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Una mutación genética es un cambio en el código genético de un gen. Puede ser pequeño o grande, tener consecuencias diversas, desde no tener impacto hasta contribuir a enfermedades. Algunas mutaciones son normales y necesarias para la variabilidad genética y la evolución. También tienen aplicaciones prácticas en medicina y biotecnología. En resumen, las mutaciones son parte natural del cambio y la adaptación de los organismos.

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¿Qué es una mutación? con La ciencia detrás de…

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¿Cuáles son las causas de las mutaciones genéticas?

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¿Cuáles son las causas de las mutaciones genéticas?

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Las mutaciones genéticas pueden ser causadas por diversos factores, tanto internos como externos. Algunas de las principales causas son:

1. Errores durante la replicación del ADN: Durante la división celular, pueden ocurrir errores en la copia del ADN, generando cambios en la secuencia genética.

2. Radiación: La exposición a radiación ionizante, como rayos X o radiación ultravioleta, puede causar daños en el ADN y provocar mutaciones.

3. Agentes químicos: Sustancias químicas presentes en el medio ambiente, como carcinógenos, pueden interactuar con el ADN y causar mutaciones.

4. Mutaciones inducidas por virus: Algunos virus pueden integrar su material genético en el genoma del huésped, provocando mutaciones.

5. Herencia de mutaciones: Las mutaciones pueden transmitirse de una generación a otra si afectan las células germinales (células que formarán gametos).

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a) Mutación génica: Implica cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen específico. Puede llevar a la producción de proteínas alteradas o a la ausencia de la proteína normal, afectando la función celular.

Causas: Pueden ser causadas por errores durante la replicación del ADN o por factores externos, como radiación y sustancias químicas.

Consecuencias: Las mutaciones génicas pueden alterar la función de un gen específico, afectando la síntesis de proteínas y dando lugar a enfermedades genéticas.

Ejemplo: La fibrosis quística, causada por mutaciones en el gen CFTR.

b) Mutación cromosómica: Involucra cambios en la estructura o número de cromosomas. Puede resultar en la pérdida o duplicación de grandes segmentos de material genético, causando trastornos genéticos.

Causas: Pueden resultar de errores durante la división celular o de la exposición a agentes mutagénicos.

Consecuencias: Las mutaciones cromosómicas pueden causar cambios en la estructura o número de cromosomas, llevando a trastornos genéticos más complejos.

Ejemplo: El síndrome de Down, causado por una trisomía en el cromosoma 21.

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Mutación somática: Las mutaciones somáticas son cambios en el ADN que ocurren en las células no germinales del cuerpo, es decir, en las células que no forman óvulos o espermatozoides. Estas mutaciones afectan únicamente al individuo en el que se producen y no se transmiten a la descendencia. Las mutaciones somáticas pueden surgir a lo largo de la vida de una persona y están asociadas comúnmente con enfermedades como el cáncer.

Causas: Ocurren en células no germinales y no se transmiten a la descendencia, afectando solo al individuo en el que ocurren.

Consecuencias: Pueden dar lugar a enfermedades como el cáncer, donde las células afectadas se dividen de manera descontrolada.

Ejemplo: Mutaciones somáticas en células de la piel pueden dar lugar a melanomas.

b) Mutación germinal: Las mutaciones germinales son cambios en el ADN que afectan a las células germinales, es decir, a los óvulos o espermatozoides. A diferencia de las mutaciones somáticas, las mutaciones germinales se transmiten a la descendencia y pueden dar lugar a trastornos genéticos hereditarios. Estas mutaciones afectan la información genética que se pasa de padres a hijos, y su impacto se extiende a lo largo de las generaciones.

Causas: Afectan las células germinales y pueden transmitirse a la descendencia.

Consecuencias: Pueden dar lugar a trastornos genéticos hereditarios que se manifiestan en las generaciones futuras.

Ejemplo: Mutaciones en las células germinales pueden causar la hemofilia, que se hereda de padres a hijos.

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Mutación espontánea: Se produce sin la influencia directa de agentes externos y puede ser el resultado de errores en la replicación del ADN.

Causas: Ocurren naturalmente debido a errores en la replicación del ADN.

Consecuencias: Pueden dar lugar a cambios genéticos sin una causa externa evidente.

Ejemplo: Mutaciones puntuales que surgen durante la replicación celular.

Mutación inducida: Es causada por factores externos como radiación, productos químicos o virus.

Causas: Resultan de la exposición a agentes externos, como radiación o productos químicos.

Consecuencias: Pueden ser más significativas y estar relacionadas con enfermedades específicas.

Ejemplo: Mutaciones inducidas por la exposición a productos químicos industriales.

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Mutaciones espontáneas e inducidas. Agentes mutagénicos V67

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Mutación génica y mutación cromosómica:

Las mutaciones génicas implican cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen específico, afectando la función celular al producir proteínas alteradas o ausentes. Por otro lado, las mutaciones cromosómicas involucran cambios en la estructura o número de cromosomas, pudiendo causar trastornos genéticos debido a la pérdida o duplicación de grandes segmentos de material genético.

Mutación somática y mutación germinal:

Las mutaciones somáticas ocurren en células no germinales, afectando solo al individuo y contribuyendo al desarrollo de enfermedades como el cáncer. En contraste, las mutaciones germinales afectan las células germinales y se transmiten a la descendencia, pudiendo dar lugar a trastornos genéticos hereditarios.

Mutación espontánea y mutación inducida:

Las mutaciones espontáneas surgen sin la influencia directa de agentes externos, siendo el resultado de errores en la replicación del ADN. Por otro lado, las mutaciones inducidas son causadas por factores externos como radiación, productos químicos o virus, provocando cambios genéticos.