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Soy Manuel Esteban, tengo 19 años, mido 1.80 m y soy una persona extrovertida, amable y adaptable. Me gusta trabajar en equipo y ofrecer un trato cercano y profesional. Tengo una empresa de detallado automotriz llamada AutoglamPTY, donde también vendo productos para el cuidado de autos.

Estudio fisioterapia y practico karate, además de interesarme por el deporte en general. Me gusta ayudar a los demás y cada año organizo actividades navideñas para niños hospitalizados.

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El dia de las Enfermedades es el 28 de febrero.

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Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un pequeño porcentaje de la población. Generalmente, tienen un origen genético, son crónicas, debilitantes y muchas veces carecen de un tratamiento efectivo. Existen más de 7,000 enfermedades raras identificadas.

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¿Qué son las Enfermedades Raras? 💡 El Universo en 1 Minuto

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Clasificación de Enfermedades y Síndromes Raros

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Clasificación de Enfermedades y Síndromes Raros

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En este trabajo veremos cuales son y un tratamiento leve para ciertas de estas enfermedades.

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Las enfermedades metabólicas son trastornos que afectan la manera en que el cuerpo procesa los nutrientes y la energía. Son causadas por mutaciones genéticas que alteran las enzimas necesarias para el metabolismo normal.

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¿Qué es el metabolismo? Enfermedades metabólicas.

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Qué es: Un trastorno metabólico en el que el cuerpo no puede descomponer la fenilalanina, causando daño cerebral si no se trata.

Tratamiento leve: Dieta estricta sin fenilalanina, monitoreo regular de los niveles de fenilalanina.

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Qué es: Trastorno en el que el cuerpo no puede descomponer la galactosa, afectando órganos como el hígado y los riñones.

Tratamiento leve: Evitar productos lácteos y alimentos con galactosa, fórmulas especiales para bebés.

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Qué es: Enfermedad genética que causa la acumulación de grasa en el cerebro, llevando a una degeneración neurológica progresiva.

Tratamiento leve: No hay cura, pero se gestionan los síntomas con terapias de apoyo, como fisioterapia.

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Qué es: Trastorno genético que afecta la producción de melanina, resultando en piel muy clara y ojos sensibles a la luz.

Tratamiento leve: Uso de protector solar y gafas de sol, chequeos oculares regulares.

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Qué es: Trastorno genético que causa una sensación constante de hambre, obesidad, y problemas hormonales y cognitivos.

Tratamiento leve: Control de dieta, terapia hormonal y seguimiento médico.

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Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.​ Esta puede ser hereditaria o no

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Qué es: Trastorno cromosómico causado por una copia extra del cromosoma 21, con discapacidad intelectual y características físicas distintivas.

Tratamiento leve: Intervención temprana, fisioterapia, terapia del habla y apoyo psicológico.

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¿Qué es el Síndrome de Down? - #ExclusivoMSP

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Qué es: Trastorno cromosómico en hombres que tiene una copia extra del cromosoma X, causando estatura alta, menor masa muscular y problemas de fertilidad.

Tratamiento leve: Terapia con testosterona, apoyo psicológico.

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Qué es: Trastorno cromosómico causado por una copia extra del cromosoma 18, con defectos cardíacos y retraso del desarrollo.

Tratamiento leve: Cuidados paliativos y manejo de los síntomas.

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Qué es: Trastorno cromosómico por una copia extra del cromosoma 13, con malformaciones cerebrales y defectos cardíacos.

Tratamiento leve: Cuidados paliativos, manejo de las malformaciones.

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Son defectos estructurales presentes desde el nacimiento que resultan de alteraciones en el desarrollo fetal. Pueden afectar diferentes partes del cuerpo, como el corazón, el cerebro, la columna vertebral y las extremidades. Pueden ser causadas por factores genéticos, ambientales o una combinación de ambos.

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Qué es: Una abertura en el labio y/o el paladar que dificulta la alimentación y el habla.

Tratamiento leve: Cirugía para cerrar la abertura y terapia del habla.

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LABIO LEPORINO Y  PALADAR HENDIDO, QUE ES?? 🧐

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Qué es: Malformación congénita en la que el cerebro no se desarrolla completamente, llevando a la muerte poco después del nacimiento.

Tratamiento leve: No existe cura, pero se brindan cuidados paliativos para los padres.

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Qué es: Defecto del tubo neural donde la médula espinal no se cierra completamente, causando parálisis y otros problemas.

Tratamiento leve: Cirugía para reparar el defecto, fisioterapia.

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Qué es: Acumulación excesiva de líquido en el cerebro, que aumenta la presión intracraneal.

Tratamiento leve: Colocación de una derivación para drenar el líquido y monitoreo regular.

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Qué es: Malformaciones en el corazón presentes al nacer, como defectos en las válvulas o los vasos sanguíneos.

Tratamiento leve: Cirugía para corregir los defectos, monitoreo cardiovascular..

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Son trastornos que afectan el sistema endocrino, el cual regula las hormonas en el cuerpo. Estos síndromes pueden alterar el metabolismo, el crecimiento, el desarrollo sexual y otras funciones corporales esenciales. Pueden deberse a deficiencias hormonales, exceso de producción de hormonas o anomalías en las glándulas endocrinas.

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Qué es: Insuficiencia en la producción de hormona tiroidea desde el nacimiento, causando retraso en el desarrollo y crecimiento.

Tratamiento leve: Suplementación con hormonas tiroideas (levotiroxina), monitoreo regular.

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Qué es: Trastorno causado por la exposición prolongada a niveles altos de cortisol, que lleva a aumento de peso y presión arterial alta.

Tratamiento leve: Cirugía para extirpar tumores, medicamentos para reducir el cortisol.

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Síndrome de Cushing: ¿qué es este raro padecimiento y cuáles son sus síntomas?

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Qué es: Insuficiencia de las glándulas suprarrenales, con síntomas como fatiga y baja presión arterial.

Tratamiento leve: Terapia de reemplazo hormonal con corticosteroides.

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Qué es: Trastorno hormonal que causa ciclos menstruales irregulares, exceso de vello y problemas de fertilidad.

Tratamiento leve: Medicamentos para regular los ciclos menstruales, tratamientos para la fertilidad.

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Qué es: Deficiencia de hormona paratiroidea, que provoca niveles bajos de calcio en la sangre.

Tratamiento leve: Suplementos de calcio y vitamina D, monitoreo regular de los niveles de calcio.

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Son trastornos genéticos o congénitos que afectan a múltiples órganos o sistemas del cuerpo. Generalmente, están causados por mutaciones en genes que controlan el desarrollo del tejido conectivo, el metabolismo o el crecimiento celular.

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Qué es: Trastorno genético que afecta el tejido conectivo, causando problemas cardiovasculares, esqueléticos y oculares.

Tratamiento leve: Monitoreo regular de la salud cardiovascular, cirugía para corregir problemas esqueléticos.

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Síndrome de Marfan | Causas, Síntomas, Diagnóstico, Tratamiento

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Qué es: Grupo de trastornos que afectan el colágeno, causando piel elástica, articulaciones hipermóviles y fragilidad de los tejidos.

Tratamiento leve: Fisioterapia para fortalecer las articulaciones, evitar lesiones.

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Qué es: Trastorno neurocognitivo que afecta a las niñas, causando la pérdida progresiva de habilidades motoras y del habla.

Tratamiento leve: Terapias de apoyo para la comunicación y el movimiento, uso de dispositivos de asistencia.

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Qué es: Trastorno genético que causa problemas cardiovasculares, retraso en el desarrollo y características faciales distintivas.

Tratamiento leve: Cirugía para problemas cardíacos, terapias del habla y cognitivas.

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Qué es: Trastorno hereditario que aumenta el riesgo de desarrollar varios tipos de cáncer, especialmente de colon y endometrio.

Tratamiento leve: Monitoreo regular para detección temprana de cáncer, cirugía profiláctica en algunos casos.

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EN este video estan mis tratamientos para 3 enfermedades de esta tarea espero lo disfrute profesora.

1.Espina Bífida

2.Síndrome de Marfan

3.Hipotiroidismo Congénito