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Es un trastorno multisistémico, genético y poco frecuente, del neurodesarrollo caracterizado por una apariencia facial característica, anomalías cardíacas (siendo la estenosis aórtica supra valvular la más común)

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Es una enfermedad genética relativa- mente rara. Su incidencia al nacimiento se estima alrededor de 1 cada 7.500 recién nacidos. Casi todos los casos son esporádicos, aunque se han documentado varios casos familiares con trans- misión vertical autosómica dominante.

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está causado por una microdeleción cromosómica situada en la región q11. 23 de uno de los cromosomas 7.

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Los síntomas del síndrome de Williams son:
-Problemas de alimentación, incluyendo cólicos, reflujo y vómitos.
-Encorvamiento del dedo meñique.
-Tórax hundido.
-Enfermedad cardíaca o problemas vasosanguíneos.
-Retraso del desarrollo, de leve a moderado, discapacidad intelectual y trastornos del aprendizaje.

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el diagnostico de sospecha del sindrome de william se confirma por las características físicas del recién nacido y la realización de pruebas como la ecografía cardiaca

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Por las características físicas del recién nacido y la realización de pruebas como la ecografía cardiaca, la ecografía cerebral y la ecografía abdomino-pélvica.

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https://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-williams/diagnostico-del-sindrome-de-williams-7192#:~:text=Inmediatamente%20después%20del%20nacimiento%2C%20el,y%20la%20ecografía%20abdomino-pélvica
https://neural.es/en-que-consiste-el-sindrome-de-williams/
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001116.htm