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O trabalho apresentado pelo grupo nos mostra sobre como funciona a genômica nutricional, o estudo do genoma e sua relação com a saúde humana, sendo uma ciência ampla, com diversos fatores voltados para a população.

Nutrigenética: estuda a influência da variabilidade genética entre os indivíduos em relação às necessidades nutricionais, ao estado de saúde e ao risco de desenvolver doenças. Dessas variações estudadas no nosso DNA, destaca-se um tipo de alteração conhecido como polimorfismo de nucleotídeo simples (SNP) que consiste numa pequena variação na sequência de DNA que afeta apenas uma base na sequência do genoma.

Nutrigenômica: estuda o modo como os nutrientes e os compostos bioativos dos alimentos — o licopeno do tomate e a curcumina do açafrão-da-terra, por exemplo — influenciam a atividade dos genes, aumentando ou reduzindo a sua capacidade de promover a produção de proteínas.

Nutriepigenômica: estuda as alterações no DNA, provocadas por fatores relacionados com a alimentação ao longo da vida. Exemplo: A metilação (adição de grupos metil) ao DNA controla a expressão de vários genes.

Benefícios da Genômica Nutricional:

1. Personalização da Dieta: A genômica nutricional permite a personalização da dieta com base no perfil genético individual, ajudando as pessoas a fazer escolhas alimentares mais adequadas às suas necessidades específicas.

2. Prevenção de Doenças: A genômica nutricional pode identificar predisposições genéticas a certas doenças e ajudar na adoção de estratégias dietéticas para reduzir o risco de desenvolvê-las, como doenças cardíacas, diabetes e câncer.

3. Melhora na Saúde Digestiva

4. Otimização do Desempenho Atlético

5. Gestão do Peso

Malefícios da Genômica Nutricional:

1. Limitações na Precisão: A genômica nutricional não é uma ciência perfeita e ainda tem limitações em relação à precisão na interpretação de dados genéticos para a dieta, o que pode levar a recomendações dietéticas incorretas.

2. Custos Elevados: Os testes genéticos envolvidos na genômica nutricional podem ser caros, o que pode limitar o acesso a essa abordagem por parte de algumas pessoas.

3. Sobrecarga de Informação para o paciente

4. Redução da Diversidade Alimentar

5. Potencial para Ansiedade Alimentar

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A Vacina Gênica envolve a inserção de um gene que codifica uma proteína antigênica de um patógeno no núcleo da célula do hospedeiro usando um vetor - como um plasmídeo de DNA - para estimular uma resposta imune, incluindo imunidade celular, humoral e a criação de memória imunológica. A introdução desse plasmídeo no indivíduo pode ocorrer por via intramuscular ou intradérmica.

Vantagens das Vacinas Genéticas:

1. Resposta Rápida a Ameaças Emergentes: As vacinas genéticas podem ser desenvolvidas e produzidas rapidamente em resposta a novas ameaças virais, como epidemias e pandemias.

2. Personalização da Imunização: Essas vacinas têm potencial para serem personalizadas com base nas necessidades individuais de um paciente, levando em consideração sua genética e perfil imunológico.

3. Baixo Risco de Infecção: Em muitos casos, as vacinas genéticas não contêm o patógeno vivo, o que minimiza o risco de infecção ou doença causada pela vacina.

4. Estímulo à Imunidade Duradoura: Elas têm a capacidade de induzir uma resposta imune robusta e duradoura, incluindo a produção de memória imunológica.

Desvantagens das Vacinas Genéticas:

1. Desenvolvimento Complexo: A pesquisa e desenvolvimento de vacinas genéticas podem ser complexos e demorados devido à necessidade de entender a genética do patógeno e a resposta imune do hospedeiro.

2. Desafios de Entrega: A entrega eficaz do material genético às células do corpo pode ser um desafio, exigindo métodos de administração eficazes.

3. Segurança Desconhecida: Como uma área em desenvolvimento, a segurança a longo prazo das vacinas genéticas ainda está sendo avaliada, e podem surgir preocupações inesperadas.

4. Aceitação Pública: A aceitação do público em relação a essas novas abordagens pode ser desafiadora, e a falta de compreensão sobre a tecnologia pode gerar hesitação.

É importante notar que as vacinas genéticas representam um campo promissor, mas também em constante evolução. Cada vacina específica terá vantagens e desvantagens únicas, e sua segurança e eficácia precisarão ser avaliadas caso a caso. A pesquisa contínua é fundamental para determinar como essas vacinas podem ser usadas de maneira eficaz na prevenção e tratamento de doenças.

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Vacinas gênicas, a técnica que ganhou força na pandemia e promete revolucionar a área

A pandemia de coronavírus virou uma oportunidade de colocar à prova uma nova tecnologia de vacinas que vem sendo desenvolvida há 30 anos.

Nela, os cientistas usam engenharia genética para fazer nossas células produzirem uma parte de um vírus e, assim, ensinar o nosso sistema imunológico a nos proteger dele. Isso permitiria criar vacinas muito mais rápido, e elas seriam mais simples, seguras e baratas.

Só falta provar que as vacinas gênicas, como elas são chamadas, realmente nos protegem. Entenda neste vídeo com o repórter Rafael Barifouse.

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Vacinas gênicas, a técnica que ganhou força na pandemia e promete revolucionar a área - BBC News Brasil

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Pesquisada há 30 anos, técnica permitiria criar vacinas muito mais rápido, e elas seriam mais simples, seguras e baratas.

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Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de origem genética que frequentemente resultam de deficiências enzimáticas, causando a interrupção de vias metabólicas. Isso resulta em falhas na síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no corpo.

Esses erros metabólicos são responsáveis pelas Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH), onde a ausência de produtos esperados, acúmulo de substratos anteriores à etapa interrompida ou o surgimento de rotas metabólicas alternativas podem prejudicar os processos celulares.

Essas doenças representam aproximadamente 10% de todas as condições genéticas e, ainda hoje, são consideradas raras na prática clínica, muitas vezes sendo a última opção diagnóstica.

Essas patologias afetam todo o organismo e podem se manifestar em qualquer idade, exigindo que médicos de diversas especialidades estejam atentos aos sinais de erros metabólicos em qualquer paciente sob seus cuidados.

Acontecem quando os genes responsáveis por codificar proteínas que atuam na cadeia metabólica não funcionam corretamente. Trocas no nosso DNA de apenas uma letra podem alterar o funcionamento dos genes.

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https://vivita.com.br/tratamentos/analise-genetica-embrionaria

A genômica tem desempenhado um papel fundamental na evolução da reprodução assistida, proporcionando avanços significativos na fertilidade e no tratamento de casais com dificuldades de concepção. Essa abordagem envolve o uso de informações genéticas para melhorar a eficácia e a segurança dos procedimentos de reprodução assistida. Aqui estão alguns aspectos importantes dessa interseção:

1. Seleção de Embriões: A genômica permite a análise genética de embriões antes da transferência para o útero materno. Isso ajuda a identificar embriões saudáveis, reduzindo o risco de doenças genéticas hereditárias.

2. Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PGD): O PGD é uma técnica que utiliza informações genéticas para escolher embriões livres de anomalias cromossômicas, aumentando as taxas de sucesso da fertilização in vitro (FIV).

3. Personalização do Tratamento: A genômica permite a personalização de tratamentos de fertilidade com base nas características genéticas individuais de cada paciente, otimizando as chances de sucesso.

4. Avaliação da Fertilidade: A análise genômica também pode ser usada para avaliar a saúde reprodutiva, detectando possíveis complicações que podem afetar a concepção e orientando os médicos na escolha dos tratamentos adequados.

5. Opções para Casais com Riscos Genéticos: Casais com riscos genéticos de transmitir doenças podem se beneficiar da genômica para realizar a seleção de embriões saudáveis, garantindo uma gravidez sem riscos genéticos.

A genômica e a reprodução assistida estão trabalhando em conjunto para oferecer soluções mais eficazes e personalizadas para casais que enfrentam desafios de fertilidade, permitindo-lhes realizar seu sonho de ter filhos com mais segurança e sucesso

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Por Chloé Pinheiro Atualizado em 16 mar 2023, 17h03 - Publicado em 1 mar 2023, 13h39

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Entenda por que a busca por tratamentos para engravidar é uma demanda crescente e como a medicina vem evoluindo para atendê-la

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Genômica das doenças neurodegenerativas - Alzheimer 

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Genômica das doenças neurodegenerativas - Alzheimer 

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https://g1.globo.com/fantastico/podcast/isso-e-fantastico/noticia/2023/06/19/alzheimer-como-identificar-estagios-da-doenca-quais-sao-os-tratamentos-e-os-avancos-da-ciencia.ghtml

As doenças neurodegenerativas são condições incuráveis e debilitantes que resultam em degeneração progressiva e/ou morte das células nervosas. Isto causa problemas de movimento (chamados ataxias), ou de funcionamento mental (chamados demências).

A degeneração e morte das células do sistema nervoso, especificamente neurônios, podem prejudicar a mobilidade e levar a demência. Quanto mais tempo essa degeneração persiste, maior a dependência.

O Alzheimer envolve a deposição extracelular de placas beta amiloides e emaranhados neurofibrilares intracelulares. Genes de início precoce podem desencadear essa deposição, começando em idade mais avançada, por volta dos 40 anos. O padrão de herança é monogênico autossômico dominante.

A privação de sono pode contribuir para o desenvolvimento do Alzheimer. A doença passa por estágios iniciais, intermediários e avançados.

O diagnóstico definitivo ocorre apenas após a morte, mas pode ser indicado por exames laboratoriais e uma anamnese completa com exames físicos. Pacientes com Alzheimer frequentemente mantêm memórias ligadas a músicas.

É fundamental evitar tabagismo e etilismo. A atividade física pode liberar substâncias benéficas na prevenção do Alzheimer.

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10/02/2022 - O que é Alzheimer? E quais os sintomas? (TV Brasil Central - De Bem Com a Vida)

https://www.youtube.com/embed/NOfGL5cdQ1c

O que é:

Doença de Alzheimer é a forma mais comum de demência neurodegenerativa em pessoas de idade. A causa é desconhecida, mas acredita-se que seja geneticamente determinada.

A doença instala-se quando o processamento de certas proteínas do sistema nervoso central começa a dar errado. Surgem, então, fragmentos de proteínas mal cortadas, tóxicas, dentro dos neurônios e nos espaços que existem entre eles. Como conseqüência dessa toxicidade, ocorre perda progressiva de neurônios em certas regiões do cérebro, como o hipocampo, que controla a memória, e o córtex cerebral, essencial para a linguagem e o raciocínio, memória, reconhecimento de estímulos sensoriais e pensamento abstrato.

Sintomas:
- falta de memória para acontecimentos recentes;
- repetição da mesma pergunta várias vezes;
- dificuldade para acompanhar conversações ou pensamentos complexos;
- incapacidade de elaborar estratégias para resolver problemas;
- dificuldade para dirigir automóvel e encontrar caminhos conhecidos;
- dificuldade para encontrar palavras que exprimam idéias ou sentimentos pessoais;
- irritabilidade, desconfiança injustificada, agressividade, passividade, interpretações erradas de estímulos visuais ou auditivos, tendência ao isolamento.

Fonte: Associação Brasileira de Alzheimer, Dr. Dráuzio Varella.

Entrevista ao vivo da TV Brasil Central, exibida no dia 05/02/2022, no programa De Bem Com a Vida.

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IDTECH - O que é Alzheimer? E quais os sintomas? (TV Brasil Central - De Bem Com a Vida)

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https://www.youtube.com/embed/NOfGL5cdQ1c O que é: Doença de Alzheimer é a forma mais comum de demência neurodegenerativa em pessoas de idade. A causa é desconhecida, mas acredita-se que seja geneticamente determinada. A doença instala-se quando o processamento de certas proteínas do sistema nervoso central começa a dar errado.

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A genética das doenças complexas refere-se ao estudo das bases genéticas de doenças que não seguem um padrão de herança simples, como as doenças monogênicas, mas resultam da interação complexa de múltiplos fatores genéticos e ambientais.

1. Herança Multifatorial: Doenças complexas, como diabetes tipo 2, doenças cardiovasculares, câncer e transtornos neuropsiquiátricos, envolvem a contribuição de vários genes e fatores ambientais em sua manifestação.

2. Polimorfismos Genéticos: Polimorfismos genéticos, que são variações comuns nos genes de uma população, desempenham um papel importante nessas doenças. Eles podem aumentar o risco, mas raramente causam a doença por si só.

3. Interação Gene-Ambiente: A interação entre fatores genéticos e ambientais é fundamental. Por exemplo, uma predisposição genética para diabetes tipo 2 pode se tornar aparente apenas em indivíduos que têm uma dieta inadequada e falta de atividade física.

4. Estudos de Associação Genômica Ampla (GWAS): Esses estudos identificam associações entre variantes genéticas e doenças complexas em grandes populações. Eles têm revelado muitos loci de susceptibilidade, mas a interpretação clínica dessas associações pode ser desafiadora.

5. Medicina Personalizada: O entendimento da genética de doenças complexas é essencial para a medicina personalizada. A capacidade de identificar indivíduos em risco aumentado permite a intervenção precoce e o desenvolvimento de terapias direcionadas.

6. Desafios Éticos e Sociais: O conhecimento da genética das doenças complexas levanta questões éticas e sociais, incluindo preocupações sobre privacidade genética, estigmatização e acesso a serviços de saúde.

7. Pesquisa Contínua: A pesquisa nesse campo está em constante evolução, com avanços na genômica e na tecnologia de sequenciamento que continuam a expandir nosso conhecimento das bases genéticas das doenças complexas.

Em resumo, a genética das doenças complexas é um campo interdisciplinar que busca compreender como fatores genéticos e ambientais interagem para influenciar o risco e o desenvolvimento dessas condições de saúde. Esse conhecimento é fundamental para a prevenção, diagnóstico e tratamento mais eficazes dessas doenças

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Herança multifatorial (complexa) - Tópicos especiais - Manuais MSD edição para profissionais

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Herança multifatorial (complexa) - Explore nos Manuais MSD - Versão para Profissionais de Saúde.

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A Geriatria Genômica é um campo da medicina que combina os princípios da geriatria (a especialidade médica que trata dos cuidados de saúde de idosos) com a genômica, que é o estudo do genoma humano. Essa interseção oferece uma abordagem mais personalizada e orientada geneticamente para o cuidado de pacientes idosos.

1. Personalização do Cuidado: A Geriatria Genômica reconhece que o envelhecimento é um processo altamente individualizado e que as influências genéticas desempenham um papel importante na saúde e no bem-estar dos idosos. Isso leva a um cuidado mais personalizado e adaptado a cada paciente.

2. Identificação de Riscos Genéticos: Através da análise genômica, é possível identificar riscos genéticos específicos para condições associadas ao envelhecimento, como doenças cardiovasculares, Alzheimer e osteoporose. Isso permite intervenções preventivas mais direcionadas.

3. Medicina de Precisão na Terceira Idade: A Geriatria Genômica está alinhada com o conceito de medicina de precisão, que se concentra em fornecer tratamentos e cuidados de saúde específicos para o perfil genético de cada paciente, minimizando efeitos colaterais e otimizando a eficácia.

4. Avaliação da Resposta a Medicamentos: Com base no perfil genético, é possível prever como um paciente idoso responderá a medicamentos, evitando tratamentos ineficazes ou potencialmente prejudiciais.

5. Diagnóstico Precoce de Doenças Genéticas: A genômica ajuda na identificação precoce de condições genéticas que podem afetar o envelhecimento, permitindo intervenções precoces.

6. Longevidade Saudável: A Geriatria Genômica busca promover uma longevidade saudável, com foco na prevenção de doenças, na gestão de condições crônicas e na promoção do bem-estar.

7. Desafios Éticos e Privacidade: Como em outras áreas da genômica, a Geriatria Genômica enfrenta questões éticas e de privacidade, especialmente em relação ao acesso e uso de informações genéticas de idosos.

Em resumo, a Geriatria Genômica é uma abordagem inovadora que aproveita os avanços na genômica para fornecer cuidados mais personalizados e eficazes a idosos. Isso pode resultar em um envelhecimento mais saudável e na prevenção de doenças associadas ao envelhecimento, melhorando a qualidade de vida dos pacientes idosos.

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Genética do envelhecimento Uma abordagem genômica influenciadora desse processo