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Titulo: Albinismo: La pureza de la luz en la piel

Propósito: Informar de manera clara y precisa sobre esta condición genética, incluyendo sus características, causas, manifestaciones clínicas y recomendaciones disponibles. El objetivo es aumentar la conciencia y comprensión sobre el albinismo entre el público.

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El albinismo oculocutáneo es un trastorno genético hereditario que afecta la pigmentación de la piel, cabello y ojos debido a una producción reducida o ausente de melanina. Esto resulta en la ausencia total o parcial de pigmentación en la piel, el cabello y los ojos, lo que puede causar problemas de visión, sensibilidad a la luz solar y aumentar el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer de piel.

Fuentes:

1. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001479.htm

2. https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/albinismo-oculocutaneo

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Albinismo: qué es, causas, síntomas y más - canalSALUD

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Es una enfermedad genética que se caracteriza por la ausencia o disminución (hipopigmentación) de pigmentación en la piel, los ojos y el pelo.

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Aunque las cifras varían, se estima que en América del Norte y Europa una de cada 17.000 a 20.000 personas presenta algún tipo de albinismo.

Fuente:

1. https://www.un.org/es/observances/albinism-day#

2. http://wwwuser.cnb.csic.es/~albino/queeselalbinismo/frecuente.html#

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El albinismo oculocutáneo se caracteriza por una hipopigmentación generalizada de la piel, el pelo y los ojos. Es un trastorno hereditario. Los pacientes con albinismo oculocutáneo presentan cabello blanco/platinado, piel rosada y ojos con iris azul claro a rosado.

Fuentes:

1. https://www.oftalvist.es/blog/albinismo-ocular

2. https://muysalud.com/genetica/albinismo/

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Inicio Enfermedades oculares Albinismo ocular: definición, síntomas y tratamiento

El albinismo es una condición genética que afecta a humanos y animales. Está caracterizado por la ausencia o disminución de la melanina o pigmento de la piel, los ojos o el pelo. Las personas albinas nacen con esta condición, no se contrae ni se contagia.

No existe un único tipo de albinismo, sino muchos. A causa de la diversidad genética de los seres humanos, no todos los albinos presentan los mismo síntomas ni lo hacen con igual intensidad o relevancia. Por tanto, si te estás preguntando qué produce la falta de melanina en los ojos y cómo afecta a la visión, sigue leyendo.

¿Qué es el albinismo ocular?

El albinismo ocular es una condición genética en la que los ojos presentan una disminución de pigmento, mientras que la piel permanece con una coloración normal o casi normal.

Tipos de albinismo

Existen dos tipos principales de albinismo:

Albinismo oculocutáneo

Este tipo de albinismo afecta a todas las zonas corporales donde debería haber melanina. Es el tipo más común. La piel, los ojos y el pelo de las personas que presentan esta condición carecen de pigmentación.

Albinismo ocular

Únicamente afecta a los ojos (iris y retina). El color de la piel de quienes presentan albinismo ocular es normal, así como el de su pelo.

Es posible que solo sea un poco más claro que el de sus familiares no afectados. El albinismo se observa en el color de sus ojos, de un azul muy claro, también presentan nistagmus, disminución de la agudeza visual y fotofobia.

Causas del albinismo ocular

El albinismo en gran parte de los casos, viene de un gen que se encuentra en el cromosoma X. Este tipo de albinismo ocular, conocido como albinismo ocular Nettleship-Falls se presenta únicamente en varones.

La madre con el gen lo hereda a su hijo varón. Cuando las mujeres que portan este gen dan a luz, las posibilidades de que su hijo tenga albinismo ocular es de un 50%.

Las mujeres que tienen este gen pueden manifestar pigmentación coloreada detrás del ojo, pero no son diagnosticadas con albinismo ocular, ya que no tienen problemas de visión a causa de éste.

Otro tipo de albinismo ocular menos común es el albinismo recesivo autosomal. Se presenta cuando ambos padres tienen el gen, los hijos pueden ser afectados tanto si son hembras como varones. Las posibilidades de que el hijo tenga albinismo ocular en estos casos es de un 25%.

Síntomas del albinismo ocular

Las personas que tienen albinismo ocular padecen alteraciones visuales como falta de agudeza visual, visión nocturna reducida, visión estereoscópica limitada o reducida y nistagmo.

El nistagmo es un movimiento involuntario de los ojos, generalmente en horizontal, aunque también puede ser vertical. Éste resulta casi imperceptible para otras personas. El cerebro se adapta a este movimiento, por lo que las imágenes que ven las personas albinas son estáticas y no presentan movimiento.

También, a causa de su falta o disminución de la visión binocular, las personas albinas pueden sufrir estrabismo y tienden a usar los ojos de manera separada, con movimientos no coordinados. Las personas con albinismo también pueden padecer miopía, hipermetropía o astigmatismo.

Diagnóstico del albinismo ocular

El diagnóstico del albinismo se realiza partiendo de algunos factores claves:

Examen ocular minucioso que incluye la evaluación de posible nistagmo, estrabismo y fotofobia. También se estudia visualmente la retina para determinar si hay signos de desarrollo anormal.

Revisión de los antecedentes familiares del niño, comparándolos con los de otros miembros de la familia, en el que se estudia la existencia de hemorragias que no se detienen, hematomas excesivos o infecciones inesperadas.

Gracias a una consulta genética es posible determinar el tipo de albinismo y la herencia genética de dicha condición.

Tratamiento del albinismo ocular

No existe un tratamiento para dar solución al problema del albinismo ocular, pero es posible mejorar la visión con rehabilitación visual.

Quienes presentan esta condición son sensibles a la luz. El uso de gafas oscuras o lentes de contacto de color son de gran ayuda para resolver este problema. Cuando sea necesario utilizar un foco de luz para leer o escribir, se recomienda colocarla detrás, y no enfrente de la persona con esta condición.

Para realizar tareas como leer o trabajar de cerca, existen varios aparatos que son de gran ayuda para las personas con albinismo ocular. Es el oftalmólogo el encargado de indicar al paciente la ayuda óptica adecuada en cada caso.

En los pacientes que sufran estrabismo, es posible realizar una cirugía para mejorar la apariencia de los ojos.

Prevención del albinismo ocular

El albinismo ocular es una condición hereditaria, por lo que la asesoría genética es muy importante.

Aquellas personas que tienen antecedentes genéticos familiares de albinismo, o cuya piel es muy clara, deben tener el cuenta la necesidad de buscar asesoría genética.

Artículo elaborado por Más que médicos
Mayo Clinic: Albinismo. Medline Plus: Albinismo.
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Albinismo Ocular: Síntomas, diagnóstico y tratamiento

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El albinismo ocular es una condición genética en la que los ojos presentan una disminución de pigmento. Conoce a fondo sus causas y su tratamiento ▶

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Recomendaciones: debe evitarse la exposición directa a los rayos ultravioleta. (GENESIS RISCO)

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Recomendaciones: debe evitarse la exposición directa a los rayos ultravioleta. (GENESIS RISCO)

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Entre las medidas generales que podemos adoptar se encuentran:

usar prendas con maga larga, tela tupida y colores opacos

usar sombreros de ala ancha que brinden sombra a toda la cara, incluida las orejas y laterales de la cara.

Usar gafas de sol con filtros que ofrezcan protección 100% contra los rayos UVA y UVB.

Aplicar protector solar cutáneo y labial de alto factor de protección varias veces al día (tener en cuenta que nunca se alcanzará una protección del 100%) incluso en días de niebla o nieve (sobre todo a gran altitud donde se intensifican los rayos UVB)

Evitar exposiciones prolongadas, sobre todo en las horas centrales del día (10 a.m.- 4 p.m.)

Evitar lámparas y cámaras de luz ultravioleta (solárium).

Fuentes:

1. https://www.ohchr.org/es/documents/thematic-reports/a76166-report-addressing-attitudinal-barriers-experienced-persons

2. https://www.bancomundial.org/es/news/feature/2015/08/05/under-the-same-sun-the-struggle-for-social-inclusion-of-people-with-albinism

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La causa del albinismo es el defecto en el gen que se encarga de la síntesis y distribución de la melanina. En los albinos este gen no funciona correctamente y, por lo tanto, todas las estructuras corporales que están coloreadas por la melanina, dejan de estarlo: piel, ojos y cabello.

Fuentes:

1. https://www.salud.mapfre.es/salud-familiar/bebe/genetica/albinismo/

2. https://www.fundacionimo.org/es/noticias/el-origen-del-albinismo

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El diagnóstico del albinismo se realiza principalmente mediante observación clínica de la falta de pigmentación en piel, cabello y ojos, y se complementa con antecedentes familiares. Sin embargo, el análisis genético es fundamental para identificar mutaciones específicas y brindar apoyo adecuado. Las pruebas genéticas son precisas para determinar el tipo de albinismo, especialmente en casos familiares o grupos afectados. Además, el Instituto Nacional de Medicina Genómica ofrece servicios gratuitos para detectar diversas condiciones genéticas, incluyendo el albinismo

Fuentes:

1. https://www.webconsultas.com/salud-al-dia/albinismo/diagnostico-del-albinismo

2. https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/albinism/diagnosis-treatment/drc-20369189

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Todos los tipos de AOC son autosómicos recesivos, por ello, cuando tenemos un individuo afecto, sabemos que sus padres son portadores y que existe un riesgo del 25% de que un nuevo hijo se vea afectado. Además, los hijos de nuestro individuo afecto,van a ser portadores obligados de esta enfermedad.

Fuentes:

1. https://repositorio.unican.es/xmlui/handle/10902/11651

2. https://repositorio.uniandes.edu.co/entities/publication/b2136ecf-0a7b-45d3-8dc5-ce7a1822175e