# data[].attributes.body
https://www.sjdhospitalbarcelona.org/ru/news/nashi-issledovateli-izuchayut-faktory-vliyayuschie-na-razvitie-ploda

# data[].attributes.headline
АллергияЭпилепси

# data[].attributes.body
Аллергия
Эпилепсия
Сахарный диабет:является тоже наследственными заболеваниями

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
Вспомните, какие этапы включает онтогенез у животных. Какие стадии развития проходит зародыш?

Как вы думаете? Имеются ли отличительные особенности в онтогенезе человека по сравнению с животными?

Вы узнаете, как протекает эмбриональное развитие человека, какие факторы окружающей среды оказывают влияние на развитие зародыша, какие стадии выделяют на этапе постэмбрионального развития человека.

Сайт:
Профильное обучение

Курс:

Биология. 10 класс

Книга:

*§ 35-1. Онтогенез человека. Эмбриональное развитие человека

Напечатано::

Гость

Дата:

Суббота, 11 Февраль 2023, 12:30

Преамбула

Онтогенез человека, как и животных, включает два этапа:
1) эмбриональный (внутриутробный) и 2) постэмбриональный.

Эмбриональный (внутриутробный) этап онтогенеза

Эмбриональный (внутриутробный) этап онтогенеза -развитие человека от образования зиготы до рождения. В нем различают три периода: начальный, зародышевый, плодный. Зародыш человека до завершения формирования зачатков органов называют эмбрионом, а после этого вплоть до рождения - плодом.

Начальный периоддлитсяот образования зиготы до формирования бластоцисты (5-6 дней). Оплодотворение яйцеклетки у женщины происходит в маточной трубе, после чего образовавшаяся зигота продолжает движение по маточной трубе в сторону матки. Этому способствуют сокращения мышечного слоя трубы и движения ресничек эпителия. Питание зиготы до внедрения в маточную стенку осуществляется за счет желтка, в состав которого входят белки, жиры, минеральные соли, витамины.

После оплодотворения (через 24-30 ч) начинается дробление зиготы. После нескольких делений эмбрион напоминает тутовую ягоду и называется морула. На стадии морулы эмбрион представляет собой шаровидное образование из плотно прилегающих друг к другу 12-16 бластомеров, лишенное полости.

Первоначально все бластомеры эмбриона человека одинаковы. К четвертому дню развития, когда эмбрион состоит приблизительно из 30-32 клеток, бластомеры начинают дифференцироваться. У млекопитающих морула переходит в стадию бластоцисты - стадию зародыша, отличающуюся от бластулы и характерную только для плацентарных млекопитающих. Бластоциста представляет собой полый шар из наружного слоя клеток - бластомеров, формирующих трофобласт и расположенных внутри и прикрепленных к одной из стенок шара клеток внутреннего слоя - эмбриобласта.

Бластоциста попадает в матку, где около двух дней находится в свободном состоянии. В дальнейшем наружный слой клеток формирует пальцевидные отростки, обеспечивающие внедрение бластоцисты в слизистую оболочку матки (эндометрий). После этого начинается зародышевый период.

! Это интересно

Нарушение транспорта зиготы в матку может приводить к образованию и имплантации бластоцисты в маточной трубе и развитию внематочной беременности. Нарушение реакций взаимодействия бластоцисты со стенкой матки в процессе имплантации может обусловить ранний выкидыш еще до того, как установлен факт беременности.

Зародышевый период - период от внедрения бластоцисты в стенку матки до формирования у эмбриона зачатков основных органов и их систем (от 7 дней до 8 недель).

! Это интересно

Когда бластоциста содержит два и более эмбриобласта, такой эмбрион дает начало однояйцевым близнецам (около случаев рождения всех однояйцевых близнецов).

После внедрения в эмбрионе начинается стадия гаструляции. Образуются зародышевые листки: эктодерма, энтодерма и мезодерма. Затем следует период закладки зачатков основных органов и их систем - гисто- и органогенез. У восьминедельного эмбриона при его длине около 40 мм и массе порядка 5 г имеются почти все основные структуры тела человека. Для обеспечения связи эмбриона со средой у него развиваются три зародышевые оболочки (так называемые провизорные органы) - хорион, амнион и аллантоис. Они обеспечивают защиту и питание эмбриона.

Наружная оболочка эмбриона называется хорионо м. Она имеет ворсинки, с помощью которых врастает в слизистую оболочку матки. В месте ее наибольшего врастания развивается плацента в виде диска. Аллантоис обеспечивает газообмен зародыша и выделение конечных продуктов метаболизма. Амнион развивается из внутреннего листка и формирует амниотическую полость, заполненную амниотической жидкостью. В этой жидкости плод находится до самого рождения.

К концу 2-го месяца эмбрион приобретает черты внешнего сходства с человеком и, как уже отмечалось, называется плодом. И с этого момента начинается плодный период.

Плодный период длится от образования плода и формирования плаценты до рождения (от 9 до 40 недель). Обмен веществ плода осуществляется через плаценту, с которой он связан пупочным канатиком (пуповиной). В плаценте имеются кровеносные сосуды, обеспечивающие плацентарное кровообращение. Через стенки кровеносных капилляров и ворсинок плаценты идет обмен газами и питательными веществами между организмами матери и плода. Кровь матери и плода никогда не смешиваются.

! Это интересно

Плацента - единственный орган, состоящий из клеток двух различных организмов: матери и плода. Пуповина - это часть плода. Через нее проходят кровеносные сосуды, входящие в состав кровеносной системы зародыша и несущие кровь в обоих направлениях: от плода к матери и от матери к плоду. Сосуды пуповины отделены от капилляров матки тонкой стенкой, через которую проникают продукты обмена веществ. От матери к плоду поступают: глюкоза, вода, аминокислоты, некоторые белки, жиры, неорганические соли, витамины, антитела, кислород. Таким же путем от матери к плоду могут передаваться и вредоносные факторы (бактерии, вирусы, яды, алкоголь, никотин, лекарственные препараты). От плода к матери транспортируются излишки воды, продукты распада белков, гормоны, углекислый газ.

Общая продолжительность беременности составляет 270-280 дней (10 лунных месяцев). К моменту рождения плод в среднем весит 3-3,5 кг и имеет рост 50-55 см.

Влияние условий окружающей среды на внутриутробное развитие ребенка

Развитие организма человека представляет собой сложное сочетание таких процессов, как деление клеток, их перемещение и взаимодействие, образование тканей и органов. Любое нарушение этих процессов может вызвать пороки развития эмбриона или плода. Такие нарушения могут возникать под воздействием различных повреждающих факторов. К факторам риска развития врожденных пороков относятся: ионизирующее излучение, вирусные и бактериальные инфекции, патогенные микроорганизмы, гельминты, некоторые лекарственные препараты, алкоголь, курение, наркотики, недостаточное питание, профессиональные вредности, поздний материнский возраст, недостаточный медицинский контроль.

! Это интересно

Ионизирующая радиация вызывает изменения в наследственном аппарате клеток и появление мутаций. Также опасность представляют вирусы и бактерии. Например, у женщин, перенесших вирусную краснуху в первом триместре беременности, часто рождаются дети с болезнями сердца, глухотой, катарактой (помутнение хрусталика глаза). Возбудитель сифилиса способен вызвать врожденную глухоту. Кроме того, у родителей, злоупотребляющих алкоголем, дети рождаются со специфическим комплексом уродств и пороков: задержкой в физическом и умственном развитии, различными черепно-мозговыми уродствами, пороками сердца, дефектами конечностей и др. На детородные функции человека влияет курение и злоупотребление наркотиками: у курящих женщин на треть увеличивается риск бесплодия, а у мужчин курение вызывает значительное снижение половой потенции. Главный вред табачный дым наносит зародышу. Большинство детей, рожденных курильщиками, появляются на свет с различными нарушениями - масса их тела меньше нормы, они отстают в психическом развитии, у них высок процент внезапной смерти. Большую опасность для развития плода представляют некоторые лекарственные препараты (барбитураты, тетрациклины, варфарин и др.).

Нарушения в развитии чаще вызывают те факторы, которые действуют в определенные критические периоды, когда эмбрион или плод максимально чувствительны к определенным воздействиям. У человека критическими периодами эмбрионального развития являются: оплодотворение; внедрение бластоцисты в стенку матки (7-8-й дни эмбриогенеза); развитие комплекса осевых органов и плаценты (3-8-я недели); развитие головного мозга (15-20-я недели); формирование основных систем организма, в том числе половой (20-24-я недели).

Повторим главное. Онтогенез человека включает два этапа: эмбриональный и постэмбриональный. На эмбриональном этапе различают три периода: начальный, зародышевый, плодный.Начальный периоддлитсяот образования зиготы до формирования бластоцисты (5-6 дней) и включает стадию морулы.В зародышевом периоде бластоциста внедряется в стенку матки, проходит стадию гаструляции и постепенно превращается в плод (от 7 дней до 8 недель). В этом периоде у эмбриона развиваются три зародышевые оболочки - хорион, амнион и аллантоис. Плодный период - это период развития плода до рождения. Обмен веществ плода в этом периоде осуществляется через плаценту. Воздействие неблагоприятных факторов среды на эмбриональном этапе развития человека может вызывать пороки развития плода.

Проверим знания

Ключевые вопросы

1. Укажите продолжительность эмбрионального этапа развития человека: 20 недель; 28 недель; 40 недель; 45 недель.
2. Почему беременной женщине противопоказано курить?
3. Как называются клетки, образующиеся в результате дробления? В чем отличие дробления от обычного деления?
4. Назовите основные периоды развития зародыша человека. В каком периоде эмбрионального развития человека происходит дифференциация клеток?
5. Что такое критические периоды развития зародыша человека?

Сложные вопросы

1. Как условия и образ жизни матери влияют на формирование и развитие плода?
2. Какие факторы современной жизни могут повлиять на здоровье будущих детей? Объясните почему.
3. Как вы можете объяснить выражение "осознанное материнство и отцовство"? Что такое планирование беременности? Как оно способствует рождению здорового ребенка?
4. Как вы относитесь к возможности клонирования человека?
5. Используя материал учебного пособия, установите соответствие между понятием, его категорией и содержанием.
Понятия: А - размножение; Б - яйцеклетки; В - сперматозоиды; Г - оплодотворение; Д - семенники; Е - матка; Ж - яичники.
Категории: 1 - клетка; 2 - процесс; 3 - орган; 4 - железа.
Содержание: а) слияние половых клеток; б) образуются в яичниках; в) воспроизведение себе подобных; г) предназначен для вынашивания плода; д) производят яйцеклетки; е) образуются в семенниках; ж) производит сперматозоиды.

Индивидуальное домашнее задание. Используя дополнительные источники информации, подготовьте презентацию на тему "Пороки развития плода как следствие нездорового образа жизни будущей матери".

# data[].attributes.attachment_link.keywords[]
*§ 35—1. онтогенез человека. эмбриональное развитие человека

# data[].attributes.attachment_link.title
*§ 35-1. Онтогенез человека. Эмбриональное развитие человека

# data[].attributes.attachment_link.description
Вспомните, какие этапы включает онтогенез у животных. Какие стадии развития проходит зародыш? Как вы думаете? Имеются ли отличительные особенности в онтогенезе человека по сравнению с животными? Вы узнаете, как протекает эмбриональное развитие человека, какие факторы окружающей среды оказывают влияние на развитие зародыша, какие стадии выделяют на этапе постэмбрионального развития человека.

# data[].attributes.headline
Злоупотребление лекарствами 

# data[].attributes.subject
Злоупотребление лекарствами 

# data[].attributes.attachment_link.title
Индивидуальное развитие. Эмбриональный период. Видеоурок по биологии 10 класс

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
Эмбриогенез и развитие психического отражения

Как видно из изложенного, в эмбриогенезе происходит интенсивная подготовка к последующим, постнатальным этапам формирования поведения, а отчасти и само формирование элементов поведения новорожденного путем, с одной стороны, развития генетически обусловленных компонентов активности и, с другой стороны, накопления эмбрионального опыта. Как и в постнатальной жизни животного, эти две стороны единого процесса развития поведения - врожденное и приобретаемое - невозможно отрывать друг от друга и изучать вне их взаимосвязи, поэтому неверно рассматривать эмбриогенез поведения с точки зрения альтернативы: созревание врожденных элементов поведения или эмбриональное упражнение. В каждом случае речь может идти лишь о том, какой из этих компонентов превалирует или даже доминирует. И здесь сложным образом переплетаются воздействия различных факторов в разных соотношениях и сочетаниях, как это происходит и на постнатальном этапе развития.

При этом необходимо, естественно, учитывать те специфические особенности, которыми отличается пренатальное развитие поведения животных. Это касается прежде всего роли внешней среды в формировании пренатальной двигательной активности и психической деятельности.

Приведенные выше данные показывают, что развитие поведения в пренатальном периоде онтогенеза совершается у низших и высших животных неодинаково, хотя и обнаруживает ряд общих черт. Эти филогенетические различия обусловлены закономерностями эволюции эмбриогенеза, установленными прежде всего Северцовым, о чем уже говорилось выше. Но в целом можно сказать, что у всех животных - во всяком случае на ранних стадиях эмбриогенеза - прямые влияния внешней среды играют незначительную роль (или не играют вообще никакой роли) в формировании отдельных форм двигательной активности.

Средой, в которой развивается эмбрион млекопитающего, является материнский организм, который не только хранит и защищает его от неблагоприятных воздействий, но и непосредственно обеспечивает всю его жизнедеятельность. Поэтому утроба является средой обитания зародыша, на которую направлена его активность. Однако связь эмбриона с подлинным внешним миром, в котором протекает вся постнатальная жизнь развивающегося организма, осуществляется лишь опосредованно через организм матери и не может иметь существенного значения для развития психики млекопитающего во внутриутробном периоде его развития.

В отличие от млекопитающих и, вероятно, других живородящих животных при внеутробном развитии зародыш часто подвергается воздействиям различных агентов внешней среды. Однако, как уже отмечалось, экспериментальные исследования показали, что эти агенты едва ли могут непосредственно направлять развитие первичных форм двигательной активности эмбриона. Но если даже допустить обратное, а именно что такие воздействия в состоянии оказать прямое влияние на формирование этой активности, то такая связь по необходимости была бы односторонней, ибо сфера двигательной активности зародыша не простирается дальше яйцевых оболочек и не может вызвать физические изменения в окружающей среде. Но это означает, что отсутствует важнейший источник психической деятельности.

Другое обстоятельство, крайне лимитирующее возможности развития психики в эмбриональном периоде развития, - это однородность, постоянство и бедность компонентами среды, которая окружает зародыша как в яйце (птичьем или икринке), так и в утробе млекопитающего. Там ему практически "нечего отражать". Поэтому будет, очевидно, правильно сказать, что психика эмбриона - это психика в процессе ее становления. Эмбрион - это еще не полноценное животное, а формирующийся организм животного на начальном этапе своего развития. Животная жизнь невозможна без активного взаимодействия с внешней (т. е. постнатальной) средой, а как раз это взаимодействие еще отсутствует на эмбриональном этапе развития, по меньшей мере на его ранних стадиях. В ходе эмбриогенеза осуществляется лишь подготовка к этому взаимодействию.

На ранних стадиях эмбриогенеза формируются предпосылки, потенциальные возможности психического отражения, т. е. существуют только зачаточные формы элементов психики. Лишь по мере того как формируются органы и системы органов развивающегося организма и появляется необходимость установления и расширения связей с внешним миром, зарождается и развивается психическое отражение, которое является функцией этих структур и служит установлению этих связей.

Как было показано, это происходит в конце эмбриогенеза, во всяком случае у птиц, у которых наряду с весьма дифференцированной двигательной активностью (и на ее основе) появляется коммуникативное поведение, обеспечивающее установление контактов с внешним миром (конкретно - с родительской особью) еще до вылупления.

Во взаимосвязях между невылупившимся птенцом и родительской особью, в согласовании их поведения на протяжении последних дней инкубации проявляется уже достаточно сложная психическая деятельность эмбриона. Правда, это относится лишь к заключительной стадии пренатального онтогенеза. При этом необходимо также учесть, что такая психическая активность зародыша едва ли свойственна млекопитающим, у которых эмбриональное развитие является по сравнению с птицами относительно укороченным: детеныши рождаются на более ранних стадиях эмбриогенеза, на которых можно предположить наличие лишь примитивных элементов будущей психической активности.

Итак, можно сказать, что значение эмбриогенеза для формирования психической деятельности состоит в том, чтобы подготовить морфофункциональную основу психического отражения. Это относится как к двигательным компонентам психической деятельности, так и к подготовке условий для функционирования сенсонейромоторных систем на постэмбриональном этапе развития.

Ясно, что будет поздно, если эти предпосылки начнут формироваться лишь после появления животного на свет, поэтому такая база должна уже существовать к началу постнатального развития, чтобы организм мог приступить к построению всесторонних отношений с компонентами среды его обитания. Для подготовки этой базы достаточна генетически фиксированная спонтанная двигательная активность эмбриона, дополняемая более или менее выраженным эмбриональным научением. Такая активность может формироваться и в той константной, однообразной, нерасчлененной, бедной предметными компонентами среде, в которой живет и развивается зародыш.

# data[].attributes.attachment_link.title
Эмбриогенез и развитие психического отражения

# data[].attributes.attachment_link.description
Эмбриогенез и развитие психического отражения Как видно из изложенного, в эмбриогенезе происходит интенсивная подготовка к последующим, постнатальным этапам формирования поведения, а отчасти и само формирование элементов поведения новорожденного путем, с одной стороны, развития генетически обусловленных компонентов активности и, с другой стороны, накопления эмбрионального опыта.

# data[].attributes.attachment_link.title
Наследственные болезни и беременность. Факторы риска, возможность родить здорового ребенка

# data[].attributes.attachment_link.description
Наследственные заболевания могут существенно повлиять на вас и вашу репродуктивную функцию. Мы можем провести диагностику и назначить эффективное лечение. Узнайте подробнее сейчас!

# data[].attributes.headline
Воздействие ионизирующего излучения

# data[].attributes.subject
Воздействие ионизирующего излучения

# data[].attributes.headline
Мукополисахаридоз

# data[].attributes.subject
Мукополисахаридоз

# data[].attributes.attachment_link.title
Биология 10 класс (Урок№11 - Онтогенез. Эмбриональное развитие организма.)

# data[].attributes.attachment_caption
Факторы среды и их влияние на биоценозы | Биология 7 класс #64 | Инфоурок

# data[].attributes.attachment_link.title
Факторы среды и их влияние на биоценозы | Биология 7 класс #64 | Инфоурок

# data[].attributes.attachment_link.provider_name
НеБолеем.net

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
Ихтиоз (от греч. ichthys - "рыба") - это генетически обусловленное заболевание кожи, характеризующееся ее избыточным ороговением с деформацией по типу рыбьей чешуи.

Ихтиоз - избыточное ороговение кожи с деформацией по типу рыбьей чешуи

При заболевании в патологический процесс могут вовлекаться и отдельные участки кожи, и весь кожный покров; степень изменений также варьирует в широких пределах.

Ихтиоз известен с древнейших времен: упоминания о нем встречаются в древних индийских и китайских текстах, датируемых 4-3-м тысячелетием до н. э. Впервые полноценно клиническую картину заболевания описал в начале XIX века Р. Уиллан; позже, в 1842 году, для обозначения патологии У. Вильсоном было предложено название "заболевание кожи в виде рыбьей чешуи".

В настоящее время на основании данных разносторонних исследований (иммунологических, генетических, цито- и гистологических) фактически подтверждено наличие более 50 нозологических форм заболевания.

Синонимы: диффузная кератома, сауриаз, ихтиозиформный дерматоз.

Причины и факторы риска

До настоящего времени, несмотря на всестороннее исследование проблемы, однозначной позиции по этиологии и патогенезу заболевания не существует.

Достоверно известен пусковой механизм структурных изменений кожи: мутации или нарушение экспрессии, охватывающие более 50 генов, кодирующих репарацию ДНК, синтез липидов, процессы адгезии и десквамации (скрепление роговых чешуек между собой и их отшелушивание, обновление поверхности эпидермиса), процессы клеточной дифференцировки и др. Характерно наличие нескольких точек мутации в одном гене, что обусловливает множество клинических форм заболевания.

При ихтиозе нарушается образование кератина и ферментов, участвующих в кератинизации, структурных белков клеточных мембран, протеинов, ответственных за ороговение эпидермиса и формирование жирового барьера кожи.

При ихтиозе происходит процесс ороговения кожи

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, реже - рецессивно или Х-сцепленно.

Причинами приобретенных ихтиозоформных состояний, как правило, являются следующие заболевания и патологические состояния:

лимфома;

лимфогранулематоз;

проказа (лепра);

СПИД;

синдром мальабсорбции;

прием препаратов циметидина, никотиновой кислоты;

злокачественные новообразования кожи;

гиповитаминоз А; и др.

Формы заболевания

В настоящее время предложено множество классификаций заболевания, основывающихся на разнообразных критериях.

На основании наличия или отсутствия генетического дефекта:

наследственный ихтиоз, подразделяющийся на аутосомно-доминантный (вульгарный) и аутосомно-рецессивный (ламеллярный, "плод Арлекина", линеарный ихтиоз Комеля, иглистый ихтиоз Ламберта);

наследственные синдромы, в состав которых ихтиоз входит как симптом (синдромы Нетертона, Рефсума, Попова, Руда, Юнга - Фогеля, Шегрена - Ларссона);

приобретенные формы ихтиоза (симптоматический, сенильный и дисковидный).

Наследственная форма ихтиоза

В соответствии с тяжестью течения:

тяжелая форма ихтиоза, не совместимая с жизнью;

средней степени тяжести;

поздняя форма [отсроченный, развивающийся в течение первых месяцев (реже - лет) жизни].

Неблагоприятный прогноз для жизни отмечается при ихтиозе плода: новорожденные обычно погибают в течение первых дней или недель жизни.

Исходя из типа наследования:

аутосомно-рецессивный;

аутосомно-доминантный;

Х-сцепленный.

Клинико-морфологические формы (в зависимости от характера ороговения):

ретенционная;

пролиферативная;

акантокератолитическая.

Наибольшее распространение в последние годы получила классификация, предложенная в 2009 году на I Консенсусной конференции по ихтиозу, основанная на принципе синдромальности:

несиндромальные формы, ограничивающиеся только поражением кожных покровов (вульгарный и Х-сцепленный рецессивный ихтиоз, "плод Арлекина", ламеллярный, врожденная ихтиозиформная эритродермия, ихтиоз по типу купального костюма, эпидермолитический и поверхностный эпидермолитический и пр.);

синдромальные формы заболевания, при которых в патологический процесс вовлекаются внутренние органы (синдромы Руда, Шегрена - Ларссона, Нетертона, Рефсума, KID-, CHIME-, CHILD-синдромы).

Симптомы

Группу ихтиозов формируют более 50 клинико-морфологических форм, что подразумевает разнообразие проявлений заболевания. Тем не менее можно выделить ряд общих симптомов:

Для заболевания характерны обострение в осенне-зимний период, ремиссия в теплое время года, уменьшение болезненных проявлений в период полового созревания.

Сухость и ломкость волос - один из признаков ихтиоза

Помимо общих клинических симптомов, различные формы ихтиоза имеют ряд характерных особенностей.

Вульгарный ихтиоз, представляющий более 90% всех случаев заболевания, развивается в течение первых 2-3 месяцев жизни, редко - в течение первых 2-3 лет, носит пожизненный характер. В данном случае имеет место распространенное поражение: кожные покровы сухие, шершавые, утолщенные, грязно-серого цвета с наслоением множества чешуек. Максимально выраженные изменения отмечаются на разгибательных поверхностях локтевых и коленных суставов.

Ихтиоз известен с древнейших времен: упоминания о нем встречаются в древних индийских и китайских текстах, датируемых 4-3-м тысячелетием до н. э.

В зависимости от характера шелушений выделяют несколько клинических вариантов вульгарного ихтиоза:

Кожные проявления заболевания сопровождаются хроническими патологиями многих внутренних органов: бронхиальной астмой, вазомоторным ринитом, хроническими конъюнктивитами, различными нарушениями зрения, патологиями гепатобилиарной зоны.

Ламеллярный ихтиоз (коллодийный плод) проявляется уже на момент рождения покрасневшей кожей новорожденного, покрытой твердой желтоватой пленкой по типу застывшего клеевого раствора (коллодия). В некоторых случаях пленка трансформируется в чешуйки и затем бесследно исчезает, однако чаще чешуйки остаются на коже пожизненно.

Ихтиоз плода (фетальный, "плод Арлекина") формируется на 4-5-м месяце внутриутробного развития; проявления заболевания фатальны, поэтому беременность самопроизвольно прерывается или заканчивается рождением мертвого ребенка. При живорождении новорожденный погибает в первые дни от истощения или инфицирования кожных дефектов. Кожа новорожденных покрыта роговым панцирем, состоящим из щитков серо-черного цвета до 1 см толщиной, гладких или зазубренных, разделенных бороздами и трещинами. Ротовое отверстие растянуто или, наоборот, резко сужено, напоминает хобот. Черты лица, ушные раковины, конечности деформированы, веки выворочены.

Линеарный огибающий ихтиоз Комеля поражает чаще девочек первого года жизни. На туловище и сгибательных поверхностях конечностей появляются полиморфные эритематозные высыпания, мелкие пузырьки, очаги лихенизации, на лице и волосистой части головы - мелкопластинчатые шелушения. У пациентов может отмечаться отставание в психическом и физическом развитии.

Основными осложнениями ихтиоза являются присоединение вторичной инфекции и развитие сепсиса с последующим летальным исходом.

Х-сцепленный ихтиоз диагностируется исключительно у лиц мужского пола, развивается в течение первых недель жизни. В патологический процесс, как правило, вовлекается весь кожный покров, за исключением ладоней и подошв, по мере взросления заболевание прогрессирует. Чешуйки в данном случае крупные, темного цвета, плотно сидящие, напоминают щитки. Кожные проявления при Х-сцепленном ихтиозе могут сопровождаться эпилепсией, задержкой психического развития, психическими заболеваниями, эндокринными нарушениями.

Наследственные синдромы, в которых ихтиоз представлен отдельным симптомом:

Читайте также: Улучшаем состояние кожи: 8 масок на основе перепелиных яиц 12 причин пониженной температуры тела 10 заблуждений об уходе за кожей лица

Диагностика

Диагностика заболевания основана на оценке характерной клинической картины, данных электронной микроскопии.

При цито- и гистологическом исследовании выявляются резкое истончение или полное отсутствие зернистого слоя и обширные межклеточные отеки базального слоя эпидермиса, деформация базальной мембраны, периваскулярные лимфоцитарные инфильтраты в сосочковом слое дермы, изменения формы и органелл эпидермоцитов.

При ихтиозе в патологический процесс могут вовлекаться и отдельные участки кожи, и весь кожный покров; степень изменений также варьирует в широких пределах.

Лечение

Лечение ихтиозов симптоматическое, направлено на снижение сухости кожных покровов и размягчение роговых чешуек:

увлажняющие кремы и мази;

кератолитические средства;

ретиноиды.

При лечении ихтиоза важно снизить сухость кожных покровов и размягчить роговые чешуйки

Помимо местных средств, в терапии ихтиоза применяют:

Поскольку в холодное время года при недостаточной увлажненности воздуха состояние пациентов ухудшается, рекомендовано санаторно-курортное лечение в условиях теплого влажного климата.

Возможные осложнения и последствия

Основными осложнениями ихтиоза являются присоединение вторичной инфекции и развитие сепсиса с последующим летальным исходом.

Прогноз

Прогноз для выздоровления при ихтиозе, как правило, неблагоприятный: значительный регресс симптоматики наблюдается в единичных случаях. Заболевание носит пожизненный характер, протекает волнообразно с эпизодами обострений и ремиссий, прогрессирует под влиянием агрессивных факторов.

Неблагоприятный прогноз для жизни отмечается при ихтиозе плода: новорожденные обычно погибают в течение первых дней или недель жизни.

Благоприятность прогноза снижается при наличии множественной сопутствующей патологии внутренних органов, обширности поражения.

Профилактика

Основной профилактический метод - проведение предварительного медико-генетического консультирования, особенно если наследственный анамнез отягощен случаями ихтиоза.

При наличии высокого риска рождения больного ребенка в паре будущим родителям рекомендуют отказаться от планирования беременности.

При выявлении ихтиоза внутриутробно в тяжелых случаях рекомендуется прервать состоявшуюся беременность.

Видео с YouTube по теме статьи:

Олеся Смольнякова Терапия, клиническая фармакология и фармакотерапия Об авторе

# data[].attributes.attachment_link.keywords[]
ихтиоз симптомы

# data[].attributes.attachment_link.keywords[]
ихтиоз лечение

# data[].attributes.attachment_link.keywords[]
ихтиоз формы

# data[].attributes.attachment_link.keywords[]
ихтиоз стадии

# data[].attributes.attachment_link.keywords[]
ихтиоз диагностика

# data[].attributes.attachment_link.description
Ихтиоз (от греч. ichthys - "рыба") - это генетически обусловленное заболевание кожи, характеризующееся ее избыточным ороговением с деформацией по типу рыбьей чешуи. Ихтиоз - избыточное ороговение кожи с деформацией по типу рыбьей чешуи При заболевании в патологический процесс могут вовлекаться и отдельные участки кожи, и весь кожный покров; степень изменений также варьирует в широких пределах.

# data[].attributes.headline
Нефротический синдром

# data[].attributes.subject
Нефротический синдром

# data[].attributes.attachment_link.authors[].name
Анастасия Михайловна Некрасова

# data[].attributes.attachment_link.title
Влияние вредных факторов на плод

# data[].attributes.attachment_link.description
В данной статье вы рассмотрите сущность понятия ”тератогенез”, классификацию пороков развития, а также факторы, негативно влияющие на плод.

# data[].attributes.headline
Заболевание гемофилия

# data[].attributes.subject
Заболевание гемофилия

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
Гемофили́я (от др.-греч. - "кровь" и др.-греч. , здесь - "склонность") - редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции ( процессом свёртывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы ( гемартрозы) и мышечные ткани ( гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка - так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80-90 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора - 5-20 %.

Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) - недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.

Гемофилия C (аутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин) - недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов.

Обычно болезнью страдают мужчины ( наследование, сцепленное с полом), женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определённо можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15-25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов[источник не указан 3617 дней ], что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов.

Наиболее распространённое заблуждение о гемофилии - это то, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией.

Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы биологическим отцом Виктории являлся не Эдуард Август, а какой-либо другой мужчина (больной гемофилией), однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории ( Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского царевича Алексея Николаевича. По этой причине данное заболевание получило такие названия: "викторианская болезнь" и "царская болезнь". Также иногда в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше.

Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.

Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови. Для лечения используются концентраты факторов свертывания как полученные из донорской крови, так и рекомбинантные (выращенные искусственным путём у животных). Некоторые гемофилы вырабатывают антитела против замещающего белка, что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилы при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.

Носительницы гена гемофилии на сегодня практически не имеют возможности заранее спланировать рождение больного или здорового ребёнка, за исключением, возможно, процедуры экстракорпорального оплодотворения при соблюдении определённого ряда условий. Также, при соблюдении определённых условий, возможно диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности.

Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии. Учёные для лечения использовали аденоассоциированные вирусы (AAV).

Принцип лечения заключается в вырезании мутированной последовательности ДНК с помощью фермента, носителем которого является AAV, и последующей вставке в это место здорового гена уже вторым вирусом AAV. Фактор свёртывания IX кодируется геном F9. Если исправить последовательность F9, то фактор свёртывания начнёт вырабатываться в печени, как у здоровой особи.

После генотерапии у мышей уровень фактора в крови вырос до нормы. За 8 месяцев не было выявлено никаких побочных эффектов.

Лечение проводится во время кровотечения:

гемофилия А - переливание свежей плазмы, антигемофилийная плазма, криопреципитат;

гемофилия В - свежезамороженная донорская плазма, концентрат фактора свёртывания;

гемофилия С - свежезамороженная сухая плазма.

Далее проводится симптоматическое лечение.

По мнению С. И. Куцева, опубликованному в мае 2019 года, некоторые фармацевтические компании мира "очень близки" к началу лечения гемофилии с помощью редактирования генома и классической генной терапии.

Регистрируют ее преимущественно у собак, свиней и лошадей. Диагноз устанавливают на основании повышенной кровоточивости, наличия случаев заболеваний по линии самцов, с учётом удлинения времени свёртывания крови. Пробы на ломкость сосудов при гемофилии отрицательные. Дифференциальную диагностику проводят с гиповитаминозами С, К, Р, тромбоцитопенией, апластической анемией и аллергией. Решающее значение в диагностике имеют данные биохимических, морфологических исследований крови и результаты постановки аллергических проб.

# data[].attributes.attachment_link.title
Гемофилия - Википедия

# data[].attributes.attachment_link.description
Гемофили́я (от др.-греч. - "кровь" и др.-греч. , здесь - "склонность") - редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции ( процессом свёртывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.

# data[].attributes.headline
Наследственные заболевания человека

# data[].attributes.subject
Наследственные заболевания человека

# data[].attributes.body
Наследственные заболевания - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.
В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные.

# data[].attributes.headline
Приобретённые

# data[].attributes.subject
Приобретённые

# data[].attributes.headline
Наследственные

# data[].attributes.subject
Наследственные