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SÍNDROME DE TURNER

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La aneuploidía es el trastorno cromosómico humano más común y el de mayor importancia clínica, y tiene lugar en algunas gestaciones reconocidas
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La hemoglobina se compone de dos proteínas:

La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas.

Existen dos tipos principales de talasemia:

La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado).

La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta.

Las talasemias alfa ocurren casi siempre con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana.

Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo. En menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos pueden resultar afectados.

Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:

Es necesario heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor.

La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de solo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no tienen síntomas.

La talasemia beta mayor también se denomina anemia de Cooley.

Los factores de riesgo de la talasemia abarcan:

Etnicidad afroamericana, asiática, china o mediterránea

Antecedentes familiares del trastorno

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Talasemia : MedlinePlus enciclopedia médica

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La hemoglobina se compone de dos proteínas: La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas. Existen dos tipos principales de talasemia: La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado).

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LUZVERY
Síndrome de Edwards:
Es una enfermedad hereditaria las personas tienen problemas de su crecimiento antes de su nacimiento bajo peso de nacer, problemas cardíacos y órganos por desarrollar.

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Camely
HEMOFILIA
Trastorno que provoca que la sangre no coagule normalmente.

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FIBROCIS QUÍSTICA
Otros nombres: Mucoviscidosis
Trastorno heredado potencialmente mortal que daña los pulmones y el sistema digestivo.
La fibrosis quística afecta a las células que producen la mucosa, el sudor y los jugos gástricos. Provoca que estos fluidos se tornen espesos y pegajosos. Luego, atascan los tubos, los tractos y los canales.

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ENFERMEDADES GENÉTICAS
- Defectos monogenéticos, que afectan sólo un gen.
- Trastornos cromosómicos donde los cromosomas faltan o cambian.
- Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes.

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SÍNDROME DE TURNER

Es una anomalía genética común q ocurre cuando la niñas heredan sólo un cromosoma X o una parte de el, en vez de heredar dos cromosomas completos.
ALGUNOS SIGNOS DE St son :
-Cuello corto y ancho
-problemas cardíacos
-abundantes lunares
-mandíbula estrecha
-etc

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LAS ENFEEMEDADES GENETICAS: SON AFECCIONES PRODUCIDAS PRINCIPALMENTE POR LAS MUTACIONES.
ENFERMEDADES GENETICAS HEREDITARIAS: SON AQUELLAS DOLENCIAS PROVOCADAS POR UN CAMBIO PATOLOGICO, PUEDE SER HEREDABLE POR LA DESCENDENCIA.

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SINDROME DE DOWN: alteracion cromosomica por la presencia de un cromosoma de mas en el par 21.