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El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.

Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y sus brazos, piernas, dedos de los pies y las manos son inusualmente largos. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o grave. Si la aorta (el vaso sanguíneo de gran tamaño que lleva sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo) se ve afectada, la afección puede poner en riesgo la vida.

El tratamiento en general comprende medicamentos para mantener una presión arterial baja y así reducir la tensión sobre la aorta. Es vital realizar controles regulares para verificar la progresión del daño. Muchas personas con síndrome de Marfan con el tiempo requieren cirugía preventiva para reparar la aorta.

Además, el síndrome de Marfan puede afectar la columna vertebral, causando escoliosis o cifosis, y las articulaciones, haciéndolas más flexibles de lo normal. Los problemas oculares son frecuentes, incluyendo desprendimiento de retina, miopía y luxación del cristalino.

Se recomienda que las personas con Marfan eviten deportes de contacto o actividades que puedan causar tensión sobre la aorta. La detección temprana mediante examen físico, ecocardiografía y pruebas genéticas es fundamental para prevenir complicaciones graves.

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Se presenta el caso de una paciente del sexo femenino, piel blanca, de 44 años de edad y de procedencia urbana (Cumanayagua); debido a antecedentes patológicos personales de luxación bilateral del cristalino, había sido operada del ojo derecho; también refirió desprendimiento de retina del ojo izquierdo hacía cuatro años aproximadamente, miopía y escoliosis. Sin antecedentes patológicos familiares, ni hábitos tóxicos.

Acudió al Cuerpo de Guardia del Hospital Provincial Gustavo Aldereguía Lima, de Cienfuegos, refiriendo cansancio a pequeños esfuerzos, acompañado de dificultad al respirar y falta de aire al caminar, además de sensación de opresión torácica. En el examen cardiovascular presentó cifras elevadas de tensión arterial (170/100mmHg). Ante estos elementos se decidió su ingreso bajo la impresión diagnóstica de hipertensión arterial descompensada.

En interrogatorio más detallado en la sala, se conoció el antecedente de dolor dorsolumbar, de moderada intensidad, continuo, de aproximadamente una semana de evolución.

A simple vista se apreció gran estatura, extremidades largas, presencia de aranodactilia, con signos de Steinberg y Walker-Murdoch positivos; así como dedos largos en miembros inferiores. Además, se encontró estrabismo divergente, sumándosele también una cifoescoliosis manifiesta.

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Medicamentos para controlar presión arterial (beta-bloqueadores).

Cirugía para corregir problemas cardíacos graves.

Seguimiento constante con cardiólogo y oftalmólogo.

Actividad física controlada, evitando deportes de alto impacto.

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Se transmite generalmente de forma autosómica dominante, lo que significa que una persona necesita solo una copia del gen alterado para desarrollar la enfermedad.

Aproximadamente el 75 % de los casos son heredados de uno de los padres.

El otro 25 % aparece por una mutación espontánea (sin antecedentes familiares)

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El síndrome afecta principalmente el corazón, los ojos, los huesos y los vasos sanguíneos, aunque puede impactar también en los pulmones y la piel.
Entre los síntomas más comunes se encuentran:

Estatura alta y extremidades largas y delgadas.

Dedos alargados (aracnodactilia).

Escoliosis o desviación de la columna vertebral.

Dolor o rigidez en las articulaciones.

Problemas oculares como miopía severa o desprendimiento de retina.

Dilatación o aneurisma de la aorta ascendente, que puede causar ruptura si no se trata.

Problemas respiratorios o colapso pulmonar espontáneo.

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El mayor riesgo del síndrome es el daño cardiovascular, especialmente el ensanchamiento de la aorta, lo que puede llevar a una disección o ruptura, poniendo en riesgo la vida.
Otras complicaciones frecuentes son:

Insuficiencia de la válvula mitral o aórtica.

Deformidades torácicas (pecho hundido o sobresalido).

Problemas de visión progresiva.

Fatiga y limitación física.

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El síndrome de Marfan no solo afecta la estructura física, sino también la calidad de vida emocional y social de quienes lo padecen. Debido a las características visibles como la estatura elevada, las extremidades alargadas o las deformaciones torácicas, muchas personas experimentan problemas de autoestima, ansiedad o aislamiento social, especialmente durante la adolescencia. Por eso, los tratamientos incluyen apoyo psicológico además de la atención médica.

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Las personas con síndrome de Marfan pueden enfrentar ansiedad, baja autoestima o depresión, debido a sus rasgos físicos distintos y a las limitaciones de salud. El acompañamiento psicológico es clave para mejorar su bienestar emocional y la adaptación social.

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En el ámbito médico, las investigaciones recientes han encontrado que las mutaciones en el gen FBN1 pueden afectar la producción de microfibrillas que forman parte del tejido conectivo, provocando una acumulación anormal del factor de crecimiento transformante beta (TGF-β). Este exceso de TGF-β causa inflamación y debilita las paredes de los vasos sanguíneos, lo que explica muchas de las complicaciones cardiovasculares del síndrome.
Estos hallazgos han permitido desarrollar terapias más específicas dirigidas a bloquear el exceso de TGF-β, lo que podría mejorar el pronóstico a largo plazo.

Además, en los últimos años se ha identificado que algunas personas con síntomas similares pero con resultados genéticos negativos para FBN1 pueden tener síndromes relacionados, como el síndrome de Loeys-Dietz o el síndrome de Ehlers-Danlos vascular, lo que demuestra que el diagnóstico diferencial es fundamental.

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Síndrome de Marfan: La importancia del diagnóstico y tratamiento

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En cuanto al seguimiento clínico, se recomienda que las personas con síndrome de Marfan se realicen evaluaciones médicas anuales que incluyan ecocardiograma, resonancia magnética y control oftalmológico. Las mujeres que deseen tener hijos deben tener especial cuidado, ya que el embarazo puede aumentar la presión sobre la aorta, incrementando el riesgo de complicaciones cardíacas graves.

Desde un punto de vista social, las campañas de concientización impulsadas por organizaciones como la Marfan Foundation han ayudado a mejorar el diagnóstico temprano, ya que muchos casos pasaban desapercibidos en la infancia. Con un tratamiento adecuado y un estilo de vida saludable (evitando ejercicios de alto impacto y controlando la presión arterial), las personas con síndrome de Marfan pueden vivir una vida activa y productiva.

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bueno en mi opinion la importancia que tiene hacerse un diagnóstico temprano es vital para prevenir complicaciones que podrían ser mortales y tambien como la genética demuestra que con un solo cambio en el ADN puede afectar múltiples sistemas del cuerpo.

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ICBA Instituto Cardiovascular de Buenos Aires

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Se estima que el síndrome afecta a 1 de cada 5,000 personas en el mundo.

Ocurre por igual en hombres y mujeres, y en todas las razas.

Gracias a los avances médicos, la esperanza de vida ha aumentado significativamente: antes era de unos 40 años, pero hoy puede superar los 70 años con tratamiento adecuado.

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Identifican 5 nuevas mutaciones que causan el síndrome de Marfan

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La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A. Esta es una proteína que ayuda a descomponer un grupo de químicos que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, con frecuencia en las neuronas en el cerebro.

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por una vriante del gen en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan la variante del gen para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de presentarla. El niño tiene que recibir dos copias de la variante del gen, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si solo uno de los padres le transmite dicha variante del gen, el niño se denomina portador. Estos niños no se enfermarán, pero pueden transmitirles la enfermedad a sus propios hijos.

Cualquier persona puede ser portadora del gen de la enfermedad de Tay-Sachs. Sin embargo, la enfermedad es más común entre personas con ascendencia judía asquenazí, en las que 1 de cada 27 personas porta el gen de Tay-Sachs.

La enfermedad de Tay-Sachs se divide en sus formas infantil, juvenil y adulta, según los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presenta la forma infantil. En esta forma, el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero. Los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 o 5 años.

La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco común.

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El síndrome de Tay-Sachs suele manifestarse entre los 3 y 6 meses de edad, aunque existen variantes de inicio juvenil y adulto, mucho más raras.
Los síntomas iniciales pueden ser sutiles, pero progresan rápidamente.

Forma infantil (la más común):

Pérdida progresiva de habilidades motoras que el bebé ya había adquirido (como sentarse o gatear).

Movimientos torpes y falta de coordinación.

Debilidad muscular y rigidez progresiva.

Ceguera progresiva por daño en la retina (una mancha roja brillante en el ojo es característica).

Convulsiones frecuentes y dificultad para tragar.

Desarrollo mental y físico que se detiene y luego retrocede.

Forma juvenil y adulta (rara):

Aparece entre los 2 y 10 años o incluso más tarde.

Deterioro neurológico más lento.

Problemas de equilibrio, temblores, dificultad para hablar y trastornos psiquiátricos en los adultos.

Con el tiempo, los niños con Tay-Sachs pierden todas las funciones motoras y sensoriales.
En su forma más severa, la mayoría de los pacientes fallecen antes de los 5 años de edad.

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La Enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad lisosomal rara en la que las células no pueden degradar ciertos lípidos llamados gangliósidos GM2, lo que genera acumulación tóxica en las neuronas y degeneración progresiva del cerebro y la médula espinal. Afecta sobre todo a niños de ascendencia ashkenazi judía, franco-canadiense y cajún, aunque puede presentarse en cualquier población. Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 3 y 6 meses, incluyendo pérdida de tono muscular (hipotonía), retraso en el desarrollo motor y cognitivo, irritabilidad, movimientos anormales de los ojos y deterioro visual. Una característica diagnóstica clásica es la mácula enrojecida del ojo (“cherry-red spot”), visible en el examen oftalmológico. El diagnóstico se confirma con pruebas enzimáticas de Hexosaminidasa A y análisis genético del gen HEXA, y se pueden realizar estudios prenatales en familias de riesgo. No existe cura, y el manejo es estrictamente de soporte, incluyendo fisioterapia, control de convulsiones, nutrición adecuada y cuidados respiratorios; además, la investigación actual se enfoca en terapia génica, trasplante de células madre y moduladores enzimáticos. La expectativa de vida depende de la forma de la enfermedad: la forma infantil es letal antes de los 5 años, mientras que las formas juveniles o adultas tienen progresión más lenta, con deterioro neurológico variable.

En los últimos años, la investigación sobre el síndrome de Tay-Sachs ha avanzado en el campo de la biotecnología y la neurogenética, buscando frenar la progresión de esta enfermedad devastadora. Aunque aún no existe una cura definitiva, los científicos han identificado varios enfoques prometedores:

1. Nuevos avances científicos

Terapia génica: se están probando vectores virales (como el AAV9) para introducir una copia funcional del gen HEXA directamente en el sistema nervioso central. En estudios preclínicos, esta técnica ha reducido significativamente la acumulación del gangliósido GM2 y mejorado la función neuromotora en animales de laboratorio.

Terapia de reemplazo enzimático: consiste en administrar versiones sintéticas o modificadas de la enzima Hex-A. El reto principal es que esta enzima debe cruzar la barrera hematoencefálica, lo que complica su eficacia, pero se han logrado progresos con nanopartículas y transportadores biológicos.

Edición genética (CRISPR-Cas9): actualmente en fase experimental, permite corregir directamente las mutaciones en el ADN del gen HEXA, ofreciendo esperanza de una posible cura a futuro.

Terapia con chaperonas moleculares: estas moléculas ayudan a las enzimas defectuosas a plegarse correctamente para que puedan funcionar parcialmente y reducir el daño neuronal.

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Es una enfermedad potencialmente mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos

Causas

La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A. Esta es una proteína que ayuda a descomponer un grupo de químicos que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, con frecuencia en las neuronas en el cerebro.

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por una vriante del gen en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan la variante del gen para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de presentarla. El niño tiene que recibir dos copias de la variante del gen, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si solo uno de los padres le transmite dicha variante del gen, el niño se denomina portador. Estos niños no se enfermarán, pero pueden transmitirles la enfermedad a sus propios hijos.

Cualquier persona puede ser portadora del gen de la enfermedad de Tay-Sachs. Sin embargo, la enfermedad es más común entre personas con ascendencia judía asquenazí, en las que 1 de cada 27 personas porta el gen de Tay-Sachs.

La enfermedad de Tay-Sachs se divide en sus formas infantil, juvenil y adulta, según los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presenta la forma infantil. En esta forma, el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero. Los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 o 5 años.

La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco común.

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Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

Sordera

Disminución en el contacto visual, ceguera

Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular), pérdida de las destrezas motrices, parálisis

Crecimiento lento y retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales

Demencia (pérdida de la función cerebral)

Aumento del reflejo de sobresalto

Irritabilidad

Desgano

Convulsiones

Pruebas y exámenes

Su proveedor de atención médica examinará a su bebé y preguntará acerca de los antecedentes familiares. Los exámenes que se pueden hacer son:

Examen de enzimas en la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa

Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula)

Pruebas genéticas

Tratamiento

No existe tratamiento para esta enfermedad en sí, solo formas para hacer la vida de la persona más cómoda.

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El diagnóstico puede realizarse mediante varios métodos:

Análisis enzimático: mide la actividad de la enzima Hex-A en sangre o tejidos; su ausencia confirma la enfermedad.

Prueba genética molecular: identifica mutaciones en el gen HEXA.

Examen ocular: detecta la mancha rojo cereza característica en la retina.

Diagnóstico prenatal: posible mediante análisis de líquido amniótico o vellosidades coriónicas, si ambos padres son portadores.

El diagnóstico temprano es vital para brindar atención y asesoramiento genético a la familia.

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Se estima que 1 de cada 320,000 nacimientos en el mundo presenta el síndrome de Tay-Sachs.

En las comunidades judías asquenazíes, la incidencia de portadores puede ser de 1 en cada 30 personas.

A pesar de su rareza, las pruebas genéticas han permitido disminuir drásticamente los casos nuevos mediante la detección de portadores antes de concebir.

En los casos más graves, los niños con Tay-Sachs rara vez viven más allá de los 4 o 5 años, aunque las formas juveniles o adultas pueden permitir una supervivencia mayor, con discapacidad progresiva.

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Actualmente no existe una cura para el síndrome de Tay-Sachs.
El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.

Las principales medidas incluyen:

Terapias de apoyo: fisioterapia, terapia ocupacional y respiratoria.

Control de convulsiones mediante medicación.

Alimentación asistida para evitar la desnutrición o la aspiración.

Cuidados paliativos para aliviar el dolor y mantener la comodidad del paciente.

En investigación se encuentran terapias génicas y de reemplazo enzimático, pero aún no hay un tratamiento efectivo aprobado.

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bueno yo considero que el síndrome de Marfan es un claro ejemplo de cómo una mutación genética puede afectar múltiples sistemas del cuerpo, desde el esqueleto hasta el corazón y los ojos, la verdad me parece impresionante cómo en los avances médicos, como los estudios genéticos y la cirugía preventiva de la aorta, han logrado mejorar significativamente la calidad y expectativa de vida de las personas con esta enfermedad.

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El síndrome de Tay-Sachs no solo afecta al paciente, sino también profundamente a la familia. Las familias enfrentan un duelo prolongado al ver la pérdida gradual de las habilidades del niño. Los cuidadores suelen presentar altos niveles de estrés y depresión, lo que resalta la importancia del apoyo psicológico y las redes comunitarias.

En varios países se han creado fundaciones y comunidades digitales donde las familias comparten sus experiencias, se organizan para recaudar fondos para la investigación y se promueve la educación sobre las enfermedades genéticas raras.

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La incidencia global del Tay-Sachs es de 1 en cada 320,000 nacimientos, pero puede ser hasta 1 en 3,600 en comunidades específicas con alta frecuencia de portadores.

Alrededor del 1% de la población mundial podría ser portadora sin saberlo.

Los programas de detección prematrimonial han logrado reducir los casos en más del 90% en poblaciones de riesgo mediante pruebas de ADN.

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El Tay-Sachs es un claro ejemplo de cómo la educación genética y la prevención pueden salvar vidas. A través de la asesoría genética y la detección temprana de portadores, las parejas pueden tomar decisiones informadas antes del embarazo. Este enfoque preventivo no solo disminuye la incidencia, sino que también reduce el impacto emocional y económico de la enfermedad.

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La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.

La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.

La afección afecta con mayor frecuencia a los niños debido a la manera en que la enfermedad se hereda. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. En ocasiones muy poco frecuentes, una mujer puede ser afectada por la enfermedad.

La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3600 varones. Debido a que se trata de un trastorno hereditario, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la distrofia

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Los síntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 años de edad. Pueden empezar incluso desde el período de la lactancia. La mayoría de los varones no muestran síntomas en los primeros años de vida.

Los síntomas pueden incluir:

Fatiga

Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)

Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)

Debilidad muscular:

Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo

Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar)

Caídas frecuentes

Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras

Dificultad para respirar, fatiga, e inflamación de los pies debido a la debilidad del músculo cardíaco

Problemas respiratorios causados por debilidad en los músculos respiratorios

Empeoramiento gradual de la debilidad muscular

Dificultad progresiva para caminar:

La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas.

La dificultad para respirar y la enfermedad cardíaca con frecuencia comienzan hacia los 20 años.

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En los últimos años, los científicos han logrado avances notables que están cambiando el pronóstico de esta enfermedad:

Terapia génica (microdistrofina): los ensayos clínicos están introduciendo versiones reducidas del gen de la distrofina (llamadas microdistrofinas) mediante virus modificados. En 2023, la FDA aprobó el primer tratamiento de este tipo: Elevidys, un paso histórico para frenar el avance de la DMD.

Edición genética CRISPR-Cas9: esta técnica busca “corregir” directamente el gen defectuoso en el ADN del paciente, restaurando parcialmente la función muscular. Los primeros resultados en modelos animales han sido muy prometedores.

Terapias con células madre: se están desarrollando tratamientos que reemplazan las fibras musculares dañadas por células sanas derivadas de células madre pluripotenciales.

Fármacos moduladores del ARN: como el eteplirsen y el golodirsen, que ayudan al organismo a “saltar” los exones dañados del gen de la distrofina, permitiendo producir una proteína funcional más corta pero útil.

Estos avances ofrecen una esperanza real de mejorar la movilidad y prolongar la vida de quienes padecen DMD.

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La distrofia muscular (DM) es un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que provocan una pérdida progresiva de masa y fuerza muscular. Todas tienen una causa común: mutaciones en los genes responsables de producir proteínas necesarias para la integridad de las fibras musculares.
Sin estas proteínas, las células musculares se dañan fácilmente y con el tiempo son reemplazadas por tejido graso o fibroso, lo que causa la debilidad característica de la enfermedad.

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Signos tempranos (2–6 años):

Dificultad para correr, saltar o subir escaleras

Caídas frecuentes

Marcha “de puntillas” o “de pato”

Dificultad para levantarse del suelo (signo de Gowers)

Signos intermedios (6–10 años):

Debilidad en pelvis y piernas

Pseudohipertrofia de pantorrillas (músculos se ven grandes pero son débiles)

Escoliosis leve

Signos avanzados (10–15 años):

Pérdida de la capacidad de caminar, necesidad de silla de ruedas

Debilidad en brazos, tronco y cuello

Contracturas articulares

Problemas respiratorios y cardiacos (miocardiopatía dilatada)

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cardiacas: arritmias, insuficiencia cardiaca

Respiratorias: debilidad diafragmática → neumonías frecuentes

Ortopédicas: escoliosis, contracturas, fracturas

Psicosociales: retraso en habilidades motoras, impacto en autoestima y desarrollo social

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Vivir con distrofia muscular no solo implica limitaciones físicas, sino también retos emocionales profundos. Muchos pacientes desarrollan ansiedad, frustración o depresión debido a la pérdida progresiva de la independencia.

Las familias también enfrentan una gran carga emocional y económica. La necesidad de cuidados constantes, fisioterapia y adaptaciones en el hogar puede generar estrés crónico. Por eso, el acompañamiento psicológico y las redes de apoyo son fundamentales para mantener una buena calidad de vida.

Las personas con distrofia muscular suelen enfrentar discriminación y barreras arquitectónicas que limitan su independencia.
A pesar de ello, muchas organizaciones en el mundo luchan por su inclusión: Muscular Dystrophy Association (MDA), Fundación Duchenne Parent Project, entre otras.
Además, muchos pacientes se convierten en activistas y promueven la concientización sobre las enfermedades raras, demostrando fortaleza y resiliencia frente a la adversidad.

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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE | ¿Qué es?

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Cada tipo de distrofia se transmite de manera diferente:

Algunas son ligadas al cromosoma X, lo que explica por qué afectan más a los varones (como la DMD y Becker).

Otras siguen un patrón autosómico dominante o recesivo, lo que significa que basta una copia del gen alterado o se necesitan dos, respectivamente, para desarrollar la enfermedad.

En todos los casos, el defecto genético interfiere en la producción de proteínas estructurales que mantienen las células musculares estables.

Gracias a los avances del Proyecto Genoma Humano, hoy se pueden identificar los genes responsables de casi todas las variantes de distrofia muscular, lo que ha permitido diagnósticos más precisos y tratamientos personalizados.

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La distrofia muscular de Duchenne afecta aproximadamente a 1 de cada 3,500 varones a nivel mundial.

Las mujeres pueden ser portadoras asintomáticas, aunque en algunos casos presentan síntomas leves.

Gracias a los avances médicos, la esperanza de vida ha pasado de menos de 20 años a más de 30-40 años en muchos países desarrollados.

En Latinoamérica, la falta de diagnóstico temprano sigue siendo un gran obstáculo: hasta el 60% de los casos se detectan tarde, cuando ya hay daño muscular severo.

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Además del daño muscular, la distrofia puede afectar otros sistemas del cuerpo:

Corazón: debilitamiento del músculo cardíaco (miocardiopatía).

Pulmones: pérdida de fuerza respiratoria y necesidad de asistencia mecánica.

Huesos: escoliosis o contracturas articulares por falta de movimiento.

Digestivo: dificultad para tragar o problemas gastrointestinales.

El tratamiento no tiene cura, pero el manejo multidisciplinario (neurólogos, fisiatras, cardiólogos, psicólogos y fisioterapeutas) mejora enormemente la calidad de vida.

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El BPA se libera fácilmente de los plásticos cuando se calientan, se raspan o se deterioran.
Las principales fuentes son:

Envases plásticos de alimentos y bebidas.

Recubrimiento epoxi de latas de conserva y tapas metálicas.

Tuberías de agua y equipos médicos.

Polvo doméstico y aire interior contaminado.

Papel térmico de recibos (absorción por contacto cutáneo).

En los seres humanos, la vía oral es la más común, pero también puede absorberse por la piel o la respiración. Se ha detectado BPA en orina, sangre, leche materna, líquido amniótico y cordón umbilical, lo que demuestra una exposición constante.

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Se calcula que hay más de 250,000 personas con alguna forma de distrofia muscular en el mundo.

El diagnóstico temprano puede retrasar la discapacidad hasta 10 años.

En Latinoamérica, menos del 40% de los casos recibe seguimiento médico especializado.

Gracias a la investigación genética, la expectativa de vida ha aumentado un 60% en los últimos 20 años.

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para mi esta investigación genética es fundamental para crear terapias que cambien la vida de los pacientes y tambien la concientización permite que familias reciban apoyo temprano y eviten complicaciones.

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BPA significa bisfenol A, una sustancia química industrial que se ha utilizado para fabricar ciertos plásticos y resinas desde los años cincuenta.

El bisfenol A se encuentra en plásticos de policarbonato y resinas epoxídicas. Los plásticos de policarbonato se utilizan a menudo en recipientes que almacenan alimentos y bebidas, como botellas de agua. También es posible que se usen en otros bienes de consumo.

Las resinas epoxídicas se utilizan para recubrir el interior de productos metálicos, como latas de comida, tapas de botellas y conductos de suministro de agua. Algunos sellantes dentales y resinas compuestas también pueden contener bisfenol A.

Algunas investigaciones han demostrado que el bisfenol A puede filtrarse en los alimentos o las bebidas de los envases que se fabrican con bisfenol A. La exposición al bisfenol A es una preocupación debido a los posibles efectos sobre la salud del cerebro y la próstata de fetos, bebés y niños. También puede afectar el comportamiento de los niños. Investigaciones adicionales sugieren una posible relación entre el bisfenol A y el aumento de la presión arterial, la diabetes tipo 2 y la enfermedad cardiovascular.

Sin embargo, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha dicho que el bisfenol A es seguro en los niveles muy bajos que se encuentran en algunos alimentos. Esta evaluación se basa en la revisión de cientos de estudios. La a Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) continúa vigilando la investigación.

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El BPA actúa como agonista estrogénico parcial, es decir, se une a los receptores de estrógenos (ERα y ERβ) en las células y provoca una señal similar a la hormona natural, aunque de forma inadecuada.
También puede afectar otros receptores, como:

Receptores androgénicos (bloqueándolos).

Receptores de hormonas tiroideas.

Receptores de glucocorticoides.

Esto genera una desregulación generalizada del sistema endocrino, con efectos que se acumulan con el tiempo y pueden heredarse epigenéticamente (es decir, las alteraciones hormonales pueden afectar a generaciones futuras).

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1. Reproductivos:

Disminución del número y movilidad de espermatozoides.

Alteraciones menstruales, infertilidad y síndrome de ovario poliquístico.

Malformaciones congénitas del aparato genital masculino.

2. Metabólicos:

Aumento del riesgo de diabetes tipo 2.

Acumulación de grasa corporal (efecto “obesógeno”).

Disminución de la sensibilidad a la insulina.

3. Neurológicos:

Cambios en la estructura y función cerebral durante el desarrollo fetal.

Problemas de memoria, ansiedad y conducta en niños.

Asociación con trastornos del espectro autista (según estudios en animales).

4. Oncológicos:

Incremento del riesgo de cáncer de mama, próstata y ovario.

Alteraciones epigenéticas que predisponen al crecimiento tumoral.

5. Cardiovasculares y tiroideos:

Aumento de presión arterial y daño en vasos sanguíneos.

Alteración en niveles de T3 y T4.

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En 2018, la Universidad de Missouri demostró que dosis bajas de BPA alteran el desarrollo cerebral en fetos de ratones.

Un estudio de la Harvard School of Public Health encontró que las personas que consumían alimentos enlatados presentaban niveles de BPA 1,200% más altos en la orina.

La OMS y la ONU (2022) confirmaron que los efectos del BPA son evidentes incluso a concentraciones menores de 1 μg/L.

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El BPA es altamente persistente. Se ha detectado en aguas subterráneas, suelos y fauna acuática, afectando la fertilidad de peces y anfibios.
En ecosistemas acuáticos, produce feminización de machos, disminuyendo la capacidad reproductiva de las especies.

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El BPA fue sintetizado por primera vez en 1891 por el químico ruso Aleksandr Dianin.

Su uso industrial comenzó en los años 50, cuando se descubrió que podía endurecer plásticos sin que se volvieran quebradizos.

Inicialmente se consideró seguro y útil para fabricar biberones, botellas, resinas epoxi, DVDs, discos de vinilo y recubrimientos de latas.

A partir de los años 90, los estudios empezaron a mostrar que el BPA podía imitar la acción de los estrógenos, generando preocupación por sus efectos en la salud y el desarrollo.

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Utiliza productos que no contengan bisfenol A. Los fabricantes están creando cada vez más productos que no contienen bisfenol A. Busca productos que indiquen en la etiqueta que no contienen bisfenol A. Si un producto no lleva esta etiqueta, ten en cuenta que algunos plásticos, pero no todos, marcados con un código de reciclaje de 3 o 7 pueden contener bisfenol A.

Evita el calor. No pongas recipientes de plástico en el microondas o en el lavavajillas, porque el calor puede descomponerlos con el tiempo y permitir que el bisfenol A se filtre en los alimentos.

Opta por los alimentos frescos y enteros. Siempre que puedas, elige frutas y verduras frescas en su estado natural.

Utiliza alternativas. Usa recipientes de vidrio, porcelana o acero inoxidable para alimentos y líquidos calientes en lugar de recipientes de plástico.

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Bisfenol A (BPA): un tóxico en tu cocina | Oscar Edgardo Rivera | TEDxSanIsidro

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🔴 BISFENOL A en nuestros CUERPOS ¿Qué Significa esto?

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Qué es Bisfenol A y por qué es una preocupación ahora

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bueno en mi opinion el bisfenol A representa uno de los ejemplos más claros de cómo el avance tecnológico puede tener consecuencias graves cuando no se evalúa con la responsabilidad que se debe aunque este fue creado con la intención de mejorar la vida cotidiana mediante plásticos resistentes y tambien económicos, con el tiempo se ha demostrado que su impacto en la salud humana y el medio ambiente es mucho mayor de lo que se pensaba. Me parece preocupante que una sustancia tan ampliamente utilizada pueda alterar el sistema hormonal y provocar efectos tan serios como infertilidad, cáncer o problemas en el desarrollo de los niños.

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Los ftalatos fueron sintetizados por primera vez a principios del siglo XX, y su uso industrial comenzó de manera masiva en los años 1920 y 1930. Desde entonces, se convirtieron en uno de los aditivos químicos más utilizados del mundo debido a su versatilidad y bajo costo de producción. Se producen millones de toneladas al año y están presentes en casi todos los países industrializados, lo que los hace omnipresentes en la vida cotidiana y en el medio ambiente.

🔹 Estructura química y propiedades

La estructura básica de un ftalato es C6H4(COOR)2, donde “R” representa un grupo alquilo que determina el tipo específico de ftalato.

Son lipofílicos, lo que significa que se disuelven en grasas y aceites, y tienden a acumularse en tejidos adiposos del cuerpo humano y en animales.

Son semi-volátiles, lo que les permite liberarse lentamente de los plásticos y materiales que los contienen hacia el aire, polvo, agua o alimentos.

Estas propiedades químicas son las que hacen que los ftalatos sean eficaces como plastificantes, pero al mismo tiempo facilitan su absorción por el organismo humano y su dispersión en el ambiente, convirtiéndolos en contaminantes persistentes.

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Los ftalatos son compuestos químicos pertenecientes a la familia de los ésteres del ácido ftálico, que se caracterizan por ser altamente versátiles y por su capacidad de modificar las propiedades físicas de los plásticos. Su principal función industrial es actuar como plastificantes, es decir, sustancias que se agregan a los polímeros para incrementar su flexibilidad, suavidad y durabilidad, evitando que los plásticos sean frágiles o quebradizos.

Se encuentran en una gran variedad de productos de uso diario, desde plásticos para construcción, envases de alimentos y juguetes, hasta cosméticos y productos de higiene personal. Esto hace que los ftalatos sean unos de los contaminantes químicos más comunes en el ambiente humano y urbano.

Además de su función como plastificantes, algunos ftalatos se utilizan como solventes y fijadores de fragancias, especialmente en perfumes, lociones, esmaltes de uñas y productos de limpieza. Su estructura química les permite ser semi-volátiles, liberándose lentamente al aire, al polvo doméstico o a los alimentos en contacto con envases de plástico, lo que facilita la exposición crónica de las personas.

Una característica importante de los ftalatos es que no se encuentran fuertemente unidos al plástico, por lo que tienden a liberarse con el tiempo y pueden ser absorbidos por el cuerpo humano a través de la piel, la ingesta o la inhalación. Esta propiedad, que los hace útiles en la industria, también los convierte en un riesgo para la salud, especialmente en niños y mujeres embarazadas.

En términos ambientales, los ftalatos son persistentes, lo que significa que pueden acumularse en suelos, aguas y organismos vivos, afectando ecosistemas enteros y entrando nuevamente a la cadena alimentaria humana. Su ubicuidad en productos domésticos y en la naturaleza ha llevado a que sean considerados contaminantes emergentes y disruptores endocrinos significativos, debido a su capacidad de interferir con el sistema hormonal.

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DEHP (dietilhexil ftalato)

DBP (dibutil ftalato)

BBP (butil bencilo ftalato)

DEP (dietil ftalato)

DINP y DIDP (utilizados en productos industriales).

Cada uno tiene distinta toxicidad, pero todos son potenciales disruptores endocrinos.

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Los ftalatos se encuentran en una amplia variedad de productos y materiales:

Plásticos flexibles: cortinas de baño, pisos de PVC, cables eléctricos, mangueras, bolsas y envases de alimentos.

Cosméticos y productos de higiene personal: esmaltes de uñas, perfumes, lociones, champús, jabones y cremas.

Juguetes y artículos infantiles: especialmente aquellos fabricados con plásticos blandos que los niños suelen llevarse a la boca.

Equipos médicos y hospitalarios: bolsas de sangre, tubos intravenosos y catéteres, debido a su capacidad de flexibilizar el PVC.

Textiles y recubrimientos industriales: para dar elasticidad a tejidos, recubrimientos y adhesivos.

Su presencia en tantos productos hace que la exposición humana sea casi inevitable, y especialmente preocupante en poblaciones vulnerables como niños, mujeres embarazadas y personas que reciben tratamientos médicos prolongados.

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PROTECT Responde: ¿Qué son los ftalatos?

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Los ftalatos son importantes porque permiten la fabricación de plásticos y productos cotidianos más seguros y resistentes. Sin ellos, muchos envases y productos de uso diario serían inutilizables.

Sin embargo, también son riesgosos porque no se encuentran fuertemente ligados a los plásticos, lo que significa que pueden liberarse y entrar en contacto con los humanos y el medio ambiente. Esta liberación puede ocurrir:

Cuando los plásticos se calientan o se raspan.

Al contacto con alimentos grasos o aceites.

Por inhalación de polvo doméstico contaminado.

Esta liberación continua convierte a los ftalatos en contaminantes químicos omnipresentes, y su capacidad de alterar el sistema hormonal los clasifica como disruptores endocrinos. Pueden interferir con la producción y función de hormonas sexuales, tiroideas y metabólicas, afectando especialmente el desarrollo de fetos, niños y adolescentes.

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1. Oral: consumo de alimentos y bebidas en contacto con plásticos que contienen ftalatos.

2. Dérmica: contacto con cosméticos, lociones, perfumes y productos de cuidado personal.

3. Inhalación: polvo doméstico, aire contaminado por plásticos y suelos vinílicos.

4. Exposición prenatal: atraviesan la placenta, afectando desarrollo fetal.

5. Exposición hospitalaria: contacto con tubos y bolsas de PVC en tratamientos médicos.

Los niños y fetos son los más vulnerables debido a su desarrollo en crecimiento y hábitos de exposición.

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Riesgos de la CONTAMINACIÓN con FTALATOS en Productos de uso diario y CÓMO REDUCIRLO!