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Es una enfermedad genética que provoca un envejecimiento prematuro en los niños. Los pequeños que lo padecen suelen nacer totalmente sanos y la enfermedad se manifiesta a los pocos meses.

Causas
A diferencia de muchas mutaciones genéticas, es poco frecuente que la progeria se herede. En la mayoría de los casos, la mutación genética es inusual y fortuita.

El gen, conocido como "lamina A", produce una proteína necesaria para mantener unido el centro (núcleo) de una célula. Cuando este gen presenta un defecto (una mutación), se produce una forma anormal de la proteína lamina A, denominada "progerina", que hace que las células sean inestables.

Caracteristicas
Los caracteristicas de este trastorno progresivo consisten en una apariencia característica:

Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso por debajo del promedio

Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña

Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro

Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados

Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas

Piel delgada, manchada y arrugada

Venas visibles

Voz aguda

Las caracteristicas y síntomas también comprenden problemas de salud:

Enfermedad progresiva grave del corazón y de los vasos sanguíneos (cardiovascular)

Endurecimiento y estiramiento de la piel en el tronco y en las extremidades (similar a la esclerodermia)

Formación de dientes tardía y anormal

Cierto grado de pérdida de la audición

Pérdida de grasa debajo de la piel y pérdida de masa muscular

Anomalías esqueléticas y huesos frágiles

Articulaciones rígidas

Tratamientos
La progeria no tiene cura, sin embargo, el control regular para detectar enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos (cardiovasculares) puede ayudar a controlar.
Ciertas terapias pueden aliviar algunos signos y síntomas, o retrasar su aparición.

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Prader Willi es una enfermedad genética caracterizada por obesidad con hipotonía (disminución del tono muscular) e hipogenitalismo (desarrollo insuficiente de los caracteres sexuales), (acromicria atrofia o pequeñez excesiva de las extremidades) y retraso mental.

Causas
El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en el cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. Este defecto puede ocurrir de un par de maneras:

Los genes del padre faltan en el cromosoma 15.

Existen defectos o problemas con los genes del padre en el cromosoma 15.

Hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre.

Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Las personas que tienen este síndrome por lo general no tienen antecedentes familiares de esta afección.

Caracteristicas

Retraso del desarrollo motor.

Problemas del habla.

Problemas de conducta.

Antojos de alimentos y aumento de peso.

Órganos sexuales subdesarrollados.

Crecimiento y desarrollo físico deficiente.

Poco tono muscular.

Rasgos faciales distintivos.

Reflejo de succión deficiente.

Capacidad de respuesta generalmente deficiente.

Tratamientos
Toman terapia de hormona del crecimiento puede llevar a que se presente apnea del sueño. Un niño que toma hormonoterapia necesita que lo vigilen en busca de este tipo de apnea.

Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad con el reemplazo de hormonas.

La salud mental y la terapia del comportamiento también son importantes. Esto puede ayudar con problemas comunes como rasgarse la piel y los comportamientos compulsivos. Algunas veces, se necesita medicamento para tratar las afecciones de salud mental.

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Aase es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por la presencia de anemia hipoplásica y anomalías esqueléticas. Aparece con mayor frecuencia en mujeres, la sintomatología de la enfermedad puede detectarse en recién nacidos o en la niñez temprana.

Causas
Se presentan sin una razón conocida y no se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Sin embargo, se ha demostrado que algunos casos (45%) son hereditarios. Estos se deben a un cambio en 1 de 20 genes importantes para la producción correcta de proteína (los genes producen proteínas ribosomales).

Esta afección es similar a la anemia de Diamond-Blackfan y las dos afecciones deben considerarse iguales. A algunas personas que tienen este tipo de anemia les falta un fragmento en el cromosoma 19.

La anemia en el síndrome de Aase es causada por el desarrollo insuficiente de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.

Caracteristicas

Nudillos pequeños o ausentes

Paladar hendido

Orejas deformes

Párpados caídos

Incapacidad para extender completamente las articulaciones desde el nacimiento

Hombros estrechos

Piel pálida

Pulgares trifalángicos

Tratamiento
El tratamiento puede consistir en transfusiones de sangre durante el primer año de vida para tratar la anemia.
Un medicamento esteroide llamado prednisona también se ha utilizado para tratar la anemia asociada con este síndrome. Sin embargo, se debe usar únicamente después de revisar los beneficios y riesgos con un proveedor que tenga experiencia en el tratamiento de anemias.
Si otro tratamiento falla, puede ser necesario realizar un trasplante de médula ósea.

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Es una enfermedad congénita caracterizada por parálisis facial no progresiva y alteración de la abducción ocular de uno o ambos ojos por compromiso del VI par, pudiendo extenderse a otros pares oculomotores, así como al IX, X y XII. Se ha asociado con manifestaciones musculoesqueléticas y epilepsia.

Causas
es una entidad poco frecuente causada por una alteración en el rombencéfalo, con agenesia del abducens y del nervio facial, de etiología multifactorial. Se han descrito causas ambientales y mutaciones de novo.

Caracteristicas

Alteración de la capacidad de los lactantes para succionar

Incapacidad para seguir objetos con el ojo, en su lugar, el niño gira la cabeza para seguirlos

Falta de expresión facial

Estrabismo (ojos cruzados)

Incapacidad para sonreír

Retrasos motores

Problemas auditivos

Dificultades en el habla

Tratamiento
No existe en la actualidad ningún tratamiento que cure esta enfermedad. Sin embargo, será muy importante ayudar y animar a estos pacientes en su integración social y laboral.

Para ello, la ayuda de un equipo multidisciplinar integrado por especialistas en oftalmología, neurología, psicología, traumatología, logopedia, etc, junto con los familiares, suponen un papel fundamental durante todo el recorrido de esta enfermedad.

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La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad que provoca el desorden progresivo del músculo y, por tanto, causa la pérdida de su función y la independencia de sus afectados.
La debilidad muscular progresiva provoca problemas médicos graves como la necesidad de silla de ruedas a partir de los 12 años y la expectativa de promedio se sitúa en los 30 años.

Causas

El origen de esta enfermedad se sitúa en una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a la ausencia de esta distrofina, las células musculares se dañan fácilmente. La DMD se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de esta enfermedad se encuentra en el cromosoma X.

La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo, un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.

Caracteristicas
Los niños con distrofia muscular de Duchenne pueden empezar a andar más tarde que el promedio, y tienen las pantorrillas grandes cuando tienen entre uno y tres años de edad. La enfermedad suele pasar desapercibida hasta los 3-5 años de edad, cuando la debilidad muscular afecta el andar, subir escaleras y otras actividades.

Los niños con distrofia muscular de Duchenne pueden:

correr despacio

tener problemas para subir escaleras

caerse a menudo

caminar de puntillas (sobre los dedos o las almohadillas de los pies)

Tratamiento
No existe una cura conocida para la distrofia muscular de Duchenne. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.

Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño puede empezar a tomarlos cuando recibe el diagnóstico o cuando la fuerza muscular comienza a declinar.

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La enfermedad de la piel de mariposa, también conocida como epidermólisis bullosa, es una enfermerdad genética que disminuye de forma evidente la calidad de vida del paciente. La enfermedad de la piel de mariposa no tiene cura y forma parte de la vida de las personas que la padecen.

Se caracteriza por la formación de ampollas en la piel (párpados y boca suelen quedar bastante afectados), producidas por el mínimo roce o ante cualquier trauma que se tenga en la piel.

La enfermedad de la piel de mariposa afecta también a las mucosas, apareciendo heridas internas como en el esófago y en la pared estomacal.

Causas
La epidermólisis bullosa se produce por un gen hereditario. Puedes heredar el gen de la enfermedad de uno de los padres con la enfermedad (trasmisión hereditaria autosómica dominante) o de ambos (trasmisión hereditaria autosómica recesiva).

Caracteristicas
Los caracteristicas de epidermólisis bullosa incluyen los siguientes:

Piel frágil que se ampolla fácilmente, especialmente en las palmas de las manos y en los pies

Uñas gruesas o deformadas

Ampollas dentro de la boca y la garganta

Ampollas en el cuero cabelludo y caída del pelo (alopecia cicatricial)

Piel que se ve delgada

Pequeños bultos con forma de granos (milia)

Problemas dentales, como caries dentaria

Dificultad para tragar

Picazón y dolor en la piel

Tratamiento
Los cuidados paliativos y preventivos para hacer frente o retrasar las distintas complicaciones son de gran ayuda para esta enfermedad.

Es muy importante hidratar el cuerpo, al menos dos veces al día en las zonas en las que no hay vendajes y es de gran importancia que por las noches se utilicen férulas a medida para evitar que los dedos se retraigan.

Todo ello sin olvidar la fisioterapia, complementos alimenticios y el apoyo psicológico.

Para este tipo de patologías hemos tenido la oportunidad de hacer varias férulas inmovilizadoras posturales, para ayudar a que las manos y dedos no se retraigan.

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La insensibilidad congénita al dolor es una enfermedad poco frecuente por la que los pacientes son incapaces de sentir las lesiones que padecen. Se trata de una patología genética para la que todavía no hay cura y que merma de forma considerable la calidad de vida de la persona que la sufre.

Causas
En la mayor parte de los casos, la insensibilidad congénita al dolor es causada por mutaciones en el gen SCN9A o en el gen NTRK1. Algunos casos son causados por mutaciones en el gen PRDM12. Más raramente, la enfermedad puede ser causada por mutaciones en el gen CLTCL1, en el gen NGF, o en el gen SCN11A.

Caracteristicas
La NHSA tipo I es muy prevalente y es de herencia autosómica dominante, basta que una de las copias del gen que la causa esté alterada para que se manifieste la enfermedad. Se produce una pérdida progresiva de la sensación de dolor y de temperatura y a la larga se da también un déficit en el tacto y en la percepción de la presión. Esta forma se suele manifestar en la segunda década de la vida. Presentan una disminución de la sudoración así como pérdida de audición.

La NHSA tipo II, también llamada enfermedad de Morvan, aparece en la infancia y se produce una alteración del tacto y de la sensibilidad a la presión, así como una insensibilidad al dolor en grado variable. En este tipo el patrón de herencia es autosómico recesivo, como en el tipo IV comentado anteriormente.

El tipo III de las NSHA recibe el nombre de disautonomía familiar o síndrome de Riley-Day, se hereda también de manera autonómica recesiva, y afecta a la sensibilidad autónoma, así como a la percepción del dolor y la temperatura. Se manifiesta en neonatos y estos presentan dificultades para la succión, reflujo de la comida, broncoaspiraciones, letargia, irritabilidad, bajo tono muscular y disminución de los reflejos osteotendinosos.

Tratamiento
El tratamiento es de apoyo. Es necesario estar atento para lesiones desapercibidas. Las revisiones periódicas por parte de especialistas en pediatría, ortopedia, odontología, oftalmología y dermatología son recomendadas para ayudar a prevenir lesiones graves e iniciar un tratamiento precoz. Para prevención de las complicaciones secundarias son recomendados:

Cuidado de los dientes: Exámenes dentales regulares y la restricción de dulces para prevenir la caries dental; el tratamiento temprano de la caries dental y la enfermedad periodontal para prevenir la osteomielitis de la mandíbula. Los métodos utilizados para prevenir lesiones en los labios, la mucosa bucal, la lengua y los dientes son la extracción del diente, y / suavizado de los bordes incisivos afilados de los dientes, y / o el uso de un protector bucal

Cuidado de la piel: Cremas hidratantes pueden ayudar a prevenir el engrosamiento de la piel y el agrietamiento y el riesgo secundario de la infección

Cuidado de los ojos: Atención habitual para los ojos secos, prevención de la infección de la córnea, y la observación diaria de la superficie ocular

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La argiria es una enfermedad poco común que se caracteriza por el cambio de color en la piel y en algunos órganos y tejidos. Estos se tornan de color gris, azulado o gris azulado. Este síntoma puede ser generalizado o localizado.

A esta patología también se le conoce como "la enfermedad del muerto viviente".

Causas
La argiria generalizada está producida por una ingesta o inhalación de compuestos de plata que, posteriormente, pasan a los órganos internos y a la piel provocando una coloración permanente difusa azul-grisácea en áreas fotoexpuestas.

Caracteristicas
El síntoma más evidente de argiria es el cambio en la tonalidad de la piel. Lo usual es que todo comience con un ligero matiz y en una zona específica, pero con el tiempo puede extenderse a todo el cuerpo. Algunas personas presentan las primeras señales en las encías.

También es común que el color aparezca primero en las uñas, las mucosas y los tejidos conjuntivos. Con el tiempo suele extenderse a otras zonas como la frente, las manos, la nariz y el resto del cuerpo. Si una persona se ha expuesto a altas cantidades de plata, la argiria se extiende con mayor rapidez.

A veces la progresión de la enfermedad puede tardar varios meses, o incluso años, todo depende del grado de exposición a la plata. Los cambios en la coloración suelen ser más evidentes en las zonas de la piel más expuestas al sol. Al principio la coloración suele ser azul y con el tiempo se vuelve gris pizarra.

Tratamiento
Argiria no tiene cura. Sin embargo, ensayos recientes con tratamiento con láser están demostrando ser prometedores para ayudar con la decoloración de la piel. Los beneficios se han visto con un solo tratamiento. El uso de tratamiento con láser para argiria es limitado, por lo que se necesita más investigación para determinar su eficacia.

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La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad progresiva del sistema nervioso que afecta las neuronas en el cerebro y la médula espinal, y causa pérdida del control muscular.

La ELA a menudo se llama enfermedad de Lou Gehrig, en honor al jugador de béisbol al que se le diagnosticó la enfermedad. Los médicos generalmente no saben por qué ocurre la ELA. Algunos casos son hereditarios.

Causas
La causa se desconoce en la mayoría del resto de los casos. En la ELA, las células nerviosas (neuronas) motoras se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos. Con el tiempo, esto lleva a debilitamiento muscular, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo.

Caracteristicas

Las caracteristicas de la esclerosis lateral amiotrófica varían mucho de una persona a otra, según qué neuronas estén afectadas. Suele comenzar con debilidad muscular que se propaga y empeora con el tiempo. Estos son algunos de los signos y síntomas posibles:

Dificultad para caminar o realizar actividades diarias normales

Tropezones y caídas

Debilidad en las piernas, los pies o los tobillos

Debilidad o torpeza en las manos

Dificultad para hablar o problemas para tragar

Calambres musculares y espasmos en brazos, hombros y lengua

Llanto, risa o bostezos inapropiados

Cambios cognitivos y de comportamiento

Tratamientos
El riluzol es el único medicamento aprobado por la FDA para el tratamiento de la ELA. Éste parece reducir la progresión de la enfermedad en algunas personas, probablemente reduciendo los niveles de glutamato. Otros medicamentos pueden ser útiles para la disminución de síntomas como: Calambres musculares y espasmos.

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La esclerosis sistémica, más conocida como esclerodermia, es una enfermedad autoinmune crónica en la que se produce una alteración del colágeno (conjunto de proteínas que dan soporte a los órganos y tejidos del organismo), lo que provoca que la piel se esclerose, es decir se endurezca, así como los diferentes órganos a los que pueda afectar.

Causas
La esclerodermia es un tipo de trastorno autoinmunitario. En esta afección, el sistema inmunitario ataca por error y destruye el tejido saludable del cuerpo.

Se desconoce la causa de la esclerodermia. La acumulación de una sustancia llamada colágeno en la piel y otros órganos lleva a que se presenten síntomas de la enfermedad.

La enfermedad casi siempre afecta a personas con edades de 30 a 50 años. Las mujeres presentan esclerodermia más a menudo que los hombres. Algunas personas con esclerodermia tienen antecedentes de estar alrededor del polvo de sílice y policloruro de vinilo, pero la mayoría no.

La esclerodermia generalizada puede presentarse junto con otras enfermedades autoinmunitarias, incluyendo lupus eritematoso sistémico y polimiositis. En tales casos, se denomina enfermedad del tejido conjuntivo no diferenciado o síndrome de superposición.

Caracteristicas
Los signos cutáneos de la esclerodermia pueden incluir:

Dedos de las manos y de los pies que se tornan azulados o blancos en respuesta a las temperaturas frías (fenómeno de Raynaud)

Rigidez y tensión de la piel de los dedos de las manos, las manos, los antebrazos y la cara

Pérdida del cabello

Piel más clara o más oscura de lo normal

Tumoraciones blancas y pequeñas de calcio por debajo de la piel, algunas veces exudando una sustancia blanca que luce como pasta dental

Llagas (ulceraciones) en las puntas de los dedos de las manos o de los pies

Piel facial tensa y con aspecto de máscara

Telangiectasias, que son vasos sanguíneos pequeños, ensanchados y visibles debajo de la superficie de la cara o en la base de las uñas de los dedos de las manos

Los síntomas musculares y óseos pueden incluir:

Dolor, rigidez e inflamación articular, que tiene como resultado la pérdida de movimiento. A menudo, se comprometen las manos debido a la fibrosis alrededor de los tejidos y tendones.

Entumecimiento y dolor en los pies.

Los problemas respiratorios pueden ser el resultado de la cicatrización de los pulmones y pueden incluir:

Tos seca

Dificultad respiratoria

Sibilancias

Aumento del riesgo de cáncer pulmonar

Los problemas del tubo digestivo pueden incluir:

Dificultad para tragar

Reflujo esofágico o acidez gástrica

Distensión después de las comidas

Estreñimiento

Diarrea

Problemas para controlar las heces

Los problemas cardíacos pueden incluir:

Ritmo cardíaco anormal

Líquido alrededor del corazón

Fibrosis en el miocardio, disminución de la función cardíaca

Los problemas renales y genitourinarios pueden incluir:

Desarrollo de insuficiencia renal

Disfunción eréctil en los hombres

Resequedad vaginal en las mujeres

Tratamiento
En la actualidad, no existen fármacos ni otras formas de tratamiento que produzcan una curación de la esclerodermia, pero muchas de las manifestaciones y complicaciones de la enfermedad pueden tratarse de forma eficaz, por lo que el pronóstico y la gravedad pueden variar mucho si se recibe o no el tratamiento adecuado. Este será analizado y pautado por el reumatólogo atendiendo a cada caso particular.

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La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria degenerativa y progresiva que resulta en el desgaste de las células nerviosas (neuronas) en algunas áreas del cerebro. Estas alteraciones en el cerebro provocan movimientos incontrolados, pérdida de la capacidad intelectual y trastornos emocionales en los afectados. Los síntomas suelen aparecer entre las edades de 35 y 44 años. Las personas con la enfermedad de Huntington muy a menudo viven muchos años después del inicio de la enfermedad. Es causada por alteraciones (mutaciones) en el gen HTT y se hereda de forma autosómica dominante. El tratamiento se basa en los síntomas presentes en cada persona y puede incluir varias medicaciones.

Causas
La enfermedad de Huntington es hereditaria. El afectado puede presentar el gen de la enfermedad pero no saberlo hasta que se manifiestan sus síntomas, a los 40 o 50 años de edad. Mediante pruebas genéticas y neurológicas se puede diagnosticar si presenta el gen de la enfermedad y ésta va a desarrollarse.

Caracteristicas
El inicio y el avance de la enfermedad de Huntington en personas jóvenes pueden ser ligeramente diferente a los de los adultos. Entre los problemas que suelen presentarse al principio del curso de la enfermedad se incluyen los siguientes:

Cambios en la conducta

Dificultad para prestar atención

Disminución rápida y significativa del desempeño escolar general

Problemas de conducta

Cambios físicos

Músculos contraídos y rígidos que afectan la marcha (especialmente en los niños pequeños)

Temblores o movimientos involuntarios leves

Caídas frecuentes o torpeza

Convulsiones

Tratamiento
Todavía no existe cura para esta enfermedad y el tratamiento está dirigido para aliviar los síntomas de los afectados. Existen diversas investigaciones con el objetivo de impedir el desarrollo de la enfermedad y eventualmente obtener la cura. El tratamiento de las manifestaciones incluye:

Tratamiento con medicamentos, incluyendo neurolépticos típicos (haloperidol), neurolépticos atípicos (olanzapina), benzodiazepinas, o la tetrabenazina para controlar los movimientos anormales.

Agentes antiparkinsonianos para hipocinesia y rigidez.

Drogas psicotrópicas o algunos tipos de medicamentos antiepilépticos para aliviar los problemas mentales como depresión.

Ácido valproico para alivio de ciertos movimientos anormales.

Es importante que exista acompañamiento rutinario con evaluaciones periódicas y de la conducta utilizando la Escala de Huntington de Observación de la Conducta (BOSH) y la Escala de calificación Unificada HD (UHDRS).

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La acondroplasia es una enfermedad genética que de forma más frecuente del enanismo debida a una alteración de origen cromosómico que provoca un desarrollo disarmónico del cuerpo. Así, mientras la longitud de la columna vertebral es normal, los huesos largos del resto del cuerpo están acortados simétricamente. La acondroplasia se manifiesta con enanismo rizomélico, hiperlordosis, branquidactilia, macrocefalia e hipoplasia.

Causas
La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias. Estos trastornos genéticos poco frecuentes causan problemas con el desarrollo de hueso, cartílago y tejido conectivo.
La acondroplasia es ocasionada por un cambio (mutación) en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esto evita el crecimiento de los huesos y afecta principalmente a los huesos largos en los brazos y piernas. Las personas con acondroplasia tienen una estatura baja, con una altura promedio por debajo de 4 pies 6 pulgadas (137 centímetros).

Características
El enanismo acondroplásico tiene como resultado lo siguiente

Cabeza anormalmente grande

Frente grande y puente plano de la nariz

Dientes apiñados o torcidos

Baja estatura (muy por debajo de la altura promedio para una persona de la misma edad y sexo)

Tronco de tamaño promedio con brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior de los brazos y los muslos)

Piernas arqueadas

Rango de movimiento limitado de los codos

Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis

Dedos cortos con un espacio extra entre el anular y el dedo medio (mano de tridente)

Disminución del tono muscular en los bebés

Casi todas las personas con acondroplasia tienen una inteligencia normal y tendrán una vida normal. Los niños con el trastorno pueden desarrollarse a una tasa más lenta que otros niños de la misma edad.

Tratamiento

No existe un tratamiento para cambiar la afección. Sin embargo, diferentes tipos de tratamiento se puede llevar a cabo para ayudar a aliviar los problemas causados por la enfermedad.

Se puede realizar la cirugía para:

Tratar la joroba (cifosis)

Alargar las piernas, en algunos casos

Tratar la inclinación de las piernas

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La enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento.

También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo.

En las personas que tienen la enfermedad de Gaucher, una enzima que descompone esas sustancias grasas no funciona correctamente. El tratamiento a menudo comprende la terapia de reemplazo hormonal.

La enfermedad de Gaucher, trastorno hereditario, es más frecuente en personas judías con ancestros de Europa del Este y Europa Central (askenazíes). Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad.

Causas
La enfermedad de Gaucher se transmite en un patrón de herencia llamado «autosómico recesivo». Ambos padres deben ser portadores de una modificación genética (mutación) de Gaucher para que su hijo herede la enfermedad.

Características

Problemas abdominales. Dado que el tamaño del hígado y, en especial, del bazo puede aumentar drásticamente, el abdomen puede distenderse y causar dolor.

Anomalías esqueléticas. La enfermedad de Gaucher puede debilitar los huesos y aumentar el riesgo de tener fracturas dolorosas. También puede interferir en la irrigación sanguínea hacia los huesos, lo cual puede causar la pérdida de partes del hueso.

Trastornos de la sangre. Una disminución en los glóbulos rojos sanos (anemia) puede provocar cansancio intenso. La enfermedad de Gaucher también afecta las células responsables de la coagulación, lo cual puede provocar la rápida formación de hematomas y sangrado nasal.

Tratamiento

La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Sin embargo, los tratamientos pueden ayudar a controlar y aliviar los síntomas.

Se pueden suministrar medicamentos para:

Suplir la falta de GBA (terapia de reemplazo encimático) para ayudar a diminuir el tamaño del bazo, el dolor de huesos y mejorar la trombocitopenia.

Limitar la production de químicos de grasa que se acumulan en el cuerpo.

Otros tratamientos incluyen:

Medicamentos para el dolor

Cirugía para restaurar problemas de huesos y articulaciones, o para remover el bazo

Transfusiones de sangre

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La enfermedad de Fabry (conocida también como enfermedad de Anderson-Fabry) es una rara enfermedad genética que forma parte de un grupo de dolencias conocido como trastornos de almacenamiento lisosómico (TAL) causados por alteraciones (mutaciones) en el gen de la alfa galactosidasa o gen GLA que afecta a aproximadamente 1 de cada 120000 personas. Estas alteraciones causan reducción en la producción de una enzima llamada alfa-galactosidasa A.

Los pacientes con enfermedad de Fabry pueden tener afectación del corazón además de otros órganos como el riñón y el sistema nervioso.

Causas
La enfermedad de Fabry es causada por mutaciones en el gen GLA. Este gen contiene instrucciones para la fabricación de una enzima llamada alfa-galactosidasa A. Esta enzima es normalmente activa en los lisosomas (que son estructuras localizadas dentro de las células y que sirven como centros de reciclaje) y es responsable por la degradación de una sustancia grasa llamada globotiaosilceramida (GL-3).
Las mutaciones en el gen GLA alteran la estructura y función de la enzima. Como resultado, globotriaosilceramida (GL-3) se acumula dentro de las células de todo el cuerpo, particularmente en las células de los vasos sanguíneos de la piel y las células de los riñones, del corazón y del sistema nervioso. La acumulación progresiva de esta sustancia dentro de las células lleva al daño de las células y de los órganos resultando en las señales y síntomas característicos de la enfermedad de Fabry.

Caracteristicas
Está causada por un depósito de glucolípidos en los tejidos. Esta enfermedad provoca excrecencias cutáneas, dolor en las extremidades, vista deficiente, episodios repetitivos de fiebre, insuficiencia renal y enfermedad cardíaca.

Tratamiento
Actualmente existen dos tipos de tratamientos específicos para la Enfermedad de Fabry: la terapia de reemplazo enzimático (TRE) y la administración de unos compuestos llamados chaperonas.

Ambos tipos de terapias se dirigen a la causa subyacente de la enfermedad de Fabry, que es la ausencia o disfunción de la enzima alfa-galactosidasa A. En condiciones normales, esta enzima ayudaría a descomponer sustancias grasas (conocidas como glucoesfingolípidos) que en el caso de la Enfermedad de Fabry, se acumulan excesivamente en el cuerpo.

Actualmente no existe un tratamiento curativo para la enfermedad de Fabry. Sin embargo, el tratamiento regular con TRE o chaperonas puede proporcionar a los pacientes las enzimas que su cuerpo necesita para
funcionar normalmente.

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La enfermedad de Stargardt es una enfermedad ocular que produce pérdida de la visión en niños y en adultos jóvenes. Es una enfermedad hereditaria, es decir que se transmite de padres a hijos.

La enfermedad de Stargardt, a menudo se denomina, distrofia macular juvenil. En las personas que padecen la enfermedad de Stargardt, mueren unas células especiales que detectan la luz, llamadas fotorreceptores, ubicadas en la mácula. La visión central, o de detalle, se vuelve borrosa o tiene zonas oscuras. También puede resultar difícil ver bien los colores.

Causas
La enfermedad de Stargardt es una enfermedad genética. Aproximadamente el 90 % de los casos se transmite de una forma autosómica recesiva. Esto significa que, para que una persona tenga esta enfermedad, ambos padres deben tener el gen afectado. En este caso, la posibilidad de tener un hijo afectado es del 25 %.

Al ser un gen recesivo, puede no haber historia familiar de la enfermedad de Stargardt, por lo que los padres son portadores del gen pero no manifiestan la enfermedad.

Caracteristicas
Normalmente se diagnostica en personas menores de veinte años, a pesar de que la pérdida de visión puede no ser aparente hasta la tercera o cuarta década de vida.
Las personas con enfermedad de Stargardt tienen unas manchitas amarillentas llamadas lipofuscina en la mácula y debajo de ella. A veces esas manchitas se extienden hacia afuera formando un anillo. La lipofuscina consiste en depósitos de grasa de la actividad celular normal. Esos depósitos se acumulan más en personas con enfermedad de Stargardt que en otras personas.

Tratamientos
Desafortunadamente, no hay tratamiento disponible para la enfermedad de Stargardt. Pero hay varios estudios sobre terapias genéticas y medicinales que se están llevando a cabo. Mediante pruebas genéticas, usted tendrá conocimiento de su gene defectuoso y puede decidir si ser parte de estos estudios. Usar anteojos de sol puede aliviar la sensibilidad a la luz brillante en la enfermedad de Stargardt, y prevenir un mayor daño de la retina por los dañinos rayos ultravioletas (UV) del sol.

Ya existen tratamientos genéticos para enfermedades similares. Los médicos tienen la esperanza de que la enfermedad de Stargardt se pueda tratar pronto también. Hay recursos útiles para las personas que se están adaptando a la pérdida de la visión. Estos pueden incluir dispositivos especiales, consejos útiles para la vida cotidiana y capacitación para ayudarlos a desenvolverse.