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La fertilización, o concepción, es el proceso por el cual se combinan el espermatozoide y el óvulo (los gametos , es decir, las células sexuales masculina y femenina) y forman una sola célula

llamada cigoto , que a continuación se divide una y otra vez por división celular hasta producir todas las células que forman a un bebé. Pero la concepción no ocurre tan fácilmente como parece.

Varios sucesos independientes tienen que coincidir para concebir un niño. Y, como veremos más adelante, no toda concepción culmina en un nacimiento

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En muchas aldeas de Nepal es común que el hombre cuya mujer no le ha dado

bebés varones, tome otra mujer. En otras sociedades, que una mujer no alumbre

hijos varones es causa de divorcio. Lo irónico de estas costumbres es que es el

espermatozoide del padre el que determina genéticamente el sexo de un hijo.

En el momento de la concepción, los 23 cromosomas del espermatozoide

y los 23 del óvulo forman 23 pares, de los que 22 son autosomas , es decir,

cromosomas que no se relacionan con la expresión sexual. El vigésimo tercer

par es de cromosomas sexuales , uno del padre y otro de la madre, que determinan el sexo del bebé.

Los cromosomas sexuales son cromosomas X o cromosomas Y . El cromosoma sexual de todo óvulo es un cromosoma X, pero el espermatozoide puede contener un cromosoma X o un cromosoma Y, que es el que contiene el gen del sexo masculino , llamado gen SRY . Cuando un óvulo (X) es fertilizado por un

espermatozoide que lleva un cromosoma X, el cigoto que se forma es XX, una hembra genética .

Cuando un óvulo es fecundado por un espermatozoide que lleva un cromosoma Y, el resultado es un cigoto XY, un macho genético

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Los bebés nacidos con defectos congénitos graves corren más riesgos de morir al nacer, pocodespués o durante la infancia o la niñez. La mayoría de los trastornos de nacimiento son raros, pues afectan aproximadamente a 3% de los nacimientos vivos (Waknine, 2006). Sin

embargo, son la principal causa de muerte infantil en Estados Unidos, sumaron 19.5% de todas las muertes en el primer año en 2007 (Xu et al., 2010). Los defectos más frecuentes son labio leporino o paladar hendido, seguido del síndrome de Down . Otras malformaciones graves se

relacionan con los ojos, rostro, boca, el sistema circulatorio, el musculoesquelético o el aparato digestivo (Centers for Disease Control and Prevention, CDC, 2006b).

No todas las anomalías genéticas son evidentes al nacer. Los síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs (un trastorno degenerativo mortal del sistema nervioso central que aquejaba principalmente a judíos originarios de Europa oriental) y la anemia falciforme (un trastorno de la

sangre común entre afroamericanos) no aparecen antes de por lo menos seis meses; la fibrosis quística (una condición más común en niños de ascendencia nórdica en la que se acumula exceso de moco en los pulmones y el conducto digestivo), no antes de los cuatro años, y el glaucoma (una enfermedad en la que se acumula presión del líquido ocular) y la enfermedad de Huntington (una degeneración progresiva del sistema nervioso) no antes de la mitad de la vida.

En los defectos y enfermedades genéticas es donde vemos más claramente cómo opera la transmisión dominante y recesiva y también de una variante, la herencia ligada al sexo , que expondremos en una sección posterior.

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Las anomalías cromosómicas ocurren por errores en la división celular , lo que da por resultado que sobre o que falte un cromosoma. Algunos de esos errores se producen en las células sexuales durante la meiosis. Por ejemplo, el síndrome de Klinefelter es causado por un cromosoma sexual femenino adicional (indicado por el patrón XXY) . El síndrome de Turner es resultado de la falta de un cromosoma sexual (XO) . La probabilidad de que ocurran errores en la meiosis aumenta en hijos de mujeres mayores de 35 años. En la tabla 3-2 se pre-

sentan las características de los trastornos más comunes de los cromosomas sexuales.

Otras anomalías cromosómicas se producen en los autosomas durante la división celular. El síndrome de Down , el más común, suma alrededor de 40% de todos los casos de retraso mental de moderado a grave (Pennington, Moon, Edgin, Stedron y Nadel, 2003). La condición se conoce también como trisomía 21 porque en más de 90% de los casos se caracteriza por un cromosoma 21 adicional o, en 3 a 4% de los casos, por la traslocación de parte del cromosoma 21 en otro cromosoma antes o durante la concepción. La traslocación es la reorganización del material genético dentro del mismo cromosoma o la transferencia de un segmento de un cromosoma a otro no homólogo.