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Definition: flossenartige Aussehen der Extremitäten aufgrund des Fehlens oder der Verkürzung der langen Röhrenknochen

Symptome:  Fuß oder Arm sitzt eng am Körper, oder es gibt gar keinen Knochen, der den Arm oder das Bein ausmacht.

Therapie: - Prothesen
- Rehabilitationstherapie
- Schmerzen und Unannehmlichkeiten beseitigen

Pflege:

-Einbindung von Physiotherapeuten
-

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Definition: Ist ein angeborener Gliedmaßendefekt in Form einer Stummelbildung

Symptome: Meist einseitig betroffen Unterarm oder Unterschenkel

Therapie: konservative Therapie :
Das Kind soll bei seinen alltäglichen Aktivitäten seinen Stumpf einsetzen. Kontrakturen müssen durch Dehnungs- und Bewegungübungen behandelt werden
Prothesen: Karpal-oder Metakarpalstrümpfe, Offenendprothese

Operative Therapie: mit Ausnahme von kleineren Eingriffen wie Fingerbürzelentfernung oder Weichteilreduktion ist eine operative Therapie selten indiziert.
-bei beidseitigem Befall sollte dem Kind auf der dominanten Seite die sensible Greiffunktion ermöglicht werden
-möglich ist auch eine Transplantation der Zehen (Vilkki)
-Bei nur kurzen Stümpfen kann eine Verlängerung den direkten Einsatz verbessern

Pflege: - Eltern und Kind zum Krankheitsbild beraten und anleiten
- Beratung im Umgang mit Prothesen und Hilfsmitteln
- Psychosoziale Unterstützung
- Ergotherapie
- Physiotherapie

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Definition:
Amelie: Der Begriff Amelie bezeichnet das angeborene Fehlen kompletter Extremitäten. Häufige Ursache sind Intoxikationen des Ungeborenen, z.B. durch Pharmaka wie Thalidomid (Contergan).

Dysmelie: Als Dysmelie bezeichnet man angeborene Fehlbildungen von Extremitätenabschnitten.

Symptome:
-teilweises/vollständiges Fehlen von Gliedmaßen

Therapie:
-individuell nach den Bedürfnissen der Patienten orientiert
-Therapie beginnt unmittelbar nach der Geburt
-ärztliche und physiotherapeutische Betreuung
-b.B. psychologische Betreuung
-operative Verbesserung verschiedener Fehlbildungn
-Anwendung verschiedener Prothesen möglich ==> ersetzen  fehlende Extremitäten

Pflege:
-interprofessionelle Zusammenarbeit mit Physiotherapeuten
-Bewegungsübungen

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Definition:

- diaplazentare Übertragung des Rötel- Virus von der Mutter an den Embryo
- schwerwiegende Komplikation der mütterlichen Röteln
- embryonale Erkrankungen

Symptome:
- unterschiedlicher Auswirkung je nach SSW
- kann eine Vielzahl von Fehlbildungen verursachen -> hauptsächlich ZNS, Auge, Ohr und Herz
- klassisches Symptomtrias: angeborener Herzfehler, Innenohrtaubheit und Katarakt
- schwerer Verlauf: Abort
- weitere Symptome:

geistige Retardierung,

Hepatosplenomegalie, Hepatitis

Petechien

Mikrozephalie

Enzephalitie

Myokarditis

Glaukom, Katarakt, Fehlbildungen der Retina

Innenohrschwerhörigkeit bzw. Taubheit

kongenitale Herzfehler (häufig Ductus Botalli apertus, Pulmonalstenose, Fallot- Tetralogie),

Wachstumsverzögerung

Therapie:

- nach Infektion keine kausale Therapie möglich
- wichtig ist die Prävention: Impfschutz der Mutter
- vor Schwangerschaft sollte man den Röteln- Titer bestimmen
- keine Empfehlung zur Impfung von Schwangeren -> kann zur Infektion des Embryos mit dem Impfvirus
- bei Kontakt mit infizierter Person: innerhalb von zwei folgenden Tagen sollte eine passive Immunisierung mit Rötel- Antiserum durchgeführt werden (Postexposition- Prophylaxe)
-> sollte bis zum Ende des 4. Monats regelmäßig auf frische Infektion getestet werden
- bei Nachweis einer Rötel- Infektion und abzusehenden Missbildung: kann ein Schwangerschaftsabbruch bis zum 4. Monat in Erwägung gezogen werden

Pflege:

- Beratung über Impfangebote (RKI) bei Frauen die Schwanger werden wollen
- Beratung zu Hilfsangeboten bei bestehender Diagnose
- psychosoziale Unterstützung der Mutter bei Abort oder Schwangerschaftsabbruch

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Definition:
Angeborene Missbildung der Blase. Die Diagnose schließt ein Spektrum von Fehlbildungen der unteren Bauchwand, der Harnblase, des vorderen Beckenringes und des äußeren Genitals mit ein

Symptome:
-Sichtbarkeit der Harnblase
-Ruptur im Unterbauch
-Harninkontinenz
-Infektion der Blase & Geschlechtsorgane
-Fieber
-Bei keiner Behandlung: Psychische Probleme zB. Depression & Ängste

Therapie:
-Notfall: muss innerhalb von 72h chirurgisch behandelt werden
-Primäre Harnabteilung mit Blasenverschluss und Blasenhalsrekonstruktion

Pflege:
-Kontrolle: Ein- und Ausfuhr
-VZK
-Infektionsprophylaxe
-Psychosoziale Unterstützung
-Inkokontrolle
-Prä- und postoperative Pflege
-Angehörige mit einbeziehen

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Definition:  Fehler bei Organentstehungen(Blase, Penis, Klitoris betreffend), wodurch Missbildungen der äußeren Genitalien entstehen

Symptome: Jungen: Penis breit, kurz mit Krümmung zum Bauch. Harnröhrenöffnung befindet sich am Penisrücken. Harnröhrenöffnung ist in zwei Hälften geteilt, Betroffene sind meist Harninkontinent

Mädchen: Durch auseinandergesprengte Schambeinknochen keine Verschmelzung der Klitoris möglich --> gespaltene Klitoris. i.d.R. ist der Blasenhals von der Missbildung ebenfalls betroffen --> Stressinkontinenz

Therapie: Jungen: Operative Penisvergrößerung und Krümmungsbeseitigung, Blasenhalskorrektur in einer weiteren Op.
Mädchen: Operatives Zusammenführen der Klitoris und Lagekorrektur der Harnröhre

Pflege: Prä- und Postoperative Versorgung, Wund- und Schmerzmanagement, Beraten der Eltern

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Definition: Das fetale Varizellensyndrom, kurz FVS, ist eine seltene, aber schwerwiegende Komplikation einer Primärinfektion mit dem Varizella-Zoster-Virus (Windpocken) während der Schwangerschaft. Die Folge sind Fehlbildungen des Embryos bzw. Feten. Ein Risiko besteht insbesondere im ersten und zweiten Trimenon (ca. bis zur 25. SSW).

Symptome:
Skarifikatione
Ulzera
Narbe
Hirnatrophie
Paresen
Krampfleiden

Mikrophthalmie
Chorioretinitis
Katarakt

Therapie:
Eine Therapie der intrauterinen Infektion steht aktuell (2021) nicht zur Verfügung. Daher kommt der Prophylaxe eine besonders wichtige Bedeutung zu. Eine antivirale Therapie der Schwangeren kann erwogen werden.

Prophylaxen :

7.1 Expositionsprophylaxe

Schwangere Frauen ohne Immunität (Impfungoder durchgemachte Erstinfektion) oder mit unbekanntem Immunstatus sollten jeden Kontakt zu an Varizellen erkrankten Personen meiden. Dazu gehören ggf. auch ganze Einrichtungen (z.B. Kindergärten), wenn dort Windpocken-Fälle bekannt sind. Auch Personen mit einem Zoster stellen ein Infektionsrisiko für Schwangere dar.

7.2 Aktive Immunisierung
Seit 2004 empfiehlt die STIKO die Varizellen-Schutzimpfung für alle Kinder und Jugendlichen sowie als Indikationsimpfung u.a. für seronegative Frauen mit Kinderwunsch.
siehe auch: Varizella-Zoster-Virus

7.3 Passive Immunisierung
Hat ein Kontakt mit einer erkrankten Person stattgefunden, ist eine passive Immunisierungals postexpositionelle Prophylaxe für schwangere Frauen immer dann indiziert, wenn kein sicherer Immunschutz vorliegt. Empfohlen ist die Gabe von Varicella-Zoster-Immunglobulin (VZIG) im besten Fall so schnell wie möglich nach dem Kontakt, spätestens aber innerhalb der ersten 96 Stunden.

Pflege:
Bei Windpocken werden in der Regel nur die Beschwerden behandelt. Dazu gehört eine sorgfältige Pflege der Haut mit Bädern und Juckreiz stillenden Medikamenten. Die Hautpflege hilft zudem, bakterielle Infektionen der Haut zu vermeiden. Antibiotika sind bei Krankheiten, die durch Viren ausgelöst werden, wirkungslos.

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Definition: Entsteht durch mütterlichen Konsum von Alkohol in der Schwangerschaft.

Symptome: intrauteriner Minderwuchs, psychomotorische Retardierung, Hyperaktivität
Organfehlbildung: Herzfehler, Anomalien des Genitals, Hämangiome, Urogenitalfehlbildung, Hernien
Skelettanomalien: Handfurchenanomalie, Klinodaktyle, Hüftluxation, Trichterbrust
Dysmorphiezeichen: Blepharophimose, Epikanthus, antimongoloide Lidachsenstellung

Therapie: kausale Therapie nicht möglich. Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten, Hernien und angeborene Herzfehler können chirurgisch versorgt werden.
Frühförderung der Kinder ist für Entwicklung und Prognose von entscheidender Bedeutung

Pflege: - Prä und Post OP Versorgung
-  Umgang mit Mutter normal halten -> evtl.  Entzug
- Entzug beim Kind
- VZ Überwachung

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Definition: vorgeburtlich entstandene Schädigung eines Kindes durch Rauchen oder Passivrauchen der Mutter während der Schwangerschaft

Symptome:  geringes Fetales Wachstum, niedriges Geburtsgewicht, Plazentastörungen, Früh-und Totgeburten, Beeinträchtigung der Lungenfunktion, erhöhtes Risiko Plötzlicher Kindstod, mentale Entwicklungsverzögerung

Therapie:  Rauchentwöhnung der Mutter,
Behandlung der Symptome und Erkrankungen

Pflege: Beruhigende Babymassagen, Entspannungsbäder

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Definition:  pränatale Entwicklungsstörung infolge eines unerkannten, schlecht eingestellten oder dekompensierten Diabetes mellitus der Mutter während der Schwangerschaft.
Symptome beim Kind: In der Embryonalzeit können Fehlbildungen an den Arm- und Beinknospen sowie Organschädigungen an Herz, Leber und Nieren entstehen.
Neonatale Anpassungsstörungen, verzögerte Lungenreife und eine verstärkte rote Blutkörperchenproduktion sind keine Seltenheit. Neben der Gefahr einer Fehl- oder Totgeburt fällt die Neugeborenen-Sterblichkeit höher aus. Zeigt das Neugeborene keine sichtbaren Fehlbildungen, wird es dennoch in den ersten Lebenstagen aufmerksam überwacht, da der Stoffwechsel verlangsamt anläuft.

Therapie: es gilt  den maternalen Glukosestoffwechsel als Ursache der embryofetalen Störung schnellstmöglich weitestgehend zu normalisieren. Die Art der Therapie ist abhängig vom Typ der mütterlichen Diabetes-Erkrankung. Typ-1-Diabetikerinnen müssen neben einer optimalen Ernährung immer Insulin spritzen.

Bei Typ-2-Diabetikerinnen und an Gestationsdiabetes erkrankten Müttern kann in Abhängigkeit der Schwere der Zuckerentgleisung zunächst eine rein diätetische Behandlung versucht werden. Bei unzureichender Wirkung ist auch hier eine Insulintherapie angezeigt. Als Therapieerfolgskontrolle beim Kind wird der sonographisch gemessene Bauchumfang genutzt.

Pflege: Engmaschige Überwachung des Neugeborenen
engmaschige Blutzuckerkontrollen
regelmäßige Nahrungszufuhr (Stillen, ggf. Gabe einer Säuglingsanfangsnahrung)
Bei anhaltenden niedrigen Blutzuckerwerten (< 45 mg/dl) ist eine intravenöse Glukosezufuhr in Erwägung zu ziehen

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Definition:
Omphalozele ist eine Hernie der Nabelschnurbasis, die bei Neugeborenen als Fehlbildung auftritt.

Symptome:
Erste Anzeichen ergeben sich aus dem pränatalen (vorgeburtlichen) Ultraschall. Bereits während der Geburt wird die Omphalozele als sackförmige Ausweitung vor der eigentlichen Bauchdecke sichtbar.
Diese kann unterschiedliche Größe haben und unterschiedliche Organe, wie Leber oder Teile des Darms, enthalten. Der Bauch selbst erscheint durch die extraabdominale Lage, die Auslagerung bestimmter Bauchorgane, eher klein.
Therapie:
Die Therapie ist in der Regel operativ und besteht in einer Rückverlagerung des Bruchsackinhaltes in die Bauchhöhle.

Pflege:

- Perioperative Pflege
- Monitoring:
*EKG
*Pulsoxymetrie
*Kapnometrie
*invasive Blutdruckmessung
*regelmäßige BGA
*RR-Kontrolle
...
- Prophylaxe der Mangelernährung
- Obstipationsprophylaxe
- Dehydratationsprophylaxe
- Wundmanagement
...

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Definition:
- Gastro = Magen, Schisis = Spaltung
- Häufigste Angeborene Fehlbildung
- Durch einen Defekt ( Lücke) kommt es zu während der Schwangerschaft zum Vorfall von inneren Bauchorganen nach außen
Symptome:
- vorgeburtlichen Ultraschall, als auch unmittelbar bei Geburt zeigt sich ein zwei bis vier Zentimeter großer Defekt vor der Bauchdecke

Therapie:
- OP: Rückverlegung der Darmanteile in den Bauchraum, die Bauchdecke wird anschließend verschlossen

Pflege:
- Abdecken der Freiliegenden Darmabteile mit sterilen, feuchten Kompressen
-  erhalt von Intravenöse Infusionen und direkte Verlegung auf die Kinder -Chirurgie und werden dort direkt in ein Inkubator gelegt ( wärme!!!)

- Nahrungsaufnahme erschwert -> Parenterale Ernährung

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Definition: - Verschluss der außerhalb der Leber gelegenen Abschnitte des Gallenwegssystems

Symptome: - gelbliche Verfärbung der Haut (Gelbsucht)
- dunkler Urin
- heller Stuhl
- vergrößerte Leber

Therapie:- Das Kind wird  einer Operation unterzogen, um den Gallenabfluss wiederherzustellen und die Leber wieder mit dem Darm zu verbinden
- Wird die Diagnose zu spät gestellt, kann eine primäre Lebertransplantation erforderlich sein

Pflege: Da Galle für die Aufnahme von Fett wichtig ist, führt dies zu einem besonderen Nährstoffbedarf.

Fütterung mit speziellen Rezepturen, die eine Art Fett enthalten, das leichter resorbierbar ist

Hinzufügen bestimmter Vitamine zur Ernährung Ihres Kindes

Hinzufügen von MCT-Öl (mittelkettiges Triglycerid) für zusätzliche Kalorien in der Ernährung. MCTs werden im Vergleich zu LCT (langkettigen Triglyceriden), dem am häufigsten von uns gegessenen Fett, absorbiert. MCT-Öl kann Lebensmitteln und Flüssigkeiten zugesetzt werden

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Definition:
durch eine Fehlbildung des Zwerchfells. Hierbei können Organe aus dem Bauchraum durch ein Loch oder eine Schwachstelle des Zwerchfells in den Brustraum wandern.

Symptome:
- anhaltendes Schreien ohne sichtlichen Grund
- (schwallartiges) Erbrechen
- Husten
- Gewichtzunahme sehr schleppend
- Atemschwierigkeiten
Therapie:
- Sauerstoffgabe
- operatives Versorgen des Zwerchfelldefektes

Pflege:
- Sondennahrung
- Gewöhnen an Schluck- & Trinkvorgang
- Lagerung
- prä- & postoperative Versorgung
- Anleiten der Eltern

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Definition:
- Fehlbildung des Enddarms
- Anus zum Ausscheiden des Darminhalts fehlt

Symptome:
- Fistelbildung
- Anale Öffnung des Anus fehlt
- Entleerung von Stuhl oder Luft über weibliche Vagina oder Harnröhre
- weitere Fehlbildungen (am Magen-Darm-Trakt, Wirbelsäule oder Herz)

Therapie:
- Operation
- Stoma/künstlicher Darmausgang (bei hohen oder komplexen Fehlbildungsvarainten)
- Dehnung der Analöffnung (nach Operation im 3 Monate Takt, bis die Aftergröße dem Alter des Kindes entspricht)

Pflege:
- Obstipationsprophylaxe durchführen
- Hautpflege besonders im Intimbereich (Stuhlgang, bakteriell,…)
- Unterstützung bei Ausscheidung (kann zu Verstopfung, Inkontinenz, Durchfall, Störung der Urinausscheidung —> BK,…)
- psychosoziale Unterstützung (Sexualfunktion kann verloren gehen, Inkontinenz,…)

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Definition: Fehlanlage des Anus. Der Anus ist entweder nicht vorhanden oder nicht korrekt angelegt

Symptome:-  fehlende oder unüblich lokalisierte Analöffnung - gegebenenfalls vorhandene Fistel
- Stuhl oder auch Luft entleert sich über die Scheide oder die Harnröhre oder es manifestiert sich ein Blähbauch

Therapie: - operative Therapie -> Verschluss der Fistel, sowie der Rekonstruktion einer Analöffnung im Zentrum der Schließmuskulatur (sogenannte Durchzugsoperation)
- künstlicher Darmausgang
- . Anlage eines zeitweiligen Dickdarm-Kunstafters (Colostoma) nach der Geburt
2. Einpflanzung des Enddarmes an Sollstelle
3. Vorsichtige Dehnung (Bougierung) der neu geschaffenen Po-Öffnung
4. Verschluss des Kunstafters

Pflege: - Eltern und Kind beraten und anleiten zum Krankheitsbild
- Umgang und Pflege mit Stoma, Kunstafter etc…
- Selbsthilfegruppen
- Psychotherapie etc…

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Definition:
Verschluss/ Unterbrechung der Speiseröhre, hierdurch besteht eine fehlerhafte bzw. keine Verbindung zwischen Speiseröhre und Magen

Symptome:
- Speichel und Nahrung gelangen nicht in den Magen
- Fisteln zwischen Speiseröhre und Luftröhre möglich
- häufiges Husten
- Auswurf von Speichel und Schleim
- Atemnot
- Rasselatmung durch Flüssigkeit in der Lunge

Therapie:
- Parenterale Ernährung (nicht füttern!)
- Schlürfsonde saugt Speichel ab
- ggf. Beatmung
- Notfalloperation innerhalb der ersten 2 Lebenstagen ( minimal-invasiv oder offenes Verfahren)
- regelmäßige Kontrollen, um Wahrscheinlichkeit von Spätfolgen zu minimieren

Pflege:

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Definition:  angeborene Dünndarm Erkrankung, der Dünndarm setzt sich aus dem Krummdarm (Ileum) sowie dem Leerdarm (Jejunum) zusammen und ist nicht durchgängig. Je höher der Versluss, desto früher kommen Symptomen.
Symptome:
- nicht gut trinkt
- mehrfach erbricht (auch stuhlige Konsistenz)
- einen aufgeblähten Bauch hat

Therapie:
- sofortige Operation
Pflege:
- postoperatieve Pflege (Obstrapations-, Infektionprophylaxen)
- steigende Narungszufuhr (am bessten mit Muttermilch)
-Überwachung (VZ-Kontrolle)

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Definition: Fehlbildung, bei der den Kindern große Teile des Gehirns das Schädeldach fehlen.

Symptome: Schädeldach und und Großhirn fehlen weitgehend
Typische Kopfform (Froschkopf, Krötenkopf), außerdem oft Austreten der Augen wegen zu flacher Augenhöhlen
Erhöhte Fruchtwassermenge

Therapie: Keine wirksame Therapie, betoffene Kinder kommen tot zur Welt, oder sterben kurz nach der Geburt.

Pflege: Keine pflegerischen Maßnahmen, da Kinder tot zur Welt kommen, oder kurz nach der Geburt sterben

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Definition: ( Microzephalie) einen abnorm kleinen Kopf - der Wachstum des Gehirns eine Störung vorliegt

Symptome:

ein Hirnschaden

Krampfanfälle

Entwicklungsverzörgerungen

Ernährungsproblem

Gehör- oder Sehprobleme

Probleme mit der Bewegung oder dem Gleichgewicht

Hyperaktivität

Intellektuelle Behinderung

Therapie: kein Heilung oder Standardbehandlung

Behandlung der Symptome

Entwicklungsdienstleistungen - Intervention bei körperlichen und geistigen Probleme

Pflege:

Regelmäßig an einer Physiotherapie sowie Ergo- und Sprachtherapie teilnehmen

Regelmäßig Kontrollen von Kopfumfang und generellem Wachstum

Aufbauen eine positive Lebenseinstellung (Entspannungsübungen und Meditation)

Förderung der Bewegung und Gleichgewichtsübung

Unterstützung bei psychischen Verstimmungen sowie die Eltern

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Definition:
Pathologisch; Erweiterung der Liquorräume

Symptome:

Abhängig vom Lebensalter:

- Säuglinge: vorgewölbte Fontanellen & Stirn, großer Kopf, gestaute Schädelvenen, durch Blickrichtung nach unten gerichtete Pupillen (sog. Sonnenuntergangsphänomen), Spastik, Unruhe, epileptische Anfälle
- nach Schluss der Schädelnähte (ca. ab 3. Lebensjahr): Zeichen der chronischen Hirndrucksteigerung, z.B. Kopfschmerzen, Sehstörungen, psychische Veränderungen, Übelkeit, zerebrale Krampfanfälle, Bewusstseinstrübung bis hin zum Koma

Gefahr der lebensgefährlichen Einklemmung von Hirngewebe in Tentoriumschlitz oder Foramen magnum

Therapie:

Kausale Therapie, z.B. Tumorentfernung

Liquorableitung zur Druckentlastung durch:

- Shuntanlage, z.B. in Bauchhöhle oder rechten Vorhof
- Bei Verschlusshydrocephalus endoskopische Ventrikulostomie: Schaffung eines Umgehungskreislaufes, z.B. vom Ventrikel zur basalen Zisterne
- Akut auch über externe Ventrikeldrainage möglich

Pflege:

Senkung des Hirndrucks -> Hochlagerung des Kopfes & Oberkörpers um 15-30 Grad

Beobachtung auf Zeichen der Hirndruckerhöhung: zunehmende Kopfschmerzen, Schwindel, Übelkeit/ Erbrechen, Unruhe und Verwirrtheit oder Antrieblosigkeit, psychische veränderungen und Bewusstseinsveränderung bis zur Bewusstlosigkeit, motorische Störungen, Hypertonie & Druckpuls, Atemstörung, Pupillenveränderung

Überwachung und Pflege der externen Liquordrainage

pflegerische Maßnahmen abhängig von Grunderkrankung und bestehender Symptomatik

psychische Betreuung, Eltern oder Bezugspersonen einbeziehen

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Definition:
Unter Makrozephalie versteht man eine überdurchschnittliche Größe des Schädels in Vergleich zum restlichen Körper. Den Schädel selbst nennt man dann einen Makrozephalus.

Ist der Kopf normal entwickelt, erscheint jedoch im Vergleich zu einem minderwüchsigen Körper vergrößert (z.B. bei Hypochondroplasie), spricht man von einer relativen Makrozephalie.

Symptome:

-Disproportional: Der Kopf ist größer als für die Größe des Kindes insgesamt angemessen.
-Proportional: Der Kopf scheint zu der Körpergröße zu passen (mit anderen Worten: das Kind hat einen großen Körper und einen großen Kopf).

Therapie:

-Manchmal ist keine Behandlung notwendig.

-in seltenen Fällen Fütterprobleme, komplexe Herzfehler und Arrhythmie ==> frühzeitige Todesursachen.

-ist die Ursache wie beim Hydrozephalus eine Gehirnanomalie ==> Behandlung und gegebenenfalls Operation

Pflege:

-Aufklärung der Eltern
-Messung des Kopfumfang
-Unterstützung bei der Diagnotik (CT, MRT)