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Síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 é uma alteração genética causada por um erro na divisão célular durante a sua divisão embrionária, os portadores da síndrome em vez de dois cromossomos no par 21 (O menor cromossomo humano), possuem três.

Cerca de 1 em 800 bebês nascem com a síndrome de Down, na maioria dos casos , a síndrome acontece por acaso, e acontece também por herança genética.

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Eles apresentam 47 cromossomos em suas células e não 46, como a maioria da população.

° Causa mais comum de deficiência intelectual

° Alto grau de variabilidade do fenotipo é a marca do quadro clínico da SD.

° Correlacionada a trissomia do cromossomo 21.

É um acidente genético caracterizada pela primeira vez pelo medico John Langdon Down o primeiro a perceber e descrever as nítidas semelhanças fisionômicas entre algumas crianças que tinham atraso mental, utilizando-se do termo "mongolismo" para descrevê-las.

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O diagnostico pode ser na gestação, na fase do pré-natal, por meio de exames clínicos, são eles:

Ultrassom morfológico: feito entre 11 e 14 semanas de gestação.

Risco fetal bioquímico: feito com base no ultrassom e na dosagem de duas substâncias do sangue da mãe.

NIPT: feito a partir do sangue da mãe, possibilita o sequenciamento do material genético da gestante e de pedaços do material genético do bebê.

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Caso tenha alguma suspeita, o médico solicita o cariótipo. Ele é feito a partir de material obtido diretamente do bebê e serve para avaliar o número e a distribuição dos cromossomos, podendo ser realizado:

Depois do nascimento, com sangue colhido do bebê;

Ainda na gravidez, com células da pele do bebê ou da placenta coletadas por procedimentos como amniocentese e biópsia de vilosidades coriônicas.

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Qual médico procurar após o diagnóstico?

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Qual médico procurar após o diagnóstico?

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O diagnóstico da síndrome de Down durante a gestação pode envolver obstetras, especialistas em medicina fetal e geneticistas.

Após o nascimento, a criança geralmente tem consultas com o pediatra neonatologista e com o médico geneticista. E ao longo da vida, de forma geral, o acompanhamento é feito por um pediatra ou por um clínico.

Diversos terapeutas também podem contribuir para o desenvolvimento da pessoa com síndrome de Down – a exemplo dos profissionais da fisioterapia, da terapia ocupacional, da fonoaudiologia e da psicologia.

Além disso, a depender de questões específicas de saúde, pode ser necessário procurar outros médicos, como o cardiologista, o endocrinologista, o gastroenterologista e o neurologista.

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Idiopática

Sabe-se que a incidência é maior devido a idade avançada materna, o avanço da idade paterna não foi associado ao aumento nos riscos de SD.

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Deficiência intelectual (leve para baixa)

Olhos amendoados, devido ás pregas nas pálpebras.

Olhos menores em tamanho.

Mãos com uma única prega na palma, em vez de duas.

Membros mais curtos.

Tônus muscular mais fraco.

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Língua protrusa maior que o normal.

Problemas cardíacos congênitos.

Problemas respiratórios.

Apneia do sono.

Problemas oculares.

Perda de audição.

Obstrução gastrointestinal.

Fraqueza dos ossos da parte superior do pescoço.

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Algumas alterações são, hipotonia, atraso no desenvolvimento global, déficit intelectual, movimentos menos coordenados.

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Dia internacional da Síndrome de Down

É comemorado todos os anos no dia 21 de Março, o mês 3 tem como objetivo representar as 3 cópias do cromossomo 21.

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Repórter Brasil explica o que é a síndrome de down -

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PESSOAS COM SÍNDROME DE DOWN PODEM TER FILHOS?

Mesmo que a síndrome tenha sido descoberta há muitos anos atrás, algumas informações ainda não são completamente claras. O que se sabe é que a maioria dos homens portadores da síndrome são inférteis, mas há muitos registros de mulheres com SD que tiveram filhos.

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https://nav.dasa.com.br/blog/sindrome-de-down

https://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down

MOVIMENTO DOWN. Legislação e direitos. 2014d. Disponível em: http://www.movimentodown.org.br/2013/06/politicas-publicas/. Acesso em: 04 set. 2014

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7203968/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11943789/

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Síndrome de Down: diagnóstico pode ser feito na gravidez ou logo após o nascimento

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O tratamento da síndrome de Down inclui cuidados com eventuais problemas de saúde e terapias para melhorar o desenvolvimento.

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Maria Luiza

Sophia

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Maria luiza

Sophia