguenza alle ripercussioni della monocoltura sulle popolazioni locali. Si racconta di espropriazione dei contadini dalle proprie terre, di deportazione di interi villaggi, di sfruttamento, di totale assenza di condizioni di sicurezza sull'ambiente di lavoro. Una lotta giusta e sacrosanta.

Ma forse un po' ingenua. Già, perché presuppone che se anziché di palme si trattasse di girasoli, barbabietole, caffè, tabacco o di qualsiasi altro prodotto, il trattamento sarebbe diverso, forse migliore. Come se il rispetto delle leggi e le politiche di non-sfruttamento dipendessero dal prodotto, anziché dalle persone che vi si nascondono dietro.

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Tutta la verità sull'olio di palma - Wired

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Fa male. Rovina il nostro sistema cardiocircolatorio. Provoca il diabete. Forse è anche cancerogeno. Le accuse contro l' olio di palma, un grasso vegetale estratto dalle drupe (frutti simili alle olive) di alcune varietà di palme e molto presente nei nostri consumi alimentari, mettono paura.

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EVENTO DA NON PERDERE DIRETTA STREAMING 26 NOVEMBRE

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Oggi il lander della Nasa arriverà sul Pianeta rosso, entrando nella fase più critica e viva della missione

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Potete scegliere tra gli articoli pubblicati , quello su cui preparare l'interrogazione, ricordando di mettere in evidenza quanto studiato fino ad ora. Ricordate di individuare parole chiave e concetti chiave

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È arrivata la nuova Aula di Scienze Zanichelli: Biologia, Fisica, Matematica e Chimica escono dal libro. Con le notizie, i blog, animazioni e video didattici e domande all'esperto.

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Test comprensione del testo "Legami chimici II parte"

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Glutammato che spaventa - Scienza in cucina - Blog - Le Scienze

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Tradotto dalla classe 5 A LSSA IIS Badoni 2016/17. Angelika Börsch-Haubold dà prova delle delizie olfattive della chimica organica.

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Consegna 5/10/2018

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Lezione 21/09/2018

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