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Familias:
Inchusta Adot
Astrain Arin
Chaverri Juanicotena

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Libros:
Libro SVT 4eme La Salle Saint Bernard
Tengo Síndrome de Down
El síndrome de Down una introducción para padres

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Páginas web:
Down España                                                    Natural Human Genome Research Institute
Centros de control y prevención de enfermedades
Medical Genetics

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Comenzamos enero, empezamos con una idea bastante clara.

Comenzamos buscando información en diferentes páginas web, viendo vídeos, preguntando a profesores, mirando en libros y también preguntamos a varias familias con hijos con anomalías cromosómicas. Durante el proceso nos hemos dividido el trabajo, ya que cada uno se ha encargado de una parte del trabajo.

La verdad es que nuestro plan ha tenido que cambiar bastante ya que hemos tenido que avanzar bastante durante la cuarentena y no hemos podido hablar en persona entre nosotros y además hemos tenido que cancelar un proyecto que teníamos en marcha ya que no hemos podido trabajar con personas con anomalías diferentes.

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Normalmente, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante la formación del ovocito o del espermatozoide (proceso llamado mieosis ), dando lugar a una célula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de menos.

Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad excesiva, insuficiente o errónea de información genética. Si éste error se perpetúa a medida que el embrión crece, la información genética alterada puede traducirse en estructuras y funciones alteradas, dando lugar a diferentes enfermedades y, con frecuencia, a retraso mental.
Por lo tanto estas anomalías no son hereditarias.
Aunque hay algunos factores como la edad de la madre o el entorno que pueden afecta. Si nos referimos a la edad de la madre sería a partir de los 35 años ya que sus óvulos ya han envejecidos por lo tanto es muy probable que le sobren o falten cromosomas. En el caso del entorno nos referimos a la exposición del feto a rayos X, medicaciones o algún tipo de alimento;  que podrían afectar al desarrollo del feto.

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¿Qué son exactamente las anomalías cromosómicas numéricas?

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¿Qué son exactamente las anomalías cromosómicas numéricas?

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Las anomalías cromosómicas numéricas se producen por la ganancia o la perdida de un cromosoma en uno o varios pares de cromosomas. Existen dos tipos de anomalías:
Monosomías: la existencia de un solo cromosoma en un par de cromosomas.
Trisomías: la existencia de un cromosoma extra (por lo tanto 3 cromosomas) en un solo par de cromosomas.

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                                                ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

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                                                ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

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La transmisión de cromosomas se realiza en dos etapas: antes de la división celular los cromosomas simples se convierten en cromosomas dobles, e la duplicación: la célula posee entonces 46 cromosomas  dobles ; los filamentos de los cromosomas dobles se preparan dos lotes idénticos, las células hijas formadas poseen entonces 46 cromosomas simples genéricamente idénticas a esta de la célula madre; la mitosis permite la estabilidad genética de una célula de un individuo.

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En una célula humana sin contar con las células reproductoras y las células sin núcleo, hay 23 pares de cromosomas por lo tanto 46 cromosomas en total. los 22 primeros pares son iguales por parte del hombre y de la mujer el par 23 determina el sexo (XX para mujer y XY para hombre) estos 46 cromosomas están ordenados por pares según su forma o tamaño decrecientemente, cada par está numerado. Así podemos determinar un cariotipo característico de cada especie