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Fecha de exposición: 24 de mayo de 2024

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Fecha de exposición: 5 de abril de 2024

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a. Descubrimiento y aislamiento del ADN

b. El ADN como compuesto orgánico (CHONP)

c. Estructura del nucleótido

d. El ADN como polímero lineal de nucleótidos

e. Ley de Chargaff (breve reseña del personaje)

f. Estudios de desnaturalización y renaturalización del ADN

g. La cristalografía por difracción de rayos X

h. El modelo de la doble hélice

i. Cristalografías del ADN e histonas

j. Proteínas de andamiaje del ADN

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a. Los ácidos nucleicos son polímeros de nucleótidos}

b. Explicación de la estructura de los nucleótidos que pueden encontrarse en el ADN

c. Explicación de la ley de Chargaff (A:C, CG), explicar concepto de complementariedad de bases

d. Explicar por que el ADN es antiparalelo

e. Explicar la doble hélice bicatenaria

f. Estructura beta hélice del ADN

g. ¿Por qué la beta hélice es bisurcada (tiene dos surcos)?

h. Las otras hélices de ADN (alfa, delta y zeta)

i. Otras configuraciones locales posibles

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a. El ADN como molécula de información

b. Implicaciones de la estructura en el modelo de replicación del ADN

c. Implicaciones de la estructura en el reconocimiento del daño al ADN

d. Implicación de la estructura en los modelos de reparación del ADN

e. Implicación de la estructura en los modelos de recombinación del ADN

Recombinación somática

Recombinación meiótica

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4.  Explicación (BREVE) del proceso de replicación

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4.  Explicación (BREVE) del proceso de replicación

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a. Replicación procariota

b. ADN circular vs ADN lineal

c. Concepto de replicón procariota

d. Proteínas y genes de la replicación procariota

e. Proceso de replicación eucariota

f. Concepto y necesidad de Primers

g. Concepto de replicón eucariota

h. Descripción del proceso

i. Genes y proteínas del proceso de replicación eucariota

j. Principales enfermedades relacionadas con mutación en genes y proteínas del proceso de replicación eucariota (nombrarlas)

k. Explicación del modelo de recombinación de la hebra invasora

l. Modelo de Hollyday Heterodúplex de ADN

m. Principales enfermedades por mutaciones en los genes de la recombinación somática V(D)J (nombrarlas)

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5. Implicaciones diagnósticas del conocimiento de la estructura del ADN (BREVE)

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5. Implicaciones diagnósticas del conocimiento de la estructura del ADN (BREVE)

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a. La mutación como cambio en la secuencia del ADN

b. Enzimas de restricción y diagnóstico

c. La hibridación de ácidos nucleicos en el diagnóstico

d. Chips de ADN en el diagnóstico

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6. Implicaciones terapéuticas del conocimiento de la estructura del ADN (BREVE)

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6. Implicaciones terapéuticas del conocimiento de la estructura del ADN (BREVE)

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a. Gene terapia de remplazo (ADN vectorizado con copia o copias normales y funcionales del gen de interés)

b. Gene terapia de sustitución tecnología CRISPR CAS 9

In vivo

Ex vivo

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7.  Implicaciones industriales la industria del ADN recombinante (BREVE RESEÑA)

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7.  Implicaciones industriales la industria del ADN recombinante (BREVE RESEÑA)

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a. Test diagnósticos

b. Animales modelo

c. Medicamentos fabricados usando tecnología de ADN recombinante

d. Gene terapia en la industria

e. Usos industriales (Enzimas hechas de ADN y otros)

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1.      Implicaciones económicas

2.      Implicaciones éticas

Reflexionamos sobre el papel de la genética en la sociedad, incluyendo el diagnóstico prenatal, la selección de embriones y cómo estas tecnologías afectan nuestras vidas.

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Fecha de exposición: 12 de abril de 2024

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Fecha de exposición: 3 de mayo de 2024

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Fecha de exposición: 10 de mayo de 2024

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Fecha de exposición: 17 de mayo de 2024

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Fecha de exposición: 24 de mayo de 2024

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1. Breve y rápida historia de los daños al ADN y de los mecanismos de reparación

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1. Breve y rápida historia de los daños al ADN y de los mecanismos de reparación

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a. Diferencias entre mutación y daño al ADN

b. Relación entre daño y mutación

c. Magnitud del problema

d. Clasificación del Daño al ADN

e. Daños de una sola base

f. Daños de dos bases

g. Daño al esqueleto covalente de fosfatos del ADN (ruptura de la cadena)

h. Enlaces covalentes cruzados

i. Sistemas de reparación del ADN

j. Reversión directa

k. Fotoliasas

l. Alquiltransferasas

m. Reparación asociada a la replicación (reparación de lectura de pruebas)

n. Reparación por escisión de bases

o. Reparación por escisión de nucleótidos

p. Reparación de malos apareamientos guiados por metilación

q. Reparación asociada a la transcripción

r. Sistema procariota S.O.S.

s. Reparación por recombinación

t. Unión de extremos homólogos (reparación homóloga)

u. Unión de extremos no homólogos

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a. Frecuencia de intercambio de cromátides hermanas en síndrome de Bloom y Ataxia telangiectasia

b. Implicaciones terapéuticas

c. Recombinación homóloga y edición genómica por CRISPR Cas9

d. Unión de extremos no homólogos y edición genómica por CRISPR Cas9

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4. Enfermedades de los sistemas de reparación

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4. Enfermedades de los sistemas de reparación

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a. Defectos en la reparación por escisión

b. Defectos en la reparación de malos apareamientos guiados por metilación

c. Defectos en la reparación por recombinación e inmunodeficiencias

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5. Implicaciones industriales y económicas

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5. Implicaciones industriales y económicas

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1. Breve y rápida historia de estructura y función de los genes (caso de la beta globina)

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1. Breve y rápida historia de estructura y función de los genes (caso de la beta globina)

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2. Desarrollo del tema “El gen como unidad de transcripción”

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2. Desarrollo del tema “El gen como unidad de transcripción”

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a. Anatomía del gen

b. Región reguladora

c. Regiones de control de locus

d. Secuencias reguladoras en los intrones

e. Región codificadora

f. Secuencias reguladoras lejos del gen (proyecto ENCODE)

g. El gen como molde para un ARN (sitios de trabajo de las ARN polimerasas I y III)

h. El gen como molde para un ARN largo que no produce proteínas (ARN largo no codificante)

i. El gen como molde para un ARN pequeño que no produce proteínas (ARN corto no codificante)

j. El gen como molde para varios ARNs (splicing o empalme alternativo)

k. El gen como molde para más de una proteína (edición del ARN mensajero Caso de APOB100/APOB48)

l. Ejemplos no canónicos de gen (Caso del los genes de las inmunoglobulinas y de los genes de los Receptores de antígenos de células T)

m. El concepto de gen y la bioinformática

n. Mutaciones en un gen producen mas de un fenotipo de enfermedad (entidades alélicas)

o. Correlación Genotipo fenotipo (caso síndrome de Marfan)

p. La mutación de un gen produce un fenotipo no relacionado con la función biológica de la proteína que codifica (caso de la distrofia Miotónica de Steiner)

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5. Implicaciones industriales y económicas

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5. Implicaciones industriales y económicas

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1. Breve y rápida historia de la transcripción y su control

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1. Breve y rápida historia de la transcripción y su control

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a. Holoenzima ARN polimerasa

b. Actores de transcripción procariotes (factores sigma)

c. Modelo del operón

d. Operones inducibles

e. Operones reprimibles

f. Atenuación

g. Control de expresión génica por metabolito

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a. Las tres ARN polimerasa eucariotes

b. Síntesis de ARNs 28s, 18s y 5.8s y la bilogía de la ARN polimerasa I

c. Síntesis de ARNs mensajeros y la biología de la ARN polimerasa II

d. Síntesis de ARN de transferencia, ARN 5s y ARNs pequeños nucleares y la biología de la ARN polimerasa III

e. Modificaciones postraducionales al ARN

f. Splicing o empalme ARN mensajero

g. Splicing alternativo

h. Splicing o empalme en la maduración de los precursores de ARN de transferencia

i. Postura de la caperuza

j. Postura de la cola de poliadeninas

k. Edición del ARN mensajero

l. Epigenética y control de la expresión génica

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a. Mutaciones en las regiones reguladoras y enfermedad

b. Mutaciones en factores de transcripción y enfermedad

c. Síndrome de Holt Oram

d. PAX 3 y el síndrome de Waardenburg

e. PAX 6 y aniridia

f. WT1 tumor de Wilms y  Síndrome  de Denys Drash

g. Enfermedades en las que se alteran las secuencias de splicing y el empalme

h. Enfermedades por mutaciones en los genes de las proteínas que participan en el splicing y su control

i. Enfermedades por mutación en los genes que controlan la postura de colas de poli Adenina

j. Enfermedades por mutaciones en los genes implicados en la metilación del ADN

k. Enfermedades por mutaciones en los sitios de impronta

l. Enfermedades por mutaciones en las proteínas que reconocen las modificaciones de las histonas

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a. ARN modificados para retener exones (caso de la Distrofia muscular de Duchenne y Caso de Atrofia Muscular Espinal congénita)

b. Fármacos modificadores de la epigenética ( caso del ácido Valproico)

c. Fármacos que cambian la transcripción (caso de las hormonas esteroidales)

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7. Implicaciones industriales y económicas

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7. Implicaciones industriales y económicas

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1. Breve y rápida historia de la citogenética con énfasis en la citogenética humana

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1. Breve y rápida historia de la citogenética con énfasis en la citogenética humana

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a. Definición de prospección óptica sobre el genoma

b. Composición del genoma humano

Secuencias Altamente  repetitivas

Secuencias repetidas (LINE, SINE9)

Secuencias únicas

Seudogenes

Seudogenes procesados

Secuencias de inserción

Transposones

Retrotransposones

c. Niveles de empaquetamiento del ADN humano

d. Histonas

e. Tetrámero de histonas (corazón del nucleosoma)

f. El nucleosoma

g. El cromatosoma

h. Histona h1

i. Solenoide

j. Proteínas de andamiaje del ADN

k. Histonas y control de la expresión génica

l. Cromomero

m. Cromátide

n. Cromosoma

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a. Técnicas estáticas

Giemsa

Bandas Q (Quinacrina, Acridina y bases moleculares del bandeo)

Banda G (bases moleculares del bandeo G)

Bandas R

Bandeo C (centrómero y heteromorfismos cromosómicos)

Bandeo T (deleciones subteloméricas)

Bandas G11

Definición de cariotipo

¿A quién se le debe hacer citogenética?

b. Técnicas dinámicas

Técnicas citogenética por Auto radiografía

Técnicas citogenética para evidenciar fragilidad Medio TC199

Técnicas citogenéticas para estudio de la replicación (Bromdeoxiuridina)

Citogenética de alta resolución (cromosomas prometafásicos)

Frecuencia de intercambio de cromátides hermanas

Asimetría lateral

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a. Alteraciones numéricas

-Trisomías

Síndrome de Down

Síndrome de Edwards

Síndrome de Patau

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Super macho ( 47.YYX)

Síndrome super hembra

-Monosomías

Síndrome de Turner

-Dobles trisomías

-Tetrasomías

b. Algunos ejemplos de citogenética de Tumores

c. Alteraciones estructurales

Microdeleción 22q11( Síndrome Di George/Sprintzen)

Síndrome de Williams

Síndrome Langer-Gideon

Síndrome WAGR(O)

Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Angelman

Síndrome Miller – Diecker

Síndrome Smith - Magenis

d. Modelos de la génesis de las translocaciones

e. Modelos de la génesis de las deleciones cromosómicas (variantes de orientación)

f. Modelos de cómo la trisomía 21 aporta al fenotipo del síndrome de Down

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6. Implicaciones industriales y económicas

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6. Implicaciones industriales y económicas

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1. Breve y rápida historia de la ingeniería genética

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1. Breve y rápida historia de la ingeniería genética

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a. Reacción en Cadena de la ADN Polimerasa (PCR)

b. Inserción en Vectores (ADN Recombinante)

c. Bibliotecas de ADN.

d. Bibliotecas de  ADN Genómico

e. Bibliotecas De ADN Complementario

f. Usos de las bibliotecas de ADN en medicina

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3. Técnicas para el análisis de ADN clonado. 

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3. Técnicas para el análisis de ADN clonado. 

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a. Electroforesis en gel

Geles de agarosa

Geles de acrilamida

Electroforesis en gel  y transferencia a membranas de Nylon (Southern, Northern)

Electroforesis en tubo capilar

Secuenciamiento

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a. Vectores de expresión

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6. Oligonucleótidos secuencia específicos 

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6. Oligonucleótidos secuencia específicos 

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 7. Otras técnicas para estudiar el DNA. 

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 7. Otras técnicas para estudiar el DNA. 

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a. Microscopía Electrónica

b. Recombinación Dirigida

c. Mutagénesis in Vitro

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a. Fuera de contexto: Animales transgénicos

b. En su contexto: Knock Out.

c. Knock Down

d. Knock in

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9. Creación de organismos modelos de enfermedad humana (caso exposición nobel de fisiología y medicina 2007)

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9. Creación de organismos modelos de enfermedad humana (caso exposición nobel de fisiología y medicina 2007)

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a. Otros modelos de enfermedad humana

b. ARN de interferencia (concepto)

c. ARN de interferencia y modelos de enfermedad humana

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10. Algunos ejemplos de la utilidad de la biología molecular en el diagnóstico. 

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10. Algunos ejemplos de la utilidad de la biología molecular en el diagnóstico. 

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Mucoviscidosis

Distrofias Musculares

Atrofia muscular espinal

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a. En el diagnóstico

b. En la obtención de organismo modelo de enfermedad humana

c. En el manejo de la enfermedad humana (caso de talasemia y caso de anemia de células falciformes

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12. Uso de mRNAs con nucleótidos modificados en:

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12. Uso de mRNAs con nucleótidos modificados en:

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a. El tratamiento de la enfermedad humana

b. La prevención de la enfermedad humana

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13. Implicaciones de la ingeniería genética en el conocimiento de la fisiología de los genes    

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13. Implicaciones de la ingeniería genética en el conocimiento de la fisiología de los genes    

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14. Implicaciones industriales y económicas

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14. Implicaciones industriales y económicas

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1. Breve y rápida historia de la inmunogenética

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1. Breve y rápida historia de la inmunogenética

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a. Genes “maestros” de la respuesta inmune. ( HLA, TCR, Inmunoglobulinas)

b. Ubicación cromosómica, organización genética, y estructura de los genes del Complejo Mayor de Histocompatibilidad (C.M.H).

c. Importancia de la presentación de antígenos.

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a. HLA clase I

b. Variantes

c. Funciones

d. HLA clase II

e. Variantes

f. Funciones

g. HLA clase III

h. Funciones

i. Haplotipo extendido

j. Expresión Tisular.

k. Función del C.M.H.

l. Regulación de la expresión antigénica.

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a. Origen del polimorfismo

b. Recombinación meiótica

c. Conversión génica

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5. Detección de los antígenos del C.M.H. 

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5. Detección de los antígenos del C.M.H. 

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a. Serología

b. Métodos Bioquímicos

c. Métodos Celulares

d. Métodos Moleculares (FRLP, PCR, Secuenciamiento)

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6. Aplicaciones del entendimiento de la función del C.M.H. 

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6. Aplicaciones del entendimiento de la función del C.M.H. 

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a. Asociación

Estudios de asociación (casos y controles)

Métodos estadísticos (chi cuadrado de bondad de ajuste)

Explicar la frase " El polimorfismo y la enfermedad van juntos más que lo esperado por azar"

b. Ligamiento

Definición de población genética

Definición de Análisis de ligamiento

Métodos estadísticos (prueba de chi cuadrado de independencia)

Concepto de mapa; "en el cromosoma el gen de la enfermedad esta cerca al polimorfismo".

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7. Ejemplos de entidades o enfermedades Asociadas al HLA (el polimorfismo de un gen del HLA es un factor de riesgo para la enfermedad)

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7. Ejemplos de entidades o enfermedades Asociadas al HLA (el polimorfismo de un gen del HLA es un factor de riesgo para la enfermedad)

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Caso Espondilitis anquilosante y HLA B27

Otros ejemplos

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8. Ejemplos de entidades o enfermedades ligadas al HLA (el polimorfismo es el gen de la enfermedad o mapea muy cerca del gen de la enfermedad)

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8. Ejemplos de entidades o enfermedades ligadas al HLA (el polimorfismo es el gen de la enfermedad o mapea muy cerca del gen de la enfermedad)

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Caso Hemocromatosis HF y el HLA A (HLA A3, HLA A53)

Otros ejemplos

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9. Ubicación cromosómica, organización genética, y estructura de los genes del TCR

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9. Ubicación cromosómica, organización genética, y estructura de los genes del TCR

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a. Genética del TCR

b. Breve descripción de la ontogenia del linfocito T

Expresión génica tisular del TCR

Regulación de la expresión génica (principales factores de transcripción que la regulan)

c. Eventos que ocurren en el gen del TCR durante la maduración del linfocito T además de la recombinación somática

Exclusión alélica

Deleción de locus

d. Breve descripción de la diferenciación del linfocito T después de su activación (TH0, TH1, TH2, TH3, TH4, TH17 y otros)

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10. Ubicación cromosómica, organización genética, y estructura de los genes de las inmunoglobulinas

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10. Ubicación cromosómica, organización genética, y estructura de los genes de las inmunoglobulinas

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a. Genética de los genes de la inmunoglobulinas

b. Breve descripción de la ontogenia y estadios de diferenciación del linfocito B

Expresión génica de las inmunoglobulinas

Principales factores de transcripción que las regulan

c. Otros eventos genéticos que ocurren en los genes de las inmunoglobulinas

Exclusión alélica

Deleción de locus

d. Breve descripción de la maduración post activación del linfocito B

Cambio de clase de inmunoglobulina (mecanismos genéticos del "switching"

Hipermutación somática (concepto)

Mecanismos de la hipermutación somática

e. Polimorfismos de la inmunoglobulinas y alotipos de las inmunoglobulinas

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 11. Algunos elementos de genética de poblaciones

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 11. Algunos elementos de genética de poblaciones

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a. Definición de genética de poblaciones

b. Definiciones de:

Polimorfismo

Población panmíctica (todas las mezclas)

Equilibrio génico

Desequilibrio de ligamiento

Cuello de botella

Efecto fundador

Deriva génica

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a. Breve consideración general de las implicaciones de la fisiología de la respuesta inmune en el diagnóstico.

b. Enfermedad

Predisposición a enfermedad: Asociación (ejemplo: Espondilitis Anquilosante vs HLA B27)

c. Ligamiento: cosegregación de un polimorfismo con un fenotipo de enfermedad

Concepto de mapa

d. Transplante

Búsqueda y bases de datos de donantes

Pronóstico sobrevida de transplantes

Identificación forense

Querellas de Paternidad aunque el sistema CODIS es más informativo mayor probabilidad de exclusión por el número de loci

Fertilidad (evitar la homozigocidad) HLA G

Genética de poblaciones

e. Genes del TCR genotipificación y estadiaje de leucemias y linfomas de células T

f. Genes de las inmunoglobulinas genotipificación y estadiaje de leucemias y linfomas de células B

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a. Pronóstico sobrevida de transplantes

b. El no encaje en HLA como estrategia de tratamiento de enfermedad residual en leucemia y linfoma

c. Fertilidad (ESTRATEGIA VACUNALE USANDO LINFOCITOS DEL ESPOSO evitar la homozigocidad) HLA G

d. Humanización de xenotransplantes

e. Terapias basadas en CAR T para tumores sólidos, leucemias y linfomas

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14. Implicaciones industriales y económicas

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14. Implicaciones industriales y económicas

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Fecha de exposición: 31 de mayo de 2024

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Fecha de exposición: 7 de junio de 2024

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Fecha de exposición: 14 de junio de 2024

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Fecha de exposición: 21 de junio de 2024

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Fecha de exposición: 28 de junio de 2024

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Fecha de exposición: 28 de junio de 2024

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Fecha de exposición: 5 de julio de 2024

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a. De la dismorfología

b. De la teratología

c. De los principales conceptos en errores innatos del metabolismo

d. De los principales conceptos en epigenética

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a. Algunos elementos de semiología y clínica genética.

b. Definición del papel de la genética médica.

c. Definir lo innato y lo adquirido.

d. Criterios de estudio genético.

e. Breve y rápido listado  de las Herramientas del estudio genético.

f. Breve y rápida definición de la terminología en genética médica y dismorfología

Anomalía.

Síndrome.

Secuencia.

Disrupción.

Deformación

Malformación

g. Frecuencia de algunas anomalías y enfermedades de causa genética (genética y salud pública).

h. Consejería genética.

i. Diagnóstico prenatal.

j. Breve y rápida revisión sobre Teratógenos.

j. Breve definición y rápida introducción a la neurogenética.

k. Breve definición y rápida introducción al Entendimiento de errores innatos del metabolismo y su bioquímica.

l. Rápida introducción a las  implicaciones de los errores innatos del metabolismo en la salud humana y en el diagnóstico temprano y prenatal (reales o potenciales).

m. Breve correlación del desarrollo embrionario con los procesos bioquímicos y genéticos que operan en él en correlación con las dismorfias.

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a. Cuadro clínico

b. Resumen de los aspectos genéticos.

c. Modelos fisiopatológicos (si los hay).

d. Epidemiología mundial, colombiano, departamental (si la hay).

e. Diagnóstico

f. Manejo

g. Breve aproximación al diagnóstico prenatal y tamizaje neonatal.

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a. Cuadro clínico

b. Resumen de los aspectos genéticos.

c. Modelos fisiopatológicos (si los hay).

d. Epidemiología mundial, colombiano, departamental (si la hay).

e. Diagnóstico

f. Manejo

g. Breve aproximación al diagnóstico prenatal y tamizaje neonatal.

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5. Entidades clínicas (fibrosis quística)

# data[].attributes.subject
5. Entidades clínicas (fibrosis quística)

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a. Cuadro clínico

b. Resumen de los aspectos genéticos.

c. Modelos fisiopatológicos (si los hay).

d. Epidemiología mundial, colombiano, departamental (si la hay).

e. Diagnóstico

f. Manejo

g. Breve aproximación al diagnóstico prenatal y tamizaje neonatal.

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6. Entidades clínicas (hemoglobinopatía HB S)

# data[].attributes.subject
6. Entidades clínicas (hemoglobinopatía HB S)

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a. Cuadro clínico

b. Resumen de los aspectos genéticos.

c. Modelos fisiopatológicos (si los hay).

d. Epidemiología mundial, colombiano, departamental (si la hay).

e. Diagnóstico

f. Manejo

g. Breve aproximación al diagnóstico prenatal y tamizaje neonatal.

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7. Entidades clínicas (hemoglobinopatía HB C)

# data[].attributes.subject
7. Entidades clínicas (hemoglobinopatía HB C)

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a. Cuadro clínico

b. Resumen de los aspectos genéticos.

c. Modelos fisiopatológicos (si los hay).

d. Epidemiología mundial, colombiano, departamental (si la hay).

e. Diagnóstico

f. Manejo

g. Breve aproximación al diagnóstico prenatal y tamizaje neonatal.

# data[].attributes.headline
8. Entidades clínicas (Hemoglobinopatías con alta afinidad por el oxígeno)

# data[].attributes.subject
8. Entidades clínicas (Hemoglobinopatías con alta afinidad por el oxígeno)

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a. Cuadro clínico

b. Resumen de los aspectos genéticos.

c. Modelos fisiopatológicos (si los hay).

d. Epidemiología mundial, colombiano, departamental (si la hay).

e. Diagnóstico

f. Manejo

g. Breve aproximación al diagnóstico prenatal y tamizaje neonatal.

# data[].attributes.headline
9. Entidades clínicas (Hemoglobinopatías con baja afinidad por el oxígeno)

# data[].attributes.subject
9. Entidades clínicas (Hemoglobinopatías con baja afinidad por el oxígeno)

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a. Cuadro clínico

b. Resumen de los aspectos genéticos.

c. Modelos fisiopatológicos (si los hay).

d. Epidemiología mundial, colombiano, departamental (si la hay).

e. Diagnóstico

f. Manejo

g. Breve aproximación al diagnóstico prenatal y tamizaje neonatal.

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10. Entidades clínicas (Hemoglobinopatías con fenotipo de Metahemoglobinemias)

# data[].attributes.subject
10. Entidades clínicas (Hemoglobinopatías con fenotipo de Metahemoglobinemias)

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a. Cuadro clínico

b. Resumen de los aspectos genéticos.

c. Modelos fisiopatológicos (si los hay).

d. Epidemiología mundial, colombiano, departamental (si la hay).

e. Diagnóstico

f. Manejo

g. Breve aproximación al diagnóstico prenatal y tamizaje neonatal.

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a. Cuadro clínico

b. Resumen de los aspectos genéticos.

c. Modelos fisiopatológicos (si los hay).

d. Epidemiología mundial, colombiano, departamental (si la hay).

e. Diagnóstico

f. Manejo

g. Breve aproximación al diagnóstico prenatal y tamizaje neonatal.

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11. Entidades clínicas (Trastornos de la diferenciación sexual)

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11. Entidades clínicas (Trastornos de la diferenciación sexual)

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a. Breve correlación del desarrollo embrionario del dimorfismo sexual con los procesos bioquímicos y genéticos que operan en él.

b. Seudohermafroditismo femenino

Hiperplasias Suprarrenales Congénitas

Cuadro clínico

Resumen de los aspectos genéticos

Modelos fisiopatológicos (si los hay).

Epidemiología mundial, colombiano, departamental (si la hay).

Diagnóstico

Manejo

Breve aproximación al diagnóstico prenatal y tamizaje neonatal.

c. Seudohermafroditismo masculino

Cuadro clínico

Resumen de los aspectos genéticos

Modelos fisiopatológicos (si los hay).

Epidemiología mundial, colombiano, departamental (si la hay).

Diagnóstico

Manejo

Breve aproximación al diagnóstico prenatal y tamizaje neonatal.

d. Hermafroditismo

Cuadro clínico

Resumen de los aspectos genéticos

Modelos fisiopatológicos (si los hay).

Epidemiología mundial, colombiano, departamental (si la hay).

Diagnóstico

Manejo

Breve aproximación al diagnóstico prenatal y tamizaje neonatal.

e. Concepto de factor determinante testicular y su papel en el desarrollo del dimorfismo sexual en humanos.

Reversión sexual (Machos XX, Factor Determinante Testicular y SRY, Fenocopias).

Cuadro clínico

Resumen de los aspectos genéticos

Modelos fisiopatológicos (si los hay).

Epidemiología mundial, colombiano, departamental (si la hay).

Diagnóstico

Manejo

Breve aproximación al diagnóstico prenatal y tamizaje neonatal.

f. Reversión sexual (hembras XY)

Cuadro clínico

Resumen de los aspectos genéticos

Modelos fisiopatológicos (si los hay).

Epidemiología mundial, colombiano, departamental (si la hay).

Diagnóstico

Manejo

Breve aproximación al diagnóstico prenatal y tamizaje neonatal.

g. Displasia campomélica

Cuadro clínico

Resumen de los aspectos genéticos

Modelos fisiopatológicos (si los hay).

Epidemiología mundial, colombiano, departamental (si la hay).

Diagnóstico

Manejo

Breve aproximación al diagnóstico prenatal y tamizaje neonatal.

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La genética y la determinación bioquímica de la orientación sexual (por ejemplo: esteroides y cerebro) y sus implicaciones éticas, diagnósticas, terapéuticas, económicas e industriales.

# data[].attributes.body
a. Importancia de la aplicación de los conceptos de genética Mendeliana para entender y predecir la segregación de algunas patologías seleccionadas.

b. Correlación de gen, Proteína, estructura función y fenotipo.

c. Heterogeneidad Alélica

d. Heterogeneidad de Locus

e. Heterocigoto compuesto

f. Entidades alélicas o alelismo

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2. Entidades clínicas (Mucopolisacaridosis tipo I)

# data[].attributes.subject
2. Entidades clínicas (Mucopolisacaridosis tipo I)

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a. Cuadro clínico

b. Resumen de los aspectos genéticos.

c. Modelos fisiopatológicos (si los hay).

d. Epidemiología mundial, colombiano, departamental (si la hay).

e. Diagnóstico

f. Manejo

g. Breve aproximación al diagnóstico prenatal y tamizaje neonatal.

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3. Entidades clínicas (Mucopolisacaridosis tipo II)

# data[].attributes.subject
3. Entidades clínicas (Mucopolisacaridosis tipo II)

# data[].attributes.body
a. Cuadro clínico

b. Resumen de los aspectos genéticos.

c. Modelos fisiopatológicos (si los hay).

d. Epidemiología mundial, colombiano, departamental (si la hay).

e. Diagnóstico

f. Manejo

g. Breve aproximación al diagnóstico prenatal y tamizaje neonatal.

# data[].attributes.headline
4. Entidades clínicas (Mucopolisacaridosis tipo III)

# data[].attributes.subject
4. Entidades clínicas (Mucopolisacaridosis tipo III)

# data[].attributes.body
a. Cuadro clínico

b. Resumen de los aspectos genéticos.

c. Modelos fisiopatológicos (si los hay).

d. Epidemiología mundial, colombiano, departamental (si la hay).

e. Diagnóstico

f. Manejo

g. Breve aproximación al diagnóstico prenatal y tamizaje neonatal.

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5. Entidades clínicas (Mucopolisacaridosis tipo IV)

# data[].attributes.subject
5. Entidades clínicas (Mucopolisacaridosis tipo IV)

# data[].attributes.body
a. Cuadro clínico

b. Resumen de los aspectos genéticos.

c. Modelos fisiopatológicos (si los hay).

d. Epidemiología mundial, colombiano, departamental (si la hay).

e. Diagnóstico

f. Manejo

g. Breve aproximación al diagnóstico prenatal y tamizaje neonatal.

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a. Cuadro clínico

b. Resumen de los aspectos genéticos.

c. Modelos fisiopatológicos (si los hay).

d. Epidemiología mundial, colombiano, departamental (si la hay).

e. Diagnóstico

f. Manejo

g. Breve aproximación al diagnóstico prenatal y tamizaje neonatal.

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a. Cuadro clínico

b. Resumen de los aspectos genéticos.

c. Modelos fisiopatológicos (si los hay).

d. Epidemiología mundial, colombiano, departamental (si la hay).

e. Diagnóstico

f. Manejo

g. Breve aproximación al diagnóstico prenatal y tamizaje neonatal.

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a. Cuadro clínico

b. Resumen de los aspectos genéticos.

c. Modelos fisiopatológicos (si los hay).

d. Epidemiología mundial, colombiano, departamental (si la hay).

e. Diagnóstico

f. Manejo

g. Breve aproximación al diagnóstico prenatal y tamizaje neonatal.