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La maladie est du a un dysfonctionnement d'une protéine menbranaire. On identifie les protéines CFTR. Une fois produit dans le cytoplasme, la protéine s'implante dans la menbrane.
La proteine CFTR est une grosse molécules

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Sacha Delon
Dorian Bourguignon

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La transmission de la mucoviscidose se fait par l'assemblage de deux allèles contaminés, mutés. Le risque de est de 1/5000 naissances et une personne sur 40 est porteur sain de la maladie. Si la famille de Serge possède des poteurs sains ou des malades alors le risque augmente. Sa famille ne possède pas de risque important donc les aléas diminue, cependant si la famille de sa compagne est a risque alors  le risque augmente. Le danger reste important car Serge est un porteur sain. Donc l'enfant a légèrement plus de danger d avoir cette maladie.

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C'est une mutation du gène.
Le gène modifié, par un nucléotides différents qui rend le porteur malade, son génotype deviens un phénotype. On se rend compte que  le génotype est en rapport avec le phénotype.

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La mucoviscidose est composés de 800 mutation répertorié. Elles se manifestent à plusieurs endroit, la voies aériennes, le foie, le pancréas et le tractus génital. La mutation la plus fréquente de cette maladie est la DF508 qui représente 70% des malades