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El síndrome de Morris, también conocido como Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (SIA), es una alteración genética que afecta al desarrollo sexual del individuo. En su forma completa, es un trastorno de resistencia a los andrógenos que produce un fenotipo de mujer en un varón con cariotipo XY y testículos.

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El SIA se debe a una mutación en el gen del receptor de andrógenos (RA) que se localiza en el cromosoma X.

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El SIA completo (SIAC) se suele diagnosticar porque en niñas se aprecia dos abultamientos inguinales en los labios mayores o porque en la adolescencia presentan amenorrea.

Los individuos con SIAC no tienen ovarios ni trompas de falopio, no tienen útero, cérvix ni vagina proximal

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El síndrome de Morris, también conocido como Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (SIA), es una alteración genética que afecta al desarrollo sexual del individuo.

En concreto, la persona nace con un sexo genético masculino (XY), pero su desarrollo y apariencia física es de mujer. Por esta razón, también se dice que el síndrome de Morris es un tipo de pseudohermafroditismo masculino.

Las personas con SIA poseen caracteres sexuales femeninos y, por tanto, se considera que son mujeres. Sin embargo, no tienen útero ni ovarios, y descubren que padecen esta alteración genética por la ausencia de menstruación al llegar a la pubertad. Como consecuencia de esto, estas mujeres también serán estériles.

A continuación tienes un índice con los 8 puntos que vamos a tratar en este artículo.

Causas

La causa del síndrome de Morris es una mutación genética localizada en el cromosoma sexual X que afecta al gen AR (receptor de andrógenos).

Lo que ocurre es que no hay formación de las proteínas receptoras de andrógenos y, como consecuencia, estas hormonas sexuales masculinas no pueden llevar a cabo su función. Se dice que la persona es resistente a los andrógenos.

Los andrógenos, y en concreto la hormona testosterna, son los encargados del desarrollo sexual en los varones. Intervienen en la formación y descenso de los testículos, crecimiento del pene, aparición de vello, espermatogénesis, etc.

Las mujeres con el síndrome de Morris tienen unos niveles de testosterona en sangre similares a los del hombre. No obstante, su cuerpo no es capaz de absorberla y, como consecuencia, hay un desarrollo sexual femenino.

La alteración genética que da lugar al SIA tiene dos orígenes diferentes:

Se hereda de la madre

es lo que ocurre en los dos tercios de todos los casos. La madre es portadora del gen mutado en uno de sus cromosomas X, pero no padece la enfermedad debido a su carácter recesivo. Sin embargo, sus hijos con genotipo XY con una sola copia del gen alterado sí que estarán afectados.

Mutación espontánea en el óvulo

la alteración aparece de novo en el momento de la formación del óvulo o durante las primeras etapas del desarrollo del embrión.

Tipos de SIA

La gravedad del síndrome de insensibilidad a los andrógenos depende del nivel de déficit de los receptores androgénicos.

En función de cómo sea el grado de insensibilidad, existirán los siguientes tipos:

SIA incompleto

pueden aparecer diferentes niveles de rasgos masculinos y femeninos como, por ejemplo, testículos no descendidos, clitoromegalia o micropene, cierre parcial de la vagina, etc.

SIA completo

se corresponde con el síndrome de Morris propiamente dicho. Los genitales externos son femeninos, ya que la resistencia a los andrógenos es completa.

El SIA completo también puede llamarse feminización testicular completa porque se impide el desarrollo del pene y otros órganos corporales masculinos.

El síndrome de Morris puede aparecer en uno de cada 20.000 a 64.000 recién nacidos de sexo masculino. Esta prevalencia podría ser incluso mayor si se cuentan los casos no diagnosticados.

Características del SIA completo

Las personas con genotipo 46,XY que padecen el síndrome de Morris tienen un desarrollo sexual aparentemente femenino, pero con algunas particularidades.

La resistencia del feto a la acción de los andrógenos durante la embriogénesis impide la formación completa del aparato reproductor masculino. No obstante, sí hay testículos debido a que su formación depende del gen SRY presente en el cromosoma Y.

Por otra parte, los genitales externos se desarrollan como si las hormonas masculinas no existiesen, con un aspecto igual o muy similar a los de una mujer: vagina, vulva, pechos...

En general, no se intuye ningún síntoma del SIA durante la infancia de estas niñas. Sin embargo, una vez se alcanza la pubertad, la falta de menarquia (primera regla) hace sospechar que algo no va bien.

Otras características y rasgos físicos del síndrome de Morris son los siguientes:

Poco vello púbico y axilar.

Los labios mayores y menores de los genitales femeninos pueden tener un tamaño menor.

Vagina corta con terminación ciega.

Ausencia de útero, trompas de Falopio y ovarios.

Testículos atrofiados no descendidos, en la región inguinal, en el abdomen o labios mayores.

Desarrollo normal de las mamas.

Cadera estrecha y estatura elevada.

Disminución de la densidad ósea.

Tratamiento

En la actualidad, no hay ningún tratamiento efectivo para corregir el déficit de los receptores de andrógenos y que el sexo masculino pueda expresarse.

No obstante, hay algunas intervenciones que pueden ayudar a estas personas a llevar una vida lo más normal posible. Las comentamos a continuación:

Dilatación de la vagina

en caso de tener una vagina muy pequeña, es posible utilizar dilatadores vaginales una vez la mujer ha alcanzado la pubertad, con el objetivo de poder mantener relaciones sexuales sin dolor.

Cirugía plástica vaginal

en caso de tener una vagina muy pequeña y no poder utilizar dilatadores.

Gonadectomía

extirpación de los testículos no descendidos para evitar el desarrollo de tumores malignos como el gonadoblastoma. Cabe destacar que esta cirugía no puede llevarse a cabo hasta que la niña termina de desarrollarse y pasa por la pubertad.

Suplementos de calcio y vitamina D

para tratar la falta de densidad ósea de estas pacientes. También es recomendable hacer ejercicio.

Asistencia psicológica

en pacientes que pueden verse muy afectados por el diagnóstico y sufrir una insatisfacción con el propio cuerpo. También para aceptar el hecho de que la mujer no será capaz de tener un hijo biológico debido a la esterilidad.

Preguntas de los usuarios

¿Qué características tiene una persona afectada por el Síndrome de Morris?

Por Dra. Lydia Pilar Suárez (ginecóloga).

Los individuos que presentan el Síndrome de Morris generalmente son cromosómicamente XY, es decir, de sexo masculino, sin embargo, su aspecto es femenino.

Presentan genitales aparentemente femeninos, y al llegar a la pubertad expresan ensanchamiento de caderas, voz aguda y mamas (generalmente poco vello en pubis y axilas). Sin embargo, no presentan menstruación. Es en este momento suele producirse el diagnóstico, ya que al realizar la revisión ginecológica se observa que no poseen útero.

Respecto a la vagina, suele ser corta y en fondo de saco (sin comunicación con el útero porque no lo hay), y a veces provoca dolor con las relaciones sexuales. A veces no presentan ovarios o éstos están atrofiados y suelen tener testículos en la región inguinal, es decir, sin descender. Estos testículos generalmente no fabrican espermatozoides.

En cualquier caso, las características del síndrome dependen del nivel de afectación de los receptores androgénicos, y el cuadro puede ser desde leve, con genitales externos masculinos, a completo, con genitales externos completamente femeninos.

¿Qué identidad sexual tiene una persona con el síndrome de Morris?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

Aunque estas personas tienen un genotipo típico masculino, con cromosomas sexuales X e Y, físicamente son mujeres y han sido criadas e identificadas como tal desde su nacimiento. Normalmente, la identidad femenina persiste en estas personas después del diagnóstico y durante el resto de su vida. Sin embargo, también puede suceder que haya un cambio de identidad y que la persona se identifique como un hombre.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Morris?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

La manera más sencilla de confirmar que una mujer padece este tipo de pseudohermafroditismo es a través de un análisis de sangre y el estudio del cariotipo para ver los cromosomas. Por otra parte, mediante un análisis hormonal también se observará un nivel elevado de andrógenos, típico del sexo masculino.

¿Qué es un gonadoblastoma?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

Un gonadoblastoma es un tipo de tumor muy raro, formado por una combinación de células germinales y cordones sexuales-estroma, que se encuentra exclusivamente en pacientes con alguna disgenesia gonadal, como es el caso del síndrome de Morris.

Para evitar el desarrollo de esta clase de tumores en mujeres con SIA que presentan testículos atrofiados, es recomendable extirparlos tan pronto como sea posible después de la pubertad.

Los testículos atrofiados pueden notarse mediante palpación en las ingles o en la parte baja del abdomen, y también pueden dar lugar a hernias inguinales.

¿Las personas con síndrome de Morris pueden tener hijos?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

Al no tener útero ni ovarios, estas mujeres no pueden tener un embarazo ni un hijo biológico. Sus opciones reproductivas para poder ser madres serán la adopción o la gestación subrogada (técnica ilegal en nuestro país hoy en día) con donación de óvulos.

Si te interesa obtener más información sobre la gestación por sustitución o maternidad subrogada, te recomendamos visitar el siguiente post: ¿Qué es la gestación subrogada?

¿Qué personajes famosos han sido relacionados con el síndrome de Morris?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

A lo largo de la historia, ha habido varias leyendas que afirman que algunos personajes históricos sufrían el síndrome de Morris, como son los casos de Juana de Arco o la reina Isabel I de Inglaterra.

También en la actualidad, sigue habiendo rumores no confirmados de algunas famosas con síndrome de Morris como, por ejemplo, la presentadora Anne Igartiburu, la ministra Fátima Báñez o las actrices de Hollywood Nicole Kidman y Charlize Theron.

Lectura recomendada

El síndrome de Morris es una alteración hereditaria ligada al cromosoma X y, por tanto, podría ser evitada gracias al diagnóstico genético preimplantacional (DGP) en los embriones durante un tratamiento de reproducción asistida. Si quieres saber en qué consiste esto, te invitamos a leer el siguiente post: ¿Qué es el DGP?

Por otra parte, si quieres consultar algunas de las pruebas diagnósticas que pueden hacerse en estas mujeres, puedes seguir leyendo aquí: ¿En qué consiste un estudio de fertilidad femenina?

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¿Qué es el Síndrome de Morris? - Causas, síntomas y tratamientos

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El síndrome de Morris, también conocido como Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (SIA), es una alteración genética que afecta al desarrollo sexual del individuo. En concreto, la persona nace con un sexo genético masculino (XY), pero su desarrollo y apariencia física es de mujer.

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Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos. Catedra de Genética.

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Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Disorders of sex development. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 24.

Donohoue PA. Disorders of sex development. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 606.

Yu RN, Diamond DA. Disorders of sexual development: etiology, evaluation, and medical management. In: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Campbell-Walsh-Wein Urology. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 48.

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Síndrome de insensibilidad a los andrógenos : MedlinePlus enciclopedia médica

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Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Disorders of sex development. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 24. Donohoue PA. Disorders of sex development. In: Kliegman RM, St.

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¿Qué es el SIA (síndrome de insensibilidad a los andrógenos)?

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es un ejemplo de un TDS (trastorno del desarrollo sexual). Un andrógeno es una hormona debido a la cual un niño varón desarrolla características masculinas. La testosterona es el andrógeno más conocido y es producida por los testículos (también, y en cantidades más pequeñas, está presente en los ovarios y las glándulas suprarrenales de las mujeres).

¿Cuáles son los diferentes tipos de SIA (síndrome de insensibilidad a los andrógenos) pediátrico?

Existen dos tipos generales de síndromes de insensibilidad a los andrógenos:

SICA (síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos)

El SICA es un síndrome en el que el organismo es completamente resistente a los efectos de los andrógenos. Al nacer, estas personas parecen ser niñas normales y a menudo no se sospecha el diagnóstico. La forma completa del síndrome es poco frecuente y ocurre en aproximadamente 1 de cada 20,000 nacidos vivos.

Estas personas tienen cromosomas masculinos (46XY) pero, debido a que los andrógenos no tienen ningún efecto, desarrollan genitales externos femeninos normales. Internamente, tienen gónadas que son testículos pero que están ubicados dentro del abdomen; y la parte superior de la vagina, el útero y las trompas de Falopio están ausentes.

Más comúnmente, estas personas presentan una de dos características:

Una hernia inguinal antes de la pubertad

Falta de menstruación (regla) con la pubertad

Falta de desarrollo de vello púbico a pesar del desarrollo normal de las mamas

Estas personas atraviesan la pubertad con desarrollo mamario porque sus andrógenos se convierten en una hormona (estrógeno) que causa el desarrollo mamario.

Una vez que se hace el diagnóstico del SICA, las familias y las personas diagnosticadas, por lo general, tienen muchas preguntas e inquietudes. Puede ser una sorpresa porque estas personas parecen ser mujeres completamente normales.

En general, no tienen ningún otro problema de salud. Normalmente, tienen una identidad de género femenino. Lamentablemente, no es posible el embarazo debido a la ausencia de útero.

Aunque es bastante discutible, algunos especialistas pueden ofrecer la extirpación de las gónadas después de la pubertad debido a un riesgo ligeramente mayor de la aparición de tumores en las gónadas. Si se extirpan las gónadas, se necesita terapia de reemplazo de estrógenos. Ocasionalmente, pero no siempre, la vagina es demasiado corta. La dilatación en serie, que se enseña en el consultorio, es el método más exitoso y preferido para la creación vaginal. En raras ocasiones, se necesita cirugía.

SIPA (síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos)

El SIPA es otra forma de insensibilidad a los andrógenos. Como el nombre lo sugiere, las personas con SIPA son solo parcialmente sensibles a los andrógenos.

Externamente, estas personas tienen genitales ambiguos que van desde mayormente femeninos hasta masculinos casi completamente normales. Internamente, no tienen útero ni trompas de Falopio. Los testículos pueden estar en el abdomen, en la ingle o completamente descendidos. Los padres suelen realizar consultas poco después del nacimiento debido a los genitales ambiguos.

A veces, el diagnóstico del SIPA es difícil de realizar, y el manejo de las personas con SIPA puede ser un desafío. Debido a que hay una cantidad variable de exposición hormonal masculina en el cerebro, es difícil predecir con certeza la identidad de género masculina o femenina.

Si un paciente crece como varón, puede requerir una cirugía reconstructiva y puede tener insatisfacción con el tamaño y la función finales del pene en el futuro. Además, debido a la conversión de andrógenos en estrógenos, los varones pueden tener desarrollo mamario, que puede requerir tratamiento quirúrgico.

Si una paciente crece como mujer, es posible que también requiera algún tipo de cirugía reconstructiva.

¿Cuáles son los signos y síntomas del SIA (síndrome de insensibilidad a los andrógenos) pediátrico?

Los síntomas pueden no notarse hasta la pubertad, y pueden incluirse los siguientes:

Una vagina corta (vagina ciega), pero sin cuello uterino ni útero (que se observa en el examen pélvico/ecografía)

Ausencia de ciclo menstrual, debido a la ausencia de útero

Desarrollo mamario normal con poco vello púbico y en las axilas, o ausencia de este vello

Ausencia de acné durante la pubertad

Hernias o bultos en la ingle o el abdomen (que en realidad son testículos)

Hernia inguinal con testículos que pueden palparse durante un examen físico

Testículos en el abdomen

Genitales externos que no son claramente masculinos ni femeninos (genitales ambiguos), en el caso de la insensibilidad a los andrógenos parcial o incompleta

¿Cómo se diagnostica el SIA (síndrome de insensibilidad a los andrógenos) pediátrico?

Generalmente, la insensibilidad completa a los andrógenos se descubre en la pubertad, cuando una niña no comienza a tener períodos menstruales o no desarrolla vello púbico o en las axilas. En ocasiones, se diagnostica a un niño cuando se detecta un bulto en el abdomen y se determina que es un testículo durante la cirugía.

El diagnóstico comienza con una historia clínica completa y un examen físico, incluido un examen pélvico. Entre las pruebas adicionales, se pueden incluir las siguientes:

Prueba de sangre (para controlar los niveles hormonales)

Pruebas genéticas (cariotipo)

Ecografía pélvica o IRM de la pelvis para ver las vísceras y confirmar la ausencia de órganos reproductivos femeninos

Por lo general, la insensibilidad parcial a los andrógenos se descubre en el nacimiento, porque los genitales externos no son claramente masculinos ni femeninos ( genitales ambiguos).

¿Cómo se trata el SIA (síndrome de insensibilidad a los andrógenos) pediátrico?

La mayoría de las veces, los testículos no se extirpan hasta que la persona termina de crecer y atraviesa la pubertad. A veces, se extirpan porque pueden desarrollar cáncer, al igual que cualquier testículo que no ha descendido. Sin embargo, el riesgo de cáncer es muy bajo; y algunas personas pueden elegir el monitoreo en el transcurso del tiempo con estudios de diagnóstico por imágenes en serie, en lugar de someterse a una cirugía.

Si las gónadas se extirpan por insensibilidad completa o parcial a los andrógenos, el médico recetará reemplazo de estrógenos en la pubertad o posteriormente, para prevenir los síntomas menopáusicos y la osteoporosis.

Después de la pubertad, algunas personas usan dilatadores vaginales durante 3 a 6 meses (o se someten a cirugía) para alargar la vagina.

El tratamiento y la asignación de género pueden ser una cuestión muy compleja y deben estar orientados según cada persona. El médico puede recomendar orientación y apoyo psicológico para su hijo y su familia.

Médicos y proveedores que tratan el SIA (síndrome de insensibilidad a los andrógenos) pediátrico

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SIA (síndrome de insensibilidad a los andrógenos) pediátrico - Children's Health en Dallas y Plano

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La insensibilidad a los andrógenos se debe a anomalías genéticas del gen receptor de andrógenos en el cromosoma X. Obtenga más información del Children's Health.

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Trastornos gonadales y del desarrollo sexual | Endocrinología | Villamedic Clínicas 2021

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Este video esta en portugues pero me gusto por que explica de forma clara desde los genes de como se forma de donde vienen los genes y la manera que geneticamente se forma el sd

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Síndrome de Morris: do diagnóstico ao tratamento

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Síndrome de morris - Ligado al X - Grupo 1- Sección 2