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El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas.

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Características y síntomas del síndrome de Turner:

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Características y síntomas del síndrome de Turner:

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estatura baja

retraso de la pubertad

infertilidad

defectos cardíacos

ciertos problemas de aprendizaje.

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La causa es un cromosoma X ausente o incompleto

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aquí se puede apreciar que cromosoma afecta este síndrome

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El tratamiento depende del estado de gravedad del paciente, por lo que se verá cual es lo mejor:

Hormonas: Influye en los procesos del cuerpo mediante la regulación de la actividad de los órganos.

Terapias, consultas psicológica: asesoramiento y apoyo profesional que ayuda a la persona a resolver problemas.

Procedimiento médico, tecnología de reproducción asistida: Procedimiento médico que ayuda a las mujeres a quedar embarazada.

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El síndrome de Klinefelter, es un trastorno genético en el que un varón nace con una copia adicional del cromosoma X.

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Características y síntomas del síndrome de Klinefelter:

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Características y síntomas del síndrome de Klinefelter:

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Tener niveles bajos de testosterona

Masa muscular reducida

Poco vello facial y corporal

La mayoría de los hombres con esta enfermedad no producen esperma

Deseo sexual reducido

Infertilidad

Osteoporosis

Pene pequeño

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El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección hereditaria.

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causa genética y como se produce este síndrome

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Reemplazo de testosterona

Tratamiento de fertilidad

Medicamento: Hormonas

Procedimiento médico, tecnología de reproducción asistida

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El síndrome de Patau es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

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Características y síntomas del síndrome de Patau:

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Características y síntomas del síndrome de Patau:

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El feto presenta un retraso en el desarrollo, los cuales podrían ser los siguientes:

Anomalías en el sistema nervioso

Anomalías cardíacas

Anomalías de miembros

Anomalías en abdomen

Hipotonía muscular

Anomalías de la cara

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El síndrome de Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto eugenésico.

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El tratamiento consiste en terapia y cuidados de apoyo, la mayoría de los bebés con esta afección no sobreviven más de una semana. El tratamiento varía según cada niño y está destinado a aliviar los síntomas y controlar las complicaciones.

Procedimiento médico: Traqueotomia

Terapias

Cuidado de apoyo: Medicina paliativa

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Afección que ocasiona retrasos del desarrollo graves debido a un cromosoma 18 adicional

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Características y síntomas del síndrome de Edwards:

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Características y síntomas del síndrome de Edwards:

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Bajo peso al nacer

Cráneo pequeño con una forma anormal

Defectos de nacimiento en los órganos

Defectos renales

Desviación anormal de los dedos

Ausencia de respiración

Hernia inguinal

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El síndrome se presenta cuando hay material extra del cromosoma 18. Este material extra afecta el desarrollo normal.

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El síndrome de Edwards no tiene tratamiento y generalmente es mortal antes del nacimiento o durante el primer año de vida.

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Es una alteración congénita ligada a la triplicación total o parcial del cromosoma 21, que origina retraso mental y de crecimiento y produce determinadas anomalías físicas.

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Características y síntomas del síndrome de Down:

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Características y síntomas del síndrome de Down:

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Apariencia física típica

Discapacidad intelectual

Retrasos en el desarrollo

Apnea obstructiva del sueño

Cardiopatía congénita

Dermatitis seborreica

Desplazamiento de la lengua

Enfermedad de la tiroides

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El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21.

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Intervención temprana con un equipo de terapeutas y educadores especiales que tratan la situación específica de cada niño pueden ser útiles para el tratamiento del síndrome de Down.

Cuidado personal (ejercicio físico y educación especial)

Terapias (Grupo de apoyo, Fonoaudiología, Terapia ocupacional y Fisioterapia)

Dispositivos: Lentes