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A síndrome de Turner atinge uma a cada 2.500 meninas nascidas no mundo. É uma doença rara causada por alterações nos cromossomos sexuais femininos. No par XX, somente um cromossomo é normal.
Em torno de 50% das meninas afetadas têm cariótipo 45,X; aproximadamente 80% têm perda do X paterno. A maioria dos outros 50% é mosaica (p. ex., 45,X/46,XX ou 45,X/47,XXX).
O fenótipo entre os mosaicos pode ser variável, desde o quadro típico da síndrome de Turner até o normal. Ocasionalmente, as meninas afetadas têm um X normal e um X em forma de anel. Algumas meninas afetadas têm um X normal e um isocromossomo de braço longo formado pela perda do braço curto e desenvolvimento de um cromossomo com dois braços longos do cromossomo X. Essas meninas tendem a apresentar muitas características fenotípicas da síndrome de Turner; assim a deleção do braço curto do cromossomo X parece desempenhar um papel importante na determinação do fenótipo típico.

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Sinais e sintomas da síndrome de Turner:

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Sinais e sintomas da síndrome de Turner:

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• Estatura menor que a média ao nascer;

• Baixa estatura;

• Pescoço curto e largo;

• Mandíbula recuada ou pequena;

• Céu da boca alto e estreito;

• Mais cabelo na nuca (implantação baixa de cabelo);

• Orelhas baixas ou protuberantes;

• Dedos das mãos e pés curtos;

• Inchaço nas mãos e pés, geralmente mais comum no nascimento;

• Mamilos mais espaçados (hipertelorismo mamilar);

• Braços mais espaçados em relação ao corpo (cúbito valgo);

• Atraso da puberdade;

• Ausência de menstruação;

• Infertilidade;

• Problemas na tireoide, no coração e/ou nos rins.

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Não existe cura para esta doença, mas existe um tratamento. A reposição hormonal é o principal método para controlar os sinais e sintomas da síndrome de Turner.
Terapia com hormônio do crescimento (GH) - projetada para atingir a altura média das meninas, mas precisa ser concluída o mais rápido possível para obter resultados satisfatórios.
A dosagem do hormônio do crescimento varia de pessoa para pessoa e deve ser ajustada por um endocrinologista com base na resposta de crescimento da criança e nos exames laboratoriais.
Terapia com estrogênio e progesterona - ajuda no desenvolvimento sexual das meninas. O estrogênio é responsável pelas mudanças que ocorrem durante a puberdade, como o desenvolvimento das mamas, e é importante para a saúde do útero e dos ossos.
Após a terapia com estrogênio, começa a terapia com progesterona, que iniciará o ciclo menstrual. A dosagem dos hormônios deve ser individualizada e ajustada por um endocrinologista.

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Nos neonatos, o diagnóstico da síndrome de Turner pode ser suspeitado com base na presença de linfedema ou pescoço alado. Na ausência desses sinais, algumas crianças são diagnosticadas mais tarde, com base em baixa estatura, ausência de sinais puberais e amenorreia. Hoje já é possível observar sintomas dessa síndrome através de exames pré-natais, entretanto, na grande maioria das vezes, o diagnóstico é tardio.

Aparência clínica

Testes citogenéticos por cariotipagem, análise de hibridização fluorescente in situ (FISH) e/ou análise cromossômica por microarranjo

Testes para eventos associados

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Vídeo explicativo sobre a Síndrome de Turner:

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Vídeo explicativo sobre a Síndrome de Turner: