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La fertilización o concepción es el proceso por el cual se combinan el espermatozoide y el ovulo y forman una sola célula llamada cigoto, que a continuación se divide una y otra vez por división celular hasta producir todas las células que forman a un bebe. En la mujer sexualmente madura, la ovulación ocurre aproximadamente una vez cada 28 días hasta la menopausia. El ovulo es arrastrado por lo cilios a lo largo de las trompas de Falopio hasta el utero, en el vientre.

Los espermatozoides se producen en los testículo, las glándulas reproductivas de un hombre que ha alcanzado la madurez sexual, a un ritmo de varios cientos de millones diarios, y salen expulsados por el semen en el climax sexual, depositados en la vagina, tratan de nadar por el cuello uterino, la apertura del utero hasta las trompas de Falopio; pero apenas una fracción llega tan lejos, como veremos, que el espermatozoide llega al ovulo tiene una implicación gigantesca para la nueva persona. la fertilización ocurre cuando el ovulo pasa por las trompas de falopio.

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Ocurren de dos maneras :

las mas común sucede cuando el organismo de la madre libera dos óvulos en breve tiempo ( o a veces un ovulo único se divide antes de la fertilización) y luego los dos son fertilizados. En este caso los bebes son gemelos dicigóticos (di = dos) común mente llamados gemelos fraternos.

La segundas manera ocurre cuando un único ovulo fertilizado se divide en dos, los bebes que proceden de esta división celular son gemelos monocigóticos ( mono= uno ) llamados gemelos idénticos, trillizos, cuatrillizos y otros partos multiples son producto de cualquiera de estos procesos.

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Los bebes nacidos con defectos congénitos graves corren mas riesgos de morir al nacer, poco después o durante la infancia o la niñez, la mayoría de los trastornos de nacimiento son raros pues afectan aproximadamente a 3% de los nacimientos vivos. Sin embargo son la principal causa de muerte infantil en Estados Unidos, sumaron 19.5 % de todas las muertes en el primer año en el 2007.

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¿Cuáles son las enfermedades genéticas más comunes y por qué se originan_

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Ejemplo: Síndrome de Down (Trisomía 21)

¿Qué es?

El Síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 (en lugar de dos, hay tres, por eso se llama trisomía 21).

Causa

Ocurre por un error durante la división celular (meiosis) en los óvulos o espermatozoides.

El óvulo o el espermatozoide aporta dos copias del cromosoma 21 en lugar de una.

La causa exacta de este error no siempre se conoce, pero el riesgo aumenta con la edad materna, especialmente a partir de los 35 años.

Tipos de Trisomía 21

1. Trisomía simple (95%): cada célula tiene 3 cromosomas 21.

2. Translocación (4%): parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma.

3. Mosaicismo (1%): algunas células tienen trisomía 21, otras no. Los síntomas suelen ser más leves.

Trastornos gastrointestinales.

Infecciones.

Enfermedades tiroideas y leucemias infantiles.

Prenatal:

Tamizaje combinado (1º trimestre): ecografía + análisis de sangre materna.

NIPT (prueba prenatal no invasiva): analiza ADN fetal en sangre materna.

Confirmación diagnóstica:

Amniocentesis (muestra de líquido amniótico).

Biopsia de vellosidades coriónicas (CVS).

Cariotipo fetal: confirma la trisomía 21.

Postnatal:

Evaluación clínica.

Confirmación con análisis cromosómico (cariotipo).

Pronóstico y calidad de vida

La esperanza de vida ha aumentado (más de 60 años en muchos casos).

Pueden asistir a la escuela, trabajar, tener una vida social activa y, en algunos casos, vivir de manera independiente.

El apoyo temprano (estimulación temprana, terapias, educación especializada) mejora mucho su desarrollo.

Asesoría genética

Se recomienda para familias que ya tienen un hijo con síndrome de Down o en casos de translocación hereditaria.

Ayuda a entender el riesgo en futuros embarazos.

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1. Fecundación: Óvulo y espermatozoide se encuentran en las trompas de Falopio. Uno de los espermatozoides logra penetrar el óvulo, fusionándose sus núcleos para formar una célula única llamada cigoto. Aquí comienza una nueva vida con una combinación única de ADN del padre y la madre.

2. Segmentación y formación del blastocisto: El cigoto comienza a dividirse por mitosis mientras se traslada hacia el útero. Se forma una mórula (una bola compacta de células), que luego se convierte en un blastocisto, una estructura hueca que se implantará en el endometrio (pared del útero).

3. Implantación: Alrededor del día 6-7 después de la fecundación, el blastocisto se implanta en el útero. Aquí comienza la formación de la placenta, que nutrirá al embrión durante su desarrollo.

4. Desarrollo embrionario y fetal: Semana 3-8 (fase embrionaria): se forman los órganos principales, el sistema nervioso y el corazón comienza a latir. Semana 9 en adelante (fase fetal): el embrión ya se llama feto y comienza a desarrollarse y crecer hasta estar listo para el nacimiento.

5. Gestación: Dura aproximadamente 9 meses (40 semanas). Durante este tiempo, el feto crece, se desarrollan sus sentidos, movimientos y reflejos.

6. Nacimiento: Comienza el trabajo de parto: el útero se contrae y el cuello uterino se dilata. El bebé nace y comienza su vida fuera del útero, respirando por sí mismo por primera vez.