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Enfermedad genética autosómica recesiva que afecta el transporte de cloro y sodio, causando acumulación de moco en pulmones y páncreas

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Enfermedad genética que afecta el tejido conectivo, causando alteraciones en el sistema óseo, cardiovascular y ocular

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Tipo de cáncer en la sangre que se origina por una mutación genética en las células madre de la médula ósea, provocando producción excesiva de glóbulos blancos anormales.

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Este Padlet muestra información sobre la Fibrosis Quística, el Síndrome de Marfan y la Leucemia Mieloide Crónica, incluyendo causas, consecuencias y tratamientos

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La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), ubicado en el cromosoma 7.
🔬 ¿Qué causa la mutación? El gen CFTR regula el transporte de iones de cloro y sodio en las células epiteliales, lo que influye en la producción de moco, sudor y jugos digestivos. Cuando este gen presenta mutaciones, las secreciones se vuelven espesas y pegajosas, bloqueando los pulmones y el sistema digestivo.

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Sistema respiratorio:

Acumulación de moco espeso en los pulmones, dificultando la respiración.

Infecciones pulmonares crónicas (Pseudomonas aeruginosa es una bacteria común en estos pacientes).

Daño progresivo en los pulmones, aumentando el riesgo de insuficiencia respiratoria.

📍 Sistema digestivo:

Obstrucción de los conductos pancreáticos, lo que impide la digestión adecuada de grasas y proteínas.

Deficiencias nutricionales debido a la mala absorción de nutrientes esenciales.

Diabetes relacionada con la fibrosis quística en algunos casos.

📍 Otros efectos:

Sudor con alta concentración de sal (uno de los signos característicos).

Infertilidad en la mayoría de los hombres debido a la ausencia o bloqueo del conducto deferente.

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Si bien no tiene cura, los tratamientos han mejorado significativamente la calidad y esperanza de vida de los pacientes:
✅ Fisioterapia respiratoria → Técnicas para eliminar el moco acumulado en los pulmones.
✅ Antibióticos → Para tratar infecciones recurrentes en los pulmones.
✅ Enzimas digestivas → Para ayudar a la absorción de nutrientes en el intestino.
✅ Moduladores del CFTR → Medicamentos como Trikafta ayudan a mejorar la función de la proteína CFTR en ciertos pacientes.
✅ Oxigenoterapia y trasplante pulmonar → En casos avanzados.

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📌 Fue descrita por primera vez en 1938 por la médica estadounidense Dorothy Andersen.
📌 Es más común en personas de ascendencia europea, con una incidencia de 1 en 2,500 nacimientos.
📌 Antes, la esperanza de vida era muy baja, pero gracias a los avances médicos, hoy supera los 40 años.

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El Síndrome de Marfan es un trastorno genético autosómico dominante causado por mutaciones en el gen FBN1 (fibrilina-1), ubicado en el cromosoma 15. La fibrilina-1 es una proteína esencial en la formación del tejido conectivo, el cual sostiene órganos y estructuras del cuerpo.
🔬 ¿Qué sucede con esta mutación? El tejido conectivo se debilita, afectando especialmente a los huesos, vasos sanguíneos, ojos y articulaciones.

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La LMC es un tipo de cáncer en la sangre causado por una mutación genética adquirida. Se origina cuando ocurre una translocación entre los cromosomas 9 y 22, formando el cromosoma Filadelfia.
🔬 ¿Qué hace esta mutación? El cromosoma Filadelfia genera una proteína anormal llamada BCR-ABL, que estimula la producción descontrolada de glóbulos blancos en la médula ósea.

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📍 Sistema musculoesquelético:

Extremidades largas y delgadas.

Escoliosis y deformidades en el tórax (pectus excavatum o carinatum).

Hipermovilidad articular (articulaciones muy flexibles).

📍 Sistema cardiovascular:

Aneurisma aórtico, que puede llevar a una disección aórtica (ruptura de la arteria principal del corazón).

Prolapso de la válvula mitral, causando problemas en la circulación sanguínea.

📍 Sistema ocular:

Luxación del cristalino (ectopia lentis), lo que afecta la visión.

Miopía severa y predisposición al desprendimiento de retina.

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Síntomas generales:

Fatiga extrema debido a la alteración en la producción de células sanguíneas.

Sudoración nocturna y fiebre sin causa aparente.

Pérdida de peso inexplicable.

📍 Sistema circulatorio:

Sangrados y hematomas frecuentes por alteración en las plaquetas.

Esplenomegalia (agrandamiento del bazo), lo que causa molestias abdominales.

Mayor riesgo de infecciones debido a la presencia de células sanguíneas inmaduras e ineficaces.

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✅ Betabloqueantes (Ej. propranolol) → Reducen la presión sobre la aorta y disminuyen el riesgo de aneurismas.
✅ Cirugía cardiovascular → Para reparar la aorta si presenta dilatación peligrosa.
✅ Terapia física → Para fortalecer músculos y evitar complicaciones ortopédicas.
✅ Lentes correctivos o cirugía ocular → Para tratar problemas de visión.
✅ Monitoreo constante → Ecocardiogramas regulares para evaluar el estado del corazón y los vasos

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✅ Inhibidores de tirosina cinasa (Ej. Imatinib, Dasatinib, Nilotinib) → Bloquean la acción de la proteína BCR-ABL, impidiendo el crecimiento descontrolado de las células leucémicas.
✅ Monitoreo constante con pruebas de sangre (PCR para BCR-ABL).
✅ Trasplante de médula ósea → En casos resistentes a los medicamentos.
✅ Quimioterapia y otros tratamientos de soporte en fases avanzadas.

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Fue descrito en 1896 por el pediatra Antoine Marfan.
📌 Se cree que Abraham Lincoln pudo haber tenido este síndrome debido a su complexión física.
📌 Puede diagnosticarse mediante pruebas genéticas y ecocardiogramas.

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📌 Fue descrita en 1845, pero la relación con el cromosoma Filadelfia se descubrió en 1960.
📌 Fue el primer cáncer tratado con terapia dirigida con el desarrollo del medicamento Imatinib (Gleevec) en 2001.
📌 Antes de este tratamiento, la esperanza de vida de los pacientes con LMC era de 3 a 5 años, pero hoy en día, pueden vivir por décadas con tratamiento adecuado.