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La sindrome di down presenta un'anomalia a livello del cromosoma 21 dove si manifesta una trisomia. La maggior parte ha un grado di livello cognitivo medio-grave, l'altezza spesso è ridotta e vi è un alto tasso di obesità, il 50% dei pazienti presentano diabete e in età avanzata demenze come l'Alzheimer. A livello fisiologico presentano bassa statura,testa rotondeggiante,collo con pliche laterali e pliche nucali,fronte bassa mani corte e tozze spesso a una o due dita può mancare una falange,lingua grossa (macroglossia) che spesso è fuori dalla bocca, inoltre presentano delle pliche all'interno degli occhi (epicanto) che caratterizzano lo sguardo mongolo e all'interno del palmo della mani presenta un solco scimmiesco. Abbiamo 3 tipi di trisomia 21

LA COMPLETA che è responsabile della causa del 95% dei casi di sindrome di down, 3% della trisomia da traslocazione su un'altro gene di solito il 14, e poi abbiamo la trisomia 21 da mosaicismo che riguarda il 2% dei casi presenta sia cellule con cromosomi 46 che cellule con cromosomi 47 lo sdoppiamento avviene più avanti. A livello mentale il q.i del bambino è in media del 50, invece nei normodotati è 100, difficoltà nelle espressioni verbali,difficoltà nell'articolare il linguaggio.
Sviluppo delle capacità motorie avviene intorno ai 2 anni altri intorno ai 4,difficoltà di suzione (macroglossia) e quindi anche lo sviluppo fisico è ritardato. Presentano una ipotonia e l'assita dei legamenti,con lo sviluppo l'ipotonia diminuisce ma i legamenti restano lenti e goffi. Lo sviluppo fisico è uguale ai bambini normodotati, la patologia ha una comorbilitá con helzeimer,disturbi alla tiroide,cardiaci e ipercolestoroniamia e diabete. Se non si presenta il diabete di tipo 1 si rischia di riscontrare il diabete di tipo 2. Il bambino in età neonatale e pediatrica sono calmi e passivi e piangono meno del normale presentano caratteristiche docili e spiccata sensibilità. Spesso il bambino autistico presenta strabismo,cataratta e glaucoma, può essere diagnosticata tramite un amniocentesi e villocentesi, test ematico del dna fetale che si fa partire dalla decima settimana prelevando il dna materno e isolando quello del bambino, translucenza nucale(osservalo spessore del grasso sulla nuca ) non esiste cura risolutiva quindi il bambino fino a ancor prima della nascita viene affidato ad un team multidisciplinare che collabora con i genitori e con il pls (pediatra di libera scelta) grazie agli interventi che vengono svolti sul bambino la prospettiva di vita è aumentata fino a 70 anni (1 su 7)

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le persone con disabilità intellettive hanno uno stato di funzionamento alterato, è una condizione eterogenea che insorge nell'età evolutiva ed è caratterizzata dalla compromissione dalla capacità di adattamento negli ambiti della concettualizzazione, della socializzazione e delle capacità pratiche.

Rendono l'individuo incapace di rispondere adeguatamente alle richieste dell'ambiente compromettendo la sua autonomia e la sua responsabilità sociale.

I comportamenti problema sono sono condotte problematiche che si manifestano nei soggetti con disabilità intellettive che possono ostacolare l'apprendimento, l'interazione sociale la comunicazione con possibile conseguenza di isolamento ed emarginazione del soggetto.

La loro insorgenza è sicuramente correlata al livello di gravità della disabilità e alla risposta all'insuccesso e alla mancanza di autostima.

Le strategie utilizzate per far fronte ai comportamenti problema sono di matrice comportantista, si basano su rinforzi e punizioni.

I professionisti devono compiere un analisi funzionale dei comportamenti tramite lo schema ABC:

•A (antecedenti): l'ambiente circostante prima che si verifichi un comportamento disfunzionale;

•B (comportamento osservabile): come si manifesta;

•C (conseguenze): su se stesso e sugli altri.

Ci sono 2 tipologie di interventi:

•proattivi: agiscono sugli antecedenti attraverso strategie per prevenire o ridurre la manifestazione;

•reattivi: si attuano quando il comportamento problema è in atto minimizzando i rinforzi.

INTERVENTI PROATTIVI:

La comunicazione aumentativa alternativa(CAA) è uno sistema di comunicazione volto ad aumentare le risorse che il soggetto possiede attraverso metodi alternativi, differenti da quelli verbali.

La task analysis è una tecnica che consiste nello scomporre compiti e azioni complessi in altri piùsemplici, ognuno dei quali deve essere rinforzato affinche il soggetto impari ad eseguire l'intera sequenza.

È importante valorizzare la persona quando compie singole azioni in maniera corretta e scoraggiare il comportamento problema.

INTERVENTI REATTIVI:

•estinzione: procedura volta a sottrarre l'elemento di rinforzo che tiene in vita un certo comportamento;

•time out: procedura punitiva finalizzata ad allontanare l'utente da una situazione/attività a lui piacevole quando mette in atto un comportamento problema;

•costo della risposta: è un comportamento riparatore (es. chiedere scusa )

•ipercorrezione : procedura punitiva che consiste nel esagerare la correzione di un comportamento problema (es. chiedere scusa di aver rotto qualcosae in piu farlo pulire).

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La religione ha avuto una forte influenza sulla visione e sul trattamento delle persone con disabilità nel corso della storia. Diverse tradizioni religiose hanno interpretato e trattato la disabilità in modi distinti, a volte come un fenomeno che riflette una punizione divina, altre come una forma di prova o sfida spirituale. Inoltre, molte religioni, nel corso del tempo, hanno evoluto la loro comprensione e trattamento delle persone con disabilità, riconoscendo il valore e la dignità intrinseca di ogni individuo, indipendentemente dalla sua condizione.
Nel cristianesimo delle origini, la disabilità è stata talvolta vista come una conseguenza del peccato o una maledizione. Alcuni passaggi biblici, come la domanda fatta a Gesù dai discepoli nel Vangelo di Giovanni (9:2-3) riguardo alla cecità di un uomo («Chi ha peccato, lui o i suoi genitori?»), riflettono la concezione che la disabilità potesse essere una punizione per i peccati. Tuttavia, in parallelo, ci sono anche numerosi insegnamenti che incoraggiano la compassione e il supporto verso chi è disabile, come quando Gesù guarisce i malati o quando sottolinea che "i più piccoli" hanno una posizione speciale nel regno di Dio.
Con il passare dei secoli, molte istituzioni cristiane hanno svolto un ruolo importante nell’assistenza alle persone con disabilità. Le chiese cristiane, i monasteri e le organizzazioni caritative hanno creato ospedali, lorfanotrofi e case di cura per le persone disabili, trattandole con maggiore dignità rispetto ad altre forme di trattamento che si potevano riscontrare in società non religiose.

Le religioni hanno spesso avuto un impatto positivo sulla sensibilizzazione riguardo la disabilità, aiutando a superare la stigmatizzazione e incoraggiando l'inclusione. In molti casi, sono anche state promotrici di diritti civili e politiche sociali che tutelano le persone con disabilità.
Nonostante i miglioramenti, alcune sfide persistono. In alcune culture religiose, la disabilità è ancora talvolta associata a concetti di vergogna o maledizione, e le persone disabili possono essere emarginate o escluse da alcune pratiche religiose. Tuttavia, la maggior parte delle tradizioni religiose sta cercando di superare queste difficoltà promuovendo l'inclusione, il rispetto e la dignità per tutte le persone, indipendentemente dalla loro condizione fisica o mentale.

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1. Centri di Riabilitazione: strutture che offrono terapie fisiche, occupazionali e psicologiche per il recupero funzionale e la gestione della disabilità.

2. Residenze Assistenziali: case di riposo o comunità residenziali che forniscono supporto continuo per le persone con disabilità che non possono vivere autonomamente.

3. Scuole Speciali: scuole dedicate all'educazione di bambini con disabilità, spesso con programmi personalizzati in base alle necessità specifiche degli studenti.

4. Centri Diurni: strutture che offrono attività di socializzazione e di sostegno durante il giorno, come laboratori, attività ricreative e formative.

5. Strutture Sanitarie: ospedali, cliniche e ambulatori che forniscono cure mediche specifiche per le persone con disabilità.

6. Servizi di Assistenza Domiciliare: professionisti (come infermieri, assistenti sociali e terapisti) che supportano le persone con disabilità nel proprio ambiente domestico.

7. Strutture Sportive e Ricreative: palestre, piscine e impianti sportivi adattati per persone con disabilità, promuovendo l'inclusione e il benessere attraverso lo sport.

8. Lavoro Protetto: strutture che offrono opportunità di lavoro per persone con disabilità, come cooperative sociali o aziende che impiegano personale con esigenze particolari.

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Ritardo Cognitivo:

Probabilità: Circa il 90% degli individui con sindrome di Down ha un ritardo cognitivo di grado lieve o moderato.

Difetti Cardiaci Congeniti:

Probabilità: Circa il 40-50% dei neonati con sindrome di Down presenta difetti cardiaci congeniti.

Problemi di Udito:

Probabilità: Circa il 75-80% degli individui con sindrome di Down ha problemi uditivi di vario tipo.

Problemi di Vista:

Probabilità: Circa il 60% delle persone con trisomia 21 ha problemi di vista, tra cui miopia, strabismo, cataratta o altre condizioni oculari.

Ipotonia Muscolare (Basso Tonalità Muscolare):

Probabilità: Circa il 70-80% dei neonati con sindrome di Down presenta ipotonia muscolare.

Apnea del Sonno:

Probabilità: Circa il 50-75% degli individui con sindrome di Down presenta apnea del sonno.

Disturbi Comportamentali:

Probabilità: Circa il 20-30% degli individui con sindrome di Down può presentare difficoltà comportamentali, come l'iperattività o la difficoltà nell'auto-regolazione emotiva.

Leucemia:

Probabilità: Circa il 1-2% delle persone con sindrome di Down sviluppa leucemia infanzia.