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En 1966, un neurólogo austríaco llamado Andreas Rett describió por primera vez a más de 20 jóvenes pacientes de sexo femenino que compartían características similares, a partir de la observación de idénticos movimientos estereotípicos de las manos. En 1983, el pediatra sueco Bengt Hagberg dio por primera vez el nombre de síndrome de Rett (RTT) a los síntomas que detectó en un grupo de niñas que presentaban, entre otras cosas, una pérdida progresiva del habla y del uso de la mano.

Dos años más tarde, en 1985, un simposio en Viena estableció ocho criterios clínicos de inclusión para definir el síndrome de Rett y proporcionar una guía para los profesionales. Al mismo tiempo, se constituyó la primera organización de padres, la Asociación Internacional del Síndrome de Rett.

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Principales características clínicas del RTT

Dependiendo del tipo de las mutaciones que ocurren en el gen MeCP2, los síntomas clínicos y la evolución del RTT pueden variar. Se han identificado dos grupos principales de síntomas, que originan así el fenotipo del RTT severo y menos severo.

RTT severo

Los siguientes síntomas son comunes tanto a la forma severa como a la leve, pero en la forma severa aparecen ya en los primeros meses de vida y obstaculizan fuertemente la vida social y familiar de las jóvenes pacientes. Las niñas con RTT severo:

– no aprenden a caminar;

– tienen serias dificultades para hablar o no hablan;

– muestran movimientos estereotípicos de las manos;

– pierden las habilidades en el uso de las manos;

– tienen epilepsia (más del 60% de las pacientes);

– tienen patrones de respiración anormales, ya sean de hiperventilación o de retención de la respiración;

– presentan escoliosis (75% de las pacientes);

– su sueño está afectado.

RTT menos severo

En general, los pacientes presentan algunos de los síntomas descritos arriba, pero dichos síntomas aparecen más tarde (pero siempre durante la infancia) y no comprometen por completo la vida social y familiar de las niñas. Las pacientes pueden caminar, mantener cierto uso de las manos, y comer de forma autónoma; también pueden pronunciar algunas palabras . Sin embargo, síntomas como los problemas para dormir, dificultades en el lenguaje y la dificultad en algunos movimientos – como la pérdida de equilibrio –están presentes.

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Diagnóstico y alteraciones que presenta la persona

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Diagnóstico y alteraciones que presenta la persona

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El diagnóstico del síndrome de Rett es clínico, por lo que se necesita que el paciente cumpla una serie de criterios clínicos, es decir, de síntomas o manifestaciones. Entre ellos se encuentran:

1.Criterios principales:
-Pérdida parcial o total de las habilidades manuales.
-Pérdida parcial o completa del lenguaje oral.
-Incapacidad para la marcha (Marcha apráxica).
-Estereotipias manuales (Trastornos del movimiento) como retorcer las manos, apretarlas, frotarlas, etc.

2.Criterios de apoyo:
–Alteraciones de la respiración en vigilia (apnea periódica, hiperventilación…).
-Bruxismo durante la vigilia. (Chirriar de dientes cuando duermen).
–Alteración del patrón de sueño.
-Tono muscular anormal.
–Escoliosis/cifosis (curvatura de la columna vertebral).
-Retraso de crecimiento.
-Manos y pies pequeños y fríos.
–Ataques de risa o gritos. Normalmente, por su dificultad para comunicarse y expresarse en lenguaje oral.
–Disminución de la respuesta al dolor.
-Comunicación ocular intensa.

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De acuerdo a tu experiencia laboral, describe algún caso que hayas vivido o elige algunos de los casos que expone el artículo

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De acuerdo a tu experiencia laboral, describe algún caso que hayas vivido o elige algunos de los casos que expone el artículo

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En el año 2009, empecé a laborar como docente frente a grupo, me asignaron el segundo grado grupo B. De la Escuela Telesecundaria "Hermanos Serdán" de Tlacuilotepec, Puebla. En este grupo estaba una alumna con una edad promedio de 16 años, la cual presentaba algunos síntomas de este síndrome, el cual confundí con retraso mental, sin embargo, al conocer sobre las características del síndrome de Rett, considero fue una situación derivada de las alteraciones que este síndrome afecta, junto con la dirección escolar, en todo momento se buscaron las maneras de crear ambientes de aprendizaje, así como con el apoyo de la familia, es difícil, al no contar con los conocimientos y la manera de atender a estas alumnas en los contextos escolares.

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Leonard H. et al. Clinical and biological progress over 50 years in Rett syndrome. Nat Rev Neurol. 2017 Jan;13(1):37-51. Recuperado de: http://www.connectingthegrowingbrain.com/es/rett-syndrome-50-years-journey/

Asociación Española de Síndrome de Rett (AESR). Recuperado de: https://cinfasalud.cinfa.com/p/sindrome-de-rett/

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De la mano de la Asociación Española de Síndrome de Rett, analizamos qué es este síndrome, sus síntomas y causas, así como sus fases y complicaciones asociadas.

¿Qué es el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es una enfermedad de las denominadas raras. Es un trastorno grave del neurodesarrollo de origen genético que ocurre casi exclusivamente en el sexo femenino y que conduce a una discapacidad grave, que afecta a casi todos los aspectos de la vida de la persona: su capacidad para hablar, caminar, comer e incluso respirar de forma normal. El sello distintivo del síndrome de Rett son los constantes movimientos repetitivos de las manos.

¿Cuál es la causa del síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es un trastorno ligado al cromosoma X, lo que explica por qué generalmente se encuentra en las niñas. En concreto, este síndrome está causado por una alteración del gen MECP2, que origina problemas en la producción de una proteína que es fundamental para el desarrollo del cerebro. Este gen se encuentra alterado hasta en el 80%-90% de las formas clásicas del síndrome de Rett y en el 40% de las formas atípicas.

Otros genes relacionados con el síndrome de Rett son:

Gen CDKL5: se encuentra alterado en el 3%-10% de las formas atípicas.

Gen FOXG1: especialmente en las formas congénitas.

Gen STXBP1: especialmente, en aquellos con epilepsia de inicio precoz.

¿Qué síntomas tiene el síndrome de Rett?

El diagnóstico del síndrome de Rett es clínico, por lo que se necesita que el paciente cumpla una serie de criterios clínicos, es decir, de síntomas o manifestaciones. Entre ellos se encuentran:

1.Criterios principales:
-Pérdida parcial o total de las habilidades manuales.
-Pérdida parcial o completa del lenguaje oral.
-Incapacidad para la marcha (Marcha apráxica).
-Estereotipias manuales (Trastornos del movimiento) como retorcer las manos, apretarlas, frotarlas, etc.

2.Criterios de apoyo:
-Alteraciones de la respiración en vigilia (apnea periódica, hiperventilación...).
-Bruxismo durante la vigilia. (Chirriar de dientes cuando duermen).
-Alteración del patrón de sueño.
-Tono muscular anormal.
-Escoliosis/cifosis (curvatura de la columna vertebral).
-Retraso de crecimiento.
-Manos y pies pequeños y fríos.
-Ataques de risa o gritos. Normalmente, por su dificultad para comunicarse y expresarse en lenguaje oral.
-Disminución de la respuesta al dolor.
-Comunicación ocular intensa.

¿Qué tipos o variantes del síndrome de Rett existen?

Hay dos variantes del síndrome de Rett:

1.Síndrome de Rett clásico, que para su diagnóstico se requiere:
-Un periodo de regresión seguido de uno de estabilización.
-Presencia de todos los criterios o síntomas principales, pero no necesariamente de los de apoyo, si bien estos suelen ser frecuentes.

2.Síndrome de Rett atípico, que para su diagnóstico se requiere:
-Un periodo de regresión seguido de uno de estabilización.
-Al menos 2 de los cuatro criterios principales.
-5 de los once criterios de apoyo.

Además, hay que considerar variantes del síndrome de Rett atípico que incluyen:
-Regresión infantil tardía (regresión a partir de los dos años y medio).
-Variante Zapella: los pacientes no pierden completamente el lenguaje o lo recuperan progresivamente.
-Variante Rolando: no hay un periodo de normalidad inicial y es frecuente la hipotonía (disminución de la tensión o del tono muscular) y el retraso global del desarrollo desde el nacimiento.
-Variante Hanefeld: inicio de epilepsia refractaria en los primeros meses de vida.

¿Cuáles son las fases del síndrome de Rett?

El síndrome de Rett típico se desarrolla en una serie de fases .

Fase 1 o de inicio temprano: comienza entre los 6 y los 18 meses de edad y puede durar varias semanas o incluso meses. Previamente, el bebé ha mostrado un patrón de desarrollo normal o levemente alterado. Esta fase comienza a percibirse a lo largo del desarrollo del menor, con alteraciones de conducta y del patrón de sueño, y deceleración del crecimiento del perímetro cefálico (cabeza).

Fase 2 o de regresión rápida: en esta fase, que comprende desde el primer año de vida hasta los 4 años del menor, se produce una pérdida de las destrezas manuales, del lenguaje adquirido (aunque pueden mantener bisílabos) y del interés comunicativo. Además, los movimientos anormales de las manos son casi constantes. Esta fase de regresión rápida puede durar de semanas a meses (hasta un año).

Fase 3 o periodo pseudo-estacionario: suele comenzar entre los 2 y los 10 años de edad y puede durar hasta la vida adulta sin deterioro posterior. En esta fase, existe una progresiva mejora del uso de las manos, del contacto social y de conexión con el medio, aunque a la vez aparecen la mayor parte de las patologías asociadas al síndrome de Rett (comorbilidades).

Fase 4 o de deterioro motor tardío: no todos los pacientes atraviesan este periodo. En esta fase existe un empeoramiento de la movilidad, debilidad muscular y cambios de conducta con apatía y rechazo de la alimentación, entre otros.

¿Cuál es el tratamiento del síndrome de Rett?

Existen también t erapias enfocadas a mejorar la calidad de vida del paciente y la familia, que tratan de retardar la progresión de las discapacidades motrices y de mejorar las capacidades de comunicación. Sin embargo, las mejoras obtenidas tienden a ser modestas en escala y solo rara vez se eliminan los principales problemas del síndrome de Rett. Entre las terapias aplicadas se encuentran las de estimulación (incluyen fisioterapia, musicoterapia, hidroterapia, logopedia, equinoterapia y terapia ocupacional) o, en el plano cognitivo, el modelo llamado "Eye Tracker", es decir, el aprendizaje y comunicación asistida por ordenador, que ha demostrado muy buenos resultados.

La comunidad científica cree que el tratamiento de este síndrome no será unívoco, lo que significa que combinará diferentes fármacos y/o enfoques terapéuticos que abordarán simultáneamente diferentes aspectos de la enfermedad.

¿Qué otras complicaciones tiene el síndrome de Rett?

Los pacientes con síndrome de Rett presentan frecuentemente otros trastornos, tanto neurológicos como de otros sistemas, que necesitan tratamientos específicos y que, en muchos casos, suelen ser la principal causa de alteración de la calidad de vida:

Epilepsia: está presente entre 66%-90% de los pacientes y puede ser refractaria (no responder al tratamiento) hasta en un 17%-20% de los casos.

Otras patologías neurológicas: los pacientes presentan un trastorno cognitivo grave, con especial restricción en las capacidades de expresión. También son frecuentes las alteraciones de la marcha (40%-50% de los pacientes no consiguen una marcha autónoma), manierismos, trastornos del movimiento o signos de espasticidad (rigidez muscular).

Patrón respiratorio patológico: aparece en torno a los 5 años y para la quinta década de vida, el 95% de los pacientes ha tenido algún tipo de alteración en el patrón respiratorio. Ocurre típicamente en vigilia, aunque puede estar presentes en el despertar o durante el sueño.

Alteración cardiológica: puede producir en los pacientes serios problemas y, en algunos casos, la muerte súbita.

Trastorno de sueño: las alteraciones en el sueño son casi una constante, describiéndose insomnio hasta en el 93% de las niñas con síndrome de Rett. Es uno de los aspectos que más afecta a la calidad de vida del paciente y del núcleo familiar.

Trastorno del comportamiento: son frecuentes la ansiedad (68%-75%) y los trastornos del estado de ánimo (66%-77%). También es frecuente la irritabilidad que, en ocasiones, se acompaña de conductas autolesivas.

Trastornos óseos: la escoliosis es muy común en el síndrome de Rett. Por lo general, comienza entre los 8 y 11 años y aumenta con la edad. Estas alteraciones musculo-esqueléticas conllevan, en muchos casos, dolor para la persona afectada.

Trastornos gastrointestinales: estreñimiento, disfagia, reflujo gastroesofágico, etc.

Bruxismo y alteraciones bucodentales: maloclusión, alteraciones del esmalte, caries.

Osteopenia-fragilidad ósea: está presente en el 97% de las niñas de 9 años que padecen síndrome de Rett y ocasiona, en muchos casos, fracturas de huesos espontáneas.

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Asociación Española de Síndrome de Rett (AESR)

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El síndrome de Rett es un trastorno grave del neurodesarrollo de origen genético, ligado al cromosoma X. Te explicamos cómo evoluciona esta enfermedad.