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FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD, PROGRAMA DE MEDICINA  INMUNOLOGIA TERCER SEMESTRE 2020

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FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD, PROGRAMA DE MEDICINA  INMUNOLOGIA TERCER SEMESTRE 2020

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se trata de un defecto en la maduración de los linfocitos B, a nivel de la Bruton tirosin-quinasa (Btk) que se asocia a un descenso del total de linfocitos B por debajo del 1-2%. Hasta un 20% de los pacientes puede asociar neutropenia al diagnóstico. Los pacientes presentan infecciones respiratorias principalmente causadas por bacterias encapsuladas y gastrointestinales, en las que siempre debemos considerar a Giardia lamblia. A pesar del tratamiento con inmunoglobulinas existe un riesgo de encefalitis vírica, principalmente por enterovirus, de muy mal pronóstico.

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Es una enfermedad autosómica recesiva causada por una mutación en el gen ATM que presenta ataxia, telangiectasias oculares e inmunodeficiencia de grado variable. No dispone de un tratamiento curativo y el pronóstico vital es malo, falleciendo la mayoría de los pacientes entre la segunda y tercera década de vida a causa de complicaciones asociadas a la neurodegeneración o la aparición de neoplasias, especialmente hematológicas.

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constituyen un grupo heterogéneo de trastornos caracterizados por una reducción incompleta del número o la actividad de las células T. El componente de inmunodeficiencia de estas enfermedades es menos grave que el de las IDCG y, por lo tanto, se conserva cierta capacidad para responder a los organismos infecciosos. Sin embargo, se asocian comúnmente con una desregulación inmune, que incluye autoinmunidad, enfermedades inflamatorias y una producción elevada de IgE11. Entre ellas destacan las causadas por mutaciones hipomórficas en genes causantes de IDCG, así como IDCP sine die, como las causadas por deficiencias en LCK, ITK, ZAP-70, MST1, Coronina1A, DOCK8, DOCK2 o HLA clase I y II.

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Es una forma autosómica recesiva de IDCG caracterizada por eritrodermia, descamación cutánea, alopecia, diarrea crónica, retraso de crecimiento, linfadenopatías y hepatoesplenomegalia. A diferencia de las formas “típicas” de IDCG, acostumbra a cursar con linfocitosis, eosinofilia e hiperIgE. Aunque puede ser la manifestación de mutaciones en diversos genes asociados a IDCG, habitualmente se debe a un déficit de RAG 1 o 2.

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constituyen un grupo de entidades potencialmente fatales de diversa causa genética en el que existe una combinación de ausencia de linfocitos T y función de linfocitos B (y en muchos casos también función las células NK) y cursan con infecciones graves y recurrentes, diarrea, dermatitis y retraso del crecimiento a menudo a partir de los primeros 3 meses de vida. Sin tratamiento, son enfermedades fatales antes del año de vida. Las diferentes causas genéticas de IDCG varían con respecto a los hallazgos de laboratorio y los patrones clínicos. Las principales entidades son los déficits de la cadena gamma del receptor de IL-2, la quinasa 3 asociada a Janus (JAK3), adenosindeaminasa (ADA), disgenesia reticular o las deficiencias de RAG 1 o 2, entre otras.

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la triada clínica clásica de cardiopatía congénita, hipocalcemia neonatal e inmunodeficiencia, predominantemente celular. Prácticamente un 99% de los casos son formas parciales cuyo defecto inmunitario mejora con el tiempo, pero un 1-2% de los pacientes presentan una ausencia de timo completa que genera un estado de inmunodepresión grave, comparable a la IDCG, y que requiere un trasplante tímico.

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REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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2.       RESERVADOS, I. (2020). Orphanet: S�ndrome de Omenn. Orpha.net. Retrieved 8 November 2020, from https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=39041#:~:text=El%20s%C3%ADndrome%20de%20Omenn%20(OS,(IDCS)%3B%20ver%20t%C3%A9rmino).

3.       Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X - Síntomas y causas - Mayo Clinic. Mayoclinic.org. (2020). Retrieved 8 November 2020, from https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/x-linked-agammaglobulinemia/symptoms-causes/syc-20361635.

4.       Aepap.org. (2020). Retrieved 8 November 2020, from https://www.aepap.org/sites/default/files/documento/archivos-adjuntos/congreso2020/311-320_Inmunodeficiencias.pdf.

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